Ģimenes hiperholesterinēmija: cēloņi, diagnostika, ārstēšana. Ģimenes hiperholesterinēmija - slimības apraksts un pazīmes, diagnoze, ārstēšanas metodes un komplikācijas Ģimenes hiperholesterinēmija tiek mantota kā autosomāli dominējoša

Iedzimta (ģimenes) hiperholesterinēmija ir ģenētiska slimība. To raksturo ievērojams "sliktā" holesterīna līmeņa paaugstināšanās asinīs un paaugstināts patoloģisku traucējumu risks sirdī un asinsvados.

Par atbalstu normāls līmenis dzīve ir jāpaņem medikamentiem noteicis ārstējošais ārsts, sportojiet, ievērojiet īpašu diētu.

Ēdienkartē nedrīkst būt alkoholu un kofeīnu saturoši dzērieni, pārtikas produkti ar augstu dzīvnieku tauku saturu. Ļoti svarīgi ir arī savlaicīgi ārstēt vienlaicīgas slimības.

Kas ir ģimenes hiperholesterinēmija

Hiperholesterinēmiju sauc arī par dislipidēmiju un hiperlipoproteinēmiju. Šī patoloģija nozīmē ievērojamu zema blīvuma lipoproteīnu līmeņa paaugstināšanos asinīs, kas rodas vielmaiņas traucējumu dēļ.

Ģimenes hiperholesterinēmija (FHC / CH / FHC) tiek uzskatīta par autosomāli dominējošu traucējumu. Patoloģija ir iedzimta, tā attīstās bojāta gēna klātbūtnes dēļ, kas ir atbildīgs par zema blīvuma lipoproteīnu bloķēšanu. Šīs slimības rezultātā palielinās koronārās sirds slimības risks.

CGXC visbiežāk ir asimptomātiska gaita, rodas dažādu rasu cilvēkiem.

Iedzimta dislipidēmija ir divu veidu:

1. Homozigots;
2. Heterozigots.

Pirmā ir ārkārtīgi reti sastopama, un augstu holesterīna līmeni serumā plazmā var noteikt uzreiz pēc piedzimšanas. Tomēr simptomi parādās tuvāk 10 gadu vecumam.

Savukārt heterozigota dislipidēmija ir plaši izplatīta. Šāda veida patoloģiju raksturo 1 bojāta gēna klātbūtne organismā, kas mantota no viena no vecākiem.

Izskata iemesli

Iedzimtu slimību attīstības iemesli nav pilnībā izprotami. Zinātnieki norāda, ka ģimenes hiperlipoproteinēmija var rasties šādu iemeslu dēļ:

1. Radioaktīvais starojums;
2. Vienlaicīgas patoloģijas, kas pārnestas "mantojot";
3. Produktu ar ĢMO saturu patēriņš.

Iedzimta dislipidēmija rodas iedzimta defekta klātbūtnes dēļ 19. hromosomā. Patoloģijas heterozigotā forma tiek pārnesta no viena no vecākiem, homozigota forma tiek pārnesta no abiem.

Pēdējam ir ārkārtīgi sarežģīta gaita, savukārt dzīves ilgums tiek samazināts līdz 30 gadiem, ko var pagarināt tikai ar aknu transplantāciju.

Tālāk ir norādīti gēni, kuru mutācija ir ģimenes hiperlipoproteinēmijas veidošanās cēlonis:

Slimības attīstības iespējamība bērnam nesamazinās pat hiperholesterinēmijas klātbūtnē 3. attiecību līnijas radiniekiem.

Tāpēc, ja ģimenes anamnēzē ir šī slimība, katru gadu ir jāveic jaundzimušā asins analīzes. Tas palīdzēs kontrolēt ZBL holesterīna līmeni plazmā.

Simptomi un pazīmes

Ģimenes hiperholesterinēmija visbiežāk ir asimptomātiska. V agrīnā vecumā slimību var atklāt tikai pēc asins analīzes, kurā konstatēta augsta "sliktā" holesterīna koncentrācija (vairāk nekā 95%).

Ar homozigotu slimības veidu dažas ārējās pazīmes parādās pirms 10 gadu vecuma, ar heterozigotu - pusmūžā.

Galvenās aplūkotā patoloģiskā procesa izpausmes ir:

• Ksantomas - veidojumi uz ādas dzeltenīgu mezgliņu veidā. Bojājumi ir sēžamvieta un/vai augšstilbi, galva, pēdas, pirksti, ceļi, ādas krokas, elkoņi.
• Ksanthelasma - dzeltenīgas plāksnes, kas veidojas uz augšējais plakstiņš.
• Senils (senils) loks ir lipīdu uzkrāšanās uz radzenes ārējās robežas.

Sāpīgi simptomi ir tieši atkarīgi no patoloģijas formas:

1. Heterozigotajam ir raksturīga attīstība sirds un asinsvadu mazspēja... Sievietēm klīniskās pazīmes parādās 8-10 gadus agrāk nekā vīriešiem.
2. Homozigota tipa klātbūtnē ksantomas un senils loka veidošanās iespējama jau plkst. bērnība... Pusaudži cieš no sirds išēmiskās slimības simptomiem, akūtas koronārās mazspējas.

Arī ar hiperholesterinēmiju var būt:

• Stenokardija (parasti pēc intensīvas fiziskas slodzes);
• Asins plūsmas pārkāpums kājās;
• pārejoša išēmiska lēkme (TIA);
• Intermitējošs klumpums, ko pavada sāpes apakšstilbā;
• Reibonis, kam seko samaņas zudums;
• Aizdusa;
• Sāpes krūšu kaulā.

40% pieaugušo pacientu ar NHXC locītavas un/vai cīpslas kļūst iekaisušas (poliartrīts, tendosinovīts).

Komplikācijas

Visbiežāk aplūkotā patoloģiskā procesa komplikācijas ir ateroskleroze. Šo slimību raksturo asinsvadu sieniņu sabiezēšana ar sekojošu to lūmena samazināšanos, kas var izraisīt iekšējo orgānu asins piegādes traucējumus.

Ateroskleroze var kaitēt:

• Nieru, zarnu artērijas;
• Smadzeņu asinsvadi apakšējās ekstremitātes, sirdis;
• Aorta un tās zari.

Un tas, savukārt, var izraisīt koronāro sirds slimību attīstību, ilgstošu asinsspiediena (BP) paaugstināšanos un apgrūtinātu asins aizplūšanu.

Turklāt parādīšanās:

• Aritmijas;
• Asins recekļi;
• Išēmisks insults;
• Miokarda infarkts;
• Globālas trofiskas izmaiņas ādā, kas var izraisīt ekstremitāšu amputāciju;
• Zarnu infarkts;
• Asins sastrēgums, asinsrites traucējumi;
• Asinsvadu plīsums;
• Strukturālas izmaiņas sirdī;
• Smadzeņu darbības traucējumi;
• Sāpes ikru rajonā (intermitējoša klucī).

Iedzimta hiperholesterinēmija, tāpat kā iegūta hiperholesterinēmija, ir bīstama tās komplikācijām, tāpēc tai nepieciešama savlaicīga kompleksa ārstēšana.

Pie kura ārsta vērsties

Kad parādās sāpīgi simptomi, pieaugušajam vispirms jāredz terapeits. Ja bērnam ir slimības pazīmes, jums jāapmeklē pediatrs. Nākotnē ārsts novirza pacientu uz vispārējo testu piegādi.

Ja diagnoze tiek apstiprināta, tad terapeits/pediatrs dod nosūtījumu uz pieņemšanu pie ģenētiķa un kardiologa, kas savukārt papildus veic pacienta apskati.

Otrajam, kā likums, visu mūžu ir jāsaglabā kontrole pār sirds un asinsvadu sistēmas stāvokli un ZBL līmeni pacienta asinīs.

Diagnostika

Pirmkārt, lai diagnosticētu hiperholesterinēmiju, ir nepieciešams veikt asins analīzi, kas palīdz noteikt zema blīvuma lipoproteīnu līmeni plazmā. Arī terapeits (vai pediatrs) pārbauda pacientu, lai noteiktu patoloģijas ārējās izpausmes, un apkopo ģimenes un personīgo anamnēzi.

Tas ņem vērā pacienta pilno vecumu un pirmo klīnisko pazīmju izpausmes brīdi, jo ģimenes dislipidēmiju raksturo simptomu parādīšanās agrīnā vecumā.

Patoloģijas diagnostikas galvenais uzdevums ir izslēgt sekundāro hiperlipoproteinēmiju.

Lai noteiktu slimības iedzimtību, ir nepieciešami šādi pētījumi:

• Lipidogramma. Ļauj noteikt plazmas lipīdu attiecību. Ar homozigotu slimības veidu kopējais holesterīna līmenis ir vismaz 14 mmol / l, ar heterozigotu - vismaz 7,5. Zema blīvuma lipoproteīnu līmenis palielinās attiecīgi līdz 4,15 un 3,3 (un augstāk).
• Doplera ultrasonogrāfija. Palīdz novērtēt asinsvadu stāvokli un atklāt tajos aterosklerozes plāksnes, izmantojot ultraskaņu.
• Angiogrāfija. Šo diagnostikas metodi raksturo kontrastvielas ievadīšana interešu zonā un asinsvadu novērtēšana ar rentgena starojumu vai datortomogrāfiju (CT). Angiogrāfija ļauj noteikt dažādus sabiezējumus uz asinsvadu sieniņām un holesterīna plāksnēm.
• Vairogdziedzera hormonu līmeņa analīze vairogdziedzeris... Dislipidēmija var rasties uz vairogdziedzera disfunkcijas fona. Tāpēc šī analīze ir nepieciešama, lai apstiprinātu patoloģijas ģimenes veidu.

Turklāt, lai noteiktu pareizu diagnozi, ārsts var izrakstīt ģenētisko skrīningu, lai novērtētu katra gēna stāvokli un identificētu mutācijas.

Hiperholesterinēmijas ārstēšana

Ģimenes hiperholesterinēmijas terapijai jābūt visaptverošai, ietverot radikālas izmaiņas ierastajā dzīvesveidā, diētas ievērošanu, hipodinamijas novēršanu, kā arī ārsta izrakstīto zāļu lietošanu.

Ļoti svarīga ir regularitāte un stingra visu medicīnisko ieteikumu ievērošana. Tikai tas palīdzēs sasniegt stabilu remisiju.

Dzīvesveids

Ar hiperlipoproteinēmiju jums ir radikāli jāmaina dzīvesveids. Tā kā daži faktori var būtiski pasliktināt pacienta stāvokli.

1. Atmest visu slikti ieradumi(smēķējama tabaka, dzeramie dzērieni, kas satur alkoholu, kofeīns). Tas viss palielina slodzi uz sirds un asinsvadu sistēmu.
2. Kontrolējiet ķermeņa svaru, ja nepieciešams, atbrīvojieties no papildu mārciņām (ar aptaukošanos). Tomēr šajā gadījumā ārstam vajadzētu izrakstīt diētisku pārtiku, tas palīdzēs izvairīties no negatīvām sekām.
3. Katru dienu pastaigājieties svaigā gaisā (vismaz 60 minūtes).
4. Palielināt fiziskā aktivitāte uz ķermeņa, kas arī jāsaskaņo ar ārstējošo terapeitu. Tā kā pieļaujamās aktivitātes līmenis ir atkarīgs no pacienta stāvokļa.
5. Pieturieties pie veselīga un sabalansēts uzturs, atsakoties no ceptiem, kūpinātiem, trekniem ēdieniem. Produkti, kas satur piesātinātos lipīdus, ir aizliegti.

Turklāt īpaša uzmanība jāpievērš atpūtai un nakts miegam, kam vajadzētu ilgt vismaz 8 stundas.

Diēta

Diēta ģimenes hiperholesterinēmijas gadījumā nozīmē atteikšanos no pārtikas, kas satur dzīvnieku izcelsmes lipīdus un alkoholu, kas palielina triglicerīdu līmeni asinīs.

Pacienta uzturā vajadzētu dominēt pārtikai ar augstu šķiedrvielu un vitamīnu saturu. Dienas kaloriju saturs tiek aprēķināts individuāli.

Vēlams sastādīt ēdienkarti ar uztura speciālistu, sākot no šādām ieteicamajām vērtībām:

• 14% olbaltumvielu;
• mazāk nekā 7% dzīvnieku lipīdu;
• 10% mono- un polinepiesātinātie tauki;
• Ne vairāk kā 60% ogļhidrātu.

Noderīgi pārtikas produkti dislipidēmijai ir:

• Dārzeņi;
• Rieksti;
• graudaugu ēdieni, kas pagatavoti, neizmantojot eļļu (īpaši rīsi, auzu pārslas);
• Eļļas augu izcelsmes;
• Augļi;
• Liesas jūras zivis;
• Tītars, vistas gaļa bez ādas, liesa teļa gaļa;
• Ogas;
• Maize, kas cepta no pilngraudu vai pilngraudu miltiem, bet ne vairāk kā 0,15 kg / dienā;
• Olas baltums;
• Raudzēti piena produkti ar zemu tauku saturu;
• Linsēklas;
• Pieneņu sakņu, ceļa lapu, mežrozīšu ogu, immortelle novārījumi;

Eļļas, kuru pamatā ir dzīvnieku tauki, jāaizstāj ar augu eļļām.

Starp produktiem, kas ir jāizmet (daudzos gadījumos uz mūžu), ir:

• Augsta tauku satura sieri;
• Trekna gaļa, zivis;
• Skābais krējums;
• Kūpināta gaļa, speķis;
• No tiem pagatavots krējums un sviests;
• Saglabāšana;
• Blakusprodukti;
• Kafija;
• Desas;
• Majonēze;
• Saldumi.

Visām ēdienreizēm jābūt tikai tvaicētām vai vārītām. Cepšana ir atļauta, bet tikai retos gadījumos. Neēdiet ceptu pārtiku.

Turklāt ik pēc 3 mēnešiem pacientam jāveic asins analīze, lai uzraudzītu viņa stāvokli.

Narkotiku terapija

Gan iedzimtas, gan iegūtas hiperproteinēmijas medikamentozās ārstēšanas galvenais mērķis ir pazemināt "sliktā" holesterīna rādītājus asinīs (par 40-50%) un uzturēt optimālo līmeni. Lai to izdarītu, ieceliet:

Bērnībā statīnus izraksta reti.

Prognoze

Ja ir veikta kompetenta ārstēšana, pacients var rēķināties ar zema blīvuma lipoproteīnu normālu līmeni plazmā ilgu laiku, kā arī palēninās patoloģisko procesu organismā. Sākot terapiju no agras bērnības, ir iespējams ievērojami pagarināt dzīves ilgumu.

Tomēr precīza ģimenes dislipidēmijas prognoze ir tieši atkarīga no:

• Patoloģiskā procesa attīstības ātrums;
• Atrogēno un protogēno tauku daudzums;
• Pieejamība vienlaicīgas slimības, slikti ieradumi;
• Patoloģijas galveno izpausmju atrašanās vietas.

Ja pacientam tika diagnosticēta homozigota dislipidēmija un klīniskās pazīmes parādījās uzreiz pēc piedzimšanas, tad pareizas terapijas trūkums samazina dzīves ilgumu līdz 30 gadiem.

Ja tika konstatēts heterozigots patoloģijas veids, nepieciešamā ārstēšana nav veikta, tad koronārās sirds slimības attīstības risks 50 gadus veciem vīriešiem ir 50%, sievietēm - 15%, un līdz 70 gadu vecumam tas sasniedz 100. attiecīgi % un 50%.

Profilakse

Preventīvie pasākumi ir iedzimtas hiperlipoproteinēmijas agrīna diagnostika. Tas samazina aterosklerozes, sirds muskuļa infarkta, koronāro artēriju slimības (KSS) risku.

Tam nepieciešama kaskādes skrīnings. Ar šī pētījuma palīdzību var noteikt "sliktā" holesterīna līmeni visu tuvāko radinieku asinīs.

Regulāra visu ārsta recepšu ievērošana, slikto ieradumu noraidīšana un īpašu diētisku ēdienu ievērošana palīdzēs ilgstoši uzturēt normālu ZBL holesterīna līmeni plazmā. Ir ļoti svarīgi identificēt patoloģiju agrīnā tās attīstības stadijā.

Bibliogrāfija

1. Ģimenes hiperholesterinēmija. Etioloģija, patoģenēze, diagnostika un ārstēšana, Titovs V.N., Alidzhanova H.G., Malyshev P.P., 2011.
2. ATEROSKLEROZE - ARABIDZE G.G. - MĀCĪBU LĪDZEKLIS, 2005.g.
3. ATEROSKLEROZE - DIAGNOSTIKA, ĀRSTĒŠANA, PROFILAKSE - NESTEROV Yu.I. - PRAKTISKAIS CEĻVEDIS, 2007.g.
4. SIRDS IŠĒMISKĀ SLIMĪBA - KRYUKOV N.N., 2010.
5. LIPĪDU UN LIPOPROTEĪDU APMAIŅA UN TO TRAUCĒJUMI - A. N. Klimovs - PRAKTISKAIS CEĻVEDIS, 1999. gads.

Medicīniskā izglītība

Medicīniskā izglītība

© PSHENNOVA V.S., 2016 UDC 616.153.922-008.61-055.5 / .7

Pšennova V.S. ĢIMENES HIPERHOLESTERINĒMIJA

GBOU VPO "RNIMU viņiem. N.I. Pirogovs "Krievijas Veselības ministrija, 117997, Maskava, Krievija

♦ Ģimenes hiperholesterinēmija (FH) ir priekšlaicīgas sirds un asinsvadu slimību attīstības cēlonis jauniešiem. Ar šo slimību tiek fiksēts augsts zema blīvuma lipoproteīnu holesterīna līmenis un tiek izsekota ģimenes anamnēze, taču šodien nav vienota starptautiska kritērija FH diagnosticēšanai. Jautājums par FH diagnostiku un ārstēšanu joprojām ir aktuāls līdz šai dienai. Katru gadu tiek atklātas jaunas un jaunas gēnu mutācijas, kas noved pie FH. Šis raksts ir to darbu apskats, kas sniedz mūsdienīgu skatījumu uz šo problēmu.

Atslēgas vārdi: ģimenes hiperholesterinēmija; sirds un asinsvadu slimības; jauns vecums; ģenētiskās mutācijas.

Citēšanai: Pšennova V.S. Ģimenes hiperholesterinēmija. Krievu medicīnas žurnāls, 2016; 22 (5): 272-276. DOI 10.18821 / 0869-2106-2016-22-5-272-276

Korespondencei: Pshennova Veronika Sergeevna, Cand. medus. Sci., MBF GBOU VPO Iekšējās medicīnas katedras asistents "Krievijas Nacionālās pētniecības medicīnas universitātes nosaukums N.I. Pirogovs "Krievijas Veselības ministrija, Maskava, e-pasts: [aizsargāts ar e-pastu]

Pšennova V.S. ĢIMENES HIPERHOLESTEROLĒMIJA N.I. Pirogova Krievijas Nacionālā pētniecības medicīnas universitāte, 117997, Maskava, Krievija

♦ Ģimenes hiperholesterinēmija ir viens no priekšlaicīgas sirds un asinsvadu slimību attīstības cēloņiem gados jauniem pacientiem. Pie šīs slimības tiek reģistrēts augsts holesterīna līmenis zema blīvuma lipoproteīniem un tiek izsekota ģimenes anamnēze. Tomēr mūsdienās nav vienotu starptautisku kritēriju hiperholesterinēmijas diagnostikai. Hiperholesterinēmijas diagnostikas un ārstēšanas jautājums joprojām ir aktuāls. Katru gadu tiek atklātas jaunas un vēl jaunas gēnu mutācijas, kas izraisa hiperholesterinēmiju. Faktiskais raksts sniedz pārskatu par publikācijām, kas sniedz mūsdienu skatījumu uz šo problēmu. Atslēgvārdi: ģimenes hiperholesterinēmija; sirds un asinsvadu slimības; jauns vecums; ģenētiskās mutācijas.

Citēšanai: Pšennova V.S. Ģimenes hiperholesterinēmija. Rossiiskii meditsinskii zhurnal (Krievijas Federācijas Medicīnas žurnāls, Krievijas žurnāls). 2016. gads; 22 (5): 272-276 (krievu valodā). DOI 10.18821 / 0869-2106-2016-22-5-272-276 Korespondencei: Veronika S. Pšennova, medicīnas zinātņu kandidāte, Iekšķīgo slimību Medicīnas fakultātes katedras asistente N.I. Pirogova Krievijas Nacionālā pētniecības medicīnas universitāte, 117997, Maskava, Krievija. E-pasts: [aizsargāts ar e-pastu]

Interešu konflikts. Autori paziņo, ka nav interešu konflikta. Finansējums. Pētījumam nebija sponsorēšanas.

Saņemts 27.04.16. Pieņemts 24.05.16

Ģimenes hiperholesterinēmija (FH) ir iedzimtu ģenētisku traucējumu grupa, kas izraisa strauju holesterīna koncentrācijas palielināšanos asinīs. Visbiežāk FH tiek mantots autosomāli dominējošā veidā, un to raksturo holesterīna un lipīdu metabolisma pārkāpums, ko izraisa zema blīvuma lipoproteīna (ZBL) receptora gēna mutācijas. Šādiem pacientiem jau bērnībā paaugstinās holesterīna un ZBL līmenis asinīs, kas izraisa agrīnu un agresīvu aterosklerozes un tās kardiovaskulāro komplikāciju attīstību.

Holesterīna ietekme uz cilvēka organismu ir pētīta ļoti ilgu laiku. Pirmo reizi krievu zinātnieks N.N. Aničkovu 1913. gadā SG norvēģu ārsts-zinātnieks K. Mīlers 1938. gadā aprakstīja kā "iedzimtu vielmaiņas kļūdu", kas izraisa augstu holesterīna līmeni asinīs un miokarda infarktu (MI) jauniešiem. Millers secināja, ka SG tiek pārraidīts kā autosomāli dominējoša iezīme, ko nosaka viens gēns. 1986. gadā amerikāņu zinātnieki Džozefs L. Goldsteins un Maikls S. Brauns saņēma Nobela prēmiju fizioloģijā vai medicīnā par darbu holesterīna metabolisma regulēšanā cilvēka organismā un FH cēloņu noskaidrošanā.

SG sastopams diezgan bieži – no 1/200 līdz 1/500 Eiropā. Visā pasaulē ir no 20 līdz 35 miljoniem šādu pacientu, Krievijas Federācijā ir aptuveni 287 - 700 tūkstoši pacientu ar FH, kas ir mazāk nekā 5% no visiem pacientiem ar hiperholesterinēmiju.

Līdz šim visizplatītākie FH cēloņi ir mutācijas ZBL receptoros (ZBL), apoliproteīnā B (apoB), PC8K9 (subtilisīna / keksīna 9. tipa proteīna konvertāze) un mutācijas ZBL-AB1 gēnā (ZBL adaptera proteīna 1. ).

LPNPR gēns. Mūsdienās šajā gēnā ir vairāk nekā 1700 dažādu mutāciju, kas izraisa FH 85-90% gadījumu. ZBL līmenis plazmā ir apgriezti proporcionāls ZBL aktivitātei. Pacientiem ar homozigotu tipu ZBL aktivitāte ir mazāka par 2%, savukārt heterozigotiem tā ir no 2 līdz 25%, atkarībā no mutāciju rakstura.

Saskaņā ar LDLD mutācijām ir piecas galvenās FH klases:

♦ I klase - LDLR netiek sintezēts vispār;

♦ II pakāpe – ZBL tiek nepareizi transportēts no endoplazmatiskā tīkla uz Golgi aparātu, lai to parādītu uz šūnas virsmas;

Medicīniskā izglītība

♦ III klase – apoB-100 vai ZBL-H defekta dēļ ZBL-H pienācīgi nesaistās ar ZBL-H uz šūnas virsmas;

♦ IV klase - LDLR nepietiekami savāc dobumos, kas pārklāti ar klatrīnu (membrānas proteīns, kas iesaistīts dažādu vielu adsorbcijas un transportēšanas procesos) receptoru izraisītai endocitozei;

♦ V klase - LDLR neatgriežas uz šūnas virsmas.

ApoV. Mutācija atrodas uz proteīna daļas, kas parasti saistās ar ZBL-C, tāpēc tie abi nesavienojas. Tāpat kā ZBL-H gadījumā, patoloģisku kopiju skaits nosaka hiperholesterinēmijas smagumu. Kā FH cēlonis tas ir salīdzinoši reti sastopams salīdzinājumā ar ZBL-C mutācijām.

RSBK9. Šī gēna mutācija izraisa FH parādīšanos galvenokārt LDLR skaita samazināšanās dēļ aknu šūnās. Mutācijas ir iespējamas gan autosomāli recesīvā, gan autosomāli dominējošā veidā.

LPNPR-AB1. ZBL-AB1 gēna novirzes noved pie tā, ka internalizācija (receptoru molekulu iegremdēšana šūnā) nevar notikt un visi ZBL receptori uzkrājas uz šūnas membrānas. Atšķirībā no citiem cēloņiem, šī gēna mutācijai ir autosomāli recesīvs mantojuma veids. Gēnu mutācijas mēdz izraisīt saīsināta proteīna sintezēšanu.

Visas šīs mutācijas izraisa ZBL receptoru struktūras vai darbības traucējumus somatiskajās šūnās (aknās un citās) un/vai to skaitu, vai apoB-100 un apoC molekulu, olbaltumvielu komponentu, struktūras traucējumus. lipoproteīni. Tā rezultātā šūnā tiek traucēta sintēze, transportēšana un ZBL saistīšanās.

Smaguma pakāpe klīniskā aina un vecumu, kurā slimība attīstās, nosaka ZBL-H stāvoklis. Pamatojoties uz to, visus pacientus var iedalīt divās grupās - heterozigotos un homozigotos. Pacientiem ar vienu patoloģisku ZBL-C gēna kopiju (heterozigota, ja bērns saņem mutantu gēnus no viena no vecākiem), sirds un asinsvadu slimības (SAS) var parādīties pietiekami agri (bieži vien vecumā no 30 līdz 40 gadiem). Divu patoloģisku kopiju klātbūtne (homozigots, bērns saņem mutantu gēnus no abiem vecākiem) var izraisīt smagu KVS pat bērnībā. Turklāt heterozigotu formu izplatība populācijā ir daudz augstāka nekā homozigotu formu izplatība.

Klīniskās izpausmes

FH klīniskie kritēriji:

♦ augsts kopējā holesterīna un ZBL līmenis asins plazmā;

♦ hiperholesterinēmijas ģimenes anamnēzē;

♦ holesterīna nogulsnēšanās audos (ksanthelasmas, cīpslu ksantomas, senils loks (radzenes lipoīda arka));

♦ agrīna sirds un asinsvadu komplikāciju attīstība pacientam un/vai viņa tuviniekiem.

Heterozigots FH

Hiperholesterinēmija pacientiem ar heterozigotu formu tiek novērota no dzimšanas, tās smagums palielinās līdz ar vecumu. Kopējais holesterīna līmenis šiem pacientiem ir 2 reizes augstāks nekā veseliem cilvēkiem un ir aptuveni 9-14 mmol/L, savukārt triglicerīdu un augsta blīvuma lipoproteīnu (ABL) līmenis parasti nav paaugstināts.

Cīpslu ksantomas tiek uzskatītas par specifisku FH diagnostikas pazīmi. Cīpslu ksantomas rodas jebkurā vecumā (tās biežāk sastopamas Ahileja cīpslā un pirkstu ekstensora cīpslās, bet var rasties arī ceļa un tricepsa cīpslās), bumbuļveida ksantomas jeb ksanthelasma pacientiem, kas jaunāki par 20-25 gadiem.

Senils radzenes arkas un ksantelasma klātbūtne ir raksturīgāka pacientiem ar heterozigotu FH fenotipu, kas jaunāki par 45 gadiem.

Uzskaitītās pazīmes, kas konstatētas fiziskās apskates laikā, nav visiem pacientiem ar FH, tomēr, ja tās ir, ārstam ir aizdomas par FH un jāparaksta nepieciešamās analīzes lai noteiktu lipīdu līmeni.

Pētījumi, kas veikti ar šiem pacientiem pat pirms efektīvu lipīdu līmeni pazeminošu zāļu (statīnu) parādīšanās, parādīja, ka bez specifiskas (t.i., lipīdu līmeni pazeminošas) ārstēšanas išēmiska slimība sirds slimība (KSS) vīriešiem heterozigotiem izpaužas vidēji 30-40 gadu vecumā, bet sievietēm - 10-15 gadus vēlāk. Ar heterozigotu FH bez ārstēšanas, iespēja saslimt ar miokarda infarktu pirms 30 gadu vecuma vīriešiem ir 5%, sievietēm<1%, к 50 годам - 50 и 15% и к 60 годам - 85 и 50% соответственно. Таким образом, выживаемость в таких семьях, особенно среди мужчин, существенно снижена. В популяции пациентов с ранней ИБС частота гетерозиготной СГ резко повышена, примерно в 20-30 раз. Считается, что СГ, являющаяся наиболее частой причиной ранней ИБС вследствие дефекта отдельного гена, ответственна приблизительно за 5% всех случаев ИМ у пациентов в возрасте до 60 лет. Несмотря на то что СГ является моногенным заболеванием, скорость развития атероскле-ротического поражения кровеносных сосудов у разных пациентов иногда значительно различается. Существенная разница в сроках появления и тяжести атеросклеро-тических осложнений отмечена даже среди носителей одной и той же мутации .

Homozigots FH

Homozigota forma rodas, kad bērns manto divas mutācijas ZBL alēles no abiem vecākiem. Parasti šīs formas klīniskās izpausmes sākas agrāk un ir daudz smagākas nekā pacientiem ar heterozigotu formu. Sakarā ar pilnīgu ZBL neesamību vai strauju to aktivitātes samazināšanos (līdz 2-25% no normas), attīstās smaga hiperholesterinēmija. Tajā pašā laikā ZBL līmenis pacientiem ar homozigotu formu ir 5-10 reizes augstāks nekā veseliem pacientiem un var sasniegt 15-20 mmol / l. ABL līmenis parasti ir zems. Raksturīga ar izteiktu ādas ksantomatozi (plakanas ksantomas uz roku starppirkstu membrānu mugurpuses, sēžamvietas, elkoņa kaulā un popliteālajā dobumā), aortas saknes un aortas vārstuļa bojājumi. Vēlāk var parādīties bumbuļu ksantomu attīstība elkoņu un ceļgalu ekstensora pusē. Cīpslu ksantomas homozigotiem ir 100% gadījumu. Anamnēzē ir iespējams atkārtots Ahileja tendovaginīts. Kardiovaskulāras komplikācijas, ko izraisa agresīva aterosklerozes attīstība šādiem pacientiem, var attīstīties jau bērnībā (stenokardija, aortas vārstuļu defekti utt.). Ir aprakstīti daži MI attīstības gadījumi bērniem ar FH divu gadu vecumā. Šādu pacientu paredzamais dzīves ilgums bez ārstēšanas nepārsniedz 20-30 gadus.

Medicīniskā izglītība

Slimības progresēšanas ātrums gan heterozigotiem, gan homozigotiem ir neprognozējams, turklāt akūtu aterosklerozes klīnisko izpausmju, piemēram, akūta koronārā sindroma, smadzeņu insulta un gangrēnas, pamatā ir aterosklerozes plāksnes destabilizācija ar sekojošu trombu veidošanos.

Tādējādi FH ir daudzfaktoru slimība ar ģenētisku noslieci. Šīs slimības komplikāciju attīstības risku nosaka ne tikai tas, cik lielā mērā ir traucēta ZBL vielmaiņa, bet arī citu riska faktoru klātbūtne (smēķēšana, arteriālā hipertensija, diabēts utt.). Pēdējos gados ir pierādīts, ka citu ar ZBL metabolismu nesaistītu gēnu defekti var būt riska faktori.

Klīniskais piemērs

1973.gadā dzimušais pacients P. ievietots ar sūdzībām par galvassāpēm, galvenokārt labajā pusē, sliktu dūšu, reizēm vemšanu, reiboni, kas parādās uz asinsspiediena paaugstināšanās fona.

No anamnēzes zināms, ka kopš 2006. gada reģistrēta arteriālā hipertensija ar maksimālo asinsspiediena paaugstināšanos līdz 230/140 mm Hg. Art.; Pārbaudes laikā tika atklāta smaga hiperholesterinēmija (holesterīns> 10 mmol/L ar dislipidēmiju). 2007.gadā cieta akūtu cerebrovaskulāru avāriju (ACV) vertebrobazilārajā sistēmā, 2008.gadā - atkārtotu išēmisku cerebrovaskulāru avāriju labajā vidējā smadzeņu artērijā, 2009.gadā uz fona. hipertensīvā krīze- pārejoša išēmiska lēkme. Viņa pastāvīgi lieto amlodipīnu 5 mg naktī, concor 5 mg no rīta, atacand 8 mg no rīta, trombo-ACC 100 mg / dienā. Uz terapijas fona bija vērojama zināma pašsajūtas uzlabošanās, asinsspiediena pazemināšanās; pacients atteicās no lipīdu līmeni pazeminošas terapijas. Tomēr gadu vēlāk tika novērota stāvokļa pasliktināšanās, iepriekš minētās sūdzības pieauga uz asinsspiediena destabilizācijas fona. Vairākus mēnešus pacients nav vērsies pēc palīdzības, pēc tam, kad tika izraisīta kārtējā hipertensīvā krīze ātrā palīdzība, EKG atklāja mugurējās sienas asins piegādes nestabilitāti (negatīvi T viļņi), pacients steidzami tika hospitalizēts.

Iedzimtība: tēvs agrīnā vecumā cieta no arteriālās hipertensijas, hiperlipidēmijas.

Slikti ieradumi: smēķēšana līdz 15 cigaretēm dienā, alkohols netiek ļaunprātīgi izmantots.

Blakusslimības: psoriāze, erozīvs gastrīts, bronhiālā astma... Cerebrovaskulāra slimība (CVD). III stadijas discirkulācijas encefalopātija. Atkārtotu smadzeņu asinsrites traucējumu atlikušās parādības labajā fronto-parietālajā un kreisajā parietālajā reģionā. Smadzeņu ateroskleroze. Smadzeņu galveno artēriju stenozējoša ateroskleroze. Fokāla simptomātiska epilepsija ar fokāliem un sekundāriem ģeneralizētiem krampjiem. Organiskie traucējumi personības saistībā ar asinsvadu slimība smadzenēs ar vidēji biežām epilepsijas lēkmēm un astenodepresīvu sindromu.

Alerģija anamnēzē: streptocīda lietošana izraisa nosmakšanu, talks izraisa dermatītu, lokālu tūsku, bišu dzēlienu - Kvinkes tūsku.

Objektīvais statuss uzņemšanas brīdī: apmierinošs stāvoklis. Āda ir normālas krāsas un mitruma, nav izsitumu. Plaušās vezikulārā elpošana tiek veikta visos departamentos, nav sēkšanas. Elpošanas ātrums 17 1 min. Sirds skaņas ir klusinātas, II toņa akcents ir virs aortas, nav trokšņa. Ritms ir pareizs. Sirdsdarbības ātrums 64 1 minūtē, BP 180/90 mm Hg. Mēle mitra, pārklāta ar baltiem ziediem. Vēders palpējot mīksts, epigastrijā nesāpīgs, nav pietūkušas. Aknas nav palielinātas. Krēsls: normāls. Nav dizūrijas.

Laboratoriskā izmeklēšana. Klīniskā asins analīze bez patoloģijas; bioķīmiskā analīze: glikoze 4,7 (3,85-6,10) mmol / l; triglicerīdi 0,9 (0,32-1,71) mmol / l; kopējais holesterīns 10,5 (3,70 - 5,17) mmol / l; ABL holesterīns 2,1 (0,90-1,90) mmol / L; VLDL holesterīns 0,52 (0,00-1,00) mmol / L; ZBL holesterīns 7,37 (0,00-2,59) mmol/L.

Instrumentālo pētījumu dati. EKG: sinusa ritms, 66 1 minūtē; sirds elektriskās ass vertikālais stāvoklis; mērenas izmaiņas miokardā negatīva T viļņa veidā III novadījumos, aVF.

Ehokardiogrāfijā: vizualizācijai pieejamā sakne un augšupejošā aorta nav paplašināta, sablīvēta. Sirds dobums iekšā pieļaujamā norma... Mērena kreisā kambara miokarda hipertrofija. Kreisā kambara miokarda globālā kontraktilitāte ir apmierinoša. Vietējās kontraktilitātes pārkāpuma zonas netika atklātas. Aortas vārstuļa uzgaļu sablīvēšana. Aortas regurgitācija netiek reģistrēta. Mitrālā vārstuļa uzmavu blīvēšana. I-II pakāpes mitrālā regurgitācija. I pakāpes trikuspidālā regurgitācija. Plaušu hipertensija netika identificēta.

Smadzeņu daudzslāņu datortomogrāfija: iepriekš pārnesta insulta sekas išēmiskā tipa labās vidējās smadzeņu artērijas baseinā, kreisās vidējās smadzeņu artērijas baseinā; atsevišķas fokālas izmaiņas smadzeņu vielā, iespējams, asinsvadu izcelsmes.

Brahiocefālo artēriju ekstrakraniālo sekciju dupleksā/tripleksā angioskenēšana ar asins plūsmas krāsu kartēšanu: brahiocefālo artēriju aterosklerozes un stenozes atbalss pazīmes kopīgās artērijas bifurkācijā miega artērijas abās pusēs: pa labi 30%, pa kreisi 20%. Stenozes atbalsis iekšējo miega artēriju mutē abās pusēs: pa labi par 45-50%, pa kreisi par 30%. Nav dinamikas salīdzinājumā ar iepriekšējo pētījuma protokolu.

Orgānu ultraskaņa vēdera dobums un nieres: patoloģija netika atklāta.

Neirologa konsultācija. Secinājums: CVB. III pakāpes discirkulācijas encefalopātija, jaukta ģenēze (aterosklerotiska, hipertensīva), dekompensācija mugurkaula-bazilāro artēriju sistēmā. Atlikto recidivējošu cerebrovaskulāru negadījumu atlikušās sekas vertebrobazilārajā arteriālajā sistēmā no 2007. gada, labajā puslodē no 2008. gada un kreisajā puslodē no 2009. gada. Stenozējoša smadzeņu ateroskleroze. Hipertensijas III stadija, 3. pakāpe, risks 4. Fokāla simptomātiska epilepsija ar fokāliem un sekundāri ģeneralizētiem krampjiem.

Galīgā diagnoze. Galvenā: hipertensijas III stadija, 3. pakāpe, 4. risks. Hipertensīvā krīze.

Vienlaicīgas patoloģijas: CVD - III pakāpes discirkulācijas encefalopātija, jaukta ģenēze (aterosklerotiska, hipertensīva), dekompensācija mugurkaula-bazilārajā arteriālajā sistēmā. Atlikto recidivējošu cerebrovaskulāru negadījumu atlikušās sekas vertebrobazilārajā arteriālajā sistēmā no 2007. gada, labajā puslodē no 2008. gada un kreisajā puslodē no 2009. gada. Stenozējoša smadzeņu ateroskleroze. Fokāla simptomātiska epilepsija ar fokāliem un sekundāriem ģeneralizētiem krampjiem Organiski personības traucējumi saistībā ar slimību (ACA) ar mērenām epilepsijas lēkmēm. IIb tipa dislipidēmija.

Terapija: amlodipīns 5 mg vienu reizi dienā, bisoprolols 5 mg vienu reizi dienā, mycardis + 80 / 12,5 vienu reizi dienā, trombo-ACC 100 mg / dienā vienu reizi dienā, tulpe 20 mg / dienā vienreiz dienā

Uz 14 dienas veiktās terapijas fona pacienta stāvoklis būtiski uzlabojās: tika panākta asinsspiediena stabilizēšanās mērķa robežās, uzlabojās vispārējā pašsajūta, mazinājās discirkulācijas encefalopātijas izpausmes. Kontroles bioķīmiskā asins analīze uzrādīja holesterīna līmeņa pazemināšanos līdz 7,5 mmol/l.

Tādējādi pacientam diezgan agrā vecumā (33 gadi) atklājās arteriālā hipertensija un dislipidēmija ar augstu ZBL saturu. Turklāt viņa tēvs arī no mazotnes cieta no hiperholesterinēmijas. Augsts holesterīna līmenis, ģimenes anamnēze, agrīna izpausme un smaga hipertensija, strauja aterosklerozes progresēšana liecina, ka pacientam ir FH. Savlaicīgas specifiskas lipīdu līmeni pazeminošas terapijas trūkums FH izraisīja smagu komplikāciju attīstību atkārtotu išēmisku insultu veidā.

Medicīniskā izglītība

SG diagnostika

1. Lipīdu profila novērtējums. Lipīdu profila traucējumu pamata diagnoze ir kopējā holesterīna un triglicerīdu līmeņa noteikšana serumā tukšā dūšā. Patoloģiskie rezultāti jāapstiprina pēc dažām nedēļām. Atkārtota pārbaude jāpapildina ar ABL un ZBL līmeņa noteikšanu.

Aizdomās par FH var rasties pieaugušajiem, kas vecāki par 20 gadiem un kuriem ZBL holesterīns > 4,9 mmol/L vai ABL holesterīns > 5,7 mmol/L; bērniem, pusaudžiem un jauniešiem (līdz 20 gadiem) - ZBL> 4,1 mmol/L vai ABL> 4,9 mmol/L.

2. Holesterīna līmeņa pārbaude jāveic no divu gadu vecuma bērniem ar ģimenes noslieci uz agrīnu KVS attīstību vai augstu holesterīna līmeni.

3. Pacientiem ar augstu holesterīna līmeni ir jāapkopo ģimenes anamnēze (kaskādes skrīnings) par augstu holesterīna līmeni un tuvāko radinieku sirds slimībām (pirmā attiecību pakāpe). FH attīstības iespējamība ir daudz lielāka cilvēkiem ar ģenētisku noslieci uz hiperholesterinēmiju vai agrīnu koronāro artēriju slimības izpausmi ģimenes anamnēzē (slimība sākas pirms 55 gadiem vīriešiem un līdz 65 gadiem sievietēm).

4. Fiziskie dati. Iespējama papildu ārējo šīs slimības pazīmju parādīšanās, ko var pamanīt gan paši pacienti, gan apkārtējie: cīpslu ksantomas jebkurā vecumā; radzenes arka pacientiem, kas jaunāki par 45 gadiem; vienreizēja ksantoma vai ksanthelasma pacientiem, kas jaunāki par 20-25 gadiem.

Ir svarīgi ņemt vērā, ka visu šo izpausmju neesamība neizslēdz SG klātbūtni.

Pašlaik nav vienotu starptautisku kritēriju FH klīniskai diagnostikai, lai gan trīs neatkarīgas pētnieku grupas (ASV, Lielbritānija un Nīderlande) ir izstrādājušas savas diagnostikas pazīmes, kuras tiek izmantotas zinātniskos un praktiskos nolūkos šajās valstīs un vairākās valstīs. citiem.

Lai identificētu FH heterozigotajai formai raksturīgo fenotipu, tiek ierosināts izmantot MedRed un PVO kritērijus (skatīt tabulu).

Homozigots FH tiek diagnosticēts, pamatojoties uz tādām klīniskām pazīmēm kā kopējais holesterīns> 15,4 mmol/L (> 600 mg/dL), ksantomas uz ādas, agrīna koronāro artēriju slimības attīstība bērnībā un heterozigota FH klātbūtne ģimenes anamnēzē. vecāki.

5. FH ģenētiskā pārbaude parasti nav nepieciešama diagnozei vai klīniskai novērtēšanai, bet var būt noderīga, ja diagnoze ir neskaidra. Tomēr identificētu mutāciju neesamība neizslēdz FH diagnozi, īpaši, ja pacienta fenotips, visticamāk, norāda uz FH klātbūtni.

2. Asinsspiediena kontrole.

3. Glikozes līmeņa kontrole asinīs, ārstēšana cukura diabēts, metaboliskais sindroms.

Narkotiku ārstēšana

1. Visiem pieaugušajiem ar FH, lai sasniegtu ZBL mērķi, terapija jāsāk ar augstas iedarbības statīniem ar maksimālo pieļaujamo devu.< 2,59 ммоль/л. Больным с СГ чаще всего назначают симвастатин, аторвастатин и розувастатин, которые характеризуются высокой активностью в снижении уровня ЛПНП. Больным с СГ необходимо назначать статины в достаточно высокой дозе, которая могла бы обеспечить снижение уровня ЛПНП на 45-50%.

Pacienti labi panes statīnus pat lielās devās, un tādas blakusparādības kā paaugstināts aknu enzīmu līmenis, miopātija un rabdomiolīze ir reti sastopamas. Tomēr aknu enzīmu (ALAT, ASAT, KFK) kontrole jāveic regulāri, reizi mēnesī.

2. Statīnu nepanesības gadījumā vai terapijas pastiprināšanai vēlams izrakstīt ezetemibu, niacīnu un zāles, kas izvada žultsskābes (kolesevelāmu).

Ezetimibs ir lipīdu līmeni pazeminošs medikaments, kas kavē holesterīna uzsūkšanos no uztura un žultsceļu tievajās zarnās, samazinot holesterīna transportēšanu caur zarnu sieniņām. Ezetimiba monoterapiju papildina ZBL holesterīna līmeņa pazemināšanās serumā tikai par 15-17%. Tomēr, ja ezetimibu lieto kopā ar statīniem, lipīdu līmeni pazeminošā iedarbība ievērojami palielinās.

Fibrāti, žultsskābju sekvestranti un nikotīnskābe FH ārstēšanai monoterapijas veidā tos neizmanto un izraksta tikai gadījumos, kad hiperholesterinēmiju kombinē ar hipertrigliceridēmiju vai zemu ABL koncentrāciju.

3. Dažkārt, lai sasniegtu ZBL holesterīna mērķa līmeni, pacientiem nepieciešama trīs vai vairāk zāļu iecelšana, kas ir īpaši svarīgi sekundārajai profilaksei.

FH ekstrakorporālā terapija Kā ekstrakorporālu ir iespējams izmantot dažādas metodes, jo īpaši hemosorbcija, plazma

Diagnostikas kritēriji heterozigotam FH saskaņā ar MedPed un

Kritēriji

Iedzimta vēsture

Klīniskā vēsture

FH ārstēšana ir sarežģīta, visu mūžu, kuras mērķis ir samazināt augstu holesterīna līmeni un sirds un asinsvadu komplikāciju, piemēram, MI un insulta, attīstības risku.

Ārstēšana bez narkotikām

1. Izmaiņas dzīvesveidā (hipoholesterīna diēta, smēķēšanas atmešana, alkohols, svara zudums, fiziskās aktivitātes).

Fiziskā pārbaude

ZBL līmenis

Piezīme negatīvu SG-diagnozi - novērtējums<3.

Agrīna sirds un asinsvadu slimības sākšanās un/vai 1. ZBL holesterīna līmenis tuvākajiem radiniekiem virs 95. centili

Cīpslu ksantomu klātbūtne tuvākajā radiniekā un/vai ZBL līmenis virs 95. centili bērniem līdz 18 gadu vecumam

CVD 2 agrīna attīstība

Agrīna aterosklerozes attīstība 1

smadzeņu / perifēro artēriju bojājumi

Cīpslu ksantomas 6

Radzenes arka pacientiem, kas jaunāki par 45 gadiem 4

> 8,5 mmol/l (vairāk ~ 330 mg/dL) 8

6,5–8,4 mmol/l (~ 250–329 mg/dL) 5

5,5–6,4 mmol/l (~ 190–249 mg/dL) 3

5,4–4,9 mmol/L (~ 155–189 mg/dL) 1

Rezultāts: noteikts SG - rezultāts> 8; paredzamais rezultāts 6-8; iespējamais SG - rezultāts 3-5; Nē

moferēze, imunoferēze, selektīva ZBL sorbcija no asins plazmas (lipoproteīnu apoferēze).

Lipoproteīnu aferēze ir ekstrakorporāla ārstēšana, kurā no asinsrites tiek izvadīti lipoproteīni, kas satur apoB. ZBL izvadīšana ar apoferēzi uzlabo koronāro artēriju slimības iznākumu, palēnina aterosklerozes un aortas fibrozes progresēšanu un palīdz normalizēt endotēlija funkciju un hemokoagulācijas parametrus FH gadījumā.

Kā ārstēšanas iespēju var apsvērt apoferēzi pacientiem ar zāļu terapijas neefektivitāti, lietojot maksimālās panesamās devas. Procedūru skaits uz 6 mēnešiem vai ilgāk ir individuāls. Šīs metodes galvenā problēma ir tās augstās izmaksas (ārstniecības izmaksas ir salīdzināmas ar hemodialīzes izmaksām).

Jaunas ārstēšanas metodes

Diemžēl ar ārstiem pieejamām metodēm ne vienmēr ir iespējams panākt optimālu un stabilu ZBL holesterīna līmeņa pazemināšanos plazmā. Tāpēc parādās jaunas augsto tehnoloģiju inovatīvas ārstēšanas metodes, kas nodrošina ievērojamu ZBL holesterīna līmeņa pazemināšanos plazmā, īpaši pacientiem ar homozigotu FH.

PCSK9 inhibīcija. Terapija ar monoklonālām antivielām pret PCSK9 palielina ZBL receptoru uzturēšanās laiku un blīvumu uz šūnu virsmas, kas nozīmē palielinātu ZBL izvadīšanu no asinsrites. Ir arī svarīgi ņemt vērā, ka antivielas pret PCSK9 arī ievērojami samazina apoB, kopējā holesterīna, ABL līmeni. Šīs monoklonālās antivielas pašlaik tiek pakļautas III fāzes izmēģinājumiem, un tās vēl nav oficiāli apstiprinātas lietošanai. klīniska lietošana.

Mipomersens. Mipomersen ir antisense 20-mēru oligonukleotīds, kas saistās ar komplementāro RNS sekvences transporteri, kas kodē apoB, tādējādi kavējot translāciju ribosomās. Inhibējot apoB biosintēzi, mipomersēns ievērojami samazina VLDL veidošanos un sekrēciju. Pēc subkutāna injekcija mipomersens koncentrējas aknās, kur tas tiek metabolizēts. Šīs zāles ir saņēmušas FDA apstiprinājumu lietošanai homozigotas FH ārstēšanā. Mipomersens arī ievērojami samazina kopējo holesterīnu, apoB, triglicerīdus, ZBL un ļoti zema blīvuma lipoproteīnus (VLDL). Papildus reakcijām injekcijas vietā, ātri pārejošam nogurumam un mialģijai, mipomer-sen var izraisīt aknu steatozi, kā arī paaugstināt aminotransferāžu līmeni. Mipomersenam ir zāļu reti sastopamu slimību ārstēšanai statuss ( medicīna izstrādāts retu slimību ārstēšanai), un tā hepatotoksicitātes dēļ Amerikas Savienotajās Valstīs var izrakstīt tikai kā daļu no Riska novērtēšanas un samazināšanas stratēģijas (REMS) programmas.

Lomitapid. Mikrosomu triglicerīdu pārneses proteīns (MTP) ir lokalizēts aknu un zarnu šūnu endoplazmatiskajā retikulumā un transportē triglicerīdus uz VLDL aknās un hilomikroniem zarnās. Lomitapids ir perorāls MTP inhibitors, kas samazina VLDL sintēzi un sekrēciju aknās. Lomitapids ir apstiprināts lietošanai Amerikas Savienotajās Valstīs un Eiropā kā homozigota FH papildterapija.

Noslēgumā varam teikt, ka racionāli organizēta terapija ļauj vairākas reizes samazināt jebkādu izpausmju biežumu pacientiem ar FH.

Medicīniskā izglītība

Sirds išēmiskā slimība un ievērojami pagarina viņu dzīvi. Īpaši svarīgi ir atzīmēt, ka terapija jāsāk bērnībā, no 8-10 gadu vecuma un dažreiz pat no dzimšanas un jāturpina visu mūžu, periodiski koriģējot ārstēšanu atkarībā no slimības attīstības stadijas un sasniegtajiem rezultātiem.

Finansēšana. Pētījums netika sponsorēts.

ATSAUCES (1., 4., 6.–10., 12.–14. pozīcija sk. atsauces)

2. Kukharčuks V.V., Maļiševs P.P., Meškovs A.N. Ģimenes hiperholesterinēmija: mūsdienu aspekti diagnostika, profilakse un terapija. Kardioloģija. 2009. gads; (1): 76-83.

3. Safarova M.S., Sergienko I.V., Ezhovs M.V., Semenova A.E., Kachkovski M.A., Šapošņiks I.I. un citi.Krievijas pētījumu programma ģimenes hiperholesterinēmijas pacientu savlaicīgai diagnostikai un ārstēšanai: Krievijas ģimenes hiperholesterinēmijas (ROSHHS) reģistra pamatojums un dizains. Ateroskleroze un dislipidēmija. 2014. gads; (3): 7-15.

5. Bočkovs N. P. Klīniskā ģenētika. M .: GEOTAR-Med; 2002. 11. Susekovs A.V. Ezetimibs, holesterīna adsorbcijas inhibitors: jaunas iespējas dislipidēmijas un aterosklerozes ārstēšanā. Terapeitiskais arhīvs. 2005. gads; 77 (8): 24-9.

1. Goldberg A.C., Hopkins P.N., Toth P.P., Ballantyne C.M., Raders D.J., Robinson J.G. un citi. Ģimenes hiperholesterinēmija: bērnu un pieaugušo pacientu skrīnings, diagnostika un vadība: Nacionālās lipīdu asociācijas ekspertu grupas ģimenes hiperholesterinēmijas klīniskās vadlīnijas. Dž.Klins. Lipidols. 2011. gads; 5 (3Pielikums): S1-8.

2. Kukharčuks V.V., Maļiševs P.P., Meškovs A.N. Ģimenes hiperholesterinēmija: jauni diagnostikas aspekti, profilakse un ārstēšana. Kardioloģija. 2009. gads; (1): 76-83. (krieviski)

3. Safarova M.S., Sergienko I.V., Ezhov M.V., Semenova A.E., Kachkovskiy M.A., Shaposhnik I.I. un citi. Krievijas pētījumu programma ģimenes hiperholesterinēmijas pacientu agrīnai diagnostikai un ārstēšanai. Ateroskleroze un dislipidēmija. 2014. gads; (3): 7-15. (krieviski)

4. Fahed A.C., Nemer G.M. Ģimenes hiperholesterinēmija: lipīdi vai gēni? Nutr. Metab. (Londija). 2011. gads; 8 (1): 23.

5. Bočkovs N.P. Klīniskā ģenētika. Maskava: GEOTAR-Med; 2002. (krievu val.)

6. Luirink I.K., Hutten B.A., Wiegman A. Optimizing Treatment of Familiālas hiperholesterinēmijas bērniem un pusaudžiem. Curr. Kardiols. Rep. 2015. gads; 17 (9): 629.

7. Daniels S.R. Ģimenes hiperholesterinēmija: iemesls, lai pārbaudītu bērnus attiecībā uz holesterīna novirzēm. J. Pediatr. 2016. gads; 170: 7-8.

8. Watts G.F., Gidding S., Wierzbicki A.S., Toth P.P., Alonso R., Brown W.V. un citi. Integrēti norādījumi par ģimenes hiperholes-terolēmijas aprūpi no Starptautiskā FH fonda. Int. Dž. Kardiols. 2014. gads; 171 (3): 309-25.

9. European Association for Cardiovascular Prevention & Rehabilitation, Reiner Z., Catapano A.L., De Backer G., Graham I., Taskinen M.R. un citi. ESC / EAS Vadlīnijas dislipidēmijas ārstēšanai: Eiropas Kardiologu biedrības (ESC) un Eiropas Aterosklerozes biedrības (EAS) dislipidēmijas pārvaldības darba grupa. Eiro. Sirds J. 2011; 32 (14): 1769-818.

10. Patel R.S., Scopelliti E.M., Savelloni J. Ģimenes hiperholesterinēmijas terapeitiskā vadība: pašreizējās un jaunās zāļu terapijas. Farmakoterapija. 2015. gads; 35 (12): 1189-203.

11. Susekovs A.V. Ezetimiba holesterīna uzsūkšanās inhibitors, jaunas iespējas dislipidēmijas un aterosklerozes ārstēšanā. Terapevtičeskij arhiva. 2005. gads; 77 (8): 24-9. (krieviski)

12. Seidah N.G. Proteīna konvertāzes subtilisīna keksīna 9 (PCSK9) inhibitori hiperholesterinēmijas un citu patoloģiju ārstēšanā. Curr. Pharm. Des. 2013. gads; 19 (17): 3161-72.

13. Vissers M.E., Witztum J.L., Stroes E.S., Kastelein J.J. Antisense oligonukleotīdi dislipidēmijas ārstēšanai. Eiro. Sirds J. 2012; 33: 1451-8.

Ģimenes hiperholesterinēmija ir viena no patoloģijām, ko ģenētiski pārnēsā viens vai divi vecāki.

Galvenais iedzimtas hiperlipidēmijas cēlonis ir gēna defekts, kas ir atbildīgs par lipoproteīnu metabolismu organismā.

Kas ir raksturīgs ģimenes hiperholesterinēmijai?

Ģimenes hiperlipidēmija ir patoloģija, kas visbiežāk attīstās lielos rūpniecības centros ar sliktu ekoloģiju. Šī patoloģija uzņem apgriezienus, un, veicot koronāro asinsvadu patoloģijas pētījumu, tika konstatēts, ka 10,0% no visām izmaiņām koronārajās artērijās rodas gēnu hiperlipidēmijas dēļ.

Pētījumi arī parādīja, ka uz katriem 250 veseliem gēniem ir viens mutēts gēns. Saistībā ar šādu novirzi rodas koordinācijas trūkums un darbības traucējumi lipoproteīnu darbā un to holesterīna molekulu transportēšanā.

Holesterīns nenokļūst orgānu šūnās un asinsritē uzkrājas holesterīna molekulas, kas izraisa taukskābju lipīdu uzkrāšanos uz dzīslenes.

Ar šādu lipīdu metabolisma pārkāpumu veidojas aterosklerozes plāksnes, kas sašaurina arteriālo lūmenu un traucē normālu asins transportēšanu pa galveno kanālu.

Šī iemesla dēļ attīstās sirds orgānu, kā arī asinsvadu sistēmas patoloģijas, un agrā vecumā tiek diagnosticēta koronāro artēriju ateroskleroze.

Holesterīnu ražo jūsu ķermenis, un tas nāk no ārpuses ar pārtiku, kas satur dzīvnieku taukus.

Holesterīna sintēze organismā notiek ar aknu šūnu palīdzību un ir 75,0% - 80,0% no kopējā tilpuma, kas atrodas organismā. Ar pārtiku tiek uzņemti līdz 25,0% lipīdu. Lipīdi ne vienmēr tiek piegādāti ar pārtiku, kas ir labvēlīgi ķermenim.

Holesterīna atdalīšana ģimenes hiperlipidēmijas gadījumā

Lipoproteīnu molekulas iedala labajā (labajā) un sliktajā (sliktajā) holesterīnā:

• Labs (noderīgs) holesterīns- Tie ir augsta blīvuma lipoproteīni (ABL), kas ir aktīvi brīvo lipīdu molekulu savācēji un transportē tos uz aknu šūnām, kur ar žultsskābju palīdzību tiek utilizēti. Augstas molekulmasas lipoproteīni attīra asinsriti un atjauno asinsriti gar gultu;
• Kaitīgais (sliktais) holesterīns Ir zema blīvuma molekulu lipoproteīni (ZBL un ZBL), kuriem ir īpašības, uz kurām var nosēsties iekšējās puses asinsvadu membrānas, izraisot holesterīna plankuma veidošanos, kas pēc tam aizaug ar kalcija molekulām un veido aterosklerozes aplikumu.

Iedzimtība un holesterīns izpaužas ar šādiem faktoriem:

• ģenētiska iedzimta slimība;
• Sirdslēkmes radiniekiem, kas var būt izraisījuši miokarda infarktu;
• Augsts ZBL indekss vienam no vecākiem, kas nav piemērots zāļu terapijai.

Hiperholesterinēmijas attīstības iemesli

Hiperholesterinēmijas ģenētiskā patoloģija, visbiežāk kopā ar ārējiem faktoriem-provokatoriem:

• Tas ir nepareizs dzīvesveids;
• Liekais svars;
• Hipodinamija;
• Pastāvīga stresa sajūta un nespēja kontrolēt nervu spriedzi;
• Atkarības - alkohola un nikotīna atkarība.

Arī attīstība var notikt saistībā ar patoloģijām, kas ietekmē holesterīna indeksu:

• Endokrīnās sistēmas patoloģija - cukura diabēts;
• Vairogdziedzera darbības traucējumi - hipotireoze;
• Endokrīnā orgāna - virsnieru dziedzeru - pārkāpums;
• Kušinga sindroms;
• Nefrotiskā sindroma patoloģija;
• Slimības hipotireoze;
• Anorexia nervosa.

Hiperlipidēmijas attīstība var izraisīt medikamentiem, kas tika uzņemti ilgu laiku.

Šajās narkotiku grupās ietilpst:

• Zāles Ciklosporīns;
• Beta blokatoru grupa;
• Zāļu grupa - glikokortikosteroīdi.

Simptomi

Visizplatītākais ģenētiskās patoloģijas veids ir iedzimta ģimenes heterozigota hiperholesterinēmija.

Ar šāda veida hiperlipidēmiju mutētajam gēnam ir izteikti augsta holesterīna līmeņa simptomi:

• Kopējā holesterīna koncentrācija ir augsta;
• Arī zemas molekulmasas lipīdiem (ZBL) ir paaugstināta koncentrācija asinīs;
• Triglicerīdu molekulas var būt normālas;
• Sirdslēkmes agrīnā vecumā;
• Aiz krūšu kaula ir sāpīgums;
• Tiek diagnosticēta stenokardija;
• Diagnosticēta koronāro artēriju sašaurināšanās;
• Bērniem veidojas ksantomas uz locītavām;
• Pietūkums locītavās;
• Hiperholesterinēmijai raksturīgo tuberkulu veidošanās uz plaukstām, kā arī falangu izliekumiem;
• Ksantomas ir bieži sastopamas uz ceļa locītavām, un tās ir redzamas uz sēžamvietas;
• Ksantomu attīstība uz Ahileja cīpslas.

Ja tiek diagnosticētas šādas heterozigotas hiperholesterinēmijas pazīmes, tad pastāv liela sirds orgāna išēmijas attīstības iespējamība.

Ģimenes heterozigoti lipīdi tiek diagnosticēti zīdaiņa vecumā, jo asins plazmā ir augsta lipīdu koncentrācija.

Vairāk nekā 40,0% cilvēku, kas vecāki par 30 gadiem ar heterozigotu hiperholesterinēmiju, cieš no patoloģijām - poliartrīta, kā arī tendosinovīta. Šīm patoloģijām bieži ir atkārtota stadija.

Homozigotai ģimenes hiperholesterinēmijai ir smagākas izpausmes jau pirmajos 10 dzīves gados. Tas izpaužas ksantomu attīstībā.

Ja netiek uzsākta steidzama un aktīva ārstēšana, homozigota hiperlipidēmija var izraisīt agrīnu (līdz 30 gadiem) nāvi.

Lipīdu koncentrācija asins plazmā sasniedz 600,0 mg / dl. līdz 1000,0 mg / dl.

Attīstības mehānisms

Patoloģijas attīstība notiek saskaņā ar šādu principu:

• Holesterīns, kas caur asinsrites sistēmu nonāk organismā ar pārtiku, pārvietojas uz audu šūnām;
• ZBL molekulas sāk pieķerties šūnu membrānu receptoriem, kas tajās lieliski iekļaujas;
• Receptori ir atbildīgi par holesterīna nokļūšanu audu šūnās;
• Ja organismā ir mutēts (salauzts) gēns, tad tas kodē šūnu membrānu receptorus, neļauj holesterīna molekulām pie tā saistīties un iekļūt šūnā;
• ZBL molekulas neuztver šūnu membrānas, un tās ir brīvā formā asinsritē;
• Notiek zemā molekulu blīvuma iznīcināšana asinīs, un tās nogulsnējas uz asinsvadu membrānām;
• Palielinās šūnu membrānu neizmantotā holesterīna daudzums, un tā koncentrācija plazmas asinīs kļūst ļoti augsta.

Šāds pārkāpums gēnu līmenī veicina aterosklerozes patoloģijas attīstību, jo zemas molekulmasas lipoproteīni veido aterosklerozes plāksnes.

Arī augsta holesterīna koncentrācija provocē sirds patoloģiju attīstību un veicina artēriju trombozi ar trombiem.

Aterosklerozes patoģenēze

Pati par sevi hiperholesterinēmija nav asimptomotiska patoloģija, taču, ja asinīs ilgstoši ir augsta holesterīna koncentrācija, tas noteikti novedīs pie holesterīna plāksnīšu uzkrāšanās un aterosklerozes patoloģijas attīstības.

Gadu desmitiem uzkrātās aterosklerozes plāksnes izraisa lūmena sašaurināšanos lielajās artērijās.

Arī aterosklerozes uzkrāšanās, ir īpašības, kas pīlings pa daļām, un daļiņa no holesterīna plāksnes var izraisīt trombu veidošanos un bloķēt lūmenu dažāda diametra trauka.

Arī aterosklerozes plāksnes var izraisīt vāju asinsvadu membrānu plīsumu, kas izraisa asiņošanu. Šī aterosklerozes attīstība visbiežāk izpaužas smadzeņu artērijās un noved pie hemorāģiskā insulta.

Ja smadzeņu artērijās tiek piegādāts mazāk asiņu, sakarā ar aterosklerozes attīstību brahiocefālas galvenajās artērijās un smadzeņu šūnas izjūt uztura un skābekļa deficītu, tad tiek traucēta to funkcionalitāte un sākas smadzeņu šūnu audu išēmija. attīstīties.

Išēmisks smadzeņu uzbrukums ar smagiem simptomiem izpaužas:

Išēmiskas lēkmes izraisa īslaicīgas anomālijas smadzeņu šūnās un ar laiku simptomi izzūd, bet, ja lēkmes notiek sistemātiski un smadzenēs nonāk mazāk asiņu, tad tas apdraud išēmiska insulta attīstību ar smagākiem simptomiem un bieži vien ar letālu iznākumu.

Ja koronārajās artērijās veidojas aterosklerozes plāksnes, tad sirds orgāns nesaņem nepieciešamo uzturu un attīstās miokarda išēmija, kas izpaužas ar šādiem simptomiem:

• Sāpīgums krūtīs;
• Attīstās tahikardija;
• Pazūd sirds ritms - aritmija;
• Stenokardijas patoloģija;
• Miokarda infarkts.

Ar artēriju aterosklerozi, kas izraisa acs išēmiju, attīstās šādi simptomi:

• Redzes zudums vienā acī;
• Samazināta redze 2 acīs;
• Paaugstinās acs iekšējais spiediens;
• Miglājs acu priekšā.

Apakšējo ekstremitāšu aterosklerozei ir šādi simptomi:

Arī hiperholesterinēmijai var būt savas specifiskas izpausmes plakstiņu ksantelasmā, kā arī ķermeņa taukaudos.

Ģimenes ģenētiskā hiperholesterinēmija - attīstības sekas

Ģimenes hiperlipidēmija tiek pārmantota galvenokārt caur autosomām, caur vienu no vecākiem. Pietiekami reti, bet joprojām notiek medicīnas praksē, kad abiem vecākiem ir bojāts (mutēts) gēns.

Katrs bērns var kļūt par iedzimta defektīvā LDLR gēna nesēju.

Šis risks ir 50,0% - ja vienam no vecākiem ir mutēts gēns un 100,0% - ja abi vecāki ir šķelto ZBL gēna nēsātāji.

Ja slimība netiek ārstēta no bērnības, tad tā var izraisīt sirdslēkmes jaunībā, un vīriešiem līdz 65 - 70 gadu vecumam ir 100,0% iespēja saslimt ar sirds orgāna išēmiju, kas noved pie sirds. uzbrukums.

Arī sievietēm patoloģijas attīstība nobīdās 5 gadus vēlāk - sievietes šādas sekas izjūt pēc 70. dzimšanas dienas un tuvāk 75. dzimšanas dienai.

Diagnostika

Lai diagnosticētu ģimenes hiperholesterinēmiju, nepieciešams konsultēties ar endokrinologu, jo saskaņā ar ICD tā ir tīra hiperholesterinēmija, kurai ir E 78.0 kods un kas pieder pie endokrīno orgānu sistēmas patoloģijām.

Diagnoze sākas ar ārsta pārbaudi, un pēc tam tiek veikti šādi pētījuma posmi:

• Pacienta ķermeņa pārbaude, lai noteiktu ksantomas vai ksanthelasmas klātbūtni;
• Anamnēzes apkopošana, kas ietver informāciju par iedzimtām slimībām ģimenē, informāciju par iedzimtām ģenētiskām patoloģijām;
• Pētījumi ar auskultācijas metodi;
• Asinsspiediena indeksa mērīšana.
• Asins sastāva bioķīmiskā lipīdu analīze, kas ietver arī asins kreatinīna, glikozes un urīnskābes indeksu;
• Lipīdu spektrs;
• Analīze ar stresa testa metodi sirds orgāna un vārstuļu aparāta funkcionalitātes noteikšanai;
• Asins analīze, izmantojot imunoloģiskos testus.

Asins analīze, izmantojot imunoloģiskos testus

Ģimenes hiperholesterinēmijas ārstēšana

Hiperlipidēmijas ārstēšanai, pat ja tai nav ģenētiskas etioloģijas, nepieciešama ātra reakcija uz augstu lipoproteīnu indeksu. Process sāk to samazināt.

Savlaicīga terapija novērš sirds patoloģiju attīstību, kā arī aterosklerozes progresēšanas sekas.

Pirmkārt, hiperholesterinēmijas ārstēšanai jābūt integrētai pieejai:

• Atbrīvoties no atkarībām – smēķēšanas un alkohola;
• Pretholesterīna diēta, kas ietver holesterīnu nesaturošu pārtikas ēšanu;
• Nemedikamentoza terapija, kas ietver arī dzīvesveida izmaiņas – ikdienas spriedzes ievadīšanai organismā, liekā svara kontrolei un cīņai ar aptaukošanos un izvairīšanos no stresa;
• Narkotiku ārstēšana ar zālēm holesterīna indeksa pazemināšanai;
• Tradicionālās medicīnas receptūru izmantošana ārstēšanā;
• Aterosklerozes ķirurģiska ārstēšana;
• Nepārtraukti ievērojiet preventīvos pasākumus.

Ģimenes hiperholesterinēmija nav 100% izārstēta, bet ar pastāvīga ārstēšana var izvairīties no aterosklerozes un sirds patoloģiju attīstības.

Ēdot diētu holesterīna līmeņa pazemināšanai

Papildus pārtikas produktiem, kurus var ēst ar pretholesterīna diētu, jums jāzina pats diētas princips un tas, kāpēc tā spēj pazemināt holesterīna koncentrāciju.

Šo diētu piemēro gan ģimenes hiperlipidēmijai, gan hiperholesterinēmijai, kurai nav ģenētiskas etioloģijas:

• Ēdiet vismaz 6 reizes dienā, mazās porcijās;
• Izslēdziet no ēdienkartes produktus, kas pagatavoti ar kūpināšanas un cepšanas metodi;
• Nedēļā ir atļauts ēst ne vairāk kā vienu olu;
• Ēdienu gatavošanai izmantojiet minimālu sāls daudzumu. Sāls dienas deva ir ne vairāk kā 2 grami.

Atļautās ēdienreizes un aizliegtie pārtikas produkti hiperholesterinēmijas gadījumā:

Ieteicams ēst ar ģimenes hiperholesterinēmiju	Ir stingri aizliegts ēst ar ģimenes hiperholesterinēmiju
maizes izstrādājumi no pilngraudu miltiem vai ar kliju izmantošanu	baltie milti
rudzu maize
beztauku fermentēti piena produkti	pilnpiens govs, krējums, krējums, visu veidu sieri, cietie un apstrādātie
jūras zivis, kurās ir daudz omega 3, un jūras veltes	trekna sarkanā gaļa
balto zema tauku satura šķirņu gaļa (vista, tītars)
sausā vīna (sarkanās šķirnes) lietošana ne vairāk kā 150-200 mililitrus dienā palīdz samazināt lipoproteīnus	zivju konservi, kā arī gaļas konservi, alkoholiskie dzērieni, gāzēts saldūdens
augu eļļas - olīvu, sezama, kukurūzas un saulespuķu	cūkgaļa, liellopu gaļa, jēra tauki, speķis
dārzeņi un augļi - visi kāposti, rūgtie un dārzeņpipari, zaļie āboli, kā arī sviesta ķirbis, gurķi, ķirbji, tomāti un svaigi ķiploki, sīpoli.	majonēze, mērces, kečups un konservēti dārzeņi
rieksti, sēklas	konfektes ar riekstiem, kā arī rieksti glazūrā, vai šokolādē
tumšā šokolāde	saldie un sāļie deserti, saldējums, konditorejas krēms
citrusaugļi, īpaši citroni un granātāboli, kā arī visas svaigas un saldētas ogas, svaigi augļi	visa veida pusfabrikāti
augļu putas, suflē
zupu izmantošana dārzeņu buljonā ar lielu dārza garšaugu piedevu	gatavi ātrās ēdināšanas ēdieni
visi pākšaugi, graudaugi, rīsi tikai nemizoti	cukurkukurūzas popkorns

Produkti hiperholesterinēmijas ārstēšanai

Narkotiku terapija

Kombinācijā ar diētu lieto medikamentus.

Neaizmirstiet, ka daudzi medikamenti holesterīna līmeņa pazemināšanai izraisa daudz blakusparādību organismā, tāpēc tos nevajadzētu lietot kā pašārstēšanos:

Smagos ģimenes hiperholesterinēmijas ārstēšanas gadījumos tiek izmantota aknu orgānu transplantācija, kas nodrošinās normālu dzīvi bez aterosklerotiskām komplikācijām.

Preventīvās darbības

Lai novērstu holesterīna indeksa palielināšanos asinīs ģimenes hiperholesterinēmijas gadījumā, ir nepieciešama šāda profilakse:

• Atteikšanās no nikotīna atkarības;
• Nedzeriet alkoholiskos dzērienus;
• Piekopt aktīvu dzīvesveidu un nodarboties ar aktīvām sporta aktivitātēm;
• Nepakļaujieties stresa situācijām un kontrolējiet savu nervu sistēmu;
• Ievērojiet stingru diētu ar zemu holesterīna līmeni;
• Pastāvīga cīņa pret aptaukošanos, hipertensiju;
• Nepārtraukta glikozes indeksa uzraudzība.

Preventīvie pasākumi šai pacientu kategorijai jāveic visu mūžu.

Video: hiperholesterinēmija

Prognoze uz mūžu

Ja pastāvīgi ārstējat ģenētiskās etioloģijas hiperholesterinēmijas patoloģiju un ievērosiet visus ārsta ieteikumus par uzturu un dzīvesveidu, tad šī patoloģija nespēs pazemināt dzīves kvalitāti un prognoze ir labvēlīga.

Nekvalitatīvas ģimenes hiperholesterinēmijas ārstēšanas gadījumā vai tās neārstēšanas gadījumā pastāv tās pārejas risks uz sarežģītu aterosklerozes formu, kas vienmēr noved pie nopietnām sekām – prognoze ir slikta.

Hiperholesterinēmija (HC) ir paaugstināta holesterīna līmeņa klātbūtne asinīs. Tas ir viens no augsta lipoproteīnu līmeņa asinīs veidiem (hiperlipoproteinēmija). Paaugstinātu holesterīna līmeni asinīs var saukt arī par "holesterinēmiju". Neparasti augsts ZBL () līmenis var būt aptaukošanās, diētas, iedzimtu slimību, kā arī noteiktu slimību, piemēram, cukura diabēta un nepietiekama vairogdziedzera darbības rezultāts. Runājot par ģimenes hiperholesterinēmijas cēloņiem, ģimenes anamnēzē biežāk tiek konstatēta agrīna ateroskleroze. Saskaņā ar ICD-10 tīru hiperholesterinēmiju raksturo kods E78.0, tas attiecas uz endokrīnās sistēmas traucējumiem.

Izskata iemesli

Hiperholesterinēmijas simptomus parasti izraisa ārēju un ģenētisku faktoru kombinācija. Ārējie faktori ir uztura paradumi, stress un ķermeņa svars. Augstu holesterīna līmeni izraisa arī vairākas citas slimības, tostarp 2. tipa diabēts, Kušinga sindroms, alkoholisms, aptaukošanās, nefrotiskais sindroms, hipotireoze un anorexia nervosa. Šīs slimības attīstība var izraisīt arī pašu uzņemšanu. dažādas narkotikas piemēram, glikokortikoīdi, ciklosporīns, beta blokatori. Hiperholesterinēmijas sekas nosaka tās smaguma pakāpe un vispārējais stāvoklis pacienta veselība.

• Ģenētiskie priekšnoteikumi. Ģenētiskais ieguldījums slimības attīstībā parasti ir saistīts ar vairāku gēnu kumulatīvo iedarbību. Tomēr dažos gadījumos viens gēns var darboties, piemēram, ģimenes hiperholesterinēmijā. Ģenētiskās anomālijas dažos gadījumos ir pilnībā atbildīgas par hiperholesterinēmiju, piemēram, slimības ģimenes formā, kad ir viena vai vairākas autosomāli dominējošā gēna mutācijas. Šīs slimības iedzimtās formas izplatības biežums ir aptuveni 0,2% iedzīvotāju.
• Uztura attēls. Uztura sastāvs ietekmē holesterīna līmeni asinīs, taču šī faktora nozīme cilvēkiem būtiski atšķiras. Samazinot holesterīna uzņemšanu ar uzturu, parasti palielinās šī savienojuma iekšējā sintēze. Šī iemesla dēļ holesterīna līmeņa izmaiņas asinīs var būt nelielas. Šī kompensējošā reakcija var izskaidrot hiperholesterinēmijas klātbūtni anoreksijas gadījumā. Ir zināms, ka transtauki var pazemināt ABL un palielināt ZBL līmeni asinīs. Kopējais holesterīna līmenis palielinās arī, aktīvi lietojot fruktozi.
• Stress un hormoni. Glikokortikoīdu ietekmē palielinās ZBL sintēze. Šajā savienojumu grupā ietilpst kortizols, kā arī zāles, ko lieto astmas, slimību ārstēšanai saistaudi un reimatoīdais artrīts... No otras puses, vairogdziedzera hormoni samazina holesterīna sintēzi. Šī iemesla dēļ hipotireoze izraisa hiperholesterinēmijas attīstību.
• Medikamenti. Hiperholesterinēmija var būt vairāku medikamentu blakusparādība, tostarp tiem, kas paredzēti augsts asinsspiediens, Imūnsupresīvi līdzekļi, interferoni, pretkrampju līdzekļi.

Patoģenēze

Lai gan hiperholesterinēmija pati par sevi ir asimptomātiska, ilgstoša holesterīna līmeņa paaugstināšanās serumā izraisa aterosklerozi. Ja šī savienojuma līmenis saglabājas paaugstināts gadu desmitiem, tas noved pie aterosklerozes plāksnīšu veidošanās artērijās. Tā rezultātā pakāpeniski samazināsies skarto artēriju lūmenis.

Mazākas aterosklerozes plāksnes var pārraut sienas un veidot asins recekli, kas traucē asinsriti. Pēkšņa koronārās artērijas bloķēšana var izraisīt sirdslēkmi. Artēriju bloķēšana, kas piegādā asinis smadzenēm, var izraisīt insultu. Ja asinsvadu lūmena nosprostošanās attīstās pakāpeniski, tad lēnām samazinās asinis apgādājošo audu un orgānu daudzums, kas noved pie to funkciju pārkāpumiem. Šādos gadījumos audu išēmija, tas ir, asinsrites ierobežošana tiem, izpaužas ar noteiktiem simptomiem. Piemēram, īslaicīga smadzeņu išēmija, ko citādi sauc par pārejošu išēmisku lēkmi, var izraisīt īslaicīgu redzes zudumu, reiboni un sliktu koordināciju, runas problēmas utt.

Nepietiekama asins plūsma sirdī var izraisīt sāpes krūšu rajonā, acs išēmija izpaužas kā īslaicīgs redzes zudums vienā no acs. Nepietiekama asins piegāde kājām var izraisīt sāpīgas sajūtas teļiem ejot.

Dažu veidu slimības var izraisīt specifiskas fiziskas izpausmes. Piemēram, iedzimta hiperholesterinēmija var būt saistīta ar. Tas ir dzeltenas, ar holesterīnu bagātas vielas nogulsnes ādā ap plakstiņiem. Ir iespējams arī veidot radzenes lipoīdu arku un ksantomu.

Ģimenes hiperholesterinēmija

FHC ir iedzimta slimība, kurā ģenētiskas izmaiņas izraisa augstu holesterīna līmeni serumā. FHC ir primāra hiperholesterinēmija, kas nozīmē, ka tā rodas ģenētisku faktoru ietekmē, nevis citu veselības problēmu rezultātā (sekundārā forma).

Ar hiperholesterinēmiju tiek novērots ZBL līmeņa paaugstināšanās. ZBL organismā ir atbildīgs par holesterīna transportēšanu no vienas ķermeņa šūnas uz otru. Šīs slimības ir vienas no visbiežāk sastopamajām iedzimtajām slimībām. Ja ar to slimo kāds no vecākiem, tad iespēja to nodot bērniem mantojumā ir 50%. Cilvēkiem ar vienu patoloģisku gēna kopiju sirds slimība var rasties vecumā no 30 līdz 40 gadiem. Homozigota ģimenes hiperholesterinēmija (divas bojātas gēna kopijas) var izraisīt smagu sirds slimību bērnībā.

FHC ir saistīts ar paaugstinātu sirds un asinsvadu slimību risku. Riski dažādās ģimenēs ir atšķirīgi, un tos ietekmē paaugstināts holesterīna līmenis un citi iedzimti faktori, tostarp dzīvesveids, uzturs, slikti ieradumi, aktivitātes līmenis un dzimums. FH parasti skar sievietes apmēram 10 gadus vēlāk nekā vīriešus. Ar agrīnu un atbilstošu hiperholesterinēmijas ārstēšanu ievērojami samazināsies sirds slimību risks.

Kādos gadījumos var rasties aizdomas par CHX

Par FHC ir aizdomas, ja ģimenes anamnēzē ir sirds slimības agrīnā vecumā. Ja cilvēkam ir sirdslēkme pirms 50-60 gadu vecuma, tad to var izraisīt augsts holesterīna līmenis un patoloģiski asins lipīdu profili. Šādos gadījumos ir jāveic šādas darbības:

• lipīdu profila analīze līdz pētījuma attiecībai un līmenim dažādi veidi sūkalu tauki;
• agrīna FHC diagnostika, lai mazinātu slimības gaitu un uzlabotu terapiju.

Tiek novērotas dažādas fiziskas izpausmes, piemēram, ksanthelasma. Tomēr tie ne vienmēr norāda uz šīs slimības klātbūtni.

Kā tiek veikta diagnoze?

Ģimenes hiperholesterinēmija parasti pirmo reizi tiek atklāta, kad tiek konstatēts neparasti augsts ZBL līmenis asinīs. Lai apstiprinātu diagnozi, var veikt pacientu ģenētisko testēšanu. Šajā gadījumā tiek ņemtas asinis, to DNS analizē, lai noteiktu mutācijas noteiktos 19. hromosomas gēnos. Pacienta ar FH tuviem radiniekiem ir piecdesmit procentu risks saslimt ar šo slimību. Ir svarīga pacienta tuvāko radinieku ķirurģiska izmeklēšana agrīna atklāšana un viņu hiperholesterinēmijas ārstēšana.

Kā panākt ZBL holesterīna līmeņa pazemināšanos ar FH

Izmantojot FHC, ir divi galvenie soļi, kas var palīdzēt samazināt holesterīna līmeni:

• diētas maiņa;
• medikamentiem.

Uztura maiņa ir pirmais solis holesterīna līmeņa samazināšanā. Gadījumos, kad netiek novērota pareiza organisma reakcija, vēlamā rezultāta sasniegšanai nepieciešams lietot medikamentus. Tas attiecas uz visiem cilvēkiem ar šo slimību. Terapijas, gan medikamentu, gan pārtikas mērķis ir pazemināt ZBL holesterīna līmeni zem vidējā populācijā. Šī vērtība pieaugušajiem ir 175 miligrami uz decilitru. Gadījumā, ja persona cieš no sirds slimībām vai ir paaugstināts tās risks, mērķa vērtība var būt vēl zemāka.

Ja FHC ir abiem pacienta vecākiem, ZBL receptori šūnās pilnībā nebūs. Šādos gadījumos ārstēšana ar uztura korekciju un noteiktiem medikamentiem var nebūt pietiekama, lai pazeminātu ārkārtīgi augstu holesterīna līmeni. Šiem pacientiem var izmantot aferēzi – procesu, kas mehāniski noņem no asinīm lieko tauku daudzumu.

FHC tauku samazināšanas mehānisms ar zālēm

Vissvarīgākā zāļu grupa, ko lieto augsta holesterīna līmeņa pazemināšanai, ir statīni. Statīni iedarbojas uz šūnām, kas ražo šo savienojumu. Tie palielina ZBL receptoru skaitu šo savienojumu uzņemšanai no asinīm. Galu galā tas noved pie sūkalu tauku satura normalizēšanas.

Holesterīna uzsūkšanās inhibitori traucē šī savienojuma uzsūkšanos zarnās. Dabīgais stirols ietver augu izcelsmes sastāvdaļas atrodams vairākos produktos. Niacīna terapija ir vēl viena iespēja samazināt holesterīna līmeni. Narkotiku ārstēšana jāpapildina ar izmaiņām pacienta uzturā. Cilvēkiem ar ģimenes hiperholesterinēmiju pastāvīgi jāizmanto holesterīna terapija un prakse pareizu uzturu... Ārstēšanas efektivitāte ir jāuzrauga, lai izstrādātu optimālu terapijas shēmu.

Diagnostika

Veseliem pieaugušajiem kopējā holesterīna līmeņa augšējais slieksnis ir 5 milimoli litrā. ZBL normas augšējā robeža ir 3 milimoli litrā. Cilvēkiem, kuriem ir paaugstināts sirds slimību risks, jācenšas sasniegt vēl zemākas šo rādītāju vērtības, lai izvairītos no sirds un asinsvadu sistēmas problēmām (attiecīgi 4 un 2 milimoli litrā).

Paaugstināts kopējā holesterīna līmenis palielina sirds slimību, īpaši koronāro sirds slimību, risku. ZBL un citi lipīdi, kas nav ABL, ir labs turpmāko koronāro bojājumu prognozētājs. Iepriekš augsto izmaksu dēļ ZBL līmeņa novērtējums tika veikts diezgan reti. Tā vietā pēc īslaicīgas badošanās tika izmantots triglicerīdu līmenis. Apmēram 45% triglicerīdu pēc badošanās ir VLDL. Tomēr šī pieeja ne vienmēr ir pietiekami precīza.

Šī iemesla dēļ pašlaik ir ieteicami tiešie ZBL mērījumi. Dažos gadījumos speciālists var ieteikt izmērīt papildu lipoproteīnu frakcijas (VLDL, ABL un citas). Dažkārt var ieteikt apolipoproteīna līmeņa mērīšanu. Pašlaik eksperti iesaka veikt ģenētisko skrīningu, lai konstatētu aizdomas par iedzimtu hiperholesterinēmiju.

Ārstēšana

Dzīvesveida, uztura un medikamentu kombinācija ir labvēlīgs faktors pacientu ar HC veselību un paredzamo dzīves ilgumu.

Dzīvesveids un uzturs

• atmest smēķēšanu;
• alkohola lietošanas ierobežošana;
• palielināta fiziskā aktivitāte;
• uzturēt normālu ķermeņa svaru.

Cilvēki ar lieko svaru vai aptaukošanos var pazemināt holesterīna līmeni, zaudējot svaru. Vidēji ķermeņa masas samazināšanās par 1 kg izraisa ZBL holesterīna samazināšanos par 0,8 miligramiem uz decilitru.

Medikamenti

Statīnus bieži lieto hiperholesterinēmijas ārstēšanai, ja uztura korekcija nesniedz gaidītos rezultātus. Citas zāles, ko lieto šīs slimības ārstēšanai, ir:

• fibrāti;
• nikotīnskābe;
• holestiramīns.

Tomēr pēdējās trīs zāles parasti ir ieteicamas tikai tad, ja statīni ir slikti panesami vai grūtniecības laikā. Statīni vairumā gadījumu var samazināt kopējo holesterīna līmeni līdz pat 50%. Parasti efekts tiek novērots neatkarīgi no izmantoto statīnu veidiem.

Medicīnas aprindās valda vienprātība, ka statīni efektīvi samazina mirstību tiem, kam jau ir sirds problēmas. Tomēr nav vispārējas vienošanās par šo zāļu efektivitāti gadījumos, kad augsts holesterīna līmenis nav saistīts ar citām veselības problēmām.

Statīni var uzlabot dzīves kvalitāti, ja tos lieto cilvēkiem bez sirds slimībām. Tie var efektīvi pazemināt holesterīna līmeni bērniem ar hiperholesterinēmiju. Injicēšana ar antivielām, kas vērstas pret PCSK9 proteīnu, var pazemināt ZBL līmeni un samazināt mirstību.

Alternatīva medicīna

Vairākās attīstītajās Rietumu valstīs Alternatīva medicīna tiek izmantots kā mēģinājums ārstēt hiperholesterinēmiju nelielai daļai pacientu. Paralēli lieto tie paši cilvēki tradicionālās metodesārstēšana. Vairāki pētījumi liecina, ka fitosterīni un fitostanoli var samazināt nevēlamo lipīdu līmeni asinīs. Vairākās valstīs noteikti pārtikas produkti ir marķēti kā tādi, kas satur noteiktu daudzumu fitosterīnu un fitostanolu. Tomēr vairāki pētnieki ir pauduši bažas par augu sterīnu saturošu uztura bagātinātāju lietošanas drošību.

Diēta

Pieaugušajiem ir ieteicams izvairīties no transtaukskābēm un aizstāt piesātinātās taukskābes ar polinepiesātinātajām ēdienā, lai samazinātu nevēlamo tauku daudzumu. Cilvēkiem ar ļoti augstu nevēlamo lipīdu līmeni serumā (piemēram, cilvēkiem ar ģimenes hiperholesterinēmiju) ir nepieciešami arī noteikti medikamentiem... Tas ir tāpēc, ka šajā gadījumā nepietiek tikai ar uztura korekcijām.

Ēdot diētu, kas satur daudz dārzeņu, augļu, olbaltumvielu un zemu tauku saturu, nedaudz samazinās nevēlamo lipīdu līmenis asinīs. Parasti diētas izmaiņas var pazemināt holesterīna līmeni par 10-15%. Ēdot holesterīnu saturošu pārtiku, nedaudz paaugstinās šī savienojuma līmenis serumā. Vairākas valstis ir ieviesušas ieteikumus šīs vielas lietošanai kopā ar pārtiku. Tomēr tālāk Šis brīdis nav pierādījumu par uztura holesterīna ietekmi uz sirds slimībām.

Viens nozīmīgs zinātnisks pētījums atklāja, ka piesātināto tauku aizstāšana ar polinepiesātinātajiem taukiem izraisīja nelielu sirds un asinsvadu slimību riska samazināšanos.

Zinātnieku aprindās ir vienisprātis, ka trans-taukskābes tiek uzskatītas par potenciālu riska faktoru, ja tās ir uzturā, un tās var izraisīt sirds slimību attīstību. Šī iemesla dēļ ir ieteicams izvairīties no to ēšanas.

Vairāki ārvalstu eksperti uzskata, ka cilvēkiem ar hiperholesterinēmiju jāierobežo tauku patēriņš, lai tie veidotu ne vairāk kā 25–35% no kopējā uzņemto kaloriju daudzuma. Tajā pašā laikā piesātinātajiem taukiem vajadzētu būt mazākam par 7% no kopējā kaloriju daudzuma, un holesterīna dienas deva nedrīkst pārsniegt 200 miligramus.

Ir atklāts, ka palielināta augu šķiedrvielu uzņemšana var palīdzēt samazināt ZBL holesterīna līmeni cilvēkiem. Katrs patērētās šķīstošās šķiedras grams samazina šī savienojuma līmeni vidēji par 2,2 miligramiem uz decilitru. Palielinot pilngraudu uzņemšanu, tiek samazināts holesterīna līmenis asinīs. Pilngraudu auzu pārslas šajā ziņā ir ļoti efektīvas. Diēta ar augstu fruktozes saturu var palielināt nevēlamo tauku daudzumu.

16943 0

Iedzimta (ģimenes) hiperholesterinēmija Ir ģenētiska problēma, kas saistīta ar augstu holesterīna līmeni asinīs un augstu sirds un asinsvadu slimību risku.

Ģimenes hiperholesterinēmijas ārstēšana ietver diētu, regulāru fiziski vingrinājumi kā arī lietot profilaktiskas zāles, kas pazemina holesterīna līmeni. Šo traucējumu sauc arī par ģimenes hiperlipidēmiju, hiperholesterinēmisku ksantomatozi vai ZBL receptoru mutāciju.

Holesterīns ir dabiski sastopama šūnu membrānu sastāvdaļa. Tas ir nepieciešams daudziem bioķīmiskiem procesiem mūsu organismā, tostarp hormonu sintēzei. Holesterīnu mēs iegūstam galvenokārt no dzīvnieku izcelsmes pārtikas. Daļu holesterīna ražo mūsu aknas.

Asins holesterīna līmeni tradicionāli iedala "sliktā" un "labā". "Sliktais" holesterīns ir zema blīvuma lipoproteīns jeb ZBL. Viņi ir atbildīgi par aterosklerozes attīstību - artēriju patoloģisku nosprostojumu. Labs holesterīns attiecas uz augsta blīvuma lipoproteīniem (ABL), kas kontrolē ZBL līmeni un palīdz samazināt sirds un asinsvadu slimību risku.

Ģimenes hiperholesterinēmija ir iedzimts traucējums, kas izraisa 10% agrīnas koronāro artēriju slimības gadījumu aktīviem cilvēkiem, kas jaunāki par 55 gadiem. Ģimenes hiperlipidēmiju izraisa gēnu mutācija, kas rodas vienam no 200-300 cilvēkiem.

Ģimenes hiperholesterinēmijas riska faktori ir:

Šīs slimības ģimenes anamnēze.
Sirdslēkmes agrīnā vecumā radiniekiem.
Augsts ZBL līmenis vienam vai abiem vecākiem, īpaši, ja viņi ir izturīgi pret zāļu terapiju.

Slimības izpausmes

Augsts holesterīna līmenis asinīs pats par sevi neizraisa nekādus simptomus. Cilvēks pat nezina par savu problēmu, kamēr nav nokārtojis asins analīzes.

Šīs slimības simptomi var būt šādi:

Augsts holesterīna līmenis asinīs pacientam
Holesterīna nogulsnes uz ceļgaliem, elkoņiem un sēžamvietām – ksantomas.
Sāpes krūtīs, ko izraisa koronāro asinsvadu sašaurināšanās - stenokardija.
Sirdslēkmes, kas rodas salīdzinoši agrā vecumā.

Ģimenes hiperholesterinēmijas mehānisms

Holesterīns tiek piegādāts šūnām caur asinsriti. ZBL molekulas piestiprinās pie īpašiem šūnu receptoriem, it kā tiem radītas (pēc principa "key to lock"). Pateicoties šo receptoru klātbūtnei, holesterīns iekļūst šūnās un veic savas dabiskās funkcijas.

Gēns 19. hromosomā, ko sauc par LDLR gēnu, kodē šos šūnu receptorus. Ģimenes hiperholesterinēmijas gadījumā pacienti pārmanto ZBL gēna mutāciju, kas izjauc holesterīna receptoru attīstību, to skaitu un struktūru. Tas nozīmē, ka šūnas slikti uzsūc ZBL, paliekot brīvas asinsritē. Augsts ZBL līmenis asinīs izraisa aterosklerozes attīstību - galveno sirdslēkmes un citu nopietnu slimību cēloni.

Ģimenes hiperholesterinēmijas iedzimtība

Ģimenes hiperholesterinēmija ir tā sauktais autosomāli dominējošs traucējums. Daudzos gadījumos bojātais gēns tiek mantots no viena nesēja; retos gadījumos nēsātāji ir abi vecāki.

1. Bojāts gēns vienam no vecākiem.

Ja vienam no vecākiem pārī ir viens normāls un viens defektīvs gēns, tad katram bērnam ir 50% iespēja mantot vienu mutētu gēnu. Koronāro artēriju slimības attīstības risks agrīnā vecumā ir atkarīgs no slimā bērna vecuma un dzimuma:

50% vīriešu ar šo slimību attīstās koronāro artēriju slimība, pirms viņi sasniedz 50 gadu vecumu.
Visiem 100% vīriešu, kas dzimuši ar ģimenes hiperlipidēmijas nesēju, līdz 70 gadu vecumam būs koronārā sirds slimība.
Apmēram 85% šo vīriešu piedzīvos miokarda infarktu pirms 60 gadu vecuma sasniegšanas.
12% sieviešu, kuras pārmanto šo mutāciju, attīstīs koronāro artēriju slimību pirms 50 gadu vecuma. Aptuveni 74% no viņiem būs koronārā slimība līdz 70 gadu vecumam.

2. Bojāts gēns abiem vecākiem.

Šajā gadījumā prognoze ir pesimistiskāka - katrs ceturtais bērns (25%) pārmanto uzreiz divus defektīvus gēnus. Turklāt bērnam pirmajās dzīves desmitgadēs, pat bērnībā, attīstās smagas koronārās slimības. Šī ģimenes hiperholesterinēmijas forma ir izturīga pret ārstēšanu. Neskatoties uz visiem pasākumiem, sirdslēkmes risks joprojām ir ļoti augsts. Pacientiem var rasties intensīva liekā holesterīna nogulsnēšanās zem ādas - daudzas ksantomas uz ceļiem, elkoņiem, sēžamvietām.

Slimības diagnostika

Ģimenes hiperholesterinēmiju diagnosticē daudzi testi, tostarp:

Fiziskā pārbaude.
Asins analīzes holesterīna noteikšanai.
Sirds pārbaude (stresa tests).
Ģenētiskā analīze apstiprināšanai.

Ģimenes hiperholesterinēmijas ārstēšana

Tā kā šī slimība ir iedzimta, to nevar pilnībā izārstēt. Terapijas mērķis ir samazināt koronāro artēriju slimības un sirdslēkmes risku.

Diētas maiņa. Pacientiem ļoti ieteicams samazināt holesterīnu un piesātinātos taukus saturošu pārtikas produktu patēriņu. Tāpat ir izdevīgi ēst vairāk šķiedrvielu – svaigus augļus, dārzeņus. Pēc 3-4 mēnešiem šādas diētas ārsts veic atkārtotas pārbaudes, lai noteiktu turpmākos pasākumus. Jebkurā gadījumā diēta ir vissvarīgākā ārstēšanas sastāvdaļa!
Augu sterīni un stanoli. Šīs vielas pēc uzbūves ir līdzīgas holesterīnam, taču tās neuzsūcas ķermeņa šūnās. Pētījumi liecina, ka sterīnu un stanolu patēriņš samazina holesterīna līmeni asinīs. Šo vielu avoti ir kukurūza, rīsi, rieksti, augu eļļas.
Vingrinājumi. Regulāras fiziskās aktivitātes var palīdzēt samazināt holesterīna līmeni, kā liecina daudzi pētījumi.
Ķermeņa svara kontrole. Aptaukošanās ir ļoti nozīmīgs riska faktors. Normāla ķermeņa masas indeksa (ĶMI) uzturēšana ir viens no galvenajiem terapijas mērķiem. Papildus aterosklerozes riska samazināšanai cīņa ar aptaukošanos palīdzēs samazināt diabēta un citu slimību iespējamību.
Atmest smēķēšanu. Iniciējas tabakas toksiskās sastāvdaļas primārais bojājums asinsvadi, no kuriem sākas ateroskleroze, un pakāpeniska artēriju bloķēšana.
Narkotiku terapija. Ļoti neliela daļa cilvēku ar ģimenes hiperlipidēmiju spēj pazemināt holesterīna līmeni bez medikamentiem. Lielākajā daļā gadījumu pacientiem nepieciešama pastāvīga īpašu zāļu, piemēram, statīnu (atorvastatīna, simvastatīna, lovastatīna) uzņemšana.
Citas ārstēšanas metodes: ZBL aferēze, kas ir asiņu attīrīšana no lipoproteīniem, izmantojot īpašu aparātu.

Facebook

Twitter

Saskarsmē ar

klasesbiedriem

Google+