Családi hypercholesterolémia: okok, diagnózis, kezelés. Családi hypercholesterolémia - A betegség, a diagnózis, a kezelés és a szövődmények módszerei A családi hypercholesterolémia örökölt autoszomális domináns

Az örökletes (család) hypercholesterolémia genetikai betegség. A "rossz" koleszterinszint jelentős növekedése jellemzi a vérben, és fokozott kockázatot jelent a patológiás rendellenességek kialakulásának a szívben, az edényekben.

Támogató normál szint Az életet meg kell tenni gyógyszerek, A kezelőorvos által kinevezett sport, hogy sportoljon, tartsa be a különleges étrendet.

A menü nem lehet alkohollal és koffeint tartalmazó italok, az állati zsírok magas tartalmú termékei. Nagyon fontos az egyidejű betegségek időben történő kezelése is.

Mi a családi hypercholesterolémia

A hyperholesterolémiát diszlipidémiának és hiperlipoproteinemianak is nevezik. Ebben a patológiában jelentősen növeli az alacsony vérű lipoproteinek szintjét a vérben, ami az anyagcsere megsértése miatt következett be.

A családi hypercholesterolémia (SGHS / CG / NGXC) autoszomális domináns betegségnek tekinthető. A patológiát örökléssel továbbítják, olyan hibás gén jelenléte miatt alakul ki, amely felelős az alacsony vér lipoproteinek blokkolásáért. Ennek a betegségnek köszönhetően az ischaemiás szívbetegségek kockázata nő.

A CGXC leggyakrabban tünetmentes áramlással rendelkezik, különböző versenyeken élő emberekben fordul elő.

Az örökletes dlypidemia kétféle:

1. Homozigóta;
2. Heterozigóta.

Az első rendkívül ritka, míg a plazmában a szérum koleszterin magas koncentrációja a születés után azonnal kimutatható. Azonban a tünetek közelebb kerülnek a 10. életkorhoz.

A heterozigóta dlypidemia viszont elterjedt. Ezt a fajta patológiát a testben lévő hibás gén jelenléte jellemzi, amelyet az egyik szülőből örökölt.

A megjelenés okai

Az örökletes betegségek kialakulásának okait nem vizsgálták teljesen. A tudósok feltételezik, hogy a család hiperlipoproteinemia megjelenhet:

1. Radioaktív sugárzás;
2. Az "öröklés" által továbbított kapcsolódó patológiák;
3. A GMO termékek fogyasztása.

Az örökletes dlypidemia a 19. kromoszóma veleszületett hibájának jelenléte miatt merül fel. A patológia heterozigóta formáját a szülők 1. részéből, homozigotonból továbbítják.

Az utóbbi rendkívül nehéz pályával rendelkezik, míg az élettartam 30 évre csökken, hogy meghosszabbítsák, hogy melyik májátültetés.

Az alábbiakban a gének, amelyek mutációja a család hiperlipoproteinemia képződésének oka:

A gyermek betegségének fejlődésének valószínűsége még hypercholesterolemia jelenlétében sem csökken a 3 rokonsági vonal rokonaiban.

Ezért ez a betegség jelenlétében a családtörténetben évente kell vérvizsgálatot készíteni az újszülöttnek. Ez szabályozza az LDL szintet plazmában.

Tünetek és jelek

A családi hypercholesterolémia leggyakrabban a tünetmentes. BAN BEN fiatalon A betegség csak a vérelemzés elemzését követően található, amelyben a "rossz" koleszterin (több mint 95%) nagy koncentrációja kiderült.

A homozigóta betegségben egyes külső jelek legfeljebb 10 évig jelennek meg, heterozigóta - középkorúak.

A figyelembe vett patológiai folyamat fő működtetése a következők:

• Xanthoma - Formáció a bőrön sárgás színű csomók formájában. A sérülés középpontja - a fenék és / vagy csípő területe, fej, láb, ujjak, térd, bőrszívások, könyökök.
• Xantellasma - sárgás plakkok alakultak ki felső szemhéjak.
• A régi (Seesile) ív a szaruhártya külső határán lipidek klaszterje.

Fájdalmas tünetek Közvetlenül a patológia formájától függ:

1. A heterozigóta jellegzetes fejlődéshez kardiovaszkuláris hiba. A nőknél a klinikai jelek 8-10 évvel kezdődnek, mint a férfiaké.
2. Homozigóta típus jelenlétében már az xantle és a sedenie ív képződése már gyermekkor. A tinédzserek szenvednek az IBC, akut koszorúérhiba tüneteitől.

Hypercholesterolémiával is előfordulhat:

• Angina (általában magas edzés után);
• A lábak véráramlásának megsértése;
• Átmeneti ischaemiás támadás (TIA);
• Szakaszos krómotípusok, amelyeket a shin területén fájdalmat okoz;
• Szédülés, a későbbi tudatvesztéssel;
• Dyspnea;
• Fájdalom a szegycsont területén.

Az NGXC-vel rendelkező felnőtt betegek 40% -ában az ízületek és / vagy inak (poliartritisz, tendoszitán) felfújódnak.

Szövődmények

Az Atherosclerosis a leggyakoribb szövődményeihez tartozik, mint a kóros folyamat. Ehhez a betegséghez az edények falainak tömítését jellemzik, majd a lumen csökkentése, amely a belső szervek vérellátásának megsértéséhez vezethet.

Az ateroszklerózis a vereséget okozhat:

• Vese, intesztinális artériák;
• Agyi edények alsó végtagokszívek;
• Aortok és ágai.

És ez viszont provokálhatja a szívkoszorúér-betegség kialakulását, a vérnyomás (AD) fenntartható növekedését, a fordított vér kiáramlásának nehézségét.

Ezenkívül a megjelenés nem zárható ki:

• Arrhythmiák;
• Thrombov;
• Ischaemiás stroke;
• Miokardiális infarktus;
• Globális trofikus bőrváltozások, amelyek amputációs végtagokhoz vezethetnek;
• Intesztinális infarktus;
• Vérelvezetés, vérkeringési rendellenességek;
• Hajók szünetei;
• A szív szerkezeti változásai;
• Az agy működésének megsértése;
• Fájdalomérzékelés az ICR területén (szakaszos krómotípus).

Az öröklési hiperkoleszterinémia, amennyiben megszerzett, komplikációi veszélyes, ezért időszerű összetett kezelést igényel.

Hogy melyik orvoshoz forduljon

Ha fájdalmas tünetek jelennek meg, egy felnőtt embernek először a terapeutához kell fordulnia. Ha a betegség jelei egy gyermeket jelentenek, akkor meg kell látogatnod a gyermekorvosot. A jövőben az orvos elküldi a beteget az általános elemzések átadására.

Ha a diagnózist megerősítik, a terapeuta / gyermekorvos találkozik egy genetika és kardiológus kinevezésére, amely viszont meg fogja vizsgálni a beteget.

A második, általában az egész életen belül ellenőriznie kell a szív- és érrendszeri rendszer állapotát és az LDL szintjét a beteg vérében.

Diagnosztika

Először is, a hypercholesterolémia diagnózisára, a vérvizsgálatra van szükség, amely segít meghatározni az alacsony sűrűségű lipoproteinek szintjét a plazmában. A terapeuta (vagy a gyermekorvos) is megvizsgálja a pácienst a patológia külső megnyilvánulásaira, és összegyűjti a családi és személyes anamnézist.

Figyelembe veszi a páciens teljes életkorát és az első klinikai jelek megnyilvánulásának pillanatát, mivel a család dlypidémiáját korai korban a tünetek megjelenése jellemzi.

A patológia diagnózisának fő feladata a másodlagos hiperlipoproteinemia megszüntetése.

A következő tanulmányokra van szükség a betegség örökletes jellegének megállapításához:

• Lipidogram. Lehetővé teszi, hogy meghatározza a lipidszint arányát a plazmában. A homozigóta típusú betegségben a teljes koleszterin mutatók legalább 14 mmol / l, heterozigóta - legalább 7,5. Az alacsony tekercs lipoproteinek szintje 4,15-re és 3,3-ra emelkedik (és magasabb).
• Dopplográfia. Segít megbecsülni az edények állapotát és az atherosclerotic plakkok felismerését ultrahanggal.
• Angiográfia. Ezt a diagnosztikai módszert a kontrasztanyag bevezetése jellemzi a vizsgálat alatt álló területre és a röntgen-sugárzással vagy a kiszámított tomográfiával (KT). Az angiográfia lehetővé teszi, hogy különböző vastagulást érzékeljen az érrendszeri falakra és a koleszterin plakkokra.
• A pajzsmirigyhormonok szintjének elemzése pajzsmirigy. A diszlipidémia a pajzsmirigy működésének hátterében merülhet fel. Ezért ez az elemzés szükséges a patológia családtípusának megerősítéséhez.

A hű diagnózis beállításához az orvos genetikai szűrést adhat az egyes gén állapotának felméréséhez és a mutációk azonosításához.

Hypercholesterolémia kezelése

A családi hypercholesterolémia terápiának összetettnek kell lennie, magában foglalja a szokásos életmód, az étrendi táplálkozás, a hipodálin megszüntetését, valamint az orvos által kinevezett gyógyszerek használatát.

Rendszeresség és szigorú betartás minden orvosi ajánlásra nagyon fontos. Csak ez segít a lopás remisszió elérésében.

Életmód

Ha hiperlipoproteinémia, drasztikusan meg kell változtatni az életstílusodat. Mivel egyes tényezők jelentősen súlyosbíthatják a beteg állapotát.

1. Visszautasít mindent káros szokások (Dohány edzők, alkoholtartalmú italok, koffein). Mindez növeli a kardiovaszkuláris rendszer terhelését.
2. Szükség esetén ellenőrizze a test tömegét, hogy megszabaduljon az extra kilogrammtól (az elhízás során). Ebben az esetben azonban az orvosnak táplálékot kell rendelnie, segít elkerülni a negatív következményeket.
3. Egy napig, hogy a friss levegőben járjon (legalább 60 perc).
4. Növekedés fizikai terhelés A testen, amely szintén összehangolnia kell a kezelő terapeuta. Mivel a megengedett tevékenység szintje a beteg állapotától függ.
5. Tartsa be az egészséges I.-et. kiegyensúlyozott táplálkozás, Fried, Füstölt, olajos étel elhagyása. Telített lipideket tartalmazó termékek tilalma alatt.

Ezenkívül különös figyelmet kell fordítania az ünnepi és éjszakai alvásra, amely legalább 8 órát kell tartania.

Diéta

A családi hypercholesterolémiával ellátott táplálkozási táplálék az élelmiszerek elutasítását jelenti, amely állati eredetű lipideket és alkoholt tartalmaz, ami növeli a trigliceridek szintjét a vérben.

A beteg étrendjében a rost és a vitaminok magas tartalmú termékei érvényesülnek. A napi kalóriát egyedileg kell kiszámítani.

Kívánatos, hogy egy menüt táplálékkal, tegye ki a következő ajánlott értékeket:

• 14% fehérjék;
• Kevesebb, mint 7% -a lipidek;
• A mono- és többszörösen telítetlen zsírok 10% -a;
• Legfeljebb 60% szénhidrátok.

A diszlipidémiában a hasznos ételeket figyelembe veszik:

• Zöldségek;
• Dió;
• olajhasználat nélkül készült cilage ételek (különösen rizs, zabpehely);
• Olaj növényi eredetű;
• Gyümölcsök;
• Tengeri alacsony zsírtartalmú hal;
• Törökország, bőr nélküli csirke, alacsony zsírtartalmú borjú;
• Bogyók;
• A szilárd szemcsés vagy durva lisztből sült kenyér, de legfeljebb 0,15 kg / nap;
• Tojásfehérje;
• Fermentált tejtermékek alacsony zsíros;
• Vászon magvak;
• Pitypang gyökér decoganices, roshrynik, csipkebogyó, halhatatlanok;

Az állati zsírok alapján alapuló olajokat zöldséggel kell helyettesíteni.

A termékek közül, amelyekből meg kell tagadni (sok esetben az életben), felosztani:

• Nagy kövér sajtok;
• Zsíros hús, hal;
• Tejföl;
• Füstölt, zsír;
• Krém és olajból készült olaj;
• Megőrzés;
• Melléktermékek;
• Kávé;
• Kolbászok;
• Majonéz;
• Édesség.

Minden edényt kizárólag egy pár vagy főtt kell készíteni. A sütés megengedett, de csak ritka esetekben. Lehetetlen használni sült ételeket.

Ezenkívül a páciensnek 3 havonta vérvizsgálatot kell végeznie, amely szabályozza állapotát.

Orvosi terápia

A kábítószer-kezelés fő célja Mind az örökletes, mind a megszerzett hiperproteinémia csökkenti a "rossz" koleszterin mutatókat (40-50% -kal), és fenntartja az optimális szintet. Erre a célra:

Gyermekkorban a statinok rendkívül ritkán vannak előírva.

Előrejelzés

Ha egy illetékes kezelést elvégezték, akkor a beteg hosszú ideig a normál alacsony sűrűségű liproteineket hosszú ideig tartja fenn, valamint lassítja a test patológiás folyamatát. A korai életkori terápia elején az élet jelentős kiterjesztése lehetséges.

Azonban a családi dlypidemia pontos előrejelzése közvetlen függőséggel rendelkezik:

• A patológiai folyamat fejlődésének sebessége;
• Az acroin és a ragyogó zsírok száma;
• Jelenlét egyidejű betegségek, rossz szokások;
• A patológia fő megnyilvánulásainak helye.

Ha a pácienst homozigóta dlypidémiával diagnosztizálták, és a klinikai jelek azonnal születés után nyilvánulnak meg, az esedékességi terápia hiánya csökkenti az élettartamot 30 évig.

Ha a heterozigóta típusú patológia kiderült, az 50 éves férfiak közötti iszkémiás szívbetegség kialakulásának szükségessége 50%, a nők 15%, és 70-re eléri a 100% -ot és 50% .

Megelőzés

A megelőző intézkedések az örökletes hyperlipoproteinemia korai diagnosztizálása. Ez csökkenti az ateroszklerózis, a szívizom infarktus, az ischaemiás szívbetegség (IBC) kockázatát.

Ehhez át kell menned egy kaszkád szűrést. Ezzel a tanulmánysal meghatározhatjuk a "rossz" koleszterinszintet a vérben a legközelebbi hozzátartozókban.

Rendszeres betartás Az orvos minden recepciójához, a rossz szokások megtagadása és a speciális táplálkozási táplálkozás betartásának megtagadása segíti az LDL plazma normál mutatóit hosszú ideig. Nagyon fontos, hogy azonosítsák a patológiát a fejlődés korai szakaszában.

Bibliográfia

1. Családi hypercholesterolémia. Etiológia, patogenezisé, diagnózis és kezelés, Titov V.n., Alidias H. G., Malyshev P., 2011. P., Malyshev.
2. Atherosclerosis - Arabidze G.G. - Tutorial, 2005.
3. AtherosClerosis - Diagnózis, kezelés, megelőzés - Nesterov Yu.I. - Gyakorlati vezetés, 2007.
4. Ischaemiás szívbetegség - Kryukov N.N., 2010.
5. A lipidek és lipoproteinek cseréje és megsértése - Klimov A.n. - Gyakorlati vezetés, 1999.

Orvosi oktatás

Orvosi oktatás

© PRENNOVA VS, 2016 UDC 616.153.922-008.61-055.5 / .7

PRENNOVA V.S. Családi hypercholesterolémia

Gbou vpo "rnimu őket. N.I. Pirogov "Oroszország Egészségügyi Minisztériuma, 117997, Moszkva, Oroszország

♦ A családi hypercholesterolémia (SG) a fiatalok kardiovaszkuláris betegségeinek korai fejlődésének oka. Ebben az esetben a koleszterin magas szintjét az alacsony sűrűségű lipoproteinek és a családi történelem nyomon követi, de ma nincs egyetlen nemzetközi kritérium a sg diagnosztizálására. A SG diagnózisa és kezelésének kérdése továbbra is releváns. Minden évben új és új génmutációk kinyílnak, ami a SG-hez vezet. Ez a cikk a munkák áttekintése, amelyben a probléma modern megjelenése mutatkozik be.

Kulcsszavak: családi hypercholesterolémia; szív-és érrendszeri betegségek; Fiatal kor; Genetikai mutációk.

A hivatkozáshoz: PRENNOVA V.S. Családi hypercholesterolémia. Orosz Orvosi Journal, 2016; 22 (5): 272-276. DOI 10.18821 / 0869-2106-2016-22-5-272-276

A levelezés: Prenzynova Veronika Sergeevna, Cand. édesem. Tudományok, az IBF GBOU VPO belső betegségeinek minisztériuma "rnime őket. N.I. Pirogov "Oroszország Egészségügyi Minisztériuma, Moszkva, E-mail: [E-mail védett]

Pshennova v.s. A család hypercholesterolémia az N.I. Pirogov Orosz Nemzeti Kutató Orvostudományi Egyetem, 117997, Moszkva, Oroszország

♦ A családi hypercholesterolémia fiatal korú betegeknél a kardiovaszkuláris betegségek korai fejlődésének okai közé tartozik. Ebben a betegségben az alacsony sűrűségű lipoproteinek magas szintű koleszterinje regisztrált, és a családi anamnézis nyomon követhető. Napjainkban azonban nincs egységes nemzetközi kritérium a hypercholesterolémia diagnosztikájára. A hypercholesterolémia diagnosztikai és kezelésének kérdése továbbra is tényleges. Minden évben új és mégis új gén mutációkat fedeznek fel, amelyek hy-percholesterolémiát fedeznek fel. A tényleges cikk bemutatja a modern álláspontot bemutató kiadványok felülvizsgálatát. Kulcsszavak: családi hypercholesterolémia; Szív-és érrendszeri betegségek; FIATAL KOR; Genetikai mutációk.

A hivatkozáshoz: Pshennova v.s. A család hypercholesterolémia. Rossiisii \u200b\u200bMeditsinskiii Zhurnal (Orosz Föderáció Orosz Föderáció Orosz folyóirat). 2016; 22 (5): 272-276 (Russ.). DOI 10.18821 / 0869-2106-2016-22-5-272-276 A levelezéshez: Veronika S. Pshennova, Orvostudományok jelöltje, a belső orvoslás osztályának asszisztense Medicobiológiai Kar Az N.I. Pirogov Orosz Nemzeti Kutató Egyetem, 117997, Moszkva, Oroszország. Email: [E-mail védett]

Összeférhetetlenség. A szerzők nem jelentenek összeférhetetlenséget. Finanszírozás. A tanulmánynak nem volt szponzora.

Kapott 04/27/16 elfogadva 24.05.16

A családi hypercholesterolémia (SG) az örökletes genetikai rendellenességek csoportja, amely a vér koleszterin koncentrációjának éles növekedéséhez vezet. Leggyakrabban az SG-t az autoszomális otthoni-nanny típusát örökölte, és a koleszterin és a lipidek metabolizmusának megsértése jellemzi, amelyet a receptor gén mutációi okoznak alacsony sűrűségű lipoproteinek (LDL). Az ilyen betegeknél a gyermekkorban a koleszterinszint és a vér LDL szintjének növekedése, amely az ateroszklerózis korai és agresszív fejlődéséhez és a szív- és érrendszeri komplikációkhoz vezet.

A koleszterin hatását az emberi testre hosszú ideig tanulmányozzák. Először javasolta az elméletet a koleszterin vezető szerepéről az Atherosclerosis Orosz Tudós N.N. Anichkov 1913-ban az SG-t 1938-ban a norvég tudós-tudós K. Muller "veleszületett metabolizmushiba" írta le, amely a fiatalokban a vér- és szívizomsági infarktus (IM) magas szintű koleszterinjéhez vezet. Muller arra a következtetésre jutott, hogy az SG-t autoszomális domináns jelként továbbítják, amelyet külön genom határoz meg. 1986-ban, az amerikai tudósok Joseph L. Goldstein és Michael S. Brown ítélték oda a Nobel-díjat Fiziológiai és orvostudományi munka a koleszterin-anyagcsere az emberi szervezetben, és kideríteni az oka a fejlődés a SG.

Az SG-t gyakran - 1/200 és 1/500 Európában találják meg. Az ilyen betegek világszerte 20-35 millió, az Orosz Föderációban kb. 287-700 ezer beteg van, melyben az összes hypercholesterolemia beteg kevesebb mint 5% -a.

Ma, a leggyakoribb oka, ami a SG a mutációi az LDL-receptor (LDFR), Apoíípoprotein a (APOV), PC8K9 (fehérje átalakítása szubtilizin / Típus 9 cake) és mutációk a LPNPR-AB1-gén (adapter protein 1 ldfr).

Gene lpnpr. A mai napig ez a gén több mint 1300 különböző mutáció létezik, amelyek az esetek 85-90% -ában az SG oka. Az URO -VEN LDL plazma fordítottan arányos az LDFR tevékenységével. A homozigotípusú betegeknél az LDFR aktivitása kevesebb, mint 2%, míg a heterozigóták a mutációk jellegétől függően 2-25%.

Öt alaposztály az LDFR mutációk szerint:

♦ I osztályú - LDFR általában nem szintetizált;

♦ II. Osztály - Az LDFR helytelenül szállítható az endoplazmatikus retikulumból a cellákon lévő sejtek biztosítására szolgáló gépbe;

Orvosi oktatás

♦ III. Osztály - Az LDFR nem megfelelő LDL-t a sejtfelszínen az APO-100 vagy az LDFR hibája miatt;

♦ IV osztály - Az LDFR-t megfelelően összeszerelték a zsalaira bevont wpadinokban (a különböző anyagok adszorpciójának és szállításának folyamata során részt vevő membránfehérje), a receptor-oposnovanny endocytosis;

♦ V. osztály - Az LDFR nem tér vissza a sejtfelszínre.

Apov A mutáció egy fehérje darabban helyezkedik el, amely általában az LDFR-hez kapcsolódik, amelynek következtében a kapcsolatuk nem előfordul. Mint az LDFR esetében, az abnormális másolatok minősége meghatározza a hiper koleszterinémia súlyosságát. Mivel az SG oka viszonylag ritkán fordul elő az LDFR mutációkhoz képest.

Rsbk9. Ennek a gén mutációja az SG megjelenését főként a májsejtekben lévő LDFR-ek számának csökkentésével teszi ki. A mutációk mind az autoszomális recesszív és autoszomális domináns típus esetében is lehetségesek.

LDPR-AB1. Az LPNPR-AB1 gén anomáliái az a tény, hogy a benyomásban nem lehet előfordulni (a receptor molekulák bemerülése a sejt belsejébe), és az összes LDL receptor felhalmozódik a sejtmembránon. Más okoktól eltérően a gén mutációja au -toszomikus-recesszív örökséggel rendelkezik. A gén mutációi általában rövidített fehérje szintézisét okozzák.

Minden felsorolt \u200b\u200bmutációk vezet sérti a szerkezet vagy receptor funkció a LDL szomatikus sejtek (máj és egyéb) és / vagy ezek mennyiségét, vagy megsértését a szerkezet a APOV-100-molekula és a féle, fehérje-összetevők a lipoproteinek. Ennek eredményeképpen megsértik a szintézis, a szállítás, az LDL kötődését egy sejtben.

Súlyosság klinikai kép és az életkor, amelyben a betegség kialakulása az LDFR állapota határozza meg. Az összes beteg ezen jellemzője két csoportra osztható - heterozigotok és homozigóták. Az LDFR gén (heterozigóta formájú) egy abnormális másolatában szenvedő betegeknél (heterozigóta formájú, amikor egy gyermek egy szülő valamelyikének mutáns génjeit kapja), a szív- és érrendszeri betegségek (CVD) meglehetősen korai (gyakran 30-40 év). Két rendellenes másolat (homozigóta formája, mutáns gének, akik mindkét szülőtől kapnak) súlyos CVD-t okozhatnak gyermekkorban is. Ugyanakkor a heterozigóta formák populációjának előfordulása sokkal magasabb, mint a homozigóta.

Klinikai megnyilvánulások

Klinikai kritériumok SG:

♦ magas szintű általános koleszterin és vérplazma LDL;

♦ Hypercholesterolémia családtörténete;

♦ Koleszterin-lerakódás szövetekben (Xantellasma, Ksan-kötetön, Senile Arc (Lipoid Arc szaruhártya));

♦ Kardiovaszkuláris szövődmények korai fejlődése a betegben és / vagy a rokonaiban.

Heterozigóta sg

Hypercholesterolémiát a heterozigóta formájú betegeknél a születés óta ünnepeljük, súlyossága az életkorral növekszik. A teljes koleszterin szintje ezekben a betegekben 2-szer nagyobb, mint az egészséges, és körülbelül 9-14 mmol / l, míg a trigliceridek és a nagy sűrűségű lipoproteinek (HDL) szintje általában nem emelkedett.

A Xanthomas időzítése a SG specifikus diagnosztikai jele. A Ksantomiás inak minden korban találkoznak (gyakrabban vannak az ujjak eláró izomzatának az Achille-inakban és az izmokban, de a térd és a tricepsz óriájában is előfordulhatnak), tuberkulózis Xanthome vagy Xantel, - 20-25 évesnél fiatalabb betegeknél.

A szaruhártya és a Xantellasm idősebb ívének jelenléte jellemzőbb a 45 év alatti sg heterozigóta fenotípusú betegeknél.

A fizikailag vizsgált felsorolt \u200b\u200bfunkciók nem jelen vannak az összes SG betegnél, de ha van orvosa, az orvosnak gyanítja a sg és kineveznie szükséges elemzések A lipidek szintjének meghatározásához.

A hatékony hypolypidémiás gyógyszerek (statinok) kialakulása előtt elvégzett vizsgálatok azt mutatták, hogy az iszkémiás szívbetegség (IBS) specifikus (vagyis hypolypidémiás) kezelése (IBS) a férfiak heterozigotánál átlagosan a 30-40 éves Életkor és nő - 10-15 évvel később. Amikor a kezelés hiányában heterozigóta sg, a 30 éves kor alatti átvitel lehetősége 5% a férfiaknál, a nőknél<1%, к 50 годам - 50 и 15% и к 60 годам - 85 и 50% соответственно. Таким образом, выживаемость в таких семьях, особенно среди мужчин, существенно снижена. В популяции пациентов с ранней ИБС частота гетерозиготной СГ резко повышена, примерно в 20-30 раз. Считается, что СГ, являющаяся наиболее частой причиной ранней ИБС вследствие дефекта отдельного гена, ответственна приблизительно за 5% всех случаев ИМ у пациентов в возрасте до 60 лет. Несмотря на то что СГ является моногенным заболеванием, скорость развития атероскле-ротического поражения кровеносных сосудов у разных пациентов иногда значительно различается. Существенная разница в сроках появления и тяжести атеросклеро-тических осложнений отмечена даже среди носителей одной и той же мутации .

Homozigóta forma сг.

A homozigóta formája akkor merül fel, amikor a gyermek mindkét szülőből két mutáns ldfr allélt örököl. Általános szabályként a klinikai megnyilvánulások ebben az űrlapban korábban kezdődnek, és sokkal nehezebbek, mint heterozigóta formájú betegeknél. Az LDFR teljes hiánya vagy a tevékenységük jelentős csökkenése miatt (a norma 2-25% -a) a súlyos hypercholesterolémia fejlődik. Ugyanakkor az LDL szintje homozigóta formájú betegeknél meghaladja az egészséges 5-10-szeres hasonló mutatót, és elérheti a 15-20 mmol / l. A HDL szintje általában csökken. A kifejezett bőr xanthomatosis jellemző (lapos xanthomas a kefék, fenék, a könyök és a popliteális velence) bátyott sponut hátsó felületén), az aorta és aorta szelep gyökere károsodása. A könyök és a térd extenzív oldalán lévő gumós xantht fejlődése később megjelenhet. A homozigótákban a tempilly xanthoma az esetek 100% -ában van. Az anamnézis a visszatérő acchilla tendovaginites kifejlesztésére lehetséges. Kardiovaszkuláris szövődmények Az atherosclerosis agresszív fejlődésének köszönhetően az ilyen betegeknél már gyermekkorban fejlődhet (angina, az aorta szelep, stb.). A két év korában a SG-ból származó gyermekek fejlődésének különálló eseteit ismertetjük. A kezelés nélküli betegek várható élettartama nem haladja meg a 20-30 évet.

Orvosi oktatás

A betegség progressziójának mértéke mind a Guete-rosigose-ben, mind a homozigotákban kiszámíthatatlan, emellett az ateroszklerózis, például az akut koszorúk-szindróma, az agyi stroke és a gangrén éles klinikai megnyilvánulásainak alapja az ateroszklerotikus plakkok destabilizálása, amelyet a trombózis követ.

Így az SG egy genetikai hajlamú multifaktoriális betegség. A betegségben lévő szövődmények kialakulásának kockázatát nemcsak az LDL metabolizmusának mértéke, hanem más kockázati tényezők (dohányzás, artériás hipertónia, cukorbetegség stb.). Az utóbbi években kimutatták, hogy más gének hibái, amelyek nem kapcsolódnak az LDL metabolizmusához is, szintén kockázati tényezők lehetnek.

Klinikai példa

A beteg P., 1973-ban született, belépett a fejfájás panaszaiba, főként a jobb felében, hányinger, néha hányás, szédülés, amely a vérnyomás javításának hátterében jelent meg.

Az anamnézisből ismert, hogy 2006 óta az artériás magas vérnyomást a pokol maximális növekedésével rögzítik, legfeljebb 230/140 mm Rt. Művészet.; A felmérés során kimutatták a kifejezett hiperkoleszterinémia (koleszterin\u003e 10 mmol / l dyslipidemiával). 2007-ben az agyi forgalom (ONMK) akut megsértését szenvedett a Vertebobasilar rendszerben, 2008-ban - ismételten az iszkémiás típuson a megfelelő közepes agyi artériában, 2009-ben a háttérben hipertóniás válság - átmeneti ischaemiás támadás. Az amlodipint folyamatosan éjszaka veszik fel, reggel 5 mg reggel, Ataandand 8 mg reggel, Thrombo-Ass 100 mg / nap. A terápia hátterében néhány javulás volt a jólétben, csökkentett vérnyomás; A hypolipidémiás terápiából a beteg elutasította. Azonban egy év múlva megfigyelték az állam romlását, a fent említett panaszok a KDC destabilizációjának hátterében. Több hónapig a páciens nem jelentett segítségért, miután egy másik hipertóna válságot okozott mentőautóAz EKG bemutatta a hátsó fal hátsó falának instabilitását (negatív fogak t), a beteg kórházba került.

Öregség: Apa az artériás magas vérnyomás korai korában szenvedett, hiperlipidémia.

Káros szokások: napi 15 cigaretta dohányzás, az alkohol nem veszi vissza.

A patológia felismerése: pikkelysömör, eróziós gastritis, hörgő asztma. Cerebrovascularis betegség (CVB). Dis-Cirkulációs encephalopathia III. Az agyi vérkeringés ismételt megsértésének maradék jelenségei a jobb bobber-sötét és bal sötétségben. Agyi atherosclerosis. Az agy fő artériáinak atherosclerosis énekelése. Fókusz tüneti epilepszia fókuszos és másodlagos általános támadásokkal. Szerves rendellenesség Személyiség miatt vaszkuláris betegség Az agy közepes frekvencia és asztenodresszív szindróma epileptiform támadásokkal.

Allergiás történelem: A StrepSID használata szenved, talca - dermatitis, helyi ödéma, méh harapás - duzzanat quinque.

Objektív állapot az érkezéskor: kielégítő állapot. A normál színezés és a páratartalom bőrfelületei, nincs kiütés. A tüdőben a légzőkészüléket minden osztályon végzik, nincsenek zihálók. Légzési frekvencia 17 1 perc alatt. A szív tónusok elnémulnak, az ACCENT II hang az aorta fölött, nincs zaj. A ritmus helyes. CSS 64 1 perc, Hep 180/90 mm Hg. A nyelv nedves, fehér virággal borítva. A gyomor a tapintás során puha, fájdalommentes epistricsban, ne menjen. A májat nem bővítik. Szék: Norm. A Disuria nem.

Laboratóriumi vizsgálat. Klinikai vérvizsgálat patológia nélkül; Biokémiai analízis: glükóz 4.7 (3,85-6,10) mmol / l; trigliceridek 0,9 (0,32-1,71) mmol / l; A koleszterin összesen 10,5 (3,70 - 5,17) mmol / l; HDP koleszterin 2.1 (0,90-1,90) mmol / l; Koleszterin Lenonp 0,52 (0,00- 1,00) mmol / l; LDL koleszterin 7.37 (0,00-2,59) mmol / l.

Instrumentális kutatási adatok. Az EKG-n: Rhythm Sinus, 66 1 perc alatt; a szív elektromos tengelyének függőleges helyzete; Mérsékelt szívizomváltozások a negatív szövetek formájában, a III, AVF vezetékekben.

Az Echocg-on: A gyökér és a megfizethető vizualizáció, az aorta növekvő része nem bővül, lezárva van. Szívüreg belül megengedett norma. A bal kamra mérsékelt myocardialis hipertrófiája. A globális bal kamara szívizési csökkenése kielégítő. A helyi összehúzódási zavar zónákat nem észleltek. Az aorta szelep vonalakjának tömítése. Az aorta regurgitáció nincs regisztrálva. Tömítő mitrális szelepszárnyak. I-II fokos mitrali regurgitáció. Trickspeal regurgus i diploma. A pulmonális magas vérnyomást nem észlelték.

Az agy multispirális kiszámított tomográfia: Az izhmemikus típus következményei korábban átkerültek az ONMK-on a jobb közepes agyi artéria medencéjében, a bal közepes agyi artériában; Az agyi anyag egyetlen fókuszváltozása valószínűleg vaszkuláris genezis.

A brachiekefalikus artériák duplex / triplex anigioziozása a véráramlás színérlésével: a brachi-otcefal artériák atheroszklerózisának visszhangjelítései és a szokásos bifurkációban Álmos artériák Mindkét oldalon: jobb 30%, balra 20%. Echo-felfedezi a szűkületet a belső karotid artériák szájánál mindkét oldalon: jobbra 45-50% -kal, balra 30% -kal. Dinamika nélkül az előző tanulmányi protokollhoz képest.

A hasüreg és a vese szervei ultrahangja: a patológia nem fedezte fel.

A neurológus konzultációja. Következtetés: CVB. Discirculán encephalopathia III fok, vegyes Genesis (Athero-sclerotic, hypertonic), decompenzáció a verte-boszium alapú artériás rendszerben. Az agyi forgalom átruházott megsértése megsértése a 2007-es Vertebro-Basilar Arterial rendszerben, a megfelelő Gemiepheree 2008-tól és a bal oldali félelmet 2009-től az agyi atherosclerosis stenping. Hipertension III szakasz, 3. fokozat, kockázat 4. Fókusz tüneti epilepszia fókuszos és másodlagos általános támadásokkal.

Végső diagnózis. A fő: hipertóniás betegség III szakasz, 3 fok, kockázat 4. Hypertoniás válság.

Egyidejű patológia: CVB - Discirculator encephalopathia III fok, vegyes Genesis (Atherosclerotic, Hypertonic), Decompenzáció a vertebro-alapú artériás rendszerben. Az agyi forgalom átruházott megsértése megsértése a 2007-es Vertebro-Basilar Arterial rendszerben, a megfelelő Gemiepheree 2008-tól és a bal oldali félelmet 2009-től az agyi atherosclerosis stenping. Fókuszos tüneti epilepszia fókuszos és másodlagos általánosított kötődéssel a szerves személyiségzavar miatt a betegség (ONMK) az átlagos frekvencia epileptiform támadásaival. Dyslipidemia IIB típus.

Végzett terápia: amlodipin 5 mg 1 naponta naponta, Biso-prolve 5 mg 1 naponta naponta, Macardis + 80/125 1 napi idő naponta, Trombo-mint 100 mg / nap napi idő naponta, tulipán 20 mg / nap 1 idő naponta

A terápia hátterében 14 napig a beteg állapota jelentősen javult: a célértékeken belüli vérnyomás stabilizálása javult, az általános jólét javult, a diszkrétek encephalopátia megnyilvánulása csökkent. A vér kontroll biokémiai elemzésében megjegyezték a koleszterinszint 7,5 mmol / l-re történő csökkenését.

Így a beteg meglehetősen korai életkorban (33 éves) nyilvánvaló artériás magas vérnyomás és lemerült diszlipidémia magas LDL tartalommal. Ezenkívül apja is szenvedett egy fiatal férfi hiperholess-rinémiával. A koleszterinszint, a családi történelem, a korai megnyilvánulás és az artériás hiper-próbák nehéz folyamata, az ateroszklerózis gyors előrehaladása, azt sugallja, hogy a beteg SG. Az SG időszerű specifikus hypolypidémiás terápiájának hiánya súlyos szövődmények kialakulásához vezetett az ismételt ischaemiás stroke formájában.

Orvosi oktatás

Az sg diagnózisa

1. A lipidprofil értékelése. A lipidprofil megsértésének alapvető diagnózisa a teljes koleszterin és trigliceridek szintjének mennyiségi meghatározását tartalmazza a közelben lévő szérumban. A patológiás eredmények néhány héten belül megerősítést igényelnek. A kutatást ki kell egészíteni a HDL és az LDL szintjének meghatározásával.

Az SG gyanúja felnőtteknél 20 év alatt felnőtteknél fordulhat elő LDL\u003e 4,9 mmol / l vagy HDl\u003e 5,7 mmol / l; Gyermekek, serdülők és fiatalok (legfeljebb 20 év) - LDL\u003e 4,1 mmol / l vagy HDP\u003e 4,9 mmol / l.

2. A koleszterinszint ellenőrzését két évig kell elvégezni a családi hajlamos gyermekeknél a CVD vagy az emelkedett koleszterin korai fejlődéséhez.

3. A betegek magas a koleszterin, meg kell összeállítani egy családi anamnézis (kaszkád szűrés) a megnövekedett koleszterinszintet és a jelenléte a szívbetegség messze a legközelebbi rokonok (első fokú rokonság). Annak a valószínűsége, a fejlődés az SG sokkal nagyobb emberek genetikai hajlam hypercholesterolemium vagy korai az IBS megnyilvánulása családi anamnézis (az elején a betegség akár 55 éves férfiaknál pedig akár 65 év a nők esetében).

4. Fizikai adatok. A betegség további külső jelei megjelenése, amelyek mind a betegek, mind mások is észlelhetik: az ín xanthoma bármilyen korban; szaruhártya ív 45 betegnél; A Xanthtoma vagy a Xantelmizmus 20-25 évesnél fiatalabb betegben.

Fontos figyelembe venni, hogy az összes ilyen megnyilvánulások hiánya nem zárja ki a sg jelenlétét.

Jelenleg nincsenek egységes nemzetközi kritériumok a CG klinikai diagnózisra, bár három független kutatócsoport (USA, Nagy-Britannia és Hollandia) saját diagnosztikai jeleiket fejlesztették ki, amelyeket tudományos és gyakorlati célokra használnak ezeken az országokban és számos másnak .

A SG heterozigóta formájára jellemző fenotípus azonosítása érdekében javasoljuk a Medred kritériumainak használatát és a kik (lásd a táblázatot).

A homozigóta SG-t olyan klinikai jelek alapján diagnosztizálják, mint a teljes koleszterinszint\u003e 15,4 ml / l (\u003e 600 mg / dl), a XAN-térfogat jelenléte a bőrön, az IBS korai fejlődését gyermekkorban és A heterozigóta sg jelenléte a szülők családi történetében.

(5) A sg jelenlétének genetikai vizsgálata általában nem szükséges diagnózis vagy klinikai értékelés kialakításához, de hasznos lehet, ha a diagnózis kétértelmű. Mindazonáltal az azonosított mutációk hiánya nem zárja ki az SG diagnózisát, különösen akkor, ha a nagy valószínűséggel rendelkező beteg fenotípusa a sg jelenlétét jelzi.

2. Ellenőrizze a vérnyomást.

3. A vércukorszintek szabályozása, kezelés cukor cukorbetegség, metabolikus szindróma.

Medicia kezelés

1. A CG terápiával rendelkező felnőtteknek meg kell kezdeniük a rendkívül hatékony statinok kinevezését a maximális átruházott dózisokban a cél LDL elérésével< 2,59 ммоль/л. Больным с СГ чаще всего назначают симвастатин, аторвастатин и розувастатин, которые характеризуются высокой активностью в снижении уровня ЛПНП. Больным с СГ необходимо назначать статины в достаточно высокой дозе, которая могла бы обеспечить снижение уровня ЛПНП на 45-50%.

A statinok még nagy dózisokban is jól átkerülnek a betegek és mellékhatások a máj enzimek emelésére, a myopathia és a robbyolízis ritkán megfigyelhető. Azonban a máj enzimek (Alt, AST, KFK) ellenőrzése rendszeresen, havonta egyszer kell elvégezni.

2. A statinok intoleranciájával vagy a terápia intenzívebbé tétele érdekében ajánlatos ezetemib, niacin és kábítószerek epesavakkal (kerekekkel) kinevezni.

Az ezetimib egy olyan hypolypidémiás gyógyszer, amely gátolja az élelmiszer- és epeológiai koleszterin felszívódását a vékonybélben a koleszterinszállítás redukálásával a bélfalon keresztül. A monoterápiát az EZETIMIB-t a szérum LDL szintjének csökkenése csak 15-17% -kal csökkenti. Azonban az ezetimib sztatinokkal történő kombinációjával a hypolypidémiás hatás jelentősen növekszik.

A fibrátokat, az epesavak és a nikotinsavak szitkitóit az SG monoterápia kezelésére nem alkalmazzák és csak olyan esetekben írják fel, amikor a hypercholesterolémiát a hyperitriglicerid vagy a HDL alacsony koncentrációjával kombinálják.

3. Néha a koleszterin célszint elérése érdekében az LDL betegek három gyógyszert igényelnek, ami különösen fontos a másodlagos megelőzés szempontjából.

Az SG extrakorporális terápiája extracorporalis mint extracorporalis, különböző módszerek, különösen hemosorpció, plazma

A heterozigóta SG diagnosztikai kritériumai Medped és

Kritériumok

Örökletes anamnézis

Klinikai anamnézis

Az SG komplexum kezelése, az egész életen át tartó, a koleszterin magas szintjének csökkentése és a kardiovaszkuláris komplikációk, például az IM és a stroke fejlesztésének kockázata.

Nem média-kezelés

1. Az életmód megváltoztatása (hipocholecitrium étrend, dohányzás elutasítása, alkohol, testtömegvesztés, fizikai aktivitás).

Fizikális vizsgálat

LDL szint.

Megjegyzés Living SG-Diagnosis - Értékelés<3.

A CVD és / vagy az 1 LDL fejlesztésének korai elején a legközelebbi relatív 95. felett van

Az ín Xanth jelenléte a közel 2. relatív és / vagy a 18 év alatti gyermekek 95. feletti LDL szintjén

A CVD 2 korai fejlődése

Atherosclerotic 1 korai fejlődése 1

agyi / perifériás artériák elváltozása

Tender xanthoma 6.

Szaruhártya ív 45 év alatti betegeknél 4

\u003e 8,5 mmol / l (több ~ 330 mg / dl) 8

6,5-8,4 mmol / l (~ 250-329 mg / dl) 5

5,5-6,4 mmol / l (~ 190-249 mg / dl) 3

5,4-4,9 mmol / l (~ 155-189 mg / dl) 1

Értékelés: specifikus SG - értékelés\u003e 8; Előző értékelés 6-8; Lehetséges SG - 3-5 pontszám; nem

kerherézis, immunoperise, az LDL vérplazma szelektív szorpciója (a lipoproteinek apoterapei).

A apferesis lipoproteinek egy testen kívüli kezelési módszer, amelyben vezetett Alapmegnyitások tartalmazó AP eltávolítjuk a vér áramlását. Az LDL az Apoteris segítségével javítja az IBS kimenetelét, lelassítja az ateroszklerózis és az aorta fibrózis előrehaladását, hozzájárul az endothelialis funkció normalizálásához és hemokoagulációs mutatókhoz, amikor CG.

A kezelési lehetőségként az Apoferris-ot figyelembe vehetnek a gyógyszerterápia hatástalanságában a maximális átadott dózisokban. A 6 hónapos és annál nagyobb eljárások száma egyenként változik. Ennek a módszernek a fő problémája magas költség (a kezelés költsége, összehasonlítható a hemodialízis költségeivel).

Új kezelések

Sajnos az orvosok rendelkezésére álló orvosok nem mindig elérhetik az LDL-koleszterin optimális és stabil csökkenését a plazmában. Ezért az új high-tech innovatív kezelési módszerek jelennek meg, biztosítva a koleszterin LDL plazma szintjének jelentős csökkenését, különösen homozigóta sg betegeknél.

PCSK9 gátlása. A monoklonális antitestek terápiája PCSK9 növeli az LDL-receptorok megtalálásának és sűrűségének a sejtfelszínen, amely magában foglalja az LDL fokozott eltávolítását a véráramlásból. Fontos továbbá figyelembe venni, hogy a PCSK9 elleni antitestek szintén jelentősen csökkentik az Apov, a teljes koleszterinszint, a HDL szintjét. Ezek a monoklonális antitestek jelenleg kutatási III fázisok alatt vannak, és még nem hivatalosan nem engedélyezett klinikai használatra.

Mipomersen. Mithomersen - antiszensz 20-dimenziós oligonukleotid, amely az APS-t kódoló komplementer RNS szekvencia hordozójához kötődik, ezáltal gátolja a riboszómák sugárzását. Az Apov bioszintézisének gátlása, a Mipomersen jelentősen csökkenti az LPALEP termékeit és szekrécióját. Utána szubkután adagolás A mipomeren a májban koncentrálódik, ahol az anyagcserét alávetik. Ezt a gyógyszert az FDA jóváhagyta (az élelmiszerek minőségének minőségének és az USA-i gyógyszer minőségének kezeléséért) a homozigóta sg. A Mipomersen szintén jelentősen csökkenti a teljes koleszterin, APS, trigliceridek, az LDL és a lipoproteinek szintjét nagyon alacsony sűrűségű (LPANP). A beadás helyén bekövetkező reakciók mellett a fáradtság és a malégiában gyorsan bekövetkezett reakciók, a MIPOMER-SEN máj steasis okozhat, valamint az aminotranszferáz szintjének növekedése. A Mipomsen rendelkezik egy árvaház státuszával (ritka betegségek kezelésére kifejlesztett gyógyszer), és hepatotoxicitása miatt az Egyesült Államokban csak az értékelési és kockázatcsökkentési program (REMS) stratégiájának keretében rendelhető.

Lomtapid. A triglicerideket (MTP) hordozó mikroszomális fehérje (MTP) lokalizálódik a máj- és a belek sejtjei endoplazmatikus retikulumában, és transzfer a triglicerideket az Lononp-ben a májban és a bélben a chilomikonban. A Lomitapid egy orális inhibitor MTP, ami csökkenti az Lononp szintézisét és szekrécióját a májban. A Lomitapid az Egyesült Államokban és Európában használható a homozigóta sg további terápiájaként.

Következésképpen azt mondhatjuk, hogy a racionálisan szervezett terápia többször is lehetővé teszi a fejlődés gyakoriságának csökkentését a manifesztációk SG-jében szenvedő betegeknél

Orvosi oktatás

IHD és jelentősen kiterjeszti az életüket. Különösen fontos megjegyezni, hogy a terápiát gyermekkorban, 8-10 éves korig, és néha a születésből is meg kell kezdeni, és folytatni kell az egész életen belül, rendszeresen korrigálva a kezelést a betegség fejlesztési szakaszától és az elért eredményektől függően.

Finanszírozás. A tanulmánynak nem volt szponzori támogatása.

Irodalom (1., 4, 6 - 10, 12-14 cm. Referenciák)

2. Kukharchuk v.v., Malyshev P.P., Miskov A.n. Family Hyperho Lhyerineia: modern szempontok Diagnózis, megelőzés és terápia. Kardiológia. 2009; (1): 76-83.

3. Safarov M.S., Sergienko I.v., Yezhov M.V., Semenova A.e., Kachkovsky Ma, Shaposhnik I.I. et al. orosz kutatási program a családi hypercholesterolémiában szenvedő betegek időben történő diagnosztizálására és kezelésére: az orosz családi hypercholesterolemia (rosgx) indoklása és kialakítása. Atherosclerosis és Dlypidemia. 2014; (3): 7-15.

5. Bockov N.p. Klinikai genetika. M.: Goeotar méz; 2002. 11. Sousseekov A.V. Ezetimib, koleszterin adszorpciós inhibitor: új lehetőségek a dyslipidemias és ateroszklerózis kezelésében. Terápiás archívum. 2005; 77 (8): 24-9.

1. Goldberg A.c., Hopkins P.N., Toth P.P., Ballantyne C.m., Rader D.J., Robinson J.G. et al. Családi hypercholesterolémia: Gyermekgyógyászati \u200b\u200bés felnőtt betegek szűrése, diagnosztizálása és kezelése: klinikai útmutató a nemzeti lipid társulási szakértői testületből a familial hypercholesterolémiában. J. Clin. Lipidol. 2011-ben; 5 (3Suppl.): S1-8.

2. Kukharchuk v.v., Malyshev P.P., Meshkov A.n. Familial hypercholesterolémia: új diagnosztikai szempontok, megelőzés és kezelés. Kar-Diologiya. 2009; (1): 76-83. (oroszul)

3. Safarova M.S., Sergienko I.v., Ezhov M.V., Semenova A.e., Kachkovskiy M.A., Shaposhnik I.I. et al. Orosz kutatási program a családi hypercholesterolémia betegek korai diagnosztizálására és kezelésére. Ateroskleroz i Dislipidemiya. 2014; (3): 7-15. (oroszul)

4. Fahed A., Nemer G.M. Családos hypercholesterolémia: a lipidek vagy a gének? Nutr. Metab. (Lond). 2011-ben; 8 (1): 23.

5. Bochkov n.p. Klinikai genetika. Moszkva: Geotar-Med; 2002. (angolul)

6. Luirink i.k., Hutten B.a., Wiegman A. A családi hypercholesterolémia kezelésének optimalizálása gyermekeknél és serdülőknél. Curr. Cardiol. ISMÉTLÉS. 2015; 17 (9): 629.

7. Daniels S.R. Familial hypercholesterolémia: Az oka a gyermekek koleszterin rendellenességeihez képest. J. PEDIATR. 2016; 170: 7-8.

8. Watts G.f., Gidding S., Wierzbicki A.S., Toth P.P., Alonso R., Barna W.V. et al. Integrált útmutatás a családi hypercholes-terolaemia gondozására a Nemzetközi FH Alapítványtól. Int. J. Cardiol. 2014; 171 (3): 309-25.

9. Európai Cardiovascularis megelőzés és rehabilitáció, Rehabilitáció, Rehabilitáció, Catapano A.l., De Backer G., Graham I., Taskinen M.R. et al. A Dyslipidae-Miias kezelésére szolgáló ESC / EA-k iránymutatásai: Az Európai Kardiológiai Társaság (ESC) dyslipidaemias (ESC) és az európai atherosclerosis társadalom (EAS) kezelésére szolgáló munkacsoport. EUR. Szív J. 2011; 32 (14): 1769-818.

10. Patel R.S., Scopelliti E.m., Savelloni J. A familial hypercholesterolémia terápiás kezelése: jelenlegi és feltörekvő gyógyszerterápiák. Farmakoterápia. 2015; 35 (12): 1189-203.

11. SUSEEKOV A.V. Ezetimibe koleszterin abszorpciós inhibitor, új lehetőségek a diszlipidémia és ateroszklerózis kezelésében. Tera-Pevticheskiy Arkhiv. 2005; 77 (8): 24-9. (oroszul)

12. Seidah N.G. PropRotein Convertáz Subtilisin Kexin 9 (PCSK9) inhibitorok hypercholesterolémia és egyéb patológiák kezelésében. Curr. Pharm. Des. 2013; 19 (17): 3161-72.

13. Visser M.E., Wittum J.L., Stroes E.S., Kastelein J.J. Antiszensz oligonukleotidok dyslipidaemia kezelésére. EUR. Szív J. 2012; 33: 1451-8.

A családi hypercholesterolémia az egyik olyan patológiák, amelyek egy vagy két szülőből genetikailag örökséget továbbítanak.

Az örökletes hyperlipidemia fő oka a gén hibája, amely felelős a lipoproteinek a testben való cseréjéért.

Mit jellemeznek a család hypercholesterolémia?

A családi hiperlipidémia olyan patológia, amely leggyakrabban a nagy környezetben lévő nagy ipari központokban fejlődik ki. Ez a patológia lendületet kap, és amikor tanulmányozták a koszorúerek patológiáját, kiderült, hogy a koszorúér-artériák 10,0% -a a gén hiperlipidémia miatt következik be.

A vizsgálatok azt is kimutatták, hogy 250 egészséges gének felelősek egy mutáns gén. Az ilyen eltérés miatt a lipoproteinek munkájában bekövetkezett lépések és kudarcok, valamint a koleszterin molekulák szállítása következik be.

A koleszterin nem esik a szervsejtekbe és a koleszterin molekulák felhalmozódása a véráramlási rendszerben, ami a lipidek zsír felhalmozódásához vezet az érrendszeri héjakon.

A lipid metabolizmus, az oktatás megsértésével atherosclerotic plakkokamelyek szűkítik az artériás lumenet, és zavarják a normál vérszállítást a mainstreamben.

Emiatt a szív testének patológiái fejlődnek, valamint a hajórendszer, és a koronária artériák ateroszklerózisát fiatal korban diagnosztizálják.

A koleszterint saját organizmusa termeli, és kívülről származik az állati zsírokkal rendelkező élelmiszertermékekkel.

A koleszterin szervezet szintézise a májsejtek segítségével történik, és a teljes térfogat 75,0% - 80,0% -a, amely a szervezetben van. A lipidek 25,0% -a ételt talál. Nem mindig táplálkozással, a lipidek jönnek, ami hasznos a test számára.

A koleszterin szétválasztása a család hiperlipidémia alatt

A lipoprotein molekulák hasznosnak (jónak) és káros (rossz) koleszterinre oszthatók:

• Jó (hasznos) koleszterin - Ezek a nagy sűrűségű lipoproteinek molekulák (HDL), amelyek az aktív gyűjtők a molekulák szabad lipidek és szállítani őket májsejtek, amennyiben azokat ártalmatlanítani segítségével távlatokat. Nagy molekulatömegű lipoproteinek tisztítják a véráramot és visszaállítják a vérmozgást az ágyon;
• Ártalmas (rossz) koleszterin - ezek a molekulák (LDL és LPNP) alacsony sűrűségű lipoproteinek, amelyek tulajdonságai vannak belső oldalak A vaszkuláris kagyló, így a keletkező koleszterin folt, amely ezt követően fordul a kalcium-molekulák és képez ateroszklerotikus plakk.

Az öröklést és a koleszterint ilyen tényezők nyilvánítják:

• Genetikai generikus betegség;
• A rokonok szívverései, akik myocardialis infarktushoz vezethetnek;
• Magas LDL index az egyik szülőben, amely nem alkalmas a kábítószer-terápiára.

Hypercholesterolémia kialakulásának okai

A hypercholesterolémia genetikai patológiája, amelyet leggyakrabban a külső provokatúra tényezőkkel kombinálnak:

• Ez egy rossz életmód;
• Túlsúly;
• Hipodinamin;
• A stressz állandó érzése és az idegfeszültség szabályozása;
• A teljes szokások az alkohol és a nikotinfüggőség.

A koleszterin indexet befolyásoló patológiákkal kapcsolatos aggregátumok is előfordulhatnak:

• Az endokrin rendszer patológiája - cukorbetegség;
• A pajzsmirigy - hypothyreosizmus munkájának meghibásodása;
• Megsértése az endokrin szerv - mellékvese-mirigyek munkájában;
• Cushing szindróma;
• Nefrotikus szindróma patológiája;
• Betegség hypothyreosis;
• Az idegrendszer anorexia.

A hiperlipidémia fejlődése provokálhat gyógyszeres gyógyszerekamelyeket hosszú ideig fogadtak el.

Ezek a gyógyszercsoportok a következők:

• Gyógyászati \u200b\u200bciklosporin;
• Béta-blokkolók csoportja;
• Gyógyszerek csoportja - glükokortikoszteroidok.

Tünetek

A leggyakrabban a fajta genetikai patológia az örökletes család heterozigóta hypercholesterolémia.

Ezzel a hyperlipidémiával, egy mutált gént, manifeszteket mutatott a magas koleszterin tüneteinek:

• A teljes koleszterin koncentrációja nagy mutatókban van;
• Alacsony molekulatömegű lipidek (LDL) szintén megnövekedett koncentráció a vér összetételében;
• A triglicerid molekulák normálisak lehetnek;
• Szívrohamok korai életkorban;
• A szegycsont fájdalma nyilvánul meg;
• Angina diagnosztika;
• Diagnosztizálta a koszorúér-artériák szűkítését;
• A gyerekek Xanthomas-t jelentenek az ízületeken;
• Az ízületek egyedül;
• A tuberkulák kialakulása, amelyek tipikusak a hypercholesterolémiára a tenyéren, valamint a hajlítások falange-jén;
• Gyakran a térdízületek xanthomáit mutassították, és a megnyilvánulások láthatóak a fenéken;
• Xantle fejlesztése az Achille Temons-on.

Ha a heterozigóta hypercholesterolémia ilyen jeleit diagnosztizálják, akkor nagy valószínűsége van a szív-test ischaemiájának fejlődésének.

A gyermekgyártás családi heterozigóta lipidet diagnosztizálják a vérplazmában lévő lipidek nagy koncentrációja miatt.

A heterozigóta hypercholesterolémiával több mint 40,0% -a a patológiák - poliartritisz, valamint a tendozinovit szenved. Ezeknek a patológiáknak gyakran ismétlődő szakasza van.

A homozigóta családi hypercholesterolémia súlyosabb manifesztációval rendelkezik az élet első 10 évében. Megmutatja magát a Xanth fejlesztésében.

Ha nem indul sürgős és aktív kezelést, a homozigóta hiperlipidémia korai (legfeljebb 30 év) halált okozhat.

A lipidek koncentrációja a vérplazmában eléri a 600,0 mg / dl szintet. Legfeljebb 1000,0 mg / dl.

Fejlesztési mechanizmus

A patológia fejlődése ennek az elvnek megfelelően történik:

• A koleszterin az élelmiszeráramlási táplálékkal lépett be a testbe, szövetsejtekbe mozog;
• A sejtmembrán-receptorok elkezdenek ragaszkodni az LDL molekulákhoz, amelyek tökéletesen illeszkednek benne;
• A receptorok felelősek a koleszterin termesztéséért a szövetsejtekben;
• Ha van egy mutált (törött) gén a testben, akkor kódolja a sejtmembrán receptorokat, nem teszi lehetővé a koleszterin molekulák, hogy érintkezzenek, és bejuthassanak a sejtbe;
• Az LDL molekulákat a sejtmembránok nem érzékelik, és szabad formában vannak a véráramban;
• A vérmolekulák kis sűrűsége van, és vascularis héjakon helyezkednek el;
• A koleszterin fel nem használt sejtmembránok mennyisége növekszik, és koncentrációja a plazma vér összetételében nagyon magas lesz.

A genetikai szinten való ilyen megsértés hozzájárul a patológia ateroszklerózis kialakulásához, az atheroszklerotikus plakkok alacsony molekulatömegű lipoproteinek kialakulása miatt.

Emellett a koleszterin magas koncentrációja is provokálja a szív-patológiák fejlődését, és hozzájárul a vérrögök artériájához.

Patogenezis ateroszklerózis

Maga a hiperkoleszterinémia nem aszimptotikus patológia, de ha a vér összetételében hosszú idő magas koleszterin koncentráció lesz - ez feltétlenül a koleszterin plakkok felhalmozódásához és az ateroszklerózis patológiájának kialakulásához vezet.

Az évtizedek alatt felhalmozott ateroszklerotikus plakkok a fő artériákban a lumen szűkítéséhez vezetnek.

Az ateroszklerotikus felhalmozódásokat is olyan tulajdonságokkal rendelkeznek, amelyeknek az alkatrészekbe hibás, és a koleszterin plakk részecske trombus kialakulását okozhatja, és blokkolja a különböző átmérőjű edény eltávolítását.

Az ateroszklerotikus plakkok is provokálhatják a gyenge vaszkuláris héjak rését, ami a vérzéseket provokálja. Ez az ateroszklerózis fejlesztése a leggyakrabban az agyi artériákban nyilvánul meg, és hemorrhagikus stroke-hoz vezet.

Ha az agyi artériák az ateroszklerózis kialakulásának köszönhetően a brachiekefalós fő artériákban, kevesebb vérrel jár, és az agysejtek a táplálkozás hiányát és az oxigént érzik magukat, akkor funkcionalitásuk zavarta, és az agysejtszövetek ischaemia elkezdődik.

Az agy iszkémiás támadása súlyos tünetekkel történik:

Az ischaemiás támadások ideiglenes eltéréseket okoznak az agysejtekben és az idő tüneteiben, áthaladnak, de ha a támadások szisztematikusan történnek, és az agyban lévő vér kisebb, akkor veszélyezteti az ischaemiás stroke fejlődését a megnyilvánulás nehezebb tüneteivel, és gyakran végtelenül végződik.

Ha az ateroszklerotikus plakkok koszorúáru-artériákban alakulnak ki, akkor a szív testület nem kapja meg a szükséges táplálkozást és iszkémia a miocardium, amelyet az ilyen tünetek mutatnak:

• Fájdalom a mellkasban;
• Tachycardia alakul ki;
• Eltűnik a szív ritmusát - arrhythmia;
• Angina patológiája;
• Miokardiális infarktus.

Az artériák atheroszklerózisában, akik az iszkémia szemébe vonzódnak, az ilyen tünetek kialakulnak:

• Vision elvesztése az egyik szemen;
• A látás csökkentése 2 szemben;
• Intraokuláris nyomásemelkedés;
• Köd a szemed előtt.

Az alsó végtagok atheroszklerózisának ilyen tünetei vannak:

A hypercholesterolémia is rendelkezik saját konkrét megnyilvánulásaival az ágens Xantellasma, valamint Wen a testen.

Családi genetikai hypercholesterolémia - A fejlesztés következményei

A családi hiperlipidémiát az uralkodás az autoszómákon keresztül örökölte, az egyik szülő. Ritka elég, de még mindig találkozik az orvosi gyakorlatban, amikor mindkét szülőnek törött (mutált) génje van.

Minden gyermek az örökletes elrontott LDLR gén hordozójává válhat.

Ez a kockázat 50,0% - ha az egyik szülőnek van egy mutált génje és 100,0% - ha mindkét szülő a törött LDLR gén hordozói.

Ha nem kezeli a betegséget gyermekkorból, akkor szívrohamokat okozhat egy fiatal korban, és 65-70 éve a férfiaknál, 100,0% esélye van a szív testének hemisiájának kialakítására, ami szívrohamhoz vezet .

A nőknél a patológia fejlődése 5 évvel később eltolódik - a nők úgy érzik, hogy ezek a következmények a 70. évforduló után és közelebb 75 évig.

Diagnosztika

A családi hypercholesterolémia diagnosztizálásához az endokrinológusra kell hivatkozni, mert az ICD szerint tiszta hypercholesterolémia, amelynek kódja E 78.0-nak van, és az endokrin szervek rendszerének patológiáira utal.

Az orvos ellenőrzésének diagnózisa megkezdődik, és ezután a tanulmány szakaszai megtartásra kerülnek:

• A páciens testének ellenőrzése xanthoma, vagy xantellasm jelenlétére;
• Anamnézis összegyűjtése, amely magában foglalja az örökletes betegségeket a családban, a veleszületett genetikai patológiákról szóló információk;
• Tanulmány az auscultation módszerével;
• A nyomásindex mérése.
• A vérkészítmény biokémiai lipid elemzése, amely magában foglalja a kreatinin indexeket a vérben, a glükóz és a húgysavindexben;
• Lipid spektrum;
• Elemzés a stresszvizsgálat módszerével a szív test és a szelepberendezés funkcionalitásának meghatározására;
• Vérvizsgálat az immunológiai vizsgálatok alkalmazásával.

Vérvizsgálat az immunológiai vizsgálatok használatával

Családi hypercholesterolémia kezelése

Hyperlipidémia kezelése, még akkor is, ha nincs genetikai etiológiája, gyors reagálást igényel a magas lipoprotein indexre. A folyamat csökkenti.

Az időszerű terápia megakadályozza a szív patológiák fejlődését, valamint az ateroszklerózis progressziójának következményeit.

Először is, a hypercholesterolémia kezelése integrált megközelítéssel kell rendelkeznie:

• Megszabaduljon a káros szokásoktól - a dohányzás és az alkohol;
• Antikoleszterin étrend, amely magában foglalja a koleszterin termék nélküli felhasználását;
• Nem gyógyszerterápia, amely magában foglalja az életmód megváltoztatását - napi terheléseket vezet be a testen, a túlsúly ellensúlyozza és ellensúlyozza az elhízás és a stressz elkerülését;
• Gyógyszeres kezelés gyógyszerekkel a koleszterin index csökkentése érdekében;
• Használja a hagyományos gyógyszer receptjeinek kezelését;
• Az ateroszklerózis sebészeti kezelése;
• Folyamatosan ragaszkodnak a megelőző intézkedésekhez.

100,0% -os családi hypercholesterolémia nem gyógyítható, de állandó kezelés Az ateroszklerózis és a szív patológiák fejlesztése elkerülhető.

Élelmiszer, étrend, a koleszterin csökkentése érdekében

Amellett, hogy az antikoleszteri diétával eszel, tudnia kell az étrend elvét, és miért csökkentheti a koleszterin koncentrációját.

Ezt az étrendet használják mind a családi hiperlipidémia, mind a hypercholesterolemiában, amely nem rendelkezik genetikai etiológiával:

• Enni legalább 6-szor naponta, kis részek;
• Kizárja a füstölt és sütési módszer szerint főzött menüanyagokat;
• Lehet, hogy hetente több mint egy tojást enni;
• Használja a minimális mennyiségű sót a termékek előállításához. A só napi adagja legfeljebb 2 gramm.

Megengedett ételeket és tiltott termékeket hypercholesterolémiával:

Javasoljuk, hogy enni családi hypercholesterolémiával	Szigorúan tilos a család hypercholesterolémiával enni
kenyérkészítmények durva csiszolási lisztből, vagy BRAN-val	fehér liszt
rozskenyér
zsírtalanított tejtermékek	tej tehén egész, tejföl, krém, minden típusú szilárd és olvadt sajtok
tengeri fajták, az omega 3 nagy tartalma, valamint a tenger ajándékai	kövér vörös fajták hús
hús fehér nem kövér fajták (csirke, pulyka)
a száraz bor (piros osztályok) használata, legfeljebb 150-200 milliliter naponta, segít a lipoproteinek csökkenésében	konzervált haltermékek, valamint konzervdarab, alkoholos italok, szénsavas édesvíz
növényi olaj - olíva, szezám, kukorica és napraforgó	sertés, marhahús, barbuses zsír, sertésszalo
zöldség, gyümölcs - minden káposzta, keserű és paprika, zöld alma, valamint a szerecsendió sütőtök, uborka, patisszon, paradicsom és a friss fokhagyma, hagyma.	majonéz, szószok, ketchup, valamint konzerv zöldségek
diófélék, magvak	cukorka diófélékkel, valamint diófélék a mázban, vagy csokoládéval
étcsokoládé	Édes és lédús desszertek, fagylalt, cukrászda krém
citrus, különösen citromok és gránátok, valamint friss és fagyasztott bogyók, friss gyümölcsök	minden félkész termék
gyümölcs mousse, souffle
Étkezési levesek egy zöldséglevesön, nagy mennyiségű zöldséges zöldséggel	gyorskaják
minden hüvelyes, gabonafélék, rizs csak nyers	Édes kukorica pattogatott kukorica

Hypercholesterolémia termékek

Orvosi terápia

A diétával ellátott komplexum kábítószerekkel való kezelést alkalmaz.

Ne felejtsük el, hogy sok gyógyszer a koleszterin csökkentésére, a testre gyakorolt \u200b\u200bmellékhatás tömegét, így nem lehet öngyógyszerként kezelni:

A családi hypercholesterolémia kezelésének súlyos eseteiben a májtestet transzplantációt használnak, amely biztosítja normális élet Atherosclerotikus szövődmények nélkül.

Megelőző intézkedések

Annak érdekében, hogy megakadályozzák a vér koleszterinindex növekedését a családi hypercholesterolémiával, a következő megelőzésre van szükség:

• Nikotin-függőség elutasítása;
• Ne vegye be az alkoholtartalmú italokat;
• Vezessen aktív képet a szállásról, és aktív sportolási terheléseket vegyen részt;
• Ne engedje le a stresszes helyzeteket és irányítsa az idegrendszerüket;
• Tartsa be a szigorú étrendet alacsony koleszterin termékekkel;
• Az elhízás, a magas vérnyomás állandó kombinációja;
• A glükóz index állandó ellenőrzése.

Megelőzési intézkedéseket kell végrehajtani az életre vonatkozó betegek számára.

Videó: Hypercholesterolémia

Az élet előrejelzése

Ha folyamatosan kezeli a genetikai etiológia hypercholesterolémia patológiáját, és teljesíti az orvosnak a táplálkozás és az életmód minden ajánlásait, akkor ez a patológia nem képes csökkenteni az életminőségét, és az előrejelzés kedvező.

A családi hypercholesterolémia rosszul kezeli, vagy egyáltalán nem kezelés esetén fennáll annak veszélye, hogy az atherosclerosis bonyolult formájához való áttérés veszélye van, amely mindig nehéz következményekkel jár - az előrejelzés kedvezőtlen.

A hypercholesterolémia (GC) a vérben emelkedett koleszterinszint jelenléte. Ez az egyik fajta emelkedett vér lipoproteinek (hiperlipoproteinémia). A vérben a koleszterinszintek szintén a termál "koleszterinémia" is nevezhetők. Az LDL () abnormálisan magas szintje lehet az elhízás, az örökletes betegségek képe, valamint bizonyos betegségek, például cukorbetegség és nem elegendő aktív pajzsmirigy eredménye. Ha a családi hypercholesterolémia okairól beszélünk, akkor a korai ateroszklerózis családtörténete gyakran gyakrabban található. Az ICD-10 szerint a tiszta hypercholesterolémiát az E78.0 kód jellemzi, az endokrin diszfunkciókra utal.

A megjelenés okai

A hiperkoleszterinémia tünetét általában külső és genetikai tényezők kombinációja okozza. A külső tényezők közé tartozik az élelmiszer, a stressz és a testsúly. Számos más betegség is a koleszterin növekedéséhez vezet, beleértve a 2-es típusú cukorbetegséget, a cushing-szindrómát, az alkoholizmust, az elhízást, a nefrotikus szindrómát, a hypothyreosist-ot, az ideges anorexiát. Ennek a betegségnek a fejlesztése a különböző gyógyszerek, például glükokortikoidok, ciklosporin, béta-blokkoló recepcióját is provokálhatja. A hypercholesterolémia következményeit súlyossága és közös állapot Beteg egészsége.

• Genetikai háttér. A betegség kialakulásához való genetikai hozzájárulás általában több gén felhalmozódó hatásának köszönhető. Bizonyos esetekben azonban egyetlen gén hatása lehetséges, például családi hypercholesterolémiával. Bizonyos esetekben a genetikai anomáliák teljes mértékben felelősek a hypercholesterolémiaért, például a betegség családi formájáért, amikor egy vagy több mutáció jelen van az autoszomális domináns génben. A betegség örökletes formájának megoszlása \u200b\u200bgyakorisága körülbelül 0,2% a népesség között.
• Teljesítmény. Az étrend összetétele hatással van a vér koleszterin tartalmára a vérben, de ennek a tényezőnek a jelentősége jelentősen eltér az egyes egyének között. Amikor az élelmiszer-koleszterinfogyasztás csökken, a vegyület belső szintézise általában növekszik. Emiatt a vérben lévő koleszterin szintjének változása gyengén kifejezhető. Az ilyen kompenzációs válasz megmagyarázhatja a hypercholesterolemia jelenlétét anorexia alatt. Ismeretes, hogy a transzgira csökkentheti a HDL-t és növelheti az LDL vérének tartalmát. A koleszterin általános szintje is növekszik a fruktóz aktív használatával.
• Stressz és hormonok. A glükokortikoidok hatása alatt az LDL szintézise növekszik. Ez a vegyületcsoport tartalmazza a kortizát, az asztma betegségekben, betegségekben alkalmazott készítményeket is kötőszöveti és reumatoid arthritis. Másrészt viszont a pajzsmirigyhormonok csökkentik a koleszterinszintézist. Emiatt a hypothyreosis hypercholesterolémia kialakulásához vezet.
• Gyógyszerek. A hyperholesterolémia számos gyógyszer mellékhatása lehet, beleértve a megnövekedett nyomás, az immunszuppresszív gyógyszerek, az interferonok, az anti-szellőzékeny gyógyszerek eszközeit.

Patogenezis

Annak ellenére, hogy a hypercholesterolémia önmagában a szérum koleszterin aszimptotikus, hosszú távú növekedése az ateroszklerózishoz vezet. Ha a vegyület szintje évtizedek óta emelkedett, ez az arteroszklerotikus plakkok kialakulásához vezet az artériák belsejében. Ennek eredményeképpen az érintett artériák lumenének fokozatos szűkülése fog történni.

A kisebb méretű ateroszklerotikus plakkok a falak megszakításához és egy trombus kialakulásához vezethetnek, amely megakadályozza a véráramlást. A koszorúér artéria hirtelen blokkolása szívrohamhoz vezethet. Az artériák a vér agyával a stroke-t okozhatják. Ha az edények lumeninek blokkolásának kialakulása fokozatosan következik be, akkor lassan csökkenti a vérellátó szövetek és szervek mennyiségét, ami a funkciójuk megsértéséhez vezet. Ilyen esetekben a szöveti ischaemia, azaz a beáramlás korlátozása bizonyos tünetek által expresszálódik. Például átmeneti agyi ischaemia, más néven a TIA vezethet átmeneti vakságot, szédülést és romlása koordináció, beszédzavar, stb

A szívhez való vér nem megfelelő beáramlása fájdalmat okozhat a mellkas területén, a szem ischaemia egy ideiglenes látás elvesztését mutatja az egyik szemével. A lábakhoz való elégtelen vérellátás vezethet fájdalmas érzések Kaviárban járás közben.

Bizonyos betegségek bizonyos típusú fizikai megnyilvánulásokhoz vezethetnek. Például az örökletes hypercholesterolémia társítható. Ez a koleszterinben gazdag sárga anyag lerakása, a korban a korban. Lehetséges a szaruhártya és a xanthoma lindoid ívje is.

Családi hypercholesterolémia

SGH egy örökletes betegség, amelyben a genetikai eltolódások a szérum koleszterinszint növekedéséhez vezetnek. Az SGH elsődleges hiperkoleszterinémia, vagyis a genetikai tényezők hatása alatt, nem pedig más egészségügyi problémák (másodlagos forma) következménye.

Hypercholesterolémiával az LDL növekedése figyelhető meg. A testben lévő LDL felelős a koleszterinszállításért egyedül a sejtsejtekből másoknak. Ezek a betegségek a leggyakoribb örökletes betegségek közé tartoznak. Ha az egyik szülő beteg lenne, akkor az esélye, hogy átruházza azt a gyermekek öröklésével 50%. A gén szívbetegség egy abnormális példányával rendelkező emberek 30-40 éves korban fordulhatnak elő. Homozigóta családi hypercholesterolémia (két gének sikertelen példánya) súlyos szívbetegséget és gyermekkorban okozhat.

Az SGH a kardiovaszkuláris betegségek fokozott kockázatához kapcsolódik. A kockázatok a különböző családok között változnak, súlyossága befolyásolja a koleszterin és más örökletes tényezők növekedését, beleértve az életmódot, az étrendet, a rossz szokások jelenlétét, a tevékenység szintjét, a szexualitást. SGH általában 10 évvel később, mint az embereké. A hiperkoleszterinémia korai és megfelelő kezelésében a szívbetegség kockázata jelentősen csökken.

Milyen esetekben gyanúja lehet az SGH jelenlétére

Az SGH gyanítható, amikor a szívbetegségeket a családtörténetben korai korban figyelik meg. Ha egy személynek 50-60 éve szívrohama van, akkor okozhat emelkedett koleszterin és abnormális lipid vérprofilok. Ilyen esetekben a következő intézkedésekre van szükség:

• a lipidprofil elemzése az arány és a szint vizsgálatához különböző fajok szérum zsírok;
• az SGH korai diagnózisa a betegség folyamatosságának enyhítése és a terápia javítása érdekében.

Különböző fizikai megnyilvánulások figyelhetők meg, például Xantellasm. Azonban nem mindig bizonyítják a betegség jelenlétét.

Hogyan történik a diagnosztika

A családi hypercholesterolémiát általában először kimutatták, amikor az LDL-vér abnormálisan magas szintjét azonosítják. A diagnózis megerősítéséhez a betegek genetikai vizsgálata elvégezhető. Ugyanakkor vér van készülve, a DNS-t bizonyos 19 kromoszóma génnel mutációra elemezzük. A páciens közeli hozzátartozói ötven százalékos kockázatot jelentenek a betegség jelenlétének. A páciens közeli hozzátartozóinak működési felmérései fontosak a hiperkoleszterinémia korai felismeréséhez és kezeléséhez.

Hogyan lehet elérni az LDL csökkenését az SGH-vel

A CGH-val két fő lépés is segít csökkenteni a koleszterint:

• a táplálkozás módjának megváltoztatása;
• gyógyszerek.

Az útvonal megváltoztatása az első lépés a koleszterin csökkentésében. Azokban az esetekben, amikor a test megfelelő válasza nem figyelhető meg, szükség van a gyógyszeres eszközök megfelelő eredmények elérésére. Ez minden betegségre vonatkozik. A terápia gyógyszerként való kezelésének célja, hogy csökkentse az LDL-t az átlagos érték alatti átlagérték alatt. Ez az érték 175 milligramm / deciliter a felnőttek számára. Abban az esetben, ha egy személy szívbetegségben szenved, vagy ebben a tekintetben nagyobb kockázatú zónában van, a célérték még alacsonyabb lehet.

Az SGH jelenléte esetén mindkét szülőnek van egy beteg, az LDL receptorok teljesen hiányzik a sejtekben. Ilyen esetekben az étrend kiigazításával végzett kezelés és bizonyos gyógyszerek elfogadása nem elegendő a koleszterin rendkívül magas szintjének csökkentésére. Ilyen betegeknél az apferencia alkalmazható - a felesleges zsírok mechanikai eltávolításában álló eljárás a vérből.

A zsír szintjének az egészségügyi előkészületek csökkentésének mechanizmusa

Az emelkedett koleszterinszintek csökkentésére használt gyógyszerek a statinok. A sztatinok befolyásolják a vegyületet előállító sejteket. Ezek növelik az LDL receptorok számát, hogy ezeket a vegyületeket a vérből rögzítsük. Végül ez a szérum zsírkészítmény normalizálásához vezet.

A koleszterin abszorpciós inhibitorok megakadályozzák a vegyület szívását a bélben. A természetes styrers közé tartozik növényi alkatrészekszámos termékben jelen van. A niacinen alapuló kezelés típusai a koleszterinszintek egy másik kiviteli alakja. A Medicase-kezelést a páciens étrendjének változásainak kell kísérnie. Az emberek, a családi hypercholesterolémiában szenvedő betegeknek folyamatosan az anti-solesterol terápiát és gyakorlatot kell használniuk megfelelő táplálkozás. A kezelés hatékonyságát ellenőrizni kell a terápia optimális mintájának létrehozásához.

Diagnosztika

Az egészséges felnőttek esetében a teljes koleszterin felső küszöbértéke 5 millimol / liter érték. Az LDL esetében a norma felső küszöbértéke 3 millimol / liter. Az emberek hajlamosak a megnövekedett szívbetegség kockázatát kell törekedni még kisebb értéket ezek a mutatók, hogy ne alakuljon probléma a szív-és érrendszer (4 és 2 millimol per liter, sorrendben).

Az általános koleszterinszint emelkedése, a szívbetegség, különösen a koszorúér-betegség kockázata növekszik. Az LDL és más lipidek szintje, amelyek nem kapcsolódnak a HDL-hez, a későbbi koszorúér elváltozások jó előrejelzője. Korábban a magas költségek miatt az LDL szint értékelését ritkán termelték. Ehelyett a trigliceridek szintjét a rövid távú éhezés után használták fel. A trigliceridek mintegy 45% -a az éhezés után LenpeP. Ez a megközelítés azonban nem mindig meglehetősen pontos.

Ezért az LDL közvetlen mérései jelenleg ajánlottak. Bizonyos esetekben a szakember javasolhatja a lipoproteinek (LPAP, HDP és mások) további frakcióinak mérését. Néha az apolipoproteinek szintje néha ajánlott. Jelenleg a szakemberek azt javasolják, hogy genetikai szűrést végezzenek gyanús örökletes hypercholesterolemiában.

Kezelés

Az a tényező, amely pozitívan befolyásolja a GC-ben szenvedő betegek egészségét és élettartamát, az életmód, a táplálkozás és a gyógyszer kombinációja.

Életmód és élelmiszer

• tobacocuria elutasítása;
• az alkoholfogyasztás korlátozása;
• megnövekedett fizikai aktivitás;
• fenntartani a normál testtömeget.

A túlsúlyban vagy elhízásban szenvedők súlycsökkenéssel csökkenthetik a koleszterinszinteket. Átlagosan a testtömeg 1 kg-os csökkenése az LDL csökkenéséhez 0,8 milligrammonként deklitellel csökken.

Gyógyszerek

A statinokat gyakran használják a hiperkoleszterinémia kezelésére, ha az energiatakarékosság nem eredményezi a várt eredményeket. A betegségben alkalmazott egyéb gyógyszerekhez tartozik:

• fibrátok;
• nikotinsav;
• cholestyRamine.

Az utolsó három gyógyszer azonban általában csak a szegények szegény hordozhatósága vagy a terhesség alatt ajánlott. A sztatinok a legtöbb esetben csaknem 50% -kal csökkenthetik a koleszterint. Általában a hatást figyelik, függetlenül az alkalmazott sztatinok fajtáitól.

Az orvosi közösségnek konszenzusa van, hogy a statinok hatékonyan csökkentik a mortalitást azoknál, akik már tapasztalták a szívrendszert. Azonban nincs általános véleménye ezen gyógyszerek hatékonyságáról olyan esetekben, amikor az emelkedett koleszterin nem kapcsolódik más egészségügyi problémákkal.

A statinok javíthatják az életminőségét, ha olyan embereket használnak, akiket a meglévő szívbetegség nem jellemeznek. Lehetővé teszik, hogy hatékonyan csökkentsék a koleszterint a hypercholesterolémiával rendelkező gyermekeknél. A PCSK9 fehérje ellen irányuló antitestek injekciója csökkentheti az LDL szintjét, és hozzájárulhat a halálozás csökkenéséhez.

Alternatív gyógyászat

Számos fejlett nyugati országban alternatív gyógyászat A hypercholesterolémia kezelésére irányuló kísérletként használják a betegek kis részében. Ugyanezek az emberek párhuzamosak hagyományos módszerek Kezelés. Számos munkában azt jelzik, hogy a fitoszterolok és a fitosztanolok csökkenthetik a nemkívánatos lipidek szintjét a vérben. Számos országban néhány élelmiszerterméket jelölünk, amely bizonyos mennyiségű fitoszterolokat és fitosztanolokat tartalmaz. Számos kutató azonban riasztást talál a növényi szterineket tartalmazó élelmiszer-adalékanyagok biztonságára vonatkozóan.

Diéta

Felnőttek számára, annak érdekében, hogy csökkenjen az a nem kívánt zsírok, az elkerülése transgins és cseréje telített zsírsavak polyunosaturated élelmiszerek ajánlott. A nagyon magas szintű szérum lipidek (például a családi hypercholesterminium) szenvedő betegek is biztosak gyógyítja az alapokat. Ez annak köszönhető, hogy ebben az esetben csak az étrendi kiigazítások nem elegendőek.

A használata étrend nagy mennyiségű zöldség, gyümölcs, étkezési fehérje és tartalmaz egy kis mennyiségű zsírok vezet enyhe csökkenést szintjének nemkívánatos lipidek a vérben. Általában a diétás változások 10-15% -kal csökkenthetik a koleszterint. A koleszterineket tartalmazó termékek alkalmazása enyhe növekedéshez vezet ebben a szérumvegyületben. Számos ország bevezette az anyag használatára vonatkozó ajánlásokat az élelmiszertermékekkel együtt. Azonban ebben a pillanatban Nincs bizonyíték az élelmiszer-koleszterin szívbetegségre gyakorolt \u200b\u200bhatásairól.

Során az egyik fő tudományos kutatás, azt találtuk, hogy a csere a telített zsírok többszörösen telítetlen vezet enyhe csökkenést a betegségek kockázatát a kardiovaszkuláris rendszer.

A tudományos közösség egyhangúlag, hogy a transzgira potenciális kockázati tényezőnek tekinthető, ha étrendben van, és szívbetegség kialakulásához vezethet. Ezért ajánlott elkerülni az étkezésüket.

Számos külföldi szakemberek úgy vélik, hogy az emberek hypercholesterolaemiás korlátozza zsírok úgy, hogy azok legfeljebb 25-35% -át a kalóriabevitel. Ugyanakkor a telített zsíroknak kevesebbnek kell lenniük a teljes kalóriabevitel 7% -ának, és a koleszterin napi bevitele nem haladhatja meg a 200 milligramot.

Megállapították, hogy a zöldségszálak fokozott fogyasztása segíthet csökkenteni az LDL-t emberben. Az oldható szál mindegyik gramm csökkenti a vegyület szintjét átlagosan 2,2 milligrammonként decylitellel. A teljes gabonatermékek fogyasztásának növekedése kedvező a vérben lévő koleszterin csökkenésével. A teljes gabona zabpehelyet ebben a tekintetben nagy hatékonyság jellemzi. A fruktóz nagy tartalma az étrendben a nemkívánatos zsírok növekedéséhez vezethet.

16943 0

Őtakarú (család) hypercholesterolémia - Ez egy genetikai probléma, amely a vérben lévő koleszterinszint emelkedése és a kardiovaszkuláris betegségek nagy kockázata.

A családi hypercholesterolémia kezelése étrendet tartalmaz, rendszeres fizikai gyakorlatok és a koleszterint csökkentő megelőző gyógyszerek fogadása. Ez a betegség családi hiperlipidémia, hypercholesterolemiás xantomatomosis vagy LDL receptor mutáció néven ismert.

A koleszterin a sejtmembránok természetes összetevője. Sok biokémiai folyamathoz szükséges a szervezetünkben, beleértve a hormonszintézist is. Koleszterinünk főleg állati táplálékból származunk. A májunk bizonyos mennyiségű koleszterint termel.

A koleszterin vér hagyományosan "rossz" és "jó". A "rossz" koleszterin alacsony sűrűségű lipoproteinek vagy LDL. Ők felelős az ateroszklerózis fejlesztéséért - az artériák patológiás blokkolásáért. A "jó" koleszterinszint alatt nagy sűrűségű lipoproteinek (HDL) jelentenek, amelyek az LDL szintjét az ellenőrzés alatt tartják, és segítenek csökkenteni a kardiovaszkuláris betegségek kockázatát.

A családi hypercholesterolémia egy örökletes betegség, amely felelős a koronáris artériák 10% -áért, amely az 55 évesnél fiatalabb aktív emberek korai korában keletkezik. A család hiperlipidémia oka a gén mutációja, amely a 200-300-as ember egyikében található.

A családi hypercholesterolémia kockázati tényezők a következők:

A betegség története a családban.
Szívrohamok korai életkorban rokonok.
Az LDL magas szintje egy vagy mindkét szülőben, különösen akkor, ha ellenáll a gyógyszerterápiának.

A betegség megnyilvánulásai

Maga a vér magas szintje nem okoz semmilyen tünetet. Egy személy nem is tudja a problémáját, amíg el nem haladja a vérvizsgálatokat.

A betegség tünetei lehetnek a következők:

Magas koleszterin a beteg vérében
Koleszterin üledékek térdre, könyökeire és fenékekre - Xanthoma.
A koszorúér-hajók szűkítésével okozott mell fájdalom - angina.
Viszonylag korai korban történik.

A családi hypercholesterolémia mechanizmusa

A koleszterint véráramlással végzett sejtekbe szállítjuk. Az LDL molekulák speciális celluláris receptorokhoz vannak csatlakoztatva, amelyek a számukra létrehozzák (az elv szerint a kastélyra "). Ezeknek a receptoroknak köszönhetően a koleszterin behatol a sejtekbe, és természetes funkciókat hajt végre.

A gén a 19. kromoszómában, az LDLR-genom nevű, kódolja ezeket a sejt receptorokat. A család hypercholesterinaemia, a betegek a betegek által örökölt LDLR-génmutáció, amely megzavarja a fejlesztési koleszterin receptorait, azok számát és szerkezetét. Ez azt jelenti, hogy az LDL nem alkalmazható jól a sejtek, a véráramban lévő formában marad. Az LDL magas szintje a vérben az ateroszklerózis kialakulásához vezet - a szívrohamok fő oka és más súlyos betegségek.

A családi hypercholesterolémia öröklése

A családi hypercholesterolémia az úgynevezett autoszomális domináns betegség. Számos esetben egy hibás gén öröklődik egy fuvarozóból; Ritka esetekben mindkét szülő fuvarozók.

1. Hibás gén az egyik szülőből.

Ha az egyik szülő egy normál és egy hibás gén hordozója egy párban, akkor minden gyermeknek 50% -os esélye van egy mutáló gén örökségére. A koronári hajók korai korú betegségének kialakulásának kockázata a beteg gyermek korától és nemétől függ:

A betegek 50% -ában a koszorúér-artériák 50 éves korig fejlődnek.
A családi hiperlipidemies szállítóból született férfiak mind 100% -a koszorúér-betegségekben 70 évvel fog szenvedni.
Az ilyen férfiak kb. 85% -a myokardiális infarktust okozhat, mielőtt eléri a 60 éves korát.
A nõk 12% -ában, akik örökölték ezt a mutációt, felmerül a koszorúér artériák betegségeit akár 50 éves korig. Körülbelül 74% -uk koszorúér-betegségekben 70 évvel fog szenvedni.

2. Hibás gén mindkét szülőből.

Ebben az esetben az előrejelzés pesszimistabb - minden negyedik gyermek (25%) egyszerre két hibás gént örököl egy párban. Ugyanakkor a súlyos koszorúér-betegségek az élet első évtizedében is fejlődnek, még gyermekkorban is. A családi hypercholesterolémia ezen formája ellenáll a kezelésnek. Minden intézkedés ellenére a szívroham kockázata nagyon magas marad. A betegeknél a bőr alatt a felesleges koleszterin intenzív lerakódása lehet - számos Xanthomas a térdeken, könyök, fenék.

A betegség diagnosztizálása

A családi hypercholesterolémia diagnózisa számos teszt eredményei szerint jön létre, amelyek közül:

Fizikai ellenőrzés.
Vérvizsgálatok a koleszterinhez.
Szívvizsgálat (stressz teszt).
Genetikai elemzés megerősítésre.

Családi hypercholesterolémia kezelése

Mivel ez a betegség örökletes, nincs teljes gyógyítás. A terápia célja a koszorúér-artériák és a szívrohamok kockázatának csökkentése.

Étrend megváltoztatása. A betegek erősen ajánlották csökkenteni a koleszterin- és telített zsírokat tartalmazó termékek fogyasztását. Szintén hasznos több szál - friss gyümölcsöt, zöldséget fogyasztani. 3-4 hónap elteltével az ilyen diéta az orvos ismételt elemzést végez a további intézkedések meghatározásához. Mindenesetre az étrend a kezelés legfontosabb összetevője!
Növényi Sterols és Stanas. Ezek a szerkezet szerinti anyagok hasonlóak a koleszterinhez, de a test sejtjei nem abszorbeálódnak. A vizsgálatok kimutatták, hogy a szterinek és szabványok használata a vér koleszterinének csökkenéséhez vezet. Ezeknek az anyagoknak a forrása kukorica, rizs, diófélék, növényi olajok.
Feladatok. A rendszeres edzés segít a koleszterinszint csökkentésének csökkentésében, amelyet számos tanulmány megerősít.
Testtömeg-vezérlés. Az elhízás nagyon jelentős kockázati tényező. A normál testtömegindex (BMI) fenntartása a terápia egyik fő célpontja. Az ateroszklerózis kockázatának csökkentése mellett az elhízás elleni küzdelem segít csökkenteni a cukorbetegség és más betegségek valószínűségét.
Adja fel a dohányzást. A mérgező dohányalkatrészek kezdeményeznek elsődleges kár Hajók, amelyekből az ateroszklerózis kezdődik, és az artériák fokozatos elzáródása.
Orvosi terápia. A családi hiperlipidémiában szenvedő betegek nagyon kis százalékát kapják, hogy a koleszterinszintet kábítószer nélkül csökkentsék. Az esetek túlnyomó többségében, a betegeknek szükségük van egy állandó portaszolgálat A speciális készítmények, például a sztatinok (atorvasztatin, szimvasztatin, lovasztatin).
Más kezelési módszerek: AFFEEZ LDL, amely a lipoproteinekből származó vér tisztítása speciális berendezésen keresztül.

Facebook.

Twitter.

Kapcsolatban áll

Odnoklassniki.

Google+