タイプ1の子供の健康状態の脊髄筋萎縮症の説明。 子供の脊髄筋萎縮症（SMA）。 理由。 SMAの原因
SMN関連SMA、または5qSMA、または近位SMAは、一般に3つのカテゴリに分類されます。 従来、CMA0（ゼロ）とCMA4を区別することもできます。 したがって、SMAにはいくつかの主要なタイプがあり、それらはすべて異なる方法で進行します。 プロセスはで開発することができます 異なる期間 人生は、独自の臨床的特徴、コースの独自の性質、予後、および必要な量の支援とサポートを持っています。
タイプ1 -最も困難で、最も早いデビューで、 タイプ3 -発症年齢が遅く、最も重症度が低い。 一部の専門家はまた、成人期に発症する中等度から軽度のSMAのタイプ4を区別します。
この病気の特異性は、同じグループ内であっても、各子供が個別に異なる方法でSMAを進行させることです。 外見上、これは可能な動きの範囲で現れます-一部の子供は頭を抱え、腕を少し上げて足を上げることができますが、他の子供は単に古典的なカエルのポーズで横になり、足と指をわずかに動かすことしかできません。
SMA管理の分野の主要人物の1人であるViktorDubovitsは、90年代に、通常の分類に加えて、より複雑なスケールを使用することを提案しました。 たとえば、CMA1があり、そのサブタイプは1.1、1.2、1.3になります。 1.1から1.9まで。 このスキームはイタリアで使用されています。
アメリカのシステムはABCスケールに基づいており、Bはクラシック、Aは弱いタイプ、Cはそれぞれ強いタイプです。 ABCサブタイプシステムはSMAクリニックを明確に説明しており、サブグループと対応する予後に応じて、子供のための支持療法を選択することができます。 このシステムは、ロシアやその他の国で使用されています。
重要！ 遺伝子検査ではSMAの種類を特定できません。 タイプは、子供の機能に基づいて確立されます。
CMA0
この病気の症状は、胎児に運動活動がない場合に子宮内に現れます。 生まれてから、子供は特徴的な「カエル」のポーズで全身性の筋肉低張を表現し、自発的な運動活動は急激に低下します。 テンドン反射はトリガーされません。
原則として、これらの子供たちは、周産期脳症の診断を受けた小児科医や神経科医によって長い間追跡されています。 時々、医者は、鈍い子供の症状の複合体を困難な出産と関連付けます。 しかし、周産期脳症と困難な出産の結果を持つすべての子供たちは、SMAの子供たちとは対照的に、迅速かつ十分に適応し、徐々に改善します。
予後は非常に悪いです-原則として、子供たちは非常に 若い頃 （最大6か月）併発疾患（基礎疾患の経過を複雑にする）から。
通常、CMA0とCMA1は組み合わされます。
CMA1
I型脊髄筋萎縮症（Werdnig-Hoffmann型） すでに妊娠中の母親は、胎児の遅くて弱い動きに注意を払うことができます。 生まれてから、子供は筋肉の緊張が広範囲に低下します（「ゆるい子供」症候群）。 人生の最初の数ヶ月から、上部の筋肉の衰弱と萎縮と 下肢、その後の体幹と首の筋肉の関与。 これらの筋肉の変化により、子供たちは座ることができなくなります。 筋萎縮と筋線維のけいれんは通常、明確に定義された皮下脂肪によって隠されています。 特徴的な症状 伸ばしたハンドルの指に小さな震え（震え）があります。 舌の筋肉のけいれんが時々見られます。
典型的な兆候は、腱反射（膝、アキレス）の弱体化または完全な消失、関節の正常な可動性の制限、および骨格の変形でもあります。 肋間筋の弱さのために、子供の胸は平らになります。 筋肉の衰弱の結果として、肺の十分な換気が起こらないため、頻繁な呼吸器感染症が加わり、さまざまな呼吸器障害が発生します。 子供の精神発達は影響を受けません。
赤ちゃんは呼吸困難や食事ができないことを経験するかもしれません。 単純なクラブフットから全身性関節炎まで重症度が異なる先天性収縮（多数の関節収縮、筋肉の消耗および損傷によって現れる運動装置の複数の先天性病理 脊髄）、深刻な損傷を持つ新生児の約10％で発生します。 幼児はリラックスしたカエルの位置に横たわり、自発的な運動活動が低下し、子供は手足の重力に打ち勝つことができず、頭をしっかりと保持しません。
通常、非常にまれで重症の場合を除いて、SMAは病院で診断されません。 子供は健康に家に帰ります、そして両親が低い筋肉の緊張に気づいたとき、彼らは健康な赤ちゃんがどのように動くべきかわからない場合、これを真剣に重要視しないか、クリニックの医者のアドバイスで落ち着きます：「心配しないでください。 そして実行されます。」 両親は問題の完全な重症度を理解していないかもしれません、医者はこれを見るべきです、しかし残念ながら、診療所はSMAの症状をよく知りません。
これらの子供たちは、生後6か月になる前に病気の最初の兆候を示します。 これは、彼らが自分で座ったり、這ったり、歩いたりするスキルを習得していないことを意味します。 その結果、これらの子供たちの動きの範囲は非常に小さいです。 同時に、SMAは認知領域に影響を与えず、子供たちはすべてを理解し、感度は影響を受けません。 普通の子供と同じように扱うと、ピラミッドを遊んだり、読んだり、集めたりすると、これらの子供は精神的および心理的に完全に正常に発達し、神経学者がそれらにかけることができるすべての発達の遅れは、運動活動と状態の障害に関連しています。 彼らはそれです。
この病気の子供の2/3以上は、2歳未満で死亡します。多くの場合、呼吸筋の損傷や肺からのさまざまな合併症の発生により、乳児期初期に死亡します。
CMA2
II型脊髄筋萎縮症では、この病気は最初はやや遅れて（子供の人生の最初の1。5年間で）現れ、経過が遅いという特徴があります。 主な症状は、子供が立ち上がれないことです。
SMA2の子供は通常、吸ったり飲み込んだりすることができ、乳児期の初期に呼吸機能が損なわれることはありません。 鼻の声の調子と嚥下障害は、年齢が高くなると現れます。 進行性の筋肉の衰弱にもかかわらず、それらの多くは学齢期以上まで生き残りますが、病気の後期には重度の障害があり、子供たちは車椅子を必要とします。 通常のベビーカーは彼らに適していません、彼らは体の位置を最適に固定する追加のサポート、ストップ、特別な装置を必要とします。
期待寿命の長い多くの患者では、この病気の主な合併症の1つは脊柱側弯症と収縮であり、これらは非常に急速に発症します。 寝たきりの子供でも、脊柱側弯症は非常に顕著に発症し、脊椎の湾曲はストレスからではなく、衰弱から生じます。
SMA2の子供はしばらくの間十分に安定しており、親はこれらの子供がすでに習得したスキルセットを維持できます。
「病気のプラトー」という用語があります。これは、子供が非常に安定している一定の期間を意味し、状態の重大な悪化、病気の進行はありません。 これは次のようになります。子供たちは、すべての普通の子供たちと同じように、病気が始まると発達を停止し、その後、状態の退行が非常にゆっくりと、または逆に、非常に速く、それぞれの子供たちに独自の方法で進むことができます。 またはそうです：子供たちは一定期間スキルを習得し、その後何らかのイベントや病気が発生し、いくつかのスキルが失われ、そしてかなり長い「プラトー」が始まり、その間にわずかな改善さえあるかもしれませんが、その後必然的な悪化が起こります。 病気の進行速度、「プラトー」（またはその欠如）の期間、およびその後の悪化はすべて非常に個人的です。
SMA3
クーゲルベルク-ウェランダー病 -最も軽度の形態の脊髄筋萎縮症（SMAタイプIII）。 それは1.5から17歳で始まります。 このような病気では、人々は長生きし、進行は遅くなります。 筋肉の萎縮は脚から始まり、腕に広がります。 乳児期には、この病気の臨床症状は見られない場合があります。 進行性の衰弱は、近位端、特に筋肉に発生します 肩帯..。 患者は独立して歩く能力を保持します。 眼球筋衰弱の症状はまれです。 この形態のSMAの患者の約25％では、筋萎縮よりも筋肥大が顕著です。 したがって、筋ジストロフィーは誤診される可能性があります。 患者は成人期まで生きることができます。
この大規模な子供たちのグループのSMAは、1歳半以上で検出されます。 子供は通常、独立して歩くことができます。 病気は非常に個別に現れるので、診断は1年半、あるいはおそらく9歳で行うことができます。 これに応じて、期間と生活の質の両方について異なる予測があります。
SMA3の子供では、平均寿命は標準とほぼ同じで、30歳から40歳まで生きます。 すべての症状がそれほど速く進行するわけではありませんが、これらの子供たちはリハビリテーションクラスと理学療法クラスも受ける必要があります。
現在、SMAの成人患者はかなり多く、これは4番目のタイプではなく、成長したSMA2とSMA3の子供です。 彼らは動きや呼吸とは関係のない大きな問題を抱えています。 彼らがどれだけ長く生きても、20年か30年かに関わらず、彼らは彼らをどうするか誰も知らないので、すでに薬に幻滅しています。 SMAの子供の母親とSMAの成人患者はすべて、医師との面会について同じ話をすることができます。「私に来ないでください。あなたをどうするかわかりません」。 「あなたはまだ死んでいない、ああ、すごい」 確かに、医師はこれらの患者をどうするかわからず、「まあ、あなたが私に望んでいることは治療されていませんが、正直なところ、私はあなたをどうするかわかりません」と言います。 18歳を過ぎると、彼らは彼らをどうするかわからなくなります。
これらの患者（家にいるときに見えない患者）は信じていません 医療扶助彼らは一生捨てられてきたからです。 そして、彼らは症状を無視することがもはや不可能なときだけ助けを求めます。 強い痛み、つまり 遅く-ほとんど彼の死の床に。 最近まで、このカテゴリーの患者を対象とした研究はありませんでした。 今、何らかの形で状況を改善する機会があり、慈善団体によってより多くの支援が提供され、この問題により多くの注意が払われています。
SMA3病はそれほど急速に発症することはなく、徐々に体が弱まり、習得したスキルが徐々に失われます。
SMA4
4番目のタイプのSMAは、25歳以上の人に発生します。 この病気は、実際には平均寿命に影響を与えることなく、かなりゆっくりと進行します。 SMA4を使用すると、震えが発生する可能性があり、一般的な弱体化が発生する可能性があります。 筋力..。 時間の経過とともに、SMA4は独立して移動する能力の喪失につながる可能性があります。
これは、誕生から、または子供の生後1〜1。5年で発症する最も悪性の脊髄筋萎縮症です。 それは、弛緩性麻痺を伴うびまん性筋肉萎縮の増加を特徴とし、完全な麻痺に進行する。 原則として、Werdnig-Hoffmann筋萎縮症は、骨の変形および先天性奇形と組み合わされます。 診断の基礎は、歴史、神経学的検査、電気生理学的および断層撮影的研究、DNA分析、および筋肉組織の形態学的構造の研究です。 神経組織と筋肉組織の栄養を最適化することを目的とした治療は効果が不十分です。
ICD-10
G12.0 子供の脊髄筋萎縮症、I型[Werdnig-Hoffmann]
一般情報
Werdnig-Hoffmann筋萎縮症は、すべての脊髄筋萎縮症（SMA）の中で最も重症です。 その有病率は、6〜1万人の新生児あたり1例のレベルです。 50人ごとに、病気の発症を引き起こす変化した遺伝子の保因者です。 しかし、常染色体劣性型の遺伝のために、子供の病状は、対応する遺伝的異常が母親と父親の両方に存在する場合にのみ現れます。 このような状況で病状のある子供が生まれる確率は25％です。
この病気にはいくつかの形態があります：先天性、中期（幼児期）および後期。 多くの専門家は、後者の形態を独立したノソロジーとして区別しています-Kugelberg-Welander筋萎縮症。 病因および病原性治療の欠如、早期死亡は、現代の神経学および小児科が直面する最も困難な課題の中に、ヴェルドニッヒ・ホフマン病の患者の監督を置きました。
理由
Werdnig-Hoffmann筋萎縮症は、5番目の染色体の5q13遺伝子座での遺伝的装置の崩壊によってコード化された遺伝性の病態です。 変異する遺伝子はサバイバルモーターニューロン遺伝子（SMN）と呼ばれ、モーターニューロンの生存に関与する遺伝子です。 Werdnig-Hoffmann病の患者の95％では、この遺伝子のテロメアコピーが削除されています。 SMAの重大度は、削除サイトの長さと、H4F5、NAIP、GTF2H2遺伝子の変化（再結合）の同時存在と直接相関します。
SMN遺伝子の異常の結果は、その前角に局在する脊髄運動ニューロンの未発達です。 その結果、筋肉の神経支配が不十分になり、筋肉の強さが失われ、活発な運動行動を実行する能力が次第に消滅するという顕著な萎縮を引き起こします。 主な危険は筋肉の衰弱です。 胸、呼吸機能を提供する動きの参加なしでは不可能です。 同時に、感覚球は病気の経過を通して無傷のままです。
筋萎縮症の症状
先天性形態 （SMA I）は、生後6か月より前に臨床的に存在します。 子宮内では、胎児の動きが鈍くなることがあります。 多くの場合、筋肉の低張は生後1日から認められ、深い反射の消滅を伴います。 子供たちは悲鳴が弱く、しゃぶりが悪く、頭を抱えることができません。 場合によっては（症状が後で発症する）、子供は頭を抱えて座ることを学びますが、病気の発症を背景に、これらのスキルはすぐに消えます。 初期の球根障害、咽頭反射の減少、舌の束状のけいれんを特徴とする。
このWerdnig-Hoffmann筋萎縮症は、乏突起腎症および骨関節装置の形成の障害と組み合わされます：胸部の変形（漏斗状およびキール状の胸部）、脊椎の湾曲（脊柱側弯症）、関節収縮。 多くの患者は他の先天性異常を持っています：血管腫、水頭症、クラブフット、股関節形成異常、クリプトルキディズムなど。
SMA Iの経過は最も悪性であり、呼吸筋の不動性と麻痺が急速に増加します。 後者は、主な死因である呼吸不全の発症と進行を引き起こします。 嚥下障害により、食物が呼吸管に投げ込まれ、吸引肺炎が発症することがあります。これは、脊髄筋萎縮症の致命的な合併症となる可能性があります。
幼児期の形態 （SMA II）は生後6ヶ月でデビューします。 この時期までに、子供たちは年齢基準に従って満足のいく身体的および神経精神的発達を遂げ、頭を抱え、寝返りをし、座り、立つスキルを身につけます。 しかし、大多数の臨床例では、子供たちは歩くことを学ぶ時間がありません。 通常、このWerdnig-Hoffmann筋萎縮症は、子供の食物中毒感染または他の急性感染症の後に現れます。
初期には、末梢麻痺が下肢に発生します。 それから彼らはすぐに上肢と体幹の筋肉組織に広がりました。 びまん性筋低張症が発症し、深い反射が消えます。 腱の収縮、指の震え、舌の不随意の筋肉の収縮（束縛）があります。 後の段階では、球根の症状が加わり、進行します 呼吸困難..。 経過は、先天性のウェルドニッヒ・ホフマン病よりも遅い。 患者は15歳まで生きることができます。
Kugelberg-Welander筋萎縮症 （SMA III）-小児期の最も良性の脊髄筋萎縮症。 それは2年後、場合によっては15年から30年後に現れます。 長い間、患者は独立して動くことができるので、精神発達の遅れはありません。 それらのいくつかは、セルフケアの能力を失うことなく、熟した老後まで生きています。
診断
小児神経科医の診断計画では、最初の症状が現れる年齢とその発症のダイナミクス、 神経学的状態 （まず第一に、完全に無傷の感度を背景にした末梢型の運動障害の存在）、付随する先天性異常および骨変形の存在。 先天性Werdnig-Hoffmann筋萎縮症は新生児学者によって診断することができます。 鑑別診断は、筋障害、進行性デュシェンヌ筋ジストロフィー、筋萎縮性側索硬化症、syringomyelia、poliomyelitis、怠惰な子供症候群、脳麻痺、代謝性疾患で行われます。
診断を確認するために、電気神経筋造影法が実施されます-神経筋装置の研究。これにより、主要な筋肉型の病変を除外し、運動ニューロンの病理を示す特徴的な変化が明らかになります。 生化学的分析 血液は、進行性筋ジストロフィーの特徴であるクレアチンホスホキナーゼの有意な増加を明らかにしません。 まれに、脊椎のMRIまたはCTは、脊髄の前角の萎縮性変化を視覚化しますが、他の脊髄病変（血腫、脊髄炎、嚢胞、脊髄腫瘍）を除外することもできます。
Werdnig-Hoffmann筋萎縮症の最終診断は、筋肉生検と遺伝学的研究からデータを取得した後に確立されます。 筋生検の形態学的研究は、筋原線維の萎縮と未変化の筋組織の交互のゾーン、個々の肥大した筋原線維の存在、結合組織成長の領域を伴う筋線維の病理学的束萎縮を明らかにしている。 遺伝学者が実施するDNA分析には、直接的および間接的な診断が含まれます。 直接法を用いて、病気の人の兄弟（兄弟姉妹）、妊娠を計画している夫婦の遺伝的カウンセリングにおいて重要である遺伝子異常のヘテロ接合性保因を診断することも可能です。 この場合、SMA遺伝子座の遺伝子数の定量分析が重要な役割を果たします。
出生前のDNA検査は、Werdnig-Hoffman病の赤ちゃんを産む可能性を減らすことができます。 ただし、胎児のDNA材料を取得するには、出生前診断の侵襲的方法（羊膜穿刺、絨毛膜生検、臍帯穿刺）を使用する必要があります。 子宮内で診断されたWerdnig-Hoffmann筋萎縮症は、妊娠の人為的な終了の兆候です。
Werdnig-Hoffmann筋萎縮症治療
病因療法は開発されていません。 現在、Werdnig-Hoffmann筋萎縮症は、症状の進行を遅らせるために、末梢神経系と筋肉組織の代謝を改善することによって治療されています。 治療では、さまざまな薬の組み合わせ 薬理学的グループ：神経代謝物（豚の脳加水分解物、Bビタミン、ガンマアミノ酪酸、ピラセタムに基づく製剤）、神経筋伝達の促進（ガランタミン、サンギナリン、ネオスティグミン、イピダクリン）、筋原線維の栄養性の改善（グルタミン酸Q-10、補酵素） 、L-カルニチン、メチオニン）、血液循環を改善します（ニコチン酸、スコポラミン）。 子供のための理学療法とマッサージが推奨されます。
自動化された車椅子と携帯用換気装置の使用のおかげで、技術の現代的な発展は、患者とその親戚の生活を幾分楽にしました。 整形外科矯正のさまざまな方法は、患者の可動性を改善するのに役立ちます。 ただし、SMAの治療における主な見通しは、遺伝学の開発と、遺伝子工学的手法を使用して遺伝的異常を修正する可能性の探求に関連しています。
予測
先天性Werdnig-Hoffmann筋萎縮症の予後は非常に悪いです。 子供の生後1日で発症するため、原則として、生後6か月より前に死亡します。 生後3か月後の診療所の開始時には、平均して2歳までに、時には7〜8歳までに死亡します。 幼児期の形態は進行が遅いことを特徴とし、子供は14〜15歳で死亡します。
脊髄筋萎縮 （SMA）- 変性疾患 出生前の期間に発症し、乳児期に進行性の経過を伴う運動運動ニューロンへの損傷を伴う 子供時代..。 進行性の筋肉の除神経は、隣接する運動ユニットからの再神経支配によって部分的に補償され、巨大な運動ユニットを作成し、最終的に再神経支配するニューロンが病理学的プロセスに関与すると、後に筋線維萎縮が発生します。 中枢運動ニューロンは影響を受けません。
脊髄筋萎縮 （SMA）は、重度の乳児（Werdnig-Hoffmann病、またはSMAタイプ1）、後期乳児、進行の遅い（SMAタイプ2）、および経過が長い若年者（Kugelberg-Welander病、またはSMAタイプ3）に分類されます。 この分類は、患者の発症年齢、筋力低下の重症度、および疾患の経過を含む臨床症状に基づいています。 タイプ3は、乳児の除神経-再神経支配のパターンではなく、成人のパターンを特徴としますが、筋肉生検ではタイプ1とタイプ2を区別しません。
一部の患者は臨床 症状 タイプ1と2の間、またはタイプ2と3の中間です。脊髄筋萎縮症（SMA）の変種であるファジオロンデ病は、運動ニューロンの変性に起因する進行性球根麻痺であり、脊髄よりも脳幹でより顕著です。 ..。
理由 脊椎 （SMA）は、プログラムされた細胞死の発生における特定の段階での停止がないことです。 通常の現象 胎児期に。 原始的な神経外胚葉から過剰な数の運動神経芽細胞や他のニューロンが形成されますが、それらの約50％だけが生き残り、成熟してニューロンになります。 「余分な」細胞のライフサイクルは限られており、それらは退化的な変化を受けます。
ある場合 ステージ 生理学的細胞死を止めるプロセスは発達せず、ニューロンの死は胎児後期および出生後の期間に続く可能性があります。 運動ニューロン生存遺伝子（SMN）は、運動神経芽細胞のアポトーシスを停止します。 進化を通じて保存されるほとんどの遺伝子とは異なり、SMNはユニークな哺乳類の遺伝子です。
脊髄筋萎縮症（SMA）の臨床症状
メイン 脊髄筋萎縮の兆候 （SMA）タイプ1は、重度の低血圧、全身の筋力低下、 筋肉量、腱反射の欠如、舌の筋肉、顔および咀嚼筋の関与、目および括約筋の外部筋肉の機能の保存。 出生時にこの病気の臨床症状を示す乳児では、呼吸困難や食事ができないことが起こります。
単純なクラブフットから全身性関節炎に至るまでの重症度の先天性収縮は、重症の新生児の約10％で発生します。 幼児はリラックスしたカエルの位置に横たわり、自発的な運動活動が低下し、子供は手足の重力に打ち勝つことができず、頭をしっかりと保持しません。 この病気の子供の2/3以上は、2歳より前に死亡し、多くの場合、死亡は乳児期初期に発生します。
赤ちゃん 脊髄筋萎縮を伴う （SMA）タイプ2は通常、吸ったり飲み込んだりすることができ、乳児期初期に呼吸機能が損なわれることはありません。 進行性の筋力低下にもかかわらず、多くの患者は学校以上に住んでいますが、病気の後期には重度の障害があり、患者は車椅子に閉じ込められています。 鼻の声の調子と飲み込みの問題は、年をとると現れます。 期待寿命の長い多くの患者では、脊柱側弯症がこの病気の主な合併症の1つになります。
クーゲルベルク-ウェランダー病 -最も軽度の形態の脊髄筋萎縮症（SMA）（タイプ3）。 乳児期には、病気の臨床症状が見られない場合があります。 進行性の衰弱は、近位端、特に肩甲骨の筋肉に発生します。 患者は独立して歩く能力を保持します。 眼球筋衰弱の症状はまれです。
この形態の患者の約25％で 脊髄筋萎縮 （SMA）筋肉肥大は、筋肉萎縮よりも顕著です。 したがって、筋ジストロフィーは誤診される可能性があります。 患者は成人期まで生きることができます。 束縛は、筋肉の除神経の特定の臨床的兆候です。 痩せた子供では、束縛はデルトイド筋、上腕二頭筋、そして時には大腿四頭筋に見られます。 ただし、一定の不随意の虫のような動きは、皮下脂肪組織の厚い層によって隠すことができます。 束は、実質的に皮下がない舌でよりよく検出されます 結合組織筋肉層を上皮から分離します。 泣いているときや舌を突き出しているときなど、舌の筋肉が収縮すると、リラックスした舌よりも束縛が目立たなくなります。
と子供たちの腕を前に伸ばすとき 脊髄筋萎縮 （SMA）しばしば、束縛と筋肉の弱さのために指に特徴的な震えがあります。 この震えは、小脳の関与に関連する震えと混同されるべきではありません。 筋痛はSMAではまれです。
脊髄筋萎縮を伴う （SMA）心臓病は発症しません。 知的発達の分野では身体活動に向けられないエネルギーが実現されているため、知性は保たれ、脊髄筋萎縮症（SMA）の子供は健康な仲間よりも高い知的能力を示すことがよくあります。 さらに、これらの子供たちは、病気によって引き起こされる社会的制約のために、子供たちよりも大人と交流する可能性が高くなります。
脊髄筋萎縮症（SMA）は、自発的な（骨格の）筋肉の動きを制御する神経系の領域に影響を与える遺伝的障害です。
制御する神経細胞のほとんどは脊髄に位置しているため、病気の名前に「脊髄」という言葉が使われています。 「筋肉」という言葉は、これらの神経細胞からの信号を受け取らない彼らが苦しんでいることを意味します。 さて、「萎縮」は、筋肉が活動していないときに筋肉に起こる無駄または「収縮」の医学用語です。
SMAでは、運動ニューロンと呼ばれる脊髄の神経細胞が失われるため、運動ニューロンとして分類されます。
SMAの発症年齢と重症度は人によって異なります
SMAの原因は何ですか？
ほとんどのSMA症例は、SMN（Survival Motor Neuron Protein）と呼ばれる運動ニューロンタンパク質の欠乏によるものです。
このタンパク質は、その名前が示すように、運動ニューロンの適切な機能に不可欠です。 最近では、SMNの欠如も筋肉細胞に直接影響を与える可能性があることも示唆されています。
SMNタンパク質に関連しないSMAの形態もあります
SMAの形式は何ですか？
SMNリンクSMA
SMN-関連するAGRは、一般的に3つのカテゴリに分類されます。 タイプ1は最も重症度が高く、発症が最も早く、タイプ3は最も重症度が低く、発症年齢が最も遅い。 一部の専門家はまた、成人発症を伴う中等度から軽度のSMAについてタイプ4を区別します。
これらのタイプはすべて、合成されるSMNタンパク質の量に影響を与える染色体5の遺伝的破壊（変異）に関連しています。 タンパク質レベルが高いほど、SMAの重症度が低下します。 これらの変異がどのようにSMAにつながるかについての詳細は、セクションを参照してください。 「この家族ですか？」
非SMNSMA
SMNに関連付けられておらず、第5染色体の変異の結果ではないSMAの形式もあります。詳細については、を参照してください。 「 様々な形態 SMA？」
脊髄球筋萎縮症（SBMA）
ケネディ病とも呼ばれるこのタイプのSMAは、X染色体上の遺伝子変異の結果であり、SMN関連のSMAタイプとは大きく異なります。 詳細-対応するセクション。
SMN関連のSMAを持つ人々はどうなりますか？
SMN関連SMAの重症度は、初期症状がどのように現れるかに依存し、それは次に運動ニューロンのSMNタンパク質の量と相関します。 症状のその後の発症と高レベルのSMNタンパク質は、より軽度の疾患経過を示唆しています。
しかし、現在、ほとんどの専門家はそのような厳密な依存を疑っており、デビューの年齢のみに基づいて、コースの重症度と期待寿命について明確な予測をしないことを好みます。 最近の研究はこの柔軟性をサポートしています
SMAタイプ1（Werdnig-Hoffmann病）
SMAの子供が生後数ヶ月で非常に弱く、呼吸、吸引、嚥下が困難な場合、彼らが良好な予後を得るのは難しいかもしれません。 以前は、そのような子供たちは2年以上生き残れないと信じられていました。 そして今、ほとんどの場合、この予測は真実であることが判明しています。
しかし、自然な呼吸や摂食の代わりに技術を使用することで、そのような子供たちは数年間生き残ることができます。 肺の機械的換気（これまでの「鉄の肺」や重いメカニズムとは対照的に、このようなデバイスは持ち運び可能になりました）とプローブを介して咽頭ではなく胃に直接供給することで、寿命を延ばすことができます
SMAの精神的および感情的な発達と感受性は完全に正常です。
SMAタイプ2（中間SMA）
SMAタイプ2の診断により、両親と子供は、期待寿命が短くなったにもかかわらず、将来の計画を立てることができます。 このタイプのSMAは、子供時代にデビューしますが、通常は幼児期の後にデビューします。 一部の情報源は、発症年齢が6〜12か月の2型疾患に言及しています。 他の情報源によると、子供が配置された場合にサポートなしで座ることができる場合、状態はタイプ2に分類されます
このタイプのSMAでは、体幹の中心に近い位置にある筋肉（いわゆる近位の筋肉）は、通常、中心から遠い（遠位の）筋肉よりも影響を受けます。 たとえば、太ももの筋肉は脚や足の筋肉よりも弱いです。
さらに、脚は腕よりも早く弱くなる傾向があります。 手はやがて弱くなりますが、それでも強くなり、弱くなったとしても、通常、コンピューターのキーボードで入力したり、現代生活の他の基本機能を実行したりするのに十分な強さを保持します。
SMAタイプ2の子供は、あらゆる種類の理学療法と補助装置から大きな恩恵を受けます。 ライトブレース（オルソ）などの立ったり歩いたりする補助具は、これまでよりも優れた機動性を提供します。
多くの子供たちは、発達の段階にもよりますが、3歳くらいの早い時期に電動車椅子やその他の輸送手段を操作することができます。 多くの専門家は、SMAの子供は非常に賢く、機知に富んでおり、これらの観察を裏付ける研究はほとんどないと述べています。
このタイプのSMAの最大の危険は、呼吸筋の衰弱です。 呼吸機能への注意深い注意と感染への即時の対応は生涯を通じて不可欠です。 あなたはあなたの健康を維持する特別な方法であなたを助けることができます 呼吸器系クリーニングを含む 気道 分泌物と肺の換気の可能性から。 詳細については、を参照してください。 「呼吸筋の弱さ」
このタイプのSMAのもう1つの深刻な問題は、脊柱側弯症と呼ばれる、通常は横方向の脊椎の湾曲です。 柔軟な柱である背骨を支える筋肉の弱さのために発症します。 大きな不快感を引き起こし、正常な姿勢と可動性の維持を妨げ、子供（または大人）の外観を著しく損なういくつかの研究はまた、脊椎の激しい湾曲も呼吸を妨げることを示しています
SMAの多くの子供では、脊柱側弯症の湾曲は人生の早い段階で現れ、通常、手術の適切な時期までリテーナーで矯正されます。 外科医は、成長が完全に（またはほぼ）停止するまで待ってから、脊椎を外科的に矯正して固定する傾向があります。 彼らはまた、赤ちゃんの呼吸機能と湾曲がどれだけ速く進行するかを観察します。
現在、小児期発症SMAの平均寿命はさまざまです。 青年期まで、さらに長く生き残る可能性があります。
SMAタイプ3（Kugelberg-Welander病または中等度のSMA）
一部の情報源は、SMAタイプ3を生後18か月以降に開始するSMAと説明していますが、他の情報源は、子供が歩き始めた後、または少なくとも自分で5つのステップを踏んだ後に開始するSMAと呼ぶことを好みます。
このタイプのSMAを持つ多くの人々は、30代から40代まで歩くことができますが、思春期には早くも歩く能力を失う人もいます。
呼吸と潜在的な脊椎湾曲への細心の注意は依然として重要です。 このタイプのSMAでは、通常、電動キャリッジ、コンピューターを使用するためのデバイスなどの補助デバイスが重要です。
このタイプのSMAを持つ人々は成人期まで生き、学界と仕事で成功を収めます。
SMAタイプ4（成人発症SMA）
このタイプのSMAは、その長さ全体にわたって柔らかいままです。 定義上、このタイプの病気は成人期にデビューします。 一部の専門家は、タイプ3と4、またはタイプ2と3を組み合わせます
SMAの他の形式を持つ人々はどうなりますか？
SMNタンパク質の欠乏に関連しない他のタイプのSMAは、重症度と最も影響を受ける筋肉が大きく異なります。 SMN関連タイプのようなSMAのいくつかの形態では、近位の筋肉が最も影響を受けますが、逆に、遠位の筋肉、つまり少なくとも最初は体の中心から最も遠い筋肉が影響を受けます。 手と足は通常、早い段階で影響を受けます
脊髄の運動ニューロンと脳の下部にのみ影響を与える原因不明の障害のある成人では、この状態は進行性筋萎縮と呼ばれることがあります。 この状態は、脳の上部に運動ニューロンが関与することで進行することがあり、この状態は筋萎縮性側索硬化症（ALS）と定義されます。この状態のALSへの変換は常に発生するとは限りません。
後球筋萎縮症（SBMA）の特徴を以下に説明します。
SMAのすべての既知の形態は遺伝的ですが、それらは異なる遺伝子の欠陥の結果であり、家族計画における異なる遺伝パターンと予後を持っています。
あなたまたはあなたの子供がSMAと診断されているが、SMNに関連していない場合は、この特定のタイプのSMAの遺伝学と予後について詳しく知るために、医師、場合によってはコンサルティング遺伝学者に相談する必要があります。
SMAはどのように扱われますか？
SMAの最大の潜在的な問題、特に染色体5に関連する問題は、重大度の大まかな順序で次のとおりです。
- 呼吸筋の衰弱
- 飲み込む筋肉の弱さ
- 脊椎の進行性の湾曲を伴う背筋の衰弱
- 筋弛緩薬に対する異常反応
これらの問題は、治療および予防することができ、予防する必要があります。
呼吸筋の弱さ
SMN関連SMAの最も深刻な形態、および他のいくつかの形態では、呼吸筋の衰弱が深刻な問題です。 これは、SMAタイプ1および2の子供たちの主な死因です。呼吸筋が弱くなると、空気が肺内をうまく循環できなくなり、全体的な健康に悪影響を及ぼします。 呼吸筋の衰弱の症状には、頭痛、夜間の睡眠障害、日中の過度の眠気、集中力の低下、胸部感染症、そして最終的には心と呼吸障害が含まれます
タイプ1SMAでは、肋間筋は非常に弱く、横隔膜の筋はかなり強いままです。 この場合、子供たちは胸よりも腹部の動きの助けを借りてより多くの呼吸を強いられ、それは彼らの体に洋ナシの形を与えます。
タイプ1SMAの新生児の親は、SMAの推定2年を超えて子供の寿命をどのように延ばすかという問題に直面する可能性があります。 近年、携帯型で効率的な換気装置が利用できるようになったため、両親はこれについてより多くの選択肢を得ることができました。 これらの子供たちの何人かは、家族や医者を驚かせて、何年もの間、時には思春期まで生きています。
さまざまな種類の換気装置が、重度の障害の少ない成人と子供を助けることができます。 多くの専門家は、非侵襲的換気から始めることを推奨しています。これは通常、空気（通常は酸素が豊富でない室内空気）がマスクまたはマウスピースを介して圧力下で供給されることを意味します
このタイプのシステムにはさまざまな形式があり、必要に応じて日中および/または夜間に何時間も使用できます。 それらは、食べたり、飲んだり、話したり、可能な場合はいつでも、彼らの助けなしに呼吸するために簡単に取り除くことができます。 一部の患者は、負圧（真空）換気システムを使用することを好みます。これは、胸部または体幹の周りに断続的な真空を作り出し、肺の膨張と収縮を助けます。 これらのデバイスは、数十年前に使用されたものと同じ原理、いわゆる動作します。 「鉄の肺」ですが、それほど面倒ではありません
重度の障害のある子供や大人の場合、気管切開術、気管の外科的開口部、または風管を通して換気が推奨されることがよくあります。 この場合、加圧空気は気管吻合部のチューブを通して供給されます。 通常、人々は気管切開術でチューブを使って食べたり、飲んだり、話したりすることができますが、このプロセスにはある程度の適応が必要です。 子供が話すことができる前に気管切開をしている場合、それは話すことを学ぶのを困難にするかもしれないといういくつかの懸念があります。
SMAで呼吸器系の問題を管理する上でのその他の重要な側面は、気道のクリアランスです。これは、機械装置を使用して行われることもあり、感染を可能な限り防止します。
飲み込む筋肉の弱さ
口と咽頭の筋肉の衰弱は、特に最も重症のSMAにおいて、嚥下の問題を引き起こします。 SMAタイプ1の子供は通常、飲み込んだり吸ったりするのが難しく、最終的には死に至ります。 吸引力が弱いと脱水や栄養失調になり、飲み込みにくいと食べ物や液体の吸入（吸引と呼ばれます）や呼吸器感染症による気道閉塞につながります。
今日では、飲み込みが困難な子供のための栄養を行うことができます 別の方法、胃瘻チューブ（g-tube）など。 最新のシステムは、使用していないときにチューブを腹膜の「ボタン」から取り外すことができるように設計されています。 店舗で広く入手可能な液体食品は、シリンジまたはフィードポンプを使用してチューブに供給されます。 普通の食べ物を切るだけの人もいます。
一部のgパイプユーザーも通常の方法で飲食します。 主な問題が噛む筋肉の弱さである場合、食べるプロセスは困難で時間がかかりますが、同時に、gチューブを介して主なカロリーを受け取り、喜びと追加の栄養のために食べるのは楽しいです。 しかし、給餌管を使用する主な理由が食物と食物の絶え間ない吸入であるならば、おそらく普通に食べたり飲んだりすることを試みる価値はありません。
SBMAでは、嚥下筋と咀嚼筋の衰弱が窒息のリスクを生み出します。 最も安全な呼吸法と食品の一貫性を判断するには、専門家に相談する必要があります。 重度の脱力感がある場合は、給餌管を考慮する必要があります
弱い背中の筋肉
通常は柔軟で高い背骨を支える背中の筋肉の弱さは、小児期に発症するSMAの主要な問題です。 これに注意を払わないと、子供は脊柱側弯症（横方向の脊椎の湾曲）または脊柱後側弯症（縦方向の湾曲）、あるいはその両方を発症する可能性があります。 これにより、「プレッツェルのような」湾曲が生じ、快適に座ったり横になったりすることができなくなることがあります。
多くの専門家は、湾曲した脊椎はしばしば肺に圧力をかけるため、脊椎の重度の湾曲は呼吸機能に悪影響を与えると考えています。 ただし、重症のSMAでは、湾曲がなくても呼吸機能がどの程度悪化するかを予測することは困難であるため、その寄与は不明である。
特定の位置で子供を支えるためにブレースまたはブレースで背中を固定することは、背骨が成長するにつれて背骨を導く試みでよく使用されます。 このようなデバイスは、曲率の進行を遅らせることができますが、問題を解決しません。これは望ましいことです。
脊椎の湾曲の最終的な結果は、脊椎を固定するための外科的介入（いわゆる脊椎癒合）であり、これは、子供の呼吸状態によってそのような介入を受けることができる場合に実行できます。 原則として、医師は、最も単純な外科的手法を使用できるように、脊椎の成長が終わるまで待つことを好みます。 ただし、呼吸状態はいつでも悪化する可能性があるため、成長が終わるまで待つことが常に可能であるとは限りません。 したがって、このような操作のタイミングは簡単な作業ではありません。
麻酔について一言
（例えば、脊柱側弯症を矯正するために）手術を必要とする子供と大人は特別な予防措置を必要とします。 外科チーム、特に麻酔科医は、SMAをよく理解している必要があります
時々、特にSMAの初期段階では、神経からの信号を受信して\u200b\u200bいない筋肉細胞は、神経に到達しようとするときに特定の異常を発症します。 これらの異常は、手術中に一般的に使用される筋弛緩薬に対して危険な反応を引き起こす可能性があります。 このような問題の可能性を知っていれば、さまざまな薬を使用することで回避できます。
ダイエットについて話しましょう
多くの人々は、子供や自分自身のためのある種の特別な栄養が病気の経過に影響を与える可能性があるのではないかと考えています。 しかし、特定の食事がSMAに有益であるという証拠はまだありません。
多くの親は、高タンパク質の食事、またはある種の特別な栄養補助食品が、子供の筋肉をより強く成長させるのに役立つと信じています。 しかし、SMAの子供たちが良い栄養を必要としていることは間違いありませんが、特定の種類の栄養が必要であるという証拠はなく、さらに何かが有害である可能性があります。
たとえば、アミノ酸と呼ばれるタンパク質成分で構成される特別な処方、いわゆる「エレメンタルダイエット」は、実際には、筋肉組織がほとんどないSMAの子供に問題を引き起こす可能性があります。 一部の専門家は、これらのアミノ酸を適切に処理するのに十分な筋肉組織がない場合、これらのアミノ酸が血中で高レベルに上昇する可能性があると指摘しています。
一部の子供は、1日3回の大量の食事ではなく、頻繁な少量の食事の恩恵を受ける可能性があります。
一部の子供とSMAの多くの大人は、おそらく身体活動のレベルに対してあまりにも多くのカロリーを食べているために、太りすぎです。 可能であれば、医師と栄養士の指導の下で体重を管理する必要があります。これは健康にとって重要です。 外観持ち上げたり動かしたりするのを毎日手伝ってくれる介護者の背中にも
最高のエクササイズは何ですか？
ほとんどの専門家は、SMAのある人とSMAのある子供の親に、極端に行かなくても快適な身体活動ができると言います 良い考え 肉体的および精神的な健康と幸福のために
運動範囲（関節の弾力性）を維持し、循環を維持し、そして最も重要なことに、子供にとっては周囲の空間を探索するのに十分な可動性を維持することによって、関節を不動や損傷から保護することが重要です
温水（30〜32度）のあるプールでの授業は特に便利です。 SMAのある人は自分で泳ぐべきではなく、適切な安全対策を講じる必要があります
一部の専門家は、これらの細胞のはるかに多くによって通常行われる作業を行わなければならない運動ニューロンの数を徐々に減らすことにあまり注意を払う価値があるかどうかという疑問を提起しています。 運動計画を立てるときにこの問題を本当に考慮する必要があるかどうかを判断するには、調査が必要です。 一部の専門家は、過負荷は不可能であると信じていますが、他の専門家は、消耗する運動が残りの運動ニューロンを前もって「燃やす」ことができると信じています。 したがって、従事することが適切であるように思われる 体操 注意して、使い果たす前にそれらを停止します
理学療法および職業療法プログラムは、子供と大人の両方が自分の筋肉機能を最大限に活用することを学び、最も多くを見つけるのに役立ちます 効果的な方法 日常の活動をする
今日存在するさまざまな支援装置は、小さな子供でも自分の周りの世界について学ぶのに役立ちます。 バーティカライザー、ウォーカー、さまざまなタイプの電動および手動のベビーカー、オルソセスはすべて、立ったり移動したりするのに役立ちます。
一部の家族は、たとえば高さを調整できる特別な機能を備えた独自のデバイスを設計および製造しています。これにより、子供は床レベルで移動したり、テーブルに座ったりすることができます。
書き込み、描画、コンピューターまたは電話の使用のための特別なデバイス、および環境を監視するための電子システム（たとえば、温度、照明、TV制御など）は、SMA関連の弱点を持つ大人と子供の両方に役立ちます。
SMAはどのように診断されますか？
神経筋疾患を診断するための最初のステップは、SMAを同様の状態（筋ジストロフィーなど）と区別するための診療所検査と家族歴です。
医師はクレアチンキナーゼ（CK）と呼ばれる酵素の血液検査を命じることがあります。この酵素は、筋肉が損傷すると筋肉から染み出します。 多くの神経筋疾患でCPKレベルの上昇が見られるため、これは非特異的な検査ですが、よく使用されます。 高いレベル CPK自体は無害であり、筋肉の損傷の指標にすぎません。
遺伝子検査の場合、血液サンプルのみが必要です。 しかし、これは家族全員にとって重要です。 「この家族ですか？」)
SMN関連のフォームとSMAの遺伝子テストはすぐに利用できますが、よりまれなフォームのSMAのテストは、ほとんどの場合、研究を通じてのみ利用できます。 しかし、そのようなテストは、知識と技術が向上するにつれて急速に向上し、普及しています。 近い将来、SMN関連のSMAの非常に詳細な遺伝子検査を使用して、現在可能であるよりもはるかに正確に疾患の経過を予測できる可能性があります。
家族の誰かが遺伝的障害と診断されたとき、または検査されたとき、遺伝カウンセラーに会うことは良い考えです。
SMAと成人発症のSMAの年齢分布と症状は、別の運動ニューロン疾患である筋萎縮性側索硬化症（ALS）のものと重複しており、診断の初期に混乱することがあります。 ALSはSMAやSMAよりもはるかに重症で急速に進行する疾患であるため、あなたまたはあなたの家族がどのような病気にかかっているかを判断することは非常に重要です。
まれに、SMAが疑われる人に筋肉生検が行われることがあります。これは、筋肉組織の小片を外科的に切除し、顕微鏡で検査することです。
速度測定などの他のテストも注文できます 神経伝導 （信号が神経に沿って移動する速度）および筋肉の電気的活動。 後者は筋電図、またはEMGと呼ばれます。 神経伝導速度試験は軽い電気ショックとして認識され、EMGは筋肉に短い針を導入する必要があります
SPINO-BULBAR MUSCLE ATROPHYとは何ですか？
脊髄球筋萎縮症（SBMA）は、1968年にWilliam Kennedyによって最初に説明されたため、ケネディ病と呼ばれることもあります。 球脊髄筋萎縮症とも呼ばれます。
この病気は脊髄筋萎縮の変種です。 病気の名前の形容詞「球根」は、顔、口、喉の筋肉を制御する神経細胞を含む、脳の下部の球根状の構造に関連付けられています
腕と脚の筋肉の弱さ、特に体の中心（近位）に近い部分の筋肉の弱さもSBMAに関連しています。 けいれんや筋肉のけいれんも観察されます
SBMAの人はどうなりますか？
SBMAは主に男性に影響を及ぼし、通常30〜50歳の範囲で始まりますが、症状は15歳未満の青年と60歳を超える男性の両方に現れる可能性があります。 この状態の女性は、軽度の症状を示す傾向があります。
SBMAは、他の形態の遅発性SMAとは異なります。 ほとんどの「大人」のSMAとは異なり、球根筋はSMAで大きな影響を受け、話す、噛む、飲み込むのが困難になります。 飲み込む筋肉の弱さは、食べたり飲んだりするときに窒息したり、肺に食べ物や水を吸い込んだりする可能性があります。 この吸入は、気道閉塞（閉塞）または感染症につながる可能性があります。
喉の筋肉が弱いと、眠っている間に呼吸が困難になることもあります。 この場合、圧力下で空気を供給する換気装置が役立ちます。
顔の筋肉が弱くなることもあり、笑顔や顔の表情で感情を表現することが難しくなります
他の「成人」型のSMAと同様に、SMAでは手足の衰弱が発生します。 この弱点は、最初は階段を上ったり長距離を歩いたりするのが難しいことで最もよく現れます。 この弱点は、数十年にわたって非常にゆっくりと進行します。 時間の経過とともに、短い距離を歩くには杖が必要になり、長い距離を歩くにはスクーターや車椅子が必要になる場合があります
他の形態のSMAとは異なり、SMAは婦人科（男性の乳腺の肥大）、受精能の低下、および精巣萎縮を特徴とします。 病気の原因を特定する上で重要な手がかりとなったこれらの症状は、アンドロゲンとして知られる機能不全の男性ホルモンに関連しています。
SBMAはXリンクされています（「家族性ですか？」を参照）
SBMAの主な原因は何ですか？
SBMAは、アンドロゲン受容体として知られるタンパク質の指示を含む遺伝子のトリヌクレオチドリピートと呼ばれるDNAのセクションを拡張するX染色体の遺伝的損傷によって引き起こされます
アンドロゲン受容体の正常な機能は、細胞がアンドロゲン（男性ホルモン）を処理するのに役立ちますアンドロゲン受容体に余分なDNAが含まれていると、必要以上に長くなり、粘稠になる可能性があります。 損傷したアンドロゲン受容体は、通常の方法でアンドロゲンを輸送することができず、運動ニューロンの正常な機能の破壊につながります。
女性はSBMAを取得できますか？
SBMAはXリンクされているため、通常は男性に影響します。 ただし、場合によっては、SBMAは女性にも影響を与える可能性がありますが、女性の病気ははるかに軽度です。
女性のペアのX染色体は通常、病気の多くの側面を回避することを可能にします。 ただし、X染色体上のアンドロゲン受容体遺伝子（つまり、SMMAのキャリア）に変異を持っている女性（男性よりもはるかに少ない量ではありますが、アンドロゲンも生成および使用している）は、筋肉のけいれんを持っている可能性があります 特に60〜70歳の範囲でけいれん。 男性と女性の間のホルモンの違いも、女性のSBMAのそれほど深刻ではない経過に寄与する可能性があります。
この家族ですか？
家族の誰かが遺伝病を患っていることを知ったとき、「家族がこれを一度も経験したことがない」としたら、それがどのように可能であるかにしばしば驚かされます
5番目の染色体に関連するSMAの形式は、いわゆるによって継承されます。 常染色体劣性型。 このような病気が現れるためには、2つの損傷した遺伝子が必要です（1つは各親から損傷、もう1つは片方の親から損傷、もう1つはいわゆる自然突然変異の結果として損傷）1つしかない人 劣性疾患に必要な損傷した遺伝子は「キャリア」と呼ばれ、通常は症状がありません。 多くの場合、家族は、劣性疾患の子供が生まれるまで、そのメンバーの1人が保因者であるとさえ疑っていません。
オートソームは、性別を決定するXおよびY染色体を除いて、すべて番号が付けられています
両方の親がSMN関連SMAの保因者である場合、妊娠ごとに病気の赤ちゃんが生まれるリスクは25％です。 このリスクは、この家族で以前に何人の病気または健康な子供が生まれたかにはまったく依存しません。
染色体5にリンクされたSMAの遺伝子検査は、出生前の子供を含め、障害の疑いのある人に広く利用できます。 ただし、SMAのキャリッジのテストはより困難です
Genodiagnosticsは急速に改善され、普及していますが、その結果はまちまちです。 したがって、それを実行する前に、遺伝子コンサルタントに相談することをお勧めします。
SMNリンクSMAとは異なり、SMAで損傷した遺伝子はX染色体上にあるため、この疾患はいわゆる遺伝性です。 Xリンクタイプ
女性には2つのX染色体があり、男性には1つのX染色体と1つのY染色体があります。 X染色体の1つに損傷した遺伝子がある女性は、X連鎖疾患の保因者と見なされます（ただし、疾患が軽度の形で現れることもあります）。対照的に、男性には、遺伝子損傷を補うことができる2番目のX染色体がありません。 病気は完全に現れます
したがって、男性がX染色体上の損傷した遺伝子を継承する場合、病気は彼に現れます。 女性の保因者の各息子は、損傷した遺伝子を取得する可能性が50％あり、したがって、病気になります。 各娘はまた、損傷した遺伝子を取得してキャリアになる可能性が50％あります
血液サンプルを使用したSBMAで利用可能な遺伝子検査
継承パターン、遺伝子検査、およびカウンセリングの詳細については、を参照してください。 「遺伝学と神経筋疾患」
治療分野の研究
染色体5にリンクされたSMAの研究状況は、過去10年間で大幅に明らかになりました。
SMN関連のSMAの遺伝学を取り巻くいくつかの特別な状況があり、研究者に介入のための特別な手段を与えています。
1995年以来、ヒトの疾患の発症を決定する主な遺伝子はSMNタンパク質の遺伝子であることが知られています。 この遺伝子は、SMN1（SMN-Tとも呼ばれる）および（またはSMN-C）と呼ばれる2つのほぼ同一のバージョンで存在します。
SMN1遺伝子の指示に基づいて合成されたタンパク質分子は、SMN2遺伝子に基づいて合成されたものよりも長い。 これらのより長い（全長）SMNタンパク質分子は、運動ニューロンの適切な生存と機能に不可欠です
SMN2遺伝子は、いくつかの完全長タンパク質の合成を提供しますが、これは十分ではありません。 幸いなことに、多くの人は5つの染色体の一方または両方にSMN2遺伝子の複数のコピーを持っています。 これらの「冗長な」SMN2遺伝子は、SMN1遺伝子の両方のコピーへの損傷の有害な影響をいくらか補償することができます。 原則として、人が持っているSMN2遺伝子のコピーが多いほど、病気は軽度になる可能性が高くなります。
SMAを治療するための多くの研究戦略は、SMN2遺伝子の指示に基づいてフルサイズのSMNタンパク質の合成を増やすことに基づいています。
他の方向性は、不利な状況でモトニューロンの生存を助ける可能性のあるあまり具体的でない方法に基づいています。
たとえば、神経栄養因子（神経細胞にプラスの効果をもたらす身体の天然産物）に基づく薬物が分析されます。 クレアチン-筋肉と神経細胞がエネルギーを生成するのを助ける物質
また、ガバペンチン、アルブテロール、リルゾール、ヒドロキシ尿素などの薬物、およびヒストンデアセチラーゼ阻害剤のクラスに属する薬物（特に、フェニルブチレートおよびバルプロエート）も調査中です。
開発中の遺伝子および細胞療法
SBMAの研究は、主に細胞内でこの病気に見られる異常な凝集体の形成を阻止することに焦点を当てています。 男性ホルモンの活性を抑制する方法、および遺伝的指示の細胞による「読み取り」のプロセスに影響を与える方法について。
SMA、または脊髄筋萎縮症は、部分的または部分的に生じるいくつかのタイプの遺伝性病態のグループです 全損失 の前の脊髄の運動ニューロン。
この問題は、タンパク質を生成するSMN1遺伝子のDNAの変異が原因で発生します。変異により、病気の人のタンパク質の量は正常値を下回り、これは運動ニューロンの喪失が保証されます。
ために この病気 脚、頭、首の線条筋の働きの特徴的な混乱。 患者は自由に動くことができません。
- クロール;
- 歩く;
- 頭を抱えてください。
- 飲み込む。
同時に、手は完璧に機能し、感度と良好な精神発達があります。
歴史的事実
1891年に、子供のSMAは科学者Werdnigによって最初に説明されました。 彼は、筋肉、さまざまなグループ、末梢神経、および脊髄の病理形態学的変化の説明を明確に提示し、前角および脊髄の根の細胞の萎縮に注目した。
1892年に、ホフマンは問題の鼻科学的独立性に注目しました。
1893年、WerdnigとHoffmanは、脊髄角細胞の変性の証拠を提供しました。
1956年に、より前向きな予測とともに、後の形式のSMAが一般的な議論に提示されました。
SMAについてアクセス可能で有益
脊髄筋萎縮についての面白い事実：
- この問題はまれですが、遺伝的形態の最も一般的な違反です。
- 小児期には、この病気は常染色体劣性系統で伝染します。
- この遺伝子は第5染色体にマッピングされ、1995年に同定されました。
- 子供たちの間で 平均レベル この問題の出生率は6,000人に1人から10,000人です。
- 1つの形態の筋萎縮症の子供は50％の症例で2歳まで生きません。
- SMAは、出生時だけでなく、中年または老年期にも現れる可能性があります。
- 平均して、50人ごとに劣性遺伝子があります。
- 母親側と父親側の両方に2つの遺伝子が与えられている子供は、25％が敗北する傾向があります。正常な健康状態では、正常な遺伝子が1つあれば十分です。
タイプの違いによる分類と症状
SMAにはいくつかの種類があります。
この病気は、誕生の最初の数時間、深い反射の欠如、および重度の筋肉低張から顕著です。 骨関節の変形が顕著です。 座って頭を抱えることができる少数の子供たちでさえ、これらのスキルはすぐに後退します。
多くの場合、そのような子供たちは、股関節の奇形、クラブフット、「チキン」胸の存在を持っています。
予測：病気は急速に進行し、悪性の形になります。 死亡は9歳より前に発生しますが、これは主に心血管系の問題と呼吸障害が原因です。
病気Dubovitsa
タイプII-中期、デュボビツァ病、最長18ヶ月。 そのような子供たちはすでに発達の最初の段階を順調に通過していますが、彼らは歩くことを学ぶことができません、病気の発達は呼吸筋の病状の程度に依存します。
通常、この形態の脊髄筋萎縮症の症状は、以下のストレスを受けた後、亜急性経過に現れます。 身体の健康、下肢から始まり、徐々に上部に進みます。
舌の魅惑が現れる、小さい、。
予測：悪性の穏やかな経過で、14〜15歳で死に至ります。
クーゲルベルク-ウェランダー病
タイプIII-若年性、Kugelberg-Welander病、18〜30ヶ月。 このタイプは致命的ではありません、子供
写真では、ロシアのプログラマーValerySpiridonov-脊髄筋萎縮症と診断されています
スタンドアロンですが、このプロセスは彼にとって非常に苦痛です。将来、彼は車椅子や杖がないと動かせなくなり、身体が不自由になります。
病気はいつの間にか始まり、赤ちゃんは「時計仕掛けの人形」の歩き方で歩き始め、つまずいて転倒し、動きが不確かになります。 発達した皮下脂肪の存在により、筋肉萎縮は最初はほとんど見えません。
しかし、すべて同じ症状が現れ、舌の束縛、。 よく発達した反射は、病気の初期段階ですでに消えています。
関節と骨の変形は、特に胸部で起こります。
予測：子供は10〜12歳までに歩く能力を失い、20〜30歳まで生きます。
成人期の病気
IVタイプ-成人、35年後。 腱反射の萎縮、近位筋の減少のために、人は独立して動く能力を失います。
予測：電流は寿命に影響を与えません。
その他のタイプおよびSMAのタイプ
遺伝子レベルで伝染する脊髄筋萎縮に加えて、関連する疾患もいくつかあります。
- タイプ1のX連鎖筋萎縮症-40〜60歳から;
- 2-先天性の非常に攻撃的な形態で、最大3か月の死亡につながります。
- 3-すべての手足が影響を受け、ほとんどすべての場合、男の子が影響を受けます。
- タイプ1遠位脊髄筋萎縮症-誕生から、時には子宮内で、上肢が影響を受けます。
- タイプ2および4-この病気は1つの家族でのみ報告されています。
- 3-ゆっくりと進行する病気;
- 5つの典型的な性格-若い年齢でゆっくりと発達します。
- VAおよびVBタイプ-上肢の病変;
- 脚の病変-思春期に現れ、ゆっくりと膝の衰弱とともに発症します。
- 声帯の損傷-成人の靭帯の麻痺;
- 常染色体優性脊髄筋萎縮症-成人期に現れ、青年期にはその幼若型。
- 先天性-人生の最初の瞬間からの病気;
- 肩甲骨-線維性のビュー-足の湾曲を伴う下肢の非常にまれな病気;
- 若年性分節型の脊髄病変は非常にまれな症例であり、2〜4年の進行を伴う青年期に現れ、その後、手が影響を受けます。
- フェンケル病-主に37歳前後に発症しますが、12歳で発症する場合もあります。
- ジョケル病-発症が遅く遅い;
- ミオクロニーてんかんを伴う脊髄筋萎縮症-主にミオクロニー発作の結果として、手足が影響を受けます。
- 先天性骨折を伴う脊椎形態-重度の筋肉消耗;
- 橋小脳形成不全-8つのタイプがあります。
- 非対称の分節形態-15〜25歳の人々の病気。
差分分析
次の結果として得られたデータのおかげで、予測が可能です。
- 遺伝子分析;
- クリニックの特徴（病気の種類、場所）;
- 付随する症状、例えば、舌の束縛;
- eCGおよび骨格筋生検データ。
先天性筋低張症の問題（「弛緩性の子供」症候群、アミアトニア、先天性良性筋ジストロフィー、遺伝および染色体分析）に基づいて、乳児と初期のSMAを区別することが可能です。
若年性の外観は、Kugelberg-Weelander脊髄筋萎縮症およびさまざまな種類の筋ジストロフィーとは異なります。
タスクと治療方法
この病気は主にSMNタンパク質の不足が原因で発生するため、治療の主な目標はそのレベルを上げることです。 今日、米国、イタリア、ドイツの研究所でこの方向で活発な研究が行われています。
ボランティアのグループに感謝します 臨床研究 バルプロン酸、ブチランナトリウムおよびその他の薬剤によるSMA療法。 幹細胞の使用に関するデータはまだ発表されていません。
患者の状態にはプラスの効果があります。
今日、患者の状態は維持され、わずかに緩和されますが、脊髄筋萎縮は不治のままです。
防止
予防策は受動的な行動から成ります-起こりうるリスクについてのSMA遺伝子を持っている将来の親のための相談、妊娠14週までの出生前のDNA診断、最終診断のための絨毛膜絨毛サンプリング、そしてさらなる行動についての親による決定。
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