ऑन्कोलॉजी मछली संवेदनशील जीन का परीक्षण करती है। फिश विभेदक निदान के लिए एक अध्ययन है। फिश टेस्ट कैसे किया जाता है

साइटोजेनेटिक विश्लेषण की एक आधुनिक विधि जो गुणसूत्रों में गुणात्मक और मात्रात्मक परिवर्तन (ट्रांसलोकेशन और माइक्रोएलेट सहित) निर्धारित करने की अनुमति देती है और इसका उपयोग घातक रक्त रोगों और ठोस ट्यूमर के विभेदक निदान के लिए किया जाता है।

समानार्थी रूसी

स्वस्थानी संकरण में प्रतिदीप्त

मछली विश्लेषण

अंग्रेजी पर्यायवाची

रोशनी बगल मेंसंकरण

शोध विधि

स्वस्थानी संकरण में प्रतिदीप्त।

अनुसंधान के लिए क्या बायोमेट्रिक का उपयोग किया जा सकता है?

ऊतक का नमूना, पैराफिन ब्लॉक में ऊतक का नमूना।

अध्ययन की तैयारी कैसे करें?

कोई तैयारी की आवश्यकता नहीं है।

अध्ययन के बारे में सामान्य जानकारी

स्वस्थानी संकरण (फ़िश) में प्रतिदीप्ति, अंग्रेज़ी प्रतिदीप्ति से में- सीटूसंकरण) गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के निदान के लिए सबसे आधुनिक तरीकों में से एक है। यह फ्लोरोसेंटली लेबल डीएनए जांच के उपयोग पर आधारित है। डीएनए जांच विशेष रूप से डीएनए अंशों को संश्लेषित किया जाता है, जो अनुक्रम जांच के बाद एब्सट्रेंट गुणसूत्रों के डीएनए अनुक्रम का पूरक है। इस प्रकार, डीएनए जांच संरचना में भिन्न होती है: विभिन्न गुणसूत्र असामान्यताएं निर्धारित करने के लिए विभिन्न, विशिष्ट डीएनए जांच का उपयोग किया जाता है। डीएनए जांच भी आकार में भिन्न होती है: कुछ को पूरे गुणसूत्र को निर्देशित किया जा सकता है, अन्य को एक विशिष्ट स्थान पर।

संकरण की प्रक्रिया के दौरान, अध्ययन के तहत नमूने में संयोजी गुणसूत्रों की उपस्थिति में, वे डीएनए जांच से जुड़ते हैं, जो कि जब एक प्रतिदीप्ति माइक्रोस्कोप का उपयोग करके जांच की जाती है, तो इसे एक फ्लोरोसेंट संकेत (सकारात्मक FISH परीक्षा परिणाम) के रूप में निर्धारित किया जाता है। अप्रचलित गुणसूत्रों की अनुपस्थिति में, अनबाउंड डीएनए नमूने प्रतिक्रिया के दौरान "धोया जाता है", जो कि जब एक प्रतिदीप्ति माइक्रोस्कोप का उपयोग करके जांच की जाती है, तो इसे एक फ्लोरोसेंट संकेत (फिश टेस्ट के नकारात्मक परिणाम) की अनुपस्थिति के रूप में परिभाषित किया जाता है। विधि न केवल एक फ्लोरोसेंट सिग्नल की उपस्थिति का आकलन करना संभव बनाती है, बल्कि इसकी तीव्रता और स्थानीयकरण भी। इस प्रकार, फिश टेस्ट न केवल एक गुणात्मक है, बल्कि एक मात्रात्मक विधि भी है।

फिश टेस्ट के अन्य साइटोजेनेटिक तरीकों पर कई फायदे हैं। सबसे पहले, फिश अध्ययन को मेटाफ़ेज़ और इंटरफ़ेज़ नाभिक दोनों पर लागू किया जा सकता है, अर्थात् गैर-विभाजित कोशिकाओं के लिए। यह शास्त्रीय करियोटाइपिंग विधियों (उदाहरण के लिए, रोमानोव्स्की-गिमेसा क्रोमोसोम धुंधला) की तुलना में मछली का मुख्य लाभ है, जो केवल मेटाफ़ेज़ नाभिक पर लागू होते हैं। इसके लिए धन्यवाद, ठोस ट्यूमर सहित कम प्रसार गतिविधि वाले ऊतकों में गुणसूत्र असामान्यताएं निर्धारित करने के लिए फिश अध्ययन एक अधिक सटीक तरीका है।

चूंकि फिश टेस्ट इंटरफेज़ नाभिक के स्थिर डीएनए का उपयोग करता है, इसलिए बायोमास की एक किस्म का उपयोग अनुसंधान के लिए किया जा सकता है - ठीक-कोण आकांक्षा बायोप्सी एस्पिरेट्स, स्मीयर, अस्थि मज्जा डामर, बायोप्सी और, महत्वपूर्ण रूप से, संरक्षित टुकड़े, उदाहरण के लिए, हिस्टोलॉजिकल ब्लॉक। उदाहरण के लिए, स्तन एडेनोकार्सिनोमा के निदान की पुष्टि करते हुए और ट्यूमर के एचईआर 2 / तंत्रिका स्थिति का निर्धारण करने की आवश्यकता की पुष्टि करते हुए स्तन ग्रंथि बायोप्सी के एक हिस्टोलॉजिकल ब्लॉक से प्राप्त तैयारी पर फिश परीक्षण सफलतापूर्वक किया जा सकता है। इस बात पर बल दिया जाना चाहिए कि जिस समय HER2 / neu ट्यूमर मार्कर (IHC 2+) प्राप्त होता है, उसके लिए ट्यूमर के एक प्रतिरक्षाविज्ञानीय अध्ययन का एक अनिर्धारित परिणाम होने पर FISH अध्ययन को पुष्टिकरण परीक्षण के रूप में अनुशंसित किया जाता है।

FISH का एक अन्य लाभ यह है कि माइक्रोएलेटमेंट्स का पता लगाने की क्षमता है जो कि शास्त्रीय करियोटाइपिंग या PCR द्वारा पता नहीं लगाया जाता है। यह विशेष महत्व का है अगर डायजॉर्ज सिंड्रोम और वीसीएफएस का संदेह है।

फिश टेस्ट का उपयोग व्यापक रूप से घातक रोगों के विभेदक निदान में किया जाता है, मुख्य रूप से ऑन्कोमैटोलॉजी में। नैदानिक \u200b\u200bतस्वीर और इम्यूनोहिस्टोकेमिकल अध्ययन के डेटा के साथ संयोजन में क्रोमोसोमल असामान्यताएं वर्गीकरण का आधार हैं, उपचार की रणनीति का निर्धारण और लिम्फोसाइटिक और मायलोप्रोलिफेरेटिव रोगों का पूर्वानुमान। क्लासिक उदाहरण हैं क्रोनिक मायलोइड ल्यूकेमिया - टी (9; 22), तीव्र प्रोमायलोसाइटिक ल्यूकेमिया। टी (15; 17), क्रोनिक लिम्फोसाइटिक ल्यूकेमिया - ट्राइसॉमी 12, और अन्य। ठोस ट्यूमर के रूप में, फिश अध्ययन का उपयोग स्तन, मूत्राशय, बृहदान्त्र, न्यूरोब्लास्टोमा, रेटिनोब्लास्टोमा और अन्य के निदान के लिए किया जाता है।

फिश अध्ययन का उपयोग प्रसव पूर्व और प्रीइमप्लांटेशन डायग्नोस्टिक्स में भी किया जा सकता है।

मछली का परीक्षण अक्सर अन्य आणविक और साइटोजेनेटिक नैदानिक \u200b\u200bविधियों के संयोजन में किया जाता है। इस अध्ययन के परिणाम का मूल्यांकन अतिरिक्त प्रयोगशाला और वाद्य डेटा के परिणामों के साथ किया जाता है।

अनुसंधान के लिए क्या प्रयोग किया जाता है?

• घातक बीमारियों (रक्त और ठोस अंगों) के विभेदक निदान के लिए।

अध्ययन कब निर्धारित है?

• यदि आप एक घातक रक्त रोग या ठोस ट्यूमर की उपस्थिति पर संदेह करते हैं, तो उपचार की रणनीति और रोग का निदान ट्यूमर क्लोन के गुणसूत्र रचना पर निर्भर करता है।

परिणामों का क्या मतलब है?

सकारात्मक परिणाम:

• टेस्ट सैंपल में एब्स्ट्रैक्ट क्रोमोसोम की मौजूदगी।

नकारात्मक परिणाम:

• टेस्ट सैंपल में एब्सट्रैक्ट क्रोमोसोम की अनुपस्थिति।

क्या परिणाम को प्रभावित कर सकता है?

• अभिजात गुणसूत्रों की संख्या।



• नैदानिक \u200b\u200bसामग्री का इम्यूनोहिस्टोकैमिकल अध्ययन (1 एंटीबॉडी का उपयोग करके)
• नैदानिक \u200b\u200bसामग्री का इम्यूनोहिस्टोकैमिकल अध्ययन (4 या अधिक एंटीबॉडी का उपयोग करके)
• मछली द्वारा HER2 ट्यूमर की स्थिति का निर्धारण
• मछली विधि द्वारा HER2 ट्यूमर की स्थिति का निर्धारण

अध्ययन किसे सौंपता है?

ऑन्कोलॉजिस्ट, बाल रोग विशेषज्ञ, प्रसूति-स्त्रीरोग विशेषज्ञ, आनुवंशिकीविद।

साहित्य

• वान टीएस, मा ईएस। आणविक साइटोजेनेटिक्स: कैंसर के निदान के लिए एक अनिवार्य उपकरण। एंटीकैंसर रेस। 2005 जुलाई-अगस्त; 25 (4): 2979-83।
• कोयालिएक्सि ए, त्संगैरिस जीटी, कित्सियु एस, कानावकिस ई, मावरु ए। हेमेटोलॉजिकल दुर्दमताओं पर साइटोजेनेटिक और आणविक साइटोजेनेटिक अध्ययन का प्रभाव। चांग गंग मेड जे। 2012 मार-अप्रैल; 35 (2): 96-110।
• Mühlmann एम। आण्विक साइटोजेनेटिक्स में मेटाफ़ेज़ और इंटरफेज़ कोशिकाओं में कैंसर और आनुवंशिक अनुसंधान, निदान और रोग का निदान। ऊतक वर्गों और सेल निलंबन में आवेदन। जेनेट मोल रेस। 2002 जून 30; 1 (2): 117-27।

1986 में लिवरमोर नेशनल लेबोरेटरी (यूएसए) में फिश-स्टेनिंग (स्वस्थानी संकरण में फ्लोरोसेंट) विकसित किया गया था। गुणसूत्रों के अध्ययन के लिए यह एक मौलिक नई विधि है - आणविक आणविक जांच के साथ सीटू संकरण में फ्लोरोसेंट डीएनए का पता लगाने के लिए एक विधि। विधि डीएनए टुकड़े (डीएनए जांच) के साथ कुछ शर्तों के तहत बांधने के लिए क्रोमोसोमल डीएनए की क्षमता पर आधारित है, जिसमें क्रोमोसोमल डीएनए के पूरक न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम शामिल हैं। डीएनए जांच को विशेष पदार्थों (उदाहरण के लिए, बायोटिन या डिगोक्सिंजिन) के साथ पूर्व-लेबल किया जाता है। लेबल किए गए डीएनए जांच को संकरण के लिए तैयार मेटाफ़ेज़ क्रोमोसोम के साइटोजेनेटिक तैयारी पर लागू किया जाता है। संकरण होने के बाद, तैयारी को विशेष फ्लोरोसेंट रंगों के साथ संयुग्मित किया जाता है जो पदार्थों के साथ संयुग्मित होते हैं जो कि बायोटिन या डिगोक्सिंजिन को चुन सकते हैं। प्रत्येक गुणसूत्र का एक विशिष्ट रंग होता है। हाइब्रिडिज़ेशन को रेडिओलेबेल्ड प्रोब के साथ भी किया जा सकता है। पराबैंगनी प्रकाश में एक फ्लोरोसेंट माइक्रोस्कोप के तहत साइटोजेनेटिक विश्लेषण किया जाता है।

फिश विधि का उपयोग छोटे विलोपन और ट्रांसलोकेशन की पहचान करने के लिए किया जाता है। विभिन्न रंगों के गुणसूत्रों के बीच क्रोमोसोमल एक्सचेंज (ट्रांसलोकेशन और डाइसेन्ट्रिक्स) को आसानी से बहु-रंगीन संरचनाओं के रूप में पहचाना जाता है।

काम का अंत -

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प्रशिक्षण मॉड्यूल। कोशिका जीवविज्ञान

उच्च व्यावसायिक शिक्षा .. बश्किर स्टेट मेडिकल यूनिवर्सिटी .. स्वास्थ्य और सामाजिक विकास मंत्रालय ..

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(छात्रों के लिए व्यवस्थित निर्देश) अकादमिक अनुशासन जीवविज्ञान प्रशिक्षण की दिशा के लिए जनरल मेडिसिन को

प्रयोगशाला कार्य डिजाइन नियम
किसी वस्तु के सूक्ष्म अध्ययन का एक आवश्यक तत्व एक एल्बम में उसका स्केच है। स्केचिंग का उद्देश्य किसी वस्तु की संरचना, व्यक्तिगत संरचनाओं के आकार को बेहतर ढंग से समझना और ठीक करना है

व्यावहारिक कार्य
1. अस्थायी तैयारी की तैयारी "प्याज फिल्म कोशिकाओं" प्याज फिल्म के साथ एक अस्थायी तैयारी करने के लिए निकालें

साइटोप्लाज्मिक झिल्ली की संरचना। झिल्ली का परिवहन कार्य
2. सीखने के उद्देश्य: जानने के लिए: - सार्वभौमिक जैविक झिल्ली की संरचना - झिल्ली के माध्यम से पदार्थों के निष्क्रिय परिवहन के पैटर्न

यूकेरियोटिक कोशिकाओं की संरचना। साइटोप्लाज्म और इसके घटक
2. सीखने के उद्देश्य: जानने के लिए: - यूकेरियोटिक कोशिकाओं के संगठन की विशेषताएं - साइटोप्लाज्मिक ऑर्गेनेल की संरचना और कार्य

पदार्थों के संश्लेषण में शामिल अंग
किसी भी कोशिका में, इसके चारित्रिक पदार्थों का संश्लेषण होता है, जो या तो घिसे-पिटे लोगों के बजाय नवनिर्मित संरचनाओं के लिए एक निर्माण सामग्री हैं, या जैव रासायनिक प्रतिक्रियाओं में शामिल एंजाइम हैं

सुरक्षात्मक और पाचन कार्यों के साथ ऑर्गेनेल
लाइसोसोम इन जीवों को XX सदी के 50 के दशक के बाद से जाना जाता है, जब बेल्जियम के बायोकेमिस्ट डी डूवे ने लिवर कोशिकाओं में छोटे कणिकाओं की खोज की, जिनमें हाइड्रोलाइटिक था

सेल की ऊर्जा आपूर्ति में शामिल ऑर्गेनेल
सेल कार्यों के विशाल बहुमत में ऊर्जा व्यय शामिल है। एक जीवित कोशिका इसे लगातार होने वाली रेडॉक्स प्रक्रियाओं के परिणामस्वरूप बनाती है

कोशिका विभाजन और आंदोलन में शामिल अंग
इनमें सेल सेंटर और इसके डेरिवेटिव - सिलिया और फ्लैगेला शामिल हैं। कोशिका केंद्र कोशिका केंद्र पशु कोशिकाओं और कुछ में पाया जाता है

व्यावहारिक कार्य क्रमांक १
1. स्थायी तैयारी का सूक्ष्म विश्लेषण "स्पाइनल गैंग्लियन की कोशिकाओं में गोल्गी कॉम्प्लेक्स"

राइबोसोम
प्रो और यूकेरियोट्स के सभी जीवों की कोशिकाओं में इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी का उपयोग करके उनका पता लगाया जाता है, उनका आकार 8-35 एनएम है, वे एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम के बाहरी झिल्ली से सटे हैं। राइबोसोम पर किया जाता है

दानेदार एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम
एक इलेक्ट्रॉन माइक्रोग्राफ पर किसी न किसी एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम की उप-सूक्ष्म संरचना पर विचार करें। एक भूखे बल्ले के अग्न्याशय के तीन सेमिनार कोशिकाओं के क्षेत्र का पता चलता है। इससे पहले

साइटोप्लाज्मिक माइक्रोट्यूबुल्स
साइटोप्लाज्मिक नलिकाएं सभी जानवरों और पौधों के जीवों की कोशिकाओं में पाई जाती हैं। ये बेलनाकार, थ्रेडलाइड फॉर्मेशन हैं 20-30 माइक्रोन लंबे, 1

ऊतकों और कोशिकाओं में माइटोटिक गतिविधि
वर्तमान में, माइटोटिक चक्र और जानवरों और पौधों के कई ऊतकों की माइटोटिक गतिविधि के मोड का अध्ययन किया गया है। यह पता चला कि प्रत्येक ऊतक में माइटोटिक गतिविधि का एक निश्चित स्तर होता है। म के बारे मे

प्याज जड़ कोशिकाओं में मिटोसिस (अप्रत्यक्ष विभाजन)
माइक्रोस्कोप के कम आवर्धन पर, प्याज की नोक के प्रजनन क्षेत्र का पता लगाएं, देखने के क्षेत्र के केंद्र में जगह अच्छी तरह से दिखाई देने वाली सक्रिय रूप से विभाजित कोशिकाओं के साथ एक क्षेत्र है। फिर दवा को एक उच्च बढ़ाई में समायोजित करें

माउस यकृत कोशिकाओं में अमोसिस (प्रत्यक्ष विभाजन)
एक उच्च बढ़ाई माइक्रोस्कोप पर एक माउस के जिगर की कोशिकाओं की जांच करें। तैयारी पर, कोशिकाओं में एक बहुआयामी आकार होता है। Nondividing कोशिकाओं में, नाभिक एक नाभिक के साथ गोल होता है। विभाजित करने वाली कोशिकाओं में

सिंकरियन डिंब राउंडवॉर्म
माइक्रोस्कोप के कम आवर्धन पर, अंडे के साथ रोम के साथ भरा हुआ, गोलमटोल गर्भाशय का एक खंड ढूंढें। उच्च आवर्धन पर तैयारी देखें। ओओकाइट में साइटोप्लाज्म सिकुड़ता है और छूटता है

डीएनए और आरएनए की संरचना और कार्य। जीन संरचना और प्रो- और यूकेरियोट्स की जीन अभिव्यक्ति का विनियमन। प्रोटीन जैवसंश्लेषण चरणों
2. सीखने के लक्ष्य: पता: - रासायनिक संरचना और न्यूक्लिक एसिड का संगठन; - डीएनए और आरएनए के बीच अंतर;

मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग में लक्षणों की विरासत की नियमितता। एलेलिक जीन इंटरैक्शन
2. सीखने के लक्ष्य: जानने के लिए: - मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग के पैटर्न; - I और II मेंडल के नियम; - बातचीत के प्रकार

लक्षणों की स्वतंत्र विरासत का कानून। गैर-एलील जीन की सहभागिता
2. सीखने के उद्देश्य: जानने के लिए: - di- और polyhybrid क्रॉसिंग के पैटर्न; - III मेंडल का नियम; - बातचीत के प्रकार

जीवित चीजों की संपत्ति के रूप में परिवर्तनशीलता, इसके रूप। फेनोटाइपिक (संशोधन या गैर-वंशानुगत) परिवर्तनशीलता। जीनोटाइपिक परिवर्तनशीलता
2. सीखने के उद्देश्य: जानने के लिए: - परिवर्तनशीलता के मुख्य रूप; - मान्यता की पैठ और अभिव्यक्ति का विचार प्राप्त करने के लिए

एक शिक्षक की देखरेख में छात्रों का स्वतंत्र काम
व्यावहारिक कार्य पर्यावरण की स्थिति के आधार पर विशेषता की परिवर्तनशीलता की डिग्री और भिन्नता के गुणांक का निर्धारण।

पेडिग्री विश्लेषण
आनुवंशिकी के सभी तरीके मनुष्यों में कुछ लक्षणों की विरासत के विश्लेषण के लिए लागू नहीं होते हैं। हालांकि, रिश्तेदारों की कई पीढ़ियों के फेनोटाइप्स का अध्ययन करके, विरासत की प्रकृति को स्थापित करना संभव है

मानव आनुवंशिकी के अध्ययन के लिए जुड़वां विधि
जुड़वा विधि किसी विशेष लक्षण या बीमारी के विकास में आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों की सापेक्ष भूमिका का आकलन करने की अनुमति देती है। जुड़वाँ मोनोज़ाइगोस (समान) और डिजीगोटिक (बार) हो सकते हैं

मानव आनुवंशिकी का अध्ययन करने के लिए डर्मेटोग्लिफिक विधि
डर्मेटोग्लिफ़िक विश्लेषण उंगलियों, हथेलियों और पैरों में पैपिलरी पैटर्न का अध्ययन है। त्वचा के इन क्षेत्रों पर बड़े त्वचीय पैपिला होते हैं, और उन्हें कवर करने वाले एपिडर्मिस जी बनाते हैं

मानव आनुवंशिकी के अध्ययन में साइटोजेनेटिक विधि
वंशानुगत मानव विकृति विज्ञान के अध्ययन के कई तरीकों में से, साइटोजेनेटिक विधि एक महत्वपूर्ण स्थान रखती है। साइटोजेनेटिक विधि का उपयोग करके, वंशानुगत के भौतिक आधारों का विश्लेषण करना संभव है

क्रोमोसोम सेट का अध्ययन
इसे दो तरीकों से किया जा सकता है: 1) एक प्रत्यक्ष विधि द्वारा - विभाजित कोशिकाओं में मेटाफ़ेज़ गुणसूत्रों का अध्ययन, उदाहरण के लिए, अस्थि मज्जा (

व्यावहारिक कार्य
1. साइटोजेनेटिक प्रयोगशाला में प्रदर्शन की तैयारी "मानव कैरीोटाइप" को देखने के साथ X90 ल्यूकोसाइट्स का आवर्धन दिखाई देता है।

गुणसूत्र रोगों के साथ रोगियों में कैरियोटाइप का विश्लेषण (तस्वीरों से)
संख्या 1. गुणसूत्र 13 (पटौ सिंड्रोम) पर ट्राइसॉमी। करियोटाइप 47, +13। नंबर 2. क्रोमोसोम 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) पर ट्राइसॉमी। करियोटाइप 47, +18। संख्या 3. गुणसूत्र 21 (नीचे की बीमारी) पर त्रिशोमी।

फिंगरप्रिंट विश्लेषण
अपनी खुद की उंगलियों के निशान बनाने के लिए, आपको निम्नलिखित उपकरणों की आवश्यकता है: एक फोटोग्राफिक रोलर, 20x20 सेमी 2 के क्षेत्र के साथ ग्लास, फोम रबर का एक टुकड़ा, मुद्रण स्याही (या इसी तरह)

कैरियोटाइप का साइटोजेनेटिक विश्लेषण (रूपक प्लेटों के माइक्रोग्राफ से)
1. मेटाफ़ेज़ प्लेट को स्केच करें। 2. गुणसूत्रों की कुल संख्या की गणना करें। 3. समूह ए के क्रोमोसोम (बड़े मेटाक्रेंट्रिक क्रोमोसोम के 3 जोड़े), बी (बड़े के दो जोड़े) को पहचानें

मौखिक श्लेष्म के उपकला के नाभिक में एक्स-सेक्स क्रोमैटिन के अध्ययन के लिए तीव्र विधि
एक स्क्रैपिंग लेने से पहले, रोगी को अपने दांतों के साथ गाल के श्लेष्म झिल्ली को काटने और एक धुंध नैपकिन के साथ गाल की आंतरिक सतह को पोंछने के लिए कहा जाता है। नष्ट कोशिकाओं को हटाने के लिए यह प्रक्रिया आवश्यक है, जी

जनसंख्या सांख्यिकीय विधि
एक आबादी एक ही प्रजाति के व्यक्तियों का एक समूह है, एक क्षेत्र में लंबे समय तक रहने वाली, किसी दिए गए प्रजातियों के व्यक्तियों के अन्य समूहों से अपेक्षाकृत अलग, स्वतंत्र रूप से एक दूसरे के साथ परस्पर संबंध रखने और n

जैव रासायनिक विधि
बायोकेमिकल तरीके एंजाइम सिस्टम की गतिविधि के अध्ययन पर आधारित हैं (या तो स्वयं एंजाइम की गतिविधि के द्वारा, या इस एंजाइम द्वारा उत्प्रेरित प्रतिक्रिया के अंत उत्पादों की मात्रा के आधार पर)। जीव रसायन

आणविक आनुवंशिक विधि
सभी आणविक आनुवंशिक विधियां डीएनए की संरचना के अध्ययन पर आधारित हैं। डीएनए विश्लेषण के चरण: 1. नाभिक (रक्त) युक्त कोशिकाओं से डीएनए का अलगाव

डीएनए संश्लेषण की पॉलिमरेज़ श्रृंखला प्रतिक्रिया
पॉलीमरेज़ चेन रिएक्शन (पीसीआर) इन विट्रो में डीएनए के प्रवर्धन (प्रजनन) की एक विधि है, जिसके साथ, कुछ घंटों के भीतर, 80 के आकार के साथ ब्याज के डीएनए टुकड़े को पहचानना और गुणा करना संभव है

नाम पूरा नाम जीनोटाइप इवानोव एए पेट्रोव एए

जीनोटाइप और एलील की आवृत्तियों का अवलोकन किया
जीनोटाइप, एलील्स मामलों की संख्या आवृत्ति (अंश) एए 1/5 \u003d 0.2 एए

जीनोटाइप्स और एलील्स की अवलोकन और अपेक्षित आवृत्तियों
देखे गए मामलों की संख्या देखी गई आवृत्ति अपेक्षित AA आवृत्ति (P2)

जीनोटाइप और एलील की आवृत्तियों का अवलोकन किया
# पी / पी एक ट्यूब में जीभ को रोल करने की क्षमता जीनोटाइप्स मैं कर सकता हूं (हां) ए_

मछली तकनीक - सीटू संकरण में फ्लोरोसेंट, 1980 के दशक के मध्य में विकसित किया गया था और इसका उपयोग गुणसूत्रों पर विशिष्ट डीएनए अनुक्रमों की उपस्थिति या अनुपस्थिति का पता लगाने के लिए किया जाता है, साथ ही एक अल्फा उपग्रह डीएनए गुणसूत्र 6, CEP6 (6p11.1-q11) के केंद्र में स्थानीयकृत होता है। 1)।

इसने ट्यूमर एंटीजन का पता लगाने के संबंध में मेलानोसाइटिक जीनसिस के ऑन्कोलॉजिकल रोगों के निदान में एक महत्वपूर्ण बदलाव दिया। एक घातक एक की पृष्ठभूमि के खिलाफ, तीन एंटीजन में एक उत्परिवर्तन निर्धारित किया जाता है: CDK2NA (9p21), CDK4 (12q14) और CMM1 (1p)। इस संबंध में, मेलेनोमा और उसके अग्रदूतों के प्रारंभिक निदान में मेलेनोसाइटिक स्किन ट्यूमर की आनुवंशिक विशेषताओं के निर्धारण के आधार पर वस्तुनिष्ठ विभेदक निदान की संभावना है। अध्ययन किए गए जीन और क्रोमोसोम 6 के एक सामान्य सेट के साथ नाभिक में, दो RREB1 जीन हैं जो लाल, दो MYB जीन के साथ दागते हैं। रंग पीला, दो CCND1 जीन हरे रंग में हाइलाइट किए गए, और क्रोमोसोम 6 के दो सेंट्रोमीटर, नीले रंग में हाइलाइट किए गए। नैदानिक \u200b\u200bउद्देश्यों के लिए, फ्लोरोसेंट नमूनों का उपयोग किया जाता है।

प्रतिक्रिया के परिणामों का मूल्यांकन: प्रत्येक नमूने के 30 नाभिकों में लाल, पीले, हरे और नीले संकेतों की संख्या को गिना जाता है, आनुवंशिक विकारों के विभिन्न रूपों के चार मापदंडों की पहचान की जाती है, जिसमें नमूना आनुवंशिक रूप से मेलेनोमा से मेल खाता है। उदाहरण के लिए, एक नमूना मेलानोमा से मेल खाता है यदि प्रति न्यूक्लियस CCN1 जीन matches2.5 है। अन्य जीन की प्रतिलिपि संख्या का आकलन करने के लिए उसी सिद्धांत का उपयोग किया जाता है। यदि चार में से कम से कम एक स्थिति पूरी हो जाए तो एक दवा को FISH सकारात्मक माना जाता है। ऐसे नमूने जिनमें सभी चार पैरामीटर कट-ऑफ वैल्यू से नीचे हैं, उन्हें फिश नेगेटिव माना जाता है।

गुणसूत्रों पर विशिष्ट डीएनए अनुक्रमों का निर्धारण बायोप्सी या सर्जिकल सामग्री के वर्गों पर किया जाता है। व्यवहार में, मछली की प्रतिक्रिया इस तरह दिखती है: मेलानोसाइट्स के नाभिक में डीएनए युक्त परीक्षण सामग्री को आंशिक रूप से अपने अणु को नष्ट करने के लिए संसाधित किया जाता है ताकि डबल-स्ट्रैंडेड संरचना को तोड़ने के लिए और जिससे वांछित जीन क्षेत्र तक पहुंच की सुविधा मिल सके। डीएनए अणु के लगाव के स्थान के अनुसार नमूने वर्गीकृत किए गए हैं। नैदानिक \u200b\u200bअभ्यास में मछली की प्रतिक्रिया के लिए सामग्री पैराफिन ऊतक अनुभाग, स्मीयर और प्रिंट हैं।

मछली की प्रतिक्रिया आपको एक जीन की प्रतियों की संख्या में वृद्धि, एक जीन की हानि, गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन और गुणात्मक परिवर्तनों के परिणामस्वरूप डीएनए अणु में होने वाले परिवर्तनों को खोजने की अनुमति देती है - एक ही गुणसूत्र में और दो गुणसूत्रों के बीच दोनों जीन जीन की गति।

स्पीयरमैन के सहसंबंध गुणांक का उपयोग फिश प्रतिक्रिया का उपयोग करके प्राप्त डेटा को संसाधित करने और तीन अध्ययन समूहों के जीन की प्रतिलिपि संख्या के बीच संबंध का अध्ययन करने के लिए किया जाता है।

मेलेनोमा को एक नेवस और डिस्प्लास्टिक नेवस की तुलना में प्रतिलिपि संख्या में वृद्धि की विशेषता है।

एक साधारण नेवस, एक डिसप्लास्टिक नेवस की तुलना में कम कॉपी संख्या असामान्यताएं हैं (यानी, अधिक सामान्य कॉपी नंबर)।

निर्णय वृक्षों का उपयोग निर्णय लेने के लिए किया जाता है कि यह अनुमान लगाने के लिए कि क्या एक नमूना एक विशेष वर्ग का है (अंतर निदान सरल और कष्टप्रद देवी का)। इस दृष्टिकोण ने अभ्यास में खुद को अच्छी तरह से साबित कर दिया है, और इस पद्धति के आवेदन के परिणाम (कई अन्य तरीकों के विपरीत, उदाहरण के लिए, तंत्रिका नेटवर्क) को स्पष्ट रूप से सरल, डिस्प्लास्टिक नेवी और मेलेनोमा को अलग करने के लिए निर्णय नियमों का निर्माण करने के लिए स्पष्ट रूप से व्याख्या की जा सकती है। सभी मामलों में प्रारंभिक डेटा चार जीन की प्रतियों की संख्या थी।

विभेदक निदान के लिए निर्णय नियम के निर्माण की समस्या को कई चरणों में विभाजित किया गया है। पहले चरण में, मेलेनोमा और नेवस को विभेदित किया जाता है, चाहे नेवस के प्रकार की परवाह किए बिना। अगले चरण में, एक नियम नियम को सरल और डिस्प्लास्टिक नेवी को अलग करने के लिए बनाया गया है। अंत में, अंतिम चरण में, डिसप्लास्टिक नेवस के डिसप्लेसिया की डिग्री निर्धारित करने के लिए "निर्णय वृक्ष" का निर्माण करना संभव है।

नेवी को उप-मुखौटे में वर्गीकृत करने के कार्य का यह विभाजन प्रत्येक चरण में उच्च भविष्यवाणी सटीकता प्राप्त करने की अनुमति देता है। "डिसीजन ट्री" के निर्माण के लिए इनपुट डेटा मेलेनोमा के निदान वाले रोगियों और गैर-मेलेनोमा के निदान वाले रोगियों (विभिन्न प्रकार के नेवस के रोगियों के लिए - सरल और अपचायक) के लिए चार जीनों की प्रतिलिपि संख्या पर डेटा है। प्रत्येक रोगी के लिए, 30 कोशिकाओं के लिए जीन कॉपी संख्या पर डेटा है।

इस प्रकार, निदान की भविष्यवाणी को कई चरणों में विभाजित करने से किसी को न केवल मेलेनोमा और नेवी के बीच अंतर करने के लिए उच्च-सटीक निर्णय नियमों का निर्माण करने की अनुमति मिलती है, बल्कि नेवी के प्रकार का निर्धारण करने और डिस्प्लास्टिक नेवस के लिए डिस्प्लासिया की डिग्री की भविष्यवाणी करने के लिए भी। निर्मित "निर्णय पेड़" जीन प्रतियों पर डेटा के आधार पर निदान की भविष्यवाणी करने के लिए एक दृश्य तरीका है और इसे सौम्य, पूर्व-घातक और घातक मेलेनोसाइटिक त्वचा के नियोप्लाज्म को विभेदित करने में नैदानिक \u200b\u200bअभ्यास में आसानी से उपयोग किया जा सकता है। विभेदक निदान की प्रस्तावित अतिरिक्त विधि बाल रोग के रोगियों में विशाल जन्मजात पिगमेंटेड नेवी और डिस्प्लास्टिक नेवी के बहाने के लिए विशेष रूप से महत्वपूर्ण है, क्योंकि ऐसे रोगियों के चिकित्सा संस्थानों में लागू होने पर नैदानिक \u200b\u200bत्रुटियों का एक उच्च प्रतिशत नोट किया जाता है। वर्णित विधि का उपयोग करने के परिणाम अत्यधिक प्रभावी हैं, यह पिग्मेंटेड त्वचा ट्यूमर के निदान में उपयोग करने के लिए सलाह दी जाती है, विशेष रूप से एफएएम-सिंड्रोम वाले रोगियों में।

प्रसवपूर्व निदान के आक्रामक तरीके न केवल भविष्य में देखने और मज़बूती से भविष्यवाणी करने की अनुमति देते हैं कि क्या एक अजन्मे बच्चे को अंतर्गर्भाशयी विकृतियों से जुड़े रोगों की उम्मीद है, बल्कि जन्मजात विकृतियों की प्रकृति और कारणों का पता लगाने के लिए भी।

हालाँकि, कोई भी जानकारी तभी मूल्यवान होती है जब वह समय पर हो। जब भ्रूण के विकास की स्थिति की बात आती है, तो परीक्षण के परिणाम प्राप्त करने की गति महत्वपूर्ण हो जाती है।

इसलिए, फिश विधि, जो भ्रूण में सबसे सामान्य विकासात्मक असामान्यताओं की उपस्थिति का जल्द से जल्द आकलन करना संभव बनाती है, आनुवंशिक निदान में काफी मांग है।

मछली स्वस्थानी संकरण में प्रतिदीप्ति के लिए खड़ा है - एक "घर" वातावरण में फ्लोरोसेंट संकरण।

इस तकनीक को पिछली शताब्दी के अंत में प्रस्तावित किया गया था, जो जे। गोल और एम.एल. Pardew, उनके विकृतीकरण के बाद न्यूक्लिक एसिड टुकड़ों (डीएनए या आरएनए) की व्यवस्था के अनुक्रम को बहाल करने की संभावना पर आधारित है।

लेखकों ने एक ऐसी विधि विकसित की है, जो विश्लेषण के लिए कृत्रिम रूप से बनाए गए लेबल वाले डीएनए प्रोब (जांच) और साइटोजेनेटिक सामग्री के सीटू संकरण में उपयोग करके, गुणसूत्रों के गुणात्मक विचलन की मात्रात्मक और गुणात्मक विचलन की पहचान करने के लिए लिया जाता है।

पिछली शताब्दी के अंत में, डीएनए जांच को धुंधला करने के लिए फ्लोरोसेंट रंजक के सफल अनुप्रयोग के बाद, फिश विधि को इसका नाम मिला और तब से गहन सुधार और विविध है।

फिश विश्लेषण के आधुनिक तरीके एक संकरण प्रक्रिया में एकत्रित आनुवंशिक सामग्री के विश्लेषण के लिए सबसे संपूर्ण जानकारी प्राप्त करने की संभावना प्रदान करने का प्रयास करते हैं।

तथ्य यह है कि एक बार संकरण के बाद, एक ही साइटोजेनेटिक सामग्री के केवल सीमित संख्या में गुणसूत्रों का अनुमान लगाया जा सकता है। डीएनए स्ट्रैंड को फिर से हाइब्रिड करने की क्षमता समय-समय पर घटती जाती है।

इसलिए, इस समय आनुवंशिक निदान में, सीटू संकरण विधि का उपयोग अक्सर सबसे अधिक उपलब्ध, 21, 13, 18 गुणसूत्रों के साथ-साथ सेक्स गुणसूत्र एक्स, वाई के लिए सबसे आम aeuploidies के बारे में सवालों के जवाब देने के लिए किया जाता है।

फिश विश्लेषण के लिए कोई भी ऊतक या कोशिका का नमूना उपयुक्त है।

प्रसवपूर्व निदान में, ये रक्त, स्खलन या रक्त के नमूने हो सकते हैं।

परिणाम प्राप्त करने की गति को इस तथ्य से सुनिश्चित किया जाता है कि विश्लेषण के लिए ली गई सामग्री से प्राप्त कोशिकाओं को पोषक तत्व मीडिया में सुसंस्कृत करने की आवश्यकता नहीं है, उनके विभाजन को आवश्यक मात्रा में प्राप्त करना, जैसा कि कैरियोटाइपिंग की शास्त्रीय विधि में है।

चयनित सामग्री एक केंद्रित शुद्ध सेल निलंबन प्राप्त करने के लिए विशेष तैयारी से गुजरती है। इसके बाद, परीक्षण नमूने के डीएनए नमूने और देशी डीएनए के विकृतीकरण की प्रक्रिया को एक-फंसे हुए राज्य में ले जाया जाता है और संकरण की प्रक्रिया को अंजाम दिया जाता है, जिसके दौरान दागे हुए डीएनए जांच नमूने के डीएनए से जुड़े होते हैं।

इस प्रकार, कोशिका में वांछित (रंगीन) गुणसूत्रों की कल्पना की जाती है, उनकी संख्या, आनुवंशिक संरचनाओं की संरचना आदि का अनुमान लगाया जाता है। एक विशेष प्रतिदीप्ति माइक्रोस्कोप की ऐपिस आपको चमकदार डीएनए किस्में की जांच करने की अनुमति देती है।

वर्तमान में, फिश पद्धति का उपयोग नैदानिक \u200b\u200bरोगों, प्रजनन चिकित्सा, ऑन्कोलॉजी, हेमटोलॉजी, जैविक डोसिमेट्री, आदि में क्रोमोसोमल विपथन का पता लगाने के लिए नैदानिक \u200b\u200bउद्देश्यों के लिए किया जाता है।

भ्रूण फिश डायग्नोस्टिक्स का उपयोग कैसे किया जाता है?

प्रजनन चिकित्सा के क्षेत्र में, फिश विधि, आणविक साइटोजेनेटिक निदान के तरीकों में से एक के रूप में, सभी चरणों में उपयोग किया जाता है।

• एक जोड़ा।

भविष्य के माता-पिता के कैरियोटाइप को निर्धारित करने के लिए, इसे एक बार किया जाता है, क्योंकि मानव जीनोम पूरे जीवन में अपरिवर्तित रहता है।

एक बच्चे को गर्भ धारण करने से पहले एक जोड़े को करप्टोटाइपिंग यह पहचानने में मदद करेगा कि क्या माता-पिता आनुवांशिक विकृति के वाहक हैं जो विरासत में मिले हैं, जिनमें छिपे हुए भी शामिल हैं। साथ ही भविष्य की माताओं और पिता के जीनोम की सामान्य स्थिति, जो एक बच्चे को गर्भ धारण करने और गर्भावस्था को ले जाने की सफलता को प्रभावित कर सकती है।

इस मामले में फिश विधि द्वारा निदान अक्सर शास्त्रीय कैरीोटाइपिंग के लिए एक अतिरिक्त परीक्षा के रूप में कार्य करता है, जब गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं परीक्षण सामग्री (माता-पिता के शिरापरक रक्त) में पाई जाती हैं, अगर मोज़ेकवाद का संदेह होता है।

फिश विधि द्वारा एक अतिरिक्त परीक्षा भविष्य के माता-पिता की कोशिकाओं में एक संदिग्ध असामान्यता की उपस्थिति की पुष्टि या इनकार करेगी।

• स्खलन अनुसंधान।

यह "पुरुष कारक" के अनुसार जोड़े में प्रजनन के साथ कठिनाइयों का संकेत है। फिश विधि द्वारा शुक्राणु विश्लेषण शुक्राणु के स्तर का आकलन करेगा जो गुणसूत्रीय सेट में असामान्य हैं, और यह भी निर्धारित करता है कि क्या पुरुष लिंग से जुड़े आनुवंशिक रोगों का वाहक है।

यदि दंपति बाद में आईवीएफ की मदद से गर्भाधान करने का संकल्प करता है, तो स्खलन का फिश विश्लेषण अंडे के निषेचन के लिए उच्चतम गुणवत्ता वाले शुक्राणुजोज़ा के चयन की अनुमति देगा।

• आईवीएफ के साथ।

प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (PGD) के लिए। माता-पिता के कैरियोटाइप के अध्ययन के परिणामों के आधार पर, संभावित गुणसूत्र, आनुवंशिक गर्भपात जिन्हें भ्रूण में स्थानांतरित किया जा सकता है, निर्धारित किए जाते हैं।

फिश-डायग्नॉस्टिक्स की संभावनाओं के कारण, एक ज्ञात स्वस्थ भ्रूण के साथ गर्भावस्था की शुरुआत सुनिश्चित करने के लिए, गर्भाशय गुहा में स्थानांतरण से पहले गठित भ्रूण के आनुवंशिक स्वास्थ्य का अध्ययन कुछ ही घंटों में किया जा सकता है।

इसके अलावा, पीजीडी की संभावनाएं आपको भ्रूण के लिंग का निर्धारण करने की अनुमति देती हैं, और, यदि आवश्यक हो, तो अजन्मे बच्चे के लिंग को "आदेश" दें।

• गर्भकाल की अवधि के दौरान।

प्रसव पूर्व निदान में: कोरियोनिक विलस सैंपलिंग, एमनियोसेंटेसिस या कॉर्डुनेसिस द्वारा प्राप्त भ्रूण कोशिकाओं के फिश विश्लेषण को आमतौर पर भ्रूण के कोशिकाओं (karyotyping) के शास्त्रीय आनुवंशिक परीक्षण के अलावा चिकित्सा केंद्रों द्वारा प्रस्तुत किया जाता है।

यह विधि अपरिहार्य है जब आपको भ्रूण में सबसे आम क्रोमोसोमल दोषों की उपस्थिति के बारे में जल्दी से एक उत्तर प्राप्त करने की आवश्यकता होती है: 21, 18, 13 गुणसूत्रों के लिए ट्राइसॉमी, गुणसूत्र एक्स और वाई में गर्भपात, कभी-कभी 14 (या 17), 15, 16 गुणसूत्रों के लिए भी aeuploidies।

मछली विश्लेषण के लाभ

फिश आनुवंशिक विश्लेषण, हालांकि यह आज क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के निदान के लिए एक सहायक विधि बना हुआ है, हालांकि, इसकी समीचीनता निर्विवाद फायदे निर्धारित करती है:

• परीक्षण किए गए गुणसूत्रों से संबंधित परिणाम प्राप्त करने की गति - कुछ घंटों के भीतर - 72 से अधिक नहीं।

यह महत्वपूर्ण हो सकता है यदि गर्भावस्था का भाग्य आनुवंशिकीविदों के निदान पर निर्भर करता है;

• मछली विधि की उच्च संवेदनशीलता और विश्वसनीयता - बायोमेट्रिक की एक महत्वहीन मात्रा पर सफल विश्लेषण संभव है - एक सेल पर्याप्त है, परिणामों की त्रुटि 0.5% से अधिक नहीं है।

यह महत्वपूर्ण हो सकता है जब प्रारंभिक नमूने में कोशिकाओं की संख्या सीमित होती है, उदाहरण के लिए, जब उनका विभाजन खराब होता है।

• गर्भावस्था के किसी भी चरण में (7 वें सप्ताह से) और किसी भी जैविक नमूने के अनुसार एफआईएस निदान की संभावना: कोरियोन के टुकड़े, एमनियोटिक द्रव, भ्रूण के रक्त, आदि।

मैं फिश डायग्नोसिस कहां कर सकता हूं

मॉस्को में, भ्रूण क्रोमोसोमल असामान्यताओं के प्रसव पूर्व निदान के लिए फिश विधि का उपयोग निम्नलिखित चिकित्सा केंद्रों में किया जाता है:

एक नियम के रूप में, क्लिनिक एक अतिरिक्त शुल्क के लिए आक्रामक हस्तक्षेप के माध्यम से भ्रूण के पूर्ण karyotyping के ढांचे के भीतर एक फिश नैदानिक \u200b\u200bसेवा प्रदान करते हैं। और, एक नियम के रूप में, भविष्य के माता-पिता अतिरिक्त भुगतान करने के लिए सहमत होते हैं, क्योंकि फिश विधि के लिए धन्यवाद, कुछ दिनों में आप अपने बच्चे के बारे में सबसे महत्वपूर्ण बात जान सकते हैं

गुणसूत्र सेट के विश्लेषण के लिए फिश टेस्ट सबसे आधुनिक तरीकों में से एक है। "फिश" का संक्षिप्त नाम स्वयं मेथड संकरण में फ्लोरोसेंट - विधि के अंग्रेजी नाम से बनाया गया था। यह परीक्षण आपको उच्च सटीकता (विशिष्ट जीन और उनके सेगमेंट सहित) के साथ एक सेल की आनुवंशिक सामग्री का अध्ययन करने की अनुमति देता है।

इस पद्धति का उपयोग आज कुछ प्रकार के कैंसर के ट्यूमर के निदान के लिए किया जाता है, क्योंकि किसी कोशिका का घातक परिवर्तन इसके जीनोम में परिवर्तन के कारण होता है। तदनुसार, जीन में चारित्रिक असामान्यताएं पाए जाने के बाद, कोई भी इस कोशिका को कैंसर के रूप में वर्गीकृत कर सकता है। इसके अलावा, FISH परीक्षण का उपयोग पहले से ही स्थापित निदान की पुष्टि करने के लिए भी किया जाता है, साथ ही स्तन कैंसर के लिए कीमोथेरेपी करने के लिए विशिष्ट कीमोथेरेपी दवाओं का उपयोग करने की संभावना पर अतिरिक्त डेटा प्राप्त करने के लिए और रोग के निदान को स्पष्ट करने के लिए भी उपयोग किया जाता है।

फिश टेस्ट के उपयोग का एक अच्छा उदाहरण है जब यह स्तन कैंसर के रोगियों में किया जाता है। इस तकनीक के साथ, बायोप्सी ऊतक की जांच HER-2 नामक जीन की प्रतियों के लिए की जाती है। यदि यह जीन मौजूद है, तो इसका मतलब है कि कोशिका की सतह पर बड़ी संख्या में HER2 रिसेप्टर्स स्थित हैं। वे संकेतों के प्रति संवेदनशील होते हैं जो ट्यूमर तत्वों के विकास और प्रजनन को उत्तेजित करते हैं। इस मामले में, ट्रेस्टुज़ुमैब के प्रभावी उपयोग के लिए एक अवसर खुलता है - यह दवा एचईआर 2 रिसेप्टर्स की गतिविधि को अवरुद्ध करती है, जिसका अर्थ है कि यह ट्यूमर के विकास को रोकता है।

फिश टेस्ट कैसे किया जाता है?

परीक्षा के दौरान, फ्लोरोसेंट लेबल युक्त एक विशेष डाई को रोगी से प्राप्त बायोमेट्रिक में इंजेक्ट किया जाता है। उनकी रासायनिक संरचना ऐसी है कि वे कोशिका के गुणसूत्रीय सेट के विशेष रूप से अच्छी तरह से परिभाषित क्षेत्रों में बांधने में सक्षम हैं। दागदार ऊतक का नमूना तब एक प्रतिदीप्ति माइक्रोस्कोप के नीचे रखा जाता है। यदि एक शोधकर्ता गुणसूत्रों के खंडों को उनके साथ जुड़े चमकदार निशान से पता चलता है, तो यह विचलन का एक संकेतक है जो ऑन्कोलॉजिकल प्रकार से संबंधित जीनोम में परिवर्तनों की उपस्थिति का संकेत देता है।

गुणसूत्रों की संरचना में ये विचलन कई प्रकार के होते हैं:
अनुवाद - गुणसूत्र सामग्री के एक हिस्से का एक ही या एक अलग गुणसूत्र के भीतर एक नई स्थिति में आंदोलन;
व्युत्क्रम - क्रोमोसोम के एक हिस्से का रोटेशन 1800 द्वारा उसके मुख्य शरीर से अलग किए बिना;
विलोपन - किसी भी गुणसूत्र क्षेत्र का नुकसान;
दोहराव - एक गुणसूत्र के एक हिस्से की नकल, जो एक सेल में निहित एक ही जीन की प्रतियों की संख्या में वृद्धि की ओर जाता है।

इनमें से प्रत्येक उल्लंघन कुछ नैदानिक \u200b\u200bसंकेतों और सूचनाओं को वहन करता है। उदाहरण के लिए, ट्रांसलोकेशन से ल्यूकेमिया, लिम्फोमा या सारकोमा की उपस्थिति का संकेत हो सकता है और जीन डुप्लीकेशंस की उपस्थिति सबसे प्रभावी चिकित्सा को बनाए रखने में मदद करती है।

फिश टेस्ट का क्या फायदा है?

कोशिकाओं की आनुवंशिक सामग्री के पारंपरिक विश्लेषणों की तुलना में, फिश परीक्षण में बहुत अधिक संवेदनशीलता है। यह जीनोम में सबसे छोटे परिवर्तनों का भी पता लगाने की अनुमति देता है जो अन्य तरीकों से पता नहीं लगाया जा सकता है।

फिश टेस्ट का एक और फायदा यह है कि इसका उपयोग किसी मरीज से हाल ही में प्राप्त सामग्री पर किया जा सकता है। एक मानक साइटोजेनेटिक विश्लेषण के लिए, सेल संस्कृति को पूर्व-विकसित करना आवश्यक है, अर्थात, रोगी की कोशिकाओं को प्रयोगशाला में गुणा करने की अनुमति देने के लिए। इस प्रक्रिया में लगभग 2 सप्ताह लगते हैं, और एक अन्य सप्ताह एक नियमित परीक्षा आयोजित करने पर खर्च होता है, जबकि कुछ ही दिनों में फिश टेस्ट का परिणाम प्राप्त होगा।

चिकित्सा विज्ञान का स्थिर विकास धीरे-धीरे एफआईएसएच परीक्षण की लागत में कमी और ऑन्कोलॉजिस्ट के दैनिक अभ्यास में इसकी व्यापक प्रविष्टि की ओर अग्रसर है।

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