Dūnas testi. Kā noteikt Dauna sindromu nedzimušam bērnam grūtniecības laikā - diagnostikas metodes. Kas tie par saulainajiem bērniem?

Uzzinot par ilgi gaidītās grūtniecības iestāšanos, sieviete uzreiz neapzinās, kāds grūts ceļš viņai būs jāiet. Viņai būs jāreģistrējas pirmsdzemdību klīnikā, jāveic daudz dažādu izmeklējumu, lai uzraudzītu savu veselību, kā arī jāapmeklē dažādu ārstu kabineti. Bet, papildus tam visam, viņai būs jāveic medicīniskā ģenētiskā pārbaude, lai identificētu vai atspēkotu iedzimtas patoloģijas bērnam dzemdē. Šī pārbaude ietver Dauna testu grūtniecības laikā. Šajā rakstā mēs jums pastāstīsim, kas ir šī pārbaude, kāpēc jums tas jādara un ko darīt, ja rezultāts ir pozitīvs.

Dauna sindroms ir ģenētiska patoloģija, no kuras neviens nevar būt 100% imūns. Bērns var tikt ieņemts ar Dauna sindromu jau tāpēc vien, ka olšūnas apaugļošanas laikā saplūst nevis 46 hromosomas, bet 47. Tas var notikt tāpēc, ka no viena no vecākiem paņems nevis 23, bet 24 hromosomas. piedalīties apaugļošanas procesā.

Tiek lēsts, ka viens no katriem 700 jaundzimušajiem mūsdienās piedzimst ar Dauna sindromu. Viņš atšķiras no citiem bērniem ar šādiem rādītājiem:

• mazulim ir plakana seja un tāda pati pakausi
• saīsināts galvaskauss
• ļoti liela kakla kroka
• locītavas ir pārāk kustīgas
• īsas rokas un kājas
• īss deguns un plakans tilts
• atpaliek garīgajā un fiziskajā attīstībā
• ir daudz iekšējo orgānu anomāliju

Ārsti ir atklājuši, ka bērni ar šo patoloģiju visbiežāk piedzimst vecākiem, kuri:

• vecāki par 35 gadiem - un tas attiecas ne tikai uz sievietēm, bet arī uz vīriešiem;
• noslēdza radniecīgu laulību (ja tie ir, piemēram, brālis un māsa, brāļameita un onkulis);
• ja grūtnieces vecmāmiņa dzemdēja māti pārāk vēlā vecumā, tad viņai var būt bērni ar Dauna sindromu.

Pat tad, ja sieviete nav pakļauta riskam, ginekologs tik un tā liek viņai veikt pārbaudi, lai noteiktu, vai bērnam nav ģenētisku slimību. Tālāk mēs jums detalizēti pastāstīsim, kuri testi un kurā laikā jāveic Down.

Dauna sindroma testi grūtniecības laikā: veidi

Grūtniecei visā bērna piedzimšanas periodā divas reizes jāveic vairāki Dauna testi:

• Pirmajā trimestrī - no 10 līdz 12 nedēļām
• Otrajā trimestrī - no 18 līdz 20 nedēļām

Dauna testu sauc par ģenētisko skrīningu, jo tas ietver vairākus obligātos pētījumus (Duna testa cena visos ģenētiskajos centros ir atšķirīga, parasti tā svārstās ap 1500-2000 rubļu):

1. Ultraskaņa - ārsts pārbauda:

• bērna apkakles sprauga (mēra kakla krokas biezumu; ja tas ir lielāks par normālu, tas nozīmē, ka tajā uzkrājas šķidrums, kas raksturīgi bērniem ar Dauna sindromu - tā ir pirmā pazīme, ka mazulis ir īpašs);
• ārsts pārbauda, ​​vai mazulim ir redzams deguna kauls (ja tā nav, tad visticamāk mazulis ir slims).

1. Down asins analīze, kas nosaka:

• cilvēka horiona gonadotropīna līmenis grūtnieces asinīs
• plazmas proteīna A līmenis topošās māmiņas asinīs
• apstiprina vai atspēko oftalmologa ultraskaņas izmeklēšanas laikā noteikto diagnozi

Otrajā trimestrī sievietei tiek veikti tādi paši izmeklējumi kā pirmajā, taču šajā laikā grūtnieces asins analīzē atklājas:

• alfa proteīna līmenis asinīs - īpašs proteīns, ko ražo mazuļa aknas dzemdē, kas nonāk mātes asinīs pēc tam, kad tas nokļūst augļūdeņos (ja to ir par daudz, tad bērnam ir nervu caurules patoloģija, ja tā ir par maz, tad visticamāk , baby down);
• bezmaksas estriols un β-hCG (tie paši rādītāji, kas tiek noteikti skrīninga laikā pirmajā trimestrī).

Zemāk ir tabula ar Down analīzes normas rādītājiem:

1. Ja Dauna testa stenogrammā atklājas, ka sievietei ir liela varbūtība, ka bērns ir slims, tad viņa tiek nosūtīta uz konsultāciju pie ģenētiķa, lai viņš viņai nozīmētu papildu izmeklējumus, kas precīzi pateiks, kas. ir nepareizi ar bērnu. Šo izmeklējumu sauc par amniocentēzi (to veic ne agrāk kā pēc 18 nedēļām) - procedūru, kurā sievietei tiek caurdurts amnija maiss, lai ņemtu amnija šķidrumu izmeklēšanai. Šī analīze dod 100% rezultātu. Ja tas izrādās pozitīvs, tad grūtniecei steidzami jāizlemj, vai viņa dzemdēs bērnu, vai arī jāpiekrīt abortam, kas ir medicīniska indikācija šādai diagnozei.

Svarīgs! Sievietei, kura piekrīt amniocentēzei, jāapzinās šīs procedūras riski. Pēc tā var notikt spontāns aborts (tas ir īpaši bīstami, ja bērns patiešām ir vesels). Procedūras laikā bērns var inficēties un nomirt dzemdē, un urīnpūšļa membrānas, kurās dzīvo jūsu mazulis, var priekšlaicīgi plīst.

Vēlamies norādīt, ka piekrišana laist pasaulē bērnu ar Dauna sindromu ir īsts vecāku pārbaudījums. Topošajām māmiņām un tētiem ir jāsaprot, ka viņiem dzīvē viss laiks un uzmanība būs jāvelta savam īpašajam mazulim. Ja pareizi izturēsities pret bērnu pēc piedzimšanas, darīsit visu iespējamo viņa attīstībai, tad viņš varēs pilnvērtīgi dzīvot, mācīties un strādāt. Vienīgais bēdīgais faktors ir tas, ka šādi bērni nedzīvo ilgi.

1. Ja Dauna sindroma analīze uzrāda mazu varbūtību, ka bērns ir slims, tad sievietei papildu izmeklējumi netiek nozīmēti.

Dauna tests tiek veikts 14 dienu laikā. Tomēr ir vērts atzīmēt, ka Dauna sindroma analīzes rezultāti joprojām nesniedz 100% garantiju, ka bērns ir absolūti vesels. Dauna testu rezultāti tikai norāda uz iespējamības pakāpi, ka bērns var piedzimt ar ģenētiskiem traucējumiem.

Vai grūtniecības laikā jāpārbauda Dauna sindroms?

Saskaņā ar medicīnisko statistiku, ja bērnam ir ģenētiski traucējumi, tad visbiežāk spontāns aborts notiek grūtniecei agrīnās grūtniecības stadijās (6-8 nedēļās). Lūk, kā darbojas dabiskā atlase. Retāk jaunās mātes uzzina par patoloģiju pēc Dauna sindroma ģenētiskās analīzes. Tātad, vai vispār ir vērts veikt šādu pārbaudi grūtniecēm?

• No vienas puses, grūtniecība ir Dieva dāvana, kas jāpieņem ar pateicību, neskatoties uz to, ka bērns var būt ieņemts ar nepilnībām. Mātei savs bērns ir jāmīl pat dzemdē, par viņu jārūpējas un jāsargā, lai cik vesels vai slims viņš būtu.
• No otras puses, katra sieviete saprot, ka pasaulē dzimis bērns invalīds nevarēs normāli dzīvot un kontaktēties ar citiem cilvēkiem. Viņam nebūs normālas ģimenes, viņam var būt tikai ģimene ar tikpat slimu cilvēku. Un, visticamāk, tā ģimene būs lemta bezbērnam, jo ​​Daunas daudzo iedzimto iekšējo orgānu defektu dēļ nespēj ieņemt un laist pasaulē bērnu.

Topošajai māmiņai īstā dilemma ir tā, ko vislabāk darīt – iziet pārbaudi un precīzi zināt, kas bērnam nav kārtībā, lai pieņemtu lēmumu, vai viņš ir rezidents vai nav. Vai arī uzticies Dieva gribai, neveic papildu izmeklējumus un dzemdē mazuli tādu, kāds viņš ir.

Lielākā daļa grūtnieču, īpaši jaunas, nolemj veikt abortu, lai atbrīvotos no “saulainā bērna” (tā sauc dūnu mazuļus). Viņi nevēlas uzņemties tik milzīgu atbildību par īpaša bērna attīstību. Turklāt viņi baidās, ka vīrs viņus pametīs, un visa nasta gulsies uz viņu pleciem.

Taču ir arī drosmīgas dāmas, kuras ir pelnījušas vispārēju cieņu un atzinību – tās ir sievietes, kuras nebaidījās laist pasaulē īpašu bērnu, un dara visu iespējamo, lai viņš izaugtu darbīgs, dzīvespriecīgs, laimīgs, uzmanības un rūpju ieskauts. Šīs mūsdienu sievietes ietver:

1. Lolita Miļavskaja ir krievu dziedātāja, viņai ir meita Eva ar Dauna sindromu.
2. Evelīna Bledāna ir komēdijas “Masku šovs” aktrise, kurai 43 gadu vecumā piedzima “saulainais zēns” Semjons.
3. Irina Khakamada ir talantīga krievu dizainere, kura audzina meitu ar īpašām vajadzībām.

Dauna sindroms nav nāves spriedums. Jūs varat dzīvot kopā ar viņu un izaudzināt labus, laipnus bērnus. Ja iemācīsies viņus uztvert kā īpašus, nevis zemākus, tad viņu audzināšana nevienam nešķitīs pārdabiska un grūta. Mēs novēlam visiem mūsu lasītājiem, lai nekas neaizēno jūsu grūtniecību. Esiet veseli gan jūs, gan jūsu bērni.

Video: "Dauna sindroms"

Ikvienam bērnam, neatkarīgi no problēmām, kas var rasties, vecākiem ir jābūt mīlētam un iekārojamam. Šajā rakstā es vēlētos runāt par to, kā grūtniecība notiek ar bērnu ar Dauna sindromu un kādas grūtības var rasties.

Daži vārdi par slimību

Šī slimība savu nosaukumu ieguvusi par godu ārstam, kurš to pētījis – Džonam Lengdonam Daunam. Ārsts sāka savu darbu tālajā 1882. gadā un publicēja rezultātus 4 gadus vēlāk. Ko var teikt par pašu slimību? Tātad šī ir patoloģija, kurai ir hromosomu raksturs: šūnu dalīšanās procesā rodas kļūme. Zinātnieki ir pierādījuši, ka bērniem, kas dzimuši ar Dauna sindromu, ir papildu 47. hromosoma (veseliem cilvēkiem katrā šūnā ir 46 hromosomas, kas satur svarīgu ģenētisko informāciju). Vienkārši sakot, cilvēki ar šo diagnozi tiek uzskatīti par garīgi atpalikušiem (lai gan viņus tā nevajadzētu saukt saskaņā ar

Dati

Galvenie fakti par šo slimību:

1. Grūtniecības laikā tas vienlīdz ietekmē zēnus un meitenes.
2. Statistika: uz katriem 1100 veseliem bērniem piedzimst 1 mazulis ar šo sindromu.
3. 21.marts ir solidaritātes diena ar cilvēkiem ar Dauna sindromu. Interesanti, ka datums nav izvēlēts nejauši. Galu galā slimības cēlonis ir trisomija 21. hromosomā (skaitlis ir 21, mēneša kārtas numurs ir 3).
4. Cilvēki ar šo diagnozi var dzīvot līdz 60 gadiem. Un, pateicoties mūsdienu attīstībai, viņi spēj dzīvot pilnīgi normālu, pilnvērtīgu dzīvi (prot lasīt, rakstīt un piedalīties sabiedriskajā dzīvē).
5. Slimībai nav robežu vai riska grupu. Šāds bērns var piedzimt sievietei neatkarīgi no viņas izglītības līmeņa, sociālā stāvokļa, ādas krāsas vai veselības stāvokļa.

Cēloņi

Mēs tālāk apsveram tēmu: "Dauna sindroms: pazīmes grūtniecības laikā." Kādi iemesli var veicināt šīs slimības rašanos? Tātad, kā jau minēts iepriekš, par visu ir atbildīga papildu 47. hromosoma. Visi procesi, kas izraisa sindroma rašanos, notiek augļa intrauterīnās veidošanās laikā, šūnu dalīšanās periodā. Mūsdienu eksperti saka, ka tie ir nejauši un pilnīgi neatkarīgi no ārējiem faktoriem.

Riska grupas un statistika

Dauna sindroma risks grūtniecības laikā dažādās sieviešu grupās ir atšķirīgs:

1. 20-25 gadi. Šī simptoma rašanās risks bērnam ir 1/1562.
2. 25-35 gadi. Riska pieaugums: 1/1000.
3. 35-39: 1/214.
4. Vairāk nekā 45 gadus vecs. Risks ir pēc iespējas lielāks. Šajā gadījumā uz katriem 19 bērniem piedzimst viens mazulis ar Dauna sindromu.

Kas attiecas uz tētiem, tad ārstu secinājumi nav tik viennozīmīgi. Tomēr lielākā daļa ekspertu saka, ka tēviem, kas vecāki par 42 gadiem, ir lielāka iespēja ieņemt "saules bērnu".

Pārbaudes

Mūsdienu zinātnieki ir izgudrojuši īpašus testus, kas var palīdzēt novērst Dauna sindroma risku grūtniecības laikā. Šajā gadījumā sievietei būs jāatbild uz šādiem kritiskiem jautājumiem:

1. Vecums.
2. Etniskā piederība.
3. Slikti ieradumi (smēķēšana).
4. Ķermeņa masa.
5. Cukura diabēta klātbūtne.
6. Grūtniecību skaits.
7. Koncepcija: vai tika izmantota IVF procedūra.

Tomēr joprojām ir vērts teikt, ka, pateicoties tikai testa programmai, nav iespējams pilnībā novērst risku, ka mazulis varētu saslimt ar šo sindromu. Lai to izdarītu, jums ir jāizmanto papildu rīki.

Kā to noskaidrot?

Mēs turpinām sarunu par tēmu: Dauna sindroms: pazīmes grūtniecības laikā. Kā minēts iepriekš, šai patoloģijai ir ģenētisks raksturs. Tāpēc par to var uzzināt pat mazulim esot procesā.Kādi pētījumi būs aktuāli šajā gadījumā?

1. Ultraskaņa. Pirmo reizi jāveic no 11 līdz 13 nedēļām. Šajā gadījumā tiks izmeklēta mazuļa pakauša zona, kas ļaus pateikt, vai bērnam ir šī patoloģija (ultraskaņas izmeklējumā var tikt konstatēts papildu ielocījums vai arī pieļaujamais pakauša zonas biezums būs lielāks par 3 mm)
2. Mātes asins analīze. Lai to izdarītu, jums būs jāziedo Ja auglim ir patoloģija, mātei būs paaugstināts hCG β-apakšvienības līmenis (tas būs vairāk nekā 2 MoM).
3. Plazmas analīze. Sindroma risks nedzimušam bērnam var būt, ja PAPP-A indikators ir mazāks par 0,5 MoM.

Ir vērts pieminēt, ka šo pētījumu sauc par “kombinēto skrīninga testu” (vai pirmo skrīninga testu). Tikai kombinācijā jūs varat iegūt rezultātus, kas ir 86% pareizi.

Papildu pētījumi

Tātad, Dauna sindroms, pazīmes grūtniecības laikā. Lai noteiktu precīzu diagnozi, ar ultraskaņu kā pētniecības metodi vienkārši nepietiks. Ja pirmajā skrīningā tiek konstatēts, ka bērnam ir šis sindroms, ārsts var ieteikt topošajai māmiņai veikt vēl vienu pārbaudi (tā būs nepieciešama, ja dāma gatavojas veikt abortu). Šī ir transcervikālā amnioskopija. Šīs procedūras laikā tiks ņemti horiona villu paraugi un nosūtīti uz laboratoriju rūpīgai apstrādei. Rezultāti šajā gadījumā ir 100% pareizi. Svarīgs punkts: šī procedūra var būt bīstama bērna dzīvībai, tāpēc, pieņemot lēmumu, vecākiem tas rūpīgi jāpārdomā. Ārsti nevar piespiest sievieti veikt šo pētījumu.

Otrais seanss

Mēs tālāk pētām tēmu: "Dauna sindroms: pazīmes grūtniecības laikā." Tātad otrais skrīnings būs svarīgs arī grūtniecības laikā. To veic otrajā trimestrī no 16. līdz 18. grūtniecības nedēļai. Sindroma pazīmes, pārbaudot mātes asinis:

1. HCG līmenis pārsniedz 2 MoM.
2. AFP līmenis ir mazāks par 0,5 MoM.
3. Bezmaksas estriols - mazāk nekā 0,5 MoM.
4. Inhibīns A - vairāk nekā 2 MoM.

Svarīga būs arī ultraskaņas diagnostika:

1. Augļa izmērs ir mazāks nekā parasti.
2. Bērna deguna kaula saīsināšana vai neesamība.
3. Ciskas kaula un pleca kaula saīsināšana.
4. Bērna augšžoklis būs mazāks par parasto izmēru.
5. Bērna nabassaitei divu vietā būs viena artērija.
6. Augļa urīnpūslis tiks palielināts.
7. Bērnam visbiežāk rodas ātra sirdsdarbība.
8. Sievietei var būt oligohidramnijs. Vai arī var nebūt amnija šķidruma.

Aborts

Kas vēl būtu jāzina sievietēm, kuras apsver tēmu: “Dauna sindroms: pazīmes grūtniecības laikā”? Tātad neviens nevar pārliecināt viņus pārtraukt grūtniecību. Jums tas ir labi jāatceras. Ārsts var ieteikt tikai šādas darbības:

1. Grūtniecības pārtraukšana un augļa ar patoloģiju iznīcināšana.
2. Lai dzemdētu, lai vai kā, mazuli ar īpašām vajadzībām (šajā gadījumā būs nepieciešami ne tikai papildus spēki, bet arī līdzekļi).

Par māti

Tātad, teiksim, burtiski viss, kas tiek atklāts šajā patoloģijā, ir klāt. Kā jutīsies topošā māmiņa, nēsājot tik īpašu mazuli? Nekas neparasts. Tas nekādi neietekmēs sievietes ārējo stāvokli un veselību. Tie. viss, kas notiek ar citām grūtniecēm, notiks arī ar māmiņu, kuras vēl nedzimušajam bērnam ir patoloģija. Tātad tikai pēc ārējām pazīmēm vai noteiktu simptomu klātbūtnes sieviete nevarēs pateikt, vai viņas bērnam ir novirzes.

Varbūtības

Ļaujiet mums sīkāk apsvērt tādu patoloģiju kā Dauna sindroms. Grūtniecības laikā, īpaši, ja ir noteikta konkrēta diagnoze, daudzi vecāki interesējas: ja viens bērns piedzima ar patoloģiju, vai pastāv iespēja, ka otrs bērns piedzims bez novirzēm? Šeit ir divas iespējas:

1. Ja bērnam ir tipiskākā 21. hromosomas trīskāršošanās, tad nākamās grūtniecības iespējamība ar tādu pašu patoloģiju ir 1%.
2. Ja šī ir no mammas vai tēta mantota translokācijas forma, varbūtība ir lielāka. Tomēr precīzu skaitļu ārstiem nav.

Par bērniem

Droši vien ne visi zina, ka bērnus ar šo patoloģiju sauc par "saulainajiem mazuļiem". Šiem cilvēkiem ir garīga atpalicība (var būt no vieglas līdz sarežģītākām formām). Bet tas nav teikums. Pateicoties mūsdienu izglītības programmām un zinātnes attīstībai, šādi bērni var dzīvot pilnīgi normālu dzīvi. Ja viss ir izdarīts pareizi, bērns ne tikai prot, bet ir diezgan spējīgs iemācīties rakstīt un lasīt. Šādiem bērniem, tāpat kā visiem pārējiem, patīk “iziet ārā”, staigāt, apskatīt kaut ko jaunu, spilgtu un skaistu. Lielajās pilsētās ir īpaši centri, kuros ārstē bērnus ar šo diagnozi. Ir pat noteiktas skolas cilvēkiem ar Dauna sindromu. Neapšaubāmi, cilvēks ar šo diagnozi dažreiz nevarēs tikt galā bez palīdzības no malas, tas ir jāatceras. Tāpēc, ja auglim tiek diagnosticēts Dauna sindroms, grūtniecības laikā vecākiem rūpīgi jāizsver plusi un mīnusi, lai pieņemtu pareizo lēmumu.

Dauna tests grūtniecības laikā palīdz laikus atklāt slimību un pārtraukt grūtniecību. Tiek veikta ultraskaņa, sieviete nodod asinis, ir arī citi izmeklējumi.

No 700 jaundzimušajiem 1 piedzimst ar Dauna sindromu. Šāds bērns ne tikai atšķiras no vienaudžiem, bet arī prasa pastāvīgu aprūpi, jo... viņam ir daudz slimību. Diemžēl šāds mazulis var piedzimt gandrīz katrā ģimenē. Viņš piedzimst ar vienu papildu hromosomu. Kā jūs zināt, vai jūsu bērns ir vesels vai nē? Grūtniecības laikā ir nepieciešams veikt Dauna testu.

Jebkura sieviete var pārbaudīt, vai bērnam nav Dauna sindroma, lai pārliecinātos, ka viņas bērns ir vesels. Bet parasti viņi ne tikai veic Dauna testu, bet arī veic kārtējo pārbaudi grūtniecības laikā, kas var liecināt, ka bērns nav pilnīgi vesels.

Riska grupa

Ir arī sievietes, kuras ir pakļautas riskam.

1. Mēs nolēmām, ka būs bērns pēc 35 gadiem. Jo vecāka ir topošā māmiņa, jo lielāks risks piedzimt bērnam ar Dauna sindromu. Šeit lomu spēlē ne tikai mātes vecums, bet arī topošā tēva vecums.
2. Bērna vecāki bijuši tuvi radinieki.
3. Pirms šīs grūtniecības bija spontāni aborti vai nedzīvi dzimuši bērni.
4. Vecāki bija saskarē ar ķīmiskām vielām, bija pakļauti radiācijas iedarbībai un strādāja bīstamās nozarēs.
5. Viņi lietoja medikamentus, kas izraisa gēnu mutācijas.
6. Abi piekopj neveselīgu dzīvesveidu.

Kariotipa analīze

Pirms grūtniecības ir vērts veikt kariotipa testu. Kas tas ir? Kariotipi ir hromosomu kombinācijas. Šo pētījumu var veikt jebkurā vecumā. Kariotipa analīzei vajadzētu parādīt, ka sieviete ir 46XX, bet vīrietis ir 46XY. Ja ir novirze no normas, tad var būt problēmas ar bērna ieņemšanu, ar tā nēsāšanu, iespējamas deformācijas un attīstības patoloģijas. Pieaugušajam var veikt kariotipa testu, lai noteiktu, vai viņu bērniem var būt ģenētiskas slimības. Tad tā ir asins analīze. Vai arī grūtniecības laikā tiek veikts pētījums, lai pārliecinātos, ka auglim nav hromosomu patoloģiju. Daudzās valstīs pirms laulībām tiek veikts kariotipa tests.

Kad tiek veikta analīze?

Skrīnings tiek veikts pirmajā trimestrī. Atteikties no izmeklējumiem nevajadzētu, jo... jūs varētu domāt par grūtniecības pārtraukšanu.

Augļa ultraskaņa

Ultraskaņas izmeklēšana tiek veikta 10-13 grūtniecības nedēļās. Ja bērnam var diagnosticēt Dauna sindromu, tad ultraskaņa parādīs, ka mazuļa apkakles zona ir nedaudz sabiezējusi. Viņam arī trūkst vai ir deformēts deguna kauls. Apkakles telpas biezuma normas ir atkarīgas no mazuļa vecuma, tāpēc precīzai diagnostikai ir ļoti svarīgi zināt precīzu grūtniecības ilgumu. Ja ir jau otrais trimestris, tad TVP noteikt nebūs iespējams. Veselam embrijam 12. nedēļā deguna kaulam jābūt vismaz 3 mm, 98% gadījumu tas liecina, ka bērns ir vesels. Eksperti skatās arī uz sirdsdarbības ātrumu; ja tas ir paaugstināts, tas var liecināt, ka bērnam ir Dauna sindroms.

Mūsdienās ārsti stingri iesaka absolūti katrai topošajai māmiņai iziet ģenētiskā riska testu. Obligātajā ģenētisko patoloģiju izmeklējumu sarakstā ir Dauna tests grūtniecības laikā. Daži nekavējoties un bez nosacījumiem piekrīt veikt šādu diagnozi, savukārt citi uzskata, ka labāk pagaidām vispār neko nezināt.

Šādai pieejai nākotnē var būt nopietnas sekas. Galu galā ir ļoti svarīgi saprast, ka bērns, kurš dzimis ar Dauna sindromu, ir atpalicis garīgajā un fiziskajā attīstībā, no dzimšanas brīža viņam tiek diagnosticētas nopietnas slimības, kas bieži vien nav savienojamas ar dzīvi. Sabiedrībā šāds bērns ar retiem izņēmumiem tiek uzskatīts par melno aitu.

Ja vēl nesen Dauna sindroma tests tika nozīmēts sievietei pēc 35 gadu vecuma, vai vecākiem, kas vecāki par 45 gadiem, tad tagad šis izmeklējums ir obligāts visiem. Dauna sindroms kļūst jaunāks, un nav garantijas, ka veseliem, pārtikušiem un jauniem vecākiem nebūs mazuļa ar vienu papildu hromosomu. Diemžēl šāda diagnoze bieži vien noved pie grūtniecības pārtraukšanas atbilstoši indikācijām.

Kas ir Dauna sindroms

Daba ļoti gudri strādā pie katra jaunā cilvēka. Izkārtojot ģenētisko shēmu, tiek pieņemts, ka topošajam mazulim būs 46 hromosomas - 23 no tām tika mantotas no mātes un tikpat daudz no tēva. Bieži vien no 21 pāra notiek vienas hromosomas dublēšanās. Un tad vajadzīgo 46 hromosomu vietā kļūst 47. Tas liecina par iespējamo Dauna sindromu.

Pētītajai patoloģijai nav kontinentālu vai rasu priekšrocību. Pilnīgi visi var būt pakļauti riskam. Tomēr ārsti ir identificējuši vairākus faktorus, kas provocē bērnu ar Dauna sindromu piedzimšanu:

• topošās mātes un tēva vecums 35+;
• mazuļa vecāki ir asinsradinieki;
• Ārsti vecmāmiņas vecumu bieži min kā riska faktoru. Jo vēlāk vecmāmiņa dzemdēja māti, jo lielāks risks, ka mazdēlam būs patoloģija hromosomu komplektā.
• vecāki ir slēptas 21. hromosomas mutācijas īpašnieki. Viena no tās sekcijām pielīp pie 14. hromosomas un pastāv kopā ar to. Ārēji tam nav nekādu pazīmju. Zinātnieki šo parādību sauc par "ģimenes Dauna sindromu".

Zinātnieki ir pierādījuši, ka ne vide, ne uzturs, ne topošo vecāku dzīvesveids nevar samazināt vai palielināt risku saslimt ar bērnu. Tā ir anomālija, kas rodas hromosomu līmenī. To nekādā veidā nevar novērst vai novērst.

Bērni, kas dzimuši ar Dauna sindromu, ir ļoti vāji. Bieži ir gadījumi, kad šāds mazulis nenodzīvo līdz gadam. Daudzas visu orgānu malformācijas, vāja imunitāte, īpaša nervu sistēmas darbība, smadzeņu bojājumi - tās visas ir vienas papildu hromosomas parādīšanās sekas.

Sievietei, kurai ir noteikta šī briesmīgā diagnoze, ir svarīgi zināt, ka ar pienācīgu aprūpi un bezgalīgu mīlestību “saulainie” bērni var dzīvot brīnišķīgu dzīvi, apmeklēt skolu un sportot. Tas prasa lielu morālo un fizisko spēku no vecāku puses.

Dauna sindroma diagnostikas metodes grūtniecēm

Mūsdienās visinformatīvākais veids, kā pārbaudīt grūtnieces hromosomu patoloģiju noteikšanai, ir skrīnings. Šis ir pētījumu kopums, kas var identificēt ģenētiskas un hromosomu anomālijas. Papildus Dauna sindromam šāda diagnoze var nekavējoties atklāt Edvardsa sindromu, Patau sindromu un iedzimtus nervu caurules defektus.

Grūtniecības pirmajā un otrajā pusē nepieciešama diagnostika, kas sastāv no bioķīmiskās asins analīzes un ultraskaņas.

Ultrasonogrāfija

Pirmajā trimestrī ir paredzētas no 11. līdz 13. nedēļai.

Nosakot diagnozi, ultraskaņas speciālists pievērš uzmanību šādiem punktiem:

Pat ja ultraskaņas izmeklēšana sniedza iepriekšēju neapmierinošu diagnozi, nav iemesla paniku. To var uzskatīt par precīzu tikai tad, ja tiek apvienotas vairākas zīmes vienlaikus.

Asins ķīmija

Asins analīze, kas ņemta no topošās mātes Dauna sindroma noteikšanai, apvienojumā ar ultraskaņas rezultātiem var ievērojami precizēt attēlu un palīdzēt identificēt ģenētiskas novirzes.

1. trimestrī, līdz 13. nedēļai ieskaitot, tiek veikts “dubultais tests”, tas ir, papildu hromosomas risks tiek diagnosticēts, izmantojot divus marķierus:

• Cilvēka horiona gonadotropīns (hCG) ir proteīna hormons, ko ražo embrija membrāna.
• Specifisks asins plazmas proteīns PAPP-A

Šāda pētījuma ticamība ir 85%.

Asinis tiek nodotas tajā pašā dienā, kad tiek veikta ultraskaņas izmeklēšana, tukšā dūšā. Ja māmiņa nejūtas labi, pirms izmeklēšanas drīkst iedzert tīru ūdeni.

Otrajā trimestrī, no 15. līdz 18. nedēļai, skrīnings tiek atkārtots. Šajā gadījumā testu sauc par “trīskāršu testu”. Trīs proteīnu un hormonu līmenis tiek noteikts uzreiz:

• alfa-fetoproteīns ir augļa ražots proteīns, kas nonāk mātes asinīs;
• bezmaksas estriols.

Grūtniecības laikā Dauna sindroma asins analīzes rezultātu atšifrēšana jāveic pēc iespējas rūpīgāk. Nepareiza interpretācija noved pie nepareizas diagnozes, kas var izraisīt neatgriezeniskas sekas.

Medicīnas kļūdas mūsdienu realitātē nav nekas neparasts. Ginekologam ir pienākums izpētīt abu skrīningu rezultātus un tikai pēc tam sievieti pievienot riska grupai.

Visas šīs pētījumu metodes nenosaka konkrētu patoloģiju, bet atklāj tās rašanās riska pakāpi. Risks var būt zems ar rezultātu 0,1–1%, un augsts, ja rezultāts ir 1% vai vairāk. Visi šie ir vidējie rādītāji.

Pie vidēja un augsta riska līmeņa tiek nozīmēta kontroles eksperta ultraskaņa, kur pieredzējis ārsts rūpīgi novērtēs augļa stāvokli.

Amniocentēze

Ja standarta diagnostika nesniedz skaidru priekšstatu par grūtniecības gaitu, topošajai māmiņai var nozīmēt pārbaudes, kas saistītas ar amnija šķidruma savākšanu. Šo testu sauc par amniocentēzi.

Amnija šķidrumu ņem ultraskaņas kontrolē ar īpašu adatu caur vēderu vai maksts atveri.

Šādu diagnostiku vēlams veikt pēc 18. grūtniecības nedēļas, jo tieši šajā periodā kļūst pieejams nepieciešamais amnija šķidruma daudzums.

Amniocentēze tiek veikta stingri saskaņā ar indikācijām, jo ​​tas nav pilnīgi drošs veids, kā noteikt hromosomu patoloģijas.

Šī pārbaudes metode nav piemērota noteiktai sieviešu kategorijai:

• pastāv spontāna aborta draudi;
• placenta uz priekšējās sienas;
• traucējumi dzemdes attīstībā;
• hroniskas mātes slimības.

Aneuploidijas neinvazīvā pirmsdzemdību diagnoze, izmantojot mātes asinis

Mūsdienās drošākais un informatīvākais veids, kā diagnosticēt un identificēt augļa hromosomu patoloģijas, netraucējot trauslajai saiknei starp māti un nedzimušo bērnu.

Augļa DNS tiek izolēta no mātes asinīm un pārbaudīta, vai hromosomu komplektā nav patoloģisku anomāliju.

Efektivitāte sasniedz 97%. Šajā gadījumā Patau sindroms tiek atklāts 13. hromosomu pārī, Edvarda sindroms - 18. un Dauna sindroms - 21. hromosomu pārī.

Dauna sindroma noteikšana jaundzimušajam

Bērniem, kas dzimuši ar hromosomu Dauna patoloģiju, ir vairākas specifiskas ārējās pazīmes:

Šādu bērnu īpašais izskats ir saistīts ar hromosomu anomāliju, tāpēc Dauna mazuļi nelīdzinās nevienam no vecākiem.

Lēmumu veikt vai neveikt Dauna sindroma skrīningu grūtniecības laikā ir tikai sieviete. Ārsti var tikai ieteikt un ieteikt. Tātad, ja pirmajā skrīningā tiek atklāta provizoriska diagnoze un sieviete paliek stingra savā nodomā laist pasaulē šādu mazuli, tad nav vērts riskēt un veikt nopietnākus pētījumus.

Pavisam cita lieta, kad topošā māmiņa nav gatava audzināt bērnu ar Dauna sindromu. Tad ir acīmredzama nepieciešamība veikt nedrošus testus, lai atklātu patoloģiju.

Ir svarīgi atcerēties, ka pat visbriesmīgākajos gadījumos ir izeja. Vienmēr pastāv iespēja dzemdēt veselīgu un spēcīgu mazuli. Bet, ja tomēr jums ir nosūtīts “saulains” bērns, jums viņš ir bezgalīgi jāmīl un jārūpējas par viņu.