Болезнь жильбера и его лечение. Синдром (болезнь) Жильбера — что это такое простыми словами, причины, симптомы и лечение. Причины синдрома Жильбера

Синдром Жильбера обычно считается безвредным расстройством и не требует лечения, но так ли это на самом деле?

Что такое синдром Жильбера?

Синдром Жильбера (простая семейная холемия) - носит название печеночной дисфункции или семейной желтухи (негемолитической). Что это означает? Что оно передается по наследству и характеризуется повышением желчного пигмента в крови. Синдром Жильбера наследуется по аутосомно-доминантному типу, т.е. в хромосомном наборе одного из родителей есть доминантный ген, который передается ребенку.

Такое заболевание развивается в молодом возрасте (3-13 лет), чаще болеют мальчики. Наблюдается снижение конъюгационной функции печени, простыми словами, способность связывать свободный билирубин в крови. Заболевание характеризуется отложением жира в гепатоцитах (клетки паренхимы ). Патология обладает хроническим течением.

Если объяснить все вышеописанное простыми словами , патология возникает из-за изъяна в гене, принимающем участие в обмене билирубина - желчного пигмента, который является продуктом распада в крови ге моглобина содержащегося в эритроцитах (составная часть крови - красные кровяные тельца). В крови повышается содержание до 100 мкмоль/л, возникает желтуха, общая слабость, (ВСД), снижение психомоторной деятельности. Появляются нелокализированные боли в животе, увеличиваются размеры печени. Заболевание поддается лечению, но часто возникают рецидивы из-за хронического течения.

Причины болезни Жильбера

Учитывая вышеописанное, думаю всем ясно, болезнь возникает в следствии передачи ребенку гена от отца или матери, поэтому часто врачи называют заболевание простой семейной холемией или негемолитической семейной желтухой. Но что же провоцируете проявление так долго “спящего” заболевания? Ведь если не провоцировать болезнь, она может и не проявить себя. У детей часто возникают погрешности в питании, они эмоционально нестабильны и пытаются в раннем возрасте стать взрослыми за счет вредных привычек, которые плохо влияют на печень.

К сопутствующим факторам, которые провоцируют развитие заболевания, относят:

в первую очередь плохое питание (когда в рационе преобладает острая, жирная еда, блюда из полуфабрикатов, когда пациент голодает);
стресс (эмоциональная нестабильность приводят к активации дефектного гена и развитию заболевания);
чрезмерные физические нагрузки (тяжелые тренировки);
употребление наркотических препаратов или алкогольных напитков;
перенесенные травмы или операции.
слабая иммунная система (частые вирусные или простудные заболевания)
прием лекарственных средств (антибиотиков, противосудорожных препаратов), а именно аспирина, который нельзя принимать детям до 12 лет.

Симптомы болезни Жильбера

На этих фото признаки болезни Жильбера

Чаще всего болезнь не проявляется или выражается только в диспепсических явлениях (т. е., в группе расстройств органов пищеварения), которые легко устраняются с помощью медикаментов. Вот основные симптомы синдрома Жильбера:

желтушность кожи, в том числе склеры глаз, конъюнктивы и слизистых;
нарушение сна, инсомния (отсутствие сна);
диспепсические явления , тошнота, стул меняется от запора к поносу);
чувство переполненного желудка;
боль в области печени, носит тупой и тянущий характер;
увеличение печени, асцит (наличие свободной жидкости в животе) – случается крайне редко.

Оболочек – главный признак недостаточности работы печени, что требует диагностики и лечения до начала прогрессирования заболевания.

При наличии вышеперечисленных симптомов необходимо обратится к врачу-гастроэнтерологу, чтобы пройти физикальный осмотр, сдать лабораторные анализы, провести инструментальные методы исследования.

Диагностика

Диагностика синдрома Жильбера начинается с опроса и физикальной диагностики пациентов, к физикальным методам обследования больных относят:

расспрашивания пациента о течении болезни;
когда впервые были замечены симптомы (например, после перенесенной инфекции или физической нагрузки, голодания);
осматривают кожу, слизистую и склеру глаз, чтобы выявить явно выраженные пожелтения.

сбор общего ;
анализ кала на стеркобилин;
анализ крови на билирубин: если уровень поднимается на 50-100%, тогда проба (+);
уровень общего белка: щелочной фосфатазы, ГГТП (они могут повышаться или оставаться в пределах нормальных показателей);
анализ ДНК гена УДФГТ, согласно которому определяется увеличение ТА поворотов гена;
пробы с голоданием (двое суток пациент питается едой, общая энергетическая ценность которой составляет 400 ккал/сутки);
проба с фенобарбиталом (определяет конъюгационную функцию печени, проба положительна, если уровень желчного пигмента падает на фоне употребления фенобарбитала (3 мг/кг в течение 5 дней));
проба с никотиновой кислотой (никотиновая проба положительна, если после ввода раствора (40 мг), повышается уровень желчного пигмента за счет осмотической резистентности красных клеток крови);
маркеры вирусов , С, D - отсутствие маркеров;
проводят бромсульфалеиновую пробу.

К инструментальной диагностике болезни относят:

УЗИ живота (определяют размеры печени, наличие и величину камней в желчном пузыре);
ЭФГДС (эзофагогастродуоденоскопию);
ЧКБП (чрескожная пункционная биопсия печени), выполняемая для дальнейшей гистологической диагностики биоптата и исключения цирроза или хронического гепатита;
КТ (компьютерная томография), которая покажет срезы печени в точности до миллиметра и не позволит при диагностике пропустить патологию;
эластография (проводится для определения степени ).

Прежде чем поставить правильный диагноз, врачи лечат обострения хронических болезней ( , , гепатоза). Если симптомы недомогания не проходят, именно помогает определить дефект гена. Тогда назначается специфическое лечение.

Дифференциальная диагностика

При постановке диагноза важно исключить заболевания, которые по клинической картине похожи на синдром Жильбера или проявляются общими симптомами поражения печени.

К дифференциальной диагностике относят:

гепатит А, В, С, D, Е;
механическую или гемолитическую желтуху;
синдром Ротора, Криглера-Найяра, а также Дабина-Джонсона;
фиброламеллярную или гепатоцеллюлярную карциному печени;
жировой гепатоз;
холангит.

Правильно собранный анамнез (расспрос пациента) помогает в быстрые сроки поставить диагноз и назначить эффективное лечение. Дифференциальная диагностика помогает исключить те заболевания, которые лишь частично обладают подобными симптомами.

Лечение синдрома Жильбера

Синдром Жильбера – это расстройство является безвредным (доброкачественным) состоянием, которое обычно не нуждается в лечении. Люди с расстройством ведут нормальную, здоровую жизнь. Нет никаких доказательств того, что это состояние вредно или приводит к более серьезным заболеваниям. В некоторых случаях, чтобы снизить уровень билирубина и уменьшить желтушность, выписываются лекарственные препараты.

Диета

В редких случаях, при обострении, пациенту назначают диету стол №5. Диета запрещает употреблять:

свежие булочки;
хлеб;
сало;
шпинат;
жирные виды мяса и рыбы;
горчицу;
перец;
шоколад и мороженое;
употреблять кофе.

Разрешается употреблять:

белый хлеб;
творожные продукты;
супы;
нежирные виды мяса и рыбы;
фрукты;
овощи;
компот и чай.

Медикаментозное лечение

Медикаментозное лечение включает:

барбитураты;
желчегонные средства (Артишока экстракт, Холебил, Хофитол);
(Карсил, Эссенциале, порошок из );
энтеросорбенты (активированный уголь, Сорбекс, Энетросгель);
средства против рвоты, тошноты;
пищеварительные ферменты.

Дополнительно пациенту рекомендована фототерапия: под воздействием синего света разрушается билирубин, который скапливается в тканях, что снижает желтушность кожи и склер. Чтобы не обжечь глаза при лечении, надевают специальные очки.

Профилактические действия

Чтобы предупредить развитие болезни Жильбера, необходимо вести здоровый образ жизни и не провоцировать активацию генетического дефекта фермента.

К профилактике заболевания относят:

употребление минимального количества лекарственных средств, которые могут быть токсичными для печени;
рациональное питание (преобладание фруктов, овощей, каш, нежирных сортов мяса и рыбы, отказ от жареной, консервированной пищи);
поддержание физического здоровья не интенсивными тренировками;
отказ от алкогольных напитков и курения, приема анаболиков, стероидов с целью достижения высоких результатов в спорте;
регулярное посещение врача и лечение гастрита, гепатита, желчнокаменной болезни, если они есть.

Если болезнь Жильбера была диагностирована в супружеской паре или у их родственников, они должны получить консультацию генетика перед тем, как планировать беременность, чтобы ребенок родился здоровым, без этого заболевания.

Прогноз

К счастью, прогноз болезни благоприятный, однако высокий уровень желчного пигмента будет на протяжении всей жизни. Если лечение проведено правильно, с использованием фенобарбитала, уровень билирубина остается в норме.

При любом отклонении от диеты и рекомендаций возможно возвращение желтухи и диспепсических явлений. Чтобы избежать рецидива, важно придерживаться здорового образа жизни и стараться не провоцировать расстройства желудочно-кишечного тракта. Расстройство в большинстве случаев не чем не опасен.

В этой статье мы постарались подробно, простым языков, рассказать вам, что такое болезнь Жильбера, осветили симптомы и лечение данного расстройства, надеемся информация в данном материале была вам полезной.

Интересное

Каждый из нас когда-либо сдавал биохимический анализ крови, в котором одним из главных показателей является билирубин. А что делать если выяснилось что билирубин - высокий?

Здесь мы поговорим о настоящих причинах высокого билирубина и расскажем что можно сделать с помощью современных натуральных средств для нормализации ситуации. И конечно же влиять всегда нужно "не на анализ", а на причину. Именно с помощью натуропатии это становится возможно!

Однозначно можно сказать, что в любом случае повышенный билирубин это не норма. Печень нужно поддерживать при любом росте концентрации этого пигмента. Другой вопрос как это делать. В этой статье - практический опыт, который в Центре Соколинского в Петербурге копился с 2002 года.

В современной медицине принято часто ограничиваться постановкой диагноза, например, сказать: "у Вас синдром Жильбера", и ничего далее не предпринимать. Так бывает если диагностика не показала выраженного повреждения клеток печени: т.е. нет гепатита, цирроза, рака печени, желтухи, вызванной непроходимостью желчевыводящих путей перекрытых камнями. Да назначение лекарств не требуется. Но проблема то остается! Повышенный билирубин в 100% случаев мешает организму работать и повреждает клетки нервной системы, вызывает хроническую усталость. Просто в зависимости от его типа и концентрации в крови, негативный эффект будет более или менее выраженный.

Натуральные средства при этом позволяют эффективно помогать печени "вырабатывать" правильный билирубин и контролировать его содержание в крови.

Итак, билирубином называют желто-красный пигмент, который появляется в крови в результате распада белков и является одним из главных компонентов желчи, поскольку с ней выводится из организма. В значительной степени захват билирубина происходит в гепатоцитах, другая часть образуется в результате распада гемоглобина в клетках ретикуломакрофагальной системы костного мозга, а также селезёнки, в лимфатических узлах. Всегда, когда речь идет о распаде любого белка - соединения получающиеся в результате - токсичны. Это "обломки", которые должны быть обезврежены и выведены своевременно.

Поэтому уровень билирубина в организме - один из главных показателей работы системы детоксикации, особенно печени и белкового обмена в целом. Важно запомнить, чем выше уровень билирубина, тем больше токсических веществ в нашем организме, и тем больше он нуждается в очистке.

Почему может повышаться билирубин. Что опаснее: гепатит или синдром Жильбера

Высокий уровень билирубина может свидетельствоват ь о таких серьезных заболеваниях как гепатит, рак желчного пузыря и его протоков, рак поджелудочной железы, цирроз печени. Во всех этих случаях повышается непрямой билирубин. Самое явное внешнее проявление - желтушная окраска кожи и склер, потемнение цвета мочи, осветление стула. При таких симптомах человек идет к доктору и сразу попадает в больницу. Нет смысла обсуждать, как использовать натуральные средства.

При тяжелых формах анемии повышен прямой билирубин - идет выраженный гемолиз эритроцитов. Здесь плохое самочувствие настолько очевидно, что беспокоиться, что вы проглядите такое состояние не стоит. Его выявит врач без труда.

Синдром Жильбера. Что такое? Что делать?

А вот 90% случаев, когда появляется беспокойство о высоком уровне пигмента в крови и когда натуральные средства для поддержки печени могут оказаться очень полезными - это т.н. синдром Жильбера - умеренное повышение непрямого билирубина в течение практически всей жизни. Он не попадает в ту часть печеночной клетки, где должен быть инактивирован и остается несвязанным. А поскольку пигмент не растворяется и в воде, то не может быть обезврежен почками, поэтому он циркулирует в крови и может легко попадать в клетки нервной ткани, где повреждает фосфолипиды головного мозга. Конечно этот процесс очень медленный и неактивный, но за то он идет ежедневно, если ничего не предпринимать для защиты.

Природа синдрома Жильбера - наследственная. Впервые проявляется в молодом возрасте, случайно - по анализу. Встречается у примерно 5% европейцев. А вот у африканцев более чем в 40% случаев.

Наследственный характер происхождения болезни создает у обладателей синдрома Жильбера неправильное представление о его безопасности. Как правило, на консультации я сталкиваюсь с тем, что диагноз установлен, но врач ничего не посоветовал. Будто это и не требуется. Но это не так. Мы говорили, что не нормальный уровень пигмента это всегда болезнь. Поэтому со временем, человека все более беспокоит изменение цвета кожи и возникает хроническая усталость.

Антибиотики повышают билирубин

Ясно, что когда вы ослабляете антитоксическую функцию печени применением любого неполезного для нее вещества - тем самым увеличивается риск, что у печеночных клеток не хватит сил на обезвреживание всех токсинов.

Потому в принципе любые лекарства, могут повышать билирубин, но замечено, что антибиотики более всего. Это связано с тем, что в ходе воспалительной реакции образуется много поврежденных клеток, от которых со временем организм должен избавиться. Но при приеме антибиотиков в кровь массово попадают и эндотоксины убитых ими микробов. Кроме того и сами метаболиты антибиотиков небезопасны для клеток печени, через которую они выводятся. Поэтому чем более активная и длительная антибактериальная терапия, тем более тщательно нужно защищать печень. Очистка крови в этом случае запрещена, поскольку Зостерин ультра снизит действие антибиотиков. А вот применять можно и нужно в течение месяца, прямо параллельно с антибиотиками. Это даст врачу возможность провести такой курс, который он хочет, а вам - его пережить без ущерба для общего состояния.

Кроме того, вы можете одновременно устранить риск повреждения гепатоцитов токсинами, всасывающимися из кишечника. Антибиотики всегда вызывают дисбактериоз, а это означает рост интоксикации и нагрузки на печень. Одновременно с антибиотиками всегда теперь назначают пробиотики. Так используйте те, которые действительно работают - и также в течение месяца, а не декоративным недельным курсом.

Так вы не допустите ослабления печени антибиотиками и следовательно вероятность, что билирубин на фоне антибиотиков не повысится - гораздо выше.

Алкоголь при повышенном уровне

Про алгоголь - еще проще. Значение имеет доза. Даже если у вас синдром Жильбера, то бокал сухого вина вряд ли повредит. А вот если массовая доза этилового спирта в том что вы пьете высокая - крепкие напитки, то там доза должна быть увы уже 50 мл. Крепленые вина, разные наливки, настойки, шампанское, пиво с консервантами, текила и т.п. категорически не годятся. Но даже в этом случае: если Вы регулярно заботитесь о печени, то небольшого нарушения она не почувствует. Прочтите далее как научиться восстанавливать работу гепатоцитов. Это просто!

Какое питание понижает или повышает билирубин

Таких продуктов, которые бы позволяли понизить или повысить уровень не существует. Все что неполезно для печени в целом, то и вам нельзя. Органичивать нужно мясную пищу (в первую очередь свинину и говядину), жирное, копченое, продукты с красителями, ароматизаторами, консервантами, острое.

"Система Соколинского" предлагает 100% натуральный подход к поддержке печени и очищению крови, защите нервных клеток при высоком билирубине

Вывести нейротоксичные соединения из крови не так сложно. Для этог с успехом используется курс приема природного гемосорбента из пектина морской травы зостера Зостерин ультра 60%. Его при синдроме Жильбера можно использовать курсами по 10 дней каждый квартал. Но понятно, что попадает в кровь избыточный билирубин каждый день, соответственно нужно что-то работающее непосредственно в месте его неправильного обмена - влияющее на гепатоциты.

Такое натуральное средство - природный нелекарственный гепатопротектор Лайвер 48 (Маргали). О котором мы постоянно говорим на сайте в силу уважения к столетней истории этой уникальной травяной формулы. Его при высоком билирубине разумно использовать 4 раза в год по месяцу. В день достаточно пить по 1 капсуле 2 раза с едой.

Остается поддержать нервную систему, чтобы оболочки нервных клеток не стадали от циркулирующего в крови избыточного билирубина. На самом деле это не так сложно сделать б лагодаря включению в рацион питания природных веществ, стабилизирующих липидные оболочки клеток. В "Системе Соколинского" для этого выпускаются омега3 кислоты высокого качества - и комплекс фосфолипидов - . В данном случае нет необходимости пить их постоянно. Можно чередовать по схеме месяц\через месяц и более того - не каждый день. Например, в один месяц вы три-четыре раза в неделю добавляете в салат или кисломолочный напиток по 1 чайной ложке ЛецитинУМ, а в другой не забываете также несколько раз в неделю выпить по капсуле Мегаполиен.

Попробуйте начать с очищения организма, а потом 2-3 месяца придерживаться этой стратегии поддержки и увидите, что так жить действительно легче: и пищеварение благополучнее и эмоции стабильнее, память и внимание - лучше, а усталость меньше. Для женщин значение будет иметь также и гораздо более здоровый вид кожи и ее лучший тонус.

Повышен билирубин у ребенка

После родов у малыша происходит обновление клеток крови, в силу того, что он при первом дыхании впервые сталкивается с таким количеством кислорода и запускается принципиально другой тип дыхания, чем в животе у мамы. Организм должен избавиться от старых клеток. И помогает в этом печень. Если она у малыша работает как часы, то т.н. физиологическая желтуха проходит за несколько дней самостоятельно. Если нет - билирубин повышен и вас не выписывают долго из роддома.

Центр Соколинского не занимается лечением и тем более у нас нет натуральных средств для младенцев. Этот пример дан исключительно чтобы обратить Ваше внимание на теснейшую взаимосвязь - необходимости поддержки печени и уровня токсичных пигментов в крови. Если желтуха не проходит долго у малыша, то значит и ваша печенка была не готова к беременности.

Не совершайте ошибки "ничего не делания" повторно - как только малыш дорастет до года, позаботьтесь о своей печени с помощью очищения по той методике, которая описана выше. Если по каким то причинам перестали кормить раньше - сразу после этого поддержите гепатоциты. Если кормите и малышу менее года, то печень чистить в этот момент нельзя. Но ЛецитинУМ и Мегаполиен вполне правильно принимать. Помимо поддержки вашей печени, это положительно будет сказываться на росте и развитии малыша.

Конечно же, если есть возможность - всегда советуйтесь со специалистом.

Когда появляется желтуха при повышении билирубина

Норма у взрослого до 34 мкмоль/л. Это нужно знать неспециалисту. Поскольку детали уже требуют профессиональной оценки и рекомендаций.

При повышении концентрации общего билирубина в сыворотке крови свыше 27 - 34 мкмоль/л появляется легкая желтуха, если уровень вырастет до 86 - 169 мкмоль/л то это средняя тежесть и тяжёлая форма - свыше 170 мкмоль/л.

Непрямой билирубин определяется вычитанием из общего показателя прямого.

Билирубин бывает разным. В зависимости от типа - степень опасности различается

Он бывает отражен в анализе по трем категориям:

Общий - общий объем билирубина в плазме крови (прямой+непрямой);

Непрямой - тот, который не растворяется в воде и может быть выведен из организма, только после «обезвреживания» в печени. При этом уровень непрямого билирубина не определяется отдельно, а высчитывается как разница между общим и прямым.

Прямой - тот, что растворим в воде и уже прошел обработку в печени.

Билирубин формируется в клетках селезенки, затем попадает в печень, где трансформируется из непрямого в прямой (водорастворимую форму) и выводится из организма вместе с желчью и мочой. Именно он придает нашим каловым массам типичный коричневый цвет.

Измеряется показать уровня билирубина в ммоль на литр. Для взрослых нормой принято считать следующие показатели:

Общий билирубин - от 5,1 - 17

Прямой билирубин - от 1,7 - 5,1

Непрямой - 3,4 - 15.

Низкий уровень билирубина встречается нечасто, и может быть показателем ишемической болезни сердца, а вот высокий уровень билирубина - более распространенная ситуация, которая должна заставить вас быть более внимательным к своему организму.

Повышение непрямого билирубина - повод срочно обратиться к специалистам

Непрямой билирубин - токсичное водонерастворимо е вещество, которое организм вывести сам не может, а может только накапливать. Если повышен уровень непрямого билирубина, то речь идет об усиленном распаде эритроцитов крови, что говорит о серьезном заболевани крови, либо печень попросту не может его перерабатывать с растворимую форму. Высокий показать уровня прямого билирубина - повод для немедленного обращения к врачу. И здесь нельзя избиваться от симптома, нужно искать само заболевание и лечить его.

Повышение прямого билирубина - повод заняться очисткой организма

Если повышен уровень прямого билирубина - речь идет о том, что ваш желудочно-кишечн ый тракт недостаточно хорошо работает. Особенно это актуально после новогодних каникул и вообще зимнего времени года, когда, чтобы усилить энергетический объем в организме, мы едим больше, чем нужно, причем едим тяжелую, жирную и чаще всего богатую углеводами пищу. И в нашей печени происходит ситуация, напоминающая устройство работы пылесоса: чтобы он начал чистить дальше, сначала его самого нужно очистить от уже накопившейся грязи и пыли.

Внешние признаки, говорящие о повышении прямого билирубина следующие:

Белый/серый цвет кала

Желтые склеры глаз

Темный цвет мочи

Горечь во рту

Зуд кожи

Повышенная утомляемость, раздражительност ь

Повышенная температура тела

Появление чувства тяжести в правом подреберье

Увеличение размера печени

Также высокий уровень билирубина может быть связан с нарушением оттока желчи и быть показателем таких заболеваний, как хронический панкреатит, наличии камней в области желчных протоков, раке желчного пузыря, болезни Кароли и др. серьезных проблемах. Ранее мы говорили, что гепатит и цироз, а также опухоли - это компетенция врача, а при синдроме Жильбера или банальном ослаблении антитоксической функции печени он как правило ничего не советует кроме диеты. Поэтому в данном случае - очищение организма это самое разумное решение.

Кстати, нельзя забывать и такой банальной распространенной причине повышения уровня билирубина - гельминтах (глистах), которые начинают выделять дополнительные токсические вещества, тем самым повышая нагрузку на печент.

Чтобы снизить высокий уровень прямого билирубина нужно повысить качество работы печени, очистить ее для восстановления нормальной работы.

Не знаете с чего начать? Используйте современную и безопасную, глубокую систему очищения от токсинов, о которой Вы прочтете дальше.

Как научиться решать несколько проблем со здоровьем одновременно и просто?

Нас уже приучили, что от каждого отдельного симптома имеется свое лекарство. И это правильно, когда Вы находитесь в больнице или толкнулись с острым заболеванием. Но если Ваша задача - укрепление здоровья и повышение работоспособности все будет ровно наоборот. В организме все связано и устранение симптомов не приводит к решению проблем со здоровьем, а только маскирует их. Реальные изменения дает воздействие на причины плохого самочувствия.

Хотите чувствовать себя лучше - влияйте на организм с помощью глубоких универсальных механизмов, которые одновременно позволяют устранить однотипные нарушения в разных органах: исправления питания, разумного образа жизни, детокса, питания и защиты нервных клеток, восстановления микрофлоры, нормализации пищеварения, природных противовоспалительных средств и антиоксидантов.

"Система Соколинского" предлагает системный натуропатический подход, основанный на глубоком понимании физиологии, современных исследованиях, проверенный на практике более чем 10 000 человек с 2002 года.

Натуральные средства производятся специально для использования в «Системе Соколинского».

НЕ ЯВЛЯЮТСЯ ЛЕКАРСТВОМ!

Система разработана известным российским нутрициологом Владимиром Соколинским, автором 11 книг о натуральной медицине, членом Национальной ассоциации нутрициологов и диетологов, Научного общества медицинской элементологии, Европейской ассоциации натуральной медицины и Американской ассоциации практикующих нутриционистов.

5218 eMedicine med/870 med/870 MeSH D005878 D005878

Синдром Жильбера (простая семейная холемия , конституциональная гипербилирубинемия, идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха) - пигментный гепатоз, характеризующийся умеренным интермиттирующим повышением содержания не связанного (непрямого) билирубина в крови вследствие нарушения внутриклеточного транспорта билирубина в гепатоцитах к месту его соединения с глюкуроновой кислотой , уменьшением степени гипербилирубинемии под действием фенобарбитала и аутосомно-рецессивным типом наследования. Эта доброкачественная, но хронически протекающая болезнь была впервые диагностирована в 1901 году французским гастроэнтерологом Огюстеном Николя Жильбером.

Эпидемиология

Самая частая форма наследственного пигментного гепатоза, которая выявляется у 1-5% населения. Синдром распространён среди европейцев (2-5%), азиатов (3%) и африканцев (36%). Заболевание впервые проявляется в юношеском и молодом возрасте, в 8-10 раз чаще у мужчин.

Патогенез

В патогенезе синдрома лежит нарушение захвата билирубина микросомами васкулярного полюса гепатоцита, нарушение его транспорта глутатион-S-трансферазой, доставляющей неконъюгированный билирубин к микросомам гепатоцитов, а также неполноценность фермента микросом уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы, при помощи которого осуществляется конъюгация билирубина с глюкуроновой и другими кислотами. Особенностью является увеличение содержания неконъюгированного билирубина, который не растворим в воде, но хорошо растворим в жирах, поэтому может взаимодействовать с фосфолипидами клеточных мембран, в особенности головного мозга, чем объясняется его нейротоксичность. Существует не менее двух форм синдрома Жильбера. Одна из них характеризуется снижением клиренса билирубина в отсутствии гемолиза , вторая на фоне гемолиза (часто скрытого).

Морфология

Морфологические изменения в печени характеризуются жировой дистрофией гепатоцитов и накоплением желтовато-коричневого пигмента липофусцина в печёночных клетках, чаще в центре долек по ходу желчных капилляров.

Лечение

Этиотропной терапии, способной устранить причину заболевания, не существует. Если обострение всё-таки произошло: покой, обильное, калорийное питание, в том числе побольше сладкого. Диета с ограничением продуктов, содержащих консерванты. Витамин B6 5% - 1 мл.в/м № 10-15, особенно при тревожных состояниях. И главное-запастись терпением, помнить, что как бы ни был эпизод обострения длителен, он непременно пройдет. Индукторы микросомальных ферментов печени, например фенобарбитал, используются только для диагностики, при длительном приеме их токсическое повреждение печени намного более опасно, чем сам повышенный уровень билирубина.

Диагностика

Клинически проявляется не ранее, чем в возрасте 20 лет. Часто больной не подозревает о том, что страдает желтухой, пока она не обнаружится при клиническом осмотре(иктеричность склер) или при проведении лабораторных исследований.

Клиническая картина

опрос - указание в анамнезе на периодические эпизоды умеренной желтухи, возникающей чаще после физического перенапряжения или инфекционного заболевания, в том числе гриппа, после продолжительного голодания или соблюдения низкокалорийной диеты, однако у больных с гемолизом уровень билирубина при голодании не повышается;
осмотр - субиктеричность слизистых и кожных покровов.

Чаще всего с клиническими проявлениями синдрома Жильбера пациент сталкивается после длительного пребывания на солнце, например, после отпуска. При этом ухудшение самочувствия появляется не сразу, а к концу летнего сезона. Выраженность симптоматики напрямую зависит от уровня билирубина в крови. Пациенты с уровнем до 30 мкмоль/л вряд ли почувствуют ухудшение, а вот больные с уровнем приближающимся к 50 мкмоль/л почувствуют сильную слабость,эмоциональную лабильность(плаксивость), тревогу. Продолжаться это может до нескольких месяцев. К сожалению, многие врачи весьма плохо знают эту патологию, а в большинстве мед. справочников синдром описан весьма невежественно и поверхностно, как эдакий пустяк. Никакой желтухи может не быть вовсе.

Лабораторные исследования

Обязательные:

общий анализ крови;
общий анализ мочи;
уровень билирубина в крови - повышение уровня общего билирубина за счет непрямой фракции; Норма общего билирубина 8.5-20.5 мкмоль/л
проба с голоданием - повышение уровня билирубина на фоне голодания - В течение 48 часов больной получает питание энергетической ценностью 400 ккал/сутки. В первый день пробы натощак и спустя двое суток определяют билирубин сыворотки крови. При подъеме его на 50 - 100% проба считается положительной.
проба с фенобарбиталом - снижение уровня билирубина на фоне приема фенобарбитала за счет индуцирования конъюгирующих ферментов печени;
проба с никотиновой кислотой - в/в введение вызывает повышение уровня билирубина за счет уменьшения осмотической резистентности эритроцитов;
анализ кала на стеркобилин - отрицательный;
молекулярная диагностика: анализ ДНК гена УДФГТ (в одном из аллелей обнаруживается мутация ТАТАА-уровень);
ферменты крови: АсАТ, АлАТ, ГГТП, ЩФ - как правило, в пределах нормальных значений или незначительно повышены.

При наличии показаний:

белки сыворотки крови и их фракции - может наблюдаться увеличение общего белка и диспротеинемия;
протромбиновое время - в пределах нормы;
маркеры вирусов гепатита В, С, D - отсутствие маркеров;
бромсульфалеиновая проба - снижение выделения билирубина на 20 %.

Инструментальные и другие методы диагностики

Обязательные:

УЗИ органов брюшной полости - определение размеров и состояние паренхимы печени; размеров, формы, толщины стенок, наличие конкрементов в желчном пузыре и желчных протоках.

При наличии показаний:

чрескожная пункционная биопсия печени с морфологической оценкой биоптата - для исключения хронического гепатита, цирроза печени.

Консультации специалистов Обязательные:

терапевт.

При наличии показаний:

клинический генетик - с целью верификации диагноза.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика синдрома Жильбера с синдромами Дабина-Джонсона и Ротора:

Боли в правом подреберье - редко, если есть - ноющие.

Зуд кожи - отсутствует.

Увеличение печени - типично, обычно незначительно.

Увеличение селезёнки - нет.

Повышение билирубина в сыворотке крови - преимущественно непрямой(несвязанный)

Билирубинурия - отсутствует.

Повышение копропорфиринов в моче - нет.

Активность глюкуронилтрансферазы - снижение.

Бромсульфалеиновая проба - чаще норма, иногда незначительное снижение клиренса.

Холецистография - нормальная.

Биопсия печени - нормальная или отложение липофусцина, жировая дистрофия.

Профилактика

Следует избегать значительных физических нагрузок. Если вы посещаете фитнес, нагрузки должны быть значительно уменьшены. Спорт только в рамках удовольствия, если сильно устаете, то снижайте нагрузку.
Никакого солнца, солнце-самый коварный ваш враг, ухудшение наступит далеко не сразу, и свяжете его вы с чем угодно, кроме основного синдрома. Как вести себя на пляже-искупались, 1-2 минуты подсохли на солнце и уходите в тень. Если страна жаркая, то и в тени не более двух часов. Никакого лежания под открытым солнцем!
Алкоголь: вино умеренно, только по праздникам и 1-3 бокала. Никакой водки и коньяка.

Синдром Жильбера не является поводом для отказа от прививок.

Прогноз

Прогноз благоприятный. Гипербилирубинемия сохраняется пожизненно, однако не сопровождается повышением смертности. Прогрессирующие изменения в печени обычно не развиваются. При страховании жизни таких людей их относят к группе обычного риска. При лечении фенобарбиталом или кордиамином уровень билирубина снижается до нормы. Необходимо предупредить больных, что желтуха может появиться после интеркуррентных инфекций , повторных рвот и пропущенного приёма пищи. Отмечена высокая чувствительность больных к различным гепатотоксическим воздействиям (алкоголь, многие лекарства и др.). Возможно развитие воспаления в желчевыводящих путях, желчнокаменной болезни , психосоматических расстройств. Родители детей, страдающих этим синдромом, должны проконсультироваться у генетика перед планированием очередной беременности. Аналогичным образом следует поступать, если у родственников семейной пары, собирающейся иметь детей, диагностирован синдром.

Примечания

Ссылки

Впервые синдром Жильбера был описан еще в 1901 году. На сегодняшний день – это не такое уж редкое явление, так как от него страдает около 10 % жителей всей планеты. Синдром передается по наследству и наиболее распространено на Африканском континенте, но встречается также у жителей европейских стран и людей, проживающих в странах Юго-Восточной Азии. Рассмотрим, как развивается синдром, чем он опасен, и как его лечить.

Билирубин – это вещество, являющееся продуктом переработки красных клеток и гемоглобина. При синдроме Жильбера в крови наблюдается повышенное его содержание по причине снижения активности выработки фермента глюкуронилтрансферазы. Особенных тяжелых изменений в структуре печени эта болезнь не провоцирует, но она способна привести к серьезным последствиям в виде конкрементов в желчном пузыре.

По происхождению синдром Жильбера бывает:

врожденным (проявляется без предварительного перенесенного гепатита);
манифестирующим (характеризуется наличием в истории болезни вышеуказанной патологии).

Для определения формы синдрома, которая наблюдается в конкретном случае, пациента направляют на сдачу генетического анализа. Существуют 2 формы болезни:

гомозиготная (UGT1A1 ТА7/ТА7);
гетерозиготная (UGT1A1 ТА6/ТА7).

Синдром протекает с проявлением таких клинических признаков:

Признаки	Описание
Желтуха	Происходит окрашивание в желтый цвет кожных покровов и слизистых, но при этом не меняется цвет кала и мочи, как это бывает при гепатите (вирусном и алкогольном). Чаще всего этот симптом при синдроме проявляется при наличии чрезмерной нагрузки на печень, связанной с неправильным питанием, употреблением определенных лекарств, воздействием алкоголя и др.
Диспепсические проявления	При синдроме возникают крайне редко и сопровождаются такими симптомами, как тошнота, рвота, метеоризм, запоры, чередующиеся с поносами и др., так как при появлении данной патологии нарушается не только работа печени, но и других органов ЖКТ.
Астеновегетативный синдром	Появляется при печеночно-клеточной недостаточности, в виде таких симптомов, как утомляемость, беспокойный сон, слабость, резкая потеря веса. Также со временем наблюдаются замедленная скорость реакции и ухудшение памяти.
Скрытый вид (отсутствие внешних признаков или их слабая выраженность)	Синдром Жильбера передается по наследству (как от отца, так и от матери) и может также возникать под воздействием следующих факторов: инфекционные, а также вирусные болезни; полученные травмы; менструация; неправильное питание (в том числе голодание); инсоляция; нарушенный режим сна; обезвоживание; стрессы и депрессивные состояния; прием некоторых медикаментов; употребление различного рода алкогольных напитков (даже слабоалкогольных); оперативное вмешательство.

Все вышеперечисленные факторы способны не только спровоцировать проявление синдрома, но и усугубить тяжесть течения уже имеющейся у человека патологии. Синдром может проявляться активно или менее выраженно, в зависимости от действия этих факторов.

Диагностика и клинические проявления

Диагностика синдрома Жильбера начинается со сбора анамнеза и выяснения следующих вопросов:

Когда возникли симптомы (болезненные ощущения, изменения кожных покровов и другие характерные проявления)?
Влияли ли какие-либо факторы на возникновение данного состояния (злоупотреблял ли пациент алкогольными напитками, были ли хирургические вмешательства, болел ли какими-либо инфекционными болезнями в ближайшее время и др.)?
Были ли в семье люди с подобным диагнозом или другими патологиями печени?

Далее при диагностике синдрома проводится визуальный осмотр. Врач обращает внимание на наличие (отсутствие) желтухи, боли, возникающей при прощупывании живота, и других симптомов. Также в обязательном порядке для диагностики синдрома назначаются лабораторные и инструментальные методы обследования.

Симптоматика

Признаки синдрома делятся на 2 группы – обязательные и условные. При возникновении всех вышеперечисленных симптомов следует безотлагательно обратиться к лечащему врачу. Обязательные признаки синдрома Жильбера проявляются следующим образом:

изменение цвета кожи (ее пожелтение) и слизистых;
ухудшение общего состояния (слабость, повышенная утомляемость) без явных причин;
образование ксантелазм в области век;
нарушение сна (он становится беспокойным, прерывистым);
ухудшение аппетита.

Условные проявления синдрома возможны в виде:

ощущения тяжести в области подреберья (правого) и ее возникновение не зависит от приема пищи;
мигрени и вертиго;
резкой смены настроения, раздражительности (нарушенного психоэмоционального состояния);
болезненных ощущений в мышцах;
зуда;
тремора (который проявляется время от времени);
гипергидроза;
метеоризма и тошноты;
нарушения стула (у больного наблюдается понос).

Лабораторные исследования

Для подтверждения синдрома проводятся специальные пробы:

Назначение пробы с голоданием. Наблюдается значительное повышение билирубина после двухдневного голодания.
Применение пробы с никотиновой кислотой. При в/в введении данной кислоты, наблюдается уменьшение осмотической стойкости эритроцитов и повышение уровня билирубина.
Назначение пробы с Фенобарбиталом. Применение лекарства при диагностике синдрома необходимо по причине повышения активности определенного фермента (глюкуронилтрансферазы) способствующего связыванию непрямого билирубина и его снижения.
Применение метода молекулярного исследования ДНК. Это метод, помогающий определить мутацию гена UGT1A1, а именно его промоторной области.

Для постановки диагноза «синдром Жильбера» важно проведение лабораторных исследований:

ОАК. При наличии синдрома возможно повышение уровня гемоглобина, увеличение содержания ретикулоцитов.
Биохимический анализ крови (наблюдается повышенный уровень билирубина, увеличение уровня печеночных ферментов и повышенный уровень щелочной фосфатазы).
Коагулограмма. При синдроме свертываемость в норме или наблюдается ее незначительное снижение.
Молекулярная диагностика (производится анализ ДНК гена, влияющего на проявления заболевания).
Анализ крови на наличие (отсутствие) вирусных гепатитов.
ПЦР. Благодаря полученным результатам можно оценить риск развития синдрома. UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6 – это показатель, указывающий на отсутствие нарушений. При таком результате: UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 следует знать, что существует риск развития патологии. UGT1A1 (ТА)7/(ТА)7 – свидетельствует о высоком риске развития синдрома.
Анализ мочи (оценивается ее цвет и другие показатели).
Анализ кала на стеркобилин. При данном диагнозе он должен быть отрицательный.

Инструментальные методы

Также при диагностике синдрома используются некоторые инструментальные и другие методы:

Подходы к терапии

отказ от употребления вредной (чрезмерно жирной) пищи;
ограничение нагрузок (связанных с трудовой деятельностью);
исключение алкоголя;
назначение и прием препаратов, улучшающих состояние и работу печени, а также способствующих оттоку желчи;
назначение витаминотерапии (особенно полезны в данном случае витамины группы В).

Медикаментозное воздействие

При возникновении симптомов синдрома назначают ряд таких препаратов:

барбитураты (часто назначаются при расстройстве сна, беспокойстве и судорогах и некоторых других симптомах, сопровождающих данное патологическое состояние);
желчегонные средства (приводят к повышению секреции желчи и ее выходу в двенадцатиперстную кишку);
гепатопротекторы (препараты, предназначенные для защиты печени от негативного воздействия различных факторов);
препараты, помогающие предотвратить развитие желчнокаменной болезни и холецистита;
энтеросорбенты (вещества, которые, при попадании в желудок и кишечник, начинают впитывать яды и токсины, а потом выводить их естественным образом).

При диспепсических расстройствах применяют различные лекарственные средства, в том числе и пищеварительные ферменты. Также при возникновении желтухи назначают фототерапию. Для этого используются кварцевые лампы, помогающие расщеплять билирубин, отложившийся в коже.

Домашние способы

Народные методы лечения могут также использоваться в данном случае. Но не стоит забывать, что все лечебные действия должны быть согласованы с лечащим врачом. Нормализовать уровень билирубина помогают средства из следующих трав:

Лечебное питание

Правильное питание – основа лечения синдрома, так как пациенту необходимо в обязательном порядке снизить нагрузку на печень.

Разрешенные продукты	Запрещенные продукты
компоты, соки, некрепкий кофе и чай; печенье (только несдобное), хлеб подсушенный, приготовленный из ржаной или пшеничной муки; творог, сыры, сухое, сгущенное или цельное молоко (нежирное); различные первые блюда (преимущественно супы); масло в небольших количествах (как растительное, так и сливочное); постные сорта мяса и молочные сосиски; нежирная рыба; каши (легкие); овощи (желательно выращенные самостоятельно); яйца; ягоды и фрукты (некислые); сладости в виде меда, варенья, сахара.	хлеб (свежеиспеченный), сдобная выпечка; сало и различные кулинарные жиры (особенно маргарин); супы с рыбой, грибами и мясом; мясо и рыба жирных сортов; следующие овощи и блюда, приготовленные с ними: редька, редис, щавель, шпинат; яйца (жареные или сваренные вкрутую); острые приправы, такие как перец и горчица; консервированная рыба и овощи, копчености; крепкий кофе, какао; сладости такие как: шоколад, различные кремы и мороженое; ягоды и фрукты (кислые); алкоголь.

Разрешенные продукты

Запрещенные продукты

компоты, соки, некрепкий кофе и чай;
печенье (только несдобное), хлеб подсушенный, приготовленный из ржаной или пшеничной муки;
творог, сыры, сухое, сгущенное или цельное молоко (нежирное);
различные первые блюда (преимущественно супы);
масло в небольших количествах (как растительное, так и сливочное);
постные сорта мяса и молочные сосиски;
нежирная рыба;
каши (легкие);
овощи (желательно выращенные самостоятельно);
яйца;
ягоды и фрукты (некислые);
сладости в виде меда, варенья, сахара.

хлеб (свежеиспеченный), сдобная выпечка;
сало и различные кулинарные жиры (особенно маргарин);
супы с рыбой, грибами и мясом;
мясо и рыба жирных сортов;
следующие овощи и блюда, приготовленные с ними: редька, редис, щавель, шпинат;
яйца (жареные или сваренные вкрутую);
острые приправы, такие как перец и горчица;
консервированная рыба и овощи, копчености;
крепкий кофе, какао;
сладости такие как: шоколад, различные кремы и мороженое;
ягоды и фрукты (кислые);
алкоголь.

Лечение у беременных и детей

Лечение детей с синдромом должно проводиться с осторожностью и методы должны быть максимально безопасными, поэтому им назначают:

медикаменты, помогающие снизить уровень непрямого билирубина: Хепель, Эссенциале;
лечение ферментами и сорбентами (данные группы препаратов улучшают работу печени): Энтеросгель, Энзим;
прием желчегонных средств (выводят билирубин): Урсофальк;
прием витаминов и минералов (укрепляют защитные силы организма).

Татьяна: «Когда я лежала с новорожденной дочкой в роддоме, мы решили проверить ребенка на наличие синдрома Жильбера, так как у меня в семье были такие проблемы. Пришлось дочь отлучать от груди на несколько дней (были на смеси). Билирубин начал падать, что также является показателем.

Отправили кровь на проверку в генетический центр, и ответ пришел «невнятный» (они не смогли ни подтвердить, ни опровергнуть наличие у дочки синдрома) и предлагали сдать анализы и по остальным позициям, чтобы методом исключения подтвердить диагноз. Но мы не стали. Я ведь знаю свою наследственность. В любом случае, наиболее опасным синдром является именно для новорожденных, так у них организм слабый».

Возникновение данного синдрома при беременности – крайне редкое явление. Если от него страдал кто-то из родственников женщины или ее мужа, она должна обязательно сообщить об этом своему гинекологу. Лечение синдрома Жильбера у беременных стандартное: применение желчегонных лекарственных средств, гепатопротекторов и витаминов.

Анна: «Моей сестре передался этот синдром от папы (он в молодости переболел желтухой). Таня узнала об этой болезни случайно, только когда она начала анализы во время беременность сдавать (у нее был билирубин повышен). В принципе, нет ничего особо страшного в синдроме, кроме внешних проявлений (у папы желтые зрачки, но это почти не заметно). А мне этот синдром не передался. Так что не факт, что даже при такой наследственности болезнь проявится».

Ирина: «Моему другу с рождения поставлен диагноз «синдром Жильбера». Всю свою жизнь он пьет Карсил. Сейчас его девушка беременна и она боится, что ребенку также достанется эта болезнь. Хоть и понимает, что это не смертельно, но ей не хочется, чтобы малыш всю свою жизнь пил таблетки так же, как и ее муж. Врачи говорят, что переживать не стоит – главное периодически пропивать гепатопротекторы».

Как жить с патологией?

При наличии синдрома Жильбера люди могут в большинстве случаев жить нормальной жизнью, с небольшим ограничениями, заниматься спортом, рожать детей, проходить военную службу. На последнем пункте стоит остановиться подробнее.

В процессе заполнения акта для военкомата при синдроме дается категория Б (годен, но с незначительными ограничениями). Молодым людям с данным диагнозом рекомендуется избегать тяжелых физических нагрузок, стрессов и голодания.

При ухудшении состояния здоровья солдата его могут поместить в военный госпиталь или вовсе комиссовать из армии. Если у больного параллельно с синдромом наблюдаются и другие сопутствующие патологии, молодому человеку с таким диагнозом может быть дана отсрочка или категория В (означающая, что он годен лишь в военное время).

Чтобы поддержать орган, каждый пациент при синдроме Жильбера должен следовать таким рекомендациям:

Также следует помнить, что:

Развитие синдрома сложно предупредить, так как это наследственное заболевание.
Требуется снижение или полное исключение влияния токсичных факторов на печень.
Важно исключить употребление алкогольных напитков.
Необходим отказ от вредных привычек и приема анаболиков.
Очень важно ежегодно проходить профосмотр с целью выявления и (или) лечения болезней печени.

Синдром Жильбера – это не слишком опасная патология, которая, однако, без необходимого лечения способна спровоцировать тяжелые осложнения и последствия в виде хронического гепатита и желчнокаменной болезни. Также при наличии внешних проявлений, человек ощущает определенный дискомфорт, находясь в обществе. Предотвратить развитие синдрома сложно, так как основную роль играет наследственный фактор, но все же возможно, если придерживаться основных рекомендаций специалистов.

Синдром Жильбера – это хроническое наследственное заболевание печени, обусловленное нарушением захвата, транспорта и утилизации билирубина, характеризующееся периодическим появлением пожелтения кожных покровов и видимых слизистых оболочек, гепатоспленомегалией (увеличением печени, селезенки) и явлениями холецистита (воспаления желчного пузыря).

Одной из важных функций печени является очищение крови от продуктов жизнедеятельности организма и попадающих в него извне токсических веществ. Портальная или воротная вена печени доставляет кровь к печеночным долькам (морфофункциональная единица печени) из непарных органов брюшной полости (желудка, двенадцатиперстной кишки, поджелудочной железы, селезенки, тонкого и толстого кишечника), где происходит ее фильтрация.

Билирубин является продуктом распада эритроцитов – клеток крови, которые транспортируют ко всем тканям и органам кислород. Эритроцит состоит из гема – железосодержащего вещества и глобина – белка.

После разрушения клетки белковое вещество распадается на аминокислоты и всасывается организмом, а гем под действием ферментов крови превращается в непрямой билирубин, который является ядом для организма.

С током крови непрямой билирубин достигает печеночных долек, где под действием фермента глюкуронилтрансферазы соединяется с глюкуроновой кислотой. Вследствие этого билирубин становится связанным и теряет свою токсичность. Далее вещество попадает во внутрипеченочные желчные протоки, затем во внепеченочные протоки и желчный пузырь. Из организма билирубин выводится в составе желчи через мочевыделительную систему и желудочно-кишечный тракт.

Заболевание распространено во всех странах мира и составляет в среднем 0,5 – 7% от всего населения планеты. Чаще всего синдром Жильбера встречается в странах Африки (Марокко, Ливия, Нигерия, Судан, Эфиопия, Кения, Танзания, Ангола, Замбия, Намибия, Ботсвана) и Азии (Казахстан, Узбекистан, Пакистан, Ирак, Иран, Монголия, Китай, Индия, Вьетнам, Лаос, Таиланд).

Синдромом Жильбера заболевают чаще мужчины, нежели женщины – 5-7:1 в возрасте от 13 до 20 лет.

Прогноз для жизни благоприятный, заболевание сохраняется пожизненно, но при соблюдении диеты и медикаментозного лечения к летальному исходу не приводит.

Прогноз для трудоспособности сомнительный, с годами прогрессирования синдрома Жильбера развиваются такие заболевания как холангит (воспаление внутрипеченочных и внепеченочных желчевыводящих путей) и желчекаменная болезнь (образование камней в желчном пузыре).

Родителям детей, которые страдают синдромом Жильбера перед планированием следующей беременности необходимо пройти ряд тестов у генетика, аналогичным образом следует поступать больным синдомом Жильбера прежде чем иметь детей.

Причины возникновения

Причиной возникновения синдрома Жильбера является снижение активности фермента глюкуронилтрансферазы, который преобразует токсичный непрямой билирубин в прямой – не токсический. Наследственная информация о данном ферменте кодируется геном - UGT 1A1, изменение или мутация в котором приводит к появлению заболевания.

Передается синдром Жильбера по аутосомно-доминантному типу, т.е. от родителей к детям, изменение в генетической информации может передаваться как по мужской, как и по женской линии наследования.

Существует рад факторов, которые могут спровоцировать обострение заболевания, к ним относят:

тяжелая физическая работа;
вирусные инфекции в организме;
обострение хронических заболеваний;
переохлаждение, перегревание, чрезмерная инсоляция;
голодание;
резкое нарушение диеты;
прием алкоголя или наркотиков;
переутомление организма;
стрессы;
прием некоторых лекарственных препаратов, которые связанные с активацией фермента – глюкуронилтрансферазы (глюкокортикостероиды, парацетамол, ацетилсалициловая кислота, стрептомицин, рифампицин, циметидин, хлорамфеникол, левомицетин, кофеин).

Классификация

Выделяют 2 варианта течения синдрома Жильбера:

заболевание возникает в 13 – 20 лет, если за данный период жизни не было острого вирусного гепатита;
заболевание возникает до 13 лет, если произошло инфицирование острым вирусным гепатитом.

По периодам синдром Жилбера делят на:

период обострения;
период ремиссии.

Симптомы синдрома Жильбера

Для синдрома Жильбера характерна триада признаков, описанная еще автором, открывшим данное заболевание:

«Печеночная маска» - желтушность кожных покровов и видимых слизистых оболочек;
Ксантелазмы век – появление зернистости желтого цвета под кожей верхнего века;
Периодичность симптомов – заболевание сменяется поочередно периодами обострения и ремиссии.

Для периода обострения характерно:

возникновение усталости;
головная боль;
головокружение;
ухудшение памяти;
сонливость;
депрессия;
раздражительность;
тревожность;
беспокойство;
общая слабость;
тремор верхних и нижних конечностей;
боли в мышцах и суставах;
одышка;
затрудненное дыхание;
боли в области сердца;
снижение артериального давления;
учащение частоты сердечных сокращений;
боли по подреберьям и в области желудка;
тошнота;
отсутствие аппетита;
рвота кишечным содержимым;
вздутие кишечника;
диарея или запор;
обесцвечивание кала;
отеки нижних конечностей.

Для периода ремиссии характерно отсутствие каких-либо симптомов заболевания.

Диагностика

Синдром Жильбера довольно редкое заболевание и что бы правильно диагностировать его необходимо пройти все обязательные обследования, которые назначаются больным при пожелтении кожных покровов, а затем, если причина так и не была установлена, назначаются дополнительные методы обследования.

Лабораторные анализы

Основные методы:

Общий анализ крови:

Показатель	Нормальное значение
Эритроциты	3,2 – 4,3*10 12 /л	3,2 – 7,5*10 12 /л
СОЭ (скорость оседания эритроцитов)	1 – 15 мм/ч	30 – 32 мм/ч
Ретикулоциты
Гемоглобин	120 – 140 г/л	100 – 110 г/л
Лейкоциты	4 – 9*10 9 /л	4,5 – 9,3*10 9 /л
Тромбоциты	180 – 400*10 9 /л	180 – 380*10 9 /л

Общий анализ мочи:

Показатель	Нормальное значение	Изменение при синдроме Жильбера
Удельный вес
Реакция рН	Слабокислая	Слабокислая или нейтральная
		0,03 – 3,11 г/л
Эпителий	1 – 3 в поле зрения	15 – 20 в поле зрения
Лейкоциты	1 – 2 в поле зрения	10 – 17 в поле зрения
Эритроциты		7 – 12 в поле зрения

Биохимическое исследование крови:

Показатель	Нормальное значение
Общий белок
Альбумин
	3,3 – 5,5 ммоль/л	3,2 – 4,5 ммоль/л
Мочевина	3,3 - 6,6 ммоль/л	3,9 – 6,0 ммоль/л
Креатинин	0,044 - 0,177 ммоль/л	0,044 - 0,177 ммоль/л
Фибриноген
Лактатдегидрогеназа	0,8 - 4,0 ммоль/(ч·л)	0,8 - 4,0 ммоль/(ч·л)

Печеночные пробы:

Показатель	Нормальное значение	Изменения при синдроме Жильбера
Общий билирубин	8,6 – 20,5 мкмоль/л	До 102 мкмоль/л
Прямой билирубин	8,6 мкмоль/л	6 – 8 мкмоль/л
АЛТ (аланинаминотрансфераза)	5 – 30 МЕ/л	5 – 30 МЕ/л
АСТ (аспартатаминотрансфераза)	7 – 40 МЕ/л	7 – 40 МЕ/л
Щелочная фосфатаза	50 – 120 МЕ/л	50 – 120 МЕ/л
ЛДГ (лактатдегидрогеназа)	0,8 – 4,0 пирувита/мл-ч	0,8 – 4,0 пирувита/мл-ч
Тимоловая проба

Коагулограмма (свертываемость крови):

Маркеры вирусных гепатитов В, С и Д – отрицательные.

Дополнительные методы:

Анализ кала на стеркобилин – отрицательный;
Проба с голоданием: пациент двое суток находится на диете с калорийностью, не превышающей в сутки 400 ккал. До и после диеты измеряют уровень билирубина в сыворотке крови. При подъеме его на 50 – 100 % проба является положительной, что свидетельствует в пользу синдрома Жильбера;
Проба с никотиновой кислотой: при введении никотиновой кислоты больному синдромом Жильбера уровень непрямого билирубина резко возрастает;
Проба с фенобарбиталом: при приеме фенобарбитала уровень непрямого билирубина в сыворотке крови снижается у больных синдромом Жильбера.

Инструментальные методы обследования

Основные методы:

УЗИ печени;
КТ (компьютерная томография) печени;
МРТ (магнитно-резонансная томография) печени.

Данные методы обследования предполагают только установления предварительного диагноза – гепатоза – группа заболеваний печени, в основе которой лежит нарушение обмена веществ в печеночных дольках. Причину, по которой возникло данное явление вышеуказанными методами установить невозможно.

Дополнительные методы:

Генетическое обследование венозной крови или буккального эпителия (клеток слизистой оболочки ротовой полости).

Из клеток взятого материала в лаборатории врачи генетики выделяют и раскручивают молекулу ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) в которой содержаться хромосомы, которые содержат генетическую информацию.

Специалисты изучают тот ген, мутация которого привела к синдрому Жильбера.

Интерпретация результатов (то, что Вы увидите в заключение доктора-генетика):

UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6 – нормальное значение;

UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 или UGT1A1 (ТА)7/(ТА)7 – сидром Жильбера.

Лечение синдрома Жильбера

Медикаментозное лечение

Препараты, снижающие уровень непрямого билирубина в крови:

фенобарбитал по 0,05 – 0,2 г 1 раз в сутки. Так как препарат обладает снотворным и успокаивающим действием его целесообразно принимать на ночь;
зиксорин по 0,05 – 0,1 г 1 раз в сутки. Препарат хорошо переносится, не обладает снотворным эффектом, но на территории России последние несколько лет не производится.

Сорбенты:

энтеросгель по 1 столовой ложке 3 раза в сутки между приемами пищи.

Ферменты:

панзинорм по 20 000 ЕД или креон по 25 000 ЕД 3 раза в сутки во время еды.

эсенциале по 5,0 мл на 15,0 мл крови больного 1 раз в сутки внутривенно.

карловарская соль по 1 столовой ложке растворенной в 200,0 мл воды утром натощак, хофитол по 1 капсуле 3 раза в сутки или холосас по 1 столовой ложке 3 раза в сутки – длительно.

Витаминотерапия:

нейробион по 1 таблетке 2 раза в сутки.

Заместительная терапия:

В тяжелых случаях заболевания, когда повышение непрямого билирубина в сыворотке крови достигает критических цифр (250 и выше мкмоль/л) показано введение альбумина и переливание крови.

Физиотерапевтическое лечение

Фототерапия – лампу синего цвета помещают на 40 – 45 см от кожи, сеанс длится 10 – 15 минут. Под действием волн в 450 нм достигается разрушение билирубина непосредственно в поверхностных тканях организма.

Народное лечение

Лечение синдрома Жильбера с помощью соков и меда:
- 500 мл сока свеклы;
- 50 мл сока алоэ;
- 200 мл сока моркови;
- 200 мл сока черной редьки;
- 500 мл меда.
Ингредиенты смешать, хранить в холодильнике. Принимать по 2 столовые ложки 2 раза в день до приема пищи.