Milyen betegségek terjednek át a gyermekekre? Örökletes betegségek. Mi váltja ki a mutációk kialakulását

Lehetetlen megvédeni magát mindentől a világon. De nyugodtan játszhatsz. Ha ismeri a „fájdalompontjait”, figyelemmel kíséri egészségi állapotát és rendszeres vizsgálatokat végez, minden bizonnyal egészséges gyermekek fognak megjelenni. Nos, vagy legalább tudja meg, hogy Ön olyan betegségek hordozója-e, amelyek nagy valószínűséggel átadódnak a babájának. Ezt genetikai vizsgálattal lehet megtenni.

„Sajnos gyakran találkozom azzal a véleménnyel, hogy ha a családban senkinek nem volt örökletes betegsége, akkor azok nem érintik a gyerekeiket. Ez rossz. Minden ember 4-5 mutáció hordozója. Egyáltalán nem érezzük, nincs hatással az életünkre. De ha egy személy találkozik lelki társával, akinek hasonló mutációja van ebben a génben, akkor a gyermek az esetek 25 százalékában beteg lehet. Ez az úgynevezett autoszomális recesszív típusú öröklődés” – magyarázta Anastasia Volkova genetikus.

Fotó: Getty Images

Cukorbetegség

Az „édes” betegség örökölhető (ha az anyának felállított diagnózisa van), és a gyermek nem magát a betegséget, hanem az arra való fokozott fogékonyságot örökölheti. A tudósok úgy vélik, hogy az 1-es típusú diabetes mellitus anyáról gyermekre való öröklődésének valószínűsége körülbelül 5 százalék.

De ha a várandós anyánál 2-es típusú cukorbetegséget diagnosztizálnak, akkor 70-80 százalékra nő annak a kockázata, hogy a gyermek örökölni fogja. Ha mindkét szülő cukorbeteg, akkor a valószínűsége, hogy a baba ugyanazt a diagnózist kapja, akár 100 százalék.

Caries

Ez egy másik gyakran öröklődő betegség. Ha az anyának problémái voltak a fogaival, akkor a gyermeknek 45-80 százalékos valószínűséggel fogszuvasodása lesz. Ez a kockázat csökken, ha a baba első fogainak megjelenésétől kezdve fenntartja az ideális foghigiéniát, és rendszeresen jár fogorvoshoz. De még ez sem garancia arra, hogy a gyereknél nem alakul ki fogszuvasodás.

A helyzet az, hogy a gyermek az anyától örökli a fogak szerkezetét. Ha sok barázda és mélyedés van rajtuk, ott felhalmozódik a táplálék, ami szuvas lepedék kialakulásához vezet. További fontos genetikai tényezők a zománc erőssége, a nyál összetétele, az anya immunitása és immunállapota. De ez egyáltalán nem jelenti azt, hogy fel kell adnia, és nem kell figyelnie gyermeke szájüregét. Mégis, a megfelelő higiénia a legjobb megelőzés minden fogbetegség számára.

Színvakság

A színérzékelési zavar vagy színvakság is örökletes betegségnek számít. Ha az anya ebben a betegségben szenved, a színvakság átörökítésének kockázata akár 40 százalék is lehet. Ráadásul a fiúk sokkal gyakrabban öröklik ezt a betegséget anyjuktól, mint a lányok. A tudósok szerint a férfiak 20-szor nagyobb valószínűséggel szenvednek színvakságban, mint a nők. A színvakság csak akkor terjed a lányokra, ha anya és apa is ebben a betegségben szenved.

Fotó: Getty Images

Vérzékenység

„Királyi” betegségnek is nevezik, mert korábban azt hitték, hogy ez a betegség csak a legkiváltságosabbakat érinti. A történelem talán leghíresebb nője, aki e betegség hordozója volt, Viktória királynő. A gént, amely miatt a véralvadás károsodik, Alexandra Fedorovna császárné, II. Miklós felesége unokája örökölte. És ahogy a sors úgy akarta, a Romanovok egyetlen örököse, Alekszej Tsarevics ezzel a betegséggel született...

Bebizonyosodott, hogy csak a férfiak szenvednek hemofíliában, a nők a betegség hordozói, és a terhesség alatt továbbadják gyermeküknek. A tudósok azonban azzal is érvelnek, hogy a hemofília nem csak a rossz öröklődés miatt (amikor az anyánál diagnosztizálták a betegséget), hanem egy génmutáció miatt is megfertőződhet, amely aztán továbbadódik a születendő gyermeknek.

Pikkelysömör

Ez egy olyan bőrbetegség, amely nem téveszthető össze semmilyen mással: vörös, hámló foltok az egész testen. Sajnos örökletesnek számít. Az orvosszakértők szerint a pikkelysömör az esetek 50-70 százalékában öröklődik. Ezt a kiábrándító diagnózist azonban fel lehet adni olyan gyermekeknek, akiknek a szülei és közeli hozzátartozói nem szenvedtek pikkelysömörben.

Rövidlátás, távollátás

Ezek a betegségek a lottóhoz hasonlítanak. Megállapítást nyert, hogy a rövidlátás és a távollátás is öröklődik, de kiderülhet, hogy a kismama tapasztalt „szemüveges”, a megszületett gyermek látásával minden rendben lesz. Lehet, hogy fordítva is: a szülők soha nem panaszkodtak a szemorvosnál, de a megszületett babánál vagy azonnal szemproblémák jelentkeztek, vagy a látása az életkor előrehaladtával meredeken romlani kezdett. Az első esetben, amikor a gyermeknek nincsenek látási problémái, valószínűleg a „rossz” gén hordozója lesz, és továbbadja a rövidlátást vagy a távollátást a következő generációnak.

Fotó: Getty Images

Elhízottság

A táplálkozástudósok biztosak abban, hogy nem magát az elhízást öröklik, hanem a túlsúlyra való hajlamot. De a statisztika kérlelhetetlen. Elhízott anya esetén a gyerekek (főleg a lányok) 50 százaléka túlsúlyos lesz. Ha mindkét szülő túlsúlyos, körülbelül 80 százalék a kockázata annak, hogy a gyerekek is túlsúlyosak lesznek. Ennek ellenére a táplálkozási szakértők biztosak abban, hogy ha egy ilyen család figyelemmel kíséri a gyermekek étrendjét és fizikai aktivitását, akkor a gyerekeknek valószínűleg nem lesz súlyproblémája.

Allergia

Egészséges nőnek is születhet allergiás gyermeke, de a kockázatok még mindig sokkal nagyobbak, ha a kismamánál diagnosztizálják ezt a betegséget. Ebben az esetben a születés valószínűsége

Növekvő. Mindez a rossz ökológiának, a folyamatosan megjelenő új vírusoknak, a szervezetre gyakorolt ​​kémiai hatásoknak, a hormonok és immunstimulánsok szedésének, valamint a genetikai betegségeknek köszönhető. Egyre több terhességet tervező pár kér genetikustól tanácsot, hogy tájékozódjon azokról az örökletes betegségekről, amelyekben felmenőik szenvedtek, de amelyek életük és szüleik élete során semmilyen formában nem jelentkeztek.

Az örökletes betegségek átviteli mechanizmusa

A szervezetben minden gén egyedi DNS-t – dezoxiribonukleinsavat – tartalmaz. Ezenkívül minden gén egy adott tulajdonság kódjának hordozója. Az apa génjei olyan párokat alkotnak, amelyekben az egyik gén mindig szuppresszív – a másik elnyomott – recesszív. Ha van patológiás gén az anya vagy az apa testében, akkor a gyermek biztosan megkapja. Ezen túlmenően, ha mindkét szülő egy beteg gén hordozója, akkor a velük való díjazás kockázata kétszeresére nő ahhoz képest, amikor csak az egyik szülő hordozója a beteg génnek.

Ha ezt a beteg gént elnyomják, akkor a gyermek örökletes betegséggel fog megszületni, ha elnyomják, akkor egyszerűen hordozó lesz, és megjutalmazza vele a jövőbelieket. Sőt, ha az elnyomott gén tulajdonosa partnert talál egy azonos öröklődésű személlyel, akkor az esetek 50% -ában gyermeke lesz a beteg gén tulajdonosa. Ezért fordul elő, hogy több generáció észre sem veszi, hogy a családjában voltak ilyen örökletes betegségek, mert ezek 3-5 vagy több generáció után is megnyilvánulhatnak.

Mi növeli a genetikai betegség kialakulásának kockázatát

Valójában csak 3-5% a kockázata annak, hogy bármilyen genetikai betegséget átörökítsen gyermekére. Nem szabad azonban figyelmen kívül hagyni a rossz ökológia, a rossz és elégtelen táplálkozás, a stressz, a hormonális egyensúlyhiány és más tényezők hatását – mindez jelentősen növeli a „siker esélyeit”. Sajnos számos olyan genetikai betegség létezik, amely minden generációban átterjed, vagyis egy ilyen betegségben szenvedő embernek mindig van elnyomó génje. Beszélünk cukorbetegségről, elhízásról, pikkelysömörről, skizofréniáról, epilepsziáról, hipo- és magas vérnyomásról, Alzheimer-kórról, érelmeszesedésről és egyebekről.

Egyes betegségek 30-40 éves korig nem jelentkeznek, hanem bizonyos tényezők hatására aktivizálódnak. Az örökletes betegségek különböző típusúak lehetnek. Ezt viszont a kromoszómák típusa határozza meg, amely lehet recesszív, domináns, multifaktoriális, kromoszómális és x-kromoszómális recesszív. Ha az apa és az anya azonos típusú kromoszómákat hordoz, nagy a valószínűsége annak, hogy egy genetikai betegséget adnak át a gyermeknek.

Milyen fertőzések ezek?

Az anyaméhben a baba steril környezetben növekszik, de amint a nő magzatvízhártyája megreped, víz szabadul fel, a kórokozók bejutnak ebbe a környezetbe, és a baba életében először kerül kitéve ezeknek a baktériumoknak és vírusoknak.

Egyes fertőzések átadhatók a csecsemőnek, amikor még az anyaméhben van, még mielőtt a víz felszakadna.

Amint a baba a méhnyakon és a születési csatornán keresztül kezd kijönni, olyan mikroorganizmusok veszik körül, amelyek általában az anya hüvelyében vagy a bőrén élnek.

Ezek lehetnek „barátságos” baktériumok, de lehetnek káros kórokozók is, például a gonorrhoeát okozó, vagy a genitális herpeszt okozó vírus.

Testnedveink, beleértve a vért is, hatással lehetnek a babára, ami olyan fertőzéseknek is kiteszi, mint a HIV, hepatitis B vagy C.

B csoportú streptococcus

Minden negyedik nő hordozza ezt a baktériumot a hüvelyében, bár lehet, hogy nincsenek tünetei, vagy nem is ismeri ezt. A csecsemő méhen belül vagy születéskor kerülhet kapcsolatba a baktériummal. Ha egy nőnek korábbi gyermeke volt B csoportú streptococcusban, akkor a következő terhesség során megelőző intézkedéseket kell tenni.

A fertőzés jelenléte miatt egyes nőknél koraszülés léphet fel (a terhesség 37. hete előtt). Vagy egy nőnél idő előtt (több mint 18 órával a születés előtt) megrepedhet a magzatburok, és magas láz alakulhat ki (38°C felett). A koraszülött vagy alacsony súlyú újszülötteknél fennáll a streptococcus kialakulásának veszélye.

A B csoportba tartozó streptococcus a leggyakoribb életveszélyes fertőzés. A Streptococcus korai stádiumban, a baba életének első hat napjában, vagy késői stádiumban, a születés után 6 nappal megjelenhet. A korai szakasz gyakoribb.

Bár a fertőzésnek kitett csecsemők többsége nem szenved komoly egészségügyi problémákkal, évente 700 csecsemőnél alakul ki tüdőgyulladás, agyhártyagyulladás vagy vérmérgezés a fertőzés következtében. Körülbelül minden tizedik baba meghal.

Egyelőre nem ismert, hogy egyes babák miért fogékonyak a fertőzésekre, mások miért nem. A kórházban lévő újszülöttek csak akkor kapnak antibiotikumot, ha az orvosok betegség jeleit észlelik. De az egészséges újszülötteknek is adnak antibiotikumot, ha veszélyben vannak. Az antibiotikumokat nem szájon át, hanem IV-en keresztül adják be, ami azt jelenti, hogy a babának a kórházban kell maradnia.

A strep-fertőzést nem könnyű megszabadulni, de ha egy nőről ismert, hogy átadja a fertőzést, akkor a szülés megkezdésekor erős intravénás antibiotikumot írhatnak fel neki. Jellemzően ez az intézkedés elegendő ahhoz, hogy megakadályozza a fertőzés anyáról a babára való átvitelét.

A baktériumok megtalálhatók a terhesség alatt a hüvelyi vagy végbéltamponokon, illetve az anya vizeletében. Elméletileg ez azt jelenti, hogy minden terhes nőnél vizsgálatot kell végezni, hogy kiderüljön, hordozzák-e a baktériumot.

Jelenleg azonban még nem világos, hogy ezzel garantálható-e a baktériumok megszabadulása. Miközben a kutatók továbbra is keresik a fertőzés kimutatásának leghatékonyabb módszereit.

Az örökletes betegségek előfordulása a kromoszómák számának és szerkezetének megsértése miatt következik be. De még mindig érdemes megérteni a terminológiát, mivel a genetikai betegségek és az öröklődő betegségek teljesen különböző fogalmak.

A genetikai betegségek a genom szerkezetének megsértése, amely a betegségek kialakulásáért felelős. Ha egy gyermek hibás gént kap az egyik szülőjétől, akkor az enzimrendszer 50%-on fog működni. Ha egy gyerek anyától és apjától is örököl egy ilyen gént, akkor az 100%.

Az örökletes hajlam nem függhet kizárólag a genetikától. Befolyásolja az életmód, az étrend és a lakóhely szerinti régió. Például, ha valakinek örökletes hajlama van az érelmeszesedésre, de ugyanakkor aktív életmódot folytat és betartja azt, akkor minden esélye megvan arra, hogy egészséges maradjon és teljes életet éljen.

Az orvosok kétféle örökletes betegséget különböztetnek meg:

1. A génmutáció olyan patológia, amely környezeti beavatkozás nélkül nyilvánul meg. Lehetetlen ellenállni annak a ténynek köszönhetően, hogy a kromoszómákban és magukban a génekben változások következnek be.
2. Multifaktoriális betegségek. Genetikai tényezők és környezeti hatások eredményeként jelennek meg. De az ebből az alkategóriából származó betegségek továbbra is befolyásolhatók a szakemberek ajánlásainak betartásával.

A leggyakoribb betegségek a következők:

• rövidlátás;
• vérzékenység;
• Down-szindróma;
• szív-és érrendszeri betegségek;
• cisztás fibrózis.

"A gének egyedileg kódolva vannak kromoszómáinkban, de ha a szakemberek megfejtik őket, akkor pontosan meg tudják határozni, hogy egy személy hajlamos-e a patológiákra vagy sem."

Rövidlátás

Az orvostudományban a szem myopathiának két formája van - szerzett és veleszületett. A gyermek örökölheti a rövidlátást a szüleitől.

Ugyanakkor nem szükséges, hogy a baba rövidlátónak szülessen - egy ilyen betegség megnyilvánulhat a gyermek fejlődési és növekedési folyamatában. A rövidlátás okai azonban nemcsak a genetikában, hanem az életmódban is rejtőznek.

Vérzékenység

A hemofília örökletes betegség. A betegség az örökletes koagulopátiához tartozik, és genetikai kromoszómamutációban fordul elő. A mutációnak átesett gén a nemi kromoszómához kapcsolódik, és a patológia a női vonalon keresztül öröklődik.

„A hemofília leginkább a férfiakat érinti. A nők elszigetelt esetekben megbetegednek, és a betegség hordozói.”

A hemofíliában szenvedő betegek véralvadása gyenge, vagy ennek a funkciónak a teljes hiánya. A betegség tünetei az erős és elhúzódó vérzés, amely kisebb vágások, zúzódások és sérülések következtében is előfordul. A patológia gyógyíthatatlannak minősül, a kezelés célja a beteg egészségi állapotának támogatása és stabilizálása.

Down-szindróma

A Down-szindróma kromoszómális patológia, és kizárólag öröklődés útján terjed. Minden klinikai indikáció szerint a betegség nagyon változatos. Megnyilvánulhat a mentális fejlődés eltéréseiként, magának a fejlődésnek veleszületett hibájaként és másodlagos immunhiányként.

Videó: Down-szindrómás emberek

Sajnos a gyermek nem csak megjelenést és jellemvonásokat kap a szüleitől, hanem olyan betegségeket is, amelyekben ők és közeli hozzátartozóik szenvedtek. A tudósok megállapították, hogy több mint 6 ezer betegség örökölhető. Legtöbbjük 35 év után jelenik meg, és néhányuk csak generációkon keresztül nyilvánulhat meg. Leggyakrabban a diabetes mellitus, a pikkelysömör, az elhízás, a skizofrénia, az epilepszia és az Alzheimer-kór öröklődik a szülőktől, de a következő betegségek is átadhatók a szülőktől:

1. Magas vérnyomás. Ha családjában valaki fiatalkora óta szenved magas vérnyomásban, ha valamelyik rokonának 40 éves kora előtt szívinfarktusa vagy szélütése volt, ha édesanyja vagy édesapja e veszélyes betegségek miatt nem élte meg 60 éves korát, akkor Ön magas a magas vérnyomás kialakulásának kockázata.

A hipertónia leggyakrabban anyai ágon keresztül terjed, de mindkét szülőn keresztül örökölheti az ember. Természetesen a vérnyomás olyan embereknél is emelkedhet, akiknek nincs genetikai hajlamuk a magas vérnyomásra. De az öröklődés jelentősen növeli a betegség kialakulásának kockázatát.

A tudósok azt találták, hogy ha egy apa 55 éves kora után, egy anya 65 éves kora után kapott szívrohamot, és 75 éves koruk előtt meghalt, akkor nagy a kockázata annak, hogy fiuk vagy lányuk szívrohamot kap. -szer alacsonyabb, mint ha korábbi életkorban haltak volna meg.

2. . Az onkológiai betegségek örökletesek is lehetnek. Bebizonyosodott, hogy akár egyetlen rákos megbetegedés egy családban megkétszerezheti annak kockázatát, hogy gyermekeikben vagy unokáikban rákot diagnosztizálnak. Megállapítást nyert, hogy ha egy anyánál vagy apánál valamilyen szerv vagy szövet rákos megbetegedését diagnosztizálták, akkor ezt a patológiát leggyakrabban gyermekeikben találják meg. Ez annak köszönhető, hogy a családban egy hozzávetőleg azonos szerkezetű, kisebb eltérésekkel rendelkező génkészlet öröklődik, ezért a rosszindulatú daganatok ugyanazokon a területeken alakulnak ki.

Ha a családban egy nagymama vagy nagyapa rákban halt meg, vagy az egyik szülő ebben a betegségben szenved, akkor óvatosnak kell lennie, és ha mindkét szülőben rosszindulatú daganatot talál, akkor ebben a helyzetben csak egy kiút van - rendszeres vizsgálatokon, vizsgálatokon részt venni, vagyis egészségét folyamatosan kontroll alatt tartani.

3. Osteoprosis. Az oszteoporózis leggyakrabban anyáról lányára terjed, előfordulásának kockázata csaknem háromszorosára nő, ha az anya ebben a betegségben szenved. Megfelelő táplálkozással és rendszeres testmozgással legyőzheti a betegségre való örökletes hajlamot, és elkerülheti annak kialakulását, amely elősegíti a csontok egészségének megőrzését idős korig.

4. Cukorbetegség. Ha anya és apa cukorbetegségben szenved, akkor ennek a betegségnek a kockázata gyermekükben körülbelül 70%. Ha csak az apa beteg, akkor a kockázat 10%-ra csökken, ha csak az anya beteg - 7%-ra. Ezért, ha cukorbetegséget diagnosztizáltak, az ok szinte mindig a betegségre való genetikai hajlam. Ráadásul minél szorosabb a kapcsolat foka, annál nagyobb a kockázat.

Gyakran előfordul, hogy a szülők egészségesek, de gyermekeik cukorbetegségben szenvednek. Ennek az az oka, hogy ez a betegség gyakran generációkon keresztül terjed - a nagyszülőktől. Egy gyermek örökölheti mindkét típusú cukorbetegséget, de az inzulinfüggő forma gyakrabban öröklődik. A cukorbetegség ma nagyon jól kezelhető, ha folyamatosan kontroll alatt tartja, és betartja az orvos összes ajánlását.

5. Rövidlátás. Bizonyára Ön is észrevette már, hogy ha egy anya vagy apa szemüveget visel, akkor a gyermeke sem nélkülözheti az ő korában. Ennek oka a rövidlátásra való örökletes hajlam. Megállapítást nyert, hogy ha a szülők gyermekkorukban szenvedtek rövidlátástól, akkor az általános iskolában 23-szorosára nő a látásromlás kockázata. Ugyanakkor elkerülhető a rövidlátás átvitele a szülőkről a gyermekekre, ha a gyermek korlátozott a túlzott vizuális terheléstől, és rendszeresen végez a szemizmok erősítését célzó gyakorlatokat.

6. Allergia. Ha mindkét szülő allergiás, akkor az esetek 80%-ában gyermekénél atópiás dermatitis vagy „babaekcéma” alakul ki. Ha csak az egyik szülő szenved allergiában, akkor a gyermekben 50% -os valószínűséggel alakul ki ezek a betegségek. Fontos tudni, hogy nem az allergia öröklődik, hanem a szervezet azon képessége, hogy ellenálljon a káros tényezők hatásainak.

Az örökletes hajlam jelenléte nem jelenti azt, hogy egy személyben szükségszerűen allergia alakul ki. Sok mindentől függ. Például a szúnyogok, méhek, darazsak és más rovarok csípésére való allergia az esetek 100%-ában öröklődik, még akkor is, ha csak az egyik szülő szenved ilyen reakciótól. De a bronchiális asztma, amely szintén az allergia egyik fajtája, csak akkor öröklődik, ha megteremtik a feltételeket a kóros reakció kialakulásához.

7. Migrén. A tudósok megállapították, hogy a migrén oka egyben örökletes hajlam is. Sőt, ha csak az egyik szülő szenved migrénben, akkor ennek a betegségnek a kockázata a gyermekben 14%, és ha mindkét szülő beteg, akkor az esetek 80% -ában migrén fenyegeti utódait. Hiszen a szülők és a gyermekek érrendszerének jellemzői általában hasonlóak, ami azt jelenti, hogy a gyermekeknél a szülőkhöz hasonló mintázat szerinti érrendszeri betegségek kialakulásának kockázata jelentősen megnő.

Ezért nyugodtan kijelenthetjük, hogy a visszér, a thrombophlebitis, a vesebetegség, a gyomorhurut, a gyomor- és nyombélfekély is öröklődik. Sajnos az öröklődés nem szüntethető meg, nem változtatható meg. El kell fogadnunk, mint tényt, és cselekednünk kell a genetikai betegségek kialakulásának megakadályozása érdekében. Ehhez pedig fontos, hogy egészségét folyamatosan kontroll alatt tartsa.