Cistiskā fibroze: cēloņi, simptomi, diagnostika un ārstēšana. Cistiskā fibroze - simptomi, testi un testi, ietekme uz grūtniecību Cistiskās fibrozes zarnu formas simptomi

Cistiskā fibroze ir ģenētiska iedzimta slimība, ko papildina specifisks sistēmisks eksokrīno dziedzeru bojājums. Cistiskā fibroze, kuras simptomi tiek noteikti, pamatojoties uz šo bojājumu, ir hroniska un neārstējama slimība, ko pavada elpošanas sistēmas darbības traucējumi, kā arī traucējumi, kas saistīti ar gremošanas sistēmas funkcijām, tostarp vairāki. citiem vienlaicīgiem traucējumiem.

vispārīgs apraksts

Eiropā (un faktiski arī mūsu valstī) cistiskā fibroze (CF) kā konkrēta faktiskās patoloģijas definīcija tiek lietota, savukārt Kanādā, Austrālijā, ASV un citās valstīs to definē kā "aizkuņģa dziedzera cistisko fibrozi". , un tieši šajā variantā visvairāk atklājas tā morfoloģisko izpausmju iezīmes. Jāatzīmē, ka šī slimība ir diezgan izplatīta, par ko liecina tās rašanās biežums. Tātad tikai jaundzimušajiem Eiropas mērogā attiecība ir 1:2500, kas, savukārt, norāda, ka uz 10 000 jaundzimušajiem ir iespēja saslimt ar cistisko fibrozi vismaz četriem.

Cistiskās fibrozes sakāve notiek ar tādu pašu biežumu neatkarīgi no dzimuma, tas ir, gan zēni, gan meitenes ir vienlīdz uzņēmīgi pret šo slimību. Ņemot vērā to, ka mēs runājam par ģenētisku slimību, jāpatur prātā, ka pacienti jau ir dzimuši, un nav iespējams inficēties ar cistisko fibrozi. Tikmēr šī slimība var noritēt ilgu laiku bez simptomiem, tāpēc ieteicams apsvērt cistisko fibrozi pieaugušajiem. Tās simptomi šajā variantā tiek diagnosticēti aptuveni 4% gadījumu, lai gan absolūtajā vairumā šī slimība izpaužas pirmajos dzīves gados. Ņemot vērā to, ka bērni jau ir dzimuši ar to, to bieži definē kā iedzimtu cistisko fibrozi vai iedzimtu cistisko fibrozi.

Bērni saslimst, kad no katra vecāka saņem vienu mutantu gēnu. Ja iedzimts ir tikai viens šāds gēns, tad tiek uzskatīts par tā pārnēsāšanu (“CF nesēji”), kurā slimībai atbilstošās patoloģijas netiek diagnosticētas. Ņemot vērā, ka katrai personai piederošie gēni ir savienoti pārī, katrs no mums attiecīgi ir divu katra gēna kopiju nesējs (atkal viens gēns no mātes, viens no tēva). Dažiem gēniem tiek liegta iespēja normāli funkcionēt, ja tiek traucēta to struktūra. Ar šādu struktūras pārkāpumu gēns tiek mainīts. Tāpēc, lai attīstītu cistisko fibrozi (tāpat kā patiesībā daudzas citas ģenētiskas slimības), ir jāiegūst, kā norādīts sākotnējā piemērā, divi izmainīti gēni. Kad vecāki nēsā CF, jebkurš pāra bērns ar 25% varbūtību var saņemt izmainītus gēnus no katra no viņiem.

Aptuveni 70% apskatāmās slimības gadījumu tā izpaužas pirms bērna divu gadu vecuma sasniegšanas. Sakarā ar salīdzinoši neseno jaundzimušo skrīninga ieviešanu medicīnas praksē, cistiskās fibrozes atklāšana ir ievērojami samazināta laikā.

Cistiskās fibrozes gaitas iezīmes

Patoģenēzes pazīmes (mehānisms, kas izraisa slimības sākšanos) nav pilnībā definētas. Cistiskā fibroze izpaužas dažu eksokrīno dziedzeru sekrēcijas dēļ, šim noslēpumam ir palielināta viskozitāte. Tā evakuācijas grūtību dēļ ir aizsprostojušies gļotādu dziedzeru, dziedzeru orgānu, kuņģa-zarnu trakta un bronhu vadi, pret kuriem attīstās sekundāras izmaiņas plaušās, aizkuņģa dziedzerī, zarnās un aknās (jo īpaši, tie ir enzīmu traucējumi un obturācijas-iekaisuma procesi). Sakarā ar iekaisuma procesa attīstību kombinācijā ar fibrozi, attīstās sekundāra orgānu mazspējas forma. Pētot bronhu dziedzeru noslēpumu, fosfors tiek konstatēts palielinātā daudzumā, turklāt tiek pazemināta kālija un nātrija koncentrācija, tāpēc daži autori sliecas uzskatīt, ka tieši tāpēc gļotām ir. paaugstināta viskozitāte.

Biezs cistiskās fibrozes noslēpums gandrīz neizdalās caur šai funkcijai atbilstošiem kanāliem, ko mēs jau atzīmējām iepriekš. Savukārt šāda kavēšanās izraisa nelielu cistu veidošanos gremošanas un bronhopulmonārajā sistēmā. Gļotu stagnācijas dēļ attīstās dziedzeru audu atrofija, kā arī progresējoša fibroze. Jo īpaši fibroze nozīmē pakāpenisku dziedzera audu aizstāšanu ar saistaudiem. Turklāt orgānos attīstās agrīnas sklerozes izmaiņas. Ar sekundāru infekciju situācija ir sarežģīta, jo pacientiem attīstās strutains iekaisums. Attiecīgi bronhopulmonārā sistēma cistiskās fibrozes gadījumā tiek ietekmēta grūtību dēļ, kas saistītas ar krēpu izdalīšanās procesu (kas ir tieši saistīts ar to viskozitāti, kā arī ar skropstu epitēlija disfunkciju), mukostāzes attīstību (kas nosaka gļotu stagnāciju). ), kā arī hroniska iekaisuma rakstura.

Par pamatu izmaiņām, kas notiek ar elpošanas orgāniem slimībā, kuru mēs apsveram, ir bronhiolu un mazo bronhu caurlaidības pārkāpums. Piepildīti ar strutojošu-gļotādu saturu, bronhu dziedzeri pakāpeniski palielinās, kā rezultātā tie izvirzās un pēc tam pārklājas ar bronhu lūmenu. Notiek pilienu formas un cilindriskas saccular tipa bronhektāzes veidošanās, kā arī plaušu emfizematozu zonu veidošanās. Bronhi šajā gadījumā tiek pakļauti pilnīgai aizsprostošanai ar krēpu izdalīšanos (tas ir, pilnīgai bloķēšanai, kas pasliktina caurlaidību).

Galvenā loma cistiskās fibrozes attīstībā ir gēnu mutācijai, kas izraisa cistiskās fibrozes transmembrānas regulatora (CFTR, specifiska proteīna, kas iesaistīts hlorīda jonu transportēšanā caur šūnu membrānu; CFTR) struktūras (kopā ar funkcijām) pārkāpumu. nosaka arī gēna nosaukumu, kura dēļ šis proteīns tiek kodēts ).

Sīkāk apskatot procesus, kas attiecas uz cistisko fibrozi, jūs varat iegūt šādu slimības priekšstatu. Tātad viskozs krēpas, kuru uzkrāšanās notiek plaušās, šeit izraisa iekaisuma procesu attīstību. To papildina arī viņu asins piegādes un ventilācijas traucējumi. Tā rezultātā pacientiem parādās sāpīgs klepus izpausmē - viena no galvenajām un pastāvīgajām mūs interesējošās slimības izpausmēm. Nākotnē plaušas ir brīvi pakļautas infekcijai, un tas galvenokārt notiek Pseudomonas aeruginosa vai Staphylococcus aureus dēļ, ko pavada pakāpeniska destruktīvu izmaiņu attīstība. Izskaidrojums tam ir vietējās imunitātes pārkāpums, kurā samazinās interferona, antivielu, fagocītu aktivitātes līmenis, mainās arī bronhu epitēlija stāvoklis.

Pacientiem bieži sāk attīstīties tādas slimības kā bronhīts un pneimonija, turklāt to parādīšanās ir atkārtota rakstura, un atsevišķos gadījumos šādas komplikācijas pacientiem novērojamas jau pirmajos dzīves mēnešos. Jāpiebilst, ka infekcija nodrošina vēl lielāku krēpu viskozitāti, tieši tāpēc stāvoklis, kas veidojas šajā gadījumā, nosaka būtisku risku pacientu dzīvībai, jo tieši elpošanas mazspēja izraisa nozīmīgas daļas nāvi (šī attiecas gan uz bērniem, gan pieaugušajiem).

Aizkuņģa dziedzera enzīmu trūkums ir iemesls, kāpēc pacienti ar cistisko fibrozi saskaras ar problēmām, kas saistītas ar pārtikas gremošanu (tas, savukārt, nosaka viņiem svara nobīdi, kas ir svarīgi pat ar palielinātu apetīti). Žults stagnācija dažiem pacientiem izraisa aknu cirozes attīstību vai faktoru, kas provocē akmeņu veidošanos žultspūslī.

Ja mēģinām tēlaini definēt, kā dzīvo pacienti ar cistisko fibrozi, tad varam aicināt lasītājus iztēloties nepieciešamību pēc pastāvīgas uzturēšanās gāzmaskā. Gāzmaskā, kuru nevar noņemt, turklāt gāzmaskā tā ar katru dienu arvien mazāk spēj tikt galā ar tai paredzēto funkciju. Līdzīgā stāvoklī ir arī pacienti ar cistisko fibrozi – viņu plaušas ar savām funkcijām tiek galā tikai par 25%.

Cistiskās fibrozes formas

Mūsu aplūkotajai slimībai ir raksturīgas daudzas dažādas tai aktuālas izpausmes, un tās visas nosaka patoloģisko izmaiņu smagums, komplikāciju nozīmīgums un pacienta vecums. Cistiskās fibrozes formas var būt šādas:

• pārsvarā plaušu (bronhopulmonāra vai elpošanas);
• pārsvarā zarnās;
• jaukts (šajā gadījumā vienlaikus tiek ietekmēta gan elpošanas sistēma, gan kuņģa-zarnu trakts);
• mekonija ileuss;
• dzēsti un netipiski slimības izpausmes formu varianti.

Precizētais cistiskās fibrozes sadalījums formās ir nosacīts, jo pārsvarā plaušu bojājuma indikācija tiek salīdzināta ar faktiskiem gremošanas orgānu traucējumiem, savukārt zarnu bojājumu pavada atbilstošu izmaiņu attīstība bronhopulmonārajā sistēmā. Ir arī svarīgi atzīmēt, ka slimībai ir raksturīgas dažādas tās klīniskās izpausmes katrā atsevišķā tās rašanās gadījumā. Tiek ietekmēti daudzi orgāni, bet visvairāk tiek skartas plaušas, zarnas, aizkuņģa dziedzeris un aknas. Tikmēr viena no svarīgākajām cistiskās fibrozes pazīmēm ir tā, ka pacientu garīgās spējas nekādā veidā netiek ietekmētas.

Izdzēstās un netipiskās slimības formas var identificēt, veicot pārbaudi par bērna hroniskā sinusīta nozīmīgumu. Vecākā vecumā cistisko fibrozi var atklāt ar faktisku neauglību vīriešiem. Vīriešu neauglība neatkarīgi no slimības formas ir tās blakusslimības. Tas provocē azoospermiju (spermatozoīdu neesamību sēklas šķidrumā), savukārt azoospermija attīstās spermatozoīdu auklas atrofijas dēļ (t.i., tā izmēra samazināšanās vai audu bojājumu dēļ, kuru dēļ tas ir raksturīgs). funkcijas), tās iedzimtas neesamības vai obstrukcijas (t.i., caurlaidības traucējumu) rezultātā. Šie traucējumi var rasties arī tiem pacientiem, kuri ir tikai cistiskās fibrozes gēna nesēji.

Sieviešu cistiskā fibroze izpaužas kā auglības samazināšanās (spēja vairot pēcnācējus), tas ir saistīts ar paaugstinātu viskozitātes pakāpi, kas ir būtiska dzemdes kakla kanāla izvadīšanai, kas apgrūtina spermas migrācijas iespēju.

Plaušu cistiskā fibroze: simptomi

Jo īpaši šajā gadījumā mēs apsvērsim plaušu (vai elpošanas) forma slimības. Pirmie cistiskās fibrozes simptomi izpaužas kā pacientu letarģija un vispārējs ādas bālums. Turklāt bieži vien pat palielināta apetīte neļauj pieņemties svarā (tas pats attiecas uz normālu apetīti). Smagu gaitu atsevišķos gadījumos pavada klepus parādīšanās pacientiem jau pirmajās dzīves dienās, ar laiku klepus sāk pastiprināties, kā dēļ raksturs atgādina garo klepu. Krēpu pievienošana kļūst par klepus pavadoni, tā ir diezgan bieza, un, ja uz tām tiek uzklāta baktēriju flora (norādītais stafilokoks utt.), tas pamazām kļūst strutains-gļotādas.

Sakarā ar bronhiālā sekrēta augsto viskozitātes pakāpi, jau iepriekš minētā mukostāze attīstās ar vienlaicīgu bronhu un bronhu bloķēšanu, kas, savukārt, kļūst par faktoru, kas veicina emfizēmas attīstību. Ja ir pilnīgs bronhu nosprostojums, tad sāk veidoties atelektāze (kas nosaka vai nu pilnīgu plaušu, vai tās atsevišķu daivu sabrukumu). Cistisko fibrozi maziem bērniem pavada strauja iesaistīšanās plaušu parenhīmas patoloģiskajā procesā (plaušu sieniņās atrodas gaisa maisiņi (ti, alveolas), caur kuriem tiek nodrošināta gāzu apmaiņa starp asinīm un atmosfēras gaisu). Šajā gadījumā attīstās ilgstoša un smaga pneimonijas gaitas forma, un tās iezīme ir nosliece uz abscesu veidošanos, kas nozīmē strutaina audu iekaisuma attīstību, kurā to turpmākā kušana izraisa strutainu dobumu veidošanos. Faktiskais plaušu bojājums šajā gadījumā jebkurā gadījumā ir divpusējs.

Objektīvā izmeklēšanā tiek konstatēta sēkšana, piesitot šādas pārbaudes ietvaros, skaņa tiek definēta kā rūtiņa.

Dažos gadījumos pacientiem attīstās toksikoze (sāpīgs stāvoklis tā izpausmē, ko izraisa noteiktu eksogēnu faktoru (piemēram, mikrobu toksīnu) iedarbība uz ķermeni) un pat simptomi, kas saistīti ar šoku. Jo īpaši šoks attiecas uz patoloģisku procesu, kas rodas kā reakcija uz ārkārtēju kairinājumu un ko pavada progresējoša veida traucējumi. Tie savukārt ietekmē svarīgākās nervu sistēmas funkcijas, kā arī elpošanas sistēmu, asinsrites sistēmu, vielmaiņas procesus utt. Citiem vārdiem sakot, šoks, kas var attīstīties, darbojas kā vairāku kompensācijas reakciju pārtraukšana. ķermeņa adaptīvās reakcijas (t.i., tās adaptīvās reakcijas, kas parasti rodas kā reakcija uz audu bojājumiem, vēlāk veicot nebojātu audu zaudētas funkcijas), kas izpaužas kā reakcija uz bojājumiem.

Atgriežoties pie toksikozes un šoka sakarības ar cistisko fibrozi, mēs atzīmējam, ka šie apstākļi var parādīties uz noteiktu slimību fona, kuru gaitu pavada augsta temperatūra vai karstā laikā, kurā ir ievērojams hlora zudums. un nātriju no ķermeņa ar sviedriem.

Faktiskā pneimonija pacientiem pēc tam kļūst hroniska, stāvoklis tiek apvienots ar iepriekš minētās slimības attīstību pneimoskleroze(patoloģisks saistaudu proliferācijas process plaušās uz pacienta reālas slimības fona, kā rezultātā skartās vietas zaudē savu elastību, vienlaikus iegūstot traucējumus, kas saistīti ar to gāzu apmaiņas funkciju) un bronhektāzes(šajā gadījumā mēs runājam par bronhu patoloģisko paplašināšanos, kurā to sienas un struktūra var mainīties). Turpmāko pneimonijas attīstību pavada arī tā sauktā "cor pulmonale" simptomu parādīšanās (kad plaušu un bronhu bojājumu īpašību dēļ asinsspiediena paaugstināšanās plaušu cirkulācijā izraisīja patoloģiskas izmaiņas paplašināšanās un palielinājuma veidā, kas atrodas sirds departamentu labajā pusē). Turklāt attīstās sirds un plaušu mazspēja.

Klīniskais attēls atkal nosaka raksturīgās izmaiņas pacientu izskatā. Tātad viņu ādai ir zemes nokrāsa, parādās vispārējā tipa cianoze un akrocianoze (t.i., gļotādu un ādas krāsas cianoze, ekstremitāšu cianoze). Arī miera stāvoklī parādās elpas trūkums, krūšu kurvis kļūst stobrveidīgs, krūšu kauls deformējas ķīļveidīgi, deformējas arī pirkstu gala falangas, kas līdz ar to atgādina stilbiņus (“Hipokrāta pirksti”). Motora aktivitāte samazinās, ķermeņa masa samazinās, apetīte samazinās.

Kā retas cistiskās fibrozes komplikāciju formas tiek uzskatītas pneimotorakss un piopneimotorakss, kā arī plaušu asiņošana. Pneimotorakss jo īpaši nosaka stāvokli, kurā gāzes vai gaiss uzkrājas pleiras dobumā, piopneimotorakss nosaka strutas vienlaicīgu uzkrāšanos ar gāzēm vai gaisu norādītajā zonā, un plaušu asiņošana, attiecīgi, nosaka asins aizplūšanu no bronhu vai plaušu asinsvadi, kuru dēļ asinis sāk izplūst no elpošanas trakta.

Labvēlīgāka cistiskās fibrozes gaitas forma, kurā tās izpausme (izteiktu klīnisko izpausmju formu attīstība pēc dzēstas vai asimptomātiskas slimības gaitas) notiek, sasniedzot lielāku vecumu, bronhopulmonālās patoloģijas izpausme notiek ar lēna deformējošā bronhīta progresēšana kombinācijā ar pneimosklerozes izpausmes mērenu smagumu.

Ilgstošu cistiskās fibrozes gaitu papildina nazofaringijas reģiona patoloģiju pievienošanās, kas izpaužas kā deguna polipi, sinusīts, hronisks tonsilīts un adenoīdu veģetācijas.

Zarnu cistiskā fibroze: simptomi

Šajā gadījumā attiecīgi tiek ņemta vērā cistiskās fibrozes gaitas pārsvarā zarnu forma. Šīs formas izpausmes ir saistītas ar sekrēcijas nepietiekamību, kas ir būtiska slimībai, kas novērota kuņģa-zarnu traktā. Šāda veida pārkāpumi iegūst īpaši izteiktu raksturu, kad bērns tiek pārvietots uz papildbarību vai mākslīgo barošanu. To pavada nepietiekama tauku un olbaltumvielu sadalīšanās un sekojoša uzsūkšanās, mazākā mērā notiek nepietiekama šķelšanās un ogļhidrātu uzsūkšanās.

Zarnā dominē pūšanas procesi, kas nosaka tajā esošo organisko slāpekli saturošo savienojumu (aminoskābju, olbaltumvielu) sadalīšanos fermentatīvās hidrolīzes laikā, kas, savukārt, notiek amonizējošo mikroorganismu ietekmē. Šādas sadalīšanās rezultātā veidojas galaprodukti, kuriem ir augsta toksicitātes pakāpe (sērūdeņradis, amonjaks, primārie un sekundārie amīni utt.). Simptomi, kas saistīti ar pūšanas procesiem, izpaužas kā gāzu uzkrāšanās, kuras dēļ, savukārt, pacientiem rodas vēdera uzpūšanās.

Defekācija (izkārnījumi, izkārnījumi) pacientiem kļūst arvien biežāka, un tāds pārkāpums kā polifekāls, kas nosaka patoloģisku defekācijas biežuma palielināšanos, kas var liecināt par vecuma normas pārsniegšanu uz pusi (šī biežuma palielināšanās par 8 reizes, nav izslēgts).

No brīža, kad bērns ar cistisko fibrozi tiek uzpotēts, viņam bieži ir tāda patoloģija kā taisnās zarnas prolapss, kas notiek aptuveni 10-20% gadījumu. Taisnās zarnas prolapss attiecas uz daļēju vai pilnīgu taisnās zarnas izvirzīšanu uz āru caur anālo atveri.

Pacienti sūdzas arī par sausuma parādīšanos mutē, kas rodas siekalu viskozitātes palielināšanās dēļ. Sausas pārtikas sakošļāšana ir sarežģīta, parasti pārtikas ēšanas procesā vienlaikus ir jāuzņem ievērojams daudzums šķidruma. Pirmajos slimības izpausmes mēnešos pacientu apetīte, kā jau minēts, ir normāla un dažos gadījumos palielinās. Tomēr turpmākā ar gremošanas procesiem saistītu traucējumu attīstība izraisa strauju nepietiekama uztura attīstību - ēšanas traucējumus uz šādu traucējumu fona, kā rezultātā pacienti pēc tam piedzīvo ķermeņa svara trūkumu dažādās izpausmju pakāpēs. Šim stāvoklim pievienojas arī polihipovitaminoze, kas nosaka kombinētu nepietiekamības formu, nodrošinot organismu ar dažādu grupu vitamīniem.

Muskuļu tonuss samazinās, kā arī audu turgors (parasti tas ir saspringts ādas stāvoklis, kura dēļ tā izskatās tvirta un elastīga). Turklāt pacientiem rodas dažāda veida izpausmes sāpes vēderā. Tātad ar vēdera uzpūšanos (gāzēm) ir krampjveida sāpes, pēc klepus lēkmēm - muskuļu sāpes, ar faktisku labā kambara mazspēju - sāpes labajā hipohondrijā.

Ja epigastrālajā reģionā ir sāpes, tas norāda uz kuņģa sulas neitralizācijas trūkumu divpadsmitpirkstu zarnā, ņemot vērā aizkuņģa dziedzera samazinātu bikarbonātu sekrēciju. Jāatzīmē, ka kuņģa sulas neitralizācijas pārkāpums šajā gadījumā pacientiem var izraisīt peptiskas čūlas attīstību divpadsmitpirkstu zarnā, un čūlaina procesa attīstība tievajās zarnās nav izslēgta iespēja.

Kā uzskatāmās cistiskās fibrozes formas komplikācija var darboties sekundāra disaharidāzes deficīta forma, sekundāra pielonefrīta forma, zarnu aizsprostojums, kā arī urolitiāze, kas attīstās vielmaiņas traucējumu rezultātā. Var attīstīties arī latenta cukura diabēta forma, kas rodas salu aparāta aizkuņģa dziedzera bojājuma rezultātā. Olbaltumvielu metabolisma pārkāpuma dēļ attīstās hipoproteinēmija, kā rezultātā daži tās izpausmes gadījumi izraisa tūskas sindroma attīstību zīdaiņiem.

Aknu palielināšanās (hepatomegālija) rodas, jo pacientiem attīstās holestāze (traucējums, kad divpadsmitpirkstu zarnā žulti nonāk mazākā apjomā, kas, savukārt, rodas traucējumu dēļ, kas saistīti ar tās veidošanos, izdalīšanos un izdalīšanos). Pacientiem attīstoties žults cirozei, cistiskās fibrozes simptomus papildina dzeltes un niezes izpausmes, portāla hipertensija (kas nozīmē šāda sindroma nozīmi, kad portāla vēnu sistēmā palielinās spiediens).

Portāla hipertensiju savukārt pavada vēdera uzpūšanās un tā lieluma palielināšanās, smaguma sajūta labajā hipohondrijā. Ja pacientiem ir varikozas vēnas, izkārnījumi var mainīties (tie kļūst melni). Tā kā aknas parasti nespēj tikt galā ar asins attīrīšanas funkciju, daļa no asinīs esošajiem toksīniem tiek nosūtīti uz smadzenēm. Uz šī fona rodas tās nervu šūnu bojājumi, kas izraisa encefalopātijas attīstību. Šīs portāla hipertensijas gaitas stadijas izpausme cistiskās fibrozes cirozes fona gadījumā ir pacientu izklaidība, aizmāršība. Sakarā ar to, ka liesā notiek asiņu stagnācija, tā pakāpeniski palielinās. Paaugstināts spiediens portāla sistēmā (uz portāla hipertensijas fona) noved pie ūdens uzkrāšanās vēdera dobumā, un tas izraisa ascīta attīstību pacientiem. Ascīts tiek definēts arī kā piliens, kas arī norāda uz patoloģijas būtību, tas sastāv no šķidruma uzkrāšanās, tas īpaši koncentrējas vēdera dobumā, un šādas uzkrāšanās tilpums var sasniegt 25 litrus.

Dažos gadījumos holestāze nepavada aknu cirozes attīstību cistiskās fibrozes gadījumā.

Cistiskā fibroze: jaukta forma

Jauktā slimības forma nosaka pārkāpumus, kas attiecas gan uz tās plaušu formu, gan iepriekš apskatīto zarnu formu. Parasti smagas recidivējoša bronhīta un pneimonijas formas pacientiem tiek diagnosticētas jau pirmajās nedēļās no dzimšanas brīža. Viņiem ir raksturīgs ilgstošs kurss, kā arī pastāvīga klepus parādīšanās. Parādās arī asas ēšanas traucējumu formas un zarnu sindroms (izpaužas kā šķidri izkārnījumi un vēdera uzpūšanās; izkārnījumi nezaudē savu fekāliju raksturu, taču tie ir šķidri, bagātīgi, krāsa mainās uz dzelteni zaļu vai pelēkzaļu biežums izkārnījumos parādās kā standarts, no 3 līdz 5 reizēm dienā).

Cistiskās fibrozes izpausmes klīnika katrā gadījumā atšķiras, tāpēc attiecīgi atšķiras slimības izpausmes varianti un gaitas pazīmes. Turklāt pastāv atkarība no slimības gaitas smaguma pakāpes, kuru mēs apsveram ar tās pirmo simptomu izpausmes laiku. Tātad, jo jaunāks ir pacienta vecums cistiskās fibrozes izpausmes laikā (tas ir, izteiktas cistiskās fibrozes izpausmes attīstās pēc dzēstās gaitas versijas vai asimptomātiskā kursa pārsniegšanas), jo nelabvēlīgāka ir prognoze. viņam. Ņemot vērā norādīto slimības gaitas atšķirību dažādos gadījumos, šīs gaitas smagumu nosaka, pamatojoties uz bojājuma pakāpi un raksturu pacientiem ar bronhopulmonālo sistēmu, kuru iedalījums šādos posmos. lietots:

• Es iestudēju. To raksturo nepastāvīgas funkcionālas izmaiņas, kas apvienotas ar sausa klepus parādīšanos pacientiem, bez krēpu pievienošanas. Elpas trūkums izpaužas vai nu nelielā vai vidēji smagā formā, abos gadījumos tā rašanos pavada iepriekšēja fiziska piepūle. Šīs stadijas ilgums pacientiem bieži ir aptuveni desmit gadi.
• II posms. Šajā posmā attīstās hroniska bronhīta forma, kurā klepus izpaužas jau ar krēpu izdalīšanos. Elpas trūkums izpaužas mērenā formā, tā pastiprināšanās tiek atzīmēta ar spriedzi. Šajā posmā notiek arī pirkstu (to gala falangu) deformācija. Turklāt klausīšanās laikā tiek atzīmēta "krakšķēšana" un slapjas raķetes, elpošanu raksturo stingrība. Šī posma ilgums var būt no diviem līdz piecpadsmit gadiem.
• III posms. Šeit jau tiek aplūkots posms, kurā tiek atzīmēta bronhopulmonārā procesa progresēšana kombinācijā ar vairāku komplikāciju attīstību. Plaušās veidojas ierobežotas pneimosklerozes zonas ar difūzu pneimofibrozi, veidojas arī bronhektāzes un cistas. Pacientiem tiek diagnosticēta smaga elpošanas mazspējas forma, kas tiek kombinēta ar sirds mazspēju (iepriekš atzīmētais "cor pulmonale"). Slimības gaitas ilgums šajā posmā ir aptuveni trīs līdz pieci gadi.
• IV posms. Šīs stadijas gaitā pacientiem attīstās smaga sirds un elpošanas mazspēja. Šī posma ilgums ir aptuveni vairāki mēneši, tā pabeigšana nosaka pacientam letālu iznākumu.

Mekonija ileuss

Šo cistiskās fibrozes formu sauc arī par mekonija ileusu. Tās nosaukums nosaka cistiskās fibrozes slimnieku pašreizējā stāvokļa būtību, attiecīgi, mekonija ileuss norāda uz zarnu aizsprostojumu ar oriģinālajiem fekālijām, mekoniju. Sakarā ar paaugstinātu mekonija viskozitāti, ko izraisa mūs interesējošā slimība, cistiskā fibroze, rodas šī bloķēšana.

Šī patoloģija izpaužas pirmajās bērna dzīves dienās. Jūs varat noteikt mekonija ileusu, jo patiesībā mekonijs neatstāj. Turklāt līdz otrajai dzīves dienai tiek atzīmēts bērna nemiers, viņam ir bieža regurgitācija, parādās vemšana, kurā tiek konstatēts žults piemaisījums. Tas ietver arī vēdera uzpūšanos bērna vēderā, uz tā parādās manāms asinsvadu raksts, samazinās audu turgors. Kopumā āda kļūst bāla un sausa. Bērna agrāko trauksmi aizstāj ar adinamijas stāvokli (stāvoklis, kam raksturīgs straujš spēka samazināšanās, muskuļu vājuma attīstība, pacienta motoriskās aktivitātes samazināšanās vai pat pārtraukšana). Toksikoze palielinās arī kombinācijā ar ekssikozi (citiem vārdiem sakot, dehidratācija; patoloģisks stāvoklis, kad organisms zaudē ievērojamu daudzumu sāļu un šķidrumu).

Mekonija ileuss attīstās specifiska enzīma (tripsīna) trūkuma dēļ, kā rezultātā mekonijs uzkrājas tievās zarnas cilpās, kļūstot viskozs un blīvs. Pirmo fekāliju izdalīšanās jaundzimušajam notiek galvenokārt pirmajā dienā no dzimšanas brīža, retāk tas notiek otrajā dienā. Ja bērns ir slims, tad, kā jau skaidrs, mekonijs neizdalās.

Objektīva bērna pārbaude atklāj tahikardijas (ātra sirdsdarbība) un elpas trūkuma klātbūtni. Šī jaundzimušā stāvokļa ārstēšana, kā likums, tiek veikta ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību. Jāatzīmē, ka mekonija ileusam nav nekāda sakara ar cistiskās fibrozes smagumu slimam bērnam. Tikai retos gadījumos pašu cistisko fibrozi nevar apstiprināt ar laboratorijas un klīniskiem pētījumiem.

Atsevišķi mēs atzīmējam, ka šis stāvoklis var izraisīt nopietnas komplikācijas, proti, zarnu perforāciju kombinācijā ar mekonija peritonīta attīstību bērnam. Arī pneimonija bieži pievienojas 3-4 dzīves dienām, pēc tam to raksturo sava ilgstoša gaita. Zarnu obstrukcija var attīstīties arī gados vecākiem pacientiem.

Diagnostika

Cistiskās fibrozes diagnozi var veikt pēc šādu pētījumu rezultātiem:

• veicot vispārēju pētījumu par šīs slimības agrīnajām izpausmēm, iedzimtības faktora izpēti tās iespējamā rašanās gadījumā;
• vispārēju testu veikšana (urīns, asinis);
• mikrobioloģiskā izmeklēšana (krēpas);
• koprogramma (tiek pārbaudīti izkārnījumi, lai noteiktu tauku klātbūtni tajā un tā satura apjomu, kā arī tiek noteikta cietes, muskuļu šķiedru un šķiedrvielu klātbūtne / saturs);
• bronhoskopija (ļauj noteikt vītņveida krēpu klātbūtni viskozas un biezas konsistences bronhos);
• bronhogrāfija (nosaka bronhu defektu atbilstību, kā arī bronhektāzes klātbūtni tajos);
• rentgenogrāfija (bronhus un plaušas pārbauda, ​​vai tajos nav sklerotisko un infiltratīvo izmaiņu);
• spirometrija (ļauj noteikt pašreizējo plaušu funkcionālo stāvokli, to veic, mērot pacienta izelpotā gaisa ātrumu un tilpumu);
• molekulārā ģenētiskā izpēte (tiek veikta DNS vai asins paraugu analīze, lai pēc tam noteiktu mutācijas gēnā, kas provocē cistisko fibrozi);
• sviedru tests (tiek pētīti sviedru elektrolīti; šī analīze ir visinformatīvākā, lai identificētu mūs interesējošo slimību, atklāj nātrija un hlora jonu saturu sviedros);
• pirmsdzemdību diagnoze (nozīmē jaundzimušo izmeklēšanu, lai noteiktu iedzimtu un ģenētisku slimību klātbūtni, tostarp cistisko fibrozi).

Ārstēšana

Līdz šim apsveramajai slimībai nav efektīvas ārstēšanas, šīs slimības terapija ir simptomātiska. Jo īpaši šāda terapija ir vērsta uz kuņģa-zarnu trakta un elpošanas sistēmas funkciju atjaunošanu, tā tiek veikta visā pacienta dzīves laikā. Intensīvā aprūpe nepieciešama akūtas elpošanas mazspējas gadījumā II-III slimības pakāpēs ar "cor pulmonale", plaušu destrukciju un hemoptīzi.

Pārsvarā pacientiem ar slimības zarnu formu ir jāievēro diēta ar augstu olbaltumvielu saturu tajā (olas, zivis, biezpiens, gaļa), kā arī ar tauku un ogļhidrātu diētas ierobežojumu ( ir pieņemami tikai viegli sagremojami). Rupjās šķiedras ir jāizslēdz, laktozes deficīts nozīmē piena izslēgšanu. Tiek noteikti vitamīni, gremošanas enzīmi (iecelšana tiek veikta individuāli, bojājuma smagums ir noteicošais faktors konkrētas devas izrakstīšanā). Parakstītās ārstēšanas efektivitāti nosaka, pamatojoties uz izkārnījumu stāvokli (precīzāk, tā normalizēšanos), svara normalizēšanos, sāpju izzušanu un neitrālu tauku trūkumu izkārnījumos.

Cistiskās fibrozes plaušu forma ārstēšanā ir vērsta uz krēpu viskozitātes pakāpes samazināšanu pacientiem, vienlaikus atjaunojot bronhu caurlaidību. Arī svarīgs ārstēšanas pasākums ir procesa infekciozi-iekaisuma formas nomākšana. Pacientiem tiek nozīmēti mukolītiskie līdzekļi (inhalācijas, aerosoli), var izrakstīt arī fermentatīvus preparātus inhalāciju veidā. Paralēli tiek izmantoti fizioterapijas vingrinājumi, stājas drenāža un vibrācijas masāža krūtīm.

Akūtu bronhīta un pneimonijas izpausmju nozīmei nepieciešama antibiotiku terapija. Lai uzlabotu miokarda uzturu, tiek noteikti metabolīti. Azoospermijas ārstēšana vīriešiem ar cistisko fibrozi, izmantojot konservatīvas metodes, kas jo īpaši nozīmē hormonu terapiju, nosaka absolūtu efektivitātes trūkumu.

Atsevišķs svarīgs punkts ir klepus, caur kuru tiek nodrošināta krēpu izdalīšanās. Tā uzkrāšanās palielina infekcijas iespējamību, savukārt klepus ir galvenais plaušu attīrīšanas veids. Attiecīgi, lai sasniegtu šo efektu, bērnam jāmāca klepot, viņam nevajadzētu vilcināties to darīt dienas laikā vai fizioterapijas procedūru laikā.

Kas attiecas uz prognozi, to nosaka, pamatojoties uz slimības gaitas smagumu, kas ir īpaši svarīgi plaušu sindroma gadījumā, kā arī uz pirmo simptomu izpausmes laiku pacientam, diagnozes savlaicīgumu un izmantotās terapijas pasākumu atbilstību. Nāvējoši iznākumi ir diezgan bieži, īpaši slimiem bērniem pirmajā dzīves gadā. Kā jau atzīmējām, jo ​​agrāk slimība tiek diagnosticēta un tās adresē uzsākta atbilstoša terapija, jo attiecīgi labvēlīgāka ir tās gaita. Vidējais paredzamais mūža ilgums Krievijā šobrīd ir 30 gadu robežās, savukārt attīstītajās valstīs šis rādītājs ir krietni lielāks – 40 gadi.

Ar cistisko fibrozi pacientus novēro pulmonologs, kā arī ārstējošais pediatrs (terapeits). Vecāki un radinieki ir obligāti apmācīti par pacienta vibrācijas masāžas darbībām, kā arī pamatnoteikumiem, kas jāievēro, lai par viņu rūpētos.

Mūsdienu pasaulē arvien vairāk ir hronisku patoloģiju. Daži ietekmē tikai vienu orgānu, bet citi provocē patoloģisku procesu, kas aptver vairākas ķermeņa sistēmas. No šī raksta jūs uzzināsiet visu par to, kas ir cistiskā fibroze, kādi ir šīs slimības simptomi un ārstēšana, kādas ir slimības pazīmes un kādi ir cēloņi.

Kas ir cistiskā fibroze

Cistiskā fibroze ir hroniska ģenētiska slimība. Citā veidā patoloģiju sauc par "cistisko fibrozi".

Vīriešiem vai sievietēm pieaugušā vecumā slimība nenotiek pēkšņi. Diagnoze tiek veikta neilgi pēc dzimšanas. Tā kā slimība jau ir piedzimusi, to nevar pārnest uz citiem cilvēkiem.

Svarīgs! Apmēram 4% no visiem pacientiem ar cistisko fibrozi var diagnosticēt pieaugušajiem, un visu laiku pirms tam patoloģija ir asimptomātiska.

Parasti patoloģija tiek atklāta pat zīdaiņiem. Ja slimību var identificēt bērniem līdz viena gada vecumam, palielinās iespēja saglabāt un pagarināt bērna dzīvi. Iepriekš ar šo slimību pacienti drīz nomira. Taču šobrīd, lai gan slimību izārstēt joprojām nav iespējams, ar pareizu terapiju cilvēku ar šādu diagnozi paredzamais dzīves ilgums ir līdz 35-45 gadiem.

Cistiskā fibroze jaundzimušajiem ietekmē visu cilvēka dzīvi. Simptomi ietekmē dažādas veselības jomas. Tas ir saistīts ar faktu, ka patoloģija ietekmē vairāk nekā vienu ķermeņa sistēmu. Patoloģiskajā procesā pakāpeniski tiek iesaistītas gremošanas, elpošanas, reproduktīvās, zarnu un citas sistēmas.

Pats termins "cistiskā fibroze" nāk no diviem latīņu vārdiem, kas nozīmē "gļotas" un "lipīgs". Tieši tā notiek ar visiem ārējās sekrēcijas šķidrumiem: tie sabiezē, stagnē un noved pie orgānu darbības traucējumiem.

Slimības attīstības mehānisms

Pirmās cistiskās fibrozes pazīmes bērnam var parādīties tikai sešu mēnešu vecumā. Taču slimības rašanās notiek tāpēc, ka abi vecāki nodod tālāk mutāciju piedzīvojušu gēnu, kas ir atbildīgs par dažādu ķermeņa dziedzeru ražoto šķidrumu normālu veidošanos.

Cistiskās fibrozes mantojuma veids ir autosomāli recesīvs. Lai bērns saslimtu, gan tēvam, gan mātei ir jānodod šķelto gēns. Kad gēns tiek pārnests tikai no viena no vecākiem, notiek nēsāšana, bet slimība nesākas.

Slimības cēloņi

Galvenais šīs slimības attīstības cēlonis ir gēnu mutācija. Šī iemesla dēļ slimība tiek uzskatīta par neārstējamu.

Iemesli, kāpēc pacientiem rodas dažādi simptomi, ir šādi:

• normālas krēpas sekrēcijas pārkāpums;
• kalcija un nātrija hlorīda pārpalikums izdalītajos šķidrumos;
• mukopolisaharīdu uzkrāšanās.

Šīs faktoru grupas ietekmē attīstās komplikācijas, kas saistītas ar gēnu mutāciju.

Cistiskās fibrozes etioloģija

Lai gan ir daudz slimības šķirņu, atkarībā no skartā orgāna, apsveriet galvenās. Klasifikācija ietver vairākas formas.

Aizkuņģa dziedzera bojājumi

Aizkuņģa dziedzera cistiskā fibroze ir cistiskā fibroze, kurā šajā svarīgajā orgānā notiek sekrēcijas pārkāpums. Šī dziedzera ražotā viela satur fermentu kompleksu, kas iesaistīts gremošanas procesos. Ja šī noslēpuma ražošana tiek traucēta, derīgo vielu izdalīšanās no produktiem kļūst neiespējama. Rezultātā pat visbarojošākā un pilnvērtīgākā pārtika iziet cauri un neapgādā organismu ar vērtīgiem savienojumiem.

Kad aknas cieš

Viens no patoloģijas veidiem ir tad, kad tiek ietekmētas aknas. Tieši šajā orgānā tiek ražota žults. Tā blīvuma palielināšana noved pie stagnācijas un nopietnām sekām. Šādas problēmas ir bīstamas, taču, par laimi, cistiskās fibrozes gadījumā aknas tiek skartas tikai 4% gadījumu.

Elpošanas ceļu bojājumi

Bronhu, plaušu un citu elpceļu daļu sienas klāj gļotāda. Sekrēcija tiek izdalīta pastāvīgi, un tas ir nepieciešams, lai no organisma savlaicīgi izvadītu svešas daļiņas putekļu un patogēno mikroorganismu veidā.

Kad cistiskā fibroze norit plaušu formā, procesā iesaistot elpceļus, bronhos un plaušās notiek krēpu stagnācija, kas noved pie baktēriju, vīrusu, putekļu nosēšanās uz orgānu sienām. Mazākie bronhi ir pilnībā bloķēti, kas noved pie obstruktīviem stāvokļiem un traucē pilnvērtīgu plaušu ventilāciju.

Dzimumorgānu bojājumi

Sūdzības par dzimumorgānu darbu cistiskās fibrozes gadījumā sievietēm netiek novērotas. Patoloģija neietekmē reproduktīvās sistēmas darbību.

Vīriešiem slimība skar sēkliniekus. Šie orgāni ražo spermu. Ja šie procesi tiek pārkāpti, vīrieši kļūst neauglīgi. Tas notiek dzimumorgānu kanālu bloķēšanas rezultātā.

Izmaiņas sviedru dziedzeru darbībā

Cistiskās fibrozes gadījumā sviedri pacientiem kļūst pārmērīgi sāļi un lipīgi. Analīze parādīs palielinātu hlora un nātrija saturu.

Kuņģa-zarnu trakta bojājums

Cistiskās fibrozes zarnu forma ir izplatīta. Bērni ar šo patoloģiju cieš no nepietiekamas pārtikas gremošanas. Vismazāk tiek sagremoti tauki un olbaltumvielas, ogļhidrātus organisms uzņem salīdzinoši normāli.

Kad gremošanas orgāni ir bojāti, trakta iekšpusē sākas pūšanas procesi. Patoloģiska produktu sadalīšanās izraisa toksisku savienojumu veidošanos, kas saindē ķermeni. Krēsls kļūst biežs, ir zināmi taisnās zarnas prolapss gadījumi.

Kad cistiskā fibroze attīstās zarnu veidā, mainās arī siekalu sastāvs. Sauso barību sakošļāt kļūst ļoti grūti, un pacientiem ar visu ir jādzer daudz ūdens. Visi šie pārkāpumi pakāpeniski noved pie ēšanas traucējumiem, svara zuduma.

Mekonija ileuss

Mekonijs ir oriģinālie izkārnījumi. Cistiskās fibrozes gadījumā dažreiz slimības izpausme sākas no pirmajām dzīves dienām.

Kad mekonijs kļūst pārāk viskozs, tas bloķē zarnu ejas. Vecāki var pamanīt, ka mazulis neizlaiž fekālijas. Dienu vēlāk bērns kļūst nemierīgs, bieži atraugas, un vēders pietūkst. Iespējama vemšana ar žults piemaisījumiem. Uz vēdera ādas asinsvadu raksts kļūst skaidrs, āda kļūst sausa un ļengana.

Tiek veikts imunoreaktīvs tripsīna tests. Izrādās, ka šī enzīma nav, tāpēc tievās zarnas cilpās rodas aizsprostojums. Gļotas sabiezē, un parādās visas iepriekš minētās pazīmes. Šo problēmu var novērst tikai ar operāciju.

Jauktas plūsmas funkcijas

Cistiskās fibrozes jauktā forma apvieno vairāku veidu plūsmas pazīmes. Slimība sāk izpausties ar smagu bronhītu un pneimoniju, un tad pievienojas zarnu sindroms.

Jo agrāk ārsts varēja diagnosticēt cistisko fibrozi un sniegt pirmo palīdzību, jo lielāka iespēja uz labvēlīgu iznākumu.

Cistiskās fibrozes simptomi

Tā kā cistiskās fibrozes gadījumā vienlaikus tiek ietekmētas vairākas sistēmas, simptomi var būt ļoti dažādi. Pirmais paasinājums bieži notiek tieši pirmajā dzīves gadā, tāpēc vecākiem rūpīgi jāuzrauga bērna labklājība un, ja parādās negatīvi simptomi, nekavējoties jāparāda mazulis speciālistam.

Svarīgs! Tikai 10% slimības gadījumu simptomi parādās pirmajās dzīves dienās, vienlaikus ar visnelabvēlīgāko prognozi.

Simptomi jaundzimušajiem

Kad cistiskā fibroze izpaužas zīdaiņa vecumā, bērnam rodas zarnu aizsprostojuma simptomi, kas saistīti ar mekonija stagnāciju:

• defekācijas trūkums;
• histēriska raudāšana;
• vēdera uzpūšanās.

Palpējot jūtama pietūkušas zarnas. Pieskaroties bērnam rodas sāpes, un raudāšana kļūst stiprāka.

Simptomi bērniem līdz viena gada vecumam

Šajā vecumā patoloģija tiek diagnosticēta diezgan bieži. Galvenās cistiskās fibrozes pazīmes šajā periodā ir lēns svara pieaugums un problēmas ar elpceļiem.

Svarīgs! Par šīs ģenētiskās slimības klātbūtni var runāt tikai tad, ja pārkāpumi ir vienlaicīgi divās sistēmās, nevis tikai vienā lietā.

Jums būs jāārstē patoloģija, ja ir šāds simptomu komplekss:

• izkārnījumu konsistences nestabilitāte;
• krāsas maiņa uz dzeltenu;
• iegūst taukainu tekstūru;
• pastāvīgs sauss klepus, kas pasliktinās nakts miega laikā;
• astmas lēkmes uz mazo bronhu bloķēšanas fona;
• biežas elpceļu slimības.

Bez palīdzības saasināšanās periodi notiks biežāk.

Simptomi atkarībā no skartās sistēmas

Savlaicīga bērna izmeklēšana ļauj izvēlēties ārstēšanu, ar kuras palīdzību var kontrolēt slimības gaitu un uzturēt normālu veselību. Slimības simptomi var atšķirties atkarībā no tā, kurā sistēmā ir noticis patoloģisks process.

Ar gremošanas sistēmas sakāvi var novērot šādus simptomus:

• lēna fiziskā attīstība uz barības vielu nesaņemšanas no pārtikas fona;
• izkārnījumu traucējumi;
• liesas palielināšanās;
• vājums;
• slikta dūša;
• galvassāpes;
• dažādas lokalizācijas tūska.

Retāk ir diabēts.

Ar elpošanas sistēmas sakāvi simptomu intensitāte palielinās, progresējot stadijai:

• dažu plaušu daļu sabrukums bronhu daļējas bloķēšanas dēļ;
• sauss klepus;
• hemoptīze;
• aizdusa;
• ādas bālums;
• niecīgu biezu gļotu sekrēcija.

Ja pievienojas bakteriāla infekcija, gļotas var kļūt dzeltenas vai zaļas.

Lielāko daļu simptomu var apturēt, bet, ja adekvāta terapija nav pieejama, orgānos sākas neatgriezeniskas izmaiņas.

Diagnostika

Savlaicīga diagnostika palīdzēs pieaugušajiem pamanīt patoloģiskas izmaiņas bērnam un sniegt savlaicīgu palīdzību. Tas ietaupīs bērnu no nevajadzīgu zāļu lietošanas viltus bronhīta, pneimonijas un citu slimību ārstēšanā.

Pirmkārt, ārsts rūpīgi noskaidros simptomus, kas ir izpaudušies. Klasiskā asins un urīna analīze nedos nekādus rezultātus. Lai iegūtu ticamu informāciju, tiek veikti sviedru testi. Patoloģijas klātbūtnē sviedri saturēs palielinātas hlora un nātrija devas. Dažreiz rādītāji pārsniedz normu 3-5 reizes.

Ja rodas šaubas, var veikt ģenētisko izmeklēšanu, lai noteiktu gēna defektu. Pēc tam par diagnozi nav šaubu.

Retāk šādi pētījumi tiek veikti:

• asins bioķīmija;
• koprogramma;
• krēpu analīze;
• rentgens;
• bronhoskopija.

Kādus pētījumus veikt, izlemj ārstējošais ārsts.

Ārstēšana

Pilnībā atbrīvoties no cistiskās fibrozes nav iespējams, jo medicīna vēl nav iemācījusies labot bojātus gēnus. Ārstēšana sastāv no līdzekļu izmantošanas, kam ir atbalstoša ietekme uz orgāniem un sistēmām. Tādēļ terapija ir simptomātiska.

Diēta ir ārkārtīgi svarīga. Barojot jaundzimušos, labāk ir dot priekšroku mātes pienam, jo ​​tas satur visas nepieciešamās vielas un labi uzsūcas organismā. Aizkuņģa dziedzera enzīmu ražošanas pārkāpuma gadījumā tos bērnam piešķir granulu veidā. Piemērotas zāles, piemēram, Ermital, Creon un Panzinorm.

Svarīgs! Bērni ar cistisko fibrozi jābaro tikai pēc pieprasījuma: raudot, kam seko klusums un pēc tam atkal raudāšana.

Vecākā vecumā ir svarīgi uzraudzīt kaloriju saturu. Diētai vajadzētu saturēt vairāk kaloriju, jo pacienta ķermenis to neuzsūc. Var izrakstīt enzīmus un vitamīnu kompleksus.

Ar elpošanas sistēmas sakāvi mājas ārstēšana ietver šādu zāļu lietošanu:

• "Acetilcisteīns";
• "Ambroksols";
• "Lazolvan";
• "Karcisteīns".

Pastāvīga šo zāļu lietošana ļauj pacientiem normāli izdalīt uzkrātās gļotas. Jums var būt nepieciešami bronhodilatatori, piemēram:

• "Salbutamols";
• "Fenoterols";
• "Berodual".

Lai izvēlētos zāles, labāk konsultēties ar ārstu. Viņš ieteiks rīku, kas būs pēc iespējas ērtāk lietojams un vislabāk piemērots konkrētai vecuma kategorijai.

Pozitīvu rezultātu var dot arī ārstēšana ar tautas līdzekļiem. Viena no efektīvām metodēm ir kineziterapija. Citiem vārdiem sakot, tā ir "kustību terapija". Šī tautas metode sastāv no elpošanas vingrinājumu kompleksa veikšanas, kas ļauj uzlabot pacienta stāvokli bez medikamentiem. Kompleksā ietilpst:

• perkusijas krūškurvja masāža;
• aktīva dziļa elpošana;
• posturālā drenāža (klepus, kad galva atrodas zemāk par ķermeni).

Ir svarīgi stingri ievērot ārsta receptes, pat ja daži ieteikumi šķiet nenozīmīgi.

Vai ir iespējams novērst patoloģiju

Nav īpašas šīs slimības profilakses. Ja vīra un sievas ģimenēs bijuši cistiskās fibrozes gadījumi, grūtniecības laikā vai pat pirms tās iestāšanās, ir jāsazinās ar centriem, kas veic ģenētiskās izmeklēšanas un identificē šī gēna klātbūtni. Kā redzams fotoattēlā, var veikt amnija šķidruma punkciju vai horiona audu gabalu. Tas ļaus mums pārbaudīt nedzimušā bērna DNS.

Ārstu un vecāku kompetenta rīcība no pirmajām dzīves dienām ļaus bērnam dzīvot normālu dzīvi, cik vien iespējams ar šādu diagnozi.

Skatīties video:

Katrs cilvēks ir laimīgs un apmierināts, ja viņa ķermenis darbojas pareizi, iekšējos orgānos nav sāpīgu sajūtu, un veselības stāvoklis atstāj daudz vēlamo.

Tomēr dažādu faktoru ietekme, sākot no ģenētiskās noslieces līdz dabiskās vides negatīvajai ietekmei, izraisa patoloģiju rašanos, kas izpaužas daudzu ārēju pazīmju veidā.

Cistiskā fibroze pamatoti tiek uzskatīta par vienu no nopietnākajām iedzimtajām slimībām, kuras simptomi ir ļoti dažādi. Tas ir saistīts ar ģenētiskiem traucējumiem cilvēka šūnās, un to nevar izārstēt. Galvenokārt tiek ietekmēti elpošanas orgāni, gremošanas trakts un dažas citas sistēmas. Cistiskā fibroze bērniem ir neparasti akūta.

Apskatīsim jautājumu sīkāk.

Pamatjēdzieni

Cistiskajai fibrozei, kuras pazīmes mēs apsvērsim nedaudz vēlāk, ir arī cits nosaukums - aizkuņģa dziedzera cistiskā fibroze. Šis termins tiek plaši izmantots Jaunās pasaules (ASV, Kanādas) un Austrālijas medicīnas zinātnē. Eiropā, tāpat kā mūsu valstī, aprakstīto patoloģiju parasti sauc par cistisko fibrozi. Ārstēšana, protams, nav atkarīga no terminoloģijas, bet balstās uz izmeklējuma laikā iegūtajiem datiem.

Nedomājiet, ka šī slimība ir reta. Cistiskā fibroze bērniem tiek diagnosticēta vismaz četros gadījumos uz katriem 10 000 zīdaiņiem. Tas skar gan vīriešu, gan sieviešu dzimuma mazuļus.

Patoloģija, kā jau minēts, ir iedzimta, tas ir, ar to nav iespējams inficēties. Ne vienmēr ir iespējams uzreiz pēc piedzimšanas konstatēt, ka jaundzimušajam ir cistiskā fibroze. Slimības simptomi var neparādīties diezgan ilgu laiku.

Medicīna zina gadījumus, kad traucējumi konstatēti pilngadību sasniegušiem pacientiem. Tomēr lielākajā daļā gadījumu mēs runājam par pirmajiem dzīves mēnešiem vai gadiem, tas ir, cistiskā fibroze visbiežāk tiek konstatēta jaundzimušajiem.

Slimības pārnešanas mehānisma iezīmes

Ģenētisku traucējumu var iegūt tikai tad, ja bērns ir mantojis izmainīto gēnu gan no mātes, gan no tēva. Pretējā gadījumā pacients tiek uzskatīts tikai par slimības nesēju. Cistiskās fibrozes pārbaude nedos pozitīvus rezultātus.

Fakts ir tāds, ka katras personas ģenētiskā struktūra ir sapārota, tas ir, mazulis saņem vienu gēnu no katra no vecākiem. Daži no iegūtajiem gēniem nespēj normāli funkcionēt jebkādu bojājumu dēļ.

Bet, lai cistiskā fibroze pilnībā attīstītos bērniem, kuri ir saņēmuši izmainītus gēnus, ir nepieciešami abi. Šis mehānisms, starp citu, ir raksturīgs lielākajai daļai ģenētisko patoloģiju.

Tādējādi, ja abi vecāki ir nēsātāji, bērnam ir 25% iespēja saslimt.

Visas cistiskās fibrozes formas parādās zīdaiņiem, pirms tie sasniedz 2 gadu vecumu. Tikai 30% gadījumu ārējās pazīmes paliek slēptas ilgāku laiku. Taču pēdējā laikā arvien plašāk izplatās jaunākās diagnostikas metodes, kas, piemēram, ietver jaundzimušo skrīningu. Tas ļauj identificēt slimības pazīmes agrīnā vecumā.

Patoloģijas gaita

Neviens medicīnas speciālists nav pilnībā noteicis slimības patoģenēzi. Cistiskā fibroze pieaugušajiem un bērniem sākas ar noteiktas vielas izdalīšanos no dažiem ķermeņa iekšējiem dziedzeriem, kam ir ļoti augsts blīvums un viskozitāte.

Šis iekšējais noslēpums savu fizisko īpašību dēļ aizsprosto lielāko daļu iekšējo orgānu gļotādu kanālu. Apskatāmā procesa rezultātā ir:

• gļotādu dziedzeru un citu līdzīgu orgānu cistiskā fibroze.

Slimības attīstība izraisa sekundāru procesu parādīšanos plaušās, aknās, aizkuņģa dziedzerī un kuņģa-zarnu traktā. Tas galvenokārt ir saistīts ar pārkāpumiem enzīmu sekrēcijas procesā, kā arī iekaisuma perēkļu rašanos, kas negatīvi ietekmē attiecīgo orgānu pareizu darbību.

Cistiskā fibroze, kuras simptomi var izpausties, kā jau minēts, daudzos ķermeņa dziedzeros, noved pie fosfora, kālija un nātrija trūkuma organismā. Starp citu, daudzi eksperti uzskata, ka tieši tāpēc izlaistajiem noslēpumiem ir paaugstināta viskozitāte.

Komplikācijas iekšējos orgānos

Cilvēka organismā, kuram diagnosticēta cistiskā fibroze, izdalās biezs sekrēcijas šķidrums. Rezultātā dažu orgānu un ķermeņa sistēmu kanālu aizsprostošanās rezultātā sākas mazu audzēju (tā saukto cistu) veidošanās process.

Gļotas, kas paliek cilvēka iekšienē, slimības progresējošā stadijā izraisa endokrīno dziedzeru audu atrofiju, kā arī fibrozes attīstību. Pēdējais jo īpaši noved pie pakāpeniskas normālu endokrīno orgānu audu aizstāšanas ar saistašūnām.

Cistisko fibrozi bieži pavada arī agrīnas sklerozes izmaiņas orgānos. Šādu izmaiņu diagnostiku apgrūtina fakts, ka procesu pavada strutojošu iekaisumu rašanās un augšana.

Disfunkcijas plaušās

Slimība noved pie tā, ka bronhiālā sistēma plaušās pārstāj pareizi funkcionēt nevis sakarā ar grūtībām gļotādu krēpu izvadīšanas procesā (sakarā ar paaugstinātu sekrēta viskozitāti), bet gan hronisku iekaisuma procesu dēļ, kas notiek šajā. orgāns.

Elpošanas orgānu, jo īpaši plaušu, disfunkcija sākas ar bronhu obstrukcijas parādīšanos bronhos. Mukopurulentas masas klātbūtne šajos iekšējos orgānos izraisa to lieluma palielināšanos un līdz ar to spraugu starp bronhiem bloķēšanu. Galu galā pacientam ar cistisko fibrozi sāk rasties apgrūtināta elpošana, jo tiek pilnībā bloķētas lielas plaušu zonas, tas ir, obstrukcija.

Krēpas, kas uzkrājas plaušās, papildus elpošanas problēmām izraisa orgāna asins piegādes traucējumus. Ārēji tas izpaužas kā spēcīgs un sāpīgs klepus, kas vienmēr pavada cistisko fibrozi, kuras simptomi tagad tiek apsvērti.

Imūnsistēmas pasliktināšanās noved pie tā, ka cilvēka elpošanas sistēma ir pakļauta infekcijām ar vairākiem citiem mikroorganismiem, piemēram, Staphylococcus aureus vai Pseudomonas aeruginosa. Tas ir saistīts ar:

• interferona līmeņa pazemināšanās;
• antivielu skaita samazināšanās;
• samazināta fagocītu aktivitāte.

Infekcijas patogēni turpina destruktīvas darbības pacienta ķermenī, kas iznīcina bronhu iekšējo epitēlija slāni.

Saistītās elpošanas sistēmas slimības

Cistiskā fibroze bērniem un pieaugušajiem izraisa daudzas patoloģijas, kas, no pirmā acu uzmetiena, nav saistītas ar attiecīgo ģenētisko slimību.

Jo īpaši rodas pneimonija un bronhīts. Turklāt tiem ir atkārtots raksturs un tie parādās pacientiem, sākot no pirmajām dzīves nedēļām.

Infekcijas attīstība plaušās izraisa vēl lielāku gļotādas satura palielināšanos bronhos, kā arī krēpu viskozitātes palielināšanos, kas rada ievērojamu risku pacientam, īpaši pirmajos dzīves gados. Īpaši sarežģītos gadījumos var diagnosticēt elpošanas mazspēju, kas bieži vien ir letāla.

Lai labāk izprastu stāvokli, ar kādu saskaras pacienti ar cistisko fibrozi, iedomājieties, ka jūs visu laiku nēsājat gāzmasku. Tajā pašā laikā šīs ierīces ieplūdes filtrs kļūst arvien vairāk aizsērējis un pamazām izlaiž mazāku skābekļa daudzumu, kas ķermenim nepieciešams elpošanai.

Tas pats notiek ar aplūkoto ģenētisko slimību. Lielākajai daļai pacientu plaušas pilda savas funkcijas ne vairāk kā ceturtdaļu.

Cistiskās fibrozes formas

Ārēji slimība var izpausties daudzu simptomu un pazīmju veidā. Tas ir atkarīgs no organismā notikušo negatīvo izmaiņu rakstura un smaguma, jebkādu komplikāciju esamības vai neesamības, kā arī no pacienta vecuma.

Kopumā ir vairākas patoloģijas formas:

• plaušu (elpošanas vai bronhu);
• zarnu;
• jaukts (tiek skartas gan plaušas, gan kuņģa-zarnu trakts);
• taisnās zarnas mekonija bloķēšana;
• netipisks;
• izdzēsts.

Jāatzīmē, ka iepriekš minētā klasifikācija ir tikai aptuvena un orientējoša. Tas ir saistīts ar faktu, ka cistiskā fibroze, kas ietekmē dažus orgānus, negatīvi ietekmē citu pareizu darbību. Piemēram, bronhu kanālu gļotu bloķēšana plaušās var būt saistīta ar zarnu bojājumiem, un gremošanas orgānu patoloģijas paralēli atspoguļojas arī elpošanas sistēmā.

Katram atsevišķam cistiskās fibrozes diagnostikas gadījumam var būt atšķirīgs klīniskais attēls. Bet visbiežāk tiek ietekmēti šādi orgāni:

• zarnas;
• plaušas;
• aizkuņģa dziedzeris;
• aknas.

Tajā pašā laikā nekādā gadījumā netika reģistrēta cistiskās fibrozes negatīva ietekme uz pacienta garīgajām spējām.

Ģenētiskā traucējuma netipiska vai mazkustīga forma parasti tiek diagnosticēta nejauši kārtējo medicīnisko pārbaužu laikā. Piemēram, pieaugušā vecumā mikoviskozes pazīmes var konstatēt reproduktīvās sistēmas pārbaudes laikā, lai noteiktu vīriešu neauglības cēloņus. Šajā gadījumā nespēja radīt bērnus ir tikai vienlaicīgs pārkāpums. Un galvenais iemesls ir tieši cistiskā fibroze.

Šī ģenētiskā slimība vīrietim izraisa tā saukto azoospermiju, tas ir, pilnīgu vīriešu dzimumšūnu neesamību izdalītajā sēklu šķidrumā. Cistiskā fibroze, kā atklājās medicīnisko pētījumu laikā, skar asinsvadus, samazinot tā izmērus un bojājot apkārtējos audus.

Starp citu, seksuālās funkcijas problēmas dažkārt var būt pacientiem, kuri ir tikai mutētā gēna nesēji.

Sievietēm reproduktīvā vecumā patoloģija izraisa spēju radīt bērnus samazināšanos, kas ir saistīta ar gļotu viskozitātes palielināšanos dzemdes kakla dzemdes kakla kanālā. Tas neļauj spermatozoīdiem iekļūt sievietes galvenā reproduktīvā orgāna dobumā un apaugļot tur esošo olu.

Plaušu cistiskās fibrozes simptomi

Ļaujiet mums sīkāk apsvērt patoloģijas elpošanas formu.

Sākotnēji pacientam, kuram ir pāra cistiskās fibrozes gēns, rodas vispārējs vājums un apātija, un āda kļūst bāla. Pacients sāk dramatiski zaudēt svaru, neskatoties uz lielo patērētās pārtikas daudzumu.

Smagas slimības formas gadījumā jau no pirmajām dienām pēc piedzimšanas cilvēku sāk mocīt neliels klepus, kura raksturs ar laiku pastiprinās. Šie simptomi pēc izskata ir līdzīgi garā klepus simptomiem.

Tālāk parādās krēpas, kurām ir ļoti bieza konsistence. Ja parādās papildu patogēna mikroflora (piemēram, stafilokoks, kas tika minēts iepriekšējās sadaļās), gļotas kļūst strutainas.

Bronhu izdalītais intrapulmonārs noslēpums, iegūstot viskozāku, nekā nepieciešams, konsistenci, kļūst par elpceļu bloķēšanas cēloni. Smagos gadījumos ir iespējama jebkuras plaušu daļas sabrukšana, tas ir, tā saucamās atelektāzes rašanās.

Plaušu cistiskās fibrozes gaitai zīdaiņiem var būt raksturīgi alveolāro gaisa maisiņu bojājumi, kas nodrošina skābekļa un oglekļa dioksīda molekulu apmaiņu starp plaušām un gaisu.

Pneimonija cistiskās fibrozes gadījumā

Slimība bieži noved pie smagas pneimonijas formas, kuras laikā bieži rodas strutains plaušu iekšējo audu iekaisums un šajā orgānā veidojas strutaini dobumi. Cistiskās fibrozes izraisītā pneimonija ir tikai divpusēja.

Dažiem pacientiem dažkārt parādās toksikozes pazīmes. Šo sāpīgo stāvokli izraisa dažādu toksīnu un citu ārējo faktoru iedarbība uz cilvēka iekšējiem orgāniem. Apsvērtais klīniskais attēls dažos gadījumos noved pie pacienta šoka stāvokļa.

Plaušu cistisko fibrozi pavada šādu ķermeņa sistēmu traucējumi:

• nervozs;
• elpošanas ceļu;
• asins cirkulācija;
• vielmaiņas procesi.

Aprakstīto ģenētisko traucējumu izraisītā pneimonija kļūst hroniska un pārvēršas par tā saukto pneimosklerozi. Šis termins attiecas uz patoloģisku procesu, kura laikā plaušās notiek nenormāla saistaudu augšana, kas izraisa epitēlija slāņa elastības zudumu un gāzu apmaiņas procesa pārkāpumu.

Papildus pneimosklerozei var diagnosticēt bronhektāzi, tas ir, bronhu lieluma palielināšanos, ko papildina to šūnu struktūras izmaiņas un sienu sabiezēšana.

Reizēm tiek novērots "cor pulmonale" sindroms, tas ir, sirds labās puses palielināšanās asinsspiediena paaugstināšanās dēļ plaušu cirkulācijā, ko izraisīja ilgstoša pneimonija un ar šo procesu saistītās patoloģijas.

Cistiskās fibrozes pneimonijas ārējie simptomi ir šādi. Pacienta āda kļūst brūna. Augšējo un apakšējo ekstremitāšu redzamās ķermeņa gļotādas un pirkstu gali kļūst zilgani.

Pacients cieš no elpas trūkuma, pat miera stāvoklī, krūtis kļūst kā muca. Pēdējās pirkstu falangas izplešas raksturīgā veidā, kas skaidri norāda uz cistisko fibrozi. Medicīnas uzziņu grāmatās varat atrast tā saukto "Hipokrāta pirkstu" fotoattēlus. Cilvēks sāk maz kustēties, kamēr viņa ķermeņa svars ātri krītas, neskatoties uz lielo patērētās pārtikas daudzumu.

Zarnu cistiskās fibrozes simptomi

Slimība izraisa traucējumus cilvēka ķermeņa kuņģa-zarnu trakta pareizai darbībai nepareizas endokrīno dziedzeru darbības dēļ.

Ļoti bieži šī cistiskās fibrozes forma tiek diagnosticēta, kad jaundzimušais bērns tiek pārnests uz daļēju vai pilnīgu mākslīgo barošanu. Kuņģa un zarnu darbības traucējumi noved pie tā, ka pārtika, kas nonāk organismā, nesadalās tā sastāvdaļās (olbaltumvielās, taukos, ogļhidrātos) un attiecīgi neuzsūcas asinsrites sistēmā.

Liela daudzuma nesagremotas pārtikas klātbūtne zarnās veicina sabrukšanas procesus. Tas, savukārt, izraisa toksīnu veidošanos:

• Ūdeņraža sulfīds;
• amonjaks;
• primārie un sekundārie amīni.

Turklāt, tā kā kuņģa-zarnu traktā uzkrājas liels daudzums iekšējo gāzu, daudzi pacienti ar cistisko fibrozi sūdzas par vēdera uzpūšanos.

Aprakstītie negatīvie procesi prasa biežāku tualetes apmeklējumu. Dažkārt var runāt pat par polifekāliju – tas ir, nenormāli bieža tualetes apmeklēšana defekācijas nolūkā. Dažreiz šī vajadzība rodas 4 vai pat 8 reizes biežāk nekā parastam veselam cilvēkam.

Aplūkojamā patoloģija var izraisīt arī taisnās zarnas prolapsu. Šis traucējums rodas aptuveni 20% pacientu ar zarnu cistisko fibrozi.

Ārstēšana

Pašlaik nav iespējams izārstēt cistiskās fibrozes simptomus. Parasti ārsti izmanto tā saukto simptomātisko terapiju.

Piemēram, zāles var izmantot, lai atjaunotu pareizu kuņģa-zarnu trakta vai elpošanas sistēmas darbību. Īpaši sarežģītos gadījumos tiek piemēroti nopietnāki terapeitiskie pasākumi.

Gremošanas orgānu darbības traucējumi liek pacientam ievērot diētu, kas palīdz novērst taisnās zarnas prolapsu. Turklāt jums rūpīgi jāuzrauga pareizais olbaltumvielu, tauku un ogļhidrātu līdzsvars pārtikā.

Jāatzīmē, ka veiksmīgas cistiskās fibrozes simptomu ārstēšanas atslēga ir tās savlaicīga diagnostika. Pretējā gadījumā ir iespējams letāls iznākums. Īpaši pacientiem, kuru vecums nav sasniedzis 1 gadu.

Secinājums

Cistiskā fibroze ir ģenētiska slimība, kas rodas jaundzimušajam tikai tad, kad pēdējais ir saņēmis divus mutācijas gēnus no saviem vecākiem.

Šī patoloģija izraisa negatīvus procesus daudzos orgānos un prasa pastāvīgu uzmanību un dažādus pasākumus, kuru mērķis ir novērst simptomus, kas rodas. Piemēram, cistiskās fibrozes plaušu formai ir nepieciešama zāļu terapija, lai apkarotu radušos pneimoniju. Un kuņģa-zarnu trakts - diēta un pastāvīgas mikrofloras kontrole.

Pretējā gadījumā ir iespējamas ļoti nopietnas komplikācijas un dažkārt arī nāve.

Nevajadzētu atstāt novārtā savu veselību.

Slimības nosaukums cēlies no latīņu vārdiem mucus "gļotas" un viscidus "viskozs". cistiskā fibroze - Šī ir sistēmiska iedzimta slimība, kurā tiek ietekmēti visi orgāni, kas izdala gļotas: bronhopulmonārā sistēma, aizkuņģa dziedzeris, aknas, sviedru dziedzeri, siekalu dziedzeri, zarnu dziedzeri, dzimumdziedzeri.

Cistiskā fibroze ir viena no visbiežāk sastopamajām iedzimtajām slimībām, taču jau daudzus gadus bērnu ar šo diagnozi ārstēšanai nav pievērsta pietiekama uzmanība. Tikai 20. gadsimta beigās Krievijā sāka veidoties Krievijas un reģionālie centri cīņai pret cistisko fibrozi. Pacientu terapeitiskās aprūpes pamats ir pareizi izvēlēta mūža medikamentoza terapija, regulāras profilaktiskās apskates un stacionāra ārstēšana paasinājumu laikā.

Slimības cēloņi

Cistiskās fibrozes patoloģisku izmaiņu cēlonis ir cistiskās fibrozes transmembrānas regulatora gēna mutācija. Šis proteīns regulē elektrolītu (galvenokārt hlora) transportēšanu pa šūnu membrānu, kas izklāj eksokrīno dziedzeru ekskrēcijas kanālus. Mutācija noved pie sintezētā proteīna struktūras un funkcijas pārkāpuma, kā rezultātā šo dziedzeru izdalītais noslēpums kļūst pārmērīgi biezs un viskozs.

Cistiskās fibrozes simptomi

Pastāv šādas galvenās cistiskās fibrozes formas:

• jaukts (plaušu-zarnu trakts, 75-80%);
• bronhopulmonāri (15-20%);
• zarnu (5%).

Ar cistiskās fibrozes bronhopulmonāro formu elpošanas aparāta bojājumu pazīmes parādās jau 1-2 bērna dzīves gados. Mazos un vidējos bronhos uzkrājas liels daudzums viskozu krēpu, samazinās to atdalīšanās.

Pacienti ir noraizējušies par obsesīviem, sāpīgiem, lēkmjveida ar grūti atdalāmiem krēpiem. Ar procesa saasināšanos un bakteriālas infekcijas pievienošanos attīstās atkārtots bronhīts, pneimonija ar ilgstošu gaitu, temperatūra paaugstinās līdz 38-39 ° C, palielinās klepus un elpas trūkums.

Cistiskās fibrozes zarnu formas klīniskā aina ir saistīta ar kuņģa-zarnu trakta fermentatīvās aktivitātes nepietiekamību, kas ir īpaši izteikta pēc bērna pārvietošanas uz mākslīgo barošanu vai papildinošu pārtiku. Samazinās barības vielu sadalīšanās un uzsūkšanās, zarnās dominē pūšanas procesi, ko pavada gāzu uzkrāšanās. Ļoti bieži izkārnījumi, ikdienas fekāliju daudzums var būt 28 reizes lielāks par vecuma normu. Uzpūšanās izraisa krampjveida sāpes vēderā.

Apetīte pirmajos mēnešos saglabājas vai pat palielinās, bet gremošanas procesu pārkāpumu dēļ pacientiem ātri attīstās nepietiekams uzturs, polihipovitaminoze.

10-15% pacientu cistiskā fibroze izpaužas pirmajās dzīves dienās zarnu (mekonija) obstrukcijas veidā. Šajā gadījumā bērns tiek novērots ar žults piejaukumu, bez izkārnījumiem, vēdera uzpūšanos. Pēc 12 dienām jaundzimušā stāvoklis pasliktinās: āda ir sausa un bāla, uz vēdera ādas parādās izteikts asinsvadu raksts, trauksmi nomaina letarģija un adinamija, pastiprinās intoksikācijas simptomi.

Neatkarīgi no cistiskās fibrozes formas daudziem bērniem ir "sāļā mazuļa" sindroms, kas izpaužas kā sāls kristālu nogulsnēšanās uz sejas vai padušu ādas, bērna ādai ir sāļa "garša".

Cistiskās fibrozes diagnostika

Ja ir aizdomas par cistisko fibrozi, rajona policijas darbinieks jūs nosūtīs uz Krievijas vai reģionālo cistiskās fibrozes centru.

Lai noteiktu slimības diagnozi, jābūt četriem galvenajiem kritērijiem: hronisks bronhopulmonārs process un zarnu sindroms, cistiskās fibrozes gadījumi ģimenē, pozitīvi sviedru testa rezultāti. Sviedru tests ir balstīts uz sviedru hlorīdu koncentrācijas noteikšanu. Bērnam ar cistisko fibrozi šis rādītājs parasti ir augstāks nekā parasti. Tomēr jums jāzina, ka negatīvs rezultāts nevar izslēgt slimību par 100%.

Ja jūsu bērnam tiek diagnosticēts, ārsts nosūtīs jūsu ģimeni ģenētiskai pārbaudei. Tas ir svarīgi ne tikai diagnozes apstiprināšanai, bet arī pirmsdzemdību diagnostikai turpmākajos gadījumos.

Ko tu vari izdarīt

Ja pamanāt bērnam kādu no šiem simptomiem, mēģiniet pēc iespējas ātrāk konsultēties ar pediatru. Jo ātrāk tiks veikta diagnoze un uzsākta kompetenta terapija, jo vieglāk būs Jūsu mazuļa stāvoklis.

Vecākiem ir ļoti liela nozīme cistiskās fibrozes bērnu ārstēšanā. Liela atbildība par slima bērna aprūpi gulstas uz mammas un tēta pleciem. Galu galā šīs slimības terapija ir mūža garumā un prasa rūpīgu visu ārsta ieteikumu izpildi. Tikai vecāki, ik minūti esot kopā ar bērnu, var novērtēt mazuļa stāvokļa izmaiņas un laikus meklēt medicīnisko palīdzību.

Pirmās pazīmes, kas liecina par sākušos paasinājumu, ir: letarģija, apetītes zudums, drudzis, pastiprināts klepus, krāsas un krēpu daudzuma izmaiņas, izteikti izkārnījumu traucējumi (bieži, taukaini, neveidoti, dusmīgi), vēdera sāpju parādīšanās. Slimības saasināšanās, kā likums, prasa hospitalizāciju.

Kā ārsts var palīdzēt

Atkarībā no stāvokļa smaguma, ārstēšanu var veikt specializētā slimnīcas nodaļā, dienas stacionāros vai mājās.

Cistiskās fibrozes terapija ir sarežģīta un vērsta uz viskozu krēpu atšķaidīšanu un izvadīšanu no bronhiem, plaušu infekcijas slimību apkarošanu, aizkuņģa dziedzera enzīmu aizstāšanu, multivitamīnu deficīta korekciju un žults atšķaidīšanu. Nozīmīgu vietu bronhopulmonālās cistiskās fibrozes ārstēšanā ieņem kineziterapija (īpašs vingrinājumu komplekss un elpošanas vingrinājumi, kuru mērķis ir izvadīt krēpu). Nodarbībām jābūt ikdienas un visu mūžu.

Profilakse

Ja jūsu ģimenē ir cistiskās fibrozes gadījumi, tad, plānojot grūtniecību, noteikti jāvēršas pie ārsta ģenētiķa. Tagad ir kļuvusi iespējama augļa cistiskās fibrozes antenatālā diagnoze. Tieši tāpēc, iestājoties katrai jaunai grūtniecībai, nekavējoties (ne vēlāk kā 8 grūtniecības nedēļās) jāsazinās ar centru pirmsdzemdību diagnostikai.

Aizkuņģa dziedzera, siekalu un sviedru dziedzeru darbības traucējumu gadījumā pieaugušajiem tiek diagnosticēta cistiskā fibroze, kuras simptomi izpaužas kā daudzu sistēmu darbības traucējumi. Slimība ir neārstējama, jūs varat tikai izlīdzināt sāpīgos simptomus.

Kas ir cistiskā fibroze pieaugušajiem

Cistiskā fibroze ir ģenētiska slimība, ko izraisa patoloģisks gēns septītajā hromosomā. Slimību pavada elpceļu orgānu, gremošanas sistēmas un sekrēcijas dziedzeru bojājumi. Patoloģija strauji progresē, provocējot neatgriezenisku komplikāciju attīstību.

Cistiskā fibroze tiek pārnesta no vecākiem uz bērniem, ja abi partneri ir mutācijas gēna nēsātāji, savukārt iespēja saslimt nepārsniedz 25%.

Slimības pazīmes un cēloņi

Vienīgais cistiskās fibrozes cēlonis ir patoloģiska gēna pārnešana mantojumā. Ņemot to vērā, slimības simptomi sāk parādīties bērnībā. Sākotnēji tiek traucēts aizkuņģa dziedzera darbs. Attīstās spēcīgs klepus, izraisot rīstīšanās refleksu. Slimībai progresējot, klepus kļūst hronisks.

Piezīme! Slimību diagnosticē bieži, jo viens no 20 cilvēkiem ir gēna nesējs.

Krūtis ir deformētas, kļūstot kā mucai. Deguna ejās veidojas polipi, āda kļūst bāla, veidojas zarnu aizsprostojums. Ārsti saka, ka simptomu smagums ir atkarīgs no tā, kad slimība sāka attīstīties. Jo agrāk parādījās patoloģija, jo vairāk komplikāciju tas radīs.

No plaušu puses tiek novērotas šādas izmaiņas:

• sēkšana;
• bronhu obstrukcija;
• ķermeņa temperatūras paaugstināšanās;
• klepus refleksa palielināšanās;
• aizdusa;
• alerģiskas reakcijas no elpceļiem.

Līdzīgi simptomi parādās infekcijas procesa intensitātes samazināšanās dēļ.

Cistiskās fibrozes formas

Patoloģijas forma tiek noteikta, pamatojoties uz konkrētas zonas bojājuma pakāpi. Ar plašu plaušu audu struktūras iznīcināšanu tiek diagnosticēta plaušu cistiskā fibroze, ko papildina izmaiņas citos orgānos.

Piezīme! Sievietes ar cistisko fibrozi nezaudē savu auglību. Vīrieši kļūst neauglīgi, bet dzīvo ilgāk.

Ir 3 slimības formas:

• zarnu;
• plaušu;
• sajaukts.

Katrai no aprakstītajām formām ir raksturīgas noteiktas plūsmas pazīmes un iezīmes.

zarnu

Slimība provocē kuņģa-zarnu trakta nepietiekamību, kas izpaužas kā gāzu uzkrāšanās, vēdera uzpūšanās un pūšanas procesu attīstība.

Šo cistiskās fibrozes formu pavada šādi simptomi:

• palielināts defekācijas biežums;
• muskuļu tonusa samazināšanās;
• sausums mutes dobumā;
• svara zudums;
• sāpes vēderā;
• polihipovitaminoze.

Zarnu cistiskā fibroze izraisa zarnu aizsprostojumu, čūlas, pielonefrītu, urolitiāzi. Dažreiz attīstās žultsceļu etioloģijas ciroze, ko papildina dzelte, nieze.

Šī patoloģijas forma izpaužas kā klepus ar vēlmi vemt. Bronhu gļotu viskozitāte izraisa mukostāzi, bronhu bloķēšanu, kas izraisa plaušu iekaisumu.

Citi slimības simptomi ir:

• bāla āda;
• letarģija;
• samazināts svars ar labu uzturu;
• klepus, kas atgādina garo klepu, ar biezu sekrēciju.

Pneimonijas gadījumā tiek novērota cianoze, ādas cianoze, krūškurvja deformācija, pirkstu falangu bojājumi un apetītes zudums.

Ar plaušu cistiskās fibrozes progresēšanu patoloģiskajā procesā tiek iesaistīts nazofarneks. To papildina polipu veidošanās deguna ejās, adenoīdi, tonsilīts, sinusīts.

sajaukts

Smagākā patoloģijas forma, jo tā apvieno zarnu un plaušu formu pazīmes. Jauktā cistiskā fibroze notiek 4 posmos.

1. Sauss klepus bez gļotu izvadīšanas. Elpas trūkums pēc pārslodzes. Posms var ilgt 10 gadus.
2. Attīstās hronisks bronhīts, izplūst krēpas. Pirkstu falangas ir deformētas. Kalpo no 2 līdz 15 gadiem.
3. Slimība progresē, attīstās sirds un elpošanas mazspēja. Posms ilgst apmēram 5 gadus.
4. Komplikācijas pārvēršas smagā formā. Process ilgst vairākus mēnešus, izraisot nāvi.

Prognoze ir atkarīga no terapijas savlaicīguma. Ar adekvātu ārstēšanu slimības simptomus var izlīdzināt.

Diagnoze un ārstēšana

Lai savlaicīgi atklātu slimību, tiek izmantotas šādas atšķirīgas metodes:

• bronhoskopija- nosaka atdalīto gļotu konsistenci klepojot;
• bronhogrāfija- novērtē esošās bronhektāzes;
• analīze asinis, urīns;
• sviedru tests;
• patoloģiska gēna pārbaude;
• spirometrija- novērtē plaušu struktūras stāvokli;
• radiogrāfija- atklāj patoloģiskas parādības bronhos un plaušās.

Ir nepieciešams veikt koprogrammu, kas nosaka tauku koncentrāciju izkārnījumos.

Pilnībā pārvarēt cistisko fibrozi nav iespējams. Terapija ir vērsta uz sāpīgu simptomu izpausmes intensitātes samazināšanu, elpošanas un gremošanas orgānu darbības atjaunošanu.

Svarīgs! Cilvēki, kas cieš no cistiskās fibrozes, dzīvo līdz 40 gadiem, ja tiek veikta kompetenta terapija un nav komplikāciju.

Ir noteikti enzīmu preparāti, zāles, kas samazina gļotu viskozitāti, multivitamīni. Pacientam ir jāpielāgo diēta, jāievēro diētas izvēlne. Ārsti pacientiem iesaka ārstniecisko vingrošanu, fizioterapiju, krūškurvja masāžu.

Cilvēkam ar cistisko fibrozi jāārstē visu mūžu, nepieciešama pulmonologa, terapeita novērošana.

Profilakse

Tā kā slimība ir ģenētiska, tās attīstību nav iespējams novērst. Pāriem, kuru ģimenē ir līdzīga slimība, pirms ieņemšanas jāveic DNS tests.

Cistiskās fibrozes neārstējamības dēļ ārsti bieži iesaka veikt plaušu transplantāciju. Pēc operācijas pacientam zāles jālieto visu mūžu.

Video: cistiskā fibroze

Facebook

Twitter

Saskarsmē ar

Klasesbiedriem

Google+