染色体で転座が起こるとき。 転座。 ロバートソン染色体転座

転座これには、通常は非相同である 2 つの染色体間の染色体セグメントの交換が含まれます。 転座には主に 2 つのタイプがあります。相互転座とロバートソン転座です。

相互転座損傷したセグメントの相互（相互）交換を伴う、非相同染色体の切断の結果として発生します。 通常、転座に関与する染色体は 2 つだけであり、交換は相互に行われるため、染色体の総数は変化しません。 まれに、3 つ以上の染色体が関与する複雑な転座が発生することが報告されています。

相互転座比較的一般的で、新生児約 600 人に 1 人に見られます。 これらの転座は通常は無害ですが、一般の人よりも精神薄弱のある入院患者に多く見られます。 これらは、出生前診断中または不均衡転座を持つ子供の両親の核型分析中に医師の注意を引くことになります。

バランスの取れた 転座一般集団よりも、自然流産を2回以上経験したカップルで検出されることが多い。

保因者の染色体が 平衡型相互転座減数分裂で交配すると、4価と呼ばれる姿が形成されます。 後期では、染色体は通常、代替分離、co-1 分離、および co-2 分離と呼ばれる 3 つの方法のいずれかでこの構成から分離します。 代替 - 正常な減数分裂の分離では、結果として生じる配偶子は正常な染色体組成または 2 つの相互染色体のいずれかを持ちます。 両方のタイプの配偶子のバランスが取れています。

最初のタイプのジョイントの場合 分離相同セントロメアは分裂中の娘細胞に分岐します (減数分裂 I 分裂では通常のことです); 2 番目の珍しいタイプでは、相同セントロメアは 1 つの娘細胞に移動します。 タイプ 1 とタイプ 2 の両方の共分離は、不均衡な配偶子の形成につながります。

に加えて 説明された 2:2 の分離 (つまり、各極に分岐する 2 本の染色体) の例では、バランスの取れた転座が 3:1 の比率で分離することもあり、結果として 22 または 24 の染色体を持つ配偶子が得られます。 人間ではモノソミーはまれですが、トリソミーが発生する可能性は十分にあります。 バランスの取れた転座を保っている男性のこのような不一致（3:1）は、転座の種類に応じて精子の 5 ～ 20% で観察されます。

ロバートソン染色体転座

このタイプ ペレストロイカセントロメアで接続された2つのアクロセントリック染色体が含まれており、短腕が失われています。 結果として得られるバランスのとれた核型には、2 本の染色体の長腕からなる転座染色体を含めて、染色体が 45 本しかありません。 5 対のアクロセントリック染色体すべての短腕には多数の rRNA 遺伝子のコピーが含まれているため、2 本のアクロセントリック染色体の短腕の喪失は有害ではありません。

ロバートソン転座各アクロセントリック染色体の点切断の位置に応じて、単動原体または偽二動原体のいずれかになります。

発見されたものの ロバートソン転座、アクロセントリック染色体のすべての組み合わせを含み、そのうちの 2 つ (13q14q と 14q21q) が比較的一般的です。 13q と 14q を組み合わせた転座は約 1300 人に 1 人で観察され、ヒトで最も一般的な染色体再配列です。 13q14q 転座のまれなホモ接合体が報告されています。 これらは、表現型的には正常な人で、染色体が 44 本しかなく、正常な 13 対と 14 対の染色体が存在せず、2 つの転座した染色体に置き換えられています。

挿入- 非相互タイプの転座。1 つの染色体から除去されたセグメントが、通常の方向または逆方向で別の染色体に含まれる場合。 これには 3 つの染色体切断が必要なため、挿入は比較的まれです。 挿入保因者の異常な染色体分岐は、関与するセグメントの重複または欠失を伴う子供の誕生につながる可能性がありますが、正常な核型およびバランスのとれた保因者状態も可能です。
平均出産リスク 異常な子最大50％と高く、そのような場合には出生前診断が必要となります。

染色体の一部が非相同染色体に転移する再配置を転座といいます。 細胞におけるこのような突然変異は、病気（リンパ腫、肉腫、白血病）の発症を引き起こす可能性があります。

転座はどのようにして起こるのでしょうか？

このような再配列の形成は、DNA 損傷によって起こります。 一般に、これらは二本鎖の切断とそれに続く修復エラーです。 異常が発生します:

• 非相同組換えにより修復中に切断が誤って再結合された場合。
• 相同組換え中の DNA 切断を修復する際に、(相同 DNA 配列ではなく) パラロガス DNA 配列を誤って選択すること。

DNA 損傷は、外因性 (化学療法、電離放射線) 要因と内因性 (フリーラジカルへの曝露) 要因によって引き起こされる可能性があります。

さらに、卵子と精子の成熟中に染色体の再構成が発生する可能性があります。 このような突然変異は、父親または母親から受け継がれる可能性があります。

相互転座

それらはバランスの取れた染色体再配列を表します。 この場合、遺伝物質の損失はありません。 相互再配列は、最も一般的なヒト染色体異常と考えられています。

保因者は通常、表現型的には正常ですが、不妊症、生殖能力の低下、自然流産のリスク、遺伝性疾患を持つ子供の誕生の可能性が高くなります。 保因者の 5% は先天性発達異常および発達遅延を持っています (50% は精神遅滞を持っています)。

ロバートソン転座

それらは、1 つの染色体が別の染色体に結合するときに形成されます。 これらの突然変異は、ヒトの先天性染色体異常の大きなグループの 1 つを表します。

保因者は表現型的には正常のままですが、自然流産や核型のバランスが崩れた子どもが生まれるリスクが高くなります。 転座は通常、染色体 13 と 14 に影響を与えます。 21 番染色体の再構成は、遺伝性 (家族性) ダウン症候群を引き起こします。

アンバランスな転座

これらは、両親の一方がバランスの取れた染色体再配列の保因者である場合に発生します。 この場合、子供は余分な染色体断片の存在、またはペアのもう一方の染色体からの物質の一部の喪失という形で不均衡な転座を起こします。 同様の突然変異は、正常な親を持つ子供にも発生する可能性があります（いわゆる新たに出現した再構成）。

アンバランスな染色体転座を持つ子供たちは、発達の遅れ、学習困難、健康上の問題を抱えています。 病状の重症度は、どの染色体が影響を受けるかによって異なります。

転座の診断

保因者ステータスを特定するために遺伝子検査が実行される場合があります。 核型分析は、不均衡なものを含むさまざまなタイプの転座の検出に役立ちます。

妊娠中に病状を特定することができます。 この目的のために、侵襲的な出生前検査が提供されています。

核型分析は、Genomed 医療遺伝センターで行うことができます。

バランスの取れた転座の保因者は通常健康です。 彼らは子供を持ちたいと思うときに問題を抱えています。 そのような人は、事前に検査を受け、遺伝学者に相談する必要があります。 妊娠中は、胎児の染色体異常を除外するために、絨毛膜絨毛生検、羊水穿刺、臍帯穿刺が行われることがあります。

知られているように、集団における均衡のとれた常染色体再構成の少なくとも半分は相互転座によって表されます。
相互転座のヘテロ接合体の頻度は、夫婦 600 組に 1 組と推定されています。 不均衡な核型を持つ生存可能な子供が生まれる実際のリスクは、相互転座の性質（再配置に関与する染色体の特異性、転座部分のサイズ）によって決まり、40％に達する場合もあります。
減数分裂における転座染色体の結合、組換え、分離のプロセスは、関連する文献で詳細に議論されています。 異常な染色体の行動的特徴を簡単に特徴付けると、減数分裂前期における相互転座のヘテロ接合性保持では、染色体は二価ではなく、4 本の染色体の複合体 (四価) を形成することに注目します。 後期の分離の性質に応じて、数種類の配偶子の形成が可能ですが、そのうちの 1 つだけが正常な染色体セットを持ち、もう 1 つがバランスの取れた染色体セットを持ち、残りの配偶子は部分的なトリソミーまたはモノソミーになります。アンバランスになります（図6.2）。 隣接 2 および 3:1 タイプによる染色体分離のまれなケース、および正常な染色体と転座した染色体の異なる部分間のさらに複雑な交換を無視すると、配偶子の 25% が正常で、25% がバランスがとれていると予想する必要があります。そして50％ - アンバランス。
これらの理論的に予想される割合は、成熟配偶子の染色体セットの直接検査から得られた実験データによって確認されています。 したがって、さまざまな相互転座の男性保因者における正常でバランスのとれた精子の合計頻度は平均して約46%、不均衡な精子は54%となります。 しかし、キアズマ形成の特徴を考慮すると、さまざまな転座のヘテロ接合体における精子形成における特定のタイプの染色体分離の優位性が確立されているとはほとんど考えられません。 卵形成における相互転座の挙動に関する詳細な研究はありませんが、文献データによると、不均衡な核型の頻度は次のとおりです。

米。 6.2. 減数分裂後期 I における四価転座のスキームと染色体分離のバリアント。 選択的分岐 (a) では、正常でバランスの取れた配偶子が形成されます。 結合（隣接）分岐（b、c）。4 つのアンバランスな（部分的なトリソミーおよびモノソミーを伴う）配偶子が形成されます。 隣接 1 タイプの分離 (b) では、非相同セントロメア (正常な 1 つと異常な 1 つ) を持つ染色体が配偶子に入ります。 隣接するタイプ 2 (c) では、配偶子には同一のセントロメア (正常なセントロメアと異常なセントロメア) を持つ染色体が含まれています。 分離が 3:1 (g) の場合、配偶子の一方は 3 本の染色体を持ち、もう一方は 1 本だけになり、4 価からの染色体の分布は同じ確率で発生します。

妊娠中の胎児と新生児では、母親と父親の両方の相互転座の保菌率はほぼ同じです。
相互転座保因者の子の出生前および出生後の核型分析に関する多数のデータは、不均衡な配偶子の頻度と不均衡な接合子の頻度の間に矛盾があり、不均衡な核型を持つ子の数は予想よりもはるかに少ないことを示していることに留意すべきである。 。 この減少にはいくつかの理由が考えられます。 したがって、減数分裂における染色体の挙動における追加の異常によって一定の寄与がなされる可能性があり、転座領域のサイズや再配置によって影響を受ける染色体に応じて、その現れ方が異なります。 受精における正常および/またはバランスの取れた配偶子の優先的な参加だけでなく、不均衡な染色体補体を持つ配偶子に対する選択的選択の影響を排除することは不可能です。 最後に、この選択は受精卵のレベルで行われ、着床前期間を含む胚発生のさまざまな段階で受精卵の死につながります。 不妊症や流産を繰り返す夫婦を調査したところ、父親の染色体再構成が母親のほぼ2倍の頻度で起こっていることが判明し、染色体異常が精子形成の過程に影響を及ぼしていることが改めて裏付けられた。精子の生産に影響を与え、おそらく染色体の不均衡を伴う機能的に欠陥のある配偶子の形成にも影響を及ぼします。
私たちの研究では、親の異常によって引き起こされた不均衡な核型のケースはわずか9件しか明らかになりませんでした（図6.3）。 残りの果実は正常またはバランスの取れた核型を持っていました(表6.1)。 しかし、再構成に関与していない他の染色体の染色体異常は認められませんでした。 一方、常染色体間の相互転座の保因者である両親の出生前に、21 トリソミーと 13 トリソミーの単一症例が登録されています。 これらの研究では追加の染色体の親の起源に関するデータが不足しているため、配偶子の相補性、言い換えれば偶然の一致を完全に排除することはできません。 したがって、ヒトの減数分裂における他の染色体の分離に対する相互転座の染色体間影響の存在の問題は、

米。 6.3. 相互転座を伴う母親の減数分裂における染色体の 3:1 分離を伴う胎児のアンバランスな核型の症例: a - 胎児核型 47,XX, +der(13); b - 母親の核型 46,XX,1(3;13)^21ts12)。 PHA刺激されたリンパ球からの中期プレート。 カラーQ^.^/「Ac.O」

表6.1。 構造染色体異常保因者のグループにおける出生前診断の結果

マウスで実験的に確認されており、未解決のままです。
したがって、遺伝的に不均衡な配偶子（精子と卵母細胞の両方）は、出生前診断や転座保因者の子孫において記録されるよりも頻繁に発生します。 最も可能性の高い仮定は、これらの違いは、減数分裂時および精子形成の減数分裂後の段階での不均衡な配偶子の選択や、卵子の受精能力の欠如によるものではなく、むしろ、ほとんどの微生物の致死的な影響によるものであると思われます。胚発生の初期段階で不均衡な染色体セットが発生します。
結論として、バランスのとれた配偶子と不均衡な配偶子の比率は、再配置の影響を受ける染色体とブレークポイントの位置に応じて変化することをもう一度強調する必要があります。 ただし、すべての場合において、実際の比率は理論的に予想される比率とは大きく異なります。

遺伝物質の全量は、わ​​ずか 46 対の染色体に含まれています。 そして、生物学で知られているように、染色体は細胞の核にあります。 健康な人は、23 対の二倍体染色体の核型を持っています。 つまり、46 XX は女性の染色体セット、46 XY は男性の染色体セットです。 遺伝暗号の主な「伝達者」である染色体が破損すると、さまざまな種類の違反が発生します。

突然変異は人間に特有のものではありません。 遺伝物質の小さな変化が自然の多様性に貢献します。 いわゆるバランスのとれた転座では、染色体の変化は情報の損失や不必要な重複なしに起こります。 ほとんどの場合、これは減数分裂 (染色体分裂) 中に起こりますが、さらに、染色体の一部が複製される (重複が発生する) こともあり、その結果は予測できません。 ただし、ロバートソン転座、その特徴と結果のみを考慮します。

ロバートソン転座 - それは何ですか? 人類の遺伝子問題

セントロメア近くの染色体切断により、ヒトの遺伝暗号に構造変化が発生します。 断裂は単一の場合もありますが、繰り返し発生する場合もあります。 切断後、染色体の 1 本の腕 (通常は短い腕) が失われます。 しかし、2本の染色体で同時に切断が起こり、その短腕の位置が変わる場合があります。 肩の特定の部分だけが転座を起こすことが起こります。 しかし、先端動原性染色体のこのような短い腕（セントロメアが染色体を長い腕と短い腕に分割する）には、重要な情報がまったく含まれていません。 さらに、この遺伝物質は他のアクロセントリック染色体にコピーされるため、そのような要素の喪失はそれほど重要ではありません。

しかし、分離された短腕が別の遺伝子の短腕と融合し、残りの長腕もはんだ付けされると、そのような転座のバランスは失われます。 このような遺伝物質の「再配置」はロバートソン転座です。

このタイプの転座は、1916 年に W. Robertson によって研究され、説明されました。 そしてその異常事態は彼の名にちなんで名付けられました。 ロバートソン転座はがんの発症につながる可能性がありますが、保因者の外観や健康には影響を及ぼさない可能性があります。 しかし、ほとんどの場合、両親のどちらかがそのような転座を持っている場合、子供は異常を持って生まれます。

突然変異はどのくらい一般的ですか?

技術の進歩と科学としての遺伝学の発展のおかげで、今日では胎児の核型に異常があるかどうかを事前に知ることが可能です。 今では、遺伝子異常がどれくらいの頻度で現れるかという統計を行うことが可能になりました。 最新のデータによると、ロバートソン転座は新生児1000人に1人の割合で発生します。 最も一般的に診断される転座は 21 番染色体です。

小さな染色体転座は保因者にとってまったく脅威ではありません。 しかし、コードの重要な要素が影響を受けると、たとえばパトー症候群のように子供が数か月以内に死産したり死亡したりする可能性がありますが、非常にまれです。 出生1万5千人に約1人。

染色体における転座の出現に寄与する要因

それらは自然界に存在しており、何かによって引き起こされたものではありません。 しかし、環境はゲノムの発達に独自の調整を加えます。 いくつかの要因が突然変異の増加に寄与します。 これらの因子は通常、変異原性と呼ばれます。 次の要因が知られています。

• 窒素含有塩基への曝露。
• DNAにとって異質な生体高分子。
• 妊娠中の母親によるアルコール摂取。
• 妊娠中のウイルスの影響。

転座は、ほとんどの場合、放射線が身体に及ぼす有害な影響によって発生します。 紫外線、陽子線、X 線、ガンマ線にも影響を与えます。

どの染色体が変化するのでしょうか?

染色体 13、14、15、および 21 は転座を起こします。最も一般的で危険な転座は、染色体 14 と 21 の間のロバートソン転座です。

このような転座のある胎児に減数分裂により余分な染色体（トリソミー）が生じると、その子供はダウン症候群を持って生まれます。 ロバートソン転座が染色体 15 と 21 の間で起こった場合にも、同じ先例が考えられます。

グループ D の染色体転座

グループ D 染色体のロバートソン転座は、アクロセントリック染色体のみに影響を与えます。 染色体 13 および 14 は、症例の 74% で転座に関与しており、不均衡転座と呼ばれますが、多くの場合、生命を脅かす結果は生じません。

ただし、そのような異常に伴う可能性のある状況が 1 つあります。 男性におけるロバートソン転座 13、14 は、そのような男性保因者 (染色体セット 45 XY) の生殖能力障害を引き起こす可能性があります。 両方の短い腕の喪失により、2対の染色体ではなく、2対の長い染色体を持つ1つだけが残ることが多いため、そのような男性の配偶子は生存可能な子孫を生み出すことができません。

女性における同じロバートソン転座 13、14 も、子供を産む能力を低下させます。 そのような女性には月経が存在しますが、健康な子供を出産したケースもあります。 しかし、統計によると、これらはまれなケースです。 基本的に彼らの子供たちは生存能力がありません。

転座の結果

一部の構造変化はごく普通のことであり、脅威をもたらすものではないことがすでにわかっています。 単一のロバートソン転座は、分析によってのみ決定されます。 しかし、次世代の染色体セットで転座が繰り返されることはすでに危険です。

ロバートソン転座 15 および 21 が他の構造変化と組み合わされると、悲惨な結果をもたらす可能性さえあります。 核型における個々の構造変化のすべての結果をより詳細に説明します。 核型とは、個人に固有の核内の染色体のセットであることを思い出してください。

トリソミーと転座

遺伝学者は、転座に加えて、染色体のトリソミーなどの異常を特定します。 トリソミーとは、胎児の核型が染色体の 1 つが三倍体であることを意味します。必要な 2 コピーの代わりに、モザイク トリソミーが発生することがあります。 つまり、三倍体セットは体のすべての細胞で観察されるわけではありません。

トリソミーとロバートソン転座の組み合わせは、パトー症候群、エドワーズ症候群、より一般的なダウン症候群などの非常に深刻な結果を引き起こします。 場合によっては、一連のこのような異常が早期流産につながることもあります。

ダウン症。 症状の発現

染色体 21 および 22 が関与する転座はより安定であることに注意してください。 このような異常は致死的な結果をもたらさず、半致死的でもありませんが、単に発達の逸脱を引き起こすだけです。 したがって、胎児の核型を分析する際の核型におけるロバートソン転座と組み合わせると、これは遺伝病であるダウン症候群の明らかな「兆候」となります。

ダウン症候群は身体的障害と精神的障害の両方を特徴とします。 そのような人々の生命予後は良好です。 心臓の欠陥や骨格の生理学的変化にもかかわらず、彼らの体は正常に機能します。

症候群の特徴的な兆候:

• 平たい顔;
• 肥大した舌。
• 首には多くの皮膚があり、ひだが集まっています。
• 斜指症（指の湾曲）;
• エピカンサス。
• 症例の 40% で心臓病の可能性があります。

この症候群を持つ人々は、よりゆっくりと歩き始め、言葉を発音するようになります。 そして、彼らが学ぶことは、同じ年齢の他の子供たちよりも難しいです。

それにもかかわらず、彼らは社会で実りある仕事をすることができ、ある程度のサポートとそのような子供たちとの適切な仕事があれば、将来的にはうまく社交できるでしょう。

パトー症候群

この症候群はダウン症候群ほど一般的ではありませんが、そのような子供にはさまざまな種類の欠陥がたくさんあります。 この診断を受けた子供のほぼ 80% が生後 1 年以内に死亡します。

1960 年にクラウス パタウはこの異常を研究し、遺伝子不全の原因を突き止めましたが、彼以前には 1657 年に T. バルトリーニ症候群が報告されていました。 31 歳以降に子供を出産する女性では、このような障害のリスクが増加します。

このような子供では、多数の身体的欠陥と精神運動発達の重度の障害が組み合わされています。 この症候群の特徴:

• 小頭症;
• 異常な手、しばしば余分な指がある。
• 低い位置にある不規則な形の耳。
• 口唇裂。
• 短い首。
• 細い目。
• 明らかに「くぼんだ」鼻梁。
• 腎臓と心臓の欠陥。
• 口唇裂または口蓋裂。
• 妊娠中、臍動脈は 1 本だけです。

生き残った少数の乳児が医療を受けています。 そして彼らは長生きすることができます。 しかし、先天異常は依然として生命の本質とその短い期間に影響を与えます。

エドワーズ症候群

転座による 18 番染色体のトリソミーが引き起こすこの症候群は、あまり知られていません。 この診断では、子供はかろうじて6か月しか生きられません。 自然選択の法則により、多数の逸脱を伴う生物の発達は認められません。

一般に、エドワーズ症候群のさまざまな欠陥の数は約 150 あります。血管、心臓、内臓の奇形があります。 このような新生児には常に存在しており、指の構造に異常がある可能性があります。 非常に多くの場合、足の変形などの特徴的な異常が現れます。

子宮内発育中の異常を判断する検査は何ですか?

分析を実行するには、材料である胎児細胞を入手する必要があります。

いくつかの分析。 これがどのようにして起こるのかを強調しましょう。

1. 絨毛生検。 分析は 10 週目に実行されます。 これらの絨毛は胎盤の直接の部分です。 この生物学的物質の粒子は、将来の胎児についてすべてを物語ります。

2. 羊水検査。 針を使用して、いくつかの胎児細胞と羊水を除去します。 ほとんどの場合、妊娠 16 週目に行われ、数週間後に夫婦は赤ちゃんの健康状態に関する詳細な情報を受け取ることができます。

異常のある子供を出産するリスクが高い母親は、そのような分析のために紹介されます。 通常、次のようなカップルがいます。

1) 原因不明の流産があった。

2）夫婦は長い間子供を妊娠できませんでした。

3) 家族の中に密接な関係があった。

このような若者は、一部の染色体のロバートソン転座を患っている可能性があります。 したがって、健康な子供を妊娠し、出産する可能性がどのくらいかを知るために、事前に核型の分析を行う必要があります。

このパンフレットには、染色体転座とは何か、どのように遺伝するのか、どのような問題を引き起こす可能性があるのか​​についての情報が含まれています。 このパンフレットは医師とのコミュニケーションに代わるものではありませんが、興味のある問題について話し合うのには役立ちます。

染色体転座とは何ですか?

染色体転座とは何かを理解するには、まず遺伝子と染色体が何であるかを知ることが役立ちます。

遺伝子と染色体とは何ですか?

私たちの体は何百万もの細胞で構成されています。 ほとんどの細胞には、完全な遺伝子セットが含まれています。 人は何千もの遺伝子を持っています。 遺伝子は、生物全体の成長と協調した機能を制御するために使用される命令にたとえることができます。 遺伝子は、目の色、血液型、身長など、私たちの体の多くの特徴に関与しています。

遺伝子は染色体と呼ばれる糸状の構造上に存在します。 一般に、体内のほとんどの細胞には 46 個の染色体が含まれています。 染色体は両親から受け継がれ、母親から 23 本、父親から 23 本受け継がれるため、私たちは両親に似ることがよくあります。 したがって、23 本の染色体のセットが 2 つ、つまり 23 対の染色体があります。 遺伝子は染色体上に存在するため、私たちは各遺伝子の 2 コピー、つまり各親から 1 コピーを受け継ぎます。 染色体 (したがって遺伝子) は DNA と呼ばれる化合物でできています。

図 1: 遺伝子、染色体、DNA

1 から 22 までの番号が付けられた染色体 (図 2 を参照) は男性と女性で同じです。 このような染色体は常染色体と呼ばれます。 23番目の染色体は女性と男性で異なり、性染色体と呼ばれます。 性染色体には、X 染色体と Y 染色体の 2 つのバリエーションがあります。 通常、女性は 2 本の X 染色体 (XX) を持ち、そのうちの 1 つは母親から、もう 1 つは父親から受け継がれます。 通常、男性は X 染色体と Y 染色体 (XY) を 1 本ずつ持ち、X 染色体は母親から、Y 染色体は父親から受け継がれます。 したがって、図 2 は、最後の 23 番目のペアが XY の組み合わせで表されているため、男性の染色体を示しています。

図 2: サイズごとに分布した 23 対の染色体。 1番染色体が一番大きいです。 最後の 2 つの染色体は性染色体です。

正しい染色体セットは人間の正常な発達にとって非常に重要です。 これは、私たちの体の細胞に「行動の指示」を与える遺伝子が染色体上に存在しているためです。 染色体の数、サイズ、構造に何らかの変化が生じると、子供の学習困難、発達遅延、その他の健康上の問題が生じる可能性があります。

転座とは何ですか?

転座とは、何らかの異常な染色体構造があることを意味します。 この理由は異なる場合があります。

• A) 再構成は卵子または精子の成熟中、または受精中に発生しました。
• B) 染色体の再構成は母親または父親から受け継がれたもの

転座には主に 2 つのタイプがあります。相互転座とロバートソン転座です。

相互転座

相互転座は、2 つの異なる染色体に由来する 2 つの断片が切断され、位置が入れ替わることで発生します。

図 3: 相互転座がどのように起こるか

2本の染色体の一対の部分からの2本の正常な染色体が切断され、他の染色体に再結合する

ロバートソン転座

ロバートソン転座は、ある染色体が別の染色体に結合するときに発生します。 図 4 は、2 つの染色体が関与するロバートソン転座を示しています。

図 4: ロバートソン転座がどのように起こるか

1 対の 2 つの正常な染色体 ロバートソン転座: 1 つの対の染色体が別の対の染色体に結合する

なぜ転座が起こるのでしょうか？

転座は非常に一般的ですが（約 500 人に 1 人の割合で）、その発生の理由はまだ不明です。 染色体は、精子や卵子の成熟過程、あるいは受精の過程で明らかに壊れたり修復されたりすることがありますが、これが問題を引き起こすのは一部の場合に限られることがわかっています。 私たちはこれらの変化をコントロールすることはできません。

これにより問題が発生する可能性があるのはどのような場合ですか?

私たちが検討したどちらの例でも、染色体の再構成は、染色体物質の総量が変わらない形で起こりました。 このような再配置は平衡転座と呼ばれます。

原則として、バランスの取れた転座を持つ人はこの問題に悩まされることはなく、多くの場合、自分の染色体に再配置があることを疑うことさえありません。 そして、これは彼（または彼女）に子供がいる場合にのみ重要になります。 これは、子供が不均衡な転座を経験する可能性があるためです。

アンバランスな転座

親の一方が平衡型転座の保因者である場合、子供が不平衡型転座（一方の染色体に余分な部分が存在する、および/または別の染色体から一部の物質が失われている）を起こす可能性があります。

両親が両方とも正常な染色体を持っているにもかかわらず、子供が転座を持って生まれることがよくあります。 これは、「再出現」再構築、または（ラテン語から）「新たな」再構築と呼ばれます。 この場合、これらの両親の間で再び転座のある子供が生まれる可能性は非常に低いです。

アンバランスな転座を持つ子供は、学習困難、発達遅延、その他の健康上の問題を抱えている可能性があります。 染色体の一部の領域は他の領域よりも重要であるため、症状の重症度は、染色体のどの領域が再構成に関与しているか、また染色体のどの部分が過剰に存在するか欠如しているかによって異なります。

親がバランスの取れた転座を持っている場合、それは常に子供に受け継がれますか?

• 必ずしもではありませんが、妊娠ごとに考えられる結果がいくつかあります。
• 子供は完全に正常な染色体のセットを受け取る可能性があります。
• 子は親と同じ平衡転座を継承する可能性があります。 これらの場合、ほとんどの場合、転座は子供に影響を及ぼしません。
• 赤ちゃんは不均衡な転座を遺伝する可能性があり、出生後に学習障害、発達遅延、またはその他の健康上の問題を抱えている可能性があります。
• 自然妊娠中絶の可能性があります。

したがって、バランスの取れた転座の保因者は健康な子供を出産することができ、多くの場合、まさにこれが起こります。 しかし、バランスの取れた転座の保因者の場合、ある程度の発達遅延のある子供が生まれるリスクが高く、症状の重症度は特定の転座の種類によって異なります。

染色体転座の診断

遺伝子解析を実施して、転座の保因者状態を特定することが可能です。 血液サンプルが採取され、専門の検査室で血球が検査され、染色体転座が検出されます。 この分析は核型分析と呼ばれます。 妊娠中に染色体転座を検出する検査を行うことも可能です。 これは出生前診断と呼ばれるもので、遺伝学者に相談する必要があります。 このトピックに関するより詳細な情報は、パンフレット「絨毛膜絨毛サンプリング」および「羊水穿刺」に記載されています。

これは他の家族とどのように関係しますか?

家族の誰かが転座をしている場合は、この問題について他の家族と話し合うとよいでしょう。 これにより、他の親族にも、希望に応じて、転座保因者であるかどうかを判断する検査（血球内の染色体の分析）を受ける機会が与えられます。 これは、すでに子供がいる親族や妊娠を計画している親族にとっては特に重要かもしれません。 転座の保因者ではない場合、子供に転座を伝えることはできません。 保因者の場合は、妊娠中に胎児の染色体を分析する検査が提供される場合があります。

染色体再構成に関連する問題について家族と話し合うのが難しいと感じる人もいます。 家族に迷惑をかけるのを恐れているのかもしれません。 一部の家族では、このため、人々はコミュニケーションに困難を経験し、親戚との相互理解を失います。 遺伝医師は通常、この種の家族の状況に対処する豊富な経験を持っており、他の家族とこの問題について話し合う手助けをしてくれます。

覚えておくべき重要なことは何ですか

• バランスのとれた転座の保因者は通常健康です。 出産の段階で問題が起こる可能性があります。
• 転座は親から遺伝することもあれば、受精時に起こることもあります。
• 転座は修正できず、一生残ります。
• 転座は伝染性ではなく、例えば、その保因者は献血者である可能性があります。
• 家族に転居などの問題があると、人々は罪悪感を感じることがよくあります。 これは誰のせいでも、誰かの行動の結果ではないことを覚えておくことが重要です。