Tourette-szindróma: kialakulásának okai, jelei, diagnózisa, kezelése, prognózisa. Tourette-szindróma – milyen betegségről van szó?A Tourette-szindróma kezelése

A Gilles de la Tourette-szindróma egy olyan mentális zavar, amely az arc izomszerkezeteinek akaratlan rángatózásaival jár, amihez fékezhetetlen szókiáltás, gyakran káromkodás is társulhat. A tikek súlyossága, intenzitása és időtartama eltérő lehet. Főleg az arcon jelennek meg, gyakori szempislogás vagy az ajakizmok remegése formájában. A betegség krónikus.

Korai gyermekkorban fordul elő azoknál az embereknél, akik genetikailag hajlamosak erre a betegségre. Amint a beteg gyermek eléri az idősebb kort, a tünetek kevésbé hangsúlyosak. Az orvostudományban a betegségek kitörésének több korszaka létezik. A Tourette-szindróma gyermekeknél korai életkorban fordul elő - két-hat éves korig. Serdülőkorban - tizenhárom és tizennyolc év között. Ez a rendellenesség sokkal ritkábban fordul elő felnőtteknél, mint gyermekeknél.

Az orvosok azt is megjegyzik, hogy a betegség sokkal gyakrabban fordul elő fiúknál, mint lányoknál. A betegség nem befolyásolja az intellektuális képességeket. Nincsenek egészségre veszélyes szövődmények. Néhány embernél a betegség bizonyos időközönként előfordulhat, és a szindróma alábbhagyhat. De a legtöbb esetben a betegség tartós. A pubertás után a tünetek csökkenhetnek.

Etiológia

A tudósok még nem azonosították a betegség előfordulásának etiológiai tényezőinek teljes listáját. Az ilyen betegség kialakulásának fő oka a szervezetben örökletes hajlamnak tekinthető.

A várandós anya életminősége a terhesség alatt fontos szerepet játszik a betegség progressziójában. Az egészségtelen életmód, az alkohol és a nikotin, a kábító vagy káros szerek használata, valamint a sok gyermekhordozási stressz a betegség felébredésének ösztönzője lehet. Egyes tudósok szerint az autoimmun betegségek lehetnek a Tourette-szindróma egyik oka, de ez az elmélet a mai napig nem bizonyított.

Tünetek

A szindróma első tüneteit gyakran maguk a szülők veszik észre gyermeküknél, általában ötéves korban. A betegség megnyilvánulhat:

• rögeszmés mozgások, amelyek folyamatosan ismétlődnek. Ez lehet taps, kacsintás vagy gyors pislogás, ugrás;
• bizonyos hangok vagy szavak ismétlése;
• egy idegen által kimondott kifejezések újraalkotása;
• káromkodásokat vagy kifejezéseket kiabálva. Csak időseknél fordul elő;
• dadogva

A beteg mindent megért, amit tesz, de nem tudja ellenőrizni a tetteit. Nagyon gyakran az ilyen emberek tikk támadást éreznek, és egy ideig vissza tudnak küzdeni, de nem tudják teljesen elnyomni.

A Gilles de la Tourette-szindróma semmilyen módon nem befolyásolja a gyermek mentális fejlődését. De előfordulhat, hogy pszichés problémák merülnek fel, mert a gyerek úgy érzi, hogy ő valamiben különbözik a többiektől, és ezt nem tudja kontrollálni, visszatartani. Emiatt egyszerűen elzárkózik, és hosszan tartó depresszióba eshet.

Számos szakasz van, amelyek a tünetek és a betegség megnyilvánulási fokától függenek:

• az első, enyhe stádium - a betegek könnyen kontrollálhatják a tüneteket, ezért mások vagy idegenek számára nem észrevehetők;
• másodszor, mérsékelt - a rángatózás és a sikoltozás észrevehetővé válik mások számára, de a betegeknek lehetőségük van a tünetek enyhén kontrollálására;
• harmadik, kifejezett - a tünetek mások számára nyilvánvalóak, és nincs mód arra, hogy ellenőrizzék őket;
• negyedik, súlyos - a beteg különféle átkokat kiált, amelyek ellenőrzése lehetetlen.

A szindrómának számos gyakori tünete van:

• nyugtalanság;
• csökkent figyelem;
• olyan cselekvések, amelyeket nem lehet irányítani vagy motiválni.

Komplikációk

A Tourette-szindróma szövődményei gyermekeknél a következők lehetnek:

• hosszan tartó stressz a nehéz kommunikáció és a társak általi gúny miatt;
• a gyermek alkalmazkodásának megsértése a szociális szférában;
• a gyermek alacsony önbecsülése;
• alvászavar;
• állandó szorongás és ingerlékenység;

Mivel a tünetek idősebb korban kevésbé kifejezettek, ennél az embercsoportnál nem figyelhetők meg szövődmények.

Diagnosztika

A Tourette-szindrómában szenvedő gyermek vagy felnőtt diagnosztizálásához hosszú ideig figyelni kell. Az első találkozótól a diagnózis végleges megerősítéséig körülbelül egy év telik el.

A diagnózis elsősorban az agykárosodás megcáfolására irányul, mivel ebben a szindrómában szenvedő betegeknél nem figyeltek meg rendellenességeket. Nincsenek speciális vizsgálatok a diagnózis gyors megerősítésére. De vannak olyan kutatási módszerek, amelyek kizárják a Tourette-szindrómához hasonló tünetekkel járó betegségeket. Ilyen tanulmányok a következők:

• különböző vérvizsgálatok, amelyek kizárják az egyéb gyulladásos vagy neurológiai patológiákat.

Mivel nagy a genetikai hajlam a betegségre, a betegek közvetlen hozzátartozóinak teljes körű kórtörténetét tanulmányozzák.

Kezelés

A Tourette-szindrómára nincs specifikus kezelés. Mint a legtöbb esetben, a gyógyszerek szedése sem ajánlott, különösen hosszú ideig, mivel ezeknek megvannak a maguk mellékhatásai, amelyek csak ronthatják a helyzetet. Gyógyszeres kezelés a tünetek súlyosbodása esetén (tompítása) lehetséges. Erre a célra nyugtatókat használnak.

A Tourette-szindrómát gyermekeknél elsősorban pszichoterápiával kezelik. Ez azért történik, hogy a gyermek a lehető leghamarabb megértse, ő irányítja a betegséget, és nem ő irányítja őt. Meg kell tanítanunk arra, hogy a lehető legegyszerűbben kezelje a problémát, hogy ne érezze magát hátrányos helyzetben a társadalomban. A pszichoterápia megtaníthatja a gyermeket a tünetek önálló kezelésére.

A gyermekek számára terápiás tevékenységek egész sorát találták ki, amelyek a következőkből állnak:

• szabadtéri és oktatási játékok;
• terápia festéssel;
• terápiás kommunikáció állatokkal;
• meseterápia.

Ezenkívül egy jó kezelési lehetőség az lenne, ha a gyermeket sport- vagy zeneiskolába küldik. Felnőtteknél a Tourette-szindrómát csak stimuláns gyógyszerekkel kezelik, amelyek csökkentik a túlzott impulzivitást, emocionalitást és aktivitást. Számos kísérletet végeztek sebészeti kezeléssel. De az orvosi területen ez a módszer nem kapott támogatókat az alacsony hatékonyság miatt.

Bár a Tourette-szindrómára nincs olyan kezelés, amely teljesen megszabadítaná tőle a beteget, az orvosok még ezen kezelési módszerek alkalmazásával is jelentős javulást figyeltek meg a betegek állapotában és a tünetek kontrollálhatóságában.

Orvosi szempontból minden rendben van a cikkben?

Csak akkor válaszoljon, ha bizonyított orvosi ismeretekkel rendelkezik

Hasonló tünetekkel járó betegségek:

A hiperaktivitás egy olyan rendellenesség, amely meglehetősen gyakran jelentkezik óvodás korú, valamint kisiskolás korú gyermekeknél, bár megfelelő intézkedések hiányában a további korcsoportokba való „átmenet” sem kizárt. A hiperaktivitás, melynek tünete a gyermek túlzott energiája és mozgékonysága, nem kóros állapot, és gyakran a figyelem csökkenése okozza.

A mentális zavarok, amelyeket elsősorban a hangulatromlás, a motoros retardáció és a gondolkodás zavara jellemez, súlyos és veszélyes betegség, amelyet depressziónak neveznek. Sokan azt hiszik, hogy a depresszió nem betegség, ráadásul nem is jelent különösebb veszélyt, amiben mélyen tévednek. A depresszió meglehetősen veszélyes betegségtípus, amelyet az ember passzivitása és depressziója okoz.

A Tourette-szindróma gyakori rendellenesség a gyermekpszichiátriában. A korai életkorban megnyilvánuló betegség sok kellemetlenséget okozhat a betegnek és hozzátartozóinak.

A Tourette-szindróma leírása

A Gilles de la Tourette (általános tic) betegsége vagy szindrómája az idegrendszer rendellenessége, amelyet különféle típusú rángatózások, akaratlan sírások és mozgászavarok kísérnek. Általában gyermekkorban észlelik először, néha az élet első éveiben. De mire elérik a felnőttkort, a tünetek enyhülnek. Az esetek 65%-a fiú.

A betegséget 1885-ben fedezték fel, de nem volt tudományos magyarázat. Ezért a betegeket „megszállottnak” tekintették, és különféle ördögűzési módszereket alkalmaztak rajtuk.

Ez a betegség nem túl ritka. Egyes országokban 1000 gyermekből 10 gyermeket érint, de gyakran nem diagnosztizálják, mert a tiki rendellenességeket nem mindig tartják fontosnak.

Mozart Tourette-szindrómában szenvedett, és ma a világhírű David Beckham és Tim Howard él ezzel a diagnózissal.

A betegség okai: minden a genetikán múlik

Jelenleg sok vita folyik a betegség okairól. Genetikusok, neurológusok és pszichiáterek számos tanulmányt végeznek, hogy azonosítsák a kialakulásának fő okát.

Megállapították, hogy a Tourette-szindróma öröklődik, de ennek a folyamatnak a mechanizmusait, sőt a kialakulásáért felelős géneket még nem azonosították. Csak a beteg szülők felének van gyermeke ezzel a patológiával, súlyosságának mértéke és megnyilvánulásai nagyon eltérőek. Egyes utódoknál előfordulhat, hogy egyszerűen csak enyhe tic-ek vannak, míg mások súlyos motoros károsodást szenvedhetnek, és nehezen tudnak működni.

Van egy hipotézis a Tourette-szindróma autoimmun természetéről. Az amerikai National Institute of Mental Health tudósai összefüggést állapítottak meg a gyermekek streptococcus fertőzésének következményei és a szervezet saját immunsejtjei által okozott károsodások között. Jelenleg ez az elmélet még nem bizonyított, és a kutatási szakaszban van.

A betegség másik lehetséges oka a talamusz, a bazális ganglionok és az agy homloklebenyeinek funkcióinak csökkenése. Ennek eredményeként az idegimpulzusok átvitele megszakad, és az ember nagyon nehezen tudja irányítani saját mozgásait.

A dopaminreceptorok működésének megváltozása is a szindróma kialakulásának előfeltételévé válhat. A hormon termelése nagymértékben megnövekszik, a receptorok rendkívül érzékennyé válnak rá, és a szervezet nehezen tud megbirkózni nagyszámú neurotranszmitterrel.

A prenatális, azaz a terhesség alatti kórképek közül a patológia okait említik:

• súlyos stressz;
• hosszú távú toxikózis;
• kábítószerek, alkohol, anabolikus szteroidok használata.

A betegség tünetei a súlyosságától függően

Az első tüneteket általában a beteg hozzátartozói fiatal korban észlelik. Körülbelül három éves korától a gyermek hirtelen rángatózni kezd, gyakran megismétli a hirtelen mozdulatokat, és hirtelen sikoltozni kezd. A betegség előrehaladtával a baba önkéntelenül megismételheti mások mozdulatait, utánozhatja azokat, és sértő szavakat kiabálhat.

A leggyakoribb énekhangok a következők:

• echolalia (kimondott kifejezések ismétlése mások után);
• koprolalia (obszcén szavak kiabálása);
• palilalia (egy szó vagy mondat állandó ismétlése).

A tic megjelenése előtt a beteg érzelmi felemelkedést és izgalmat kezd érezni, a benne lévő feszültség olyan erősre nő, hogy nem tud megbirkózni a testével, és vagy rángatózni kezd, vagy hangokat hallat. Aztán jön a megkönnyebbülés, a roham elmúltával az ember magához tér és megnyugszik.

A tic súlyossági skálája szerint a betegségnek több fokozata van:

1. Az enyhe fokozat néha láthatatlan a hozzád közel állók számára. A beteg jól megbirkózik az érzelmi stresszel, kontrollálja viselkedését és teljes életet élhet. Néha vannak hosszú tics nélküli időszakok.
2. A mérsékelt jobban feltűnő, a beteg nem tudja teljesen visszafogni magát.
3. A súlyos fokozat gyakorlatilag megfosztja az embert attól, hogy irányítsa a viselkedését, nehezen tud létezni a társadalomban, nehézkes a munka és a mindennapi tevékenység.
4. A súlyos fokú teljesen kontrollálhatatlan, a motoros és vokális tikek nagyon kifejezettek, a beteg cselekvőképtelen.

Diagnosztikai módszerek

A diagnózis felállításához bizonyos kritériumokat kell követni:

• az első tünetek korai megjelenése (felnőttkor előtt);
• számos különböző típusú motoros izom tic;
• legalább egy vokális tic;
• a tünetek hullámszerű jellege;
• a betegség hosszú lefolyása.

A differenciáldiagnózishoz neurológus, pszichiáter vizsgálatokat kell végezni, és agyi vizsgálatokat kell végezni:

• elektroencefalogram;
• mágneses rezonancia képalkotás;
• komputertomográfia.

Ezek a módszerek segítenek megkülönböztetni a Tourette-szindrómát a Wilson-kórtól, az agyvelőgyulladástól, az autizmustól, a skizofrén rendellenességektől és az epilepsziás rohamoktól.

A diagnózis megerősítéséhez vizeletvizsgálatot végeznek a következők szintjének meghatározására:

• dopamin;
• noradrenalin;
• homovanillinsav.

Lehetséges a Tourette-szindróma gyógyítása?

A Tourette-szindróma kezelése hosszú ideig a betegség legproblémásabb megnyilvánulásainak súlyosságának csökkentésére korlátozódott pszichológiai, manuális és gyógyszeres terápiával. Az elmúlt években azonban az idegsebészek megtanultak olyan összetett műveleteket végezni, amelyek megszüntetik a problémát és jelentősen javítják az életminőséget.

Pszichológiai terápia

Jó nyugtató tulajdonságokkal rendelkeznek:

• művészetterápia;
• zene órák;
• úszás.

Nagyon fontos olyan szakembert találni, aki a szülőkkel együtt megtalálja a megközelítést a gyermekhez, megtanítja őt a tikek kontrollálására és megértést teremt a családban. A foglalkozások során a pszichiáter képes lesz segíteni a Tourette-szindrómás beteg élethez való alkalmazkodásában, szociális és viselkedési problémák megoldásában.

Drog terápia

A legtöbb esetben nem használnak gyógyszereket, de ha a tikk megzavarják a beteg életét, az orvos minden esetben egyénileg választja ki a gyógyszereket. Általában ezeket írják elő:

• neuroleptikumok (risperidon, haloperidol);
• altató hatású nyugtatók (Phenazepam, Diazepam);
• antidepresszánsok (Amitriptilin, Selegiline);
• dopamin receptor blokkolók (Szulpirid, Metoclopramid).

Gyógyszerek az ideges tikk megszüntetésére a képen

A fenazepám jó nyugtató Amitriptilin – megfizethető antidepresszáns
A metoklopramid a vér emelkedett dopaminszintje esetén javasolt A haloperidol erős neuroleptikum, erős nyugtató és antipszichotikus hatással.

Fizioterápia és manuális terápia (masszázs)

Nagyon fontos a páciens fizikai állapotának megőrzése fizioterápiával, helyreállító és relaxáló masszázzsal. A jó eredmények azt mutatják:

• akupunktúra;
• reflexológia;
• akupunktúra.

Hogyan kezeljük a Gilles de la Tourette-szindrómát - videó

Következmények és lehetséges szövődmények

A Tourette-szindróma krónikus állapot, de a betegek csaknem felénél a tünetek súlyossága felnőttkorban jelentősen csökken. Ha nem következik be javulás, akkor a betegnek élethosszig tartó gyógyszeres kezelésre van szüksége.

A patológia nem befolyásolja a várható élettartamot, és nincs további szövődménye, de a betegek depressziótól és pánikrohamoktól szenvedhetnek. Szükségük van a szeretteik és az orvosok támogatására.

A Tourette-szindrómás férfiak mentesülnek a katonai szolgálat alól, miután egy speciális bizottság megvizsgálja. Vezetői engedély a betegnek orvosi konzultáció eredménye alapján adható ki, ha a betegség mértéke lehetővé teszi, hogy akadálytalanul vezessen.

Megelőzés

A Tourette-szindróma megelőzésére nincs specifikus profilaxis. Csak ajánlani tudjuk a stressz, az autoimmun betegségek elkerülését és a megfelelő rezsim betartását.

A Tourette-szindróma egy neuropszichiátriai rendellenesség, amely önkéntelen vokális és motoros tikákkal, valamint az emberi viselkedés eltéréseivel jár. Sőt, a betegség legfontosabb jele, különösen idősebb korban, a trágár nyelvezet, amelyet az ember bármikor ok nélkül kiabálhat. Váratlan nevetés, éles karcolás, az arcizmok természetellenes rángatózása, a karok és lábak spontán mozgása - ezek a betegség fő tünetei, amelyek a beteg ellenőrzésén kívül esnek.

A betegség első jelei jellemzően fiatal korban, 3-5 év körül válnak észrevehetővé. A legtöbb esetben a patológia a fiúkat érinti. A betegség örökölhető és nemzedékről nemzedékre továbbadható.

Megállapítást nyert, hogy a szindróma nem befolyásolja a gyermek értelmi fejlődését, és nem okoz veszélyes szövődményeket az egészségére nézve. A rendellenesség diagnosztizálásához pszichiátriai és neurológiai vizsgálat, valamint speciális gyakorlatok sorozata szükséges. Az eltérés időben történő kezelésével a lehető legrövidebb időn belül csökkenthető a tünetek megnyilvánulása.

A betegséget először 1884-ben írta le a francia Gilles de la Tourette. A patológiára vonatkozó következtetéseit kilenc, hasonló panaszokkal küzdő ember megfigyelésén keresztül vonta le. Nem sokkal ez előtt már megjelent egy cikk, amely szintén leírta a betegség hasonló megnyilvánulásait. De a szindróma legkorábbi említésének még mindig a „Boszorkányok kalapácsa” című könyv egy fejezetét tekintik, amely egy pap történetét írja le, aki általános tic-támadást szenvedett.

Okoz

A tudósok úgy vélik, hogy a Tourette-szindróma elsősorban egy személy genetikai hajlamának köszönhető. Ennek oka egy hibás gén jelenléte az emberi szervezetben. Az orvostudományban elegendő számú olyan esetet írtak le, amikor a patológia több családtagban is öröklődött és kialakult.

A betegség súlyosságát környezeti, fertőző és pszichoszociális tényezők is befolyásolják. A tic-ek súlyosbodása a közelmúltban történt streptococcus fertőzés vagy súlyos mérgezés miatt lehetséges; a figyelem hiánya, a kommunikáció és a gyermekek érzelmi stressze miatt. A rendellenesség leggyakoribb okai között van néhány prenatális tényező:

• súlyos toxikózis a terhesség korai szakaszában;
• sérülések a szülés során;
• a baba koraszülöttsége;
• magzati hipoxia;
• terhes nő gyógyszereket szed;
• megnövekedett hőmérséklettel fellépő betegségek;
• a kismama káros szokásai: dohányzás, alkoholizmus, kábítószer-függőség.

A fenti tényezők a betegség kialakulásához vezethetnek, de senki sem garantálja, hogy a patológia biztosan előfordul.

Osztályozás

A szindróma modern osztályozása a lézió súlyosságán és a betegség fő megnyilvánulásain alapul. A patológia több fokozatra oszlik, amelyek közül a következők:

1. Enyhe fokozat. A beteg megjelenésében nem különbözik az egészséges emberektől. A tics támadások meglehetősen ritkán fordulnak elő. A betegség lefolyása során vannak tünetmentes időszakok.
2. Közepes fokú. A hang- és motoros zavarok az idegenek számára észrevehetővé válnak, és egyre riasztóbbá válnak. A cselekvések önkontrollja továbbra is lehetséges, de kisebb mértékben.
3. Kimondott fokozat. Ebben a szakaszban a szindróma tünetei gyakorlatilag kontrollálhatatlanok.
4. Súlyos fokozat. A betegek már nem tudják szabályozni viselkedésüket, és elvesztik erkölcsi érzéküket és együttérzésüket. Durvaak másokkal, obszcén gesztusokat mutatnak, és kiütéses cselekedeteket követnek el. Ugyanakkor önfenntartási ösztönük „kikapcsol”.

Az évek múlásával a szindróma jelei tompulnak és kevésbé észrevehetővé válnak, vagy egyáltalán nem zavarják őket. Ritka esetekben a betegség krónikus és egész életen át fennáll.

Tünetek

A szindróma első jelei általában gyermekkorban jelentkeznek. A szülők kezdenek észrevenni akaratlan kacsintásokat és grimaszokat a gyermeken. Ugyanakkor a baba kinyújtja a nyelvét, gyakran pislog, tapsolja a kezét vagy más természetellenes mozdulatokat végez.

A betegség kialakulásával az eltérések kezdik megzavarni a végtagok és a törzs izmait. A gyermek számára nehézkessé válik a szokásos cselekvések végrehajtása: ugrás, guggolás, test különböző részeinek érintése. Megjelenik a kopropraxia (a támadó gesztusok megismétlése más emberek után) és az echopraxia (a mozgások reprodukciója). Az ilyen jogsértések súlyos sérülésekhez vezethetnek, például kivájt szemgolyókhoz vagy fejütközéshez.

A motoros tic mellett vokális tic is előfordul, ami lihegéssel, fütyüléssel, értelmetlen hangok ismétlésével, nyávogással és sikítással nyilvánul meg. Az ilyen rendellenességek megnehezítik a baba beszédének megértését, és idővel különféle kiejtési hibákhoz vezetnek, beleértve a dadogást is.

A közelmúltban hallott szavak reprodukálása, a trágár nyelvezet és ugyanazon szótag ismételt ismétlése szintén a patológia első tünete lehet. Ezenkívül a hangjelenségek megváltoztatják a beszéd ritmusát, hangját, hangerejét és sebességét. Ritka esetekben a betegség jelei közé tartozik az erős köhögés és a szippantás is.

A tudósok úgy vélik, hogy a betegségnek érzelmi megnyilvánulásai is vannak: bőrviszketés, gombóc érzése a torokban, égő érzés a szemben. Az ilyen jelek a következő roham vége után azonnal eltűnnek.

Érdemes elmondani, hogy a rendellenesség gyakorlatilag nincs hatással az ember értelmi fejlődésére. Csak nehézségeket okozhat a másokkal való kommunikációban, ami a gyermek figyelemzavarából és hiperaktivitásából adódik.

A betegség kezelésére a gyermekorvosok speciális játékalapú tevékenységeket alkalmaznak, amelyek segítenek ellazítani a gyermek pszichéjét. A szakemberek azt is javasolják, hogy a felnőttek keltsék fel gyermeküket a sport vagy például egy zenei klub iránt.

A Tourette-szindrómás felnőtt betegek leggyakrabban tudatában vannak a betegség jelenlétének, és megértik, mi történik velük a rohamok során. Érzik, ha a tic lendületet vesz. Ugyanakkor a felnőtt betegek könnyebben kontrollálják viselkedésüket antipszichotikus szerek segítségével. A hiba elsősorban akaratlan természetellenes mozdulatokban, elmosódott beszédben és különösebb ok nélküli káromkodásban nyilvánul meg.

Diagnosztika

A diagnózis felállításához neurológiai és pszichiátriai vizsgálat szükséges. Az orvosnak fel kell mérnie a beteg állapotát, amikor kapcsolatba lép egy egészségügyi intézményrel: megtudja, mikor történt az első támadás; mi történik a pácienssel a tikk alatt; hogy érzi magát utánuk. A betegnek agyi MRI-vizsgálatot kell végeznie, hogy megcáfolja az esetleges rendellenességeket. Ha Tourette-szindróma gyanúja merül fel, a beteget évente regisztrálni kell állapotának ellenőrzésére.

A betegség megerősítése nem igényel teszteket és mindenféle kutatást, de ne feledkezzünk meg a differenciáldiagnózisról: Wilson-kór, chorea minor, autizmus, epilepszia, torziós dystonia. Az ilyen betegségek kizárása érdekében a betegnek EEG-t, CT-t és MRI-t kell végeznie az agyban, és általános vizsgálatokat kell végeznie, hogy megtudja a test állapotát. Ritka esetekben elektroneurográfiára és elektromiográfiára lehet szükség.

Kezelés

A betegség kezelése közvetlenül függ a szindróma klinikai képétől és a beteg életkorától. A patológiának nincs egységes kezelési rendje, minden eset kizárólag egyéni megközelítést igényel. Tehát enyhe és közepesen súlyos stádiumokhoz elegendő egy reflexológia, zeneterápia, művészetterápia és állatterápia. A több hónapon át tartó relaxáló masszázs sem árt.

Egy beteg gyermek számára mindenekelőtt a melegség, gondoskodás és szeretet légkörét kell megteremteni. Erre különös figyelmet kell fordítani, mivel a patológia inkább lelki, mint fizikai károsodást okoz. Például az iskolában a legkisebb eltérésekkel rendelkező gyerekeket gyakran csúfolják vagy kigúnyolják. Ilyen helyzetben a gyermeknek éreznie kell szülei szeretetét. Fontos számára, hogy tudja, hogy a közelben mindig vannak közeli emberek, akik a legnehezebb helyzetben tudnak segíteni. Ebben az esetben a betegség már a pubertás korában megszűnik zavarni. Ugyanakkor ne terhelje gyermekét tanulmányokkal, ha kívánja, áthelyezheti az otthoni oktatásba.

Azt is el kell magyarázni a babának, hogy nem különbözik a barátaitól, csak megvannak a sajátosságai. A szindrómában szenvedő gyermeket nem lehet szemrehányást tenni a vele előforduló tic-rohamok során tanúsított viselkedéséért. Jobb, ha egyszerűen a barátság, az empátia és az együttérzés kifejezésére ösztönöz a körülötte lévő emberek iránt. Figyelmet kell fordítani a gyermek önbecsülésére is. A hasonló rendellenességben szenvedő gyermekeknél nagyon gyakran rendkívül alacsony.

A patológia kialakulásának korai szakaszában a szakemberek konzervatív módon, elsősorban nem gyógyszeres terápiával próbálnak segíteni az emberen: mozgásterápia, akupunktúra, lézeres reflexoterápia. Ugyanakkor a páciensnek pszichoterápiás tanfolyamon kell részt vennie, amely segít kezelni a felhalmozódott problémákat és szorongásokat. Ez a hatás nemcsak magára a szindrómára, hanem a vele együtt megjelenő eltérésekre is pozitív hatással van. Például apátia, szorongás, gyanakvás és figyelemhiány.

Drog terápia

A gyógyszeres kezelés olyan esetekben szükséges, amikor a patológia jelentősen befolyásolja a beteg életminőségét. Leggyakrabban a szakértők antipszichotikumokat (Orap, Haldol), benzodiazepineket (Seduxen, Relanium) és adrenerg agonistákat (Gemiton, Barklid) írnak fel.

A központi idegrendszer működésének javítására vérnyomáscsökkentő szerek javasoltak: Clonidine, Guanfacine; rögeszmés állapotokra – „Fluoxetine”. Az ilyen gyógyszerek alkalmazását szigorúan a kezelőorvosnak kell előírnia, mivel minden gyógyszernek vannak mellékhatásai, és függőséget okozhatnak, ha nem tartják be az adagot.

Az agysejtekre gyakorolt ​​mély hatást alkalmazó sebészeti beavatkozás is ismert. De ezt a módszert nem használják széles körben, mivel még mindig kísérleti jellegű, és nem vizsgálták teljesen.

Megelőzés

Nincsenek speciális megelőző intézkedések az újszülött patológiájának enyhítésére. A tudósok még mindig nem tudták kimutatni a hibás gént, ami azt jelenti, hogy lehetetlen kiküszöbölni az idegrendszer működésében bekövetkező esetleges eltéréseket. De vannak bizonyos ajánlások, amelyek csökkenthetik a betegség jeleinek kockázatát. Ehhez szüksége van:

• Vezessen egészséges életmódot. Az esti séta, a reggeli edzés és a napközbeni aktív időtöltés segít az embernek nemcsak a testét rendbe tenni, hanem a hangulatát is felemeli.
• Próbálj meg a lehető legkevesebbet idegeskedni. A Tourette-szindrómás betegeknek különösen kedvező környezetben kell lenniük, és nem kell konfliktushelyzetbe kerülniük.
• Találja meg kedvenc hobbit. Például a koreográfia órák, az agyagfigurák modellezése vagy az énekleckék segítenek ellazítani az idegrendszert.
• Aludj legalább napi 8 órát. A szakértők bebizonyították, hogy az éjszakai pihenés segít a betegnek megbirkózni minden negatív érzelmével és javítja a test általános állapotát.
• Tartsa be a megfelelő táplálkozást. Javasolt a vitaminok, ásványi anyagok és növényi rostok bevitelének növelése. Ebben az esetben kerülje a magas koffeintartalmú termékeket.
• Kerülje a hosszú távú számítógépes munkát. Ez a fajta tevékenység negatívan befolyásolja a központi idegrendszer működését.
• Kerülje a pszichét serkentő tevékenységeket - hosszú repülőutakat, ijesztő filmek nézését.

Már a terhesség ideje alatt meg lehet állapítani, hogy a sérült gén átkerült-e a gyermekhez. Ebből a célból speciális eljárást hajtanak végre - kariotipizálást. Az alapvizsgálat semmilyen módon nem befolyásolja a terhesség lefolyását, és nem vezethet vetéléshez, hiszen a vért a várandós szülők vénájából veszik.

Előrejelzés

A szindróma kezelése általában pozitív eredményeket hoz. Néhány hónap elteltével a betegek állapota stabilizálódik, és az első javulás észrevehetővé válik. Ehhez a betegnek csak egy neurológust és pszichológust, valamint speciális órákat kell felkeresnie, amelyek célja az idegrendszer ellazítása.

Csak súlyos esetekben, amikor a terápiát rosszul vagy nem időben hajtották végre, a tikek életre szólóvá válhatnak. Ugyanakkor a betegek hajlamossá válnak a depresszióra és az antiszociális viselkedésre. Elég gyakran tapasztalnak pánikrohamot és nem megfelelő reakciókat a környező eseményekre. De a súlyos tünetek ellenére a Tourette-szindróma nem befolyásolja az ember várható élettartamát és értelmi fejlődését. Ezért a legtöbb esetben az ilyen betegségben szenvedők hosszú és boldog életet élnek.

Videó: dokumentumfilmek a Tourette-szindrómáról

A Gilles de la Tourette-szindróma (szinonimája: Tourette-szindróma) progresszív mentális rendellenesség, amelyet különböző időtartamú és típusú motoros és vokális tikek, valamint a társadalmi környezetben való helytelen viselkedés jellemez. A szindróma az extrapiramidális rendszer szerves károsodásán alapul, genetikai hajlam hátterében.

A szindrómához hasonló tünetek első említése a középkori „A boszorkányok kalapácsa” című értekezéséből ismert, 1489-ben. A szöveg megemlít egy papot, akinek ideges és hangos ticusát a birtoklás jelének tekintették.

A szindróma részletesebb leírását G. Itard francia orvos tudományos kutatása tükrözte, aki írásaiban részletesen leírta a szindróma eseteit, nemtől függetlenül. Egyik legszembetűnőbb páciense Dampierre Marchionness volt, egy nagyon fiatal, gazdag és befolyásos párizsi arisztokrata, aki az utcai zaklatás mániájában szenvedett, ami obszcén származása és nagysága miatt.

1885 óta az akkori pszichiátria egyik kiemelkedő orvoskutatója, Gilles de la Tourette koncentrált érdeklődést mutatott az ilyen érdekes jelek tanulmányozása iránt. Míg tanára, J. Charcot elmegyógyintézetében dolgozott, megjelent egy monográfiája, amelyben egy sajátos betegséget írt le, ahol a domináns tünetek az arcizmok ellenőrizhetetlen rángatózása, helytelen nyilvános kiáltások, echolalia és koprolalia. J. Tourette úgy találta, hogy az ilyen megnyilvánulások a legtöbb esetben a gyermek- és serdülőkorú betegekre jellemzőek, és hullámzó és progresszív lefolyás jellemzi őket. J. Charcot ezt a tünetegyüttest Gilles de la Tourette-szindrómának nevezte kedvenc tanítványáról.

• Az echolalia egy személy fékezhetetlen vágya, hogy megismételje mások egyszer hallott szavait és kifejezéseit. Ez a jelenség összetett pszichopatológiai rendellenességek gyakori klinikai tünete, valamint fiziológiailag normális jelenség a gyermekek beszédfejlődésének korai szakaszában.
• A koprolália az echolaliához nagyon hasonló állapot, azzal az eltéréssel, hogy a személy ok nélkül és bármilyen hangulatban csak szitokszavakat ismétel.

A Gilles de la Tourette szindróma gyakrabban fordul elő fiúknál, mint nőknél, 4:1 arányban. A nemzetiségek közül a zsidók nagy hajlamot mutatnak a szindrómára.

A Tourette-szindróma genetikai tényezői

A szindróma eltérésének öröklődésével kapcsolatos gondolatokat J. Tourette is felkereste, azonban megfelelő lehetőség híján az akkori kortársak ezt a tényt tudományosan sem igazolni, sem cáfolni nem tudták, csupán elméleti találgatásokra szorítkoztak.

A kutatások azonban megkezdődtek, és nyilvánvalóvá vált, hogy a szindróma genetikai eredetének bizonyításához nem elegendő egyetlen vizsgálat, teljes populációs vizsgálatokra volt szükség, amelyek a következőkön alapultak:

• Az öröklés természetének meghatározása;
• Mind a teljes tünetegyüttes, mind azok egyedi kombinációinak jelenléte;
• A tünetegyüttes függése a nemi tényezőtől (nem).

Nagyszabású populációs vizsgálatok elvégzésével a 20. század 70-es éveinek végére egészen meggyőző eredményeket lehetett elérni - a családfa 43 tagjából 17 rokon szenvedett különböző időpontokban Tourette-szindrómában, a teljes készlettel. a jelek 7,4%-ában, a motoros és vokális tikek pedig 36%-ban találhatók. A szindróma különösen az elsőfokú rokonok körében terjedt el.

Ennek megfelelően a különböző tudósok által végzett komoly, hosszú távú klinikai és genealógiai elemzés bizonyítja a Tourette-szindróma terjedésének örökletes jellegét, és arra utal, hogy a gén aktiválódása bizonyos stimuláló tényezők hatására következik be.

A Tourette-szindróma patogenezise

A Tourette-szindróma génjének aktiválása még a születés előtti időszakban is lehetséges, amikor a kismama aktívan fogyaszt szteroid gyógyszereket, kokaint és alkoholt. Különböző tudományos adatok szerint a születendő gyermek tüneteinek kockázata meglehetősen magas - átlagosan körülbelül 86%.

Az elmúlt 20 év során végzett pontos neuroradiológiai vizsgálatok dokumentálták a szindróma kockázatának egyértelmű függőségét az agy elülső lebenyeinek szubkortikális magjainak neuronjaiban bekövetkező kóros szerkezeti változásoktól, nevezetesen:

• Fokális szerkezeti változások a frontális subcortex bazális ganglionjaiban;
• A tikok gyakoriságának és intenzitásának csökkentése dopamintermelést befolyásoló gyógyszerek alkalmazása vagy agyi idegsebészeti beavatkozás után;
• A tikk intenzitásának növekedése az agy elülső részének fizikai károsodása miatt, különösen az elektromos áram hatására.

A fenti tényezők lehetővé teszik számunkra, hogy pozitív következtetést vonjunk le az agy extrapiramidális struktúráinak hatásáról a Tourette-szindróma legalább néhány tünetének megjelenésére.

Az agy elülső részének szubkortexének neuronjaira gyakorolt ​​közvetlen hatás mellett széles körben elterjedt a szindróma tüneteinek megnyilvánulásának dopaminerg hipotézise.

A dopamin az egyik fő neurotranszmitter és neurotranszmitter, amely közvetlenül vagy közvetve, de mindenképpen befolyásolja a szervezet motoros és viselkedési funkcióit. A vérplazmában a dopamin növekedésével vagy az arra való érzékenység növekedésével megfelelő jelenségek lépnek fel. A dopamin szerepe a szindróma megnyilvánulásának kockázatában egyelőre csak hipotetikus, és kísérleti tudományos alátámasztást igényel.

Tourette-szindróma diagnózisa

A Tourette-szindróma diagnosztizálásának fő kritériumai a következők:

• A klinikai tünetek legjellemzőbb megnyilvánulása 20 éves kor előtt jelentkezik;
• A betegnek hirtelen, értelmetlen, önkéntelen ismétlődő mozgásai vannak, amelyek különböző izomcsoportokat érintenek;
• Egy vagy több vokális tic jelenléte;
• Az exacerbáció hullámszerű lefolyása, amelyet az exacerbáció elején és végén alacsony intenzitás jellemez;
• A tünetegyüttes időtartama több mint egy év.

A tikok a Tourette-szindróma fő indikátorai, ezért osztályozásukra komoly figyelmet fordítanak:

• Egyszerű motoros tikk. Egy izomcsoport rövid, gyors mozgása, gyakran az arcizmok területén - gyakori pislogás, grimaszolás, szippantás, állkapcsogás. Ritkábban a test izomcsoportjai vesznek részt a folyamatban - rúgás, ujjak mozgása és hasonlók. Az ilyen megnyilvánulásokat gyakran összetévesztik epilepsziás rohamokkal;
• Az összetett motoros tic összetett, összehangolt cselekvések formájában nyilvánul meg: ugrás, test vagy más emberek, tárgyak megérintése, szippantás. Ebben a csoportban gyakoriak az önkárosító tic-ek is – a fej megütése, tárgyak ököllel való ütése, az ajkak és a nyelv harapása, a szemgolyókra gyakorolt ​​nyomás. Gyakran megjelennek az echopraxy (mások gesztusainak megismétlése) és a kopropraxia (sértő gesztusok demonstrálása) jelenségei;
• Egyszerű vokális tikk - az egyes magánhangzók értelmetlen hangjainak rendszeres ismétlése, köhögés, állati hangok utánzása, fütyülés, sziszegés stb. Beszélgetés közben az ilyen beszédet zavaró tikk a légzőrendszer patológiáit sugallják egy személyben;
• Az összetett vokális tikek teljes szavak, kifejezések vagy akár mondatok kiejtését jelentik, amelyek blokkolhatják a logikát és a helyességet a beszélgetésben.

A Tourette-szindrómában a tikk minden típusa viselkedési zavarokkal és tanulmányi kudarccal kombinálva fordul elő.

Tourette-szindróma kezelése

A Tourette-szindrómában való segítség speciális megközelítést igényel a gyermek pszichéjéhez, pontossághoz és magas professzionalizmushoz a gyógyszerek kiválasztásában.

Különösen nehéz az orvos számára, akinek kezelési rendet kell kidolgoznia, mivel a szülők mindenekelőtt mindig magasan szakosodott orvosokhoz fordulnak - gyermekorvoshoz, szemészhez, neurológushoz. És itt sok múlik szakmai hozzáértésükön és műveltségükön. A rengeteg klinikai tünet és az egyszerűen hétköznapi viselkedés között meglehetősen nehéz felismerni a szindrómát. Ezért a gyermek fiziológiai egészségi állapotában fellépő kóros rendellenességek hiányában pszichiáter segítségét kell kérni.

A tünetek megjelenésének pontos mechanizmusát még nem határozták meg, de számos hipotézis létezik.

Tourette-szindróma

A statisztikák szerint 1000 gyermekből legfeljebb 10 szenved önkéntelen mozdulatoktól vagy hangoktól, 10 000-ből legfeljebb 5 felnőtt próbálja elrejteni a tikkeket mások elől, fél a nyilvánosság előtt kimenni vagy új emberekkel kommunikálni. Az ellenőrizetlen mozdulatok, az érthetetlen szavak kiabálása, a káromkodás és a különféle hangok a 19. században a Tourette-szindróma jeleiként egyesültek.

1885-ben Gilles de la Tourette francia neurológus jelentést tett közzé 9, azonos tünetekkel rendelkező betegről. Korábban leírták őket, beleértve a szépirodalmat is, de ő végezte az osztályozást és az elemzést.

A Tourette-szindróma első jelei leggyakrabban két-öt éves gyermekeknél jelentkeznek, később intenzitásuk valamelyest csökken. Serdülőkorban azonban újult erővel jelenhetnek meg. 20 éves kor után a tikk kis számú emberben maradnak meg. Intenzitásuk és gyakoriságuk észrevehetően csökken.

A rendellenesség leggyakrabban a fiúkat érinti - körülbelül háromszor gyakrabban fordul elő náluk, mint lányoknál.

A ticek különféle betegségekben fordulhatnak elő. Lehetnek átmenetiek, melyeket hely- és intenzitásváltozás jellemez, csak krónikus vokális vagy csak motoros. A Tourette-szindróma azonban állítólag létezik, ha a tics:

• 18 éves kor előtt jelennek meg;
• elsődleges jelenségként fordulnak elő, és nem kapcsolódnak közvetlenül semmilyen betegséghez;
• több mint egy évig remisszió nélkül fennáll;
• vokális és motoros formában nyilvánulnak meg, és először az egyik, egy idő után a másik jelenhet meg.

Néha azonban bizonyos patológiák következményeként fellépő ticket a Tourette-szindrómának is tulajdonítják, és tourettizmusnak nevezik. Az ilyen akaratlan mozgások idiopátiás dystonia, skizofrénia és pszichogén patológiák hátterében fordulnak elő.

Tünetek

A Tourette-szindróma fő tünetei az akaratlan motoros és hangzavarok. Változó időtartamúak, stresszes helyzetek hatására keletkeznek és felerősödnek, nincs ritmusuk.

A kutatók megjegyzik, hogy a tic megjelenése előtt a gyermek erős izgalmat és feszültséget tapasztal. Van vágy a bőr megkarcolására, tüsszentésre, foltok eltávolítására a szemből és köhögésre. Így érzékeli a kullancs közeledését. Magát az önkéntelen mozgást úgy érzékelik, mint amely segít megszüntetni a kellemetlen érzést.

Hangzavarok

A Tourette-szindróma gyakran önkéntelen hangok és sikolyok formájában nyilvánul meg, amelyek akár önmagukban, akár ellenőrizetlen mozgásokkal együtt jelentkeznek. A kisgyerekek hirtelen sikoltoznak, üvöltenek, sziszegnek, nyávognak, dorombolnak, köhögnek. Néha érthetetlen, nem létező szavakat, szótagokat kiabálnak.