Tourette-szindróma: kialakulásának okai, jelei, diagnózisa, kezelése, prognózisa. Tourette-szindróma - Milyen betegségről van szó Mi a Tourette-kór?

P.A. Temin, E.D. Belousova
Az Orosz Föderáció Egészségügyi Minisztériumának Moszkvai Gyermekgyógyászati ​​és Gyermeksebészeti Kutatóintézete

A pajzsmirigy hiperkinézis egyik nozológiai formájának, a Tourette-szindrómának az etiológiájáról, genetikai jellemzőiről, klinikai megnyilvánulásairól és terápiájáról a közelmúltban megjelent publikációk anyagait foglaljuk össze.

A Gilles de la Tourette-szindróma az extrapiramidális rendszer progresszív betegsége, amelyet különböző időtartamú és lefolyású motoros és vokális tikek, valamint viselkedési zavarok jellemeznek.

A szindróma első publikációja J. Itard francia klinikusé (1825). A szerző leírást adott egy páciensről, akinél hét éves korában tikk alakultak ki, majd sikoltozások és szitokszavak jelentkeztek. A pácienst ellenállhatatlan vágy gyötörte, hogy a nyilvánosság előtt szitokszavakat kiabáljon. Az akkoriban alkalmazott terápiás módszerek egyikének sem volt pozitív hatása. Az érzelmi élmények hatására a beteg felnőtté válva elzárkózott, elzárkózott életmódot folytatott. A betegség klinikai megnyilvánulásai a betegnél szokatlanok voltak, és nem illeszkedtek az akkoriban ismert nozológiai formákhoz, de J. Itard ennek ellenére nem hitte, hogy az általa megfigyelt eset a betegség új nozológiai formája lenne, és annak egynek tekintette. a tónusos görcsök formáiról. Eközben J. Itard után hasonló megfigyeléseket írtak le más neurológusok is - N. Friedreich (1881) és J. Charcot (1885). A betegség nozológiai függetlensége mellett azonban nem emeltek szót. 1885-ben Gilles de la Tourette céltudatosan kezdett tanulmányozni különféle kóros állapotokat, amelyeket erőszakos mozgások kísérnek. 1884-ben, amikor J. Charcot Salpetriere-i klinikáján dolgozott, Tourette saját megfigyelései alapján kiadott egy munkát, amely az echolalia és a koprolalia jelenségeinek tanulmányozására irányult. Felfedezett egy különös betegséget, amelyben a fő<стержневыми>a tünetek között szerepelt az összehangolatlan izomrángások, furcsa kiáltások, echolalia és koprolalia. Gilles de la Tourette felhívta a figyelmet arra, hogy a betegség elsősorban gyermek- és serdülőkorban jelentkezik, és hullámzó, egyben progresszív lefolyás jellemzi. J. Charcot azt javasolta, hogy ezt a korábban „tic convulsifnak” nevezett betegséget tanítványáról – Gilles de la Tourette szindrómáról – nevezzék el.

Frekvencia. A betegség előfordulása férfiaknál lényegesen magasabb, mint lányoknál és nőknél - 4:1. A Tourette-szindróma populációban előforduló prevalenciájáról szóló információk igen ellentmondásosak, ami nagyrészt az epidemiológiai mutatók értékelésének eltérő megközelítéséből adódik (1. táblázat).

A Tourette-szindrómát különböző nemzetiségű embereknél írták le. Számos tanulmány kimutatta a betegség magas prevalenciáját a zsidók körében.

Genetika. A Tourette-szindróma lehetséges örökletes determináltságának kérdését a 19. század végén vitatták meg. Meg kell jegyezni, hogy Tourette maga is leírt egy esetet, amikor egy család két testvére - egy testvér és egy nővér - ugyanabban a betegségben szenvedett. Valamivel később D. Oppenheim (1887) beszámolt egy családról, amelyben két generáción belül többen szenvedtek Tourette-szindrómában. A múlt kutatói azonban csak a betegség esetleges genetikailag meghatározott természetének megállapítására szorítkoztak, alapkoncepciót nem javasoltak. Nyilvánvaló volt, hogy a Tourette-szindróma esetleges örökletes voltának kérdéskörének megoldásához nem egyedi, hanem nagy populációs vizsgálatokra van szükség. A kutatók a probléma következő aspektusaira összpontosítottak:

Az öröklés lehetséges természetének tisztázása;
- a Tourette-szindróma örökletes formáiban előfordulási gyakoriságának meghatározása mind a szindrómára jellemző tünetegyüttes, mind az egyes változatok - tics, rögeszmés-kényszeres viselkedés (rögeszmés gondolatok és kényszerintézkedések) esetében;
- a nem befolyásának vizsgálata a betegség genetikailag meghatározott változatainak megvalósítására.

A Tourette-szindrómás betegek leírásával foglalkozó publikációk túlnyomó többsége nyomon követhető autoszomális domináns típusöröklés. M. Guggenheim 1979-ben tett közzé egy megfigyelést, amelyben 43 családtagból 17 szenvedett Tourette-szindrómában. R. Wilson és mtsai. 1978-ban kimutatták, hogy a Tourette-szindrómában szenvedő probandák rokonai közül 30%-uk tics vagy Tourette-szindrómás. A. Shapiro et al. 1978-ban differenciált elemzést végeztek mind a tics, mind a Tourette-szindróma előfordulásáról a proband rokonainál. A szerzők azt találták, hogy a teljes Tourette-szindróma a rokonok 7,4%-ánál, a tics pedig 36%-ánál fordul elő. Hasonló számadatokat közölnek A. Lees et al. 1984-ben - 4, illetve 46%. Számos publikáció hívta fel a figyelmet arra, hogy az első fokú rokonok körében különösen magas a tic előfordulása. Tehát K. Kidd és munkatársai szerint. (1980) szerint a tics gyakorisága az elsőfokú rokonoknál 14,4% volt, és D. Pauls et al. (1981) - 23,3%
D. Comings és B. Comings 1992-ben azt javasolta, hogy Tourette-szindrómában autoszomális domináns és autoszomális recesszív öröklődési mód is lehetséges. Így a klinikai és genealógiai elemzés alapján kapott adatok arra utalnak, hogy a Tourette-szindróma örökletes természetű lehet. A Tourette-szindrómás betegek törzskönyvének elemzése során a kutatók felhívták a figyelmet a nem nagy jelentőségű szerepére a betegség klinikai megnyilvánulásainak meghatározásában, és különösen a férfiak körében a betegség lényegesen magasabb gyakoriságára.
Egypetéjű ikrekkel végzett vizsgálatok kimutatták a genetikai tényezők nagy jelentőségét a Tourette-szindróma kialakulásában. Két független publikáció a Tourette-szindróma és az egypetéjű ikrek tics konkordanciájának elemzésén alapulva 55%-os konkordanciaarányt mutatott Tourette-szindrómában és 86%-os tics esetén. Az egypetéjű ikreknél megfigyelt klinikai megnyilvánulások eltérő súlyossága bizonyos prenatális rendellenességekkel, különösen az alacsony születési súllyal társult.
Annak ellenére, hogy meglehetősen meggyőző bizonyítékok vannak arra vonatkozóan, hogy a Tourette-szindróma legalább néhány esete genetikailag meghatározott, a szindróma kialakulásáért felelős gén vagy gének feltérképezésére tett kísérletek mindeddig sikertelenek voltak. A Tourette-szindróma génjének D1 és D2 dopaminreceptorokkal való lehetséges kapcsolatának kutatása folyamatban van. De még nem sikerült meggyőző bizonyítékot szerezni, amely megerősítené egy ilyen kapcsolat lehetőségét. A Tourette-szindróma kialakulásának kockázatát meghatározó lehetséges prenatális tényezők közé tartozik a terhesség alatti gyógyszerek szedése - anabolikus szteroidok, kokain, valamint a hipertermia és a streptococcus fertőzések kitettsége.

A legfontosabb kérdés az, hogy mi váltja ki és hogyan<каскад>motoros, hang- és viselkedészavarok - stressz, születési rendellenesség, az egyes agyi struktúrák szerkezeti és funkcionális éretlensége, a neurotranszmitterek vagy a neurotranszmitterek funkcióinak zavarai. Az elmúlt években végzett neuroradiológiai és kísérleti vizsgálatok számos sajátos változást tártak fel a bazális ganglionok, a neurotranszmitter és a neurotranszmitter rendszerek szerkezetében és működésében. Lehetővé tették a Tourette-szindróma és a frontális-szubkortikális régió kóros elváltozásai és a neurotranszmitter rendellenességek közötti összefüggés felvázolását. H. Singer 1994-ben összefoglalta saját kutatási eredményeit és szakirodalmi adatait, és a következő érveket hozta fel a frontális szubkortikális régió rendellenességeinek nagy jelentősége mellett a Tourette-szindróma kialakulásában:

1) szerkezeti és funkcionális változások jelenléte a bazális ganglionokban, amelyeket neuroradiológiai kutatási módszerekkel (mágneses rezonancia képalkotás és agy pozitronemissziós tomográfia) igazolnak;
2) a tic intenzitásának csökkenése a dopamin anyagcserét befolyásoló gyógyszerek felírása után;
3) idegsebészeti kezelés (leukotómia vagy talamotómia) után a tics intenzitásának csökkenése; 4) viselkedésbeli változások és intenzív sztereotípiák előfordulása a bazális ganglionok extrém károsodásával vagy azok elektromos stimulációjával.

Így az extrapiramidális struktúrák szerepe a Tourette-szindróma legalább néhány klinikai tünetének meghatározásában kétségtelen. Nem világos azonban, hogy a Tourette-szindróma bizonyos esetekben miért van<зеркальная>a kontrollhoz képest aszimmetria van a bazális ganglionok méretében, más esetekben nem? Miért okozna egy ilyen aszimmetria motoros és viselkedési zavarokat? Mi a változások ontogenetikai evolúciója, és hogyan kapcsolható össze a klinikával?

A neurotranszmitter- és neurotranszmitter-rendellenességeknek a Tourette-szindrómával való közvetlen kapcsolatát számos publikáció meggyőzően dokumentálja. A neurotranszmitter rendszereknek a Tourette-szindróma kialakulásában való közvetlen érdekeltségére utaló tények közül megérdemli a tic-ek számának visszafejlődését vagy csökkenését bizonyos gyógyszerek hatására, amelyek módosítják a neurotranszmitterek és mediátorok metabolizmusát a betegek agy-gerincvelői folyadékában és vérében. speciális figyelem. Valószínűleg több neurokémiai rendszer is szerepet játszhat a Tourette-szindróma patogenezisében – dopaminerg, szerotonerg (szerotonin és noradrenalin), kolinerg, GABAerg, noradrenerg és neuropeptid (enekefalin, dynorfin, P anyag).

A mai napig számos koncepció született, amelyek a Tourette-szindróma patogenezisét a neurotranszmitterek vagy a közvetítő funkciók zavarai szempontjából vizsgálják. Az egyik legnépszerűbb a patogenezis dopaminerg hipotézise. A dopamin a fő közvetítő és neurotranszmitter, így vagy úgy kapcsolatban<запуском>motoros és viselkedési zavarok Tourette-szindrómában. A dopaminerg hipotézis azon a feltételezésen alapul, hogy Tourette-szindrómában vagy fokozott dopamintermelés, vagy a receptorok fokozott érzékenysége. A klinikai tapasztalatok azt mutatják, hogy amikor<манипуляциях>olyan gyógyszerekkel, amelyek alternatív módon befolyásolják a dopamin anyagcserét, gyakran homlokegyenest ellenkező eredmények születnek. Így olyan gyógyszerek felírásakor, mint a haloperidol, pimozid, flufenazin, amelyek a dopaminreceptorok antagonistái, vagy olyan gyógyszerek, amelyek blokkolják a dopamin szintézisét (például $alfa$-metil-para-tirozin), vagy megakadályozzák a dopamin felhalmozódását a preszinaptikus hasadékokban , motoros és fonetikus tics elnyomása. Éppen ellenkezőleg, olyan gyógyszerek alkalmazásával, amelyek valamilyen módon fokozzák a dopamin termelését vagy a dopaminerg aktivitást (például L-DOPA, és központi stimulánsok - amfetamin, metilfenidát és pemolin), valamint az antipszichotikumok hirtelen megvonása esetén. a DOPA metabolizmusára gátló hatású gyógyszerek, a fejlesztési vagy végrehajtási intézkedések fokozódnak. Figyelemhiányos hiperaktivitási zavarban szenvedő gyermekeknél a stimuláns terápia (metilfenidát, pemolin, dextroamfetamin) alkalmazása néha hozzájárul a Tourette-szindróma kialakulásához. Kimutatták, hogy a betegek több mint 25%-ánál a Tourette-szindróma azután alakult ki, hogy neurostimuláló terápiát írtak fel olyan gyerekeknek, akiknek tics vagy figyelemhiányos rendellenességnek tekintett viselkedési rendellenességei voltak. Érdekes hipotézis, amely lehetővé teszi<сверхчувствительности>a posztszinaptikus membrán dopaminjához. Közvetett érvek, amelyek lehetővé tették ennek a hipotézisnek a megfogalmazását, a dopamin fő metabolitja, a homovanillinsav szintjének dinamikájának vizsgálata volt a haloperidollal végzett kezelés előtt és után. Kiderült, hogy a homovanillinsav alapszintje csökkent, és haloperidollal végzett kezelés után elérte a normál értéket. Ugyanakkor a D1 és D2 receptorok receptorkötődésének jellemzőinek közvetlen vizsgálata posztmortem striatális szövetben nem mutatott ki szignifikáns különbséget a Tourette-szindrómás betegek csoportja és a kontrollcsoport között. A Tourette-szindrómás betegek agyának pozitrontomográfiás vizsgálatai, amelyeket ugyanazok a szerzők végeztek 1992-ben, azt mutatták, hogy a kontrollcsoporttal ellentétben a betegeknél megnövekedett a beadott anyag kötődése a bazális ganglionok szerkezetéhez. Meg kell jegyezni, hogy ezek a változások életkorfüggőek voltak, és csak 28 év alatti betegeknél figyelték meg.

Nyilvánvaló, hogy a dopaminreceptorok vizsgálatát annak a kérdésnek a megválaszolása érdekében, hogy szerkezeti és funkcionális változásaik esetleg szerepet játszhatnak a Tourette-szindróma patogenezisében, folytatni kell, és ennek megfelelően a posztszinaptikus dopaminreceptorok túlérzékenységének fogalma további indoklást igényel.

A Tourette-szindrómát a másodlagos hírvivő rendszerek lehetséges elsődleges hibájával összekapcsoló koncepció számos kutató még korlátozott adataiból származik, akik az AMP-tartalom csökkenését fedezték fel a post mortem agyszövet (frontális, temporális, occipitalis lebenyek, valamint a putamen). A másodlagos hírvivő rendszerek Tourette-szindróma patogenezisében való lehetséges részvételének kérdésének tisztázása érdekében H. Singer et al. 1994-ben Tourette-szindrómás betegek agyában vizsgálták az AMP szintézisében és katabolizmusában köztes anyagok tartalmát. A szerzők nem találtak szignifikáns változást az AMP-anyagcsere termékeiben, és azt sugallják, hogy a másodlagos hírvivő rendszer rendellenességei nem lehetnek a fő láncszem a Tourette-szindróma patogenezisében.

Így a neurotranszmitterek és neurotranszmitterek anyagcseréjének eredeti, bár még korántsem befejezett, modern technológiákat alkalmazó tanulmányai kétségtelenül a legfontosabb szerepüket jelzik a betegség kialakulásában.

A Tourette-szindróma diagnózisának kritériumai az American Association Project szerint<Туретт синдром>, vannak:

A betegség megjelenése 20 éves kor előtt;
- ismétlődő, önkéntelen, gyors, fókuszálatlan mozgások jelenléte számos izomcsoportot érintve;
- egy vagy több énekhang jelenléte;
- a tünetek intenzitásának, súlyosságának rövid időn belüli változása, hullámszerű lefolyás a tünetek súlyosbodásával és csökkenésével;
- a tünetek időtartama több mint egy év.

A Tourette-szindróma diagnózisának kritériumaiból az következik, hogy a fő tünetek a tikek. Tekintettel arra, hogy a tic-eket a klinikai megnyilvánulások jelentős polimorfizmusa jellemzi, és számos betegségben és kóros állapotban előfordul, a tics klinikai értékelése során pontosan figyelembe kell venni fenomenológiájuk összes jellemzőjét. Az első fontos feltétel a motoros és vokális tikek egyszerű és összetett felosztása.
Az egyszerű motoros tic-eket bármely izomcsoport rövid, gyorsan ismétlődő sztereotip akciói jellemzik. Kívülről, klinikai megnyilvánulásaikban az egyszerű motoros tikek a mioklónusos remegéshez hasonlítanak, és gyakran összetévesztik a myoclonus epilepsziás rohamokkal. Az egyszerű motoros tikek fő megnyilvánulásai a pislogás, grimaszolás, szipogás, ajkak kihúzása, vállrándítás, karrándulás, fejrándítás, hasizmok megfeszítése, rúgás, ujjmozgások, állkapcsok és fogak kattogása, homlokráncolás, feszültség bizonyos esetekben testrészek.és gyors rángatózás a test bármely részén. Néha az egyszerű motoros tic fájdalmas lehet (állkapcsogás).

Az összetett motoros tic-eket szakaszos mozgások jellemzik, amelyek akár csoportos támadásként, akár összehangolt cselekvésként jelentkeznek. Az összetett motoros tikek közé tartozik a grimaszolás, ugrás, testrészek, emberek vagy tárgyak érintése, tárgyak szippantása,<отбрасывание>fejek. Néha előfordulnak önkárosító tic-ek – a fej megütése, az ajkak harapása, a szemgolyó megnyomása. A komplex motoros tic további megnyilvánulásai az echopraxia – más emberek gesztusainak és mozdulatainak utánzása, valamint a kopropraxia – a támadó gesztusok. Komplex motoros tic gyakran<принудительный>karaktert, és komoly kényelmetlenség érzése kíséri. A betegek gyakran elrejtik a tikek akaratlan természetét egy önkéntes mozgás hozzáadásával, pl.<отбрасывания>fejét egy akaratlagos mozdulattal a haj kisimítására. Annak ellenére, hogy a legtöbb összetett motoros tic gyors, mintha klónos lenne, vannak lassabb disztóniás jellegű összetett motoros tikek (lassabb fordulatok és izomfeszültség).

A vokális tikek ugyanolyan változatosak, mint a motoros tikek, és egyszerű és összetett csoportokra oszthatók. Az egyszerű énekhangok értelmetlen hangokat tartalmaznak (<эээ>, <бу-бу>stb.) és zajok – köhögés, horkantás, csikorgás, ugatás, nyávogás, gurgulázás, kattogás, fütyülés, sziszegés, szívó hangok stb. beszédzavarok. Az egyszerű vokális tikkeket gyakran helytelenül és hosszú ideig allergia, arcüreggyulladás vagy légúti rendellenességek megnyilvánulásainak tekintik.

Az összetett vokális tikek olyan szavak, kifejezések és mondatok kiejtését jelentik, amelyeknek meghatározott jelentése van. Például kifejezések<вы знаете>, <заткнись>, <все в порядке>stb. Komplex vokális tikek fordulhatnak elő a mondat elején, és blokkolják vagy megzavarják a beszéd kezdetét vagy a normál mondatfolyamatot.

A vokális megnyilvánulások közé tartoznak még a beszédrituálék (ugyanannak a kifejezésnek többszöri megismétlése), a beszéd atipikus változásai (szokatlan ritmusok, hangszín, akcentus, hangerő vagy nagyon gyors beszéd), koprolalia (agresszív, sértő vagy társadalmilag nem megfelelő szavak vagy kifejezések kiejtése), palilalia ( saját szavak vagy szórészek ismétlése) és az echolalia (mások által kimondott hangok, szavak, szórészek ismétlése).

A Tourette-szindrómában a motoros és vokális tikek jellemzően viselkedési zavarokkal és tanulási nehézségekkel járnak, amelyeket főként a kísérő figyelemzavar okoz. A viselkedési zavarok értelmezése általában mind a neurológus, mind a pszichiáter közreműködését igényli. A leggyakoribb viselkedési zavarok a következők:

rögeszmés-kényszeres szindróma (rögeszmés gondolatok és kényszerintézkedések szindróma);
- figyelemhiányos zavar;
- érzelmi labilitás, impulzivitás és agresszivitás.

Obszesszív-kompulzív szindróma. A rögeszmés gondolatok és a kényszerintézkedések gyakorisága Tourette-szindrómában a különböző szerzők szerint 28 és 62% között változik. Ezek a megnyilvánulások általában később jelentkeznek, mint a tikk (néha több év elteltével), és általában megzavarják a beteg szociális alkalmazkodását is.

A tolakodó gondolatok olyan gondolatok és képek, amelyek megzavarják a személy tudatát. Önkéntelenek és kellemetlenek. Annak ellenére, hogy objektív megítélésük szerint ostoba, túlzó és gyakran ellenséges, nehéz vagy lehetetlen megszabadulni tőlük. A tipikus tolakodó gondolatok közé tartozik a családtagok egészségével kapcsolatos indokolatlan félelem, a fertőzéstől való félelem, vagy<загрязнения>, bűntudat gondolatai a másokkal megtörtént szerencsétlenségek miatt.

A kötelező rituálék (cselekmények) rögeszmés motoros cselekedetekben nyilvánulnak meg, amelyeket a páciens végez, hogy megakadályozza a tolakodó gondolatokat és képeket. A tipikus kényszeres viselkedések közé tartozik a számlálási rituálék, a dolgok végtelen ellenőrzése (az ajtó zárva, a lámpák lekapcsolva, az ablakok bezárva, az ágy üres stb.), valamint a túl gyakori arc- és kézmosás. A rögeszmés cselekvések a tárgyak bizonyos számú megérintése és a feladatok ismételt végrehajtása formájában is megfigyelhetők (amíg az elégedettség érzése meg nem támad).

Figyelemhiányos zavar. A Tourette-szindróma az esetek 50%-ában figyelemzavarral párosul, ami koncentrációzavarban, hiperaktivitásban és tanulási nehézségekben nyilvánul meg. A figyelemhiányos rendellenesség vagy megelőzheti a Tourette-szindróma fő klinikai tüneteinek, különösen a tics kialakulását, vagy ezekkel együtt is megfigyelhető. A szindróma megnyilvánulásának kora 4-6 év. A figyelemzavar hosszú ideig fennállhat, és felnőtteknél is előfordulhat, súlyosan rontva a munkavégzést.

Az érzelmi labilitás, az impulzivitás és az agresszió szintén komoly problémát jelent a Tourette-szindrómás gyermekeknél, bár előfordulásuk ebben a rendellenességben nem ismert. A Tourette-szindrómás betegekre jellemzőek a hirtelen hangulatingadozások, kiabálással járó agressziókitörések, mások fenyegetése, rugdosás és gusztustalanság, és gyakran figyelemzavarral párosulnak.

Folyam. A lefolyás hullámos, javuló és súlyosbodó időszakokkal. A gyermekeknél például az ünnepek alatt javulás figyelhető meg. Egyes betegek a tünetek intenzitásának szezonális ingadozásáról számolnak be. A tünetek intenzitásának csökkenésének időtartama általában 1-3 hónap.

A Tourette-szindróma összes tünete (különböző tikk és viselkedési zavarok) különböző súlyosságú lehet – az enyhétől a súlyosig, attól függően, hogy milyen gyakorisággal, milyen típusú és milyen mértékben zavarják meg a beteg napi tevékenységeit. A nagyon gyakori (percenként 20-30-szor) pislogás gyakran ritkább lehet<разрушающее>hatással van a beteg életére, mint egy ritkább (naponta többször) összetett hangos tic koprolália formájában. A tikek nagyon változatos lefolyásúak lehetnek. Néha a Tourette-szindrómában szenvedők lelassíthatják a tikusukat vagy csökkenthetik számukat, például az iskolában vagy az orvoshoz való látogatás során. De az iskola vége után gyakran szednek tikket<лавинообразный>karakterűek, és bőségesen megfigyelhetők az otthon tartózkodás során. Az orvosi rendelésen a páciens gyakorlatilag mentes lehet minden tictől, de általában azonnal visszatérnek, amint a beteg elhagyja az orvosi rendelőt.

A Tourette-szindróma differenciáldiagnózisát a betegségek és állapotok széles skálájával végzik - az idiopátiás ticusoktól, a blepharospasmustól, a myoclonus epilepsziától, a reumás choreától a progresszív degenerációkig - a Huntington-kór gyermekkori formája, deformáló izomdystonia, valamint mentális betegségek - hisztéria, skizofrénia. A legnagyobb nehézségek a Tourette-szindróma és az extrapiramidális tünetekkel járó örökletes progresszív betegségek differenciáldiagnózisában adódnak (2. táblázat).

Kezelés A Tourette-szindróma nehéz probléma. A feladat összetettségét meghatározza a probléma sokasága, amelyet ez a betegség önmagában koncentrál, valamint a pszichotróp szerek hosszú távú manipulációjának szükségessége, amely pontos precizitást és magas szakmai felkészültséget igényel. A Tourette-szindróma, valamint más krónikus agyi betegségek kezelésének indokolásakor, ahol a pszichiátria és a neurológia problémái szorosan összefüggenek<переплетены>, az első szakaszban a következő alapvető kérdések merülnek fel:

Kinek kell kezelnie a beteget?
- Mikor, a betegség melyik szakaszában, milyen konkrét tünetek esetén érdemes elkezdeni a kezdeti terápiát?
- Melyek az első vonalbeli választandó gyógyszerek?
- Mire kell figyelni a gyógyszerek szedése során?
- Milyennek kell lennie magának a betegnek és szüleinek vagy közvetlen hozzátartozóinak a kezelésében?

A Tourette-szindróma első jelei általában a következők<банальные>tics. És leggyakrabban az első orvosok, akikhez a gyermek szülei fordulnak, egy gyermekorvos, egy szemész, egy neurológus vagy egy pszichiáter. Nyilvánvaló, hogy a gyermek tic-re adott reakciója a különböző szakemberek között eltérő lehet, és elsősorban az orvos tapasztalata és szakmai műveltsége határozza meg. Bármilyen bátor, határozott és tapasztalt a gyermekorvos vagy szemész, minden esetben, amikor tikos betegek fordulnak hozzájuk, fel kell hívniuk a betegek figyelmét a neurológus, pszichiáter konzultáció szükségességére.

Amikor tikos gyermekhez fordul, a neurológusnak a következőket kell tennie:<перебрать>különböző betegségek és kóros állapotok variánsai tickkel kombinálva, és természetesen a differenciáldiagnosztikai sorozat egyik fő típusa a Tourette-szindróma. Tekintettel a Tourette-szindróma klinikai tüneteinek ingadozó jellegére, a betegség diagnosztizálása gyakran meglehetősen hosszú megfigyelési időszakot igényel. A Tourette-szindrómás beteg csak a legfélelmetesebb tüneteiről tud beszélni, mivel kapcsolat és bizalom alakul ki közte és az orvos között.

Azokban az esetekben, amikor a Tourette-szindróma diagnózisa nyilvánvaló, vagy legalábbis nagyon nagy a valószínűsége annak jelenlétének, a kezdeti terápia megkezdése előtt az orvosnak:

Ismerje meg a beteg törzskönyvének jellemzőit, különös figyelmet fordítva a tikk, rögeszmés gondolatok, kényszerintézkedések és figyelemhiány jelenlétére;
- meghatározza a meglévő tünetek lehető legteljesebb körét, beleértve a neurológiai állapot változásait is;
- azonosítani a gyermek fő nehézségeit, problémáit a családban és a gyermekellátó intézményben;
- azonosítani azokat a tényezőket, amelyek a tünetek súlyosbodását vagy éppen ellenkezőleg, a tünetek csökkenését okozzák;
- a beteg gyermekorvosi vizsgálata és laboratóriumi ellenőrzése alapján információkat szerezni a gyermek szomatikus állapotáról;
- beszélgetést folytatni a szülőkkel a gyermekkel szembeni viselkedés taktikáiról és stratégiáiról, meghatározni szerepüket és részvételüket a kezelésben.

Az utolsó pont rendkívül fontosnak tűnik, mivel a Tourette-szindrómás beteg rendszertelen és gyakran társadalmilag nem megfelelő cselekedeteit és mozdulatait a szülők úgy érzékelhetik, mint<хулиганские>és a gyermeket indokolatlan büntetésnek vetik alá. Mindenekelőtt a szülőknek maximális tapintattal és finomsággal el kell magyarázniuk, mi van mögötte<маской>Tourette-szindróma. El kell mondanunk, hogy a Tourette-szindróma lefolyásának különböző változatai léteznek, enyhe és súlyos is, és bizonyos esetekben a betegség ingadozó lefolyása esetén az egyes tünetek spontán visszafejlődése lehetséges. Arra is fel kell hívni a figyelmüket, hogy bizonyos esetekben a betegség deviáns viselkedés nélkül jelentkezik, amely in<старые>alkalommal figyeltek meg gyermekeket diagnózissal<нервный ребенок>és hogy a betegség gyakran nem befolyásolja jelentősen kreativitásukat. A szülőknek meg kell érteniük, hogy a betegség tünetei szorongást, bűntudatot, tehetetlenséget, haragot és agressziót okoznak egy Tourette-szindrómás gyermek számára. A betegek külsőleg eltérően reagálnak a krónikus betegséggel összefüggő problémákra – vannak, akik visszariadnak a társadalmi tevékenységektől, mások agresszíven reagálnak, mások pedig túlzottan törekednek a tökéletességre. A családterápia legfontosabb célja a beteg önbecsülésének és önbizalmának növelése, a beteg segítése a túlvédettség tüneteinek kialakulása nélkül.

Kötelező tájékozódni az iskolai tanulási nehézségek jelenlétéről és lehetséges okairól. A konkrét ok meghatározása és a figyelemhiány mellett a Tourette-szindrómás gyermekek íráskészsége vagy a munka megfelelő megszervezése is normalizálni fogja a tanulási folyamatot. Különféle képzési lehetőségek lehetségesek a figyelemhiány mértékétől függően - kis létszámú osztályban való képzés normál iskolában, speciális iskolában vagy egyéni képzés. Az iskolai tanulás során a legnagyobb nehézséget a vokális tikek jelenléte okozza, de az otthonoktatás nem mindig a legjobb választás, mivel egyes gyerekek az iskolai oktatás során elnyomhatják tiküket. A Tourette-szindrómás gyermekeknek hosszabb időre lehet szükségük a feladatok elvégzéséhez; ha írási nehézségeik vannak, jobb a szóbeli válaszadás stb.

Korábban a Tourette-szindrómát ritka és furcsa szindrómának tekintették, amely trágár szavak kiabálásával vagy társadalmilag nem helyénvaló és sértő megjegyzésekkel (koprolalia) társult. Ez a tünet azonban csak a Tourette-szindrómában szenvedők kisebbségénél jelentkezik. A Tourette-szindróma jelenleg nem számít ritka betegségnek, de nem mindig lehet helyesen diagnosztizálni, mivel a legtöbb eset enyhe. 1000-ből 1-10 gyermeknek van Tourette-szindrómája; 1000 emberből több mint 10 embernek van tic-zavara. A Tourette-szindrómás emberek normális intelligenciával és várható élettartammal rendelkeznek. A tics súlyossága a legtöbb gyermeknél csökken, ahogy elérik a serdülőkort, és felnőttkorban ritka a súlyos Tourette-szindróma. A Tourette-szindrómában szenvedő híres emberek az élet minden területén megtalálhatók.

Etiológia

szórványos tourettizmus.

Osztályozás

Klinikai kép

Más mozgászavarok (pl. chorea, dystonia, myoclonus és dyskinesia) abnormális mozgásaitól eltérően a Tourette-szindrómában a tics monoton, átmenetileg elnyomott, szabálytalan, és gyakran ellenállhatatlan késztetés előzi meg.

A legtöbb Tourette-szindrómás ember a tic kezdete előtt erős késztetést tapasztal, például tüsszenteni vagy megvakarni a viszkető bőrt. A betegek a tics iránti késztetést feszültség, nyomás vagy energia felhalmozódásaként írják le, amelyet tudatosan felszabadítanak, mert „szükségük van” megkönnyebbülésre vagy „újra jól érzik magukat”. Erre az állapotra példa az idegen test érzése a torokban vagy korlátozott kényelmetlenség a vállakban, aminek következtében meg kell köszörülni a torkot vagy meg kell vonni a vállakat. Valójában a tikk úgy érezheti, mintha felszabadulna a feszültség vagy az érzés, mintha megvakarná a viszkető bőrt. Egy másik példa a pislogás, amely enyhíti a szem kellemetlen érzését. Ezeket a késztetéseket és érzéseket, amelyek megelőzik a mozgások vagy hangok ticként történő megjelenését, „prodromális szenzoros jelenségeknek” vagy prodromális késztetéseknek nevezik. Mivel a késztetések megelőzik, a ticeket félig önkéntesnek nevezik; „önkéntes”, elfojtott válaszként foghatók fel egy ellenállhatatlan prodromális késztetésre. Megjelentek a Tourette-szindrómában előforduló tic-ek leírásai, amelyekben az érzékszervi jelenségeket a betegség fő tüneteként azonosítják, még akkor is, ha ezek nem szerepelnek a diagnosztikai kritériumok között.

Kezelés

A Tourette-szindrómás gyermekek diagnózisának és kezelésének jellemzői

Kezdetben a Tourette-szindróma megnyilvánulásait a társadalom a rossz nevelés (illetve annak teljes hiánya) következményeként tekintette a nagyszülött családokban: a gyerek el van kényeztetve, neki minden megengedett.

Vagy az alacsony szellemi fejlettség következtében, ha a koldusok gyerekeiről volt szó (ahogy mondani szokták: a zab a zabból, a kutya meg a kutyából).

Hogyan is lehetne másként értékelni egy olyan gyermek viselkedését, aki már nem kisgyerek, aki hirtelen, mint egy papagáj, elkezdte valaki más szavait visszhangozni, és furcsa (gyakran obszcénnek tartott) mozdulatokat tenni? A szülők mélyen elpirultak, majd a vendégek távozása után megfogták az övet.

És a gyerek minden olyan próbálkozása, hogy elmagyarázza, hogy abban a pillanatban egyszerűen nem tudott nem morogni vagy „megrázni a sörényét”, még nagyobb haraghullámot váltott ki a szülőkben: viccelsz velem?! A szelektív szülői szidáshoz pedig nagyon gyakran egy kétségbeesett mondatot fűztek hozzá: már megint egyedül vagy?!

A gyermek „zaklató” viselkedése ugyanis korántsem az első volt: az apa „kegyelméből” utoljára veszítette el állását. És még korábban is majdnem megverték az anyát a piacon, amikor a fia „kidurrant”, és hangosan kattogni kezdett a nyelvével, csattanó-szívó mozdulatokat tett, miközben az olcsó hal eladóját nézte, miközben édesanyja játszott vele.

A nemesi származású (a chevalier D'Artagnan szintű és korú) személyt, aki kevésbé „gonoszért”, mint a kacsintás, ajkát csőbe húzni, vagy a fejét „beütni”, a párbajban halálra járt, mert akkoriban még egyetlen félreértelmezett szemöldökmozgás is sértésnek számított!

Ez volt. A betegség tanulmányozása azokban a távoli időkben, amikor minden furcsa és megmagyarázhatatlan a démoni megszállottságra redukálható volt (a tünetek első leírása 1489-ben készült a „Boszorkánypöröly”-ben), még csak most kezdődött.

És az első megfigyelés pontosan a betegség családi folytatása volt, a vezetéknévvel és a társadalmi státusszal együtt öröklött gyermekeknél (főleg fiúknál).

Georges Gilles de la Tourette nevében

A modern tudósoknak joguk van felháborodni: hogy, csak 9 esetet írt le hasonló tünetekkel - és máris rólad nevezték el a betegséget?! Hol van a monitorozás és a tíz év alapos kutatása?!

De az év 1885 volt, a leírás váratlan és zseniális volt, és a lényeg az volt, hogy Jean Martin Charcot kedvenc tanítványa nemcsak észrevett valamit, amit más orvosok nem vettek észre, hanem az eltérő tényeket rendszerré gyűjtötte, és megalkotta a pszichiátriai koncepciót. betegség!

Innen a becsület – ezt az állapotot kezdték nevezni: szindróma vagy Tourette-kór (teljesebben: Gilles de la Tourette-kór), vagy a görcsös tics betegség, vagy tic hyperkinesis, vagy generalizált tic.

Minden szinonim név tükrözi a betegség fő jellemzőjét - a debütáló (majd ugyanazzal a típussal vagy más karakterrel megismétlődő) ticket.

Most, miután posztumusz megvizsgáltuk az agyszövetet (putamen, halántéklebeny, frontális és occipitalis lebeny), és megállapítottuk, hogy alacsony az AMP-tartalma,

vagy mágneses rezonancia (vagy pozitronemissziós) tomográfiával, EEG-vel és az agy egyéb vizsgálati módszereivel (intravitális és vértelen) - a kéreg alatti struktúrák mélyére tekintve -:

És ez alapján vonjon le következtetést az extrapiramidális rendszer működésének zavarairól, amelyek motoros és hangos tics megjelenéséhez vezetnek - egyfajta erőszakos mozgás-görcsök, amelyek meghatározzák a Tourette-kórban szenvedők furcsa és indokolatlan viselkedését. szindróma.

Gilles de la Tourette idejében az önálló betegség gondolatát csak a gyermekkorban (serdülőkorban) először megjelenő klasszikus tünetek kombinációjának fokozott odafigyelése ösztönözhette:

• izomösszehúzódásokból (rángásból) eredő kényszerű cselekvések és testhelyzetek, amelyeket a beteg nem tud kontrollálni;
• furcsa (nyilvánvalóan erőszakos) kiáltások;
• a saját vagy valaki más szavainak (vagy szótagjainak) visszhangzása – echolalia, palilalia;
• ellenállhatatlan igény arra, hogy nyilvánosan sikoltozzon és trágár beszédet okádjon ("verbális hasmenés" vagy koprolalia), aminek később hullámzó lefolyása van, és hajlamos a fejlődésre (az életre való visszamaradás kockázatával).

Elvarázsolt öröklődés: a betegség okai és biokémiája

Számos tanulmány bizonyította:

• a betegség örökletes;
• autoszomális domináns (ritkábban autoszomális recesszív) „forgatókönyv” szerint halad, amely megteremti az agyi bazális ganglionok szerkezeti és funkcionális éretlenségének (veleszületett defektusának) előfeltételeit.

A patológia megnyilvánulását (és megszilárdulását a testben és a pszichében) a terhesség alatt elősegítik:

• kokain szedése;
• anabolikus szteroid gyógyszerek használata;
• hipertermia állapota;
• múltbeli streptococcus fertőzés.

De a bazális ganglionok állapotának megváltoztatása a következőkkel érhető el:

• biokémiai hatások (a dopamin, szerotonin, GABA cseréjére);
• idegsebészeti beavatkozás (thalomotomia, leukotómia);
• extrém „kioltásuk” vagy elektromos stimulációjuk,

És ez nem az orvostudomány „utolsó ásza a lyukban”, tehát van remény a gyógyulásra!

A szindróma fejlődési szakaszai és súlyossága

A kullancsok ismétlődési gyakorisága (percenként) a következő lehet:

• 2 percenként 1-szer (a betegség I. szakaszában;
• 2-4-ig a II. szakaszban;
• a III. szakaszban 5-re vagy többre nő;
• és még gyakoribbá válik a IV.

A Tourette-kór (szindróma) súlyosságának kritériuma a beteg által a megnyilvánulásai feletti kontroll mértéke:

1. Az első (enyhe) fokozatban a betegség jelei kívülről szinte nem láthatók (rövid ideig akár teljesen hiányozhatnak is). Amikor nyilvános helyeken jelennek meg, könnyen elfedik őket a betegek (akik érzékelik közeledésüket).
2. A második (közepes) fokozat a külső környezet számára nyilvánvaló hiperkinézisben és hangzavarban, valamint a tünetmentes időszak hiányában nyilvánul meg. A tik előérzetét megérző beteg figyelmetlenné vagy hiperaktívvá válhat, de még nincs akadálya a társadalomba kerülésnek.
3. A harmadik (súlyos) fokon a betegség nyilvánvaló megnyilvánulásai feletti kontroll problémássá válik a beteg számára - rövid távú és hatástalan, a beteg visszahúzódóvá válik, kerüli a társadalmat.
4. Negyedik (súlyos) fokozat: a betegség tünetei rendkívül kifejezettek, és gyakorlatilag a beteg kontrollján kívül esnek.

Az első jelek: „bocs, anya, én ilyen vagyok”!

A Tourette-szindrómában a viselkedés első finom „diszlokációi” már 2,5 éves korban megjelenhetnek. A szülőket még nem nagyon aggasztja a gyermekben megjelenő hiperkinézis - a túlzott mozgások, mintha erőszakosak, önkéntelen természetűek lennének, mind biológiai, mind fiziológiai szempontból értelmetlenek.

És az apától megnyugtatva: „Jól van, majd kinő” vagy „hadd fejlődjön”, a gyermek anyja elhalasztja az orvosi látogatást.

De ahogy fejlődik a beszéd, a fizikai „abszurditásokhoz” (echopraxia - valaki más cselekedeteinek másolása) csatlakozik a szavak ismételt ismétlése (palilalia - a saját szavai vagy echolalia - valaki másé).

A szülőktől (és általában mások véleményétől) való függetlenség vágya mellett a koprolalia (túlmutató trágár beszéd) és a kopropraxia (a vulgáris gesztusok és testmozgások ismétlése), valamint az akaratlanul gyakori köpködés (ptiseomania) alakul ki.

A koprolalia esetében a remissziós epizódok különösen ritkák és rövid életűek, és mivel az övvel történő „kezelés” csak ront mindent, a szülők kezdik megérteni, hogy itt valami nincs rendben.

Tourette tünetei: „szavak és tettek görcsössége”

A hullámzó lefolyás – váltakozó (több hónapig és évig tartó) exacerbáció és remisszió – ellenére a betegség fokozatosan előrehalad.

Különlegessége az ellenállhatatlan, fájdalmas „kifröccsenés” vágya egy szóban vagy tettben, ami kimondhatatlan megkönnyebbülést hoz a beteg számára („mintha egy gát omlott volna le benne” vagy „felemeltek volna egy hegyet a válláról”).

Ez a megkönnyebbülés rövid távú, de életbevágóan szükséges a beteg számára, aki kénytelen magában tartani a különféle szenvedélyek és stresszek egész „vulkáni”-ját, és időszakonként „lefújja a gőzt”, hogy ez a „vulkán” ne felrobban, és ezt anélkül teszi, hogy megszakítaná szokásos élettevékenységét.

A Tourette-szindróma ugyan nem befolyásolja a mentális képességeket, de a „szavak és tettek görcsössége” nagy zűrzavart okoz az „áldozat” körül, és meg kell küzdenie, hogy visszafogja magát. De minél érzelmileg visszafogottabb próbál lenni a páciens, annál gyakrabban „áttöri”.

A szindróma kezdeti megnyilvánulása a motoros tic, amely (mint a fa láthatatlan gyökerei) a fejből „kinőve” és gyorsan „összefonódva” fokozatosan átveszi a nyakat és a végtagokat.

Az egyszerű tikk a legkevésbé tartósak, és egy izomcsoportot vonnak be a folyamatba, míg az összetett tikk több izomcsoportban alakulnak ki.

A motoros tic előfordulása időben előre nem látható, nemcsak kinézetre jelent semmit, és kellemetlenséget is okozhat, de nagyon fájdalmas is lehet. A tikek megnyilvánulhatnak:

• vacogó fogak;
• a szem megnyomása;
• az ajkak harapása;
• fejét tárgyakba verni;
• pattogó;
• tapsol a kezeddel;
• önkéntelenül, a környező emberekkel, tárgyakkal való érintés;
• grimaszok, trágár gesztusok.

A szükséges számú ismétlés után a kullancs megáll.

A vokális tikek ezután szervesen „beszövődnek” a motoros tikekbe, ami idővel hihetetlenül bonyolítja a kezdetben egyszerű tüneteket.

A vokális tikek normál beszéd közben fordulnak elő, és furcsa hangok és zajok (köhögés, ugatás, sziszegés), a szó vagy mondat elejére beszúrt, dadogásra vagy egyéb beszédhibákra emlékeztető szótagok visszaadásával jellemezhető.

Ez lehet az is, hogy a beszélgetés során olyan alapvető információkat hagyunk ki, amelyek nélkül nem érthető a kifejezés jelentése, vagy valamilyen kisebb szó vagy gondolatmenet hangsúlyozása.

A motoros ticekhez hasonlóan a vokális ticket is egyszerű (hang vagy zaj) és összetett (szavakkal és szótagokkal való zsonglőrködés) részekre osztják.

Az echolalia és a palilalia is ugyanabba a tic-típusba tartozik. A Coprolalia különösen feltűnő a beszélgetőpartner számára - olyan pillanatok, amikor a szitokszavak és szexuális irányultságú kifejezések szándékosan hangos használata (üvöltözés) nem vonatkozik arra a személyre, akivel a beszélgetés zajlik, vagy a vele megbeszélt helyzetre.

A Tourette-kór egyéb jelei közé tartoznak a viselkedési zavarok, mint például:

• rögeszmés-kényszeres szindróma (rögeszmés gondolatok által okozott kötelező cselekvésekkel);
• figyelemhiányos zavar;
• impulzivitás (agresszivitás), érzelmi labilitás.

Videó arról, hogy milyen a Tourette-szindróma a való életben:

Differenciáldiagnózis: tikk és „csúcsok”

A világgyakorlatban a következők számítanak diagnosztikai (beleértve a differenciáldiagnosztikai) kritériumoknak:

• a betegség „csúcsának” megnyilvánulása 20 éves kor előtt;
• gyors, ismétlődő (és önkéntelen és nem célzott) mozgások komplexuma, amely nagy izomcsoportokat érint;
• vokális tic kötelező jelenléte (egy vagy több);
• a lefolyás hullámzása (az exacerbációk és remissziók egyértelmű kifejezésével, a tünetek intenzitásának rövid időn belüli megváltozásával);
• a tünetek fennmaradása egy bizonyos ideig (több mint 1 év).

A többi klinikailag hasonló betegségtől eltérően a Tourette-szindróma ticei eltérőek:

• egyhangúság;
• sebesség;
• szabálytalanság;
• kivételesen rövid ideig tartó elnyomás lehetősége;
• a prodromális késztetések tic megjelenése előtt - erős domináns (intenzitásában hasonló az elviselhetetlen bőrviszketéshez), éles feszültség, amelyet csak a tic megengedésével lehet feloldani.

A Tourette-szindróma a következő patológiáktól különbözik:

Azokban az esetekben, amikor szükség van az idegrendszer egyéb patológiáinak kizárására, diagnosztikai célokra tomográfiát (mind az MRI-t, mind a számítógépes tomográfiát), a fej és a nyak ereinek dopplerográfiáját, valamint az EEG-t és a biológiai folyadékok biokémiai vizsgálatait használják.

Állítsa vissza a láncokat, vegye le a kapcsot

A Tourette-szindróma kezelése nagyon kényes kérdés. Hiszen az ettől szenvedő gyerekek a külső „tevékenység” ellenére is számtalan saját maguk által kiszabott tilalom szorításában vannak.

Életüket annyira behatárolja a szégyen, kötelesség, lelkiismeret „cementje”, hogy csak az azt belülről „felrobbanó” tikk tud repedéseket csinálni benne, amelyen keresztül kitörhet a kicsi, de minden ember számára kötelező „én” Rövid időre.

Ezért a kezelés tárgya itt nem lehet csak a test - célja mindenekelőtt a gyermek teljes életmódjának, gondolatainak és érzéseinek finom és finom újrakonfigurálása. Ez a munka hasonlít egy láthatatlan lánc letekeréséhez, amelybe szorosan belecsavarta magát.

A láncok, amelyekkel a Tourette-szindrómában szenvedő gyermek pszichéje a szinte teljes mozdulatlanság állapotába, erkölcsi és érzelmi állapotba fonódik.

Ez a fő nehézség az ilyen gyerekekkel való munka során. És itt lehetetlen megtenni a gyermek szüleinek oktatását, akik maguk is tele vannak különféle hasonló komplexusokkal, bár számukra úgy tűnik, hogy a válságos kor már elmúlt. A gyermekpszichiáter csak a szülőkkel szoros együttműködésben tudja visszaadni a gyermeket a teljes élethez a testben, a családban és a társadalomban.

Ez konkrétan a következők használatát jelenti:

• pszichoterápia;
• autogén tréning;
• hipnoterápia;
• kognitív viselkedésterápia visszacsatolásos módszerrel, speciális rehabilitációs központokban.

És különösen nehéz esetekben a gyógyszeres kezelés képes az impulzusok „kioldására” a motoros és vokális tickre, a testet „kötélbe csavarni” - antipszichotikumok, antidepresszánsok, vérnyomáscsökkentő szerek és dopaminreceptor-blokkolók egyénileg kiválasztott kombinációi. megfelelő adagokban).

A haloperidol és a klonidin kombinációja jelenleg a leghatékonyabb, de meglehetősen kíméletes.

De az utolsó szót a Tourette-szindróma kezelésében még nem mondták ki az orvosok és a tudósok.

Komplikációk és következmények: lehetséges lehetőségek

A serdülőkor közepére (12-14 éves korig) a szindróma eléri a tetőpontját, a szenvedők 90%-ánál csökken, 20 éves korig szinte teljesen eltűnik.

De a fennmaradó 10%-ban az előrehaladás folytatódik, és felnőttkorban akár rokkantsághoz is vezethet, ami a munkaképesség teljes elvesztésével jár.

Mivel a betegség teljes gyógyulása jelenleg lehetetlen, a felnőttek (már nem a szindrómában, hanem a Tourette-kórban) pánikrohamokat, depressziót vagy antiszociális viselkedést tapasztalhatnak.

Megelőzés: megértéssel és odafigyeléssel

A betegség tudományosan bizonyított örökletes jellege ellenére a kórkép kialakulásáért felelős gén(ek) feltérképezése a mai napig nem történt meg.

Ezért hangsúlyt kell helyezni az egészséges kommunikációs készségek fejlesztésére a családban és a társadalomban - a nemzet lelki egészségének megőrzésére.

A Tourette-szindrómás (betegség) betegek szociális adaptációja nemcsak szükséges, hanem a probléma megfelelő megfogalmazásával és hozzáértő megoldásával lehetséges is.

A „nem úgy, mint mindenki más” iránti társadalmi tolerancia ápolásának az emberi társadalom egyik legfontosabb feladatává kell válnia. És akkor már nem lesz szükség sem háborúkra, sem párbajokra!

Tourette-szindróma - mi ez?

Tourette-szindróma - mi ez? Bizonyára sokan hallottak már erről a betegségről, vagy néztek olyan filmeket, amelyekben ilyen diagnózisban szenvedőket mutatnak be, de még mindig rengeteg ismeretlen tény létezik a neurológiai rendellenességről. Leggyakrabban a betegség korai életkorban jelentkezik, és a csúcs előfordulási gyakorisága a plakk idején következik be, később a tünetek csökkennek, bár néha felnőttkorban is megmaradnak, kényelmetlenséget és nagy kényelmetlenséget okozva az embernek. Érdemes részletesebben megfontolni a rendellenesség jeleit, előfordulásának okait, a betegség diagnózisát, valamint a kezelésének hatékony módszereit. Ez az információ lehetővé teszi számunkra, hogy jobban megértsük a szindróma eredetét, és legalább részben legyőzzük azt.

Mi a Tourette-szindróma?

Általánosságban elmondható, hogy ez az emberi központi idegrendszer olyan rendellenessége, amely különféle tic-típusokban nyilvánul meg (kontrollálatlan testmozgások, hangok, amikor az ember önkéntelenül hangokat vagy szavakat ad ki stb.). A szindróma azért kapta ezt a nevet, mert Gilles de la Tourette francia orvos és neurológus a 19. század végén publikálta az első jelentést a betegségben szenvedő betegekről. Ugyanakkor az ehhez a szindrómához hasonló emberek állapotát jóval korábban leírták a szépirodalomban, és régóta a démonok által megszállt személy egyértelmű jeleinek tekintették.

Ma már ismert, hogy a tikek gyermekkorban jelennek meg az emberben, és teljesen különböző módon nyilvánulhatnak meg: egyesek számára ezek a test egyik vagy másik részének kisebb és alig észrevehető mozgásai, mások számára pedig kifejezetten motoros tikek. , ami sok kellemetlenséget okoz.egy ember számára.

Azt is érdemes megjegyezni, hogy ez a szindróma nincs negatív hatással az ember mentális fejlődésére. Más szóval, az ellenőrizetlen mozgások nem az alacsony vagy fejletlen intelligencia mutatói; a gyermek jól teljesíthet az iskolában, és ugyanúgy lehet a társadalomban, mint a többi gyerek. Másrészt a betegség a gyermek önbecsülésének csökkenéséhez, pszichés nehézségekhez vezethet, amelyek a körülötte lévő emberek félreértéséből és a betegség elfogadásának megtagadásából, valamint az otthoni támogatás hiányából adódnak.

A betegség okai

A tudósok úgy vélik, hogy a Tourette-szindróma örökletes, bár a betegség pontos okát még nem állapították meg. A kutatások kimutatták a betegség számos öröklődését, ezért óriási kockázatok vannak, ha rokonaiban van egy gén vagy génkészlet, amely felelős ezért a rendellenességért. Ugyanakkor ez idáig nem azonosítottak ilyen gént.

Vannak olyan tényezők is, amelyek növelik a neurológiai rendellenesség kialakulásának kockázatát:

• Különféle fertőzések, amelyek behatolnak az emberi testbe.
• A test mérgezése.
• Alkoholfogyasztás, dohányzás, drogozás, egészségtelen életmód a terhesség alatt.
• Elégtelen mennyiségű oxigén, magzati hipoxia.
• Néhány pszichotróp gyógyszer, amelyet neurológiai rendellenességekkel küzdő gyermekek számára írnak fel.
• A baba születési súlya túl alacsony.

Meg kell határozni a rendellenesség okát, hogy az orvos megfelelő kezelést írhasson elő. Erre a célra speciális diagnosztikai intézkedések és laboratóriumi vizsgálatok vannak.

A lényeg az, hogy ne kezdjük el a betegséget, mert a kezelés csökkenti a szindróma megnyilvánulásait, csökkenti a tikek számát, biztosítva a beteg gyermek normális életszínvonalát.

Tünetek

Ezzel a szindrómával teljesen eltérő tünetek figyelhetők meg akaratlan mozgások vagy cselekvések formájában. A tünetek két fő típusra oszthatók:

1. Motoros tic. Ebben az esetben a gyermek ellenőrizetlen mozgásokat végez bizonyos testrészekkel.
2. Vokális tikk. Az ember hangokat, szótagokat, egész szavakat vagy csak zajt reprodukál.

Ugyanakkor ezek a jelek sok tekintetben különböznek egymástól: gyakoriság, súlyosság, mennyiség stb. Minden egyes esetben a tünetek is egyediek lesznek, ezért minőségi diagnosztika szükséges a helyes diagnózis felállításához.

Ezenkívül leírhatjuk magukat a tikket, amelyek jelen vannak a betegségben szenvedőkben:

• Ez lehet a nyak enyhe megrándulása, egyetlen hang vagy megkülönböztethetetlen hangok egész sorozata.
• Mindig monoton tic, bizonyos idő után ismétlődő.
• Minden alkalommal különböző mozgások vannak, váltakozva egymással.
• Gyors tic, amely néhány másodpercen belül megjelenik.
• Akaratlan mozgások, amelyek csak stresszes helyzetekben fordulnak elő.
• A ticek, amelyek lassan jelentkeznek, néhány percig tartanak.

Senki sem tudja garantálni, hogy a betegség kezelése azonnal pozitív eredményeket hoz. Egyes esetekben a gyermekek még hosszan tartó kezelés után is észrevehető romlást tapasztalnak, de ha minden a tervek szerint alakul, akkor hamarosan egyértelmű egészségi állapot javulásra kell számítani.

Kvalitatív diagnosztika

Nincsenek speciális laboratóriumi vizsgálatok a diagnózis megerősítésére. Szakképzett orvos állít fel diagnózist a gyermek vizsgálata és a vizsgálat során feltárt tünetek alapján.

További vizsgálatokat csak akkor végeznek, ha a kizárási módszerrel az idegrendszer összes többi betegségét elvetik. Ide tartozik a tomográfia, biokémiai vizsgálatok, encephalogram stb.

Egyes esetekben meglehetősen nehéz azonosítani a szindrómát, mivel a gyermek szándékosan elrejti tüneteit az orvos látogatása során. Ilyen helyzetben el kell látnia a szakembert egy videokazettával vagy más olyan tényekkel, amelyek egy vagy másik típusú tic jelenlétét jelzik. Mindez lehetővé teszi a helyes diagnózis gyors felállítását és a hatékony kezelés megkezdését különféle modern és biztonságos módszerekkel.

A kezelés jellemzői

Nemrég tanulta meg a Tourette-szindróma okait, tüneteit és mi az, most már csak azt kell kiderítenie, hogyan kezelik a betegséget, és lehetséges-e örökre megszabadulni tőle.

A fő elv arra irányul, hogy megtanítsa a gyermeket cselekedeteinek és mozgásainak ellenőrzésére. Ha a szindróma enyhe formában fordul elő, akkor ez egyszerűen és gyógyszerek használata nélkül megtehető. Pszichológiai terápia, terápiás hipnózis, autogén tréning stb.

A kezelés akkor lesz hatékony, ha megfelelő feltételeket teremtenek a személy számára, támogatva őt abban, hogy megbirkózzon a kellemetlen megnyilvánulásokkal. Emellett fontos gondoskodni arról, hogy a gyermeket a körülötte lévő emberek támogassák, például tanár, oktató, aki segít neki leküzdeni egy alattomos betegség tüneteit.

Ha a tünetek súlyosak, és a tic pszichológiai terápiával nem kontrollálható, a gyógyszeres kezelés kipróbálható. Ebben az esetben a következő gyógyszereket használják:

1. Antidepresszánsok, amelyek nyugtató hatásúak, normalizálják az emberi idegrendszer működését.
2. Neuroleptikumok. Mentális és érzelmi zavarok hatékony kezelése.
3. Dopamin receptor blokkolók. Neurológiai rendellenességek tüneteinek enyhítésére szolgál.

A Tourette-szindróma kezelésére javasolt leggyakoribb gyógyszerek a következők: Haloperidol, Fluphenazine, Selegiline, Sulpiride stb. Természetesen ezeket a gyógyszereket a kezelőorvosnak kell felírnia, engedélye nélkül soha nem szabad öngyógyítást végezni.

Előrejelzés

Csak keveseknek sikerül teljesen megszabadulni a betegségtől, de jelentősen javítható az egészségi állapot. A betegség átfogó kezelése a tikk formájában jelentkező megnyilvánulások csökkenéséhez vezet. Így a gyermek egyre ritkábban tesz akaratlan mozdulatokat vagy hangokat, és a pubertás elérésekor teljesen megfeledkezik a betegségről.

Egyes helyzetekben a felnőttek pánikrohamokkal, szorongással és antiszociális viselkedéssel szembesülnek, miután hosszú ideig tapasztalták a Tourette-szindróma jeleit.

Most már szó szerint mindent tud erről a betegségről, ne tegye tönkre az életét. Ha hirtelen ez a baj történik Önnel, tegyen meg minden szükséges intézkedést a betegség kezelésére, és akkor nem fog találkozni a szövődményeivel.

Miért veszélyes a Gilles de la Tourette-szindróma? Tünetek, okok, kezelések

A Gilles de la Tourette-szindróma vagy a Tourette-kór olyan agyi betegség, amelyet különböző intenzitású, rendszeresen és váratlanul fellépő tikk jellemez. A szindróma nevét egy francia pszichiáterről kapta, aki kutatásokat végzett ezzel a betegséggel kapcsolatban.

A Tourette-szindróma tünetei

A Tourette-szindróma leggyakoribb tünetei a tikk, mint például a gyakori pislogás és az akaratlan köhögés.

A tik kaotikus mozgásokat (motoros tic) és hangokat (vokális tic) jelent, míg az általános motoros funkció nem károsodik. A tikek gyorsan, monoton módon, rendszertelenül és teljesen tudatosan jelentkeznek.

A vokális tikk egyszerű és összetett csoportokra oszthatók. Az egyszerű tikk közé tartozik bármilyen hang reprodukálása, például hörgés, köhögés, felkiáltás, fütyülés, akár nyöszörgés. Mindezek a hangmegnyilvánulások nagyon hasonlítanak a dadogáshoz. Összetett vokális tic esetén egész szavakat vagy kifejezéseket használnak.

Vannak, akik Tourette-szindrómában szenvednek mások szavait (echolalia), míg mások a saját szavaikat többször (palilalia). Gyakran ezzel a szindrómával a koprolália akkor nyilvánul meg, amikor a trágár szavakat és kifejezéseket spontán kiabálják.

A motoros tic olyan rögeszmés mozgásként jellemezhető, amely erős belső késztetés után jelentkezik, mint például tüsszögés vagy viszketés. Átmenetileg visszafogható akaraterővel, de rövid időre.

Az ilyen szindrómában szenvedő betegek ugrálhatnak, hirtelen összecsaphatják a kezüket, összeráncolhatják a homlokukat, illetlen gesztusokat mutathatnak, sőt szándékosan testi sérülést is okozhatnak maguknak. A motoros tikek, akárcsak az énekhangok, lehetnek egyszerűek (pislogás, homlokráncolás) vagy összetettek (grimaszolás, testrészek falhoz vagy tárgyakhoz ütése).

A tics súlyosságát az érzelmi összetevő befolyásolja. A stressz-tic az egyszerűtől a bonyolultig terjedhet.

A tics gyermekeknél és serdülőknél jellemzően a központi idegrendszer hibás működése vagy genetikai hajlam következtében alakul ki.

A ticek 4 éves korban jelennek meg, majd előrehaladnak, összetett formákat szerezve.

A tikek súlyossága fokozatosan növekszik az enyhe motoros tictől, amelyhez vokális is társul. Ez megtörténhet hosszú időn keresztül, amely több hónapig vagy több évig is eltarthat. Enyhe motoros tic esetén az orvosok enyhe nyugtatókat írhatnak fel, de ezek nem lesznek hatékonyak.

A betegség progressziója negatív hatással van a gyermek társadalmi életére, nehéz az iskolai órákon való részvétel, és néha a szülők kénytelenek otthoni oktatást igénybe venni.

Felnőtteknél a tünetek enyhülnek. Ez a betegség nem veszélyes a szellemi fejlődésre, nincs szövődménye. Csak néhány különösen súlyos esetben marad fenn a betegség, és zavarja a teljes életet és a munkát.

A Tourette-szindróma tünetei könnyen felismerhetők. A megfelelő kezelés megkezdéséhez szakemberhez kell fordulni.

A Tourette-szindróma okai

A betegség a legtöbb esetben öröklődik, úgy gondolják, hogy a betegnek van egy speciális génje, amely hajlamosít erre a szindrómára. De ennek a génnek a pontos helyét nem határozták meg. Vannak olyan esetek, amikor a betegség egészséges szülőkkel rendelkező gyermekeknél fordul elő, bár meglehetősen ritkán.

A férfiak gyakrabban érintettek, mint a nők. A Tourette-szindróma súlyosságát befolyásoló tényezők közé tartoznak a pszicho-érzelmi, környezeti és fertőző tényezők. A csökkent immunitás a tikk súlyosbodásához vezethet.

A rossz ökológia hatással van a terhes nő egészségére. A betegség oka lehet toxikózis, magzati hipoxia, súlyhiány, nehéz szülés és születési sérülések. Terhesség alatt jobb, ha nem dohányzik, nem fogyaszt alkoholt, és nem szed olyan gyógyszereket, amelyek provokálhatják a szindróma kialakulását a gyermekben.

A tudósok körében az a vélemény alakult ki, hogy a tiket különböző agyi betegségek okozhatják. Tourette-szindróma akkor fordulhat elő, ha az agy vegyi anyagai közötti egyensúly megbomlik, a legnagyobb hatással a dopamintermelésre.

A következő okok provokálhatják a Tourette-szindróma megjelenését:

• Streptococcus fertőzések
• Mérgezés toxinokkal, beleértve az alkoholt is
• Fertőzések, amelyek jelentős hőmérséklet-emelkedést okoznak
• Pszichotróp anyagok ellenőrizetlen használata
• Stressz faktor

A Tourette-szindróma diagnosztizálása nem nehéz. Különleges vizsgálatokat nem írnak elő. A diagnózis felállítása a betegekkel és családtagjaikkal folytatott beszélgetések alapján történik.

Ha egy személy tünetei gyermekkorban vagy serdülőkorban kezdődtek, akkor egy évnél tovább folytatódnak, és vannak súlyosbodási és remissziós fázisok. Az orvos tomográfiát, elektroencefalogramot és vérbiokémiai vizsgálatokat írhat elő az egyéb patológiák kizárása érdekében.

Tourette-szindróma kezelése

A szindróma kezelésére neurológushoz vagy pszichoterapeutához kell fordulni, a pszichológussal való együttműködés segít enyhíteni az állapotot és alkalmazkodni a társadalomhoz.

A betegség enyhe formája nem igényel gyógyszeres kezelést. Ezekben az esetekben pszichoterápiát, auto-tréninget végeznek, és néha hipnózist alkalmaznak. Bizonyos esetekben az alternatív gyógyászat jó hatást fejthet ki, például az akupunktúra, a különféle típusú masszázsok és a terápiás gyakorlatok.

Elengedhetetlen, hogy ne csak a beteg gyermekkel dolgozzunk, hanem a szülőkkel is, elmagyarázva nekik, mennyire fontos a pozitív otthoni környezet. Szigorúan be kell tartani a napi rutint és be kell tartani a helyes életmódot.

• A tikk megnyilvánulása miatti büntetés vagy kiabálás elfogadhatatlan, stressz hatására a tikek csak fokozódhatnak.
• A gyermek viselkedésének folyamatos megfigyelése és ellenőrzése szükséges a betegség előrehaladásának okainak azonosításához.
• Segítség egyes tic-ek másokkal való cseréjében - szakemberrel közösen
• A gyermek figyelmét elterelhetjük a betegségről, ha bevonjuk az alkotási folyamatba
• Kedvező légkör kialakítása nemcsak otthon, hanem az iskolában is. Ha körülötte senki sem összpontosít a tikkra, könnyebben ellazul a gyerek.

A legfontosabb az, hogy időben kérjen segítséget. Nem kell abban reménykedni, hogy a tikek maguktól elmúlnak, mivel a betegség előrehaladhat és összetetté válhat.

Súlyos esetekben antipszichotikus gyógyszereket alkalmaznak:

A terápiát rendszeresen újra kell kezdeni, és a betegeket folyamatosan ellenőrizni kell.

Felnőttben a Gilles de la Tourette-szindróma tünetei teljesen megszűnhetnek, de a mentális zavarok gyakran fennmaradnak. Ezek közé tartozik a depresszió, a fóbiák és a pánikrohamok. Néha a gyógyszereket egy életen át kell szedni.

A kezelést a tünetek súlyosságától függően kell előírni. Minél gyorsabban és helyesebben hajtják végre a terápiát, annál jobb eredmény érhető el.

Betegség prognózisa

Ennek a betegségnek a prognózisa meglehetősen kedvező. Ha a terápiát időben írják elő, akkor rendszeresen fenntartó kezelést végeznek, majd a felnőttkor kezdetén a szindróma minden megnyilvánulása nyom nélkül eltűnik.

A videó megtekintése során megismerheti a Tourette-szindrómát.

A Gilles de la Tourette-szindróma megnyilvánulásai meglehetősen kellemetlenek. Jelentősen megnehezítik a gyermek életét, és közvetve a szellemi és fizikai fejlődés csökkenéséhez vezetnek, mivel alsóbbrendűnek érzi magát, és megszakad a kapcsolata a külvilággal. Ezért fontos időben felismerni a betegség kezdetét, és a betegség súlyosságától függően a lehető leghamarabb elkezdeni a komplex kezelést.

Tourette-szindróma

A Tourette-szindróma (Tourette-kór, Gilles de la Tourette-szindróma) a központi idegrendszer genetikailag meghatározott rendellenessége, amely gyermekkorban manifesztálódik, és amelyet többszörös motoros tic és legalább egy vokális vagy mechanikus tic jellemez.

Korábban a Tourette-szindrómát ritka és furcsa szindrómának tekintették, amely trágár szavak kiabálásával vagy társadalmilag nem helyénvaló és sértő megjegyzésekkel (koprolalia) társult.

A Tourette-szindróma etiológiájában genetikai és környezeti tényezők játszanak szerepet, de a betegség pontos okai nem ismertek. A legtöbb esetben nincs szükség kezelésre. Nincsenek hatékony gyógyszerek minden tic-esetre, de enyhülést nyújtó gyógyszerek és kezelések alkalmazása indokolt. Az oktatás, a betegséggel kapcsolatos oktatás és a betegek pszichológiai támogatása a kezelési terv fontos részét képezik.

A névadót Jean Martin Charcot javasolta tanítványa, Gilles de la Tourette francia orvos és neurológus tiszteletére, aki 1885-ben 9 Tourette-szindrómás betegről tett közzé jelentést.

Etiológia

A Tourette-szindróma pontos oka nem ismert, de genetikai és környezeti tényezők összefüggésbe hozhatók. Genetikai vizsgálatok kimutatták, hogy a Tourette-szindróma eseteinek túlnyomó többsége öröklött, bár az öröklődés pontos mechanizmusa még nem ismert, és a konkrét gént sem azonosították. Egyes esetekben Tourette-szindróma szórványos, vagyis nem a szülőktől örökölt. A Tourette-szindrómához nem kapcsolódó egyéb tic-rendellenességeket nevezik tourettizmus.

A Tourette-szindrómás személynek körülbelül 50%-a az esélye, hogy átadja a gén(eke)t valamelyik gyermekének, de a Tourette-szindróma változó expressziójú és nem teljes penetranciájú állapot. Így nem mindenkinél jelentkeznek tünetek, aki örökli ezt a genetikai hibát; még a közeli hozzátartozók is különböző súlyosságú tüneteket mutathatnak, vagy egyáltalán nem. A gén(ek) kifejeződhetnek Tourette-szindrómában enyhe tics (átmeneti vagy krónikus tics) vagy rögeszmés-kényszeres tünetként, tics nélkül. A gén(eke)t öröklő gyermekeknek csak kis hányadánál jelentkeznek olyan tünetek, amelyek orvosi ellátást igényelnek. Úgy tűnik, hogy a nem befolyásolja a hibás gén expresszióját, a férfiaknál nagyobb valószínűséggel fordul elő tikk, mint a nőknél.

Nem genetikai, környezeti, fertőző vagy pszichoszociális tényezők, amelyek nem okozzák a Tourette-szindrómát, befolyásolhatják annak súlyosságát. Az autoimmun folyamatok bizonyos esetekben provokálhatják a tikk előfordulását és azok súlyosbodását. 1998-ban az Országos Mentális Egészségügyi Intézet amerikai tudósainak egy csoportja azt feltételezte, hogy rögeszmés-kényszeres rendellenességek és ticsek léphetnek fel gyermekek egy csoportjában a streptococcus utáni autoimmun folyamat eredményeként. Az 5 diagnosztikai kritériumnak megfelelő gyermekeket e hipotézis szerint a streptococcus fertőzéssel összefüggő gyermekkori autoimmun neuropszichiátriai rendellenességek (PANDAS) kategóriába sorolják. Ez az ellentmondásos hipotézis állt a klinikai és laboratóriumi kutatások középpontjában, de továbbra sem bizonyított.

Úgy gondolják, hogy a tikek az agy kérgi és szubkortikális struktúráinak, a talamusznak, a bazális ganglionoknak és a homloklebenyeknek a működési zavaraiból erednek. A neuroanatómiai modellek magyarázatot adnak a kérgi és szubkortikális agyi struktúrák idegi kapcsolatainak zavaraira ebben a szindrómában, a neuroimaging technológiák pedig a bazális ganglionok és a frontális gyri érintettségét.

A rögeszmés-kényszeres rendellenességek bizonyos formái genetikailag összefügghetnek a Tourette-szindrómával.

Osztályozás

A tikok hirtelen jelentkeznek ismétlődő, monoton, szabálytalan mozgások (motoros tic) és kimondások (audio tics) formájában, amelyek meghatározott izomcsoportokat érintenek.

A Tourette-szindróma a tic-rendellenességek egyik típusa, amelyet a DSM-IV szerint osztályoznak típusától (motoros vagy vokális tic) és időtartamától (átmeneti vagy krónikus) függően. Az átmeneti tic-zavar többszörös motoros tikusból, vokális ticből vagy mindkettőből áll, időtartama 4 héttől 12 hónapig tart. A krónikus tic rendellenességek lehetnek egyszeri vagy többszörösek, motoros vagy hallási ticsek (de nem mindkettő), amelyek több mint egy éve jelen vannak. A Tourette-szindrómát akkor diagnosztizálják, ha több motoros tic és legalább egy vokális tic több mint egy évig jelen van. A tic zavarokat az Egészségügyi Világszervezethez (ICD-10) hasonlóan határozzák meg.

Klinikai kép

A tikk olyan mozgások és hangok, „amelyek a normál motoros tevékenység során időszakosan és előre nem látható módon fordulnak elő”, hasonlóak a „normális viselkedéstől való eltéréshez”. A Tourette-szindrómával összefüggő tikek száma, gyakorisága, súlyossága és anatómiai elhelyezkedése eltérő. Az érzelmi élmények minden egyes betegnél külön-külön növelik vagy csökkentik a tikek súlyosságát és gyakoriságát. Ezenkívül egyes betegeknél a tikk „támadást támadás után” jelentkezik.

A coprolalia (társadalmilag nemkívánatos vagy tiltott szavak vagy kifejezések spontán kiejtése) a Tourette-kór leggyakoribb tünete, de nem patognomikus a szindróma diagnosztizálására, mivel a betegek mindössze 10%-ánál jelentkezik. Az echolalia (valaki más szavainak ismétlése) és a palilalia (saját szó ismétlése) ritkábban fordul elő, a motoros és vokális tikek leggyakrabban az elején fordulnak elő, szempislogás és köhögés formájában.

Letöltheti a videót, vagy letölthet egy lejátszót a videó lejátszásához a böngészőben.

Más mozgászavarok (pl. chorea, dystonia, myoclonus és dyskinesia) abnormális mozgásaitól eltérően a Tourette-szindrómában a tics monoton, átmenetileg elnyomott, szabálytalan, és gyakran ellenállhatatlan késztetés előzi meg. A legtöbb Tourette-szindrómás ember a tic kezdete előtt erős késztetést tapasztal, például tüsszenteni vagy megvakarni a viszkető bőrt. A betegek a tics iránti késztetést feszültség, nyomás vagy energia felhalmozódásaként írják le, amelyet tudatosan felszabadítanak, mert „szükségük van” megkönnyebbülésre vagy „újra jól érzik magukat”. Erre az állapotra példa az idegen test érzése a torokban vagy korlátozott kényelmetlenség a vállakban, aminek következtében meg kell köszörülni a torkot vagy meg kell vonni a vállakat. Valójában a tikk úgy érezheti, mintha felszabadulna a feszültség vagy az érzés, mintha megvakarná a viszkető bőrt. Egy másik példa a pislogás, amely enyhíti a szem kellemetlen érzését. Ezeket a késztetéseket és érzéseket, amelyek megelőzik a mozgások vagy hangok ticként történő megjelenését, „prodromális szenzoros jelenségeknek” vagy prodromális késztetéseknek nevezik. Mivel a késztetések megelőzik, a ticeket félig önkéntesnek nevezik; „önkéntes”, elfojtott válaszként foghatók fel egy ellenállhatatlan prodromális késztetésre. Megjelentek a Tourette-szindrómában előforduló tic-ek leírásai, amelyekben az érzékszervi jelenségeket a betegség fő tüneteként azonosítják, még akkor is, ha ezek nem szerepelnek a diagnosztikai kritériumok között.

Kezelés

A Tourette-szindróma kezelésének célja, hogy segítse a betegeket a legproblémásabb tünetek kezelésében. A legtöbb esetben a Tourette-szindróma enyhe, és nem igényel gyógyszeres kezelést. A kezelés (ha szükséges) a tikk és a kapcsolódó állapotok megszüntetésére irányul; az utóbbiak, amikor előfordulnak, gyakran problémásabbakká válnak, mint a tikk. Nem minden ticsben szenvedő embernek vannak alapbetegségei, de ha igen, a kezelés rájuk összpontosít.

A Tourette-szindrómára nincs gyógymód, és nincsenek olyan gyógyszerek, amelyek minden ember számára univerzálisan működnének jelentős mellékhatások nélkül. Ha a betegek jobban megértik a betegségüket, akkor hatékonyabban tudják kezelni a tic-rendellenességeket. A Tourette-szindróma tüneteinek kezelése magában foglalja a gyógyszeres és pszichológiai terápiát, valamint a megfelelő viselkedést. A gyógyszeres kezelés a súlyos tünetek kezelésére szolgál, de más kezelések (pl. támogató pszichoterápia és kognitív viselkedésterápia) segíthetnek elkerülni vagy enyhíteni a depressziót és a társadalmi elszigeteltséget. A beteg, a család és a környező közösség (pl. barátok, iskola) oktatása az egyik kulcsfontosságú kezelési stratégia, és enyhe esetekben ez csak szükséges.

A gyógyszereket akkor alkalmazzák, ha a tünetek zavarják a beteg normális működését. A tics kezelésében leghatékonyabbnak bizonyult gyógyszercsoportok – tipikus és atipikus antipszichotikumok, köztük a riszperidon, ziprasidon, haloperidol (haldol), pimozid és flufenazin – hosszú és rövid távú mellékhatásokat okozhatnak. A vérnyomáscsökkentő gyógyszereket, a klonidint és a guanfacint is használják a tics kezelésére; a vizsgálatok változó hatékonyságot mutattak ki, de a hatás alacsonyabb, mint az antipszichotikumoké.

Megjegyzések

1. 1 2 Schapiro N.A. "Haver, neked nincs Tourette-szindróma:" Tourette-szindróma, a tikeken túl. Gyermekápolók. 2002 május-jún.;28(3):243-6,. PMIDFull szöveg (ingyenes regisztráció szükséges).
2. Lombroso PJ, Scahill L. „Tourette-szindróma és rögeszmés-kényszeres rendellenesség”. Brain Dev. 2008 ápr.;30(4):231-7. PMID
3. Tourette-szindróma adatlap. National Institute of Neurological Disorders and Stroke/National Institutes of Health (NINDS/NIH), 2007. február 14. Letöltve: 2007. május 14..
4. Scahill L, Williams S, Schwab-Stone M, Applegate J, Leckman JF. "Borító viselkedési problémák a tic-betegségben szenvedő gyermekek közösségi mintájában." Adv Neurol. 2006;99:184-90. PMID
5. TS-es felnőttek portréi. Tourette-szindróma Egyesület. Letöltve: 2007. január 4.
6. Peterson BS, Cohen DJ. "A Tourette-szindróma kezelése: multimodális, fejlesztő beavatkozás." J Clin Pszichiátria. 1998;59 Suppl. 1:62-72; vita 73-4. PMID. Idézet: „Az általa nyújtott megértés és remény miatt az oktatás egyben a legfontosabb kezelési mód a TS-ben.”
7. 1 2 Walkup JT, Mink JW, Hollenback PJ, (szerk.). Advances in Neurology, Vol. 99, Tourette-szindróma. Lippincott, Williams & Wilkins, Philadelphia, PA, 2006, p. xv. ISBN70-8
8. Robertson M. M. (2000), p. 425.
9. 1 2 3 4 5 6 Zinner (2000).
10. Asmus F, Schoenian S, Lichtner P et al."Az epszilon-szarkoglikán nem játszik szerepet a szórványos Gilles de la Tourette-szindrómában." Neurogenetika 2005;6(1):55-6. PMID
11. Mejia NI, Jankovic J. „Másodlagos tics és tourettizmus” (PDF). Rev Bras Psiquiatr. 2005;27(1):11-17. PMID
12. van de Wetering BJ, Heutink P. „A Gilles de la Tourette-szindróma genetikája: áttekintés.” J Lab Clin Med. 121(5):638-45, 1993 május. PMID
13. 1 2 Tourette-szindróma: Gyakran Ismételt Kérdések. Tourette-szindróma Egyesület. Archiválva: 2006. január 6.
14. 1 2 Dure LS 4., DeWolfe J. „Tick kezelése”. Adv Neurol. 2006;99:191-96. PMID
15. Swedo SE, Leonard HL, Garvey M, et al.. „Streptococcus fertőzésekkel kapcsolatos gyermekkori autoimmun neuropszichiátriai rendellenességek: az első 50 eset klinikai leírása” (PDF). Am J Psychiatry. 155(2):264-71, 1998 Feb. PMIDRTöltve: 2007. szeptember 11.
16. PANDAS. NIH, NEMZETI EGÉSZSÉGÜGYI INTÉZET. Letöltve: 2006. november 25.
17. Swerdlow, N. R. "Tourette-szindróma: Aktuális viták és a csatatér tája." Curr Neurol Neurosci Rep. 2005, 5:329-31. PMID
18. Immunaktiválás:
    • Kurlan R, Kaplan EL. „A streptococcus fertőzéshez (PANDAS) társuló gyermekkori autoimmun neuropszichiátriai betegségek etiológiája tics és rögeszmés-kényszeres tünetek esetén: hipotézis vagy entitás? Gyakorlati szempontok a klinikus számára" (PDF). Gyermekgyógyászat. 2004. április;113(4):883-86. PMIDRTöltve: 2007. január 25.
    • Martino D, Dale RC, Gilbert DL, Giovannoni G, Leckman JF. "Immunpatogén mechanizmusok Tourette-szindrómában: kritikai áttekintés." Mov Disord. 2009. április 7. PMID
19. Haber SN, Wolfer D. „A bazális ganglionok peptiderg festése Tourette-szindrómában. Egy nyomon követési tanulmány.” Adv Neurol. 1992;58:145-50. PMID

* Peterson B, Riddle MA, et al."Csökkentette a bazális ganglionok térfogatát Tourette-szindrómában a mágneses rezonancia képekből származó háromdimenziós rekonstrukciós technikák segítségével." Ideggyógyászat. 1993;43:941-49. PMID

A Gilles de la Tourette-szindróma egy olyan mentális zavar, amely az arc izomszerkezeteinek akaratlan rángatózásaival jár, amihez fékezhetetlen szókiáltás, gyakran káromkodás is társulhat. A tikek súlyossága, intenzitása és időtartama eltérő lehet. Főleg az arcon jelennek meg, gyakori szempislogás vagy az ajakizmok remegése formájában. A betegség krónikus.

Korai gyermekkorban fordul elő azoknál az embereknél, akik genetikailag hajlamosak erre a betegségre. Amint a beteg gyermek eléri az idősebb kort, a tünetek kevésbé hangsúlyosak. Az orvostudományban a betegségek kitörésének több korszaka létezik. A Tourette-szindróma gyermekeknél korai életkorban fordul elő - két-hat éves korig. Serdülőkorban - tizenhárom és tizennyolc év között. Ez a rendellenesség sokkal ritkábban fordul elő felnőtteknél, mint gyermekeknél.

Az orvosok azt is megjegyzik, hogy a betegség sokkal gyakrabban fordul elő fiúknál, mint lányoknál. A betegség nem befolyásolja az intellektuális képességeket. Nincsenek egészségre veszélyes szövődmények. Néhány embernél a betegség bizonyos időközönként előfordulhat, és a szindróma alábbhagyhat. De a legtöbb esetben a betegség tartós. A pubertás után a tünetek csökkenhetnek.

Etiológia

A tudósok még nem azonosították a betegség előfordulásának etiológiai tényezőinek teljes listáját. Az ilyen betegség kialakulásának fő oka a szervezetben örökletes hajlamnak tekinthető.

A várandós anya életminősége a terhesség alatt fontos szerepet játszik a betegség progressziójában. Az egészségtelen életmód, az alkohol és a nikotin, a kábító vagy káros szerek használata, valamint a sok gyermekhordozási stressz a betegség felébredésének ösztönzője lehet. Egyes tudósok szerint az autoimmun betegségek lehetnek a Tourette-szindróma egyik oka, de ez az elmélet a mai napig nem bizonyított.

Tünetek

A szindróma első tüneteit gyakran maguk a szülők veszik észre gyermeküknél, általában ötéves korban. A betegség megnyilvánulhat:

• rögeszmés mozgások, amelyek folyamatosan ismétlődnek. Ez lehet taps, kacsintás vagy gyors pislogás, ugrás;
• bizonyos hangok vagy szavak ismétlése;
• egy idegen által kimondott kifejezések újraalkotása;
• káromkodásokat vagy kifejezéseket kiabálva. Csak időseknél fordul elő;
• dadogva

A beteg mindent megért, amit tesz, de nem tudja ellenőrizni a tetteit. Nagyon gyakran az ilyen emberek tikk támadást éreznek, és egy ideig vissza tudnak küzdeni, de nem tudják teljesen elnyomni.

A Gilles de la Tourette-szindróma semmilyen módon nem befolyásolja a gyermek mentális fejlődését. De előfordulhat, hogy pszichés problémák merülnek fel, mert a gyerek úgy érzi, hogy ő valamiben különbözik a többiektől, és ezt nem tudja kontrollálni, visszatartani. Emiatt egyszerűen elzárkózik, és hosszan tartó depresszióba eshet.

Számos szakasz van, amelyek a tünetek és a betegség megnyilvánulási fokától függenek:

• az első, enyhe stádium - a betegek könnyen kontrollálhatják a tüneteket, ezért mások vagy idegenek számára nem észrevehetők;
• másodszor, mérsékelt - a rángatózás és a sikoltozás észrevehetővé válik mások számára, de a betegeknek lehetőségük van a tünetek enyhén kontrollálására;
• harmadik, kifejezett - a tünetek mások számára nyilvánvalóak, és nincs mód arra, hogy ellenőrizzék őket;
• negyedik, súlyos - a beteg különféle átkokat kiált, amelyek ellenőrzése lehetetlen.

A szindrómának számos gyakori tünete van:

• nyugtalanság;
• csökkent figyelem;
• olyan cselekvések, amelyeket nem lehet irányítani vagy motiválni.

Komplikációk

A Tourette-szindróma szövődményei gyermekeknél a következők lehetnek:

• hosszan tartó stressz a nehéz kommunikáció és a társak általi gúny miatt;
• a gyermek alkalmazkodásának megsértése a szociális szférában;
• a gyermek alacsony önbecsülése;
• alvászavar;
• állandó szorongás és ingerlékenység;

Mivel a tünetek idősebb korban kevésbé kifejezettek, ennél az embercsoportnál nem figyelhetők meg szövődmények.

Diagnosztika

A Tourette-szindrómában szenvedő gyermek vagy felnőtt diagnosztizálásához hosszú ideig figyelni kell. Az első találkozótól a diagnózis végleges megerősítéséig körülbelül egy év telik el.

A diagnózis elsősorban az agykárosodás megcáfolására irányul, mivel ebben a szindrómában szenvedő betegeknél nem figyeltek meg rendellenességeket. Nincsenek speciális vizsgálatok a diagnózis gyors megerősítésére. De vannak olyan kutatási módszerek, amelyek kizárják a Tourette-szindrómához hasonló tünetekkel járó betegségeket. Ilyen tanulmányok a következők:

• különböző vérvizsgálatok, amelyek kizárják az egyéb gyulladásos vagy neurológiai patológiákat.

Mivel nagy a genetikai hajlam a betegségre, a betegek közvetlen hozzátartozóinak teljes körű kórtörténetét tanulmányozzák.

Kezelés

A Tourette-szindrómára nincs specifikus kezelés. Mint a legtöbb esetben, a gyógyszerek szedése sem ajánlott, különösen hosszú ideig, mivel ezeknek megvannak a maguk mellékhatásai, amelyek csak ronthatják a helyzetet. Gyógyszeres kezelés a tünetek súlyosbodása esetén (tompítása) lehetséges. Erre a célra nyugtatókat használnak.

A Tourette-szindrómát gyermekeknél elsősorban pszichoterápiával kezelik. Ez azért történik, hogy a gyermek a lehető leghamarabb megértse, ő irányítja a betegséget, és nem ő irányítja őt. Meg kell tanítanunk arra, hogy a lehető legegyszerűbben kezelje a problémát, hogy ne érezze magát hátrányos helyzetben a társadalomban. A pszichoterápia megtaníthatja a gyermeket a tünetek önálló kezelésére.

A gyermekek számára terápiás tevékenységek egész sorát találták ki, amelyek a következőkből állnak:

• szabadtéri és oktatási játékok;
• terápia festéssel;
• terápiás kommunikáció állatokkal;
• meseterápia.

Ezenkívül egy jó kezelési lehetőség az lenne, ha a gyermeket sport- vagy zeneiskolába küldik. Felnőtteknél a Tourette-szindrómát csak stimuláns gyógyszerekkel kezelik, amelyek csökkentik a túlzott impulzivitást, emocionalitást és aktivitást. Számos kísérletet végeztek sebészeti kezeléssel. De az orvosi területen ez a módszer nem kapott támogatókat az alacsony hatékonyság miatt.

Bár a Tourette-szindrómára nincs olyan kezelés, amely teljesen megszabadítaná tőle a beteget, az orvosok még ezen kezelési módszerek alkalmazásával is jelentős javulást figyeltek meg a betegek állapotában és a tünetek kontrollálhatóságában.

Orvosi szempontból minden rendben van a cikkben?

Csak akkor válaszoljon, ha bizonyított orvosi ismeretekkel rendelkezik

Hasonló tünetekkel járó betegségek:

A hiperaktivitás egy olyan rendellenesség, amely meglehetősen gyakran jelentkezik óvodás korú, valamint kisiskolás korú gyermekeknél, bár megfelelő intézkedések hiányában a további korcsoportokba való „átmenet” sem kizárt. A hiperaktivitás, melynek tünete a gyermek túlzott energiája és mozgékonysága, nem kóros állapot, és gyakran a figyelem csökkenése okozza.

A mentális zavarok, amelyeket elsősorban a hangulatromlás, a motoros retardáció és a gondolkodás zavara jellemez, súlyos és veszélyes betegség, amelyet depressziónak neveznek. Sokan azt hiszik, hogy a depresszió nem betegség, ráadásul nem is jelent különösebb veszélyt, amiben mélyen tévednek. A depresszió meglehetősen veszélyes betegségtípus, amelyet az ember passzivitása és depressziója okoz.

Tourette-szindróma - mi ez? Bizonyára sokan hallottak már erről a betegségről, vagy néztek olyan filmeket, amelyekben ilyen diagnózisban szenvedőket mutatnak be, de még mindig rengeteg ismeretlen tény létezik a neurológiai rendellenességről. Leggyakrabban a betegség korai életkorban jelentkezik, az előfordulási csúcs 11-12 éves korban jelentkezik, később a tünetek enyhülnek, bár néha felnőttkorban is megmaradnak, kényelmetlenséget és nagy kényelmetlenséget okozva az embernek. Érdemes részletesebben megfontolni a rendellenesség jeleit, előfordulásának okait, a betegség diagnózisát, valamint a kezelésének hatékony módszereit. Ez az információ lehetővé teszi számunkra, hogy jobban megértsük a szindróma eredetét, és legalább részben legyőzzük azt.

A Tourette-szindróma az emberi idegrendszer olyan megbetegedése, amelyben különféle típusú tic-ek figyelhetők meg.

Általánosságban elmondható, hogy ez az emberi központi idegrendszer olyan rendellenessége, amely különféle tic-típusokban nyilvánul meg (kontrollálatlan testmozgások, hangok, amikor az ember önkéntelenül hangokat vagy szavakat ad ki stb.). A szindróma azért kapta ezt a nevet, mert Gilles de la Tourette francia orvos és neurológus a 19. század végén publikálta az első jelentést a betegségben szenvedő betegekről. Ugyanakkor az ehhez a szindrómához hasonló emberek állapotát jóval korábban leírták a szépirodalomban, és régóta a démonok által megszállt személy egyértelmű jeleinek tekintették.

Ma már ismert, hogy a tikek gyermekkorban jelennek meg az emberben, és teljesen különböző módon nyilvánulhatnak meg: egyesek számára ezek a test egyik vagy másik részének kisebb és alig észrevehető mozgásai, mások számára pedig kifejezetten motoros tikek. , ami sok kellemetlenséget okoz.egy ember számára.

Azt is érdemes megjegyezni, hogy ez a szindróma nincs negatív hatással az ember mentális fejlődésére. Más szóval, az ellenőrizetlen mozgások nem az alacsony vagy fejletlen intelligencia mutatói; a gyermek jól teljesíthet az iskolában, és ugyanúgy lehet a társadalomban, mint a többi gyerek. Másrészt a betegség a gyermek önbecsülésének csökkenéséhez, pszichés nehézségekhez vezethet, amelyek a körülötte lévő emberek félreértéséből és a betegség elfogadásának megtagadásából, valamint az otthoni támogatás hiányából adódnak.

A Tourette-szindróma gyermekkorban fordul elő

A betegség okai

A tudósok úgy vélik, hogy a Tourette-szindróma örökletes, bár a betegség pontos okát még nem állapították meg. A kutatások kimutatták a betegség számos öröklődését, ezért óriási kockázatok vannak, ha rokonaiban van egy gén vagy génkészlet, amely felelős ezért a rendellenességért. Ugyanakkor ez idáig nem azonosítottak ilyen gént.

Vannak olyan tényezők is, amelyek növelik a neurológiai rendellenesség kialakulásának kockázatát:

• Különféle fertőzések, amelyek behatolnak az emberi testbe.
• A test mérgezése.
• Alkoholfogyasztás, dohányzás, drogozás, egészségtelen életmód a terhesség alatt.
• Elégtelen mennyiségű oxigén, magzati hipoxia.
• Néhány pszichotróp gyógyszer, amelyet neurológiai rendellenességekkel küzdő gyermekek számára írnak fel.
• A baba születési súlya túl alacsony.

Meg kell határozni a rendellenesség okát, hogy az orvos megfelelő kezelést írhasson elő. Erre a célra speciális diagnosztikai intézkedések és laboratóriumi vizsgálatok vannak.

A lényeg az, hogy ne kezdjük el a betegséget, mert a kezelés csökkenti a szindróma megnyilvánulásait, csökkenti a tikek számát, biztosítva a beteg gyermek normális életszínvonalát.

A szindróma kialakulásának oka lehet a magzat fertőzése, a szervezet mérgezése vagy a terhes nő alkoholfogyasztása.

Tünetek

Ezzel a szindrómával teljesen eltérő tünetek figyelhetők meg akaratlan mozgások vagy cselekvések formájában. A tünetek két fő típusra oszthatók:

1. Motoros tic. Ebben az esetben a gyermek ellenőrizetlen mozgásokat végez bizonyos testrészekkel.
2. Vokális tikk. Az ember hangokat, szótagokat, egész szavakat vagy csak zajt reprodukál.

Ugyanakkor ezek a jelek sok tekintetben különböznek egymástól: gyakoriság, súlyosság, mennyiség stb. Minden egyes esetben a tünetek is egyediek lesznek, ezért minőségi diagnosztika szükséges a helyes diagnózis felállításához.

Ezenkívül leírhatjuk magukat a tikket, amelyek jelen vannak a betegségben szenvedőkben:

• Ez lehet a nyak enyhe megrándulása, egyetlen hang vagy megkülönböztethetetlen hangok egész sorozata.
• Mindig monoton tic, bizonyos idő után ismétlődő.
• Minden alkalommal különböző mozgások vannak, váltakozva egymással.
• Gyors tic, amely néhány másodpercen belül megjelenik.
• Akaratlan mozgások, amelyek csak stresszes helyzetekben fordulnak elő.
• A ticek, amelyek lassan jelentkeznek, néhány percig tartanak.

Senki sem tudja garantálni, hogy a betegség kezelése azonnal pozitív eredményeket hoz. Egyes esetekben a gyermekek még hosszan tartó kezelés után is észrevehető romlást tapasztalnak, de ha minden a tervek szerint alakul, akkor hamarosan egyértelmű egészségi állapot javulásra kell számítani.

A szindróma jelenlétében sokféle tic figyelhető meg: nyakrángás, ellenőrizetlen karmozgások, hangos tics stb.

Kvalitatív diagnosztika

Nincsenek speciális laboratóriumi vizsgálatok a diagnózis megerősítésére. Szakképzett orvos állít fel diagnózist a gyermek vizsgálata és a vizsgálat során feltárt tünetek alapján.

További vizsgálatokat csak akkor végeznek, ha a kizárási módszerrel az idegrendszer összes többi betegségét elvetik. Ide tartozik a tomográfia, biokémiai vizsgálatok, encephalogram stb.

Egyes esetekben meglehetősen nehéz azonosítani a szindrómát, mivel a gyermek szándékosan elrejti tüneteit az orvos látogatása során. Ilyen helyzetben el kell látnia a szakembert egy videokazettával vagy más olyan tényekkel, amelyek egy vagy másik típusú tic jelenlétét jelzik. Mindez lehetővé teszi a helyes diagnózis gyors felállítását és a hatékony kezelés megkezdését különféle modern és biztonságos módszerekkel.

A kezelés jellemzői

Nemrég tanulta meg a Tourette-szindróma okait, tüneteit és mi az, most már csak azt kell kiderítenie, hogyan kezelik a betegséget, és lehetséges-e örökre megszabadulni tőle.

A fő elv arra irányul, hogy megtanítsa a gyermeket cselekedeteinek és mozgásainak ellenőrzésére. Ha a szindróma enyhe formában fordul elő, akkor ez egyszerűen és gyógyszerek használata nélkül megtehető. Pszichológiai terápia, terápiás hipnózis, autogén tréning stb.

A szindróma kezelése a tünetek csökkentésére irányul

A kezelés akkor lesz hatékony, ha megfelelő feltételeket teremtenek a személy számára, támogatva őt abban, hogy megbirkózzon a kellemetlen megnyilvánulásokkal. Emellett fontos gondoskodni arról, hogy a gyermeket a körülötte lévő emberek támogassák, például tanár, oktató, aki segít neki leküzdeni egy alattomos betegség tüneteit.

Ha a tünetek súlyosak, és a tic pszichológiai terápiával nem kontrollálható, a gyógyszeres kezelés kipróbálható. Ebben az esetben a következő gyógyszereket használják:

1. Antidepresszánsok, amelyek nyugtató hatásúak, normalizálják az emberi idegrendszer működését.
2. Neuroleptikumok. Mentális és érzelmi zavarok hatékony kezelése.
3. Dopamin receptor blokkolók. Neurológiai rendellenességek tüneteinek enyhítésére szolgál.

A Tourette-szindróma kezelésére javasolt leggyakoribb gyógyszerek a következők: Haloperidol, Fluphenazine, Selegiline, Sulpiride stb. Természetesen ezeket a gyógyszereket a kezelőorvosnak kell felírnia, engedélye nélkül soha nem szabad öngyógyítást végezni.

Előrejelzés

Csak keveseknek sikerül teljesen megszabadulni a betegségtől, de jelentősen javítható az egészségi állapot. A betegség átfogó kezelése a tikk formájában jelentkező megnyilvánulások csökkenéséhez vezet. Így a gyermek egyre ritkábban tesz akaratlan mozdulatokat vagy hangokat, és a pubertás elérésekor teljesen megfeledkezik a betegségről.

Egyes helyzetekben a felnőttek pánikrohamokkal, szorongással és antiszociális viselkedéssel szembesülnek, miután hosszú ideig tapasztalták a Tourette-szindróma jeleit.

Kevés embernek sikerül teljesen megszabadulni a Tourette-szindrómától, de a komplex kezelés segít csökkenteni a betegség tüneteit.

Most már szó szerint mindent tud erről a betegségről, ne tegye tönkre az életét. Ha hirtelen ez a baj történik Önnel, tegyen meg minden szükséges intézkedést a betegség kezelésére, és akkor nem fog találkozni a szövődményeivel.

Tourette-szindróma leggyakrabban a gyermekpszichiátria gyakorlatában található meg, mivel pontosan gyermekkorban ismerik fel. Ezt a patológiát először 1825-ben írta le egy francia orvos. A kiadvány egy hétéves gyermeknél mutatta be a legszembetűnőbb tüneteket, akik nem reagáltak a kezelésre. A specifikus tünetek miatt a betegséget korábban nem tekintették ilyennek - a körülöttük lévők analfabetizmusuk miatt ezeket a megnyilvánulásokat az „ördög inváziójának” tulajdonították, amely kiváltotta a betegség megnyilvánulásait. Csak a fent említett cikk megjelenése után vált lehetségessé a betegségben előforduló rohamok klinikai megnyilvánulásainak mérlegelése, amely eltávolította az összes nevetséges változatot.

1885-ben Gilles de la Tourette komolyan tanulmányozni kezdte az ilyen körülményeket. A J. Charcot klinikán dolgozó Tourette-nek lehetősége volt megfigyelni bizonyos számú beteget, akiknél ez a szindróma volt. Mivel Tourette volt az, aki alátámasztotta a betegség általános jeleit és azonosította a fő tüneteket, az ő tiszteletére nevezték el a betegséget Tourette-szindrómának.

Kutatásának első szakaszában Tourette a koprolaliát és az echolaliát tanulmányozta – e szindróma egyik legfontosabb jelét. Megállapította, hogy leggyakrabban fiúknál fordulnak elő – négyszer gyakrabban, mint lányoknál. Az ilyen megfigyelések kapcsán Tourette a következő következtetésre jutott: a betegség genetikailag előre meghatározott, de nem lehetett azonosítani a hordozó gént. Itt felmerül a kérdés a folyamat kiváltó mechanizmusával kapcsolatban, amely ebben a szakaszban a dopaminerg hipotézis javára dőlt el. Azt tanulmányozták, hogy a dopamin a Tourette-szindrómában megnyilvánuló viselkedési reakciók kiváltó mechanizmusa.

A második tünet, amelyet Tourette azonosított és tanulmányozott, a változó erősségű és időtartamú tic volt. Azonosítottuk azokat a ticeket, amelyek sztereotipikusak egy bizonyos izomcsoportra vonatkozóan, leírták azok variációit és súlyosságát.

Tourette-szindrómában mindkét tünet eltérő mértékben kifejezhető, változó dominanciával. A betegek megtanulják kontrollálni a Tourette-szindróma egyes megnyilvánulásait (például az iskolában, a munkahelyen), de amint a gyakorlat azt mutatja, informális környezetben ezek a megnyilvánulások nem várakoznak, mintha az egész nap folyamán kiszóródnának.

A Tourette-szindróma okai

A betegség okai nem tisztázottak pontosan, de a genetikai hordozással való kapcsolat nyilvánvaló. Ide tartozik a környezet romlása is, amely közvetlenül befolyásolja a terhességet és a genetikai kudarcot már nagyon korai szakaszban. Jelenleg is folyik a Tourette-szindróma etiológiájának tisztázására irányuló munka.

A Tourette-szindróma tünetei

A Tourette-kór fő tünete a tics. Lehetnek motorosak vagy vokálisak. A motoros tic viszont egyszerű és összetett csoportra oszlik. Az egyszerű tikk rövidebb időtartamúak, leggyakrabban egy izomcsoport hajtja végre, és gyorsan áthaladnak. Leggyakrabban az arcon láthatók. Ez lehet gyakori pislogás, grimaszolás, az ajkak csőbe feszítése, orrbelégzés, vállak, kezek rángatózása, akaratlan fejmozgások, hasizom visszahúzódása, a lábak váratlan előredobása, az ujjak érthetetlen mozgása. , homlokráncolás, szemöldök egy vonalba hozása, állkapcsok kattogása, fogak vacogása.

Az összetett motoros tikek közé tartozik néhány grimasz, ugrás, valamint a testrészek, a többi ember teste és a tárgyak akaratlan érintése. Egyes rendellenességek esetén a tikk károsíthatják a beteget – spontán módon hozzáütik a fejét bármihez, az ajkakat vérzésig harapják, megnyomják a szemet.

A vokális tikek elsősorban beszédzavarok. A betegek értelmetlen hangokat adhatnak ki, amelyekre nincs szükség a beszélgetéshez. Egyes esetekben ezek teljes cselekvések - köhögés, nyöszörgés, fütyülés, kattogás. Ha valaki helyesen beszél, de ilyen zárványok jelen vannak a beszédében, akkor egy dadogó vagy mentális problémákkal küzdő benyomást kelt.

Az összetett vokális tikek nem hangok, hanem teljes szavak és kifejezések kiejtése. A mondatokban ezek legtöbbször teljesen alkalmatlanok, bár bizonyos szemantikai terhelést hordoznak. Ha az ilyen mondatok vagy hangok gyakran önkéntelenül ismétlődnek, és az ember nem tudja akarat erejével megállítani az ilyen megnyilvánulásokat, akkor ezt a jelenséget echolaliának nevezik. Ez a rendellenesség nemcsak neurológustól, hanem logopédustól is korrekciót igényel, mivel a Tourette-szindrómás betegek gyakran nem tudnak egyértelműen kiejteni néhány szót. A Coprolalia is ebbe a kategóriába tartozik - obszcén szavak akaratlan kiabálása, amelyek gyakran nem egy adott személyre irányulnak, hanem csak a betegség megnyilvánulása. Ezek a tünetek gyakran rohamok formájában jelentkeznek, amelyek a szezon során súlyosbodhatnak.

Tourette-szindróma diagnózisa

Ezt a betegséget elsősorban akkor diagnosztizálják, ha nyilvánvaló jelei vannak - motoros és hangos tics. Mivel a genetikai faktor jelentős szerepet játszik a betegségben, a Tourette-szindrómát leggyakrabban gyermekkorban észlelik, amikor a gyermek még nem tudja akaratlagos erőfeszítésekkel kontrollálni állapotát. A Tourette-szindróma megállapításakor megkülönböztetik a betegség fejlődési szakaszait. Egy adott szakasz értékeléséhez olyan kritériumokat alkalmaznak, mint a tikek jellege, gyakorisága és súlyossága, a beteg társadalomban való alkalmazkodására gyakorolt ​​hatása, mentális viselkedése, szomatikus rendellenességek jelenléte, valamint a munka- és tanulási képesség megőrzése.

Az első szakaszhoz ritka tic-ek jellemzik, amelyek legfeljebb kétpercenként ismétlődnek. Az ilyen tünetek általában enyhék, mások számára alig észrevehetők, és nem jelentenek negatív vonatkozást a beteg életminőségére nézve. A páciens tökéletesen tudja kontrollálni a tikeket, ismeri azok figyelmeztető jeleit, és magát a tiket is elfedi. Nincs szükség gyógyszeres beavatkozásra.

Második szakasz gyakoribb tic-ek jellemzik - percenként kettő-négy kullancs. Az ilyen rángatózás mások számára is észrevehető, de a betegek bizonyos erőfeszítések során leggyakrabban képesek kontrollálni a tikket. Általában nincs akadálya a másokkal való kommunikációnak, de egyes betegek rögeszmés szorongást, hiperaktivitást és figyelemzavart tapasztalnak (a tic-re való várakozás és a megnyilvánulásának kínos volta miatt).

A harmadik szakaszban tic percenként ötször vagy többször fordul elő. A harmadik szakaszt mind a motoros, mind a vokális tic megnyilvánulása jellemzi, amelyek különböző mértékben manifesztálódnak. A betegek már nem tudják ellenőrizni állapotukat, és ezáltal felkeltik mások figyelmét. Leggyakrabban a társadalomban ezt az alulfejlettség jeleként érzékelik, bár az ilyen betegek mentális fejlődése semmiképpen sem marad el mások mögött. Mindazonáltal a Tourette-szindrómában szenvedő betegekre kiszabott ilyen aplomb nehézségeket okoz az emberekkel való kommunikációban; az ilyen betegek gyakran összetettek, nem tudnak bizonyos típusú munkát végezni (például emberekkel dolgozni). Emiatt a komplexus miatt a betegek mentális szférája szenved – hibásnak, szükségtelennek érzik magukat, sokan visszavonulnak, szociális alkalmazkodásra, gyógyászati ​​támogatásra szorulnak.

A legsúlyosabb fokozat az negyedik. A betegeknél a tikk gyakorlatilag nem szűnik meg, nem tudják kontrollálni őket. Ebben a szakaszban a Tourette-szindróma leggyakrabban mentális zavarokkal jár, amikor a betegek rehabilitációt igényelnek pszichológus segítségével.

Tourette-szindróma kezelése

A Tourette-szindróma nagyon nehezen gyógyítható, de a kezelés után még mindig megfigyelhető némi javulás. A kezelés fő nehézsége az, hogy sok különböző problémát kell megoldani, amelyeket a betegség önmagában koordinál, és a gyógyszer pontos kiválasztásának szükségessége. A sikeres kezelés érdekében fontos, hogy a beteget gyermekorvossal, neurológussal, szemészrel vagy pszichiáterrel vizsgálják meg - ezek az orvosok, akik később segítenek a beteg rehabilitációjában.

A Tourette-szindróma gyakran bizonyos megfigyelést igényel, hogy azonosítani lehessen a tic-ek által érintett izomcsoportokat és e rándulások gyakoriságát. Ahhoz, hogy a kezelés sikeres legyen, teljes bizalomnak és megértésnek kell lennie a beteg és az orvos között, mert előfordulhat, hogy a beteg szégyell néhány tünetet elmondani az orvosnak.

A Tourette-szindróma kezelési lehetőségei közvetlenül a betegség súlyosságától függenek. Első fokon általában nincs szükség kezelésre. De a további állapotok depressziós, kiegyensúlyozatlan állapotokat okozhatnak, amelyek a beteg pszichológiai rehabilitációját teszik szükségessé.

A tics visszaszorítására elsősorban olyan gyógyszercsoportokat használnak, mint a benzodiazepinek (klonazepám, klorazepát, fenazepám, lorazepám és diazepam), adrenerg agonisták (klonidin, katapressz) és antipszichotikumok (tiaprid, olanzapin). Enyhe formák esetén használhat phenibut vagy baklofent. Az exacerbáció során hatékonyabb gyógyszereket írnak fel, például fluorofenazint, haloperidolt, pimozidot.