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ダウンテスト。妊娠中に胎児のダウン症候群を判断する方法 - 診断方法。いったいどんな晴れやかな子どもたちなのでしょうか？

待望の妊娠の始まりについて知った女性は、自分がどのような困難な道を通らなければならないかをすぐには理解していません。彼女は産前クリニックに登録し、健康状態を監視するためにさまざまな検査を受け、さまざまな医師の診察室を訪問する必要がある。しかし、これらすべてに加えて、子宮内の子供の先天性病理を特定または否定するために、彼女は医学的遺伝子検査を受ける必要があります。この検査には妊娠中のダウンテストも含まれます。この記事では、この検査とは何なのか、なぜ検査を行う必要があるのか、結果が陽性だった場合はどうすればよいのかについて説明します。

ダウン症候群は遺伝的病理であり、誰も 100% 免疫を得ることができません。卵子の受精時に、46本ではなく47本の染色体が結合するため、子供がダウン症で妊娠する可能性がありますが、これは、両親の一方から、23本ではなく24本の染色体が必要になるという事実によって発生する可能性があります。受精プロセスの一部。

現在、新生児 700 人に 1 人がダウン症で生まれていると推定されています。彼は次の点で他の子供たちと異なります。

赤ちゃんの顔は平らで後頭部も同じです
短縮された頭蓋骨
非常に大きな首のひだ
関節が可動しすぎる
短い腕と脚
短いノーズとフラットなブリッジ
心身の発達が遅れている
内臓の奇形が多い

医師らは、この病状を持つ子供は、次のような親から生まれることが多いことを発見しました。

35歳以上 - これは女性だけでなく男性にも当てはまります。
近親婚を結んだ（例えば、兄弟と姉妹、姪と叔父の場合）。
妊婦の祖母が母親を高齢で出産した場合、ダウン症の子供が生まれる可能性があります。

女性にリスクがない場合でも、婦人科医は子供が遺伝性疾患を持っているかどうかを判断する検査を受けるよう女性に指示します。次に、ダウンの場合、どの検査をいつ受ける必要があるかを詳しく説明します。

妊娠中のダウン症の検査の種類

妊娠中の女性は、子供を産む全期間にわたって、いくつかのダウンテストを 2 回受けなければなりません。

妊娠初期 - 10週間から12週間
妊娠第 2 学期 - 18 週間から 20 週間

ダウンテストは、いくつかの必須の研究が含まれるため、遺伝子スクリーニングと呼ばれます（ダウンテストの価格はすべての遺伝子センターで異なり、原則として1500〜2000ルーブル前後で変動します）。

超音波 – 医師は次のことを検査します。

子供の首輪のスペース（首のひだの厚さを測定します。それが通常よりも大きい場合は、体液がその中に蓄積していることを意味します。これはダウン症候群の子供に典型的です。これは、赤ちゃんが特別であることの最初の兆候です）。
医師は赤ちゃんの鼻の骨が見えるかどうかを確認します（見えない場合は、赤ちゃんが病気である可能性が高くなります）。

ダウン血液検査により、次のことがわかります。

妊婦の血液中のヒト絨毛性性腺刺激ホルモンのレベル
妊娠中の母親の血液中の血漿プロテインAのレベル
超音波検査中に眼科医が下した診断を肯定または否定します。

妊娠第2期では、女性は妊娠第1期と同じ検査を受けますが、現時点では、妊婦の血液検査中に次のことが判明します。

血中のアルファタンパク質のレベル - 子宮内の赤ちゃんの肝臓によって生成される特別なタンパク質で、羊水に入った後母親の血液に入ります（アルファタンパク質が多すぎる場合、子供は神経管の病状を患っています）それが少なすぎる場合は、おそらく赤ちゃんがダウンしている可能性があります）。
遊離エストリオールおよびβ-hCG (妊娠初期のスクリーニング中に検出されるものと同じ指標)。

以下は、ダウン分析ノルムの指標を含む表です。

ダウン検査の記録により、女性が子供が病気である可能性が高いことが判明した場合、女性は遺伝学者に相談され、追加の検査を受けるよう処方されます。それは子供にとって間違っています。この検査は羊水穿刺と呼ばれます (18 週以降に実施されます)。これは、女性の羊膜嚢に穴を開け、検査のために羊水を採取する手順です。この分析では 100% の結果が得られます。陽性と判明した場合、妊婦は子供を産むか、医学的にそのような診断の適応となる中絶に同意するかを緊急に決定しなければなりません。

重要！羊水穿刺に同意する女性は、この処置のリスクを認識しておく必要があります。その後、流産が発生する可能性があります（子供が実際に健康である場合、これは特に危険です）。この処置中に、赤ちゃんが感染して子宮内で死亡する可能性や、赤ちゃんが住んでいる膀胱の膜が早期に破裂する可能性があります。

ダウン症の子供を産むことに同意することは、親としての本当の試練であることを指摘したいと思います。妊娠中の母親と父親は、人生のすべての時間と注意を特別な赤ちゃんに捧げる必要があることを理解する必要があります。出生後に子供を適切に扱い、子供の発達のために可能な限りのことを行うと、子供は十分に生活し、勉強し、働くことができるようになります。唯一悲しいことは、そのような子供たちは長生きできないということです。

ダウン症候群の分析により、子供が病気である可能性が低いことが示された場合、女性は追加の検査を処方されません。

ダウンテストは14日以内に行われます。ただし、ダウン症候群の分析結果は、子供が完全に健康であるという100％の保証をまだ提供していないことに注意する価値があります。ダウンテストの結果は、子供が遺伝性疾患を持って生まれる可能性の程度を示すだけです。

妊娠中にダウン症の検査を受ける必要がありますか?

医学統計によると、子供に遺伝性疾患がある場合、ほとんどの場合、妊娠初期（6〜8週目）の妊婦に自然中絶が発生します。これが自然選択の仕組みです。それほど多くはありませんが、若い母親がダウン症の遺伝子分析後に病理を知ることもあります。それでは、妊婦に対してそのような検査を行う価値はあるのでしょうか？

一方で、妊娠は神からの贈り物であり、たとえ子供に欠陥があるとしても、感謝の気持ちを持って受け入れられるべきです。母親は、お腹の中にいても子供を愛し、子供がどんなに健康であろうと、病気であろうと、世話をし、守らなければなりません。
一方で、障害を持ってこの世に生まれてくると、普通に生活したり、他の人と交流したりすることができないことを女性は皆理解しています。彼は普通の家族を持つことはできず、同じように病気の人と一緒にしか家族を持つことができません。そしておそらく、その家族は子供がいない運命にあるだろう。ダウン族は内臓の先天的欠陥が多いため、子供を妊娠して出産することができないからだ。

妊娠中の母親にとって、本当のジレンマは、子供が居住者であるかどうかを判断するために、検査を受けて子供のどこが悪いのかを正確に知ることが最善の策であるということです。あるいは、神の御心を信じて、追加の検査を行わず、そのままの状態で赤ちゃんを産むこともできます。

ほとんどの妊婦、特に若い妊婦は、「サニー・チャイルド」（ダウン・ベイビーのことをそう呼びます）を取り除くために中絶を決意します。彼らは、特別な子供の成長に対してそのような大きな責任を負いたくないのです。さらに、夫が自分たちのもとを去り、すべての重荷が自分たちの肩にのしかかるのではないかと心配しています。

しかし、普遍的な尊敬と認識に値する勇敢な女性もいます。これらは特別な子供を産むことを恐れず、子供が注目と世話に囲まれ、活発で明るく幸せに成長するようにあらゆる努力を払っている女性です。現代の女性には次のような人がいます。

ロリータ・ミリャフスカヤはロシアの歌手で、彼女にはダウン症の娘エヴァがいます。
エヴェリーナ・ブレダンスはコメディー「マスク・ショー」の女優で、43歳で「晴れやかな男の子」セミョンを出産した。
イリーナ・ハカマダは才能あるロシア人デザイナーで、特別な支援が必要な娘を育てています。

ダウン症は死刑ではありません。あなたは彼と一緒に暮らして、良い、優しい子供たちを育てることができます。彼らを特別であり、劣っていないものとして認識することを学べば、彼らの育成は誰にとっても超自然的で難しいようには見えなくなります。読者の皆様には、あなたの妊娠に何の影響も及ぼさないことを願っています。あなたも子供たちも健康でいてください。

ビデオ: 「ダウン症」

どの子供も、どのような問題が生じても、親から愛され、望まれるべきです。この記事では、ダウン症の子の妊娠がどのように起こり、どのような困難が生じる可能性があるかについてお話したいと思います。

この病気について一言

この病気は、それを研究した医師、ジョン・ラングドン・ダウンにちなんでその名前が付けられました。この医師は 1882 年に研究を開始し、4 年後にその結果を発表しました。病気自体について何が言えるでしょうか? したがって、これは染色体の性質を持つ病理です。つまり、細胞分裂の過程で障害が発生します。科学者たちは、ダウン症候群を持って生まれた子供には追加の 47 番目の染色体があることを証明しました (健康な人の場合、各細胞には 46 本の染色体があり、重要な遺伝情報が伝達されます)。簡単に言えば、この診断を受けた人々は精神薄弱者であると考えられます（ただし、法律によれば、彼らはそう呼ばれるべきではありません）

データ

この病気に関する基本的な事実:

妊娠中は男の子も女の子も同様に影響を受けます。
統計: 健康な子供 1,100 人ごとに、1 人の赤ちゃんがこの症候群を持って生まれます。
3 月 21 日はダウン症の人々との連帯の日です。興味深いことに、この日付は偶然に選ばれたわけではありません。結局のところ、病気の原因は21番染色体のトリソミー（番号は21、月の通し番号は3）です。
この診断を受けた人は最長60歳まで生きる可能性があります。そして現代の発展のおかげで、彼らはまったく普通の充実した生活を送ることができます（読み書きができ、公生活に参加することができます）。
この病気には境界やリスクグループがありません。そのような子供は、教育レベル、社会的地位、肌の色、健康状態に関係なく、女性から生まれる可能性があります。

原因

さらに「ダウン症候群：妊娠中の兆候」というテーマについて考察します。この病気の発生にはどのような理由が考えられますか? したがって、すでに上で述べたように、追加の 47 番目の染色体がすべての責任を負っています。この症候群の発生につながるすべてのプロセスは、細胞分裂の期間中の胎児の子宮内形成時に発生します。現代の専門家は、これらはランダムであり、外部要因から完全に独立していると述べています。

リスクグループと統計

妊娠中のダウン症のリスクは、女性のグループによって異なります。

20～25年。この症状が小児に発生するリスクは 1/1562 です。
25～35歳。リスク増加: 1/1000。
35-39: 1/214.
45歳以上。リスクは可能な限り大きいものです。この場合、子供 19 人につき 1 人の赤ちゃんがダウン症を持って生まれます。

父親に関しては、医師の結論はそれほど明確ではありません。しかし、ほとんどの専門家は、42歳以上の父親は「太陽の子」を妊娠する可能性が高いと言っています。

テスト

現代の科学者は、妊娠中のダウン症候群のリスクを排除するのに役立つ特別な検査を発明しました。この場合、女性は次の重要な質問に答える必要があります。

年。
民族性。
悪い習慣（喫煙）。
体重。
糖尿病の存在。
妊娠数。
受胎：体外受精手順が使用されたかどうか。

しかし、検査プログラムだけでは、赤ちゃんがこの症候群にかかるリスクを完全に排除することは不可能であると言う価値はあります。これを行うには、追加のツールを使用する必要があります。

どうやって調べますか？

「ダウン症候群：妊娠中の兆候」というテーマで会話を続けます。上で述べたように、この病状は本質的に遺伝的です。したがって、赤ちゃんが誕生している間でもそれについて学ぶことができます。

超音波。初回は生後11～13週間の間に行う必要があります。この場合、赤ちゃんの項部の検査が行われ、その子供にこの病状があるかどうかを判断することができます（超音波検査で余分なひだがあるか、項部の許容厚さが3 mmを超える場合があります）。
母体の血液検査。これを行うには、寄付する必要があります。胎児に病状がある場合、母親のhCGのβサブユニットのレベルが増加します（2MoM以上になります）。
血漿分析。 PAPP-A 指標が 0.5 MoM 未満の場合、胎児がこの症候群を患うリスクがある可能性があります。

この研究は「複合スクリーニング検査」（または最初のスクリーニング検査）と呼ばれていることに注意してください。組み合わせてのみ、86% 正しい結果を得ることができます。

追加研究

つまり、ダウン症、妊娠中の兆候。研究方法としての超音波だけでは、正確な診断を行うのに十分ではありません。最初のスクリーニングで赤ちゃんがこの症候群を患っていることが示された場合、医師は妊婦に別の検査を受けるようアドバイスすることがあります（女性が中絶を決意する場合に必要になります）。これは経子宮頸部羊水鏡検査です。この手順中に、絨毛膜絨毛サンプルが採取され、慎重に処理するために研究室に送られます。この場合の結果は 100% 正しいです。重要な点: この手順は子供の命に危険を及ぼす可能性があるため、決定を下す際には親が慎重に検討する必要があります。医師は女性にこの研究を強制することはできません。

二次審査

さらに「ダウン症候群：妊娠中の兆候」というテーマについて研究します。したがって、妊娠中は2次スクリーニングも重要になります。妊娠16週目から18週目までの妊娠中期に行われます。母体の血液を検査するとこの症候群の兆候が見られます。

HCG レベルは 2 MoM を超えています。
AFPレベルは0.5MoM未満です。
遊離エストリオール - 0.5 MoM 未満。
インヒビン A - 2 MoM 以上。

超音波診断も重要です。

胎児の大きさが通常より小さい。
赤ちゃんの鼻骨の短縮または欠如。
大腿骨と上腕骨の短縮。
赤ちゃんの上顎は通常よりも小さくなります。
赤ちゃんのへその緒には動脈が 2 本ではなく 1 本になります。
胎児の膀胱が拡大します。
小児では、心拍数が速くなることがよくあります。
女性は羊水過少症になる可能性があります。あるいは、羊水がまったくない可能性もあります。

中絶

「ダウン症：妊娠中の兆候」というテーマについて検討している女性が他に知っておくべきことは何でしょうか? したがって、誰も彼らに妊娠を中絶するよう説得することはできません。これをよく覚えておく必要があります。医師は次の行動のみをアドバイスできます。

妊娠を中絶し、病理のある胎児を処分すること。
何があっても、特別なニーズを持つ赤ちゃんを出産するには（この場合、追加の力だけでなく資金も必要になります）。

母親について

つまり、文字通り、この病理で検出されるすべてのものが存在すると言えます。このような特別な赤ちゃんを抱えている妊婦はどのような気持ちになるでしょうか。何も珍しいことはありません。これは女性の外的状態や健康にはまったく影響しません。それらの。他の妊婦に起こることはすべて、胎児に病状がある母親にも起こります。したがって、外からの兆候や特定の症状の存在だけでは、女性は自分の赤ちゃんに異常があるかどうかを判断することはできません。

確率

ダウン症候群などの病態をさらに検討してみましょう。妊娠中、特に特定の診断がなされた場合、多くの親は関心を持ちます。1 人の子供が病状を持って生まれた場合、2 人目の子供が異常なしで生まれる可能性はあるのでしょうか。ここには 2 つのオプションがあります。

子供が最も典型的な 21 番染色体の 3 本の染色体を持っている場合、その後同じ病状で妊娠する確率は 1% です。
これが母親または父親から受け継いだ転座形態である場合、その可能性はより高くなります。しかし、医師たちは正確な数字を持っていません。

子供たちについて

おそらく、この病状を持つ子供たちが「サニーベイビー」と呼ばれていることを誰もが知っているわけではありません。これらの人々は精神遅滞を持っています（軽度からより複雑な症状までさまざまです）。しかし、これは文ではありません。現代の教育プログラムと科学の発展のおかげで、そのような子供たちは完全に普通の生活を送ることができます。すべてが正しく行われていれば、子供は読み書きを学ぶことができるだけでなく、かなりの能力を身につけます。そのような子供たちは、他のみんなと同じように、「外出」したり、歩いたり、新しくて明るくて美しいものを見るのが大好きです。大都市には、この診断を受けた子供たちが治療される特別なセンターがあります。ダウン症の人のための特定の学校さえあります。確かに、この診断を受けた人は、外部からの助けがなければ対処できない場合があることを覚えておく必要があります。したがって、胎児がダウン症であると診断された場合、親は妊娠中に正しい決定を下すためにメリットとデメリットを慎重に検討する必要があります。

妊娠中のダウンテストは、病気を適時に検出し、妊娠を中絶するのに役立ちます。超音波検査が行われ、女性は献血し、その他の検査が行われます。

新生児700人のうち、1人はダウン症を持って生まれます。そのような子供は、他の子供たちとは違うだけでなく、常に世話をする必要があります。彼は多くの病気を患っています。残念ながら、そのような赤ちゃんはほぼすべての家庭で生まれる可能性があります。彼は1本余分な染色体を持って生まれます。あなたの子供が健康かどうかをどうやって知ることができますか? 妊娠中はダウン検査を受ける必要があります。

すべての女性は、自分の子供のダウン症の検査を受けて、子供が健康であることを確認できます。しかし通常、ダウン検査を受けるだけではなく、妊娠中に定期検査を受け、子供が完全に健康ではないことが判明する場合があります。

リスクグループ

危険にさらされている女性もいる。

私たちは35年ぶりに子供を産むことにしました。妊婦の年齢が高くなるほど、ダウン症の赤ちゃんが生まれるリスクが高くなります。ここでは母親の年齢だけでなく、将来の父親の年齢も影響します。
その子の両親は近親者でした。
この妊娠の前には、自然流産または死産がありました。
両親は化学物質と接触し、放射線にさらされ、危険な産業で働いていました。
彼らは遺伝子の突然変異を引き起こす薬を服用しました。
どちらも不健康なライフスタイルを送っています。

核型分析

妊娠前に核型検査を受ける価値はあります。それは何ですか？核型は染色体の組み合わせです。この研究はどの年齢でも実施できます。核型分析では、女性は 46XX、男性は 46XY であることが示されるはずです。標準からの逸脱がある場合、子供の妊娠や出産に問題が発生し、奇形や発達の病状が発生する可能性があります。子供が遺伝性疾患を患っている可能性があるかどうかを判断するために、成人に対して核型検査が行われる場合があります。それから血液検査です。または、胎児に染色体異常がないことを確認するために妊娠中に検査が行われます。多くの国では、結婚前に核型検査が行われます。

分析はいつ実行されますか?

スクリーニングは妊娠第 1 学期に実施されます。検査を拒否してはいけません、なぜなら... 妊娠を中絶することを考えるかもしれません。

胎児超音波検査

超音波検査は妊娠10～13週目に行われます。子供がダウン症であると診断できる場合、超音波検査により、赤ちゃんの首輪部分がわずかに厚くなっていることがわかります。彼はまた、鼻の骨が欠損しているか、変形しているかのどちらかです。首輪のスペースの厚さの基準は赤ちゃんの年齢によって異なるため、正確な診断のためには、正確な妊娠期間を知ることが非常に重要です。すでに第 2 学期である場合、TVP を決定することは不可能になります。 12 週目の健康な胎児では、鼻の骨は少なくとも 3 mm あるはずです。98% の場合、これは子供が健康であることを示しています。専門家は心拍数も調べており、心拍数が高い場合は、赤ちゃんがダウン症である可能性があります。

現在、医師はすべての妊婦に遺伝リスク検査を受けることを強く推奨しています。遺伝病理学の必須検査リストには、妊娠中のダウンテストが含まれています。そのような診断を受けることに即座に無条件で同意する人もいますが、当面は何も知らないほうが良いと考える人もいます。

このアプローチは将来的に深刻な結果をもたらす可能性があります。結局のところ、ダウン症候群を持って生まれた子供は精神的および身体的発達が遅れていることを理解することが非常に重要であり、生まれた瞬間から、多くの場合、生命と両立できない重篤な病気と診断されます。社会では、まれな例外を除いて、そのような子供は黒い羊とみなされます。

ごく最近、ダウン症の検査が 35 歳以上の女性、または 45 歳以上の親に処方されていたとしても、現在ではこの検査はすべての人に義務付けられています。ダウン症の低年齢化が進んでおり、健康で裕福な若い親が染色体を 1 本多く持った赤ちゃんを産まないという保証はありません。残念ながら、そのような診断は、適応症に応じて妊娠の中絶につながることがよくあります。

ダウン症とは

自然は、新しい人一人一人に非常に賢明に働きかけます。遺伝スキームを説明するとき、将来の赤ちゃんは46本の染色体を持つと想定されます。そのうち23本は母親から受け継がれ、同じ数は父親から受け継がれます。多くの場合、21 対の染色体のうち 1 つの染色体が重複します。そして、必要な 46 個の染色体が 47 個になります。これは、ダウン症候群とされる証拠です。

研究されている病理には大陸的または人種的な利点はありません。絶対に誰もが危険にさらされる可能性があります。しかし、医師たちはダウン症候群の子供の誕生を引き起こす多くの要因を特定しています。

将来の母親と父親の年齢は35歳以上。
赤ちゃんの両親は血縁者です。
医師はしばしば祖母の年齢を危険因子として挙げます。祖母が母親を出産するのが遅くなるほど、染色体セットに病状を持つ孫が生まれるリスクが高くなります。
両親は21番染色体の隠れた突然変異の所有者です。そのセクションの 1 つは 14 番染色体に付着し、それと共存します。外見上はその兆候はありません。科学者はこの現象を「家族性ダウン症候群」と呼んでいます。

科学者たちは、環境、栄養、将来の親のライフスタイルのいずれによっても、病気の子供が生まれるリスクを減らすことも増やすこともできないことを証明しました。これは染色体レベルで起こる異常です。それはいかなる方法でも防ぐことも防ぐこともできません。

ダウン症を持って生まれた子供は非常に弱いです。そのような赤ちゃんが1年も生きられない場合がよくあります。すべての臓器の多数の奇形、免疫力の低下、神経系の特殊な機能、脳の病変 - これらはすべて、1本の余分な染色体の出現の結果です。

この恐ろしい診断を受けた女性にとって、適切なケアと限りない愛があれば、「晴れた」子供たちは素晴らしい人生を送り、学校に通い、スポーツをすることができるということを知ることが重要です。これには親の多大な精神力と体力が必要です。

妊婦のダウン症を診断する方法

現在、妊婦の染色体病理を検査する最も有益な方法はスクリーニングです。これは、遺伝子異常と染色体の異常を特定できる一連の研究です。このような診断では、ダウン症候群に加えて、エドワーズ症候群、パトー症候群、先天性神経管欠損症も迅速に検出できます。

妊娠の前半と後半には、生化学的血液検査と超音波検査からなる診断が必要です。

超音波検査

妊娠第 1 学期では、第 11 週から第 13 週が処方されます。

診断を行う際、超音波専門医は次の点に注意を払います。

指標	基準からの逸脱
鼻の骨	正常に発育中の胎児よりも短いか、まったく存在しません。
衿幅	3mm以上。標準は2mmです。首の骨と皮膚の間のスペースが増加しました。その中に液体が溜まります。
肩と大腿骨	基準に従って短くする必要がある
脳の状態	嚢胞の存在、静脈血流の遮断
腸骨骨盤骨	短く、明らかな角度の増加
胎児の頭頂部から尾骨までの大きさ	45、85mm未満。
心臓の状態	心筋発達の病理学