Cisztás fibrózis betegség: okok, tünetek, diagnózis és kezelés. Cisztás fibrózis - tünetek, vizsgálatok és tesztek, terhességre gyakorolt hatások Cisztás fibrózis bélforma tünetei
A cisztás fibrózis egy genetikailag öröklődő betegség, amelyet a külső elválasztású mirigyek specifikus szisztémás károsodása kísér. A cisztás fibrózis, melynek tüneteit az elváltozás alapján határozzák meg, krónikus és gyógyíthatatlan betegség, légzési rendellenességekkel, valamint az emésztőrendszer működésével összefüggő rendellenességekkel jár, beleértve számos más egyidejűleg rendellenességek.
Általános leírása
A cisztás fibrózist (CF) a tényleges patológia adott definíciójaként használják Európában (és tulajdonképpen nálunk is), míg Kanadában, Ausztráliában, az USA-ban és más országokban „hasnyálmirigy cisztás fibrózisaként” definiálják. , és éppen ebben a változatban tárulnak fel a legnagyobb mértékben morfológiai megnyilvánulásainak sajátosságai. Meg kell jegyezni, hogy ez a betegség meglehetősen gyakori, amint azt az előfordulásának gyakorisága bizonyítja. Így az európai országokban csak az újszülötteknél határoznak meg 1:2500 arányt, ami viszont azt jelzi, hogy 10 000 újszülöttből legalább négynél van esély cisztás fibrózisra.
A cisztás fibrózis nemtől függetlenül azonos gyakorisággal fordul elő, vagyis a fiúk és a lányok egyaránt fogékonyak a betegségre. Tekintettel arra, hogy genetikai betegségről beszélünk, figyelembe kell venni, hogy a betegek már megszülettek, és nem lehet cisztás fibrózissal megfertőződni. Mindeközben ez a betegség hosszú ideig tünetmentesen is előfordulhat, ezért felnőtteknél célszerű a cisztás fibrózissal foglalkozni. Tüneteit ebben a formában az esetek körülbelül 4%-ában diagnosztizálják, bár túlnyomó többségben ez a betegség az első életévekben jelentkezik. Tekintettel arra, hogy gyermekek születnek vele, gyakran örökletes cisztás fibrózisként vagy veleszületett cisztás fibrózisként határozzák meg.
A gyerekek megbetegednek, ha mindegyik szülőtől egy mutáns gént kapnak. Ha csak egy ilyen gén öröklődik, akkor ebben az esetben annak hordozását tekintjük („CF-hordozók”), amelyekben a betegségnek megfelelő patológiákat nem diagnosztizálják. Tekintettel arra, hogy az egyes személyek génjei párban állnak, ennek megfelelően mindegyikünk hordozója a gén két-két másolatának (ismét egy gén az anyától, egy az apától). Bizonyos géneket megfosztanak attól, hogy normálisan működjenek, ha szerkezetük felborul. A szerkezet ilyen megsértésével a gén megváltozik. Ezért ahhoz, hogy a cisztás fibrózis kialakulhasson (mint valójában sok más genetikai betegség), két megváltozott génre van szükség, amint azt az eredeti példában megjegyeztük. Ha a szülők CF hordozók, a pár bármely gyermeke 25%-os eséllyel kap megváltozott géneket mindegyiküktől.
A kérdéses betegség az esetek hozzávetőleg 70%-ában a gyermek kétéves kora előtt jelentkezik. Az újszülöttkori szűrésnek az orvosi gyakorlatba való viszonylag nemrégiben történő bevezetése miatt a cisztás fibrózis kimutatása idővel jelentősen csökkent.
A cisztás fibrózis lefolyásának jellemzői
A patogenezis jellemzőit (a betegség kialakulását kiváltó mechanizmust) nem határozták meg teljesen. A cisztás fibrózis bizonyos külső elválasztású mirigyek váladékának szekréciójában nyilvánul meg, ennek a váladéknak a viszkozitása megnövekedett. Az evakuálás során felmerülő nehézségek miatt a nyálkamirigyek, a mirigyszervek, a gyomor-bél traktus és a hörgők csatornái elzáródnak, aminek hátterében másodlagos változások alakulnak ki a tüdőben, a hasnyálmirigyben, a belekben és a májban (különösen enzimatikus rendellenességek és obstruktív folyamatok). gyulladásos jellegű). A fibrózissal kombinált gyulladásos folyamat kialakulása miatt a szervi elégtelenség másodlagos formája alakul ki. A hörgőmirigyek szekréciójának tanulmányozásakor a foszfor megnövekedett mennyiségben található, emellett a kálium és a nátrium koncentrációja csökken, ami miatt egyes szerzők hajlamosak azt feltételezni, hogy ez az oka annak, hogy a nyálka megnövekedett. viszkozitás.
A cisztás fibrózisban a vastag váladék szinte nem ürül ki az e funkciónak megfelelő csatornákon keresztül, amint azt fentebb már megjegyeztük. Az ilyen késleltetés viszont kis ciszták képződését okozza az emésztőrendszerben és a bronchopulmonalis rendszerben. A nyálka stagnálása miatt a mirigyszövet sorvadása, valamint progresszív fibrózis alakul ki. A fibrózis különösen azt jelenti, hogy a mirigyszövet fokozatosan kötőszövetre cserélődik. Ezenkívül a szervekben korai szklerotikus változások alakulnak ki. Másodlagos fertőzés esetén a helyzet bonyolultabbá válik, mert ez a betegeknél gennyes gyulladás kialakulásával jár. Ennek megfelelően a cisztás fibrózisban a bronchopulmonáris rendszert érintik a nyálkaürítés folyamatával kapcsolatos nehézségek (amely közvetlenül összefügg a viszkozitásával, valamint a csillós hám által végzett funkciók megzavarásával), a mucostasis kialakulásával. (ami meghatározza a nyálkahártya stagnálását), valamint a gyulladás krónikus jellege esetén.
Az általunk vizsgált betegség során a légzőrendszerben bekövetkező változások alapja a hörgők és a kis hörgők átjárhatóságának megsértése. Gennyes nyálkahártya-tartalommal töltve a hörgőmirigyek mérete fokozatosan megnövekszik, ami miatt kinyúlnak, és ezt követően blokkolják a hörgők lumenét. Megtörténik a könnycsepp alakú és hengeres, saccularis típusú bronchiectasia kialakulása, valamint a tüdő emphysemás területeinek kialakulása. Ebben az esetben a hörgők teljesen elzáródtak a köpettől (azaz teljesen elzáródnak, rontva az átjárhatóságot).
A cisztás fibrózis kialakulásában a fő szerepet egy génmutáció játssza, amely a cisztás fibrózis transzmembrán szabályozó (CFTR) szerkezetének (a funkcióival együtt) megsértését idézi elő (a CFTR, egy specifikus fehérje, amely a klórionok transzportját biztosítja sejtmembrán; a CFTR meghatározza a fehérjét kódoló gén nevét is).
A cisztás fibrózissal kapcsolatos folyamatok részletesebb vizsgálatával a következő képet kaphatjuk a betegségről. Így a viszkózus köpet, amelynek felhalmozódása a tüdőben történik, itt gyulladásos folyamatok kialakulásához vezet. Ez a vérellátásukban és a szellőzésükben is zavarokkal jár. Ennek eredményeként a betegeknél fájdalmas köhögés alakul ki - ez a minket érdeklő betegség egyik fő és állandó megnyilvánulása. Ezt követően a tüdő szabadon ki van téve a fertőzésnek, és ez elsősorban a Pseudomonas aeruginosa vagy a staphylococcus miatt következik be, amely destruktív elváltozások fokozatos kifejlődésével jár együtt. Ennek magyarázata a helyi immunitás megsértése, amelyben az interferon, az antitestek és a fagociták aktivitása csökken, és a hörgőhám állapota is változik.
A betegeknél gyakran kezdenek kialakulni olyan betegségek, mint a hörghurut és a tüdőgyulladás, ráadásul előfordulásuk ismétlődő, és egyes esetekben már életük első hónapjaiban is megfigyelhetők ilyen szövődmények. Megjegyzendő, hogy a fertőzés még nagyobb viszkozitást biztosít a köpetben, ezért az ilyenkor kialakuló állapot jelentős kockázatot jelent a betegek életére, mert a légzési elégtelenség okozza jelentős részük halálát. (ez gyerekekre és felnőttekre egyaránt vonatkozik).
A hasnyálmirigy-enzimek hiánya miatt a cisztás fibrózisban szenvedő betegek táplálék-emésztési problémákat tapasztalnak (ez viszont fogyáshoz vezet, ami még fokozott étvágy esetén is fontos). Az epe stagnálása egyes betegeknél a májcirrózis kialakulásának oka, vagy olyan tényező, amely az epehólyagban kövek képződését provokálja.
Ha megpróbáljuk képletesen meghatározni, hogyan élnek a cisztás fibrózisban szenvedők, akkor felkérhetjük az olvasókat, hogy képzeljék el, hogy állandóan gázmaszkot kell viselniük. Az eltávolíthatatlan gázálarcban ráadásul napról napra rosszabbul birkózik meg a számára előre meghatározott funkcióval. A cisztás fibrózisban szenvedő betegek hasonló helyzetben vannak - tüdejük csak 25%-ban képes megbirkózni funkcióival.
A cisztás fibrózis formái
Az általunk vizsgált betegséget számos, a számára releváns megnyilvánulás jellemzi, és mindegyiket meghatározza a kóros elváltozások súlyossága, a szövődmények jelentősége, valamint a beteg életkora. A cisztás fibrózis formái a következők lehetnek:
- túlnyomórészt pulmonalis (bronchopulmonalis vagy légúti);
- túlnyomórészt bélrendszeri;
- vegyes (ebben az esetben a légzőrendszer és a gyomor-bél traktus egyidejűleg érintett);
- meconium ileus;
- a betegség megnyilvánulási formáinak törölt és atipikus változatai.
A cisztás fibrózisnak ez a formákra való felosztása feltételes, mert a túlnyomórészt tüdőkárosodás indikációját az emésztőrendszer tényleges rendellenességeivel hasonlítják össze, míg a bélkárosodást a bronchopulmonalis rendszer megfelelő elváltozásainak kialakulása kíséri. Fontos megjegyezni azt is, hogy a betegséget minden egyes előfordulási esetben különféle klinikai megnyilvánulások jellemzik. Számos szerv érintett, de leginkább a tüdő, a belek, a hasnyálmirigy és a máj. Mindeközben a cisztás fibrózis egyik legfontosabb jellemzője, hogy a betegek mentális képességei semmilyen módon nem érintettek.
A gyermek krónikus arcüreggyulladásának relevanciájának vizsgálata eredményeként a betegség kitörölt és atipikus formái azonosíthatók. Idősebb korban férfiaknál meddőség esetén cisztás fibrózis mutatható ki. A férfiak meddősége, függetlenül a betegség formájától, egyidejű patológiája. Azoospermiát (a spermium hiányát az ondófolyadékban) provokálja, azoospermia pedig a hímivarsejtek sorvadása miatt alakul ki (azaz a méretcsökkenés vagy a szövetek károsodása miatt, aminek következtében a benne rejlő funkciók) , veleszületett hiánya vagy elzáródás (azaz elzáródás) következtében. Ezek a rendellenességek azoknál a betegeknél is előfordulhatnak, akik csak a cisztás fibrózis gén hordozói.
A nők cisztás fibrózisa a termékenység (az utódok szaporodási képességének) csökkenésében nyilvánul meg, amelyet a megnövekedett viszkozitás okoz, ami a méhnyaki csatorna kiürülése szempontjából lényeges, ami megnehezíti a spermiumvándorlás lehetőségét.
A tüdő cisztás fibrózisa: tünetek
Ebben az esetben különösen figyelembe vesszük tüdő (vagy légúti) forma betegségek. A cisztás fibrózis első tünetei a betegek letargiája és a bőr általános sápadtsága formájában jelentkeznek. Ezenkívül gyakran még a megnövekedett étvágy sem teszi lehetővé a súlygyarapodást (ugyanez vonatkozik a normál étvágyra is). A súlyos lefolyást bizonyos esetekben köhögés kíséri a betegeknél már életük első napjaiban; idővel a köhögés erősödni kezd, aminek következtében a karakter a szamárköhögés köhögésére emlékeztet. A köhögést köpet adása kíséri, elég sűrű, és ha bakteriális flóra (az említett staphylococcus stb.) rárakódik, fokozatosan gennyes-nyálkásodik.
A hörgőváladék magas viszkozitása miatt a mucostasis, amelyet fentebb már megjegyeztünk, a hörgők és a hörgők egyidejű elzáródásával alakul ki, ami viszont az emphysema kialakulását elősegítő tényezővé válik. Ha a hörgők teljes elzáródása következik be, elkezdődik az atelektázia kialakulása (amely meghatározza az egész tüdő vagy annak egyes lebenyeinek összeomlását). A kisgyermekek cisztás fibrózisát a tüdő parenchyma kóros folyamatában való gyors érintettség kíséri (a tüdő falában (azaz alveolusokban) elhelyezkedő légzsákok, amelyeken keresztül a vér és a légköri levegő közötti gázcsere biztosított). Ebben az esetben a tüdőgyulladás elhúzódó és súlyos formája alakul ki, és sajátossága a tályog kialakulására való hajlam, ami a szövetek gennyes gyulladásának kialakulását jelenti, amelyben későbbi olvadásuk gennyes üregek kialakulásához vezet. Mindenesetre a tüdő tényleges károsodása kétoldalú.
Az objektív vizsgálat megállapítja a sípoló légzés jelenlétét, ha ilyen vizsgálat részeként kopogtat, a hang bekeretezettnek minősül.
Egyes esetekben a betegek toxikózist (fájdalmas állapot, amelyet bizonyos exogén tényezők (például mikrobiális toxinok) a szervezetre gyakorolt hatása okoz) és még sokkot kísérő tünetek is kialakulnak. A sokk különösen olyan kóros folyamatra utal, amely rendkívüli irritációra adott válaszként jelentkezik, és progresszív rendellenességekkel jár. Ezek viszont hatással vannak az idegrendszer legfontosabb funkcióira, valamint a légzőrendszerre, a keringési rendszerre, az anyagcsere folyamatokra stb. Más szóval, a kialakuló sokk számos kompenzációs reakció megzavarásaként hat. a test (azaz adaptív reakciói, amelyek általában a szöveti károsodásra adott válaszként jönnek létre, majd a sértetlen szövetek által elvesztett funkciók végrehajtásával), amelyek a károsodásra adott válasz formájában nyilvánulnak meg.
Visszatérve a toxikózis és a sokk, valamint a cisztás fibrózis összefüggésére, megjegyezzük, hogy ezek az állapotok bizonyos betegségek hátterében jelentkezhetnek, amelyek lefolyását magas hőmérséklet kíséri, vagy meleg időben, amely során jelentős klór-, ill. nátriumot a szervezetből verejtéken keresztül.
A betegek számára releváns tüdőgyulladás később krónikussá válik, az állapot kombinálódik a korábban említett betegség kialakulásával. pneumoszklerózis(a kötőszövet kóros növekedési folyamata a tüdőben a beteget érintő betegség hátterében, melynek következtében az érintett területek elveszítik jellegzetes rugalmasságukat, ezzel egyidejűleg gázcsere funkciójukkal kapcsolatos zavarokat szereznek) és bronchiectasis(ebben az esetben a hörgők kóros kiterjedéséről beszélünk, amelyben falaik és szerkezetük megváltozik). A tüdőgyulladás későbbi kialakulását az úgynevezett „tüdőszív” tüneteinek megjelenése is kíséri (amikor a tüdő és a hörgők károsodásának jellemzői miatt a pulmonalis keringésben a vérnyomás emelkedése kóros elváltozásokhoz vezetett a szív jobb oldalán elhelyezkedő szakaszok kitágítása és megnagyobbodása formájában). Ezenkívül szív- és tüdőelégtelenség alakul ki.
A klinikai kép ismét meghatározza a betegek megjelenésének jellegzetes változásait. Így bőrük földes árnyalatú, általános cianózis és akrocianózis jelenik meg (azaz a nyálkahártya és a bőr kékes elszíneződése, a végtagok cianózisa). Nyugalomban légszomj is jelentkezik, a mellkas hordó alakú formát ölt, a szegycsont ék alakúra deformálódik, az ujjak végtagjai is deformálódnak, ami a dobverőhöz hasonlóságot eredményez ("Hippokratész" ujjak”). A motoros aktivitás csökken, a testtömeg csökken, az étvágy csökken.
A pneumothorax és a pyopneumothorax, valamint a tüdővérzés a cisztás fibrózis szövődményeinek ritka formái. A pneumothorax különösen azt az állapotot definiálja, amelyben gázok vagy levegő halmozódik fel a pleurális üregben, a pyopneumothorax azt az állapotot, amikor a genny egyidejűleg halmozódik fel gázokkal vagy levegővel a meghatározott területen, a tüdővérzés pedig ennek megfelelően a hörgőből származó vér szivárgását határozza meg. vagy tüdőerek, amelyek miatt a vér szivárogni kezd a légutakból.
A cisztás fibrózis lefolyásának kedvezőbb formája, amelyben megnyilvánulása (a klinikai megnyilvánulások kifejezett formáinak kialakulása, amely a betegség törlődött vagy tünetmentes lefolyását követi) idősebb kor elérésekor jelentkezik, a bronchopulmonalis patológia manifesztációja a a deformáló hörghurut lassú progressziója közepes súlyosságú pneumoszklerózissal kombinálva.
A cisztás fibrózis hosszú lefolyását a nasopharyngealis régió patológiáinak hozzáadása kíséri, amely orrpolipok, sinusitis, krónikus mandulagyulladás és adenoid vegetáció formájában nyilvánul meg.
Bél cisztás fibrózis: tünetek
Ebben az esetben ennek megfelelően a cisztás fibrózis túlnyomórészt intestinalis formáját vesszük figyelembe. Ennek a formának a megnyilvánulásait a gasztrointesztinális traktusban észlelt, a betegség szempontjából releváns szekréciós elégtelenség okozza. Ez a fajta jogsértés különösen hangsúlyossá válik, ha a gyermeket kiegészítő táplálásra vagy mesterséges táplálásra helyezik át. Ez a zsírok és fehérjék elégtelen lebontásával, majd felszívódásával jár együtt, a szénhidrátok elégtelen lebontása és felszívódása kisebb mértékben.
A bélben túlsúlyban vannak a rothadásos folyamatok, amelyek általában meghatározzák a benne lévő szerves nitrogéntartalmú vegyületek (aminosavak, fehérjék) lebomlását az enzimatikus hidrolízis során, ami viszont ammonifikáló mikroorganizmusok hatására megy végbe. E bomlás eredményeként nagy toxicitású végtermékek keletkeznek (hidrogén-szulfid, ammónia, primer és szekunder aminok stb.). A rothadó folyamatokat kísérő tünetek gázok felhalmozódásában nyilvánulnak meg, aminek következtében a betegek puffadást tapasztalnak.
A betegeknél gyakoribbá válik a székletürítés (széklet, székletürítés), és aktuálissá válik a székletürítés gyakoriságának abnormális növekedését meghatározó rendellenesség, mint például a polyfecalia, ami utalhat arra, hogy az életkori norma kétszerese (növekszik a székletürítés). ez a 8-szoros gyakoriság nem kizárt).
Attól a pillanattól kezdve, hogy a cisztás fibrózisban szenvedő gyermeket bilire tanítják, gyakran tapasztal olyan patológiát, mint például a végbélsüllyedés, amely az esetek körülbelül 10-20%-ában fordul elő. A végbélsüllyedés a végbél részleges vagy teljes kifordítására utal a végbélnyíláson keresztül.
A betegek szájszárazságra is panaszkodnak, ami a nyál viszkozitásának növekedése miatt következik be. A száraz élelmiszer megrágása nehéz, általában az élelmiszer felszívódási folyamata jelentős mennyiségű folyadék egyidejű bevitelét igényli. A betegség megnyilvánulásának első hónapjaiban a betegek étvágya, mint már említettük, normális, és bizonyos esetekben megnövekedett. Az emésztési folyamatokkal kapcsolatos rendellenességek későbbi kialakulása azonban az alultápláltság gyors kialakulásához vezet - az ilyen rendellenességek hátterében evészavar, amelynek eredményeként a betegek később különböző megnyilvánulási fokú testtömeg-hiányt tapasztalnak. Ezt az állapotot polihipovitaminózis is kíséri, amely a szervezet különböző csoportjaiba tartozó vitaminokkal való elégtelenség kombinált formáját határozza meg.
Csökken az izomtónus, valamint a szöveti turgor (általában ez a bőr feszült állapota, ami miatt feszesnek és rugalmasnak tűnik). Ezenkívül a betegek különböző típusú hasi fájdalmakat tapasztalnak. Így puffadás (gáz) esetén görcsös fájdalom jelentkezik, köhögési rohamok után - izomfájdalom, tényleges jobb kamrai elégtelenség esetén - fájdalom a jobb hypochondriumban.
Ha fájdalom jelentkezik az epigasztrikus régióban, ez a gyomornedv semlegesítésének hiányát jelzi a duodenumban, a hasnyálmirigy csökkent bikarbonát-szekréciójának hátterében. Meg kell jegyezni, hogy a gyomornedv semlegesítésének megsértése ebben az esetben provokálhatja a betegeknél a nyombélfekély kialakulását; a vékonybél fekélyes folyamatának kialakulását is lehetséges lehetőségnek tekintik.
A cisztás fibrózis általunk vizsgált formájának szövődményeként előfordulhat a diszacharidáz-hiány másodlagos formája, a pyelonephritis másodlagos formája, a bélelzáródás, valamint az anyagcserezavarok következtében kialakuló urolithiasis. A diabetes mellitus látens formája is kialakulhat, amely a hasnyálmirigy szigetrendszerének károsodása következtében alakul ki. A fehérjeanyagcsere zavarai miatt hipoproteinémia alakul ki, aminek következtében a megnyilvánulás egyes esetei ödémás szindróma kialakulásához vezetnek csecsemőknél.
A máj megnagyobbodása (hepatomegalia) a betegek kolesztázisának kialakulása miatt következik be (olyan rendellenesség, amelyben a duodenum kisebb mennyiségben kap epét, ami viszont a képződésével, kiválasztásával és szekréciójával kapcsolatos rendellenességek miatt következik be). A betegek biliaris cirrhosisának kialakulásával a cisztás fibrózis tüneteit sárgaság és bőrviszketés, portális hipertónia formájában jelentkező megnyilvánulások egészítik ki (ami egy olyan szindróma relevanciáját jelenti, amelyben a portális vénarendszerben megnövekszik a nyomás).
A portális hipertóniát viszont puffadás és méretnövekedés, valamint a jobb hypochondriumban elnehezült érzés megjelenése kíséri. Ha a betegeknek visszér van, a széklet megváltozhat (feketévé válik). Mivel a máj nem képes normálisan megbirkózni a vértisztító funkcióval, a vérben lévő méreganyagok egy része az agyba kerül. Ennek hátterében az idegsejtek károsodása következik be, ami encephalopathia kialakulásához vezet. A portális hipertónia lefolyásának ezen szakaszának megnyilvánulása a cisztás fibrózis cirrhosisának hátterében a betegek figyelmen kívül hagyása és feledékenység. Annak a ténynek köszönhetően, hogy a vér stagnál a lépben, fokozatosan növekszik. A megnövekedett nyomás a portálrendszerben (a portális hipertónia hátterében) a víz felhalmozódásához vezet a hasüregben, és ez a betegekben ascites kialakulásához vezet. Az asciteszt vízkórnak is nevezik, ami a patológia lényegét is jelzi, folyadék felhalmozódásából áll, különösen a hasüregben koncentrálódik, és az ilyen felhalmozódás térfogata elérheti a 25 litert.
Egyes esetekben a cholestasis nem kíséri a májcirrhosis kialakulását cisztás fibrózisban.
Cisztás fibrózis: vegyes forma
A betegség kevert formája meghatározza azokat a rendellenességeket, amelyek mind a pulmonalis, mind a bélforma szempontjából relevánsak, amelyeket fentebb tárgyaltunk. Általában a születés utáni első hetekben a betegeknél az ismételt hörghurut és tüdőgyulladás súlyos formáit diagnosztizálják. Jellemzőjük az elhúzódó lefolyás, valamint az állandó köhögés megjelenése. Az evészavarok és a bélszindróma súlyos formái is megjelennek (laza széklet és puffadás formájában nyilvánul meg; a széklet nem veszíti el jellegzetes széklet jellegét, de folyékony formájú, bőséges, színe sárgászöldre változik vagy szürkés-zöld; a széklet gyakorisága szokásosan, napi 3-5 alkalommal jelenik meg).
A cisztás fibrózis klinikai megnyilvánulásai minden egyes esetben eltérőek, ezért ennek megfelelően a betegség manifesztációs változatai és lefolyásának jellemzői eltérőek. Ezen túlmenően összefüggés van az általunk vizsgált betegség súlyossága és az első tüneteinek időzítése között. Így minél fiatalabb a beteg életkora a cisztás fibrózis megnyilvánulása idején (vagyis a cisztás fibrózis kifejezett megnyilvánulásainak kialakulása, miután túllépte a lefolyásának törölt változatát vagy a tünetmentes lefolyást), annál kedvezőtlenebb a prognózis számára. Tekintettel a betegség lefolyásának különböző esetekben jelzett különbségére, ennek a lefolyásnak a súlyosságát a bronchopulmonalis rendszerben szenvedő betegek elváltozásának mértéke és jellege alapján határozzák meg, amelyre a következő szakaszokra osztják:
- I. szakasz. Instabil funkcionális változások jellemzik, kombinálva a száraz köhögés megjelenésével a betegeknél, köpet hozzáadása nélkül. A légszomj enyhe vagy mérsékelt formában jelentkezik, előfordulását mindkét esetben korábbi fizikai aktivitás kíséri. Ennek a szakasznak az időtartama a betegeknél gyakran körülbelül tíz év.
- szakasz II. Ebben a szakaszban a bronchitis krónikus formája alakul ki, amelyben a köhögés köpetben nyilvánul meg. A légszomj mérsékelt formában nyilvánul meg, erősödése terheléskor figyelhető meg. Ennek a szakasznak a részeként az ujjak (végső falangaik) deformációja is bekövetkezik. Ezenkívül hallás közben megfigyelhető a „ropogás” és a nedves zörej, a légzést keménység jellemzi. Ennek a szakasznak az időtartama két-tizenöt év lehet.
- szakasz III. Itt már azt a szakaszt vizsgáljuk, amelyen belül a bronchopulmonalis folyamat előrehaladása számos szövődmény kialakulásával kombinálva figyelhető meg. A tüdőben korlátozott pneumoszklerózis zónái képződnek diffúz pneumofibrosissal, bronchiectasis és ciszták is kialakulnak. A betegeknél a légzési elégtelenség súlyos formáját diagnosztizálják, amelyet szívelégtelenséggel kombinálnak (a korábban említett „tüdőszív”). A betegség időtartama ebben a szakaszban körülbelül három-öt év.
- szakasz IV. Ebben a szakaszban a betegeknél súlyos szív-légzési elégtelenség alakul ki. Ennek a szakasznak az időtartama körülbelül több hónap, befejezése meghatározza a beteg halálát.
Meconium ileus
A cisztás fibrózis ezen formáját meconium ileusnak is nevezik. Neve meghatározza a cisztás fibrózisos betegek jelenlegi állapotának lényegét, ennek megfelelően a meconium ileus a bélelzáródást jelzi eredeti széklettel, meconiummal. A meconium megnövekedett viszkozitása miatt, amelyet az általunk érdekelt betegség, a cisztás fibrózis vált ki, ez az elzáródás lép fel.
Ez a patológia a gyermek életének első napjaiban nyilvánul meg. A meconium ileus annak a ténynek köszönhető, hogy valójában a meconium nem múlik el. Továbbá, a második életnapra a gyermek nyugtalanná válik, gyakori regurgitációt és hányást tapasztal, amely epekeveréket tartalmaz. Ez magában foglalja a gyermek hasának puffadását is, észrevehető érrendszeri mintázat jelenik meg rajta, és a szöveti turgor csökken. Általában a bőr sápadt és száraz lesz. A gyermek korábbi szorongását az adynámia állapota váltja fel (olyan állapot, amelyet éles erővesztés, izomgyengeség kialakulása, a páciens fizikai tevékenységének csökkenése vagy teljes abbahagyása jellemez). A toxikózis exicosissal kombinálva is növekszik (egyébként - kiszáradás; kóros állapot, amikor a szervezet jelentős mennyiségű sót és folyadékot veszít).
A meconium ileus egy specifikus enzim (tripszin) hiánya miatt alakul ki, aminek következtében a meconium felhalmozódik a vékonybél hurkaiban, viszkózussá és sűrűvé válik. Az első széklet áthaladása egy újszülöttnél főként a születés utáni első napon, ritkábban a második napon történik. Ha a gyermek beteg, akkor, amint az már világos, a meconium nem ürül ki.
A gyermek objektív vizsgálata tachycardia (gyors szívverés) és légszomj jelenlétét tárja fel. Ennek az állapotnak az újszülötteknél történő kezelése általában műtéttel történik. Meg kell jegyezni, hogy a meconium ileus semmilyen módon nem kapcsolódik a beteg gyermek cisztás fibrózisának súlyosságához. Maga a cisztás fibrózis csak ritka esetekben nem erősíthető meg diagnózisként laboratóriumi és klinikai vizsgálatokkal.
Külön megjegyezzük, hogy ez az állapot súlyos szövődményeket okozhat, nevezetesen a bélperforációt a meconium peritonitis kialakulásával kombinálva a gyermekben. A tüdőgyulladás gyakran 3-4 életnap után is fellép, ezt követően saját elhúzódó lefolyása jellemzi. Bélelzáródás kialakulása idősebb betegeknél is előfordulhat.
Diagnosztika
A cisztás fibrózis diagnózisa a következő vizsgálatok eredményeit követően állítható fel:
- általános tanulmány elvégzése a betegség korai megnyilvánulásairól, tanulmányozva az örökletes tényezőt annak lehetséges előfordulásában;
- általános vizsgálatok elvégzése (vizelet, vér);
- mikrobiológiai vizsgálat (köpet);
- koprogram (a székletet megvizsgálják a zsír jelenlétére és tartalmának mennyiségére, valamint meghatározzák a keményítő, az izomrostok és a rost jelenlétét/tartalmát);
- bronchoszkópia (lehetővé teszi a fonalszerű köpet jelenlétének meghatározását a hörgőkben viszkózus és vastag konzisztenciával);
- bronchográfia (meghatározza a hörgő defektusok relevanciáját, valamint a bronchiectasis jelenlétét bennük);
- radiográfia (a hörgőket és a tüdőt megvizsgálják a szklerotikus és infiltratív elváltozások jelenlétére);
- spirometria (lehetővé teszi a tüdő aktuális funkcionális állapotának meghatározását; ez a páciens által kilélegzett levegő sebességének és térfogatának mérésével történik);
- molekuláris genetikai kutatás (DNS- vagy vérmintákat elemeznek a gén cisztás fibrózist kiváltó mutációinak azonosítására);
- verejtékteszt (az izzadságelektrolitokat vizsgáljuk; ez az elemzés a leginkább informatív a számunkra érdekes betegség azonosítása szempontjából, feltárja az izzadság nátrium- és klórion-tartalmát);
- prenatális diagnózis (az újszülöttek vizsgálatát jelenti veleszületett és genetikai betegségek, beleértve a cisztás fibrózist is).
Kezelés
Jelenleg nincs hatékony kezelés az általunk vizsgált betegségre, ennek a betegségnek a terápiája tüneti. Az ilyen terápia célja különösen a gyomor-bél traktus és a légzőrendszer funkcióinak helyreállítása, és a beteg élete során végzik. Intenzív terápia szükséges a betegség II-III fokozatán belüli tényleges légzési elégtelenség, „pulmonalis szív”, tüdőpusztulás és hemoptysis esetén.
Ha a betegség bélrendszeri formája dominál a betegeknél, akkor magas fehérjetartalmú (tojás, hal, túró, hús) étrendet kell követni, valamint korlátozni kell a zsírok és szénhidrátok mennyiségét az étrendben (csak a könnyen emészthetőek elfogadható). A durva rostok ki vannak téve, a laktóz intolerancia a tej kizárását jelenti. Vitaminokat és emésztőenzimeket írnak fel (egyedileg írják fel, az elváltozás súlyossága a meghatározó a konkrét adagolás felírásakor). Az előírt kezelés hatékonyságát a széklet állapota (pontosabban normalizálódása), a súly normalizálódása, a fájdalom megszűnése és a semleges zsír hiánya alapján határozzák meg.
A cisztás fibrózis pulmonális formája a kezelés során a betegek köpet viszkozitásának csökkentésére irányul, és ezzel egyidejűleg helyreállítja a hörgők átjárhatóságát. Szintén fontos intézkedés a kezelésben a folyamat fertőző-gyulladásos formájának visszaszorítása. A betegeket mucolitikumok (inhaláció, aeroszol) írják fel, és inhaláció formájában enzimatikus készítmények is előírhatók. Ugyanakkor fizikoterápiát, testtartási vízelvezetést és vibrációs masszázst alkalmaznak a mellkas számára.
A bronchitisre és tüdőgyulladásra jellemző akut megnyilvánulások jelentősége antibakteriális terápiát igényel. A szívizom táplálkozásának javítása érdekében metabolitokat írnak fel. A cisztás fibrózisban szenvedő férfiak azoospermia kezelése konzervatív módszerekkel, amely különösen hormonterápiát jelent, meghatározza a hatékonyság abszolút hiányát.
Külön fontos pont a köhögés, amely biztosítja a köpet eltávolítását. Felhalmozódása növeli a fertőzés valószínűségét, és a köhögés a tüdőtisztulás fő módja. Ennek megfelelően köhögésre kell tanítani a gyereket ennek a hatásnak az eléréséhez, nem szabad szégyellni ezt napközben vagy fizikoterápiás eljárások során.
Ami a prognózist illeti, azt a betegség súlyossága alapján határozzák meg, ami különösen fontos a pulmonalis szindrómában, valamint a betegnél az első tünetek megjelenésének időpontjától, a diagnózis időszerűségétől és az intézkedések megfelelőségétől. alkalmazott terápia. A halálesetek meglehetősen gyakoriak, különösen a beteg gyermekek életének első évében. Mint már említettük, minél korábban diagnosztizálják a betegséget és elkezdik a megfelelő terápiát, annál kedvezőbb a lefolyása. Az átlagos várható élettartam Oroszországban jelenleg körülbelül 30 év, míg a fejlett országokban ez a szám sokkal magasabb - 40 év.
Cisztás fibrózis esetén a betegeket pulmonológus, valamint a kezelő gyermekorvos (terapeuta) figyeli. A szülőknek és a hozzátartozóknak el kell sajátítaniuk a páciens vibrációs masszázsának műveleteit, valamint az alapvető szabályokat, amelyeket az ápolás során be kell tartani.
A modern világban egyre több a krónikus patológia. Egyesek csak egy szervet érintenek, míg mások olyan kóros folyamatot váltanak ki, amely több testrendszerre kiterjed. Ebből a cikkből mindent megtudhat arról, hogy mi a cisztás fibrózis, mik ennek a betegségnek a tünetei és kezelése, mik a betegség jelei és mik az okai.
Mi a cisztás fibrózis
A cisztás fibrózis krónikus genetikai betegség. A patológiát egyébként „cisztás fibrózisnak” nevezik.
A betegség nem fordul elő hirtelen férfiaknál vagy nőknél felnőttkorban. A diagnózis nem sokkal a születés után történik. Mivel az emberek már megszülettek a betegséggel, nem lehet átadni másoknak.
Fontos! A cisztás fibrózisban szenvedő betegek körülbelül 4%-ánál a betegség felnőtteknél diagnosztizálható, és az ezt megelőző teljes időszakban a patológia tünetmentes.
Általában a patológiát csecsemőknél észlelik. Ha a betegség egy év alatti gyermekeknél azonosítható, nő az esély a gyermek életének megőrzésére és meghosszabbítására. Korábban a betegségben szenvedő betegek hamarosan meghaltak. Most azonban, bár a betegséget még mindig lehetetlen gyógyítani, megfelelő terápiával az ezzel a diagnózissal rendelkező emberek várható élettartama 35-45 év.
Az újszülöttek cisztás fibrózisa nyomot hagy az ember egész életében. A tünetek az egészség különböző területeit érintik. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a patológia a test egynél több rendszerét érinti. Az emésztőrendszer, a légzőszervek, a reproduktív, a bélrendszer és más rendszerek fokozatosan bekapcsolódnak a kóros folyamatba.
A cisztás fibrózis kifejezés két latin szóból származik, jelentése nyálka és ragacsos. Pontosan ez történik minden külső szekréciós folyadékkal: besűrűsödnek, stagnálnak, és zavarokhoz vezetnek a szervekben.
A betegség kialakulásának mechanizmusa
A cisztás fibrózis első jelei csak hat hónapos korban jelentkezhetnek egy gyermeknél. A betegség előfordulása azonban annak a ténynek köszönhető, hogy mindkét szülő egy mutáción átesett gént ad tovább, amely a szervezet különböző mirigyei által termelt folyadékok normál termeléséért felelős.
A cisztás fibrózis öröklődésének típusa autoszomális recesszív. Ahhoz, hogy a gyermek megbetegedjen, az apának és az anyának is tovább kell adnia a törött gént. Ha a gént csak az egyik szülőnek adják át, hordozó státusz következik be, de a betegség nem kezdődik el.
A betegség okai
A betegség kialakulásának fő oka a génmutáció. Emiatt a betegség gyógyíthatatlannak tekinthető.
Az okok, amelyek miatt a betegek a tünetek széles skáláját tapasztalják, a következők:
- a normál köpet kiválasztásának megzavarása;
- felesleges kalcium és nátrium-klorid a kiválasztott folyadékokban;
- mukopoliszacharidok felhalmozódása.
Ennek a tényezőcsoportnak a hatására alakulnak ki a génmutációkkal járó szövődmények.
A cisztás fibrózis etiológiája
Bár a betegségnek az érintett szervtől függően számos fajtája létezik, vegye figyelembe a főbbeket. Az osztályozás több formát tartalmaz.
Hasnyálmirigy elváltozások
A hasnyálmirigy cisztás fibrózisa cisztás fibrózis, amelyben ebben a fontos szervben a váladéktermelés megzavarása következik be. A mirigy által termelt anyag az emésztési folyamatokban részt vevő enzimek komplexét tartalmazza. Ha ennek a váladéknak a termelése megszakad, lehetetlenné válik a hasznos anyagok kinyerése az élelmiszerekből. Ennek eredményeként a legtáplálóbb és legegészségesebb élelmiszerek is áthaladnak az úton, és nem látják el a szervezetet értékes vegyületekkel.
Amikor a máj szenved
A patológia egyik típusa a máj érintettsége. Ebben a szervben termelődik az epe. Sűrűségének növelése stagnáláshoz és súlyos következményekhez vezet. Az ilyen problémák veszélyesek, de szerencsére a májat csak az esetek 4%-ában érinti a cisztás fibrózis.
Légutak károsodása
A hörgők, a tüdő és a légutak egyéb részei falát nyálkahártya borítja. A váladék folyamatosan történik, és ez szükséges ahhoz, hogy a por formájában lévő idegen részecskék és a kórokozó mikroorganizmusok azonnal eltávolíthatók legyenek a szervezetből.
Amikor a cisztás fibrózis pulmonalis formában fordul elő, és a folyamatban a légutakat érinti, a köpet a hörgőkben és a tüdőben stagnál, ami baktériumok, vírusok és porok megtelepedéséhez vezet a szervek falán. A legkisebb hörgők teljesen elzáródnak, ami obstruktív állapotokhoz vezet, és megzavarja a tüdő megfelelő szellőzését.
A nemi szervek károsodása
A cisztás fibrózisban szenvedő nők nemi szerveinek működésére nincs panasz. A patológia nem befolyásolja a reproduktív rendszer működését.
Férfiaknál a betegség a heréket érinti. Ezek a szervek spermiumokat termelnek. Ha ezek a folyamatok megszakadnak, a férfiak terméketlenné válnak. Ez a szaporodási csatornák elzáródása miatt következik be.
Változások a verejtékmirigyek működésében
Cisztás fibrózis esetén a betegek verejtéke túlzottan sóssá és ragadóssá válik. Az elemzés megnövekedett klór- és nátriumszintet mutat.
A gyomor-bél traktus károsodása
A cisztás fibrózis bélrendszeri formája gyakori. Az ilyen patológiában szenvedő gyermekek az élelmiszerek nem megfelelő lebontásától szenvednek. A zsírok és fehérjék a legkevésbé emészthetőek, a szervezet viszonylag normálisan fogadja be a szénhidrátokat.
Amikor az emésztőszervek károsodnak, rothadási folyamatok indulnak meg a traktusban. Az élelmiszerek rendellenes lebomlása a szervezetet mérgező mérgező vegyületek képződéséhez vezet. A székletürítés gyakorivá válik, ismertek a végbélsüllyedés esetei.
Amikor a cisztás fibrózis béltípusban fordul elő, a nyál összetétele is megváltozik. A száraz élelmiszer rágása nagyon nehézzé válik, és a betegeknek sok vizet kell inniuk. Mindezek a rendellenességek fokozatosan étkezési zavarokhoz és fogyáshoz vezetnek.
Meconium ileus
A meconium eredeti széklet. Cisztás fibrózis esetén a betegség megnyilvánulása néha az élet első napjaiban kezdődik.
Amikor a meconium túl viszkózussá válik, elzárja a bélcsatornákat. A szülők észrevehetik, hogy a baba nem ürül ki. Egy nap után a gyermek nyugtalan lesz, gyakran böfög, a gyomra megduzzad. Hányás epével lehetséges. A hasi bőr érrendszere kitisztul, a bőr kiszárad és petyhüdt lesz.
Immunreaktív tripszin tesztet végzünk. Kiderül, hogy ez az enzim nincs jelen, így elzáródás lép fel a vékonybél hurkaiban. A nyálka megvastagodik, és az összes fent leírt jel megjelenik. Ezt a problémát csak műtéti úton lehet megszüntetni.
A vegyes áramlás jellemzői
A cisztás fibrózis vegyes formája többféle tanfolyam tüneteit egyesíti. A betegség súlyos hörghuruttal és tüdőgyulladással kezd megnyilvánulni, majd bélszindróma lép fel.
Minél korábban az orvos képes volt diagnosztizálni a cisztás fibrózist és elsősegélyt nyújtani, annál nagyobb az esély a kedvező kimenetelre.
A cisztás fibrózis tünetei
Mivel a cisztás fibrózis egyszerre több rendszert érint, a tünetek nagyon változatosak lehetnek. Az első súlyosbodás gyakran pontosan az első életévben következik be, ezért a szülőknek szorosan figyelemmel kell kísérniük a gyermek jólétét, és negatív tünetek esetén azonnal meg kell mutatniuk a babát egy szakembernek.
Fontos! A betegségnek csak az esetek 10%-ában jelentkeznek a tünetek az élet első napjaiban, a legkedvezőtlenebb prognózissal.
Tünetek újszülötteknél
Amikor a cisztás fibrózis csecsemőkorban jelentkezik, a babánál bélelzáródás tünetei jelentkeznek, ami a meconium stagnálásával jár:
- a bélmozgás hiánya;
- hisztérikus sírás;
- puffadás.
Tapintással érezhető a duzzadt bél. Az érintés fájdalmat okoz a gyermeknek, és a sírás erősebbé válik.
Tünetek egy év alatti gyermekeknél
Ebben a korban a patológiát meglehetősen gyakran diagnosztizálják. A cisztás fibrózis fő jelei ebben az időszakban a lassú súlygyarapodás és a légúti problémák.
Fontos! Ennek a genetikai betegségnek a jelenlétéről csak akkor beszélhetünk, ha nem csak az egyikben, hanem két rendszerben is vannak zavarok egyszerre.
A patológiát akkor kell kezelnie, ha a következő tünetek jelentkeznek:
- a széklet konzisztenciájának instabilitása;
- színváltozás sárgára;
- zsíros konzisztencia megszerzése;
- tartós száraz köhögés, amely éjszakai alvás közben rosszabbodik;
- fulladásos rohamok a kis hörgők elzáródása miatt;
- gyakori légúti betegségek.
Segítség nélkül az exacerbációs időszakok gyakrabban fordulnak elő.
A tünetek az érintett rendszertől függően
A gyermek korai vizsgálata lehetővé teszi olyan kezelés kiválasztását, amely segíthet a betegség lefolyásának szabályozásában és a normál jólét fenntartásában. A betegség jelei eltérőek lehetnek attól függően, hogy melyik rendszer ment át a kóros folyamaton.
Ha az emésztőrendszer károsodik, a következő tünetek jelentkezhetnek:
- lassú fizikai fejlődés az élelmiszerből származó tápanyagok hiánya miatt;
- székletzavarok;
- megnagyobbodott lép;
- gyengeség;
- hányinger;
- fejfájás;
- különböző lokalizációjú duzzanat.
A diabetes mellitus ritkábban fordul elő.
Ha a légzőrendszer érintett, a tünetek intenzitása a stádium előrehaladtával növekszik:
- a tüdő egyes részeinek összeomlása a hörgők részleges elzáródása miatt;
- száraz köhögés;
- hemoptysis;
- nehézlégzés;
- sápadt bőr;
- kevés vastag nyálka váladékozása.
Bakteriális fertőzés esetén a nyálka sárga vagy zöld színűvé válhat.
A legtöbb tünet megállítható, de megfelelő terápia hiányában a szervekben visszafordíthatatlan változások kezdődnek.
Diagnosztika
A korai diagnózis segít a felnőtteknek észrevenni a kóros változásokat a gyermekben, és időben segítséget nyújtani. Ez megmenti a gyermeket a szükségtelen gyógyszerek használatától a hamis bronchitis, tüdőgyulladás és más betegségek kezelésében.
Először is, az orvos gondosan meghatározza a megjelenő tüneteket. A klasszikus vér- és vizeletvizsgálatok nem adnak eredményt. A megbízható információk megszerzése érdekében verejtékvizsgálatot végeznek. Ha patológia van, a verejték megnövekedett klór- és nátrium-dózist tartalmaz. Néha a mutatók 3-5-ször meghaladják a normát.
Kétség esetén genetikai vizsgálat végezhető a génhiba azonosítására. Ezek után nem kétséges a diagnózis felállítása.
A következő vizsgálatokat ritkábban végzik:
- vér biokémia;
- koprogram;
- köpet elemzése;
- röntgen;
- bronchoszkópia.
A kezelőorvos dönt arról, hogy milyen vizsgálatokat végezzen.
Kezelés
Lehetetlen teljesen megszabadulni a cisztás fibrózistól, mivel az orvostudomány még nem tanulta meg, hogyan korrigálja a sérült géneket. A kezelés olyan szerek alkalmazásából áll, amelyek támogatják a szerveket és rendszereket. Ezért a terápia tüneti.
A diéta rendkívül fontos. Az újszülöttek táplálásakor jobb, ha előnyben részesítjük az anyatejet, mivel az minden szükséges anyagot tartalmaz, és a szervezet jól felszívódik. Ha a hasnyálmirigy enzimek termelése károsodott, granulátum formájában adják be a gyermeknek. Alkalmasak az olyan gyógyszerek, mint az Ermital, a Creon és a Panzinorm.
Fontos! A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeket csak igény szerint szabad etetni: sírni, majd elcsendesedni, majd ismét sírni.
Ahogy öregszel, fontos, hogy figyelj a kalóriabeviteledre. Az étrendnek több kalóriát kell tartalmaznia, mivel sokat nem szívódik fel a beteg szervezete. Enzimek és vitamin komplexek írhatók fel.
Ha a légzőrendszer érintett, az otthoni kezelés magában foglalja a következő gyógyszerek alkalmazását:
- "acetilcisztein";
- "Ambroxol";
- "Lazolvan";
- "Karcisztein".
Ezeknek a gyógymódoknak a folyamatos használata lehetővé teszi a betegek számára, hogy normálisan köhögjék fel a felgyülemlett nyálkahártyát. Hörgőtágítók, mint például:
- "Salbutamol";
- "Fenoterol";
- – Berodual.
A gyógyszer kiválasztásához jobb, ha orvoshoz fordul. Olyan terméket ajánl, amely a lehető legkényelmesebb lesz használni, és a legjobban megfelel egy adott korosztálynak.
A népi gyógymódokkal végzett kezelés is pozitív eredményeket adhat. Az egyik hatékony módszer a kineziterápia. Más szavakkal, ez „mozgásterápia”. Ez a népi módszer olyan légzőgyakorlatok végrehajtásából áll, amelyek gyógyszerek nélkül javíthatják a beteg állapotát. A komplexum a következőket tartalmazza:
- ütős mellkasmasszázs;
- aktív mély légzés;
- testtartási vízelvezetés (köhögés, amikor a fej a test szintje alatt van).
Fontos, hogy szigorúan kövesse az orvos receptjét, még akkor is, ha néhány ajánlás jelentéktelennek tűnik.
Lehetséges-e megelőzni a patológiát
Ennek a betegségnek nincs specifikus megelőzése. Ha a férj és a feleség családjában előfordultak cisztás fibrózisos esetek, a terhesség alatt vagy még a kialakulása előtt, akkor fel kell venni a kapcsolatot a genetikai vizsgálatokat végző központokkal és azonosítani a gén jelenlétét. A képen látható módon magzatvíz vagy egy darab chorionszövet szúrható. Ez lehetővé teszi a születendő gyermek DNS-ének vizsgálatát.
Az orvosok és a szülők illetékes intézkedései az élet első napjaitól kezdve lehetővé teszik a gyermek számára, hogy a lehető legnormálisabb életet élje ilyen diagnózissal.
Nézd meg a videót:
Minden ember boldog és elégedett, ha teste megfelelően működik, nincsenek fájdalmas érzések a belső szervekben, és az egészség nem hagy sok kívánnivalót maga után.
Különböző tényezők hatása azonban, a genetikai hajlamtól a természetes környezet negatív hatásáig, számos külső jel formájában megnyilvánuló patológiák kialakulásához vezet.
A cisztás fibrózist, amelynek tünetei igen változatosak, joggal tekintik az egyik legsúlyosabb öröklődés útján terjedő betegségnek. Az emberi sejtekben genetikai rendellenességekkel jár, és nem gyógyítható. Főleg a légzőszervek, az emésztőrendszer és néhány más rendszer érintett. A gyermekek cisztás fibrózisa szokatlanul akut.
Nézzük részletesebben a felvetett kérdést.
Alapfogalmak
A cisztás fibrózisnak, amelynek jeleit egy kicsit később fogjuk megvizsgálni, van egy másik neve is - a hasnyálmirigy cisztás fibrózisa. Ezt a kifejezést széles körben használják az orvostudományban az Újvilág országaiban (USA, Kanada) és Ausztráliában. Európában, akárcsak hazánkban, a leírt patológiát általában cisztás fibrózisnak nevezik. A kezelés természetesen nem terminológiától függ, hanem a vizsgálat során nyert adatokon alapul.
Ne gondolja, hogy ez a betegség ritka. Cisztás fibrózist gyermekeknél minden 10 000 csecsemőből legalább négy esetben diagnosztizálnak. Mind a férfi, mind a nőstény csecsemőket érinti.
A patológia, mint már említettük, örökletes, vagyis lehetetlen megfertőzni vele. Nem mindig lehet azonnal a születés után megállapítani, hogy az újszülött cisztás fibrózisban szenved. A betegség tünetei hosszú ideig nem jelentkezhetnek.
Az orvostudomány ismer olyan eseteket, amikor a rendellenességet felnőttkort elért betegeknél diagnosztizálták. Az esetek túlnyomó többségében azonban az élet első hónapjairól, éveiről beszélünk, vagyis a cisztás fibrózist leggyakrabban újszülötteknél észlelik.
A betegség átviteli mechanizmusának jellemzői
Csak akkor kaphat genetikai rendellenességet, ha a gyermek egy megváltozott gént örököl az anyától és az apjától is. Ellenkező esetben a pácienst csak a betegség hordozójának tekintik. A cisztás fibrózis vizsgálata nem ad pozitív eredményt.
A helyzet az, hogy minden egyes ember genetikai szerkezete párosodik, vagyis a baba mindegyik szülőtől egy gént kap. A létrejövő gének egy része semmilyen károsodás miatt nem képes normálisan működni.
De ahhoz, hogy a cisztás fibrózis teljesen kifejlődjön azokban a gyermekekben, akik megkapták a megváltozott géneket, mindkettőre szükség van. Ez a mechanizmus egyébként a genetikai patológiák túlnyomó többségében rejlik.
Így, ha mindkét szülő hordozó, a gyermek 25%-os eséllyel kapja el a betegséget.
A cisztás fibrózis minden formája gyermekeknél 2 éves koruk előtt megjelenik. A külső jelek csak az esetek 30%-ában maradnak hosszabb ideig rejtve. Az utóbbi időben azonban egyre inkább elterjedtek az új diagnosztikai módszerek, amelyek közé tartozik például az újszülöttek szűrése. Lehetővé teszi a betegség jeleinek azonosítását már nagyon korai életkorban.
A patológia lefolyása
A betegség patogenezisét egyetlen szakorvos sem határozta meg teljesen. A cisztás fibrózis felnőtteknél és gyermekeknél a test egyes belső mirigyei által meghatározott anyag kiválasztásával kezdődik, amely nagyon vastag és viszkózus.
Ez a belső váladék fizikai tulajdonságai miatt eltömíti a belső szervek nyálkahártyájának legtöbb csatornáját. A vizsgált folyamat eredményeként a következők merülnek fel:
- a nyálkahártya mirigyek és más hasonló szervek cisztás fibrózisa.
A betegség kialakulása másodlagos folyamatok megjelenéséhez vezet a tüdőben, a májban, a hasnyálmirigyben és a gyomor-bél traktusban. Ennek oka elsősorban az enzimelválasztás folyamatának zavara, valamint a gyulladásos gócok előfordulása, ami negatívan befolyásolja a kérdéses szervek megfelelő működését.
A cisztás fibrózis, amelynek tünetei, mint már említettük, a szervezet számos mirigyében megjelenhetnek, foszfor-, kálium- és nátriumhiányhoz vezet a szervezetben. Egyébként sok szakértő úgy véli, hogy a felszabaduló váladékok ezért megnövekedett viszkozitásúak.
Komplikációk a belső szervekben
A cisztás fibrózissal diagnosztizált személy teste sűrű szekréciós folyadékot termel. A test egyes szerveiben és rendszereiben a csatornák elzáródása következtében megindul a kis daganatok (ún. ciszták) kialakulásának folyamata.
A betegség előrehaladott stádiumában az emberben visszamaradt nyálka az endokrin mirigyek szövetének sorvadását, valamint fibrózis kialakulását okozza. Ez utóbbi különösen az endokrin szervek normál szöveteinek kötősejtekkel való fokozatos helyettesítéséhez vezet.
A szervek korai szklerotikus elváltozásai is gyakran kísérik a cisztás fibrózist. Az ilyen változások diagnosztizálását bonyolítja az a tény, hogy a folyamatot gennyes gyulladás megjelenése és növekedése kíséri.
Működési zavarok a tüdőben
A betegség ahhoz a tényhez vezet, hogy a tüdő hörgőrendszere megszűnik megfelelően működni, nem a nyálkahártya-köpet ürítési folyamatának nehézségei miatt (a váladék megnövekedett viszkozitása miatt), hanem az ebben fellépő krónikus gyulladásos folyamatok miatt. szerv.
A légzőszervek, különösen a tüdő működési zavara a hörgők hörgőinek elzáródásával kezdődik. A nyálkahártya-gennyes tömeg jelenléte ezekben a belső szervekben méretük növekedéséhez és ennek következtében a hörgők közötti terek elzáródásához vezet. Végül a cisztás fibrózisban szenvedő személynek légzési nehézségei lesznek, mivel a tüdő nagy területei teljesen elzáródnak, ezt nevezik elzáródásnak.
A tüdőben felhalmozódó köpet a légzési problémákon túl a szerv vérellátásának zavarát okozza. Külsőleg ez erős és fájdalmas köhögés formájában nyilvánul meg, amely mindig kíséri a cisztás fibrózist, amelynek tüneteit most mérlegelik.
Az immunrendszer romlása ahhoz a tényhez vezet, hogy az emberi légzőrendszer számos más mikroorganizmus, például staphylococcus vagy Pseudomonas aeruginosa fertőzésének van kitéve. Ennek oka, hogy:
- csökkent interferonszint;
- az antitestek számának csökkenése;
- csökkent fagocita aktivitás.
A fertőző kórokozók folytatják pusztító hatásukat a páciens testében, ami elpusztítja a hörgők belső hámrétegét.
A légzőrendszer egyidejű betegségei
A gyermekek és felnőttek cisztás fibrózisa számos olyan patológiához vezet, amelyek első pillantásra nem kapcsolódnak a szóban forgó genetikai betegséghez.
Különösen tüdőgyulladás és hörghurut fordul elő. Ezenkívül visszatérő jellegűek, és a betegeknél az élet első heteiben jelennek meg.
A fertőzés kialakulása a tüdőben a hörgők nyálkahártya-tartalmának még nagyobb növekedéséhez, valamint a köpet viszkozitásának növekedéséhez vezet, ami jelentős kockázatot jelent a beteg számára, különösen az első életévekben. Különösen nehéz esetekben légzési elégtelenség diagnosztizálható, amely gyakran halálhoz vezet.
A cisztás fibrózisban szenvedők állapotának jobb megértése érdekében képzelje el, hogy Ön mindig gázmaszkot visel. Ugyanakkor ennek a készüléknek a bemeneti szűrője egyre jobban eltömődik, és fokozatosan kevesebb oxigént enged át, ami a szervezet légzéséhez szükséges.
Ugyanez történik a szóban forgó genetikai betegséggel is. A legtöbb betegnél a tüdő funkcióinak legfeljebb egynegyedét látja el.
A cisztás fibrózis formái
Külsőleg a betegség számos tünet és jel formájában nyilvánulhat meg. Ez a szervezetben bekövetkezett negatív változások természetétől és súlyosságától, a szövődmények jelenlététől vagy hiányától, valamint a beteg életkorától függ.
A patológiának több formája van:
- tüdő (légúti vagy hörgő);
- bél;
- vegyes (mind a tüdő, mind a gyomor-bél traktus érintett);
- a végbél meconium elzáródása;
- atipikus;
- törölve.
Meg kell jegyezni, hogy a fenti besorolás csak hozzávetőleges és tájékoztató jellegű. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a cisztás fibrózis, bár egyes szerveket érint, negatívan befolyásolja mások megfelelő működését. Például a tüdő hörgőcsatornáinak nyálkahártya-elzáródását a belek károsodása kísérheti, és az emésztőszervek patológiái egyidejűleg érintik a légzőrendszert.
A cisztás fibrózis diagnózisának minden egyes esete más klinikai képet mutathat, mint a többi. De leggyakrabban a következő szervek érintettek:
- belek;
- tüdő;
- hasnyálmirigy;
- máj.
A cisztás fibrózisnak azonban egyetlen esetben sem volt negatív hatása a páciens mentális képességeire.
A genetikai rendellenesség atipikus vagy indolens formáját általában véletlenül diagnosztizálják a rutin orvosi vizsgálatok során. Például felnőttkorban lehetőség van a mycovisciosis jeleinek azonosítására a reproduktív rendszer vizsgálata során, hogy meghatározzák a férfi meddőség okait. Ebben az esetben a gyermekvállalás képtelensége pontosan egyidejű jogsértés. És a fő okot a cisztás fibrózisnak kell tekinteni.
Ez a genetikai betegség a férfiban úgynevezett azoospermiát okoz, vagyis a hím csírasejtek teljes hiányát a kiválasztott magfolyadékban. A cisztás fibrózis, amint az orvosi kutatások során kiderült, a spermiumzsinórt érinti, csökkenti annak méretét és károsítja a környező szöveteket.
Mellesleg, a szexuális funkcióval kapcsolatos problémák néha olyan betegeknél jelentkezhetnek, akik csak egy mutált gén hordozói.
A reproduktív korú nőknél a patológia a gyermekvállalási képesség csökkenését okozza, amelyet a méhnyak nyaki csatornájában a nyálka viszkozitásának növekedése okoz. Ez megakadályozza, hogy a spermiumok bejussanak a nő fő reproduktív szervének üregébe, és ott megtermékenyítsék a petesejtet.
A tüdő cisztás fibrózisának tünetei
Tekintsük részletesebben a patológia légúti formáját.
Kezdetben egy páros cisztás fibrózis génnel rendelkező beteg általános gyengeséget és apátiát tapasztal, és a bőr sápadt lesz. A páciens élesen fogyni kezd, annak ellenére, hogy nagy mennyiségű ételt fogyasztott.
A betegség súlyos formáiban már a születést követő első napokban az ember enyhe köhögésben szenved, amelynek természete idővel erősödik. Ezek a tünetek külső megnyilvánulásaikban a szamárköhögéshez hasonlítanak.
Ezután megjelenik a köpet, amely nagyon sűrű konzisztenciával rendelkezik. Ha további patogén mikroflóra jelenik meg (például staphylococcus, amelyet az előző szakaszokban tárgyaltunk), a nyálka gennyessé válik.
A hörgők által kiválasztott intrapulmonális váladék, amely a szükségesnél viszkózusabb konzisztenciát kap, a légutak elzáródását okozza. Különösen súlyos esetekben lehetséges a tüdő bármely részének összeomlása, azaz úgynevezett atelektázia előfordulása.
A csecsemők tüdő cisztás fibrózisának lefolyását az alveoláris légzsákok károsodása jellemezheti, amelyek biztosítják az oxigén és a szén-dioxid molekulák cseréjét a tüdő és a levegő között.
Tüdőgyulladás cisztás fibrózisban
A betegség gyakran a tüdőgyulladás súlyos formájának megjelenéséhez vezet, amelynek során gyakran előfordul a belső tüdőszövetek gennyes gyulladása és gennyes üregek kialakulása ebben a szervben. A cisztás fibrózis által okozott tüdőgyulladás csak kétoldalú.
Egyes betegeknél néha toxikózis jelei mutatkoznak. Ezt a fájdalmas állapotot az emberi belső szervek különböző toxinoknak és más külső tényezőknek való kitettsége okozza. A vizsgált klinikai kép bizonyos esetekben a beteg sokkos állapotához vezet.
A tüdő cisztás fibrózisát a következő testrendszerek rendellenességei kísérik:
- ideges;
- légúti;
- vérkeringés;
- anyagcsere folyamatok.
A leírt genetikai rendellenesség következtében kialakuló tüdőgyulladás krónikussá válik, és úgynevezett pneumoszklerózissá alakul át. Ez a kifejezés olyan kóros folyamatra utal, amelynek során a tüdőben a kötőszövet abnormális növekedése következik be, ami a hámréteg rugalmasságának elvesztését és a gázcsere folyamat megzavarását okozza.
A pneumoszklerózis mellett bronchiectasis is diagnosztizálható, vagyis a hörgők méretének növekedése, amely sejtszerkezetük megváltozásával és a falak megvastagodásával jár.
Alkalmanként előfordul „tüdőszív” szindróma, vagyis a szív jobb oldalának megnagyobbodása a pulmonalis keringés vérnyomásának emelkedése miatt, amelyet az elhúzódó tüdőgyulladás és a folyamatot kísérő patológiák okoztak.
A cisztás fibrózis tüdőgyulladásának külső tünetei a következők. A beteg bőre barna lesz. A test látható nyálkahártyái és az ujjbegyek a felső és alsó végtagokon kékesek.
A beteg légszomjban szenved, még nyugalmi állapotban is, a mellkas olyan lesz, mint egy hordó. Az ujjak utolsó falánjai jellegzetes módon kitágulnak, ami egyértelműen cisztás fibrózisra utal. Az úgynevezett „Hippokratész ujjairól” készült fényképek megtalálhatók az orvosi kézikönyvekben. Az ember keveset kezd mozogni, miközben testsúlya gyorsan esik, annak ellenére, hogy nagy mennyiségű ételt fogyasztott.
A bél cisztás fibrózisának tünetei
A betegség a belső elválasztású mirigyek nem megfelelő működése miatt zavart okoz az emberi test gyomor-bél traktusának megfelelő működésében.
Nagyon gyakran a cisztás fibrózis ezen formáját akkor diagnosztizálják, amikor egy újszülöttet részleges vagy teljes mesterséges táplálásra helyeznek át. A gyomor és a belek működési zavara ahhoz vezet, hogy a szervezetbe kerülő élelmiszerek nem bomlanak le alkotórészeikre (fehérjék, zsírok, szénhidrátok), és ennek megfelelően nem szívódnak fel a keringési rendszerbe.
A nagy mennyiségű emésztetlen élelmiszer jelenléte a belekben hozzájárul a rothadási folyamatok előfordulásához. Ez viszont toxinok képződését okozza:
- hidrogén-szulfid;
- ammónia;
- primer és szekunder aminok.
Ezenkívül a gyomor-bélrendszerben nagy mennyiségű belső gáz felhalmozódása miatt sok cisztás fibrózisban szenvedő beteg panaszkodik puffadásra.
A leírt negatív folyamatok gyakoribb WC-látogatást igényelnek. Néha még polifekálisságról is beszélhetünk – vagyis abnormálisan gyakori vécélátogatásról székelés céljából. Néha ez az igény 4-szer vagy akár 8-szor gyakrabban merül fel, mint egy átlagos egészséges embernél.
A szóban forgó patológia végbélsüllyedéshez is vezethet. Ez a rendellenesség a bél cisztás fibrózisban szenvedő betegek körülbelül 20%-ánál fordul elő.
Kezelés
Jelenleg nincs gyógymód a cisztás fibrózis tüneteire. Az orvosok általában úgynevezett tüneti terápiát alkalmaznak.
Például gyógyszereket lehet használni a gyomor-bélrendszer vagy a légzőrendszer megfelelő működésének helyreállítására. Különösen nehéz esetekben komolyabb terápiás intézkedéseket alkalmaznak.
Az emésztőszervek működésének zavarai miatt a betegnek diétát kell követnie, ami segít megelőzni a végbélsüllyedést. Ezenkívül gondosan figyelemmel kell kísérnie a fehérjék, zsírok és szénhidrátok megfelelő egyensúlyát az élelmiszerekben.
Meg kell jegyezni, hogy a cisztás fibrózis tüneteinek sikeres kezelésének kulcsa az időben történő diagnózis. Ellenkező esetben halál következhet be. Különösen azoknak a betegeknek, akiknek életkora nem érte el az 1 évet.
Következtetés
A cisztás fibrózis egy genetikai betegség, amely csak akkor fordul elő újszülöttben, ha az utóbbi két mutált gént kapott a szüleitől.
Ez a patológia számos szervben negatív folyamatokat okoz, és állandó figyelmet és különféle intézkedéseket igényel a felmerülő tünetek kezelésére. Például a cisztás fibrózis pulmonális formája gyógyszeres terápiát igényel, amelynek célja a tüdőgyulladás leküzdése. És a gyomor-bél traktus kimutatása - étrend és az állandó mikroflóra ellenőrzése.
Ellenkező esetben nagyon súlyos szövődmények és néha halál is előfordulhat.
Nem szabad elhanyagolni az egészségét.
A betegség neve a latin mucus (mucus) és viscidus (viszkózus) szavakból származik. Cisztás fibrózis - Ez egy szisztémás örökletes betegség, amely minden nyálkát kiválasztó szervet érint: a bronchopulmonalis rendszert, a hasnyálmirigyet, a májat, a verejtékmirigyeket, a nyálmirigyeket, a bélmirigyeket, az ivarmirigyeket.
A cisztás fibrózis az egyik leggyakoribb örökletes betegség, de évek óta nem fordítanak kellő figyelmet az ilyen diagnózisú gyermekek kezelésére. Csak a huszadik század végén kezdtek Oroszországban létrehozni a cisztás fibrózis elleni küzdelem orosz és regionális központjait. A betegek terápiás ellátásának alapja a hozzáértően megválasztott, egész életen át tartó gyógyszeres terápia, a rendszeres megelőző vizsgálatok és az exacerbációk során a fekvőbeteg-kezelés.
A betegség okai
A cisztás fibrózis patológiás elváltozásainak oka a cisztás fibrózis transzmembrán szabályozó génjének mutációja. Ez a fehérje szabályozza az elektrolitok (főleg klór) szállítását a külső elválasztású mirigyek kiválasztó csatornáit bélelő sejtek membránján keresztül. A mutáció a szintetizált fehérje szerkezetének és működésének megzavarásához vezet, aminek következtében a mirigyek által kiválasztott váladék túlzottan sűrűvé és viszkózussá válik.
A cisztás fibrózis tünetei
A cisztás fibrózis következő fő formáit különböztetjük meg:
- vegyes (tüdő-bélrendszer, 75-80%);
- bronchopulmonalis (15-20%);
- bélben (5%).
A cisztás fibrózis bronchopulmonáris formájával már a gyermek életének 1-2 évében a légzőrendszer károsodásának jelei jelennek meg. A kis és közepes hörgőkben nagy mennyiségű viszkózus köpet halmozódik fel, és szétválása csökken.
A betegeket rögeszmés, fájdalmas, paroxizmális tünetek zavarják, nehezen szétválasztható köpetekkel. A folyamat súlyosbodásával és a bakteriális fertőzés hozzáadásával ismétlődő bronchitis és tüdőgyulladás alakul ki elhúzódó lefolyással, a hőmérséklet 38-39 ° C-ra emelkedik, és felerősödik a köhögés és a légszomj.
A cisztás fibrózis bélformájának klinikai képe a gyomor-bél traktus enzimatikus aktivitásának elégtelenségéből adódik, ami különösen hangsúlyos a gyermek mesterséges táplálására vagy kiegészítő táplálásra való áthelyezése után. Csökken a tápanyagok lebomlása, felszívódása, a belekben a rothadásos folyamatok dominálnak, melyeket gázok felhalmozódása kísér. Nagyon gyakori székletürítés, a napi széklet mennyisége 28-szor haladhatja meg az életkori normát. A puffadás görcsös hasi fájdalmat okoz.
Az étvágy az első hónapokban megmarad, sőt megnövekszik, de az emésztési folyamatok megzavarása miatt a betegekben gyorsan alultápláltság és polihipovitaminózis alakul ki.
A betegek 10-15%-ánál a cisztás fibrózis az élet első napjaiban bélelzáródás (meconium) formájában jelentkezik. Ebben az esetben a gyermek epekeveréke, széklethiánya és puffadása van. 12 nap elteltével az újszülött állapota romlik: a bőr kiszárad és sápadt, a has bőrén kifejezett érrendszeri mintázat jelenik meg, a szorongás letargiának és adynámiának ad helyet, fokozódnak a mérgezés tünetei.
A cisztás fibrózis formájától függetlenül sok gyermek tapasztalja a „sós gyermek” szindrómát, amely sókristályok lerakódásával fejeződik ki az arc vagy a hónalj bőrén, a gyermek bőre sós ízű.
A cisztás fibrózis diagnózisa
Ha cisztás fibrózis gyanúja merül fel, a kerületi rendőr a cisztás fibrózis elleni küzdelem orosz vagy regionális központjába irányítja.
A betegség diagnosztizálásához négy fő kritériumnak kell jelen lennie: krónikus bronchopulmonalis folyamat és bélszindróma, cisztás fibrózis esetei a családban, pozitív verejtékvizsgálati eredmények. Az izzadásteszt a verejték-kloridok koncentrációjának meghatározásán alapul. Egy cisztás fibrózisban szenvedő gyermeknél ez a mutató általában magasabb a normálnál. Tudnia kell azonban, hogy a negatív eredmény nem zárhatja ki 100%-ban a betegséget.
Ha gyermekét diagnosztizálják, orvosa genetikai vizsgálatra utalja családját. Ez nemcsak a diagnózis megerősítéséhez, hanem a későbbi esetekben a prenatális diagnózishoz is fontos.
Mit tudsz csinálni
Ha ezeket a tüneteket észleli gyermekénél, próbáljon meg mielőbb gyermekorvoshoz fordulni. Minél hamarabb felállítják a diagnózist és elkezdik a megfelelő terápiát, annál könnyebb lesz a baba állapota.
A szülők nagyon fontos szerepet játszanak a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek kezelésében. Nagyon sok felelősség nehezedik az anya és az apa vállára egy beteg gyermek gondozásában. Végül is ennek a betegségnek a terápiája egész életen át tartó, és megköveteli az orvos összes ajánlásának alapos végrehajtását. Csak a szülők tudják minden percben a gyermekkel együtt felmérni a baba állapotában bekövetkezett változást, és időben orvosi segítséget kérni.
A kezdődő súlyosbodás első jelei a következők: letargia, étvágycsökkenés, testhőmérséklet emelkedés, fokozott köhögés, a köpet színének és mennyiségének megváltozása, súlyos székletzavarok (gyakori, zsíros, formálatlan, bűzös), hasi fájdalom megjelenése. A betegség súlyosbodása általában kórházi kezelést igényel.
Hogyan segíthet az orvos?
Az állapot súlyosságától függően a kezelés a kórház szakosodott osztályán, nappali kórházakban vagy otthon is végezhető.
A cisztás fibrózis terápiája összetett, és célja a viszkózus köpet elvékonyítása és eltávolítása a hörgőkből, a tüdő fertőző betegségei elleni küzdelem, a hiányzó hasnyálmirigy-enzimek pótlása, a multivitamin-hiány korrekciója és az epe hígítása. A bronchopulmonalis cisztás fibrózis kezelésében fontos helyet foglal el a kineziterápia (a váladék eltávolítását célzó speciális gyakorlatok és légzőgyakorlatok). Az óráknak mindennaposnak és egész életen át tartónak kell lenniük.
Megelőzés
Ha az Ön családjában vannak cisztás fibrózisos esetek, akkor a terhesség tervezésekor feltétlenül forduljon orvos-genetikushoz. Mostanra lehetővé vált a magzat cisztás fibrózisának prenatális diagnózisa. Éppen ezért minden új terhességgel azonnal (legkésőbb a terhesség 8 hetében) fel kell venni a kapcsolatot egy prenatális diagnosztikai központtal.
Ha a hasnyálmirigy, a nyál- és a verejtékmirigyek működése megzavarodik, felnőtteknél cisztás fibrózist diagnosztizálnak, amelynek tünetei számos rendszer működési zavaraiban nyilvánulnak meg. A betegség gyógyíthatatlan, csak a fájdalmas jeleket tudod elsimítani.
Mi a cisztás fibrózis felnőtteknél
A cisztás fibrózis egy genetikai betegség, amelyet a hetedik kromoszómagén rendellenessége okoz. A betegséget a légutak, az emésztőrendszer és a váladékmirigyek károsodása kíséri. A patológia gyorsan fejlődik, és visszafordíthatatlan szövődmények kialakulásához vezet.
A cisztás fibrózis a szülőkről a gyermekekre terjed, feltéve, hogy mindkét partner a mutált gén hordozója, és a betegség esélye nem haladja meg a 25%-ot.
A betegség jelei és okai
A cisztás fibrózis egyetlen oka egy kóros gén öröklődése. Tekintettel erre, a betegség tünetei gyermekkorban kezdenek megjelenni. Kezdetben a hasnyálmirigy működése megzavarodik. Súlyos köhögés alakul ki, amely öklendezési reflexet vált ki. A betegség előrehaladtával a köhögés krónikussá válik.
Jegyzet! A betegséget gyakran diagnosztizálják, mivel minden 20. ember hordozója a génnek.
A mellkas deformálódik, hordószerűvé válik. Az orrjáratokban polipok képződnek, a bőr elsápad, bélelzáródás alakul ki. Az orvosok szerint a tünetek súlyossága attól függ, hogy mikor kezdett kialakulni a betegség. Minél korábban megjelent a patológia, annál több szövődményt okoz.
A tüdőben a következő változások figyelhetők meg:
- zihálás;
- bronchiális elzáródás;
- megnövekedett testhőmérséklet;
- a köhögési reflex növekedése;
- nehézlégzés;
- allergiás reakciók a légutakból.
Az ilyen tünetek a fertőző folyamat intenzitásának csökkenése miatt jelentkeznek.
A cisztás fibrózis formái
A patológia formáját egy adott terület károsodásának mértéke alapján határozzák meg. A tüdőszövet szerkezetének kiterjedt pusztulásával tüdő cisztás fibrózist diagnosztizálnak, amelyet más szervek változásai kísérnek.
Jegyzet! A cisztás fibrózisban szenvedő nők nem veszítik el a termékenységet. A férfiak terméketlenné válnak, de tovább élnek.
A betegségnek 3 formája van:
- bél;
- tüdő;
- vegyes.
A leírt formák mindegyikét a tanfolyam bizonyos jelei és jellemzői jellemzik.
Bél
A betegség gyomor-bélrendszeri elégtelenséget vált ki, amely gázok felhalmozódásában, puffadásban és rothadási folyamatok kialakulásában fejeződik ki.
A cisztás fibrózis ezen formáját a következő tünetek kísérik:
- a székletürítés megnövekedett gyakorisága;
- csökkent izomtónus;
- száraz száj;
- a testtömeg csökkenése;
- hasi fájdalom;
- polihipovitaminózis.
A bél cisztás fibrózisa bélelzáródáshoz, fekélyekhez, pyelonephritishez és urolithiasishoz vezet. Néha biliáris etiológiájú cirrhosis alakul ki, amelyet sárgaság és viszketés kísér.
A patológiának ez a formája a hányás késztetésével járó köhögésben nyilvánul meg. A hörgőnyálka viszkozitása nyálkahártyát okoz, a hörgők elzáródását, ami tüdőgyulladáshoz vezet.
A betegség egyéb tünetei a következők:
- sápadt bőr;
- letargia;
- csökkent súly megfelelő táplálkozással;
- szamárköhögésre emlékeztető köhögés, sűrű váladékkal.
Tüdőgyulladás kialakulása esetén cianózis, kékes bőr, a mellkas deformációja, az ujjak phalangusának károsodása és az étvágy csökkenése figyelhető meg.
A tüdő cisztás fibrózisának előrehaladtával a nasopharynx részt vesz a kóros folyamatban. Ez polipok képződésével jár az orrjáratokban, adenoidokban, mandulagyulladásban és arcüreggyulladásban.
Vegyes
A patológia legsúlyosabb formája, mivel egyesíti a bél- és tüdőformák jeleit. A vegyes cisztás fibrózis 4 szakaszban fordul elő. 
- Száraz köhögés nyálka eltávolítása nélkül. Légszomj túlterhelés után. A színpad 10 évig tarthat.
- Krónikus bronchitis alakul ki, a köpet eltűnik. Az ujjak falánjai deformálódnak. 2-15 évig tart.
- A betegség előrehalad, szív- és légzési elégtelenség alakul ki. A színpad körülbelül 5 évig tart.
- A szövődmények súlyossá válnak. A folyamat több hónapig tart, és halálhoz vezet.
A prognózis a terápia időszerűségétől függ. Megfelelő kezeléssel a betegség tünetei kisimíthatók.
Diagnózis és kezelés
A betegség gyors azonosítása érdekében a következő differenciált módszereket alkalmazzák:
- bronchoszkópia– meghatározza a köhögéskor távozó nyálka állagát;
- bronchográfia– értékeli a meglévő bronchiectasiat;
- elemzés vér, vizelet;
- izzadás teszt;
- , rendellenes gén vizsgálata;
- spirometria– felméri a tüdő szerkezetének állapotát;
- radiográfia– kóros jelenségeket tár fel a hörgőkben és a tüdőben.
Szükséges egy koprogram végrehajtása, amely meghatározza a széklet zsírkoncentrációját.
Lehetetlen teljesen leküzdeni a cisztás fibrózist. A terápia célja a fájdalmas tünetek intenzitásának csökkentése, a légző- és emésztőszervek működésének helyreállítása.
Fontos! A cisztás fibrózisban szenvedők akár 40 évig is élnek, megfelelő kezelés és szövődmények nélkül.
Enzimkészítményeket, a nyálka viszkozitását csökkentő gyógyszereket és multivitaminokat írnak fel. A betegnek módosítania kell az étrendet, és be kell tartania az étrendi menüt. Az orvosok terápiás gyakorlatokat, fizioterápiás eljárásokat, mellkasmasszázst javasolnak a betegeknek.
A cisztás fibrózisban szenvedő személyt egész életében kezelni kell, pulmonológusnak vagy terapeutának kell felügyelnie.
Megelőzés
Mivel a betegség genetikai eredetű, lehetetlen megakadályozni a kialakulását. Azoknak a pároknak, akiknek családjában előfordult már ez a betegség, DNS-tesztet kell végezniük a fogantatás előtt.
Mivel a cisztás fibrózis gyógyíthatatlan, az orvosok gyakran tüdőátültetést javasolnak. A műtét után a betegnek élete végéig gyógyszert kell szednie.
Videó: Cisztás fibrózis
Cikkek a témában
