एण्ड्रोजन प्रतिरोध सिंड्रोम. मॉरिस सिंड्रोम: जब लड़का, लड़का नहीं रहता और एण्ड्रोजन काम नहीं करते। क्या इस बीमारी का इलाज करना ज़रूरी है?

एण्ड्रोजन प्रतिरोध सिंड्रोम (एआरएस) एक वंशानुगत विकार है जो एक्सवाई कैरियोटाइप वाले व्यक्तियों में एण्ड्रोजन रिसेप्टर्स में दोष के कारण होता है, जिसमें एण्ड्रोजन के बंधन या पहचान में कमी होती है और पुरुष शरीर में कई फेनोटाइपिक असामान्यताएं होती हैं (एक सामान्य महिला के गठन से) पृथक एनोस्पर्मिया/एज़ोस्पर्मिया के लिए फेनोटाइप)।

घटना की आवृत्ति। 1962 में एफ. जगियेलो और जे. एटवेल ने लड़कियों में पुरुष गोनाड युक्त वंक्षण हर्निया की खोज के आधार पर एसएआर की घटना की आवृत्ति की गणना की: 65,000 पुरुष जीनोटाइप में 1। एल. डीग्रोट एक और आंकड़ा देते हैं: 60,000 में 1, जी. हाउजर - 2,000 में 1, डब्लू. एडम्स-स्मिथ - 20,000 में 1। आज तक उपलब्ध सबसे सटीक परिणाम डेनिश शोधकर्ता एस. बैंग्सबोल के परिणाम माने जाते हैं: 20,400 पुरुष शिशुओं में से 1 (केवल अस्पताल में भर्ती मामलों को ध्यान में रखा गया था, इसलिए वास्तविक घटना निश्चित रूप से बहुत अधिक है)।

गोनैडल डिसजेनेसिस (टर्नर सिंड्रोम) और योनि की जन्मजात अनुपस्थिति (मेयर-रोकिटांस्की-कुस्टर-हौसेन सिंड्रोम) के बाद प्राथमिक एमेनोरिया के कारणों में पूर्ण एसएआर तीसरे स्थान पर है। एसएडी के आंशिक रूप की घटना निश्चित रूप से अधिक है, लेकिन हमारे पास सटीक डेटा नहीं है।

एसएडी में जन्म के समय स्त्रीकरण या बाहरी जननांग का कम होना, यौवन के दौरान माध्यमिक यौन विशेषताओं का असामान्य विकास और बांझपन शामिल है।

एसएआर का निदान रोगियों को दिया जाता है: 1) 46 एक्सवाई के कैरियोटाइप के साथ; 2) बाहरी जननांग के बिगड़ा हुआ मर्दानाकरण के साथ; 3) सामान्य रूप से विकसित अंडकोष की पृष्ठभूमि के खिलाफ बिगड़ा हुआ शुक्राणुजनन के साथ; 4) मुलेरियन संरचनाओं की अनुपस्थिति या अल्पविकसितता के साथ; 5) सामान्य या बढ़े हुए टेस्टोस्टेरोन संश्लेषण के साथ; 6) टेस्टोस्टेरोन के डायहाइड्रोटेस्टोस्टेरोन में सामान्य अभिसरण के साथ; 7) ल्यूटिनाइजिंग हार्मोन के सामान्य या बढ़े हुए स्तर के साथ; 8) जननांग त्वचा फ़ाइब्रोब्लास्ट की एण्ड्रोजन-बाध्यकारी क्षमता में कमी या दोष के साथ; 9) एपी जीन (क्रोमोसोमल लोकस Xq11-q12) में दोष के साथ, आणविक आनुवंशिक परीक्षण द्वारा पुष्टि की गई। पूर्ण एसएआर के साथ, 95% मामलों में बाद की पुष्टि की जाती है।

रिसेप्टर प्रोटीन जीन के उत्परिवर्तन को दो श्रेणियों में विभाजित किया जा सकता है: 1) एण्ड्रोजन रिसेप्टर संरचना के अनुक्रम में परिवर्तन के कारण होने वाले विकार (समय से पहले अंतिम कोडन का समावेश, आनुवंशिक कोड का फ्रेम शिफ्ट, आरएनए अनुभागों का विलोपन, सम्मिलन या प्रतिस्थापन) . इन आनुवंशिक परिवर्तनों के परिणामस्वरूप बनने वाला एण्ड्रोजन रिसेप्टर (एआर), अक्सर पूर्ण एण्ड्रोजन प्रतिरोध से जुड़ा होता है; 2) एआर प्रोटीन की संरचना में एक अमीनो एसिड (एए) के प्रतिस्थापन से उत्पन्न विकार। टाइप 1 विकारों के विपरीत, ये उत्परिवर्तन एण्ड्रोजन प्रतिरोध से जुड़े फेनोटाइप के पूर्ण स्पेक्ट्रम का कारण बनने में सक्षम हैं। ये उत्परिवर्तन, रिसेप्टर प्रोटीन में उनके डोमेन के स्थान के आधार पर, दो बड़े समूहों में विभाजित होते हैं: डीएनए-बाध्यकारी डोमेन उत्परिवर्तन और हार्मोन-बाध्यकारी डोमेन उत्परिवर्तन। डीएनए डोमेन के एके प्रतिस्थापन से लक्ष्य पदार्थों को पहचानने की एआर की क्षमता में व्यवधान उत्पन्न होता है एण्ड्रोजन-उत्तरदायी जीन के भीतर या उसके निकट। हार्मोन-बाइंडिंग डोमेन के भीतर एके अवशेषों के प्रतिस्थापन से एआर लिगैंड बाइंडिंग क्षमता में विभिन्न हानियाँ होती हैं।

एसएडी का निदान निम्नलिखित जीवन चरणों में से एक में किया जाता है: एक बच्चे में हर्निया या गैर-मानक जननांग की पहचान करने के बाद; किशोरों में जब प्राथमिक अमेनोरिया का उपचार चाहा जाता है; वयस्कों में, आमतौर पर आकस्मिक खोज के मामले में।

सबसे पहले, रोगी के सेक्स क्रोमैटिन की संरचना को निर्धारित करना आवश्यक है: 1) गाल की आंतरिक पार्श्व सतह से ली गई स्मीयर में क्रोमैटिन की जांच करके (एक अपरिष्कृत विधि, क्योंकि निर्धारण कोशिका के रंग में परिवर्तन का पता लगाने पर आधारित है) एक माइक्रोस्कोप के तहत); 2) रक्त परीक्षण (कैरियोटाइप निर्धारण एक्स और वाई गुणसूत्रों के आकार में अंतर पर आधारित है); 3) 2002 में, एसएडी में विशेषज्ञता वाले अंग्रेजी आनुवंशिकीविद् आई. ह्यूजेस ने एक नई विधि प्रस्तावित की, जिसे उन्होंने फ्लोरो इन सीटू हाइब्रिडाइजेशन (फिश) कहा, जिसमें एक्स क्रोमोसोम हरे रंग में चमकता है और वाई लाल रंग में चमकता है।

मुलेरियन संरचनाओं की अनुपस्थिति में मुख्य रूप से महिला फेनोटाइप वाले रोगी के लिए, पुरुष कैरियोटाइप की उपस्थिति एसएआर का प्रमाण है, जबकि मुख्य रूप से पुरुष फेनोटाइप वाले रोगियों को यौन भेदभाव के अन्य विकृति को बाहर करने के लिए कई और अध्ययनों से गुजरना पड़ता है।

एटीएस के कई वर्गीकरण हैं, लेकिन विदेशी साहित्य में निम्नलिखित का सबसे अधिक उपयोग किया जाता है:

एस. क्विगली (1995) द्वारा वर्गीकरण (पूरी तरह से और विस्तार से फेनोटाइपिक विकारों की विविधता को दर्शाता है) - जर्नल का पेपर संस्करण देखें।

हाल ही में, जी. सिनेकर (1997) का वर्गीकरण, जो व्यावहारिक उपयोग के लिए सुविधाजनक है, व्यापक हो गया है - पत्रिका का पेपर संस्करण देखें।

रक्त परीक्षण: 1) कैरियोटाइप का निर्धारण (सभी के लिए अनिवार्य); 2) 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन (यदि जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया का संदेह है); 3) टेस्टोस्टेरोन: सामान्य या ऊंचा; 4) डायहाइड्रोटेस्टोस्टेरोन: सामान्य; 4) androstenedione; 5) मानव कोरियोगोनाडोट्रोपिन (एचसीटी) के साथ परीक्षण (3-दिवसीय या 3-सप्ताह परीक्षण)। मानव एचसीजी पिट्यूटरी रिलीजिंग हार्मोन के समान है, इसलिए इसके प्रशासन के जवाब में, टेस्टोस्टेरोन का स्तर बढ़ जाएगा, जो अपर्याप्त एण्ड्रोजन उत्पादन से एसएडी को अलग करने में मदद करेगा; 6) गोनाडोट्रोपिन (एफएसएच, एलएच)।

मूत्र परीक्षण:मूत्र स्टेरॉयड उत्सर्जन (हमेशा जानकारीपूर्ण नहीं) 5-अल्फा रिडक्टेस एंजाइम की कमी का निर्धारण करने में उपयोगी हो सकता है।

वाद्य अध्ययन: 1) पैल्विक अंगों का अल्ट्रासाउंड। आपको मुलेरियन नलिकाओं से प्राप्त संरचनाओं की उपस्थिति या अनुपस्थिति को स्थापित करने और एसएआर को स्वियर सिंड्रोम, गोनैडल डिसजेनेसिस से अलग करने की अनुमति देता है; 2) पेट की गुहा और कमर क्षेत्र का अल्ट्रासाउंड (अंडकोष का पता लगाने में मदद कर सकता है); 3) एनएमआर - यदि पिछली शोध विधियां जानकारीपूर्ण नहीं हैं; 4) सिनोग्राफी का उपयोग वर्तमान में नहीं किया जाता है, लेकिन पहले इसका उपयोग योनि हाइपोप्लासिया की डिग्री को स्पष्ट करने के लिए किया जाता था।

सामान्य एनेस्थेसिया का उपयोग करके जांच:डायग्नोस्टिक लैप्रोस्कोपी का उपयोग तब किया जाता है जब तस्वीर अन्य वाद्य अध्ययनों की पृष्ठभूमि के खिलाफ अपर्याप्त जानकारीपूर्ण होती है या सीधे अंडकोष के स्थान को स्पष्ट करने के लिए ऑपरेशन की योजना बनाते समय। वर्तमान में डायग्नोस्टिक लैपरोटॉमी का उपयोग नहीं किया जाता है।

जननांग त्वचा बायोप्सी: 1) पहले वैज्ञानिक उद्देश्यों के लिए उपयोग किया जाता था, वर्तमान में कभी-कभी डीएनए प्राप्त करने के लिए उपयोग किया जाता है (रक्त का उपयोग अक्सर किया जाता है); 2) जननांग त्वचा फ़ाइब्रोब्लास्ट की एण्ड्रोजन-बाध्यकारी क्षमता के उल्लंघन की पहचान करना।

गोनैडल बायोप्सी.शल्य चिकित्सा द्वारा अलग किए गए अंडकोष की जांच की जाती है। एसएआर के मामले में, ऊतकों की एक सामान्य संरचना होती है और उनका कार्य संरक्षित रहता है (इस तथ्य के बावजूद कि वे परिपक्व शुक्राणु का उत्पादन नहीं करते हैं)। अन्य स्थितियों में, गोनाड अनुदैर्ध्य धारियों के रूप में हो सकते हैं, वे अविकसित हो सकते हैं, और यहां तक ​​कि अंडकोष की शुरुआत भी हो सकती है। वर्तमान में, बायोप्सी का उपयोग शायद ही कभी किया जाता है, मुख्य रूप से वृषण संबंधी अशिष्टताओं का पता लगाने के मामले में सच्चे उभयलिंगीपन की पुष्टि करने के लिए।

डीएनए अनुसंधान. डीएनए को अलग करने के लिए आमतौर पर रक्त का उपयोग किया जाता है। पूर्ण एसएडी में, उत्परिवर्तन के वाहक जीन को 2/3 से अधिक मामलों में पहचाना जा सकता है। यदि इसका पता चलता है, तो परिवार के बाकी सदस्यों की उत्परिवर्ती जीन के संचरण के लिए जांच की जाती है। इस तरह के शोध कैंब्रिज (यूके), डलास (यूएसए) और फ्रांस में लगातार किए जा रहे हैं। अन्य यूरोपीय और अमेरिकी केंद्र अपनी उच्च लागत, श्रम तीव्रता और महत्वपूर्ण समय लागत को देखते हुए विशेष रूप से वैज्ञानिक उद्देश्यों के लिए समान अध्ययन करते हैं।

एंटी-मुलरियन हार्मोन.इसे मुलेरियन निरोधात्मक कारक या एमआईएफ के रूप में भी जाना जाता है। मुलेरियन नलिकाएं गर्भाशय और फैलोपियन ट्यूब को जन्म देती हैं, और ये संरचनाएं वृषण द्वारा उत्पादित एंटी-मुलरियन हार्मोन की प्रतिक्रिया में वापस आ जाती हैं। यह परीक्षण संयुक्त राज्य अमेरिका में व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है और इसे अंडकोष की उपस्थिति का एक अच्छा मार्कर माना जाता है।

परिवार के इतिहास।एसएआर के 1/3 से भी कम मामले सहज उत्परिवर्तन के रूप में होते हैं, जबकि अन्य मामलों में लगातार विरासत का पता केवल मातृ रेखा के साथ ही लगाया जा सकता है। यदि पैतृक पक्ष के रिश्तेदारों के बीच या माता-पिता के बीच सजातीयता के मामले में एक समान स्थिति का पता चलता है, तो ऑटोसोमल माध्यमों से विरासत में मिली किसी अन्य विकृति की उपस्थिति (एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस नहीं) मान ली जानी चाहिए।

प्रसव पूर्व निदान।कोरियोनिक विलस सैंपलिंग द्वारा गर्भावस्था के 9-12 सप्ताह में एसएआर का पता लगाया जा सकता है। 16 सप्ताह के बाद, अल्ट्रासाउंड या एमनियोसेंटेसिस (एमनियोटिक द्रव की जांच करते समय) का उपयोग करके विकृति का पता लगाया जा सकता है। हालाँकि, प्रसवपूर्व निदान विधियों का उपयोग बहुत ही कम किया जाता है, मुख्यतः पारिवारिक बीमारी के मामलों में।

वस्तुनिष्ठ परीक्षा: 1) एक्सट्राजेनिटल विसंगतियों की अनुपस्थिति; 2) दो गैर-डिस्प्लास्टिक अंडकोष की उपस्थिति; 3) मुलेरियन संरचनाओं (फैलोपियन ट्यूब, गर्भाशय, गर्भाशय ग्रीवा), योनि हाइपोप्लासिया की अनुपस्थिति या अल्पविकसितता; 4) यौवन के दौरान शुक्राणुजनन और/या माध्यमिक यौन विशेषताओं के विकास में गड़बड़ी।

उत्परिवर्ती जीन के वाहक की पहचान करने के लिए उपयोग की जाने वाली विधियाँ। 1960-1970 के दशक में, जननांग त्वचा बायोप्सी का उपयोग करके एण्ड्रोजन-बाइंडिंग क्षमता का आकलन किया गया था; उत्परिवर्ती जीन के वाहक में यह 50% था। विधि का नुकसान यह है कि कुछ एपी जीन उत्परिवर्तन का सार बंधन का उल्लंघन नहीं है, बल्कि वांछित न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम की मान्यता का उल्लंघन है। 1990 से, डीएनए परीक्षण का उपयोग किया जा रहा है (डीएनए को रोगी के रक्त के नमूने से या गाल की आंतरिक सतह की बायोप्सी से अलग किया जाता है)। सबसे पहले, SAD वाले परिवार के सदस्य से एक नमूना प्राप्त किया जाता है, फिर डीएनए अनुक्रम निर्धारित किया जाता है और इस उत्परिवर्तन की उपस्थिति के लिए परिवार की XX महिलाओं में से एक की जांच की जाती है। वर्तमान में, एके की चयनित जोड़ी वाले तथाकथित "दोहराए जाने वाले क्षेत्रों" को निर्धारित करने के लिए एक विधि का उपयोग किया जाता है। एसएडी वाले व्यक्ति में दोहराए जाने वाले क्षेत्र की लंबाई निर्धारित की जाती है, और फिर बीमार व्यक्ति के परिवार की XX महिला के एक्स गुणसूत्र पर एक क्षेत्र के साथ इस क्षेत्र के पत्राचार की खोज की जाती है। यह विधि काफी सरल है और इसके लिए विशेष प्रयोगशाला स्थितियों की आवश्यकता नहीं होती है।

यदि जैव रासायनिक अध्ययन संभव नहीं है, तो निम्नलिखित जानकारी के आधार पर उत्परिवर्ती जीन के वाहक की पहचान की जा सकती है: 1) मातृ पक्ष में एसएडी वाले रिश्तेदारों की उपस्थिति; 2) XX महिला में यौवन की अनुपस्थिति; 3) XX महिला में प्यूबिक/एक्सिलरी हेयर ग्रोथ में कमी; 4) एक XX महिला में विषम जघन/अक्षीय बाल विकास; 5) XX महिलाओं में हड्डियों का घनत्व कम हो गया।

एसएडी के लिए उपचार के तरीके- शल्य चिकित्सा, मनोवैज्ञानिक सहायता, हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी, आदि - फेनोटाइपिक असामान्यताओं की गंभीरता पर निर्भर करते हैं।

पूर्ण एसएआर.अक्सर, यौवन के बाद अंडकोष को शल्य चिकित्सा द्वारा हटाने का सहारा लिया जाता है, जब स्त्रीकरण को पूर्ण माना जाता है। स्त्रैणीकरण आंशिक रूप से वृषण एस्ट्रोजेन के कारण होता है, आंशिक रूप से परिधीय एण्ड्रोजन के एस्ट्रोजेन में रूपांतरण के कारण होता है। पोस्टप्यूबर्टल गोनाडेक्टोमी का आधार दुर्दमता की उच्च संभावना है। प्रीप्यूबर्टल गोनाडेक्टोमी का उपयोग केवल उन मामलों में किया जाता है जहां अंडकोष शारीरिक और सौंदर्य संबंधी असुविधा का कारण होते हैं या वंक्षण हर्निया की उपस्थिति में होते हैं। बाद के मामले में, यौवन की शुरुआत का अनुकरण करने, स्त्रीकरण स्थापित करने और ऑस्टियोपोरोसिस को रोकने के लिए एस्ट्रोजन थेरेपी निर्धारित की जाती है। योनि के हाइपोप्लेसिया को देखते हुए, इसमें स्ट्रेचिंग (डिस्पेर्यूनिया को रोकने के लिए) या यहां तक ​​कि प्लास्टिक सर्जरी की भी आवश्यकता हो सकती है।

आंशिक एसएआर(प्रमुख महिला). उपचार के दृष्टिकोण पूर्ण एसएडी के समान हैं, सिवाय इसके कि इस मामले में, टेस्टिकुलेक्टॉमी (यौवन की शुरुआत से पहले) का अधिक बार उपयोग किया जाता है, जो गंभीर क्लिटोरोमेगाली के विकास को रोकता है।

कुछ मामलों में, संयुक्त एस्ट्रोजन-एंड्रोजन थेरेपी का उपयोग युवावस्था के बाद की अवधि में कामेच्छा को संरक्षित करने के लिए किया जाता है।

आंशिक एसएआर(प्रमुख पुरुष)। यौवन से शुरू होने वाली एण्ड्रोजन दवाओं को निर्धारित करने का अभ्यास किया जाता है; बाह्य जननांग की वृद्धि और विकास पर नियंत्रण; यदि आवश्यक हो, तो एण्ड्रोजन थेरेपी की पृष्ठभूमि के खिलाफ फैलोप्लास्टी का उपयोग किया जाता है। हालाँकि, दीर्घकालिक एण्ड्रोजन थेरेपी की प्रभावशीलता अभी भी विवादास्पद मानी जाती है। जब यौवन के दौरान गाइनेकोमेस्टिया विकसित होता है, तो मैमोप्लास्टी का उपयोग किया जाता है।

हल्का उदास.गाइनेकोमेस्टिया के विकास के साथ, मैमोप्लास्टी की आवश्यकता होती है, और बिगड़ा हुआ पौरूषीकरण के साथ, एण्ड्रोजन थेरेपी की आवश्यकता होती है।

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ध्यान! यह लेख चिकित्सा विशेषज्ञों को संबोधित है। स्रोत के हाइपरलिंक के बिना इस लेख या इसके अंशों को इंटरनेट पर दोबारा छापना कॉपीराइट का उल्लंघन माना जाता है।

वृषण नारीकरण सिंड्रोम (TFS, एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता) एक वंशानुगत बीमारी है जिसमें रोगियों में पुरुष जीनोटाइप (46 XY) होता है, और फेनोटाइप (बाहरी विशेषताओं का एक सेट) महिला लिंग से मेल खाता है। रोग का कारण एण्ड्रोजन रिसेप्टर को नुकसान है, जिससे इन हार्मोनों द्वारा नियंत्रित लक्ष्य अंगों में पुरुष सेक्स हार्मोन एण्ड्रोजन के प्रति इन रिसेप्टर्स की असंवेदनशीलता हो जाती है। सिंड्रोम का मुख्य लक्षण गोनाडल सेक्स और फेनोटाइप के बीच विसंगति है: सिंड्रोम में शरीर का प्रकार महिला है, स्तन ग्रंथियां अच्छी तरह से विकसित होती हैं, लेकिन गर्भाशय, फैलोपियन ट्यूब और योनि का ऊपरी तीसरा भाग अनुपस्थित होता है। वृषण स्त्रैणीकरण के पूर्ण और अपूर्ण (एंड्रोजेनाइजेशन के तत्वों के साथ) रूप हैं।
पूर्ण रूप की विशेषता प्यूबिस और बगल पर बालों की पूर्ण अनुपस्थिति, एक विशिष्ट महिला काया, स्तन ग्रंथियों और बाहरी जननांगों का अच्छा विकास है। योनि आँख मूंदकर समाप्त हो जाती है; अंडकोष अक्सर वंक्षण नहरों के बाहर या "लेबिया मेजा" (विभाजित अंडकोश) में स्थित होते हैं, जो वंक्षण हर्निया की नकल कर सकते हैं। डॉक्टर के पास जाने का कारण मासिक धर्म का न आना है, जबकि मरीजों को इस बात पर संदेह नहीं होता कि वे महिला हैं। वृषण नारीकरण का अधूरा रूप एण्ड्रोजन के प्रति लक्ष्य अंगों की संवेदनशीलता के आंशिक संरक्षण की विशेषता है, जो पुरुष शरीर के प्रकार के संकेतों की उपस्थिति से प्रकट होता है - मर्दानाकरण: संकीर्ण श्रोणि, स्तन ग्रंथियों का अविकसित होना, चमड़े के नीचे की वसा का कम समान वितरण, प्यूबिस और बगल में बालों की उपस्थिति। कुछ मामलों में पौरुषता कर्कश आवाज से प्रकट होती है।
वृषण नारीकरण सिंड्रोम का निदान करने के लिए, स्त्री रोग संबंधी परीक्षा और पैल्विक अंगों की जांच का उपयोग किया जाता है। इसके अलावा, आनुवंशिक विश्लेषण संभव है। यह न केवल निदान की पुष्टि के लिए महत्वपूर्ण है, बल्कि बाद के गर्भधारण में प्रसवपूर्व निदान के लिए भी महत्वपूर्ण है।
डीएनए डायग्नोस्टिक्स आपको एसटीएफ के निदान की पुष्टि करने और परिवार में विषमयुग्मजी उत्परिवर्तन वाहकों की पहचान करने की अनुमति देता है। वर्तमान में कोई प्रभावी उपचार नहीं है। महिला नागरिकों के मामले में, यौन जीवन को बेहतर ढंग से अपनाने के लिए, प्लास्टिक सुधार किया जाता है, पुरुषों के मामले में, मर्दाना दिशा में सुधार भी संभव है। संतानोत्पत्ति को बाहर रखा गया है।
इस रोग की घटना 65,000 पुरुषों में 1 मामला है। एसटीएफ को एक्स-लिंक्ड तरीके से विरासत में मिला है और एक स्वस्थ महिला, जो अप्रभावी जीन की वाहक है, द्वारा अपने आधे बेटों को हस्तांतरित की जाती है। एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता (एएसआई) एण्ड्रोजन रिसेप्टर (एआर) जीन में उत्परिवर्तन का परिणाम है। यह जीन X गुणसूत्र (Xq11-q12) की लंबी भुजा पर स्थानीयकृत होता है। वर्तमान में, एआर जीन में लगभग 300 विभिन्न उत्परिवर्तनों का वर्णन किया गया है।

सेंटर फॉर मॉलिक्यूलर जेनेटिक्स में, एसटीएफ का प्रत्यक्ष डीएनए निदान किया जाता है, जो प्रत्यक्ष अनुक्रमण विधि का उपयोग करके एआर जीन के संपूर्ण कोडिंग अनुक्रम में उत्परिवर्तन की खोज पर आधारित है।

किसी विशिष्ट बीमारी के संबंध में प्रसवपूर्व (प्रसवपूर्व) डीएनए निदान करते समय, मौजूदा भ्रूण सामग्री, पैराग्राफ 54.1 का उपयोग करके सामान्य एन्यूप्लोइडीज़ (डाउन, एडवर्ड्स, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम, आदि) का निदान करना समझ में आता है। इस अध्ययन की प्रासंगिकता एन्यूप्लोइडी की उच्च कुल आवृत्ति के कारण है - लगभग 300 नवजात शिशुओं में से 1, और भ्रूण सामग्री के बार-बार नमूने लेने की आवश्यकता की अनुपस्थिति।

वृषण नारीकरण सिंड्रोम की गंभीरता के आधार पर, रोग के विभिन्न लक्षण संभव हैं:

• जननांग अंगों और लिंग की संरचना के बीच विसंगति;
• जननांग अंगों का अविकसित होना;
• लिंग के साथ माध्यमिक यौन विशेषताओं (शरीर का प्रकार, बालों का प्रकार, आवाज का समय, आदि) की असंगति;
• बांझपन (नियमित असुरक्षित यौन गतिविधि के साथ एक वर्ष तक गर्भधारण की कमी)।

फार्म

पुरुष सेक्स हार्मोन के प्रति संवेदनशीलता के आधार पर, वहाँ हैं भरा हुआ और अपूर्ण प्रपत्र वृषण नारीकरण सिंड्रोम.

• पूर्ण प्रपत्र आनुवंशिक पुरुष लिंग (गुणसूत्र 46, XY का सेट) और पुरुष गोनाड - अंडकोष - के साथ एक बच्चे के जन्म की विशेषता है, लेकिन बाहरी जननांग महिला प्रकार के अनुसार विकसित होते हैं। बच्चे के पास कोई लिंग और अंडकोश नहीं है, अंडकोष पेट की गुहा में रहते हैं, और एक लेबिया मेजा और योनि होती है। इस मामले में, जन्म के समय, लड़की के जन्म के बारे में निष्कर्ष निकाला जाता है। बच्चा अपनी उम्र के अनुसार बढ़ता और विकसित होता है। 14-15 वर्ष की आयु तक पहुंचने पर, बच्चे को मासिक धर्म नहीं होता है (एंडोमेट्रियम की शारीरिक अस्वीकृति से जुड़ा मासिक गर्भाशय रक्तस्राव - गर्भाशय म्यूकोसा की आंतरिक परत), जो माता-पिता को चिकित्सा सहायता लेने के लिए मजबूर करता है। चिकित्सा निदान की प्रक्रिया के दौरान, यह पता चला कि बच्चा एक लड़का है, जो पासपोर्ट लिंग के अनुरूप नहीं है। दुर्लभ मामलों में, बांझपन से पीड़ित वयस्क महिलाओं में वृषण नारीकरण सिंड्रोम का पूर्ण रूप गलती से निदान किया जाता है।
• अपूर्ण प्रपत्र:
  • महिला प्रकार के अनुसार प्रमुख विकास के साथ: एक बच्चा मुख्य रूप से महिला प्रकार के अनुसार विकसित बाह्य जननांग के साथ पैदा होता है। हालाँकि, यौवन के दौरान, मासिक धर्म की अनुपस्थिति के अलावा, माध्यमिक पुरुष यौन विशेषताओं का गठन देखा जाता है (चौड़े कंधे, संकीर्ण कूल्हे, विशिष्ट बाल विकास, आवाज का गहरा होना, आदि), साथ ही साथ पुरुष का पुनर्गठन भी होता है। जननांग अंगों का प्रकार (लिंग के रूप में भगशेफ का इज़ाफ़ा);
  • मुख्य रूप से पुरुष विकास के साथ, विभिन्न अभिव्यक्तियों द्वारा विशेषता। ये अविकसित या पूरी तरह से पुरुष-प्रकार के जननांग हो सकते हैं। बाद के मामले में, लड़का उम्र के मानदंडों के अनुसार बढ़ता और विकसित होता है, लेकिन यौवन की शुरुआत पर वह शुक्राणु उत्पादन (पुरुष प्रजनन कोशिकाओं) की कमी के कारण बांझपन का अनुभव करता है। कुछ मामलों में, गाइनेकोमेस्टिया संभव है - स्तन ग्रंथियों का इज़ाफ़ा।

कारण

• जीन में उत्परिवर्तन (टूटना) - वंशानुगत जानकारी का एक टुकड़ा जो पुरुष सेक्स हार्मोन के लिए रिसेप्टर (कोशिका झिल्ली पर एक संवेदनशील क्षेत्र) के गठन के बारे में जानकारी रखता है।
• यह बीमारी विरासत में मिली है (पीढ़ी से पीढ़ी तक पारित, उत्परिवर्तन का वाहक मां है), लेकिन कभी-कभी उत्परिवर्तन अनायास होता है (स्वस्थ माता-पिता द्वारा गर्भ धारण किए गए भ्रूण में)।
• भ्रूण के विकास के दौरान, नर भ्रूण में पूर्ण विकसित अंडकोष विकसित होते हैं - नर गोनाड, जो पुरुष सेक्स हार्मोन का उत्पादन शुरू करते हैं। हालाँकि, उनके प्रति ऊतक संवेदनशीलता के नुकसान के परिणामस्वरूप, बाहरी जननांग का विकास महिला प्रकार के अनुसार होता है।

निदान

• चिकित्सा इतिहास और शिकायतों का विश्लेषण (नवजात शिशु की स्वास्थ्य स्थिति, क्या जननांग अंगों की संरचना में कोई विसंगतियां थीं (अंडकोश में अंडकोष की स्थिति, मूत्रमार्ग का स्थान, आदि), यौवन कैसे आगे बढ़ा, क्या हुआ आयु मानदंडों के अनुरूप, क्या यौन जीवन सामान्य है, क्या बांझपन की कोई शिकायत है, आदि)।
• पारिवारिक इतिहास का विश्लेषण (क्या रिश्तेदारों को समान बीमारियाँ थीं)।
• माध्यमिक यौन विशेषताओं (शरीर के प्रकार और बालों का विकास, स्तन ग्रंथियों, मांसपेशियों का विकास), आंतरिक अंगों की बीमारी के संभावित लक्षण (त्वचा की जांच, माप) के विकास में विचलन की पहचान करने के लिए एक सामान्य (शारीरिक) परीक्षा आवश्यक है। रक्तचाप, ऊंचाई, वजन, कमर की परिधि), आदि।
• कैरियोटाइपिंग आनुवंशिक लिंग निर्धारित करने के लिए गुणसूत्रों (वंशानुगत जानकारी के वाहक) की संख्या और संरचना का अध्ययन है।
• गुणसूत्र (वंशानुगत जानकारी के वाहक) के एक खंड के उत्परिवर्तन (टूटना) की पहचान करने के लिए आणविक आनुवंशिक अनुसंधान, जिससे पुरुष सेक्स हार्मोन के प्रति ऊतकों की संवेदनशीलता में कमी आती है।
• मूत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा जांच (डॉक्टर विकासात्मक विसंगतियों के लिए बाहरी जननांग की जांच करता है, अंडकोश क्षेत्र को टटोलता है, एक डिजिटल रेक्टल परीक्षा आयोजित करता है, जिसके दौरान प्रोस्टेट ग्रंथि की स्थिति निर्धारित की जाती है, आदि)।
• रक्त और मूत्र में हार्मोन का प्रयोगशाला निर्धारण। हार्मोन की सूची विशिष्ट स्थिति पर निर्भर करती है और डॉक्टर द्वारा निर्धारित की जाती है। अक्सर ये होते हैं: सेक्स हार्मोन, अधिवृक्क हार्मोन, पिट्यूटरी हार्मोन (एक अंग जो हार्मोन का उत्पादन करता है जो विकास, चयापचय और प्रजनन कार्य को प्रभावित करता है), थायरॉयड ग्रंथि, आदि।
• पेट और पैल्विक अंगों की अल्ट्रासाउंड परीक्षा (अल्ट्रासाउंड)। अल्ट्रासाउंड आपको जननांग अंगों की संरचना में असामान्यताओं पर संदेह करने, अंडाशय या अंडकोष की उपस्थिति का निर्धारण करने की अनुमति देता है जो अंडकोश में नहीं उतरे हैं, संभावित सहवर्ती विकृतियों की पहचान करते हैं (उदाहरण के लिए, गुर्दे में से एक का अविकसित होना), आदि।
• चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) हमें जननांग अंगों की संरचना के बारे में सबसे सटीक निष्कर्ष निकालने की अनुमति देती है।

वृषण नारीकरण सिंड्रोम का उपचार

रोग के रूप, अभिव्यक्तियों और रोगियों की उम्र के आधार पर उपचार काफी भिन्न होता है।
बुनियादी प्रावधान.

• अंडकोष को शल्य चिकित्सा द्वारा हटाना:
  • एक सौंदर्य दोष को खत्म करने के लिए;
  • वंक्षण हर्निया के गठन के मामले में (जब अंडकोष अंडकोश में नहीं उतरते, बल्कि उदर गुहा में रहते हैं);
  • वृषण कैंसर की रोकथाम के लिए (इस बीमारी के साथ, अंडकोष में घातक अध: पतन का खतरा होता है);
  • महिला प्रकार के प्रमुख विकास के साथ सिंड्रोम के अपूर्ण रूप में पौरूषीकरण (पुरुष विशेषताओं की उपस्थिति) को रोकने के लिए।

• महिला विकास के साथ सिंड्रोम के पूर्ण और अपूर्ण रूपों में योनि को आकार देने या बड़ा करने के लिए प्लास्टिक सर्जरी।
• पुरुष प्रकार सिंड्रोम के अपूर्ण रूप वाले लड़कों में लिंग के आकार को बड़ा करने और सही करने के लिए प्लास्टिक सर्जरी।
• अधूरे पुरुष पैटर्न के साथ गाइनेकोमेस्टिया (पुरुषों में स्तन ग्रंथियों का बढ़ना) के लिए स्तन ग्रंथियों पर प्लास्टिक सर्जरी।
• वृषण नारीकरण सिंड्रोम के रूप और अभिव्यक्तियों के आधार पर, महिला या पुरुष सेक्स हार्मोन के साथ जीवन के विभिन्न अवधियों में हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी।
• लिंग की सही अवधारणा के निर्माण और यौन व्यवहार संबंधी विकारों के उपचार के लिए मनोचिकित्सा।

जटिलताएँ और परिणाम

• बाह्य जननांग के अनुचित विकास के परिणामस्वरूप यौन क्रियाकलाप की असंभवता।
• बांझपन.
• सामाजिक कुसमायोजन.
• मूत्रमार्ग के गलत स्थान के कारण पेशाब संबंधी विकार।
• अंडकोष के ट्यूमर जो समय पर अंडकोश में नहीं उतरे।

वृषण नारीकरण सिंड्रोम की रोकथाम

• पुरुषों द्वारा वर्ष में एक बार नियमित दौरा।
• परिवार नियोजन के चरण में और गर्भावस्था के दौरान वृषण नारीकरण सिंड्रोम के विकास के लिए जोखिम समूहों में आनुवंशिक परामर्श (बीमारी के पारिवारिक मामलों और सजातीय विवाह में)।

बहुत से लोग सोचते हैं कि वे आसानी से किसी व्यक्ति का लिंग आसानी से निर्धारित कर सकते हैं, लेकिन यह हमेशा पहली नज़र में स्पष्ट नहीं होता है। जैविक रूप से, लिंग का निदान Y गुणसूत्र की उपस्थिति से किया जाता है, लेकिन ऐसे लोग भी होते हैं, जो गुणसूत्रों के सेट के आधार पर पुरुष होते हैं, लेकिन महिलाओं की तरह दिखते और महसूस करते हैं, और उनका मानस महिला जैसा होता है। इस आनुवंशिक विकार को मॉरिस सिंड्रोम कहा जाता है। माना जाता है कि इन रोगियों में एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता या वृषण स्त्रैणीकरण होता है। क्या इस स्थिति वाले लोग महिला, पुरुष, उभयलिंगी हैं, या वे अपना लिंग स्वयं चुन सकते हैं?

मॉरिस सिंड्रोम: बाहरी संकेत

मॉरिस सिंड्रोम एक दुर्लभ और असामान्य वंशानुगत विकार है। यह एक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो पुरुष हार्मोन के प्रभाव के प्रति शरीर की संवेदनशीलता को निर्धारित करता है। मॉरिस सिंड्रोम के अन्य नाम एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता (प्रतिरोध), वृषण नारीकरण हैं। सांख्यिकीय आंकड़ों से संकेत मिलता है कि पैथोलॉजी का प्रसार लगभग 65,000 व्यक्तियों में से 1 में होता है, जिनका लिंग उनके पासपोर्ट के अनुसार महिला है।

सिंड्रोम के विकास के विभिन्न रूप हैं, जो टेस्टोस्टेरोन के प्रति अधिक या कम संवेदनशीलता पर निर्भर करते हैं, जो उपस्थिति की विशेषताओं को निर्धारित करता है। इस सिंड्रोम वाले लोगों की शक्ल अलग-अलग हो सकती है:

• वे पुरुष जो फेनोटाइपिक रूप से महिलाओं के रूप में बने थे;
• उभयलिंगी, जो दिखने में मादा या बल्कि पुरुष लिंग के अधिक करीब होते हैं;
• बाह्य रूप से सामान्य महिलाएँ जिनके दोनों लिंगों के अंग होते हैं;
• सुगठित स्तनों और नियमित चेहरे की विशेषताओं वाली लंबी महिलाएं।

उभयलिंगी वह व्यक्ति होता है जिसके शरीर में महिला और पुरुष यौन लक्षण होते हैं।

Y गुणसूत्र में पुरुष लिंग के लिए जिम्मेदार जीन होता है। मॉरिस सिंड्रोम वाले मरीजों में ऐसा गुणसूत्र होता है, हालांकि, इसके बावजूद, वे मुख्य रूप से स्त्रैण दिखते हैं।

टेस्टोस्टेरोन के प्रति पूर्ण असंवेदनशीलता के साथ, ऐसे लड़के विकसित होते हैं और लंबी, सुंदर महिलाओं में बदल जाते हैं, जो उन्हें एक मॉडल के रूप में करियर चुनने की अनुमति देता है।

एक पुरुष बाहरी रूप से एक सुंदर चेहरे और बड़े स्तनों वाली एक पूर्ण महिला की तरह दिखता है - यह हार्मोन एस्ट्रोजन के प्रभाव से निर्धारित होता है।

मॉरिस सिंड्रोम के अपूर्ण रूप वाले मरीज़ कैसे दिखते हैं - फोटो गैलरी

एक रोगी जो पुरुष जैसा दिखता है, लेकिन उसके पास लिंग नहीं है
एक रोगी जिसके पास दोनों लिंगों की बाहरी विशेषताएं हैं, वह अपना लिंग चुन सकता है; यदि महिला चुन रहा है, तो ऐसे उभयलिंगी को स्तन सर्जरी की आवश्यकता होगी; यदि पुरुष चुन रहा है, तो हार्मोन थेरेपी
गाइनेकोमेस्टिया मुख्य रूप से पुरुष फेनोटाइप के लक्षणों में से एक है; सर्जरी स्तन प्लास्टिक सर्जरी की अनुमति देती है

वृषण स्त्रैणीकरण के विकास के कारण और कारक

यह रोग आनुवंशिक है और महिला रेखा के माध्यम से एक्स गुणसूत्र के माध्यम से मां से बेटे तक फैलता है। एक स्वस्थ महिला इसकी वाहक हो सकती है और उसे इसका पता भी नहीं चलता।

बीमारी की रोकथाम असंभव है, क्योंकि यह विरासत में मिली है।

इस दिलचस्प विकृति विज्ञान की घटना का सार और तंत्र क्या है? पुरुष सेक्स हार्मोन के प्रतिरोध को एण्ड्रोजन रिसेप्टर के लिए जिम्मेदार जीन में उत्परिवर्तन द्वारा समझाया गया है।

एण्ड्रोजन पुरुष सेक्स हार्मोन का सामान्य नाम है।

प्राथमिक यौन विशेषताओं का निर्माण माँ के गर्भ में होता है, यह हार्मोन से प्रभावित होता है जो भ्रूण के विकास के 8वें सप्ताह में ही रिलीज़ होना शुरू हो जाता है और जननांग अंगों की उपस्थिति निर्धारित करता है। इस प्रकार, एण्ड्रोजन के प्रति पूर्ण प्रतिरोध वाले पुरुष भ्रूण में, लिंग और अंडकोश नहीं बनते हैं, अंडकोष नीचे नहीं उतरते हैं, वे पेट में रहते हैं। वहीं, महिला हार्मोन का प्रभाव लड़की के शरीर के विकास पर भी पड़ता है। आंशिक ग्रहणशीलता की उपस्थिति में, पुरुष जननांग अंग पूरी तरह से नहीं बन सकते हैं, या बच्चा दोनों लिंगों के जननांगों के साथ पैदा हो सकता है। इस रिसेप्टर की संवेदनशीलता पैथोलॉजी की गंभीरता के आधार पर भिन्न होती है।

एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता के लक्षण

सिंड्रोम के पूर्ण और अपूर्ण रूप हैं। सिंड्रोम का पूर्ण रूप टेस्टोस्टेरोन के प्रति पूर्ण असंवेदनशीलता की विशेषता है।पैथोलॉजी के पूर्ण रूप वाले रोगियों में जननांगों की संरचना की विशेषताएं:

• बाह्य जननांग सही ढंग से विकसित होते हैं;
• योनि आँख बंद करके बंद होती है और गर्भाशय में नहीं जाती;
• गर्भाशय और फैलोपियन ट्यूब की अनुपस्थिति;
• छाती अच्छी तरह से बनी हुई है।

गर्भाशय के न होने का मतलब है कि ऐसी महिला बच्चे पैदा करने में सक्षम नहीं होगी।

सिंड्रोम का अधूरा रूप रिसेप्टर्स के कामकाज में असामान्यताओं की उपस्थिति के कारण प्रकट होता है, जिसके परिणामस्वरूप पुरुष हार्मोन के प्रति आंशिक संवेदनशीलता होती है। वृषण नारीकरण सिंड्रोम वाले उभयलिंगी विभिन्न प्रकार में आते हैं।

अपूर्ण सिंड्रोम के 5 विभिन्न रूपों के लक्षण: तालिका

एण्ड्रोजन प्रतिरोध सिंड्रोम का निदान

जिन शुरुआती चरणों का निदान किया जा सकता है, वे सिंड्रोम के अपूर्ण रूप के दूसरे से पांचवें चरण हैं, यह इस तथ्य के कारण है कि जननांगों की असामान्य संरचना जन्म के समय से ही ध्यान देने योग्य है। यदि अंगों की यह विकृति केवल यौवन के दौरान प्रकट होती है, उदाहरण के लिए, उनके आकार के कारण, तो किसी विशेषज्ञ से संपर्क करने का कारण विकास संबंधी असामान्यताओं का पता लगाना है। न तो डॉक्टर, न माता-पिता, न ही बच्चा स्वयं सिंड्रोम के पूर्ण रूप पर संदेह कर सकता है। आनुवांशिक बीमारी का पहला संकेत एमेनोरिया (मासिक धर्म की अनुपस्थिति) है; ऐसी समस्या के साथ स्त्री रोग विशेषज्ञ से संपर्क करने पर एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता का संदेह हो सकता है। अपूर्ण सिंड्रोम के पहले चरण वाले मरीज़ केवल तभी निदान की मांग कर सकते हैं जब वे बांझपन की शिकायत करते हैं।

निदान के तरीके:

• स्त्री रोग संबंधी परीक्षा आपको योनि के आकार और उसमें एक अंधे गतिरोध की उपस्थिति निर्धारित करने की अनुमति देती है;
• एक मूत्र संबंधी परीक्षा लिंग और अंडकोश की संरचना के बीच एक विसंगति का निदान करती है;
• हार्मोन विश्लेषण. यदि, जांच के दौरान, किसी पुरुष में जननांग अंगों की संरचना में विकृति दर्ज की जाती है, तो उसका फिगर स्त्रैण है (उदाहरण के लिए, बढ़े हुए स्तन, संकीर्ण कंधे), लेकिन रक्त में टेस्टोस्टेरोन का स्तर चार्ट से बाहर है, तो यह है वृषण नारीकरण सिंड्रोम की उपस्थिति का एक निश्चित संकेत है। एस्ट्रोजन सामान्य से अधिक भी हो सकता है। महिला रोगियों में, टेस्टोस्टेरोन का स्तर निदान के लिए एक मानदंड नहीं है; उनके लिए मुख्य निदान पद्धति गर्भाशय का पता लगाना है;
• अल्ट्रासाउंड परीक्षा, पैल्विक अंगों की रेडियोग्राफी, एमआरआई आपको पैल्विक अंगों की दृष्टि से जांच करने की अनुमति देती है: गर्भाशय, अंडाशय, योनि। अंगों की उपस्थिति, उनके आकार, आकार की जांच की जाती है, और यह निर्धारित किया जाता है कि अंडकोष नर हैं या मादा;
• रक्त कैरियोटाइप परीक्षण आपको गुणसूत्रों की उपस्थिति के आधार पर पुरुष या महिला लिंग का निर्धारण करने की अनुमति देता है।

मॉरिस सिंड्रोम के निदान के लिए मानदंडों का एक सेट:

• पुरुष अंडकोष की उपस्थिति में महिला फेनोटाइप;
• एक्स-रे पर गर्भाशय की अनुपस्थिति;
• गुणसूत्र विश्लेषण डेटा - 46XY, जो पुरुष लिंग को इंगित करता है।

क्रमानुसार रोग का निदान

मॉरिस सिंड्रोम को रोकिटांस्की-कुस्टनर सिंड्रोम और झूठी महिला उभयलिंगीवाद से अलग किया गया है। रोकिटांस्की-कुस्टनर सिंड्रोम के विकास के साथ, योनि और गर्भाशय की संरचना की विकृति का निदान किया जाता है, लेकिन अंडाशय सामान्य होते हैं। झूठी महिला उभयलिंगीपन के साथ, दोनों लिंगों के अंगों की उपस्थिति के बावजूद, रोगी का गर्भाशय सही ढंग से बना होता है। हालाँकि, इन बीमारियों वाले रोगियों में, क्रोमोसोमल विश्लेषण से पता चलता है कि वे महिला हैं, इसलिए कैरियोटाइप के लिए रक्त परीक्षण मॉरिस सिंड्रोम को अलग करने के लिए मुख्य निदान पद्धति है।

इलाज

उपचार के मुख्य तरीके प्लास्टिक सर्जरी और हार्मोन थेरेपी हैं, जो सिंड्रोम के सभी रूपों के लिए संभव हैं।

प्लास्टिक सर्जरी

मॉरिस सिंड्रोम वाले रोगियों का जीवन और स्वास्थ्य खतरे में नहीं है; कोई भी इस तरह के विचलन के साथ जी सकता है। हालाँकि, ऐसे लोगों की उपस्थिति सामाजिक अनुकूलन और करीबी रिश्तों के निर्माण में बाधा बन सकती है, साथ ही आत्म-पहचान में कठिनाइयों के कारण मनोवैज्ञानिक समस्याएं भी पैदा हो सकती हैं। प्लास्टिक सर्जरी के लिए मतभेदों की अनुपस्थिति में, कुछ मरीज़ अपना लिंग चुन सकते हैं, लेकिन इसके लिए सर्जन से परामर्श की आवश्यकता होती है।

संचालन के उद्देश्य:

• सौंदर्य संबंधी। चुने गए लिंग के अनुरूप शरीर का गठन;
• निवारक. वृषण कैंसर के खतरे से बचना;
• पेशाब में आसानी के लिए जननांग अंगों की संरचना में विकृति का उन्मूलन;
• सामान्य यौन जीवन के लिए कमर क्षेत्र की प्लास्टिक सर्जरी।

प्लास्टिक सर्जरी के प्रकार:

• ऑर्किडेक्टोमी - अंडकोष को हटाना। इस तरह का ऑपरेशन तभी सार्थक होता है जब मरीज कैंसर के खतरे से बचना चाहता हो। आंकड़ों के मुताबिक, 9 फीसदी मरीजों में टेस्टिकुलर कैंसर होने का खतरा रहता है। सिंड्रोम के पूर्ण रूप वाले रोगियों के लिए, बचपन में इस तरह के ऑपरेशन की सिफारिश नहीं की जाती है, क्योंकि यौवन के दौरान, अंडकोष टेस्टोस्टेरोन को एस्ट्रोजन में बदलने की अनुमति देते हैं, जो एक पूर्ण महिला शरीर के निर्माण में योगदान देता है;
• ऑर्किओपेक्सी - अंडकोष का अंडकोश में सर्जिकल स्थानांतरण, उन रोगियों के लिए किया जाता है जो पुरुष बन गए हैं, जिनके अंडकोष जन्म के समय पेट में होते हैं क्योंकि भ्रूण के गठन के दौरान वंश नहीं हुआ था;
• सौंदर्य प्रयोजनों के लिए लिंग को सीधा करने की सर्जरी का संकेत दिया गया है और यह आपको खड़े होकर पेशाब करने की अनुमति देगा;
• योनि को लंबा करने का कार्य तब किया जाता है जब सामान्य संभोग करना असंभव हो;
• भगशेफ में कमी - जो महिलाएं योनि के स्वरूप को सुंदर बनाना चाहती हैं, वे इस तरह के ऑपरेशन से गुजर सकती हैं; परिणामस्वरूप, भगशेफ की संवेदनशीलता का आंशिक नुकसान संभव है;
• स्तन प्लास्टिक सर्जरी - मुख्य रूप से महिला जननांग अंगों वाले रोगियों के लिए स्तन ग्रंथि वृद्धि सर्जरी का संकेत दिया जाता है, और गाइनेकोमेस्टिया वाले पुरुषों के लिए स्तन कटौती सर्जरी का संकेत दिया जाता है।

प्लास्टिक सर्जरी की सिफारिश केवल वयस्कता में ही की जाती है, क्योंकि जननांग और आकृति पूरी तरह से बन चुके होते हैं; बचपन और यहां तक ​​कि शैशवावस्था में भी ऑपरेशन की अनुमति है, लेकिन रोगियों को युवावस्था के दौरान हार्मोन थेरेपी से गुजरना होगा।

हार्मोन थेरेपी

अंडकोष सेक्स हार्मोन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार होते हैं, इसलिए जब तक बिल्कुल आवश्यक न हो, उन्हें हटाने की अनुशंसा नहीं की जाती है। हार्मोन उपचार किसके लिए और किन मामलों में निर्धारित है:

• जिन वयस्क महिलाओं की ऑर्किडेक्टोमी हुई है, उन्हें ऑस्टियोपोरोसिस के विकास को रोकने के लिए एस्ट्रोजेन उपचार का एक कोर्स निर्धारित किया जाता है, जो रजोनिवृत्ति के लक्षणों में से एक है;
• जिन लड़कियों ने शुरुआती या किशोरावस्था में अंडकोष हटाने के लिए सर्जरी करवाई है, उन्हें प्रजनन प्रणाली विकसित करने के लिए यौवन के दौरान हार्मोन उपचार कराने की सलाह दी जाती है। सिंड्रोम के पूर्ण रूप के लिए एस्ट्रोजेन का एक कोर्स निर्धारित है, अपूर्ण रूपों के लिए एस्ट्रोजेन और एण्ड्रोजन का एक कोर्स निर्धारित है;
• मुख्य रूप से पुरुष प्रकार के साथ आंशिक रूप। युवावस्था के दौरान आकृति और आवाज को आकार देने के लिए पुरुष हार्मोन के साथ उपचार निर्धारित किया जाता है;
• स्तन सर्जरी के बाद महिला लिंग चुनते समय, एस्ट्रोजन का एक कोर्स निर्धारित किया जा सकता है।

धैर्यवान जीवनशैली

पूर्ण रूप वाले रोगियों की उपस्थिति और शारीरिक संरचना उन्हें एक सामान्य महिला की तरह जीवनशैली जीने की अनुमति देती है; योनि उन्हें पुरुषों के साथ संभोग करने की अनुमति देती है। वे शादी कर सकते हैं और बच्चे गोद भी ले सकते हैं। XY46 कैरियोटाइप वाली महिलाओं में मर्दाना चरित्र लक्षण होते हैं: ताकत, सहनशक्ति और कभी-कभी यौन संकीर्णता भी।

सामान्य महिलाओं की तुलना में ऐसे एथलीटों की महत्वपूर्ण श्रेष्ठता के कारण महिलाओं के खेलों में भाग लेना प्रतिबंधित है। संक्रमणकालीन लिंग विशेषताओं वाले रोगियों के लिए समाज के अनुकूल होना तब तक अधिक कठिन होता है जब तक कि चुने गए लिंग के अलावा किसी अन्य लिंग के लक्षणों को खत्म करने के लिए उपचार नहीं किया जाता है। यह बीमारी विकलांगता का संकेत नहीं है।

अपना लिंग चुनने की समस्या का सामना करने वाले बच्चों का भाग्य: वीडियो

कभी-कभी आप शक्ल-सूरत के आधार पर लिंग का निर्धारण करने में गलती कर सकते हैं। यह सोचना दिलचस्प है कि Y गुणसूत्र अपने भीतर क्या लेकर आता है यदि कोई पुरुष, लेकिन पुरुष सेक्स हार्मोन से प्रभावित नहीं होता है, एक सामान्य महिला से दिखने में भिन्न नहीं होता है और उसका मानस महिला होता है। हालाँकि, आनुवंशिक उत्परिवर्तन की परवाह किए बिना, उभयलिंगीपन के लक्षण वाले रोगियों को सामान्य सामाजिक अनुकूलन, प्यार और ध्यान प्राप्त करने, एक खुशहाल व्यक्तिगत जीवन बनाने और यहां तक ​​​​कि बच्चों को गोद लेने का अधिकार है। कुछ मामलों में, इन लक्ष्यों को प्राप्त करने के लिए लंबे और महंगे उपचार की आवश्यकता होती है।

एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम (एण्ड्रोजन प्रतिरोध सिंड्रोम, मॉरिस सिंड्रोम, वृषण नारीकरण सिंड्रोम ;

एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम (वृषण नारीकरण सिंड्रोम)यौन विकास के विकारों से प्रकट होता है जो पुरुष गुणसूत्र (XY) सेट वाले व्यक्तियों में पुरुष सेक्स हार्मोन की कमजोर प्रतिक्रिया के परिणामस्वरूप विकसित होता है।
इस सिंड्रोम का वर्णन पहली बार 1948 में अमेरिकी डॉक्टरों मिन्नी गोल्डनबर्ग और एलिस मैक्सवेल द्वारा किया गया था। हालाँकि, वह इस शब्द को पेश करने वाले पहले व्यक्ति थे वृषण नारीकरण सिंड्रोम 1953 में अमेरिकी स्त्री रोग विशेषज्ञ जॉन मॉरिस।
यह सिंड्रोम एक पुरुष के लड़की के रूप में विकसित होने या उन लड़कों में स्त्रीत्व की अभिव्यक्तियों की उपस्थिति का सबसे प्रसिद्ध कारण है जो पुरुष गुणसूत्रों के सेट और सेक्स हार्मोन के सामान्य स्तर के साथ पैदा हुए थे।
एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता के दो रूप हैं: पूर्ण या आंशिक असंवेदनशीलता।असंवेदनशीलता के पूर्ण रूप वाले बच्चों में विशिष्ट रूप से महिला उपस्थिति और विकास होता है, जबकि आंशिक रूप वाले बच्चों में एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता की डिग्री के आधार पर महिला और पुरुष बाहरी यौन विशेषताओं का संयोजन हो सकता है।

रोग की आनुवंशिकता और आवृत्ति.
घटना दर प्रति 100,000 जन्मों पर लगभग 1-5 है। आंशिक एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम अधिक आम है। पुरुष सेक्स हार्मोन के प्रति पूर्ण असंवेदनशीलता एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी है।

ये परिवर्तन X गुणसूत्र पर AR जीन में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। यह जीन एण्ड्रोजन रिसेप्टर्स के कार्य को निर्धारित करता है, एक प्रोटीन जो पुरुष सेक्स हार्मोन के संकेतों पर प्रतिक्रिया करता है और सेलुलर प्रतिक्रिया को ट्रिगर करता है। एण्ड्रोजन रिसेप्टर गतिविधि की अनुपस्थिति में, पुरुष जननांग अंगों का विकास नहीं होगा। एण्ड्रोजन रिसेप्टर्स जघन और बगल के बालों के विकास, दाढ़ी के विकास को नियंत्रित करने और पसीने की ग्रंथियों की गतिविधि के लिए आवश्यक हैं।

पूर्ण एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता के साथ, कोई एण्ड्रोजन रिसेप्टर गतिविधि नहीं होती है। यदि कुछ कोशिकाओं में सक्रिय रिसेप्टर्स की सामान्य संख्या होती है, तो स्थिति को आंशिक एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम कहा जाता है।

यह सिंड्रोम एक्स गुणसूत्र पर एक अप्रभावी लक्षण के रूप में विरासत में मिला है। इसका मतलब यह है कि सिंड्रोम पैदा करने वाला उत्परिवर्तन एक्स गुणसूत्र पर स्थित है। आमतौर पर, महिलाओं में दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं, और पुरुषों में एक एक्स क्रोमोसोम और एक वाई क्रोमोसोम होता है। इसलिए, सिंड्रोम पुरुष गुणसूत्र सेट वाले व्यक्तियों में ही प्रकट होता है, और महिलाएं जीन की वाहक होती हैं। ये विकार केवल महिला वाहकों के माध्यम से विरासत में मिलते हैं।

सिंड्रोम एक नए उत्परिवर्तन के कारण भी हो सकता है, जिसका अर्थ है कि उत्परिवर्ती जीन विरासत में नहीं मिला है और परिवार में कोई वाहक नहीं है। इसलिए इस बात का कोई जोखिम नहीं है कि प्रभावित बच्चे के माता-पिता के पास उसी स्थिति वाला दूसरा बच्चा होगा। हालाँकि, नया उत्परिवर्तन वंशानुगत है और यह जोखिम है कि नए उत्परिवर्तन वाला व्यक्ति दोषपूर्ण जीन को अगली पीढ़ी में स्थानांतरित कर देगा।

वृषण नारीकरण सिंड्रोम के लक्षण.
पूर्ण एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता के लिए:बाहरी जननांग इस तथ्य के कारण महिला प्रकार के अनुसार विकसित होते हैं कि एण्ड्रोजन का सक्रिय प्रभाव अनुपस्थित है, और एस्ट्रोजेन आंशिक रूप से उत्पादित होते हैं और स्तन ग्रंथियों के विकास, महिला आकृति के गठन को प्रभावित करते हैं, लेकिन इसका पूर्ण अभाव है। जघन बाल, बगल क्षेत्र, और कोई मासिक धर्म नहीं है। लम्बाई विशेषता है. निदान तब किया जाता है जब एक महिला मासिक धर्म की कमी की शिकायत करती है।
कभी-कभी दोषपूर्ण अंडकोष कमर में स्थित होते हैं, और निदान बचपन में ही किया जा सकता है, जब अंडकोष की पहचान हो जाती है। गर्भाशय, अंडाशय और फैलोपियन ट्यूब अनुपस्थित हैं, और एक छोटी, अंधी योनि है। इन लड़कियों में आंतरिक पुरुष प्रजनन अंग (प्रोस्टेट, एपिडीडिमाइड्स या सेमिनल नलिकाएं) नहीं होते हैं, लेकिन वृषण हमेशा मौजूद रहते हैं। वे पेट या कमर में स्थित हो सकते हैं और सामान्य मात्रा में टेस्टोस्टेरोन का उत्पादन करते हैं।

आंशिक एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता:विभिन्न लक्षण उत्पन्न हो सकते हैं। अक्सर हाइपोस्पेडिया विकसित हो जाता है और मूत्रमार्ग लिंग के नीचे की तरफ खुल जाता है। बाहरी जननांग की उपस्थिति अक्सर पुरुष और महिला फेनोटाइप के बीच होती है: लिंग एक बड़े भगशेफ जैसा हो सकता है या भगशेफ का आकार छोटे लिंग जैसा हो सकता है। अंडकोश विभाजित होता है और बाह्य रूप से लेबिया जैसा दिखता है।
उपचार में अंडकोष को हटाना और एस्ट्रोजन रिप्लेसमेंट थेरेपी शामिल है।

• सीरीज़ के दूसरे सीज़न के 13वें एपिसोड में "