नीचे परीक्षण. गर्भावस्था के दौरान अजन्मे बच्चे में डाउन सिंड्रोम का निर्धारण कैसे करें - निदान के तरीके। वे किस तरह के सनी बच्चे हैं?

लंबे समय से प्रतीक्षित गर्भावस्था की शुरुआत के बारे में जानने के बाद, एक महिला को तुरंत यह एहसास नहीं होता है कि उसे कितने कठिन रास्ते से गुजरना होगा। उसे प्रसवपूर्व क्लिनिक में पंजीकरण कराना होगा, अपने स्वास्थ्य की निगरानी के लिए कई अलग-अलग परीक्षण कराने होंगे और विभिन्न डॉक्टरों के कार्यालयों में जाना होगा। लेकिन, इन सबके अलावा, गर्भ में पल रहे बच्चे में जन्मजात विकृति की पहचान करने या उसका खंडन करने के लिए उसे एक चिकित्सीय आनुवंशिक परीक्षण से गुजरना होगा। इस जांच में गर्भावस्था के दौरान डाउन टेस्ट भी शामिल है। इस लेख में हम आपको बताएंगे कि यह परीक्षा क्या है, आपको इसे क्यों करना चाहिए और परिणाम सकारात्मक आने पर क्या करना चाहिए।

डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकृति है जिससे कोई भी 100% प्रतिरक्षित नहीं हो सकता है। एक बच्चे को डाउन सिंड्रोम के साथ केवल इसलिए गर्भ धारण किया जा सकता है क्योंकि अंडे के निषेचन के दौरान, 46 नहीं, बल्कि 47 गुणसूत्र एक साथ जुड़ते हैं। ऐसा इस तथ्य के कारण हो सकता है कि माता-पिता में से किसी एक से 23 नहीं, बल्कि 24 गुणसूत्र आएंगे। निषेचन प्रक्रिया में भाग.

ऐसा अनुमान है कि आज प्रत्येक 700 नवजात शिशुओं में से एक डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा होता है। वह निम्नलिखित संकेतकों में अन्य बच्चों से भिन्न है:

• बच्चे का चेहरा चपटा है और सिर का पिछला हिस्सा भी वैसा ही है
• छोटी खोपड़ी
• गर्दन की बहुत बड़ी तह
• जोड़ अत्यधिक गतिशील हैं
• छोटे हाथ और पैर
• छोटी नाक और सपाट पुल
• मानसिक एवं शारीरिक विकास में पिछड़ रहा है
• आंतरिक अंगों की अनेक विकृतियाँ होती हैं

डॉक्टरों ने पाया है कि इस विकृति वाले बच्चे अक्सर ऐसे माता-पिता से पैदा होते हैं जो:

• 35 वर्ष से अधिक उम्र - और यह न केवल महिलाओं पर, बल्कि पुरुषों पर भी लागू होता है;
• सजातीय विवाह में प्रवेश किया (यदि वे, उदाहरण के लिए, भाई और बहन, भतीजी और चाचा हैं);
• यदि किसी गर्भवती महिला की दादी ने उसकी मां को बहुत देर से जन्म दिया है, तो उसके डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे हो सकते हैं।

भले ही किसी महिला को कोई खतरा न हो, फिर भी स्त्री रोग विशेषज्ञ उसे यह निर्धारित करने के लिए जांच कराने का निर्देश देते हैं कि क्या बच्चे को आनुवंशिक रोग हैं। आगे हम आपको विस्तार से बताएंगे कि डाउन के लिए आपको कौन से टेस्ट और किस समय लेने होंगे।

गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम के लिए परीक्षण: प्रकार

एक गर्भवती महिला को बच्चे को जन्म देने की पूरी अवधि के दौरान दो बार कई डाउन परीक्षणों से गुजरना पड़ता है:

• पहली तिमाही में - 10 से 12 सप्ताह तक
• दूसरी तिमाही में - 18 से 20 सप्ताह तक

डाउन टेस्ट को जेनेटिक स्क्रीनिंग कहा जाता है, क्योंकि इसमें कई अनिवार्य अध्ययन शामिल होते हैं (सभी जेनेटिक केंद्रों में डाउन टेस्ट की कीमत अलग-अलग होती है, एक नियम के रूप में, इसमें लगभग 1500-2000 रूबल का उतार-चढ़ाव होता है):

1. अल्ट्रासाउंड - डॉक्टर जांच करता है:

• बच्चे के कॉलर स्पेस (गर्दन की तह की मोटाई को मापता है; यदि यह सामान्य से अधिक है, तो इसका मतलब है कि इसमें तरल पदार्थ जमा हो गया है, जो डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए विशिष्ट है - यह पहला संकेत है कि बच्चा विशेष है);
• डॉक्टर जाँच करता है कि क्या बच्चे की नाक की हड्डी दिखाई दे रही है (यदि ऐसा नहीं है, तो सबसे अधिक संभावना है कि बच्चा बीमार है)।

1. डाउन रक्त परीक्षण, जो निर्धारित करता है:

• एक गर्भवती महिला के रक्त में मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन का स्तर
• गर्भवती माँ के रक्त में प्लाज्मा प्रोटीन ए का स्तर
• अल्ट्रासाउंड परीक्षा के दौरान नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा किए गए निदान की पुष्टि या खंडन करता है

दूसरी तिमाही में, एक महिला पहली तिमाही की तरह ही परीक्षाओं से गुजरती है, हालाँकि, इस समय, गर्भवती महिला के रक्त परीक्षण के दौरान, निम्नलिखित का पता चलता है:

• रक्त में अल्फा प्रोटीन का स्तर - गर्भ में बच्चे के यकृत द्वारा निर्मित एक विशेष प्रोटीन, जो एमनियोटिक द्रव में प्रवेश करने के बाद माँ के रक्त में प्रवेश करता है (यदि इसकी मात्रा बहुत अधिक है, तो बच्चे को न्यूरल ट्यूब पैथोलॉजी है, यदि यह बहुत कम है, तो सबसे अधिक संभावना है, बच्चा नीचे गिर जाएगा);
• मुक्त एस्ट्रिऑल और β-एचसीजी (वही संकेतक जो पहली तिमाही में स्क्रीनिंग के दौरान पाए जाते हैं)।

डाउन विश्लेषण मानदंड के संकेतकों वाली एक तालिका नीचे दी गई है:

1. यदि डाउन टेस्ट की प्रतिलेख से पता चलता है कि एक महिला में उच्च स्तर की संभावना है कि बच्चा बीमार है, तो उसे एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श के लिए भेजा जाता है ताकि वह उसे अतिरिक्त परीक्षण से गुजरने के लिए लिख सके, जो हमें बताएगा कि वास्तव में क्या है बच्चे के साथ गलत है. इस जांच को एमनियोसेंटेसिस कहा जाता है (यह 18 सप्ताह से पहले नहीं किया जाता है) - एक प्रक्रिया जिसमें जांच के लिए एमनियोटिक द्रव लेने के लिए एक महिला की एमनियोटिक थैली को छेद दिया जाता है। यह विश्लेषण 100% परिणाम देता है। यदि यह सकारात्मक हो जाता है, तो गर्भवती महिला को तत्काल निर्णय लेना होगा कि क्या वह बच्चे को जन्म देगी, या गर्भपात के लिए सहमत होगी, जो इस तरह के निदान के लिए एक चिकित्सा संकेत है।

महत्वपूर्ण! एक महिला जो एमनियोसेंटेसिस के लिए सहमति देती है उसे इस प्रक्रिया के जोखिमों के बारे में पता होना चाहिए। इसके बाद गर्भपात हो सकता है (यह विशेष रूप से खतरनाक है यदि बच्चा वास्तव में स्वस्थ है)। प्रक्रिया के दौरान, बच्चा संक्रमित हो सकता है और गर्भ में ही मर सकता है, और मूत्राशय की झिल्ली जिसमें आपका बच्चा रहता है, समय से पहले फट सकती है।

हम यह बताना चाहेंगे कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को जन्म देने के लिए सहमत होना माता-पिता बनने की वास्तविक परीक्षा है। भावी माताओं और पिताओं को यह समझने की आवश्यकता है कि उन्हें जीवन में अपना सारा समय और ध्यान अपने विशेष बच्चे को समर्पित करने की आवश्यकता होगी। यदि आप जन्म के बाद बच्चे का उचित इलाज करेंगे, उसके विकास के लिए हर संभव प्रयास करेंगे, तो वह पूरी तरह से जीने, पढ़ाई करने और काम करने में सक्षम होगा। एकमात्र दुखद बात यह है कि ऐसे बच्चे अधिक समय तक जीवित नहीं रहते।

1. यदि डाउन सिंड्रोम के विश्लेषण से पता चलता है कि बच्चा बीमार है, तो कम संभावना है, तो महिला को कोई अतिरिक्त परीक्षा नहीं दी जाती है।

डाउन टेस्ट 14 दिनों के भीतर किया जाता है। हालाँकि, यह ध्यान देने योग्य है कि डाउन सिंड्रोम के विश्लेषण के परिणाम अभी भी 100% गारंटी नहीं देते हैं कि बच्चा बिल्कुल स्वस्थ है। डाउन परीक्षणों के परिणाम केवल इस बात की संभावना की डिग्री दर्शाते हैं कि बच्चा आनुवंशिक विकार के साथ पैदा हो सकता है।

क्या आपको गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम का परीक्षण करवाना चाहिए?

चिकित्सा आँकड़ों के अनुसार, यदि किसी बच्चे में आनुवंशिक विकार है, तो अक्सर गर्भवती महिला में गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण (6-8 सप्ताह में) में सहज गर्भपात हो जाता है। प्राकृतिक चयन इसी प्रकार काम करता है। कम ही, युवा माताएं डाउन सिंड्रोम के आनुवंशिक विश्लेषण के बाद विकृति विज्ञान के बारे में जानती हैं। तो क्या गर्भवती महिलाओं के लिए भी ऐसी जांच करना उचित है?

• एक ओर, गर्भावस्था ईश्वर का एक उपहार है जिसे कृतज्ञता के साथ स्वीकार किया जाना चाहिए, इस तथ्य के बावजूद कि बच्चा दोषपूर्ण हो सकता है। एक माँ को अपने बच्चे को गर्भ में भी प्यार करना चाहिए, उसकी देखभाल करनी चाहिए और उसकी रक्षा करनी चाहिए, चाहे वह कितना भी स्वस्थ या बीमार हो।
• दूसरी ओर, हर महिला यह समझती है कि दुनिया में पैदा हुआ एक विकलांग बच्चा सामान्य रूप से नहीं रह पाएगा और अन्य लोगों से संपर्क नहीं कर पाएगा। उसका कोई सामान्य परिवार नहीं होगा, उसका परिवार केवल एक समान रूप से बीमार व्यक्ति वाला परिवार हो सकता है। और, सबसे अधिक संभावना है, वह परिवार निःसंतानता के लिए बर्बाद हो जाएगा, क्योंकि आंतरिक अंगों के कई जन्मजात दोषों के कारण डाउंस गर्भधारण करने और बच्चे को जन्म देने में सक्षम नहीं हैं।

भावी मां के लिए, असली दुविधा यह है कि क्या करना सबसे अच्छा है - परीक्षण कराएं और जानें कि बच्चे के साथ वास्तव में क्या गलत है ताकि यह निर्णय लिया जा सके कि वह निवासी है या नहीं। या फिर भगवान की इच्छा पर भरोसा रखें, कोई अतिरिक्त जांच न कराएं और बच्चे को वैसे ही जन्म दें जैसे वह है।

अधिकांश गर्भवती महिलाएं, विशेष रूप से युवा महिलाएं, "सनी चाइल्ड" (इसे डाउन बेबी कहा जाता है) से छुटकारा पाने के लिए गर्भपात कराने का निर्णय लेती हैं। वे किसी विशेष बच्चे के विकास की इतनी बड़ी जिम्मेदारी नहीं लेना चाहते। इसके अलावा, उन्हें डर है कि उनका पति उन्हें छोड़ देगा और सारा बोझ उनके कंधों पर आ जाएगा।

लेकिन ऐसी बहादुर महिलाएं भी हैं जो सार्वभौमिक सम्मान और मान्यता की हकदार हैं - ये वे महिलाएं हैं जो एक विशेष बच्चे को जन्म देने से नहीं डरती थीं, और यह सुनिश्चित करने के लिए हर संभव प्रयास करती थीं कि वह सक्रिय, हंसमुख, खुश, ध्यान और देखभाल से घिरा रहे। इन आधुनिक महिलाओं में शामिल हैं:

1. लोलिता मिलियाव्स्काया एक रूसी गायिका हैं, उनकी एक बेटी ईवा है, जो डाउन सिंड्रोम से पीड़ित है।
2. एवेलिना ब्लेडंस कॉमेडी "मास्क शो" की अभिनेत्री हैं, जिन्होंने 43 साल की उम्र में "सनी बॉय" शिमोन को जन्म दिया।
3. इरीना खाकामादा एक प्रतिभाशाली रूसी डिजाइनर हैं जो विशेष जरूरतों वाली एक बेटी का पालन-पोषण कर रही हैं।

डाउन सिंड्रोम मौत की सजा नहीं है। आप उसके साथ रह सकते हैं और अच्छे, दयालु बच्चों का पालन-पोषण कर सकते हैं। यदि आप उन्हें विशेष समझना सीख लें, हीन नहीं, तो उनका पालन-पोषण किसी को भी अलौकिक एवं कठिन नहीं लगेगा। हम अपने सभी पाठकों से कामना करते हैं कि आपकी गर्भावस्था पर कोई असर न पड़े। आप और आपके बच्चे दोनों स्वस्थ रहें।

वीडियो: "डाउन सिंड्रोम"

प्रत्येक बच्चे को, चाहे जो भी समस्याएँ उत्पन्न हों, अपने माता-पिता द्वारा प्यार और वांछित होना चाहिए। इस लेख में मैं इस बारे में बात करना चाहूंगी कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे में गर्भावस्था कैसे होती है और क्या कठिनाइयाँ आ सकती हैं।

बीमारी के बारे में कुछ शब्द

इस बीमारी का नाम उस डॉक्टर के सम्मान में पड़ा जिसने इसका अध्ययन किया था - जॉन लैंगडन डाउन। डॉक्टर ने 1882 में अपना काम शुरू किया और 4 साल बाद परिणाम प्रकाशित किए। रोग के बारे में क्या कहा जा सकता है? तो, यह एक विकृति है जो गुणसूत्र प्रकृति की है: कोशिका विभाजन की प्रक्रिया में विफलता होती है। वैज्ञानिकों ने साबित किया है कि डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा हुए बच्चों में अतिरिक्त 47वां गुणसूत्र होता है (स्वस्थ लोगों में, प्रत्येक कोशिका में 46 गुणसूत्र होते हैं, जो महत्वपूर्ण आनुवंशिक जानकारी रखते हैं)। सीधे शब्दों में कहें तो, इस निदान वाले लोगों को मानसिक रूप से विकलांग माना जाता है (हालाँकि उन्हें ऐसा नहीं कहा जाना चाहिए)।

डेटा

इस बीमारी के बारे में बुनियादी तथ्य:

1. गर्भावस्था के दौरान इसका प्रभाव लड़के और लड़कियों पर समान रूप से पड़ता है।
2. आंकड़े: प्रत्येक 1,100 स्वस्थ बच्चों में से 1 बच्चा इस सिंड्रोम के साथ पैदा होता है।
3. 21 मार्च डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के साथ एकजुटता का दिन है। दिलचस्प बात यह है कि यह तारीख संयोग से नहीं चुनी गई। आख़िरकार, रोग का कारण गुणसूत्र 21 पर ट्राइसॉमी है (संख्या 21 है, महीने की क्रम संख्या 3 है)।
4. इस निदान वाले लोग 60 वर्ष तक जीवित रह सकते हैं। और आधुनिक विकास के लिए धन्यवाद, वे पूरी तरह से सामान्य, पूर्ण जीवन जीने में सक्षम हैं (वे पढ़ सकते हैं, लिख सकते हैं और सार्वजनिक जीवन में भाग ले सकते हैं)।
5. इस बीमारी की कोई सीमा या जोखिम समूह नहीं है। ऐसा बच्चा किसी महिला द्वारा उसकी शिक्षा के स्तर, सामाजिक स्थिति, त्वचा के रंग या स्वास्थ्य स्थिति की परवाह किए बिना पैदा किया जा सकता है।

कारण

हम आगे इस विषय पर विचार करते हैं: "डाउन सिंड्रोम: गर्भावस्था के दौरान संकेत।" इस रोग के उत्पन्न होने में कौन से कारण योगदान दे सकते हैं? तो, जैसा कि पहले ही ऊपर बताया गया है, अतिरिक्त 47वाँ गुणसूत्र हर चीज़ के लिए ज़िम्मेदार है। सिंड्रोम की घटना को जन्म देने वाली सभी प्रक्रियाएं भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी गठन के समय, कोशिका विभाजन की अवधि के दौरान होती हैं। आधुनिक विशेषज्ञों का कहना है कि ये यादृच्छिक हैं और बाहरी कारकों से पूरी तरह स्वतंत्र हैं।

जोखिम समूह और आँकड़े

गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम का जोखिम महिलाओं के विभिन्न समूहों में भिन्न होता है:

1. 20-25 साल. एक बच्चे में इस लक्षण के होने का जोखिम 1/1562 है।
2. 25-35 साल का. जोखिम बढ़ता है: 1/1000.
3. 35-39: 1/214.
4. 45 वर्ष से अधिक उम्र. जोखिम जितना संभव हो उतना बड़ा है. इस मामले में, प्रत्येक 19 बच्चों में से एक बच्चा डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा होता है।

जहां तक ​​पिताओं का सवाल है, डॉक्टरों के निष्कर्ष इतने स्पष्ट नहीं हैं। हालाँकि, अधिकांश विशेषज्ञों का कहना है कि 42 वर्ष से अधिक उम्र के पिताओं के पास "सन चाइल्ड" को गर्भ धारण करने की अधिक संभावना होती है।

परीक्षण

आधुनिक वैज्ञानिकों ने विशेष परीक्षणों का आविष्कार किया है जो गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम के खतरे को खत्म करने में मदद कर सकते हैं। इस मामले में, महिला को निम्नलिखित महत्वपूर्ण प्रश्नों का उत्तर देना होगा:

1. आयु।
2. जातीयता.
3. बुरी आदतें (धूम्रपान)।
4. शरीर का वजन।
5. मधुमेह मेलिटस की उपस्थिति.
6. गर्भधारण की संख्या.
7. गर्भाधान: क्या आईवीएफ प्रक्रिया का उपयोग किया गया था।

हालाँकि, यह अभी भी कहने लायक है कि अकेले परीक्षण कार्यक्रम के लिए धन्यवाद, इस सिंड्रोम से पीड़ित बच्चे के जोखिम को पूरी तरह से खत्म करना असंभव है। ऐसा करने के लिए, आपको अतिरिक्त टूल का उपयोग करने की आवश्यकता है।

कैसे पता लगाएं?

हम इस विषय पर बातचीत जारी रखते हैं: "डाउन सिंड्रोम: गर्भावस्था के दौरान संकेत।" जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, यह विकृति प्रकृति में आनुवंशिक है। इसलिए, आप इसके बारे में तब भी जान सकते हैं जब बच्चा इस प्रक्रिया में है। इस मामले में कौन सा शोध प्रासंगिक होगा?

1. अल्ट्रासाउंड. पहली बार 11 से 13 सप्ताह के बीच किया जाना चाहिए। इस मामले में, बच्चे के न्युकल क्षेत्र की जांच की जाएगी, जिससे यह कहना संभव हो जाएगा कि क्या बच्चे में यह विकृति है (अल्ट्रासाउंड जांच में अतिरिक्त तह दिखाई दे सकती है या न्युकल क्षेत्र की अनुमेय मोटाई 3 मिमी से अधिक होगी)
2. मातृ रक्त परीक्षण. ऐसा करने के लिए, आपको दान करने की आवश्यकता होगी यदि भ्रूण में कोई विकृति है, तो मां के पास एचसीजी के β-सबयूनिट का बढ़ा हुआ स्तर होगा (यह 2 MoM से अधिक होगा)।
3. प्लाज्मा विश्लेषण. यदि PAPP-A संकेतक 0.5 MoM से कम है तो अजन्मे बच्चे में सिंड्रोम होने का जोखिम हो सकता है।

उल्लेखनीय है कि इस अध्ययन को "संयुक्त स्क्रीनिंग टेस्ट" (या पहला स्क्रीनिंग टेस्ट) कहा जाता है। केवल संयोजन से ही आप ऐसे परिणाम प्राप्त कर सकते हैं जो 86% सही हों।

अतिरिक्त शोध

तो, डाउन सिंड्रोम, गर्भावस्था के दौरान संकेत। एक शोध पद्धति के रूप में अल्ट्रासाउंड सटीक निदान करने के लिए पर्याप्त नहीं होगा। यदि पहली जांच से पता चलता है कि बच्चे में यह सिंड्रोम है, तो डॉक्टर गर्भवती मां को एक और परीक्षण कराने की सलाह दे सकते हैं (यदि महिला गर्भपात कराने का निर्णय लेने जा रही है तो इसकी आवश्यकता होगी)। यह एक ट्रांससर्विकल एमनियोस्कोपी है। इस प्रक्रिया के दौरान, कोरियोनिक विलस के नमूने लिए जाएंगे और सावधानीपूर्वक प्रसंस्करण के लिए प्रयोगशाला में भेजे जाएंगे। इस मामले में परिणाम 100% सही हैं। एक महत्वपूर्ण बिंदु: यह प्रक्रिया बच्चे के जीवन के लिए खतरनाक हो सकती है, इसलिए निर्णय लेते समय माता-पिता को इसके बारे में सावधानी से सोचना चाहिए। डॉक्टर किसी महिला को यह शोध करने के लिए बाध्य नहीं कर सकते।

दूसरी स्क्रीनिंग

हम आगे इस विषय का अध्ययन करते हैं: "डाउन सिंड्रोम: गर्भावस्था के दौरान संकेत।" इसलिए, गर्भावस्था के दौरान दूसरी स्क्रीनिंग भी महत्वपूर्ण होगी। यह गर्भावस्था के 16वें और 18वें सप्ताह के बीच दूसरी तिमाही में किया जाता है। मातृ रक्त की जांच करते समय सिंड्रोम के लक्षण:

1. HCG का स्तर 2 MoM से ऊपर है।
2. AFP का स्तर 0.5 MoM से कम है।
3. मुफ़्त एस्ट्रिऑल - 0.5 MoM से कम।
4. इनहिबिन ए - 2 MoM से अधिक।

अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स भी महत्वपूर्ण होगा:

1. भ्रूण का आकार सामान्य से छोटा होता है।
2. शिशु की नाक की हड्डी का छोटा होना या न होना।
3. फीमर और ह्यूमरस का छोटा होना।
4. शिशु का ऊपरी जबड़ा आकार में सामान्य से छोटा होगा।
5. शिशु की गर्भनाल में दो के बजाय एक धमनी होगी।
6. भ्रूण मूत्राशय बड़ा हो जाएगा।
7. बच्चे को अक्सर तेज़ दिल की धड़कन का अनुभव होता है।
8. एक महिला को ऑलिगोहाइड्रामनिओस हो सकता है। या हो सकता है कि एमनियोटिक द्रव बिल्कुल भी न हो।

गर्भपात

जो महिलाएं "डाउन सिंड्रोम: गर्भावस्था के दौरान संकेत" विषय पर विचार कर रही हैं उन्हें और क्या पता होना चाहिए? इसलिए, कोई भी उन्हें गर्भावस्था को समाप्त करने के लिए नहीं मना सकता। आपको ये अच्छे से याद रखना होगा. डॉक्टर केवल निम्नलिखित क्रियाओं की सलाह दे सकता है:

1. गर्भावस्था की समाप्ति और विकृति विज्ञान के साथ भ्रूण का निपटान।
2. विशेष आवश्यकता वाले बच्चे को जन्म देने के लिए, चाहे कुछ भी हो, (इस मामले में, आपको न केवल अतिरिक्त ताकत की आवश्यकता होगी, बल्कि धन की भी आवश्यकता होगी)।

माँ के बारे में

तो, मान लीजिए, वस्तुतः इस विकृति विज्ञान में जो कुछ भी पाया गया है वह मौजूद है। ऐसे विशेष बच्चे को जन्म देते समय भावी माँ को कैसा महसूस होगा? कुछ भी असाधारण नहीं। इससे महिला की बाहरी स्थिति और स्वास्थ्य पर बिल्कुल भी असर नहीं पड़ेगा। वे। जो कुछ अन्य गर्भवती महिलाओं के साथ होता है वह उस मां के साथ भी होगा जिसके अजन्मे बच्चे में कोई विकृति है। इसलिए, केवल बाहरी संकेतों या कुछ लक्षणों की उपस्थिति से, एक महिला यह नहीं बता पाएगी कि उसके बच्चे में असामान्यताएं हैं या नहीं।

संभावनाओं

आइए आगे हम डाउन सिंड्रोम जैसी विकृति पर विचार करें। गर्भावस्था के दौरान, विशेष रूप से यदि कोई विशिष्ट निदान किया गया है, तो कई माता-पिता रुचि रखते हैं: यदि एक बच्चा पैथोलॉजी के साथ पैदा हुआ था, तो क्या कोई मौका है कि दूसरा बच्चा असामान्यताओं के बिना पैदा होगा? यहां दो विकल्प हैं:

1. यदि किसी बच्चे में गुणसूत्र 21 का सबसे विशिष्ट ट्रिपलिंग है, तो उसी विकृति के साथ बाद की गर्भावस्था की संभावना 1% है।
2. यदि यह माँ या पिता से विरासत में मिला स्थानांतरण प्रपत्र है, तो संभावना अधिक है। हालाँकि, डॉक्टरों के पास सटीक आंकड़े नहीं हैं।

बच्चों के बारे में

शायद हर कोई नहीं जानता कि इस विकृति वाले बच्चों को "सनी बेबी" कहा जाता है। इन लोगों में मानसिक मंदता होती है (हल्के से लेकर अधिक जटिल रूपों तक हो सकती है)। लेकिन ये कोई वाक्य नहीं है. आधुनिक शिक्षा कार्यक्रमों और वैज्ञानिक विकास की बदौलत ऐसे बच्चे पूरी तरह से सामान्य जीवन जी सकते हैं। यदि सब कुछ सही ढंग से किया जाए, तो बच्चा न केवल लिखना और पढ़ना सीख सकता है, बल्कि काफी सक्षम भी है। ऐसे बच्चे, हर किसी की तरह, "बाहर जाना", घूमना, कुछ नया, उज्ज्वल और सुंदर देखना पसंद करते हैं। बड़े शहरों में ऐसे विशेष केंद्र होते हैं जहां इस निदान वाले बच्चों का इलाज किया जाता है। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के लिए कुछ स्कूल भी हैं। निस्संदेह, इस निदान वाला व्यक्ति कभी-कभी बाहरी मदद के बिना सामना करने में सक्षम नहीं होगा; इसे याद रखना चाहिए। इसलिए, यदि भ्रूण में डाउन सिंड्रोम का निदान किया जाता है, तो गर्भावस्था के दौरान माता-पिता को सही निर्णय लेने के लिए सावधानीपूर्वक सभी पक्षों और विपक्षों पर विचार करना चाहिए।

गर्भावस्था के दौरान डाउन टेस्ट समय पर बीमारी का पता लगाने और गर्भावस्था को समाप्त करने में मदद करता है। एक अल्ट्रासाउंड किया जाता है, महिला रक्त दान करती है, और अन्य परीक्षाएं भी होती हैं।

700 नवजात शिशुओं में से 1 डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा होता है। ऐसा बच्चा न केवल अपने साथियों से अलग होता है, बल्कि उसे निरंतर देखभाल की भी आवश्यकता होती है, क्योंकि... उसे कई बीमारियाँ हैं. दुर्भाग्य से, ऐसा बच्चा लगभग हर परिवार में पैदा हो सकता है। वह एक अतिरिक्त गुणसूत्र के साथ पैदा हुआ है। आपको कैसे पता चलेगा कि आपका बच्चा स्वस्थ है या नहीं? गर्भावस्था के दौरान डाउन टेस्ट कराना जरूरी है।

कोई भी महिला यह सुनिश्चित करने के लिए अपने बच्चे में डाउन सिंड्रोम का परीक्षण करवा सकती है कि उसका बच्चा स्वस्थ है। लेकिन आमतौर पर वे सिर्फ डाउन टेस्ट ही नहीं लेते, बल्कि गर्भावस्था के दौरान नियमित जांच भी कराते हैं, जिससे पता चल सकता है कि बच्चा पूरी तरह से स्वस्थ नहीं है।

जोखिम समूह

ऐसी महिलाएं भी हैं जो जोखिम में हैं।

1. हमने 35 साल बाद बच्चा पैदा करने का फैसला किया।' गर्भवती माँ जितनी बड़ी होगी, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को जन्म देने का जोखिम उतना ही अधिक होगा। यहां न केवल मां की उम्र, बल्कि भावी पिता की उम्र भी भूमिका निभाती है।
2. बच्चे के माता-पिता करीबी रिश्तेदार थे।
3. इस गर्भावस्था से पहले, सहज गर्भपात या मृत जन्म होते थे।
4. माता-पिता रसायनों के संपर्क में थे, विकिरण के संपर्क में थे और खतरनाक उद्योगों में काम करते थे।
5. उन्होंने ऐसी दवाएं लीं जो जीन में उत्परिवर्तन का कारण बनती हैं।
6. दोनों अस्वस्थ जीवनशैली जीते हैं।

कैरियोटाइप विश्लेषण

गर्भावस्था से पहले कैरियोटाइप परीक्षण कराना उचित है। यह क्या है? कैरियोटाइप गुणसूत्रों का संयोजन हैं। यह अध्ययन किसी भी उम्र में किया जा सकता है। कैरियोटाइप विश्लेषण से पता चलेगा कि एक महिला 46XX है, और एक पुरुष 46XY है। यदि आदर्श से विचलन होता है, तो बच्चे को गर्भ धारण करने में समस्या हो सकती है, इसे धारण करने से विकृति और विकासात्मक विकृति संभव है। यह निर्धारित करने के लिए कि उनके बच्चों में आनुवांशिक बीमारियाँ हैं या नहीं, एक वयस्क पर कैरियोटाइप परीक्षण किया जा सकता है। फिर यह एक रक्त परीक्षण है. या यह सुनिश्चित करने के लिए गर्भावस्था के दौरान एक अध्ययन किया जाता है कि भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी विकृति तो नहीं है। कई देशों में शादी से पहले कैरियोटाइप टेस्ट लिया जाता है।

विश्लेषण कब किया जाता है?

स्क्रीनिंग पहली तिमाही में की जाती है। आपको परीक्षाओं से इनकार नहीं करना चाहिए, क्योंकि... आप गर्भावस्था को समाप्त करने के बारे में सोच सकती हैं।

भ्रूण का अल्ट्रासाउंड

गर्भावस्था के 10-13 सप्ताह में अल्ट्रासाउंड जांच की जाती है।यदि किसी बच्चे में डाउन सिंड्रोम का निदान किया जा सकता है, तो अल्ट्रासाउंड से पता चलेगा कि बच्चे का कॉलर क्षेत्र थोड़ा मोटा हो गया है। उसकी नाक की हड्डी या तो गायब है या विकृत है। कॉलर स्पेस की मोटाई के मानदंड शिशु की उम्र पर निर्भर करते हैं, इसलिए सटीक निदान के लिए गर्भावस्था की सही अवधि जानना बहुत महत्वपूर्ण है। यदि यह पहले से ही दूसरी तिमाही है, तो टीवीपी निर्धारित करना असंभव होगा। 12वें सप्ताह में एक स्वस्थ भ्रूण में, नाक की हड्डी कम से कम 3 मिमी होनी चाहिए, 98% मामलों में यह इंगित करता है कि बच्चा स्वस्थ है। विशेषज्ञ हृदय गति को भी देखते हैं; यदि यह बढ़ी हुई है, तो यह संकेत हो सकता है कि बच्चे को डाउन सिंड्रोम है।

आज, डॉक्टर दृढ़ता से सलाह देते हैं कि हर गर्भवती माँ को आनुवंशिक जोखिम परीक्षण कराना चाहिए। आनुवंशिक विकृति के लिए परीक्षाओं की अनिवार्य सूची में गर्भावस्था के दौरान डाउन टेस्ट भी शामिल है। कुछ लोग तुरंत और बिना शर्त इस तरह के निदान से गुजरने के लिए सहमत हो जाते हैं, जबकि अन्य मानते हैं कि फिलहाल कुछ भी न जानना बेहतर है।

इस दृष्टिकोण के भविष्य में गंभीर परिणाम हो सकते हैं। आखिरकार, यह समझना बहुत महत्वपूर्ण है कि डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा हुआ बच्चा मानसिक और शारीरिक विकास में पिछड़ जाता है, जन्म के क्षण से ही उसे गंभीर बीमारियों का पता चलता है, जो अक्सर जीवन के साथ असंगत होती हैं। समाज में ऐसे बच्चे को, दुर्लभ अपवादों को छोड़कर, काली भेड़ माना जाता है।

यदि हाल ही में 35 वर्ष से अधिक उम्र की महिला या 45 वर्ष से अधिक उम्र के माता-पिता के लिए डाउन सिंड्रोम का परीक्षण निर्धारित किया गया था, तो अब यह परीक्षा सभी के लिए अनिवार्य है। डाउन सिंड्रोम युवा हो रहा है, और इस बात की कोई गारंटी नहीं है कि स्वस्थ, समृद्ध और युवा माता-पिता के पास एक अतिरिक्त गुणसूत्र वाला बच्चा नहीं होगा। दुर्भाग्य से, संकेतों के अनुसार इस तरह के निदान से अक्सर गर्भावस्था समाप्त हो जाती है।

डाउन सिंड्रोम क्या है

प्रकृति हर नए इंसान पर बहुत समझदारी से काम लेती है। आनुवंशिक योजना बनाते समय, यह माना जाता है कि भविष्य के बच्चे में 46 गुणसूत्र होंगे - उनमें से 23 माँ से और इतने ही पिता से विरासत में मिले थे। प्रायः 21 युग्मों में से एक गुणसूत्र का दोहराव होता है। और फिर आवश्यक 46 गुणसूत्रों के बजाय 47 हो जाते हैं। यह कथित डाउन सिंड्रोम का प्रमाण है।

जिस विकृति विज्ञान का अध्ययन किया जा रहा है उसमें महाद्वीपीय या नस्लीय लाभ नहीं हैं। बिल्कुल हर किसी को ख़तरा हो सकता है. हालाँकि, डॉक्टरों ने ऐसे कई कारकों की पहचान की है जो डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के जन्म को भड़काते हैं:

• भावी माता और पिता की आयु 35+;
• बच्चे के माता-पिता रक्त संबंधी हैं;
• डॉक्टर अक्सर दादी की उम्र को जोखिम कारक के रूप में सूचीबद्ध करते हैं। दादी ने जितनी देर से माँ को जन्म दिया, गुणसूत्र सेट में विकृति वाले पोते के होने का जोखिम उतना ही अधिक होगा।
• माता-पिता गुणसूत्र 21 के छिपे हुए उत्परिवर्तन के स्वामी हैं। इसका एक भाग गुणसूत्र 14 से चिपकता है और उसके साथ सह-अस्तित्व में रहता है। बाह्य रूप से इसके कोई संकेत नहीं हैं। वैज्ञानिक इस घटना को "पारिवारिक डाउन सिंड्रोम" कहते हैं।

वैज्ञानिकों ने साबित कर दिया है कि न तो पर्यावरण, न पोषण, न ही भावी माता-पिता की जीवनशैली बीमार बच्चे के होने के जोखिम को कम या बढ़ा सकती है। यह एक असामान्यता है जो गुणसूत्र स्तर पर होती है। इसे किसी भी तरह से रोका या रोका नहीं जा सकता।

डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा हुए बच्चे बहुत कमजोर होते हैं। अक्सर ऐसे मामले होते हैं जब ऐसा बच्चा एक साल भी देखने के लिए जीवित नहीं रहता है। सभी अंगों की असंख्य विकृतियाँ, कमजोर प्रतिरक्षा, तंत्रिका तंत्र की विशेष कार्यप्रणाली, मस्तिष्क के घाव - ये सभी एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति के परिणाम हैं।

जिस महिला को इस भयानक निदान का सामना करना पड़ा हो, उसके लिए यह जानना महत्वपूर्ण है कि उचित देखभाल और असीम प्यार के साथ, "सनी" बच्चे एक अद्भुत जीवन जी सकते हैं, स्कूल जा सकते हैं और खेल खेल सकते हैं। इसके लिए माता-पिता की ओर से अत्यधिक नैतिक और शारीरिक शक्ति की आवश्यकता होती है।

गर्भवती महिलाओं में डाउन सिंड्रोम के निदान के तरीके

आज, क्रोमोसोम पैथोलॉजी के लिए गर्भवती महिलाओं की जांच करने का सबसे जानकारीपूर्ण तरीका स्क्रीनिंग है। यह अध्ययनों का एक सेट है जो आनुवंशिक और गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की पहचान कर सकता है। डाउन सिंड्रोम के अलावा, इस तरह के निदान से एडवर्ड्स सिंड्रोम, पटौ सिंड्रोम और जन्मजात न्यूरल ट्यूब दोष का तुरंत पता लगाया जा सकता है।

गर्भावस्था के पहले और दूसरे भाग में, निदान की आवश्यकता होती है, जिसमें जैव रासायनिक रक्त परीक्षण और अल्ट्रासाउंड शामिल होता है।

अल्ट्रासोनोग्राफी

पहली तिमाही में 11 से 13 सप्ताह निर्धारित हैं।

निदान करते समय, अल्ट्रासाउंड विशेषज्ञ निम्नलिखित बातों पर ध्यान देता है:

भले ही अल्ट्रासाउंड जांच से प्रारंभिक निराशाजनक निदान मिले, घबराने की कोई जरूरत नहीं है। इसे तभी सटीक माना जा सकता है जब कई लक्षण एक साथ मिलें।

रक्त रसायन

डाउन सिंड्रोम के लिए गर्भवती मां से लिया गया रक्त परीक्षण, अल्ट्रासाउंड परिणामों के साथ मिलकर, तस्वीर को काफी हद तक स्पष्ट कर सकता है और आनुवंशिक असामान्यताओं की पहचान करने में मदद कर सकता है।

पहली तिमाही में, 13वें सप्ताह तक, एक "दोहरा परीक्षण" लिया जाता है, यानी, दो मार्करों का उपयोग करके एक अतिरिक्त गुणसूत्र के जोखिम का निदान किया जाता है:

• ह्यूमन कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी) भ्रूण की झिल्ली द्वारा निर्मित एक प्रोटीन हार्मोन है।
• विशिष्ट रक्त प्लाज्मा प्रोटीन PAPP-A

ऐसे शोध की विश्वसनीयता 85% है।

रक्त दान उसी दिन किया जाता है जिस दिन अल्ट्रासाउंड जांच होती है, खाली पेट। यदि मां की तबीयत ठीक नहीं है, तो उसे जांच से पहले कुछ सादा पानी पीने की अनुमति दी जाती है।

दूसरी तिमाही में, 15 से 18 सप्ताह तक, स्क्रीनिंग दोहराई जाती है। इस मामले में, परीक्षण को "ट्रिपल टेस्ट" कहा जाता है। तीन प्रोटीन और हार्मोन का स्तर एक साथ निर्धारित होता है:

• अल्फा-भ्रूणप्रोटीन भ्रूण द्वारा उत्पादित एक प्रोटीन है और मां के रक्त में प्रवेश करता है;
• मुफ़्त एस्ट्रिऑल.

गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम के लिए रक्त परीक्षण के परिणामों का निर्धारण यथासंभव सावधानी से किया जाना चाहिए। गलत व्याख्या से गलत निदान हो जाता है, जिसके अपूरणीय परिणाम हो सकते हैं।

आधुनिक वास्तविकता में चिकित्सीय त्रुटि असामान्य नहीं है। स्त्री रोग विशेषज्ञ दोनों स्क्रीनिंग के परिणामों का अध्ययन करने के लिए बाध्य हैं और उसके बाद ही महिला को जोखिम समूह में शामिल करते हैं।

ये सभी शोध विधियां किसी विशिष्ट रोगविज्ञान का पता नहीं लगाती हैं, लेकिन इसकी घटना के जोखिम की डिग्री को प्रकट करती हैं। जोखिम 0.1-1% के परिणाम के साथ कम और 1% या अधिक के परिणाम के साथ उच्च हो सकता है। ये सभी औसत संकेतक हैं.

जोखिम के मध्यम और उच्च स्तर पर, एक नियंत्रण विशेषज्ञ अल्ट्रासाउंड निर्धारित किया जाता है, जहां एक अनुभवी डॉक्टर भ्रूण की स्थिति का पूरी तरह से आकलन करेगा।

उल्ववेधन

जब मानक निदान गर्भावस्था के पाठ्यक्रम की स्पष्ट तस्वीर प्रदान नहीं करते हैं, तो गर्भवती मां को एमनियोटिक द्रव के संग्रह से संबंधित परीक्षण निर्धारित किए जा सकते हैं। इस परीक्षण को एम्नियोसेंटेसिस कहा जाता है।

पेट या योनि के द्वार के माध्यम से एक विशेष सुई के साथ अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत एमनियोटिक द्रव लिया जाता है।

गर्भावस्था के 18वें सप्ताह के बाद ऐसा निदान करने की सलाह दी जाती है, क्योंकि इसी अवधि में एमनियोटिक द्रव की आवश्यक मात्रा उपलब्ध हो जाती है।

एमनियोसेंटेसिस संकेतों के अनुसार सख्ती से किया जाता है, क्योंकि यह क्रोमोसोमल विकृति का पता लगाने का पूरी तरह से सुरक्षित तरीका नहीं है।

यह जांच तकनीक महिलाओं की एक निश्चित श्रेणी के लिए उपयुक्त नहीं है:

• सहज गर्भपात का खतरा है;
• पूर्वकाल की दीवार पर नाल;
• गर्भाशय के विकास में गड़बड़ी;
• माँ की पुरानी बीमारियाँ।

मातृ रक्त का उपयोग करके एन्यूप्लोइडी का गैर-आक्रामक प्रसव पूर्व निदान

आज, माँ और अजन्मे बच्चे के बीच के नाजुक बंधन में हस्तक्षेप किए बिना भ्रूण के गुणसूत्र विकृति का निदान और पहचान करने का सबसे सुरक्षित और सबसे जानकारीपूर्ण तरीका है।

भ्रूण के डीएनए को मां के रक्त से अलग किया जाता है और गुणसूत्र सेट में रोग संबंधी असामान्यताओं के लिए जांच की जाती है।

दक्षता 97% तक पहुँच जाती है। इस मामले में, क्रोमोसोम के 13वें जोड़े पर पटौ सिंड्रोम, 18वें पर एडवर्ड्स सिंड्रोम और 21वें पर डाउन सिंड्रोम का पता चलता है।

नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम का पता लगाना

क्रोमोसोमल डाउन पैथोलॉजी के साथ पैदा हुए बच्चों में कई विशिष्ट बाहरी लक्षण होते हैं:

ऐसे बच्चों की विशेष उपस्थिति गुणसूत्र संबंधी असामान्यता के कारण होती है, इसलिए डाउन के बच्चे अपने माता-पिता में से किसी से भी मिलते जुलते नहीं होते हैं।

गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम की जांच कराने या न कराने का निर्णय पूरी तरह से महिला पर निर्भर करता है। डॉक्टर केवल सलाह और अनुशंसा कर सकते हैं। इसलिए, यदि पहली स्क्रीनिंग में प्रारंभिक निदान का पता चलता है, और महिला ऐसे बच्चे को जन्म देने के अपने इरादे पर दृढ़ रहती है, तो जोखिम लेना और अधिक गंभीर शोध से गुजरना इसके लायक नहीं है।

यह बिल्कुल अलग मामला है जब गर्भवती मां डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को पालने के लिए तैयार नहीं है। फिर पैथोलॉजी का पता लगाने के लिए असुरक्षित परीक्षणों की आवश्यकता स्पष्ट है।

यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि सबसे गंभीर मामलों में भी कोई न कोई रास्ता होता है। हमेशा एक स्वस्थ और मजबूत बच्चे को जन्म देने का मौका होता है। लेकिन अगर, फिर भी, एक "धूप" बच्चा आपके पास भेजा गया है, तो आपको उससे असीम प्यार और देखभाल करने की ज़रूरत है।