जब किसी गुणसूत्र में स्थानान्तरण होता है। स्थानान्तरण। रॉबर्टसोनियन क्रोमोसोम ट्रांसलोकेशन

अनुवादनइसमें दो, आमतौर पर गैर-समजात, गुणसूत्रों के बीच गुणसूत्र खंडों का आदान-प्रदान शामिल होता है। स्थानान्तरण के दो मुख्य प्रकार हैं: पारस्परिक और रॉबर्टसोनियन।

पारस्परिक स्थानान्तरणक्षतिग्रस्त खंडों के पारस्परिक (पारस्परिक) आदान-प्रदान के साथ, गैर-समरूप गुणसूत्रों में टूटने के कारण होता है। आमतौर पर, स्थानांतरण में केवल दो गुणसूत्र शामिल होते हैं, और चूंकि विनिमय पारस्परिक होता है, इसलिए गुणसूत्रों की कुल संख्या नहीं बदलती है। तीन या अधिक गुणसूत्रों वाले दुर्लभ जटिल अनुवादों का वर्णन किया गया है।

पारस्परिक स्थानान्तरणअपेक्षाकृत सामान्य, लगभग 600 नवजात शिशुओं में से 1 में होता है। इस तरह के स्थानांतरण आम तौर पर हानिरहित होते हैं, हालांकि वे सामान्य आबादी की तुलना में मानसिक मंदता वाले अस्पताल में भर्ती मरीजों में अधिक आम हैं। वे या तो प्रसव पूर्व निदान के दौरान, या असंतुलित अनुवाद के साथ बच्चे के माता-पिता के कैरियोटाइपिंग के दौरान डॉक्टरों के ध्यान में आते हैं।

संतुलित अनुवादनसामान्य आबादी की तुलना में अधिक बार, वे दो या दो से अधिक सहज गर्भपात वाले जोड़ों में पाए जाते हैं।

जब वाहक के गुणसूत्र संतुलित पारस्परिक स्थानान्तरणअर्धसूत्रीविभाजन में, एक आकृति बनती है जिसे टेट्रावेलेंट कहा जाता है। एनाफ़ेज़ में, गुणसूत्र आम तौर पर वैकल्पिक, संयुक्त-1 और संयुक्त-2 पृथक्करण के रूप में वर्णित तीन तरीकों में से एक में इस विन्यास से अलग होते हैं। वैकल्पिक - सामान्य अर्धसूत्री पृथक्करण, परिणामी युग्मकों में या तो एक सामान्य गुणसूत्र संरचना होती है, या दो पारस्परिक गुणसूत्र होते हैं; दोनों प्रकार के युग्मक संतुलित होते हैं।

पहले प्रकार के जोड़ के साथ पृथक्करणसमजात सेंट्रोमियर विभाजित संतति कोशिकाओं में परिवर्तित हो जाते हैं (जैसा कि अर्धसूत्रीविभाजन I के विभाजन में सामान्य है), दूसरे, दुर्लभ प्रकार में, समजात सेंट्रोमियर एक पुत्री कोशिका में चले जाते हैं। पहले और दूसरे दोनों प्रकार के संयुक्त पृथक्करण से असंतुलित युग्मकों का निर्माण होता है।

निम्न के अलावा बताया गया है 2:2 अलगाव के उदाहरणों में (यानी, प्रत्येक ध्रुव पर दो गुणसूत्र अलग-अलग होते हैं), संतुलित अनुवाद भी 3:1 के अनुपात में अलग हो सकते हैं, जिसके परिणामस्वरूप 22 या 24 गुणसूत्र वाले युग्मक बनते हैं। हालाँकि मनुष्यों में मोनोसॉमी दुर्लभ हैं, ट्राइसोमी काफी संभव है। संतुलित स्थानान्तरण के पुरुष वाहकों में ऐसी विसंगति (3:1) 5-20% शुक्राणुओं में देखी जाती है, जो स्थानान्तरण के प्रकार पर निर्भर करती है।

रॉबर्टसोनियन क्रोमोसोम ट्रांसलोकेशन

इस प्रकार पेरेस्त्रोइकाइसमें छोटी भुजाओं के नुकसान के साथ सेंट्रोमियर से जुड़े दो एक्रोसेंट्रिक क्रोमोसोम शामिल हैं। परिणामी संतुलित कैरियोटाइप में केवल 45 गुणसूत्र होते हैं, जिसमें ट्रांसलोकेटेड क्रोमोसोम भी शामिल होता है, जिसमें दो गुणसूत्रों की लंबी भुजाएँ होती हैं। चूंकि एक्रोसेंट्रिक गुणसूत्रों के सभी पांच जोड़े की छोटी भुजाओं में आरआरएनए जीन की कई प्रतियां होती हैं, इसलिए दो एक्रोसेंट्रिक गुणसूत्रों की छोटी भुजाओं का नुकसान खतरनाक नहीं है।

रॉबर्टसोनियन अनुवादप्रत्येक एक्रोकेंट्रिक गुणसूत्र में बिंदु विच्छेद की स्थिति के आधार पर, मोनोसेंट्रिक या स्यूडोडाइसेंट्रिक हो सकता है।

हालाँकि खोजा गया रॉबर्टसोनियन अनुवाद, एक्रोसेंट्रिक गुणसूत्रों के सभी संयोजनों सहित, उनमें से दो (13q14q और 14q21q) अपेक्षाकृत सामान्य हैं। 13q और 14q का संयोजन स्थानान्तरण 1300 में लगभग 1 व्यक्ति में देखा गया है, यह मनुष्यों में सबसे आम गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था है। 13q14q ट्रांसलोकेशन के लिए दुर्लभ होमोज़ायगोट्स का वर्णन किया गया है; ये फेनोटाइपिक रूप से सामान्य व्यक्ति हैं, जिनमें सामान्य 13 और 14 जोड़े गुणसूत्रों की अनुपस्थिति के साथ केवल 44 गुणसूत्र होते हैं, जिन्हें दो स्थानांतरित गुणसूत्रों द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है।

प्रविष्टि- गैर-पारस्परिक प्रकार का स्थानांतरण, जब एक गुणसूत्र से हटाया गया खंड सामान्य या उल्टे अभिविन्यास में दूसरे गुणसूत्र में शामिल हो जाता है। चूँकि इसके लिए तीन गुणसूत्र टूटने की आवश्यकता होती है, सम्मिलन अपेक्षाकृत दुर्लभ होते हैं। सम्मिलन वाहकों में असामान्य गुणसूत्र पृथक्करण के परिणामस्वरूप बच्चे में प्रभावित खंड का दोहराव या विलोपन हो सकता है, और एक सामान्य कैरियोटाइप और संतुलित वहन भी संभव है।
जन्म का औसत जोखिम असामान्य बच्चाउच्च, 50% तक, इसलिए ऐसे मामलों में प्रसव पूर्व निदान का संकेत दिया जाता है।

एक पुनर्व्यवस्था जिसमें एक गुणसूत्र का एक भाग एक गैर-समरूप गुणसूत्र में स्थानांतरित हो जाता है, अनुवादन कहलाता है। कोशिकाओं में ऐसे उत्परिवर्तन रोगों (लिम्फोमा, सार्कोमा, ल्यूकेमिया) के विकास का कारण बन सकते हैं।

स्थानान्तरण कैसे होता है?

ऐसी पुनर्व्यवस्था का निर्माण डीएनए क्षति के कारण होता है। एक नियम के रूप में, ये डबल स्ट्रैंड ब्रेक हैं जिसके बाद मरम्मत में त्रुटि होती है। विसंगतियाँ होती हैं:

• गैर-समरूप पुनर्संयोजन के कारण मरम्मत के दौरान ब्रेक के अनुचित पुन: संयोजन के साथ;
• समजात पुनर्संयोजन के दौरान डीएनए विच्छेद की मरम्मत के दौरान पैरालॉगस डीएनए अनुक्रम (समजात के बजाय) का गलत चयन।

डीएनए क्षति बहिर्जात (कीमोथेरेपी, आयनीकरण विकिरण) और अंतर्जात (मुक्त कणों के संपर्क में) कारकों के कारण हो सकती है।

इसके अलावा, अंडे और शुक्राणु की परिपक्वता के दौरान गुणसूत्रों में पुनर्व्यवस्था हो सकती है। ऐसे उत्परिवर्तन पिता या माता से विरासत में मिल सकते हैं।

पारस्परिक स्थानान्तरण

वे एक संतुलित गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था का प्रतिनिधित्व करते हैं। इस मामले में, आनुवंशिक सामग्री का कोई नुकसान नहीं होता है। पारस्परिक पुनर्व्यवस्था को सबसे आम मानव गुणसूत्र असामान्यता माना जाता है।

वाहक आम तौर पर फेनोटाइपिक रूप से सामान्य होते हैं, लेकिन उनमें बांझपन, कम प्रजनन क्षमता, सहज गर्भपात का खतरा और आनुवांशिक बीमारियों वाले बच्चे होने का खतरा बढ़ जाता है। 5% वाहकों में विकास की जन्मजात विसंगतियाँ, विकासात्मक देरी (50% में मानसिक मंदता) होती है।

रॉबर्टसोनियन अनुवाद

इसका निर्माण तब होता है जब एक गुणसूत्र दूसरे के साथ जुड़ जाता है। ये उत्परिवर्तन मनुष्यों में जन्मजात गुणसूत्र असामान्यताओं के व्यापक समूहों में से एक का प्रतिनिधित्व करते हैं।

वाहक फेनोटाइपिक रूप से सामान्य रहते हैं, लेकिन उनमें सहज गर्भपात और असंतुलित कैरियोटाइप वाले बच्चों के जन्म का खतरा अधिक होता है। ट्रांसलोकेशन आमतौर पर 13वें और 14वें क्रोमोसोम को प्रभावित करता है। 21वें गुणसूत्र में पुनर्व्यवस्था वंशानुगत (पारिवारिक) डाउन सिंड्रोम का कारण बनती है।

असंतुलित स्थानान्तरण

यह तब होता है जब माता-पिता में से कोई एक संतुलित गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था का वाहक हो। इस मामले में, बच्चे में एक अतिरिक्त गुणसूत्र टुकड़े की उपस्थिति या जोड़ी में किसी अन्य गुणसूत्र की सामग्री के हिस्से के नुकसान के रूप में असंतुलित अनुवाद का पता लगाया जाता है। समान उत्परिवर्तन सामान्य माता-पिता वाले बच्चों में भी हो सकता है (तथाकथित नव निर्मित पुनर्व्यवस्था)।

असंतुलित क्रोमोसोमल ट्रांसलोकेशन वाले बच्चे विकासात्मक देरी, सीखने की कठिनाइयों और स्वास्थ्य समस्याओं से पीड़ित होते हैं। पैथोलॉजी की गंभीरता इस बात पर निर्भर करती है कि कौन सा गुणसूत्र प्रभावित है।

स्थानान्तरण निदान

वाहकों की पहचान के लिए आनुवंशिक परीक्षण किया जा सकता है। कैरियोटाइपिंग असंतुलित सहित विभिन्न प्रकार के अनुवादों का पता लगाने में मदद करती है।

बच्चे के जन्म के दौरान विकृति की पहचान करना संभव है। इसके लिए, आक्रामक प्रसवपूर्व परीक्षण प्रदान किए जाते हैं।

कैरियोटाइप विश्लेषण मेडिकल जेनेटिक सेंटर "जीनोमेड" में किया जा सकता है।

संतुलित स्थानांतरण के वाहक आमतौर पर स्वस्थ होते हैं। जब वे बच्चे पैदा करना चाहते हैं तो उन्हें समस्याएँ होती हैं। ऐसे लोगों के लिए आपको पहले ही जांच करानी चाहिए और किसी आनुवंशिकीविद् से सलाह लेनी चाहिए। गर्भावस्था के दौरान, आप भ्रूण में क्रोमोसोमल असामान्यताओं को बाहर करने के लिए कोरियोनिक विलस बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस, कॉर्डोसेन्टेसिस कर सकती हैं।

जैसा कि ज्ञात है, जनसंख्या में संतुलित ऑटोसोमल पुनर्व्यवस्था का कम से कम आधा हिस्सा पारस्परिक स्थानान्तरण द्वारा दर्शाया जाता है।
पारस्परिक स्थानान्तरण के लिए हेटेरोज़ायगोट्स की आवृत्ति 600 विवाहित जोड़ों में से 1 होने का अनुमान है। असंतुलित कैरियोटाइप वाले व्यवहार्य बच्चों के जन्म का वास्तविक जोखिम पारस्परिक अनुवाद की प्रकृति (पुनर्व्यवस्था में शामिल गुणसूत्रों की विशिष्टता, अनुवादित खंडों का आकार) द्वारा निर्धारित होता है और 40% तक पहुंच सकता है।
अर्धसूत्रीविभाजन में स्थानांतरित गुणसूत्रों के संयुग्मन, पुनर्संयोजन और पृथक्करण की प्रक्रियाओं पर प्रासंगिक साहित्य में विस्तार से चर्चा की गई है। विपथन गुणसूत्रों के व्यवहार की विशेषताओं का संक्षेप में वर्णन करते हुए, हम ध्यान देते हैं कि अर्धसूत्रीविभाजन के प्रोफ़ेज़ में पारस्परिक स्थानान्तरण के विषमयुग्मजी परिवहन के मामले में, वे एक द्विसंयोजक नहीं, बल्कि चार गुणसूत्रों (चतुर्भुज) का एक जटिल बनाते हैं। एनाफेज में उनके पृथक्करण की प्रकृति के आधार पर, कई प्रकार के युग्मकों का निर्माण संभव है, जिनमें से केवल एक में सामान्य और एक में गुणसूत्रों का संतुलित सेट होगा, जबकि शेष युग्मकों में आंशिक ट्राइसॉमी या मोनोसोमी होंगे। यानी वे असंतुलित होंगे (चित्र 6.2)। आसन्न-2 और 3:1 के प्रकार के अनुसार गुणसूत्रों के पृथक्करण के दुर्लभ मामलों की उपेक्षा करते हुए, साथ ही सामान्य और अनुवादित गुणसूत्रों के विभिन्न भागों के बीच आदान-प्रदान की स्थिति को और भी जटिल बनाते हुए, हमें उम्मीद करनी चाहिए कि 25% युग्मक सामान्य होंगे। , 25% - संतुलित और 50% - असंतुलित।
सैद्धांतिक रूप से अपेक्षित इन अनुपातों की पुष्टि परिपक्व युग्मकों में गुणसूत्र सेट के प्रत्यक्ष अध्ययन से प्राप्त प्रयोगात्मक डेटा द्वारा की जाती है। इस प्रकार, विभिन्न पारस्परिक स्थानान्तरण के पुरुष वाहकों में सामान्य और संतुलित शुक्राणुजोज़ा की कुल आवृत्ति औसतन लगभग 46%, असंतुलित - 54% है। हालाँकि, चियास्मा गठन की विशेषताओं को ध्यान में रखते हुए, विभिन्न अनुवादों के लिए हेटेरोजाइट्स में शुक्राणुजनन में किसी विशेष प्रकार के गुणसूत्र अलगाव की प्रबलता को शायद ही स्थापित माना जा सकता है। अंडजनन में पारस्परिक स्थानान्तरण के व्यवहार का कोई विस्तृत अध्ययन नहीं है, हालाँकि, साहित्य के अनुसार, असंतुलित कैरियोटाइप की आवृत्ति

चावल। 6.2. अर्धसूत्रीविभाजन के एनाफ़ेज़ I में चतुर्भुज और गुणसूत्र पृथक्करण के स्थानांतरण की योजना। वैकल्पिक विचलन (ए) के साथ, सामान्य और संतुलित युग्मक बनते हैं। संयुक्त (आसन्न) विचलन (बी, सी), जिसमें 4 असंतुलित (आंशिक ट्राइसोमी और मोनोसोमी के साथ) युग्मक बनते हैं। आसन्न-1 प्रकार के पृथक्करण (बी) में, गैर-समरूप सेंट्रोमियर वाले गुणसूत्र युग्मक में प्रवेश करते हैं - एक सामान्य और एक असामान्य। आसन्न-2 प्रकार (सी) के साथ, समान सेंट्रोमियर वाले गुणसूत्र युग्मक में प्रवेश करते हैं - सामान्य और असामान्य। 3:1 (डी) के पृथक्करण के साथ, 3 गुणसूत्र एक युग्मक में आते हैं, और केवल एक दूसरे में, जबकि चतुर्भुज से गुणसूत्रों का वितरण एक समसंभाव्य तरीके से हो सकता है

विकासशील गर्भावस्था के दौरान भ्रूणों में और नवजात शिशुओं में, पारस्परिक स्थानांतरण के मातृ और पितृ दोनों वाहकों के लिए यह लगभग समान है।
यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि पारस्परिक स्थानान्तरण के वाहकों की संतानों के जन्मपूर्व और प्रसवोत्तर कैरियोटाइपिंग पर कई डेटा असंतुलित युग्मकों की आवृत्ति और असंतुलित युग्मनज की आवृत्ति के बीच एक विसंगति का संकेत देते हैं, और असंतुलित कैरियोटाइप वाली संतानों की संख्या अपेक्षा से बहुत कम है। . इस कमी के कई कारण हो सकते हैं. इस प्रकार, अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान गुणसूत्रों के व्यवहार में अतिरिक्त विसंगतियों द्वारा एक निश्चित योगदान दिया जा सकता है, जो स्थानांतरित क्षेत्र के आकार और पुनर्व्यवस्था से प्रभावित गुणसूत्रों के आधार पर खुद को अलग-अलग तरीके से प्रकट करते हैं। असंतुलित गुणसूत्र सेट वाले युग्मकों के विरुद्ध निर्देशित चयनात्मक चयन के प्रभाव, साथ ही निषेचन में सामान्य और/या संतुलित युग्मकों की अधिमान्य भागीदारी को खारिज नहीं किया जा सकता है। अंत में, युग्मनज के स्तर पर किया गया यह चयन, पूर्व-प्रत्यारोपण अवधि सहित भ्रूण के विकास के विभिन्न चरणों में उनकी मृत्यु की ओर ले जाता है। बांझपन या आदतन गर्भपात वाले विवाहित जोड़ों की जांच करने पर, यह पाया गया कि पिता में गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था माँ की तुलना में लगभग दोगुनी होती है, जो एक बार फिर शुक्राणुजनन की प्रक्रिया पर गुणसूत्र विपथन के प्रभाव की पुष्टि करती है, जिससे दोनों में कमी आती है। शुक्राणु उत्पादन में और, संभवतः, गुणसूत्र असंतुलन के साथ कार्यात्मक रूप से दोषपूर्ण युग्मकों के निर्माण में।
हमारे अध्ययन में, माता-पिता के विपथन के कारण असंतुलित कैरियोटाइप के केवल 9 मामलों की पहचान की गई (चित्र 6.3)। शेष भ्रूणों में सामान्य या संतुलित कैरियोटाइप थे (तालिका 6.1)। साथ ही, पुनर्व्यवस्था में शामिल नहीं होने वाले अन्य गुणसूत्रों में कोई गुणसूत्र विपथन नोट नहीं किया गया। इस बीच, माता-पिता में ऑटोसोम के बीच पारस्परिक अनुवाद करने वाले ट्राइसॉमीज़ 21 और 13 के एकल मामले जन्मपूर्व दर्ज किए गए हैं। इन अध्ययनों में अतिरिक्त गुणसूत्रों की पैतृक उत्पत्ति पर डेटा की कमी युग्मक पूरकता, या, दूसरे शब्दों में, यादृच्छिक संयोग को पूरी तरह से बाहर नहीं करती है। इसलिए, मनुष्यों में अर्धसूत्रीविभाजन में अन्य गुणसूत्रों के पृथक्करण पर पारस्परिक स्थानान्तरण के अंतर-क्रोमोसोमल प्रभाव के अस्तित्व का प्रश्न,

चावल। 6.3. एक भ्रूण में असंतुलित कैरियोटाइप का मामला, जिसमें पारस्परिक अनुवाद वाली मां के अर्धसूत्रीविभाजन में गुणसूत्रों का 3:1 पृथक्करण होता है: ए - भ्रूण कैरियोटाइप 47,XX, +der(13); बी - माँ का कैरियोटाइप 46,XX,1(3;13)^21सी12)। पीएचए-उत्तेजित लिम्फोसाइटों से मेटाफ़ेज़ प्लेटें। रंग क्यू ^. ^ / "एसी. ओ

तालिका 6.1. गुणसूत्रों के संरचनात्मक विपथन के वाहकों के समूह में प्रसवपूर्व निदान के परिणाम

चूहों में प्रयोगात्मक रूप से पुष्टि की गई खुला रहता है।
इस प्रकार, आनुवंशिक रूप से असंतुलित युग्मक, दोनों शुक्राणुजोज़ा और oocytes, जन्मपूर्व निदान के दौरान और अनुवाद वाहकों की संतानों में दर्ज होने की तुलना में अधिक बार होते हैं। सबसे संभावित धारणा यह प्रतीत होती है कि ये अंतर अर्धसूत्रीविभाजन में असंतुलित युग्मकों के चयन और शुक्राणुजनन के पोस्टमेयोटिक चरणों या अंडे की निषेचन में असमर्थता के कारण नहीं हैं, बल्कि अधिकांश असंतुलित गुणसूत्रों के घातक प्रभाव के कारण हैं। भ्रूणजनन के प्रारंभिक चरण में सेट होता है।
निष्कर्ष में, एक बार फिर इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि संतुलित और असंतुलित युग्मकों का अनुपात पुनर्व्यवस्था से प्रभावित गुणसूत्रों के साथ-साथ विराम बिंदुओं के स्थान के आधार पर भिन्न होता है। हालाँकि, सभी मामलों में, उनका वास्तविक अनुपात सैद्धांतिक रूप से अपेक्षित अनुपात से काफी भिन्न होता है।

आनुवंशिक सामग्री की संपूर्ण मात्रा केवल 46 जोड़े गुणसूत्रों में निहित होती है। और गुणसूत्र, जैसा कि हम जीव विज्ञान से जानते हैं, कोशिका के केंद्रक में स्थित होते हैं। एक स्वस्थ व्यक्ति में 23 जोड़े द्विगुणित गुणसूत्रों का कैरियोटाइप होता है। अर्थात्, 46 XX एक महिला का गुणसूत्र सेट है, और 46 XY एक पुरुष गुणसूत्र का सेट है। जब आनुवंशिक कोड का मुख्य "वाहक" गुणसूत्र टूट जाता है, तो विभिन्न प्रकार की गड़बड़ी होती है।

उत्परिवर्तन मनुष्यों के लिए अद्वितीय नहीं हैं। आनुवंशिक सामग्री में छोटे परिवर्तन प्रकृति की अभिव्यक्ति की विविधता में योगदान करते हैं। तथाकथित संतुलित स्थानान्तरण के साथ, गुणसूत्रों में परिवर्तन जानकारी की हानि के बिना और अनावश्यक दोहराव के बिना होता है। अक्सर यह अर्धसूत्रीविभाजन (गुणसूत्र विभाजन) के दौरान होता है, इसके अलावा, कभी-कभी गुणसूत्रों के कुछ हिस्सों की नकल होती है (दोहराव होता है), और फिर परिणाम अप्रत्याशित होते हैं। लेकिन हम केवल रॉबर्ट्सोनियन अनुवादों, उनकी विशेषताओं और परिणामों पर विचार करेंगे।

रॉबर्टसोनियन ट्रांसलोकेशन - यह क्या है? मानवता की जीन समस्याएं

सेंट्रोमियर के पास क्रोमोसोम के टूटने के कारण मानव आनुवंशिक कोड में संरचनात्मक परिवर्तन होते हैं। अंतराल एकल हो सकता है, और कभी-कभी दोहराया भी जा सकता है। टूटने के बाद गुणसूत्र की एक भुजा (आमतौर पर छोटी भुजा) नष्ट हो जाती है। लेकिन ऐसे मामले भी होते हैं जब 2 गुणसूत्रों में एक साथ टूटन होती है, जिनकी छोटी भुजाएं आपस में बदल जाती हैं। ऐसा होता है कि कंधे के केवल कुछ हिस्सों का ही स्थानांतरण होता है। लेकिन एक्रोसेंट्रिक प्रकार के गुणसूत्रों में ऐसी छोटी भुजाएँ (जिसमें सेंट्रोमियर गुणसूत्र को लंबी और छोटी भुजाओं में विभाजित करता है) कभी भी महत्वपूर्ण जानकारी नहीं रखती हैं। इसके अलावा, ऐसे तत्वों का नुकसान इतना महत्वपूर्ण नहीं है, क्योंकि यह वंशानुगत सामग्री अन्य एक्रोसेंट्रिक गुणसूत्रों में प्रतिलिपि बनाई जाती है।

लेकिन जब अलग की गई छोटी भुजाएं किसी अन्य जीन की छोटी भुजाओं के साथ जुड़ जाती हैं, और शेष लंबी भुजाओं को भी एक साथ जोड़ दिया जाता है, तो ऐसा स्थानांतरण संतुलित नहीं रह जाता है। आनुवंशिक सामग्री की ऐसी "पुनर्व्यवस्था" रॉबर्टसोनियन ट्रांसलोकेशन हैं।

इस प्रकार के स्थानांतरण की जांच और वर्णन 1916 में डब्ल्यू. रॉबर्टसन द्वारा किया गया था। और इस विसंगति का नाम उनके नाम पर रखा गया। रॉबर्टसोनियन ट्रांसलोकेशन से कैंसर का विकास हो सकता है, लेकिन वाहक की उपस्थिति और स्वास्थ्य पर कोई असर नहीं पड़ सकता है। हालाँकि, ज्यादातर मामलों में, यदि माता-पिता में से किसी एक का ऐसा स्थानान्तरण होता है, तो बच्चा असामान्यताओं के साथ पैदा होता है।

उत्परिवर्तन कितना सामान्य है?

प्रौद्योगिकी में सुधार और एक विज्ञान के रूप में आनुवंशिकी के विकास के लिए धन्यवाद, आज पहले से पता लगाना संभव है कि अजन्मे बच्चे के कैरियोटाइप में विसंगतियाँ हैं या नहीं। अब आँकड़े बनाना संभव है: जीन विसंगतियाँ कितनी बार प्रकट होती हैं? वर्तमान आंकड़ों के अनुसार, रॉबर्टसोनियन ट्रांसलोकेशन एक हजार में से एक नवजात शिशु में होता है। सबसे आम निदान गुणसूत्र 21 का स्थानांतरण है।

छोटे क्रोमोसोमल ट्रांसलोकेशन से वाहक को बिल्कुल भी खतरा नहीं होता है। लेकिन जब कोड के महत्वपूर्ण तत्व प्रभावित होते हैं, तो बच्चा मृत पैदा हो सकता है या कुछ महीनों के बाद मर सकता है, उदाहरण के लिए, लेकिन पटौ सिंड्रोम के साथ ऐसा होता है, यह बहुत दुर्लभ है। लगभग 15,000 जन्मों में से लगभग 1।

गुणसूत्रों में स्थानान्तरण की उपस्थिति में योगदान देने वाले कारक

प्रकृति में, वे मौजूद हैं, यानी किसी भी चीज़ के कारण नहीं। लेकिन पर्यावरण जीनोम के विकास के लिए अपना समायोजन स्वयं करता है। उत्परिवर्तनीय परिवर्तनों को बढ़ाने में कई कारक योगदान करते हैं। इन कारकों को उत्परिवर्तजन कहा जाता है। निम्नलिखित कारक ज्ञात हैं:

• नाइट्रोजनस आधारों के संपर्क में;
• विदेशी डीएनए बायोपॉलिमर;
• गर्भावस्था के दौरान माँ द्वारा शराब का सेवन;
• गर्भावस्था के दौरान वायरस के संपर्क में आना।

अधिकतर, शरीर पर विकिरण के हानिकारक प्रभावों के कारण स्थानान्तरण होता है। पराबैंगनी विकिरण, प्रोटॉन और एक्स-रे विकिरण, साथ ही गामा किरणों को प्रभावित करता है।

कौन से गुणसूत्रों में परिवर्तन होता है?

गुणसूत्र 13, 14, 15 और 21 स्थानांतरण से गुजरते हैं। सबसे लोकप्रिय और खतरनाक अनुवाद क्रोमोसोम 14 और 21 के बीच रॉबर्ट्सोनियन अनुवाद है।

यदि अर्धसूत्रीविभाजन इस स्थानांतरण के साथ भ्रूण में एक अतिरिक्त गुणसूत्र (ट्राइसॉमी) पैदा करता है, तो बच्चा डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा होगा। यदि क्रोमोसोम 15 और 21 के बीच रॉबर्टसोनियन अनुवाद होता है तो वही मिसाल संभव है।

समूह डी गुणसूत्र स्थानांतरण

समूह डी गुणसूत्रों का रॉबर्टसोनियन अनुवाद केवल एक्रोसेंट्रिक गुणसूत्रों को प्रभावित करता है। 74% मामलों में क्रोमोसोम 13 और 14 ट्रांसलोकेशन में शामिल होते हैं और उन्हें असंतुलित ट्रांसलोकेशन कहा जाता है, जिनके अक्सर जीवन के लिए खतरा नहीं होते हैं।

हालाँकि, एक ऐसी परिस्थिति है जो ऐसी विसंगतियों के साथ हो सकती है। पुरुषों में रॉबर्टसोनियन ट्रांसलोकेशन 13, 14 ऐसे पुरुष वाहक (क्रोमोसोम सेट 45 XY) की प्रजनन क्षमता को ख़राब कर सकता है। इस तथ्य के कारण कि, दोनों छोटी भुजाओं के नष्ट होने के कारण, 2 जोड़े गुणसूत्रों के बजाय, केवल एक और अक्सर बच जाता है, 2 लंबे होते हैं, ऐसे आदमी के युग्मक व्यवहार्य संतान नहीं दे सकते हैं।

एक महिला में वही रॉबर्टसोनियन ट्रांसलोकेशन 13, 14 भी उसकी बच्चा पैदा करने की क्षमता को कम कर देता है। ऐसी महिलाओं में मासिक धर्म होता है और फिर भी ऐसे मामले सामने आए हैं जब उन्होंने स्वस्थ बच्चों को जन्म दिया है। लेकिन आंकड़े अभी भी बताते हैं कि ये दुर्लभ मामले हैं। मूलतः, उनके बच्चे व्यवहार्य नहीं हैं।

स्थानान्तरण के परिणाम

हम पहले ही पता लगा चुके हैं कि कुछ संरचनात्मक परिवर्तन बिल्कुल सामान्य हैं और कोई खतरा पैदा नहीं करते हैं। एक एकल रॉबर्ट्सोनियन अनुवाद केवल विश्लेषण द्वारा निर्धारित किया जाता है। लेकिन अगली पीढ़ी के गुणसूत्रों में बार-बार स्थानांतरण पहले से ही खतरनाक है।

रॉबर्टसोनियन ट्रांसलोकेशन 15 और 21, अन्य संरचनात्मक परिवर्तनों के साथ मिलकर, निंदनीय भी हो सकते हैं। हम कैरियोटाइप में व्यक्तिगत संरचनात्मक परिवर्तनों के सभी परिणामों का अधिक विस्तार से वर्णन करेंगे। याद रखें कि कैरियोटाइप किसी व्यक्ति के नाभिक में निहित गुणसूत्रों का एक समूह है।

ट्राइसॉमी और ट्रांसलोकेशन

ट्रांसलोकेशन के अलावा, आनुवंशिकीविद् गुणसूत्र में ट्राइसॉमी जैसी विसंगति को अलग करते हैं। ट्राइसॉमी का मतलब है कि भ्रूण के कैरियोटाइप में गुणसूत्रों में से एक का ट्रिपलोइड सेट होता है, निर्धारित 2 प्रतियों के बजाय, मोज़ेक ट्राइसॉमी कभी-कभी होती है। यानी शरीर की सभी कोशिकाओं में ट्रिपलोइड सेट नहीं देखा जाता है।

रॉबर्ट्सोनियन ट्रांसलोकेशन के साथ संयोजन में ट्राइसोमी बहुत गंभीर परिणाम देती है: जैसे पटौ सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम और अधिक सामान्य डाउन सिंड्रोम। कुछ मामलों में, ऐसी विसंगतियों का एक सेट जल्दी गर्भपात का कारण बनता है।

डाउन सिंड्रोम। अभिव्यक्तियों

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि 21 और 22 गुणसूत्रों वाले स्थानान्तरण अधिक स्थिर होते हैं। ऐसी विसंगतियाँ मृत्यु का कारण नहीं बनती हैं, अर्ध-घातक नहीं हैं, बल्कि बस विकास में विचलन का कारण बनती हैं। तो, कैरियोटाइप में रॉबर्टसोनियन अनुवाद के साथ संयोजन में, जब भ्रूण कैरियोटाइप का विश्लेषण किया जाता है, तो यह डाउन सिंड्रोम, एक आनुवंशिक बीमारी का एक स्पष्ट "संकेत" है।

डाउन सिंड्रोम की विशेषता शारीरिक और मानसिक दोनों तरह की असामान्यताएं हैं। ऐसे लोगों में जीवन का पूर्वानुमान अनुकूल होता है। हृदय संबंधी दोषों और कंकाल में कुछ शारीरिक परिवर्तनों के बावजूद, उनका शरीर सामान्य रूप से कार्य करता है।

सिंड्रोम के लक्षण लक्षण:

• चपटा चेहरा;
• बढ़ी हुई जीभ;
• गर्दन पर बहुत सारी त्वचा, सिलवटों में जाती हुई;
• क्लिनोडैक्ट्यली (उंगलियों की वक्रता);
• एपिकेन्थस;
• 40% मामलों में हृदय रोग संभव है।

इस सिंड्रोम से पीड़ित लोग धीरे-धीरे चलने लगते हैं, शब्दों का उच्चारण करने लगते हैं। और उनके लिए समान उम्र के अन्य बच्चों की तुलना में सीखना अधिक कठिन भी होता है।

फिर भी, वे समाज में फलदायी कार्य करने में सक्षम हैं, और ऐसे बच्चों के साथ कुछ समर्थन और उचित कार्य के साथ, वे भविष्य में अच्छी तरह से समाजीकरण करेंगे।

पटौ सिंड्रोम

यह सिंड्रोम डाउन सिंड्रोम की तुलना में कम आम है, लेकिन ऐसे बच्चे में विभिन्न प्रकार के बहुत सारे दोष होते हैं। इस निदान वाले लगभग 80% बच्चे जीवन के 1 वर्ष के भीतर मर जाते हैं।

1960 में, क्लॉस पटौ ने इस विसंगति का अध्ययन किया और आनुवंशिक विफलता के कारणों का पता लगाया, हालांकि टी. बार्टोलिनी ने उनसे पहले 1657 में इस सिंड्रोम का वर्णन किया था। उन महिलाओं में इस तरह के उल्लंघन का खतरा बढ़ जाता है जो 31 साल के बाद बच्चे को जन्म देती हैं।

ऐसे बच्चों में, कई शारीरिक दोष साइकोमोटर के विकास में एक गंभीर विकार के साथ जुड़ जाते हैं। सिंड्रोम की विशेषता:

• माइक्रोसेफली;
• असामान्य हाथ, अतिरिक्त उंगलियां अक्सर बनती हैं;
• अनियमित आकार के कम-सेट कान;
• कटा होंठ;
• छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी;
• संकीर्ण आँखें;
• स्पष्ट रूप से नाक का "धँसा" पुल;
• गुर्दे और हृदय दोष;
• कटे होंठ या तालु;
• गर्भावस्था के दौरान, केवल एक नाभि धमनी होती है।

जीवित शिशुओं की एक छोटी संख्या को चिकित्सा देखभाल प्राप्त हो रही है। और वे लंबे समय तक जीवित रह सकते हैं. लेकिन जन्मजात विसंगतियाँ अभी भी जीवन की प्रकृति और उसकी लघुता को प्रभावित करती हैं।

एडवर्ड्स सिंड्रोम

ट्रांसलोकेशन के कारण क्रोमोसोम 18 का ट्राइसोमी इस सिंड्रोम के बारे में कम ज्ञात है। इस निदान के साथ, बच्चा मुश्किल से छह महीने तक जीवित रहता है। प्राकृतिक चयन का नियम असंख्य विचलन वाले प्राणी को विकसित नहीं होने देगा।

सामान्य तौर पर, एडवर्ड्स सिंड्रोम में विभिन्न दोषों की संख्या लगभग 150 है। इसमें रक्त वाहिकाओं, हृदय और आंतरिक अंगों की विकृतियाँ होती हैं। इन नवजात शिशुओं में हमेशा मौजूद रहता है। उंगलियों की संरचना में विसंगतियां संभव हैं। बहुत बार, पैर की विकृति जैसी विशिष्ट विसंगति प्रकट होती है।

भ्रूण के विकास के दौरान कौन से परीक्षण असामान्यताएं निर्धारित करते हैं?

विश्लेषण के लिए, सामग्री - भ्रूण कोशिकाएं प्राप्त करना आवश्यक है।

अनेक विश्लेषण. आइए देखें कि यह सब कैसे होता है।

1. कोरियोनिक विली की बायोप्सी। विश्लेषण 10वें सप्ताह में किया जाता है। ये विली प्लेसेंटा का सीधा हिस्सा होते हैं। जैविक पदार्थ का यह कण भविष्य के भ्रूण के बारे में सब कुछ बता देगा।

2. एमनियोसेंटेसिस। एक सुई की मदद से कई भ्रूण कोशिकाएं और एमनियोटिक द्रव लिया जाता है। इन्हें अक्सर 16 सप्ताह के गर्भ में लिया जाता है, और कुछ हफ्तों के बाद, दंपत्ति बच्चे की भलाई के बारे में विस्तृत जानकारी प्राप्त कर सकते हैं।

जिन माताओं में असामान्यताओं वाले बच्चे पैदा होने का खतरा बढ़ जाता है, उन्हें इस तरह के विश्लेषण के लिए भेजा जाता है। आमतौर पर वे जोड़े जिनके पास:

1) अनुचित गर्भपात हुए;

2) दंपत्ति लंबे समय तक किसी बच्चे को गर्भ धारण नहीं कर सके;

3) जीनस में निकट संबंधी संबंध थे।

ऐसे युवाओं में कुछ गुणसूत्रों का रॉबर्टसोनियन ट्रांसलोकेशन हो सकता है। और इसलिए, उन्हें यह जानने के लिए पहले से ही अपने कैरियोटाइप पर विश्लेषण करना चाहिए कि एक स्वस्थ बच्चे को जन्म देने और जन्म देने की क्या संभावना है।

यह ब्रोशर इस बारे में जानकारी प्रदान करता है कि क्रोमोसोमल ट्रांसलोकेशन क्या हैं, वे कैसे विरासत में मिल सकते हैं और वे क्या समस्याएं पैदा कर सकते हैं। यह पुस्तिका आपके डॉक्टर के साथ आपकी बातचीत की जगह नहीं ले सकती, लेकिन यह आपकी चिंताओं पर चर्चा करने में आपकी मदद कर सकती है।

क्रोमोसोमल ट्रांसलोकेशन क्या हैं?

यह समझने के लिए कि क्रोमोसोमल ट्रांसलोकेशन क्या हैं, सबसे पहले यह जानना उपयोगी होगा कि जीन और क्रोमोसोम क्या हैं।

जीन और गुणसूत्र क्या हैं?

हमारा शरीर लाखों कोशिकाओं से बना है। अधिकांश कोशिकाओं में जीन का एक पूरा सेट होता है। मनुष्य में हजारों जीन होते हैं। जीन की तुलना उन निर्देशों से की जा सकती है जिनका उपयोग विकास को नियंत्रित करने और पूरे जीव के काम का समन्वय करने के लिए किया जाता है। जीन हमारे शरीर के कई लक्षणों के लिए जिम्मेदार होते हैं, जैसे आंखों का रंग, रक्त प्रकार या ऊंचाई।

जीन धागे जैसी संरचनाओं पर स्थित होते हैं जिन्हें क्रोमोसोम कहा जाता है। एक नियम के रूप में, शरीर की अधिकांश कोशिकाओं में 46 गुणसूत्र होते हैं। गुणसूत्र हमें हमारे माता-पिता से प्राप्त होते हैं - 23 माँ से और 23 पिता से, इसलिए हम अक्सर अपने माता-पिता की तरह दिखते हैं। तो हमारे पास 23 गुणसूत्रों के दो सेट, या 23 जोड़े गुणसूत्र हैं। चूँकि जीन गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं, हमें प्रत्येक जीन की दो प्रतियां, प्रत्येक माता-पिता से एक प्रति विरासत में मिलती है। क्रोमोसोम (इसलिए जीन) डीएनए नामक एक रासायनिक यौगिक से बने होते हैं।

चित्र 1: जीन, गुणसूत्र और डीएनए

क्रोमोसोम (चित्र 2 देखें), जिनकी संख्या 1 से 22 है, पुरुषों और महिलाओं में समान होते हैं। ऐसे गुणसूत्रों को ऑटोसोम कहा जाता है। 23वें जोड़े के गुणसूत्र महिलाओं और पुरुषों में अलग-अलग होते हैं और उन्हें लिंग गुणसूत्र कहा जाता है। लिंग गुणसूत्र के 2 प्रकार होते हैं: X-गुणसूत्र और Y-गुणसूत्र। आम तौर पर, महिलाओं में दो एक्स क्रोमोसोम (XX) होते हैं, उनमें से एक मां से और दूसरा पिता से प्रसारित होता है। आम तौर पर, पुरुषों में एक एक्स क्रोमोसोम और एक वाई क्रोमोसोम (एक्सवाई) होता है, जिसमें एक्स क्रोमोसोम मां से और वाई क्रोमोसोम पिता से विरासत में मिलता है। तो, चित्र 2 में, पुरुष गुणसूत्र दिखाए गए हैं, क्योंकि अंतिम, 23वें जोड़े को XY संयोजन द्वारा दर्शाया गया है।

चित्र 2: आकार के अनुसार वितरित गुणसूत्रों के 23 जोड़े; गुणसूत्र संख्या 1 सबसे बड़ा है। अंतिम दो गुणसूत्र लिंग गुणसूत्र होते हैं।

सामान्य मानव विकास के लिए सही गुणसूत्र सेट बहुत महत्वपूर्ण है। यह इस तथ्य के कारण है कि हमारे शरीर की कोशिकाओं को "क्रिया के लिए निर्देश" देने वाले जीन गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं। हमारे गुणसूत्रों की संख्या, आकार या संरचना में कोई भी परिवर्तन बच्चे में सीखने में कठिनाई, विकासात्मक देरी और अन्य स्वास्थ्य समस्याएं पैदा कर सकता है।

स्थानांतरण क्या है?

ट्रांसलोकेशन का मतलब है कि गुणसूत्रों की कुछ असामान्य संरचना है। इसके कारण भिन्न हो सकते हैं:

• ए) पुनर्गठन अंडे या शुक्राणु की परिपक्वता के दौरान या निषेचन के दौरान हुआ
• बी) गुणसूत्र की पुनर्व्यवस्था माता या पिता से विरासत में मिली थी

ट्रांसलोकेशन के दो मुख्य प्रकार हैं: पारस्परिक ट्रांसलोकेशन और रॉबर्ट्सोनियन ट्रैलोकेशन।

पारस्परिक स्थानान्तरण

पारस्परिक स्थानांतरण तब होता है जब दो अलग-अलग गुणसूत्रों के दो टुकड़े टूट जाते हैं और स्थान बदल लेते हैं।

चित्र 3: पारस्परिक स्थानांतरण कैसे होता है

दो गुणसूत्रों के कुछ हिस्सों के जोड़े से दो सामान्य गुणसूत्र टूट जाते हैं और दूसरे गुणसूत्रों से पुनः जुड़ जाते हैं

रॉबर्टसोनियन अनुवाद

रॉबर्टसोनियन ट्रांसलोकेशन तब होता है जब एक गुणसूत्र दूसरे के साथ जुड़ जाता है। चित्र 4 दो गुणसूत्रों को शामिल करते हुए एक रॉबर्टसोनियन अनुवाद दिखाता है।

चित्र 4: रॉबर्टसोनियन अनुवाद कैसे होता है

एक जोड़ी से दो सामान्य गुणसूत्र रॉबर्टसोनियन ट्रांसलोकेशन: एक जोड़ी का एक गुणसूत्र दूसरे जोड़ी के एक गुणसूत्र से जुड़ा होता है

स्थानान्तरण क्यों होता है?

इस तथ्य के बावजूद कि स्थानान्तरण काफी सामान्य है (लगभग 500 लोगों में से 1), उनकी घटना के कारण स्पष्ट नहीं हैं। हम जानते हैं कि शुक्राणु या अंडे की परिपक्वता की प्रक्रिया के दौरान, या निषेचन के दौरान गुणसूत्र टूटते और मरम्मत होते प्रतीत होते हैं, और केवल कुछ मामलों में ही इससे समस्याएं पैदा होती हैं। हम इन परिवर्तनों को नियंत्रित नहीं कर सकते.

इससे कब समस्या हो सकती है?

हमने जिन दोनों उदाहरणों पर विचार किया है, उनमें क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था इस तरह से हुई कि क्रोमोसोमल सामग्री की कुल मात्रा में कोई बदलाव नहीं आया। ऐसी पुनर्व्यवस्थाओं को संतुलित स्थानान्तरण कहा जाता है।

एक नियम के रूप में, जिस व्यक्ति का अनुवाद संतुलित होता है, वह इससे पीड़ित नहीं होता है, और अक्सर उसे यह भी संदेह नहीं होता है कि उसके (उसके) गुणसूत्रों में पुनर्व्यवस्था हो रही है। और यह केवल तभी महत्वपूर्ण हो सकता है जब उसका कोई बच्चा हो। यह इस तथ्य के कारण है कि बच्चे को असंतुलित स्थानांतरण का अनुभव हो सकता है।

असंतुलित स्थानान्तरण

यदि माता-पिता में से कोई एक संतुलित स्थानान्तरण का वाहक है, तो संभावना है कि बच्चे का असंतुलित स्थानान्तरण होगा, जिसमें एक गुणसूत्र का एक अतिरिक्त टुकड़ा होता है और/या दूसरे गुणसूत्र से कुछ सामग्री का नुकसान होता है।

अक्सर ऐसा होता है कि एक बच्चा स्थानांतरण के साथ पैदा होता है, इस तथ्य के बावजूद कि माता-पिता दोनों के गुणसूत्र सामान्य होते हैं। इसे "नया" पुनर्निर्माण, या "डे नोवो" (लैटिन शब्द से) पुनर्निर्माण कहा जाता है। इस मामले में, इन माता-पिता में स्थानांतरण के साथ बच्चे के पुनर्जन्म की संभावना बेहद कम है।

जिस बच्चे का स्थानांतरण असंतुलित होता है, उसे सीखने में कठिनाई, विकासात्मक देरी और अन्य स्वास्थ्य समस्याएं हो सकती हैं। अभिव्यक्तियों की गंभीरता इस बात पर निर्भर करती है कि गुणसूत्र के कौन से हिस्से पुनर्व्यवस्था में शामिल थे, और कौन सा गुणसूत्र सामग्री अधिक या अनुपस्थित में मौजूद है, क्योंकि गुणसूत्र के कुछ क्षेत्र दूसरों की तुलना में अधिक महत्वपूर्ण हैं।

यदि माता-पिता के पास संतुलित स्थानांतरण है, तो क्या यह हमेशा बच्चे को दिया जाता है?

• वैकल्पिक रूप से, प्रत्येक गर्भावस्था के कई संभावित परिणाम होते हैं:
• एक बच्चे को गुणसूत्रों का पूरी तरह से सामान्य सेट मिल सकता है।
• बच्चे को वही संतुलित स्थानान्तरण विरासत में मिल सकता है जो माता-पिता के पास है। इनमें से अधिकांश मामलों में, स्थानांतरण का बच्चे पर कोई प्रभाव नहीं पड़ेगा।
• एक बच्चे को असंतुलित स्थानांतरण विरासत में मिल सकता है, और फिर जन्म के बाद उसे सीखने में कठिनाई, विकासात्मक देरी या अन्य स्वास्थ्य समस्याएं हो सकती हैं।
• सहज गर्भपात संभव है.

इस प्रकार, संतुलित स्थानांतरण के वाहक के यहां स्वस्थ बच्चे पैदा हो सकते हैं, और कई मामलों में ठीक यही होता है। हालाँकि, एक संतुलित स्थानान्तरण के वाहक के लिए, कुछ हद तक विकासात्मक देरी वाले बच्चे के जन्म का जोखिम बढ़ जाता है, जबकि अभिव्यक्तियों की गंभीरता विशिष्ट प्रकार के स्थानान्तरण पर निर्भर करती है।

क्रोमोसोमल ट्रांसलोकेशन का निदान

स्थानांतरण के वाहक की पहचान करने के लिए आनुवंशिक विश्लेषण करना संभव है। क्रोमोसोमल ट्रांसलोकेशन का पता लगाने के लिए रक्त का नमूना लिया जाता है और रक्त कोशिकाओं की एक विशेष प्रयोगशाला में जांच की जाती है। इस विश्लेषण को कैरियोटाइपिंग कहा जाता है। क्रोमोसोमल ट्रांसलोकेशन का पता लगाने के लिए गर्भावस्था के दौरान परीक्षण करना भी संभव है। इसे प्रसवपूर्व निदान कहा जाता है और इस पर आनुवंशिकीविद् से चर्चा की जानी चाहिए। इस विषय पर अधिक जानकारी के लिए, कोरियोनिक विलस बायोप्सी और एमनियोसेंटेसिस ब्रोशर देखें।

इसका परिवार के अन्य सदस्यों से क्या लेना-देना है?

यदि परिवार के किसी सदस्य का स्थानांतरण होता है, तो आप परिवार के अन्य सदस्यों के साथ इस विषय पर चर्चा करना चाह सकते हैं। यह अन्य रिश्तेदारों को, यदि वांछित हो, स्थानान्तरण के मार्ग को निर्धारित करने के लिए एक परीक्षा (रक्त कोशिकाओं में गुणसूत्रों का विश्लेषण) से गुजरने में सक्षम करेगा। यह उन रिश्तेदारों के लिए विशेष रूप से महत्वपूर्ण हो सकता है जिनके पहले से ही बच्चे हैं या गर्भावस्था की योजना बना रहे हैं। यदि वे स्थानांतरण के वाहक नहीं हैं, तो वे इसे अपने बच्चों को नहीं दे सकते। यदि वे वाहक हैं, तो उन्हें भ्रूण के गुणसूत्रों का विश्लेषण करने के लिए गर्भावस्था के दौरान स्क्रीनिंग की पेशकश की जा सकती है।

कुछ लोगों को परिवार के सदस्यों के साथ गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था समस्याओं पर चर्चा करना मुश्किल लगता है। उन्हें परिवार के सदस्यों को परेशान करने का डर हो सकता है। कुछ परिवारों में, लोगों को इस वजह से संचार में कठिनाइयों का अनुभव होता है और रिश्तेदारों के साथ आपसी समझ खत्म हो जाती है। आनुवंशिकीविद् आमतौर पर ऐसी पारिवारिक स्थितियों से निपटने में अनुभवी होते हैं और परिवार के अन्य सदस्यों के साथ समस्या पर चर्चा करने में आपकी मदद कर सकते हैं।

क्या याद रखना जरूरी है

• जो लोग संतुलित स्थानान्तरण करते हैं वे आमतौर पर स्वस्थ रहते हैं। संतानोत्पत्ति के दौरान समस्याएँ उत्पन्न हो सकती हैं।
• स्थानांतरण या तो माता-पिता से विरासत में मिल सकता है या निषेचन के दौरान हो सकता है।
• स्थानान्तरण को ठीक नहीं किया जा सकता - यह जीवन भर बना रहता है।
• ट्रांसलोकेशन संक्रामक नहीं है, उदाहरण के लिए, इसका वाहक रक्तदाता हो सकता है।
• लोग अक्सर इस बात को लेकर दोषी महसूस करते हैं कि उनके परिवार में स्थानांतरण जैसी समस्या है। यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि यह किसी की गलती या किसी के कार्यों का परिणाम नहीं है।