Сертоли клеточный синдром. Сертоли-клеточный синдром (синдром дель Кастильо). Нарушение функций клеток Лейдига

Синдром дель Кастильо (Сертоли-клеточный синдром), диагностика заболевания, лечение

Синдром дель Кастильо (Сертоли-клеточный синдром)- аплазия зародышевой ткани яичка, приводящая к бесплодию. При биопсии яичек обнаруживаются умеренное уменьшение размеров извитых канальцев семенников и отсутствие зародышевых клеток, семенные канальцы выстланы только клетками Сертоли. В эякуляте таких больных сперматозоиды не обнаруживаются.

Причина заболевания неизвестна.

Больные в плане физического и полового развития не отличаются от здоровых мужчин. Единственная их жалоба - бесплодие. Лишь в отдельных случаях отмечается гипоплазия яичек, слабо выраженная. Кариотип нормальный - 46,XY.

Для диагностики решающее значение имеет гистологическое исследование тестикул, при котором выявляются семенные канальцы с несколько меньшим, чем обычно, диаметром. Стенки канальцев состоят только из клеток Сертоли с вакуолями. В богатой клетками интерстициальной ткани имеются скопления клеток Лейдига.

Лечение. В связи с нормальной функцией клеток Лейдига содержание в крови тестостерона при синдроме дель Кастильо нормальное, поэтому больные не нуждаются в заместительной андрогенной терапии.

Г. Кознюк, Л. Мрочек

«Синдром дель Кастильо (Сертоли-клеточный синдром), диагностика заболевания, лечение» – статья из раздела

Сертоли-клеточный синдром — заболевание, при котором нарушена эмбриональная закладка ткани яичка.

Аплазия зародышевых клеток - это не диагноз, а характерный гистопатологический фенотип, впервые описанный Дель-Кастильо в 1947 г. и иногда называ­емый его именем.

Виды

• полный
• очаговый

При полной аплазии зародышевых клеток уменьшенные в диаметре канальцы содержат только клетки Сертоли и полностью лишены сперматогенных клеток, поэтому и Сертоли-клеточный синдром; такие больные бесплодны.

При очаговом Сертоли-клеточном синдроме тот или иной процент каналь­цев содержит зародышевые клетки, но и в этих ка­нальцах сперматогенез часто нарушен как каче­ственно, так и количественно.

Очаговый или полный Сертоли-клеточный синдром обнаруживался при­мерно у 30% пациентов, у которых произво­дили биопсию яичек. У 8% из них имелся двусто­ронний Сертоли-клеточный синдром.

Учитывая возможность отбора сперма­тозоидов из яичек для последующего искусствен­ного оплодотворения, необходимо знать, насколь­ко точно результаты биопсии позволяют судить о наличии зародышевых клеток. Как бы то ни было, уверенный диагноз полного Сертоли-клеточного синдрома требует самого скрупулезного исследования биоптатов. В таких случаях следует отбирать и исследовать несколько проб ткани.

Продукция клетками Лейдига поч­ти не меняется, так что больные, как правило, нор­мально андрогенизированы, и только бесплодие заставляет их обращаться к врачу.

При врожденной аплазии зародышевых клеток они по каким-то причинам не мигрируют в канальцевый эпителий или не выживают там. Важной ге­нетической причиной Сертоли-клеточного синдрома служат микроделеции Y-хромосомы. К ап­лазии зародышевых клеток приводят и тяжелые эндо- и экзогенные повреждения, связанные, напри­мер, с дефектами опущения яичек, облучением, действием цитостатических средств и вирусными инфекциями.

Симптомы и диагностика

При полной аплазии зародышевых клеток в результате всегда наблюдается азооспермия.

Очаговый Сертоли-клеточный синдром характе­ризуется олиго-астено-тератоспермией той или иной степени, но и в таких случаях может иметь ме­сто азооспермия. Объем яичек обычно снижен, хотя иногда остается на нижней границе нормы. УЗИ яичек выявляет неоднородность их ткани. Уровень в сыворотке, как правило, повышен и коррелирует со степенью аплазии зародышевых клеток. Содержание ингибина В обнаруживает обратную корреляцию с тяже­стью повреждения яичек. Определение этого пока­зателя, хотя и повышает чувствительность диагно­стики, но не позволяет предсказать присутствия или отсутствия сперматозоидов в биоптатах.

Диагноз можно установить только по результа­там биопсии яичек; при этом определяют также возможность ИКСИ (ICSI), дифференцируя полный и очаговый Сертоли-клеточный синдром. Поэтому биопсию яичек следует планировать как диагностически-терапевтическую меру с перспективой TESE.

Лечение

При полном Сертоли-клеточного синдрома возможности улучшения спер­матогенеза не существует. В настоящее время не­возможно и увеличить количество сперматозоидов, образующихся в очажках интактных канальцев. Бе­ременность можно индуцировать путем инсемина­ции гомологичными сперматозоидами с помощью ЭКО. При выраженной олиго-астено-тератоспермии вероятность беременности весьма мала. Поэ­тому в большинстве случаев единственным спосо­бом симптоматической терапии остается ИКСИ (ICSI), возможно, в сочетании с TESE.

Сертоли-клеточный синдром was last modified: Октябрь 12th, 2017 by Мария Салецкая

Мужское бесплодие в современном мире такая же актуальная проблема как и женское бесплодие. Ровно в половине случаев невозможности зачатия виновен мужчина. Всевозможные патологические процессы в организме, спровоцированные заболеваниями хронического и наследственного характера формируют неблагоприятный фон для нормального сперматогенеза. В комплекс предварительного диагностического исследования мужского здоровья обязательно должна быть включена спермограмма . Результат этого анализа способен показать насколько сперма мужчины готова к оплодотворению.

Для оценки процесса производства спермы, а также в целях исключения серьезных патологий (недостаточного производства мужских половых гормонов, отсутствия яичек в мошонке вообще), неясности происхождения мужского бесплодия, подозрениях на злокачественные образования, а также непроходимостью семявыводящих путей выполняется биопсия яичка . Показаниями для проведения такого вида исследования также является идиопатическая азооспермия, в результате которой производятся только нежизнеспособные сперматозоиды при нормальном объеме яичка и оптимальном уровне фолликулостимулирующего гормона. Исследуемый материал получают операционным путем с помощью разреза поверхности яичка и иссечения ткани для исследования, либо пункционным способом (прокол иглой). В результате лабораторных гистологических исследований определяется функциональность сперматогенеза:

• нормальный процесс с присутствием всех сперматозоидов в семенных канальцах;
• недостаточный сперматогенез с неполным количеством сперматозоидов;
• отсутствие сперматозоидов вообще;
• синдром дегенерации клетки Сертоли ;
• замещение нормальной ткани яичка фиброзной тканью.

Нормальное воспроизведение сперматозоидов зависит от достаточной функции эндокринной системы мужчины. Эндокринное бесплодие у мужчины, в частности, определяется низкой концентрацией фолликулостимулирующего гормона, который в свою очередь через кровь связывается с эпителиальными клетками Сертоли в стенках семенных канальцев. Эти клетки выполняют питательную функцию для клеток спермы, в результате чего созревают сперматозоиды. Эпителиальные клетки Сертоли содержат питательные вещества, синтезируют гормон эстрадиол и специальный связывающий белок, транспортирующий тестостерон к придатку яичка. Нормальный уровень фолликулостимулирующего гормона при отсутствии любых других нарушений сперматогенеза свидетельствует о непроходимости семявыносящих протоков. Диагностика этих может определить дальнейшую программу лечения методом хирургического вмешательства для восстановления проходимости.

Мужское бесплодие сложно поддается диагностике, но все же лечится. Но лучше обращаться к врачам не вовремя осознания проблемы своей репродуктивной несостоятельности, а гораздо раньше. Пролечивая все хронические заболевания, имея в виду наследственные болезни от родителей, соблюдая правила гигиены и ведя здоровый образ жизни, у мужчины обязательно появляется шанс на обретение здорового потомства.

ХХ-синдром у мужчин

Это разновидность синдрома Клайнфелтера, при которой задержка умственного развития встречается гораздо реже. Частота ХХ-синдрома составляет 1 -10% случаев синдрома Клайнфелтера. При гистологическом исследовании ткани яичек у больных с ХХ-синдромом после периода пубертатного развития находят такие же изменения, как и при синдроме Клайнфелтера. При исследовании полового хроматина в соскобах слизистых оболочек щек контуры телец Барра нечеткие, кариотип 46 XX.

Лечение таким больным назначают только при наличии признаков недостаточной андрогенизации.

Синдром дель Кастильо (герминативная аплазия)

Этот синдром известен также как синдром «одних клеток Сертоли».

Он обусловлен врожденным отсутствием зародышевых клеток - гоноцитов, возникает в результате гибели герминативных клеток в нормально сформированной гонаде. Подобные состояния описаны в литературе при радиоактивном облучении и некоторых других заболеваниях.

Основные признаки синдрома: малые размеры яичек, нормальные размеры полового члена и мошонки, достаточное развитие мужских вторичных половых признаков, нормальный физический статус, в эякуляте - азооспермия.

При гистологическом исследовании: малые размеры семенных канальцев, полное отсутствие сперматогенного эпителия при наличии сустентоцитов, нормальная базальная мембрана, клетки Лейдига.

При описываемом синдроме в отличие от синдрома Клайнфелтера отсутствует гинекомастия, отмечается нормальный мужской генотип 46 XY, проба на половой хроматин отрицательная.

Копулятивные функции, спонтанные и адекватные эрекции, эякуляции, оргазм, половое влечение сохранены, больные не испытывают затруднений в половой жизни, жалуются только на бесплодие. В лечении гормонами не нуждаются. Прогноз в отношении способности к оплодотворению неблагоприятный.

«Сексопатология», Г.С.Васильченко

Внутриутробные нарушения морфогенеза половых желез, половых путей и половых органов подразделяют на следующие группы I. Агенезия гонад: «чистая» агенезия гонад (без соматических уродств); агенезия гонад при синдроме Тернера (с соматическими уродствами); внутриутробный анорхизм. II. Дисгенезия гонад: синдром двуполых гонад (истинный гермафродитизм); синдром дисгенезии яичек; синдром дисгенезии яичников. III. Эмбриогенетические формы функциональной (эндокринной) патологии гонад: синдром…

Правильное лечение, начатое даже в зрелом возрасте, делает возможным достижение нормального полового развития, наступление беременности и родов. При наблюдении за больными в период беременности необходимо учитывать, что они страдают глкжокортикоидной недостаточностью коры надпочечников. Наряду с этим даже небольшое повышение уровня андрогенов при недостаточной дозировке преднизолона препятствует нормальному течению беременности и нередко приводит к самопроизвольному ее…

Заболевание выражается в патологически длительной лактации в сочетании с аменореей и атрофией половых органов. Синдром ПЛА разделяют на следующие формы: послеродовая (синдром Киари-Фроммеля); идиопатическая, не связанная с родами (Аумады - дель Кастильо триада); опухолевая (синдром Форбса - Олбрайта - аденома гипофиза); медикаментозная (ятрогенная). Выделение различных форм синдрома ПЛА позволяет выработать более точные показания для того…

Агенезия гонад - отсутствие дифференцировки гонад в раннем онтогенезе. В этих случаях независимо от кариотипа формирование половой системы происходит без всякого участия гонад. Согласно законам эмбриогенеза, у таких больных персистируют мюллеровы каналы, формируясь в рудиментарные трубы, матку, влагалище. Наружные гениталии имеют инфантильное женское строение. Вторичные половые признаки не развиваются. «Чистая» агенезия гонад «Чистой» агенезии гонад…

Важнейшим звеном нейрогуморальной составляющей копулятивного цикла является гипоталамическая область. Она регулирует эндокринное обеспечение половых функций, а посредством клетокмишеней гипоталамуса, чувствительных к половым стероидам, осуществляется эротизирующее влияние половых гормонов на мозг. Расстройства функций гипоталамуса возникают под действием различных экзогенных вредностей: черепномозговых травм, инфекций (грипп, ангины, ревматизм и др.), интоксикаций (алкогольной, органическими растворителями, при длительном приеме больших…

Для защиты биоптата яичка следует избегать травматизации ткани зажимами или избыточными манипуляциями. Для большинства практических целей биоптат обычно фиксируют в растворе Боуэна (Bouin) (пикриновая кислота, формальдегид и уксусная кислота) с целью сохранения морфологии ядер клеток. Другие распространенные фиксаторы, например, формалин, приводят к искажению гистологической картины и усушке тканей. Неправильное обращение с биоптатом, применение неподходящего фиксатора является нарушением и может потребовать повторной биопсии.

Какие гистологические данные возможны при исследовании биоптата яичка бесплодного мужчины?

• Нормальный сперматогенез.
• Гипосперматогенез.
• Блокада созревания.
• Слущивание герминативных клеток.
• Синдром "только клетки Сертоли" (аплазия герминативных клеток).

Каковы самые распространенные результаты гистологического исследования биоптата яичка у бесплодных мужчин? Гипосперматогенез и блокада созревания.

Гипосперматогенез

Гипосперматогенез - это сниженный сперматогенез. При чистом гипосперматогенезе имеются все стадии сперматогенного цикла, но герминативный эпителий тонкий и количество герминативных клеток на каждом уровне пропорционально снижено. Большинство специалистов по бесплодию придерживаются мнения, что менее 20 сперматид на поперечный срез семенного канальца согласуется с гипосперматогенезом.

Синдром "только клетки Сертоли" (ТКС)

Синдром ТКС, или аплазия герминативных клеток, характеризуется уменьшенным диаметром семенных канальцев, выстланных только клетками Сертоли при полном отсутствии герминативных клеток. Он обнаруживается у 13% мужчин с азооспермией. Клинически у пациентов определяются азооспермия при нормальных наружных половых органах, хорошо развитых мужских половых признаках, повышенный уровень ФСГ (фолликулостимулирующий гормон) сыворотки, нормальное или слегка повышенное содержание ЛГ (лютеинизирующий гормон) и нормальная или слегка пониженная концентрация тестостерона.

Блокада созревания

Сперматогенез протекает нормально до определенной стадии, на которой дальнейшего созревания герминативных клеток не определяется. Следовательно, по определению, гистологически в семенном канальце не видны сперматозоиды. "Блокада" обычно происходит на стадии первичных сперматоцитов (ранняя блокада) или на стадии сперматид (поздняя блокада).

Типы герминативных клеток в нормальном зрелом семенном канальце

Герминативные клетки составляют основную массу клеток в семенном канальце. Их созревание происходит нерандомизированным способом по длине семенного канальца. Группы герминативных клеток на одном уровне развития имеют тенденцию обнаруживаться в ассоциации с особыми герминативными клетками на другом уровне развития. У человека описано шесть клеточных ассоциаций герминативных клеток. Герминативные клетки, распознаваемые при осмотре поперечного среза семенного канальца, включают:

1. Сперматогонии расположены в базальном отделе, близко к базальной мембране. Они имеют плотные ядра с гомогенным видом хроматина. Ядрышки можно легко идентифицировать.
2. Различные стадии первичных сперматоцитов. Первичные сперматоциты включают прелептотену, лептотену, зиготену, пахитену и диплотену. В сперматоцитах лептотены хроматин становится нитчатым и располагается в виде тонких шариков. Сперматоциты зиготены характеризуются крупной гранулярностью и экцентричным расположением хроматина. Сперматоциты пахитены и диплотены легко узнаваемы по очень крупному ядру и толстым коротким нитям хроматина.
3. Вторичные сперматоциты присутствуют в гораздо меньшем количестве, чем первичные, и могут распознаваться по их меньшему размеру и тонкому гранулярному виду хроматина.
4. Ранние сперматиды могут иметь легкое вдавление на поверхности, начало акросомы.
5. Поздние сперматиды. Ядро поздних сперматид приобретает овальную, а затем удлиненную форму, в конечном итоге принимая конфигурацию зрелого сперматозоида.
6. Сперматозоиды.

Однако на одном поперечном сечении семенного канальца могут быть видны не все этапы дифференцировки.